Реферат на тему:
Определение пола у человека происходит по XY-механизму). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным — женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.
Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок.[1] Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.
До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.
Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).
Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал — зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий — Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока — зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.
Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена
В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.[2]
Гомолог ZFY — ген ZFX обнаружен в X-хромосоме,[3] причем ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor. Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene).
SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко — 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оподотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.[4]
Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.
Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов.[5] В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.[6]
wreferat.baza-referat.ru
Биопленки. Методы изучения
Биопленка - микробное сообщество, характеризующееся клетками, которые прикреплены к поверхности или друг к другу, заключены в матрикс синтезированных ими внеклеточных полимерных веществ, и демонстрируют изменение фенотипа...
Биопленки. Методы изучения
Для выявления генов, участвующих в генетическом контроле любого процесса, используются методы направленного и ненаправленного (инсерционного) мутагенезов. Для выяснения механизмов инициации образования биопленок R. Kolter с соавт...
Влияние физических факторов на фенотипические свойства микроорганизмов
Погруженная в воду твердая поверхность немедленно покрывается так называемой первичной пленкой (conditioningfilm), изменяющей свойства этой поверхности . Формирование такого слоя молекул является первой стадией...
Генетика
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях...
Генетические алгоритмы в задаче оптимизации действительных параметров
Стандартные операторы для всех типов генетических алгоритмов это: селекция, скрещивание и мутация. Оператор отбора [селекция]. Служит для создания промежуточной популяции...
Генетические маркеры функционального долголетия крупного рогатого скота
Молекулярно-генетический маркер - это сложная система, представленная двумя факторами. Первый из них - это уникальная последовательность нуклеотидов, дающая возможность точно картировать требуемый участок хромосомы...
Инсерционный мутагенез – основной метод идентификации генов
В зависимости от места встраивания инсерции чужеродной ДНК могут вызывать разные генетические последствия: 1) при встраивании в незначащие участки генома инсерции не приводят к изменениям работы генов и поэтому не имеют фенотипического...
Использование генетической инженерии при лечении болезней и создании лекарственных средств
...
Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живогов развитии живого
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом...
Половые клетки и оплодотворение
Пол зародыша обычно обусловлен генотипически и зависит от сочетания половых хромосом в оплодотворенном яйце. При помощи половых хромосом регулируется численное равенство в природе...
Психосоматические конституциональные схемы Э. Кречмера и У. Шелдона (заблуждения и реалии)
Генетические основы и наследственность обусловленными конституциональными особенностями все еще недостаточно изучена. Основная сложность представлена в выделение конкретных конституциональных признаков...
Фенотипическая и генотипическая изменчивость бактерий
генетика бактериальный мутация плазмид Клетки, которые способны воспринять ДНК другой клетки в процессе трансформации, называются компетентными. Состояние компетентности часто совпадает с логарифмической фазой роста...
Физиология и генетика микроорганизмов
Преимущество микроорганизмов над другими организмами состоит, прежде всего, в высокой скорости размножения, гаплоидности и большой разрешающей способности методов генетического анализа этих организмов...
Эволюция генома
Мобильные генетические элементы (МГЭ, подвижные элементы, транспозируемые элементы, транспозоны и т.д.) повсеместно распространены в живой природе от плазмид, фагов и бактерий до высших животных и растений...
Экстерьер и конституция лошади
Половой диморфизм в экстерьере лошади выражен не так сильно, как в экстерьере крупного рогатого скота и других животных. По сравнению с жеребцами кобылам свойственны более нежная конституция, тонкие костяк и кожа...
bio.bobrodobro.ru
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Красноярский Государственный Технический Университет
филиал в г. Усть-Илимске
Кафедра психологии и социальной работы
Реферат
По дисциплине концепции современного естествознания
На тему:
Выполнил: ____________
______________________
Проверил: преподаватель
Ткаченко Т.А.
Усть-Илимск, 2005
ПЛАН
ВВЕДЕНИЕ 3
1. ГЕНЕТИКА ПОЛА 4
1.1. Генетические механизмы формирования пола 4
1.2. Наследование признаков, сцепленных с полом 6
1.3. Наследование признаков, контролируемых полом 9
1.4. Хромосомная теория наследственности 9
1.5. Механизм сцепления 10
2. БИОТЕХНОЛОГИИ И ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ 12
2.1. Биотехнологии 12
2.2. Генная инженерия 17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 21
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 22
ВВЕДЕНИЕ
В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.
studfiles.net
Пол – сов-сть признаков и св-в организма, обеспе-их его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной инф-ии следующему поколению за счет образования гамет.
Признаки, по которым отлич-ся особи разных полов, делят на первичные (морф-ие и физио-ские особенности организма, которые обесп-ют образ-е гамет и соед-е их в процессе оплодотворения. Пример: гонады, пол. пути, наружные половые органы у высш. животных, андроцей и геницей у высш. растений) и вторичные (признаки и св-ва играющие вспомогательную роль в пол.разм. Пример: строение плавников, оперение, груд. железы у млекопитающих, сроки цветения). Вторичные половые признаки развиваются под влиянием гормонов, выделяющихся в гонадах. Различия особей мужского и женского пола — половой деморфизм (у нек. низших и многих высш. растений и животных). Отличия касаются морф-х, биохим.призн-в, экологии, поведения у животных. По времени различают 3 типа определения пола: прогамное (до опл-ния на стадии форми-ия яйцеклетки), сингамное (в момент слияния гамет), эпигамное (несколько позже). Развитие признака пола опр-тся генотипом и факторами внешней среды. У большинства раздельнополых орг-ов усл.среды не контр-ют пол особи, но у некоторых беспоз-х внешняя среда определяет пол осиби. Генетическая бисексуальность организмов дает возможность изменения дифференцировки пола в онтогенезе, т.е. переопределения пола особи. Дифференциация (развитие половых различий) – форм-ие воспроизводительной системы, физио-го и биохимического мех-мов, обеспечивающих скрещивание. В ходе диф-ции пола идет развитие одного из слоев гонады и подавление другого. У муж.пола быстрее разив-ся медуллярная ткань, которая подавляет деятельность кортикального слоя, в результатете гонады превр-ся в семенники. У жен.пола ускоряется развитие кортикального слоя и гонады превращаются в яичники. Процесс диф-ции пола у многих животных обусловлен гормонами, кот-е выделяются эндокрин.железами, кортикальным и медуллярным слоем полового зачатка, а потом половыми железами. Переопределение пола — изменение пола в онтогенезе в естеств. и искусств. условиях. У млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе (у разнополых двоен КРС бычки развив-ся норм-но, а телочки часто оказ-ся интерсексами, таких животных назвали фримартинами, они бесплодны. Измен-я выз-ся тем, что семенники раньше начинают выделять муж. гормоны в кровь, чем яичники, подавляя тем самым их развитие). Генетическое соотношение полов наз-ся первичным соотношением. Измен-ое соотношение, вызванное различ-ми факторами в процессе индивидуального развития наз-ся вторичным соотношением полов. В некоторых популяциях в естеств. условиях соотношение полов может отлич-ся от1:1.Отклон-я м.б. вызваны генетическими причинами и факторами, действующими в ходе онтогенеза. В природе определенное соотношение полов контролируется естественным отбором, т.к. это имеет значение для воспроизведения оптимальной численности вида и поддержания наследственнтой изменчивости. Искусственное регулирование соотношение полов возможно при учете биологии и генетики объекта. Очень велика роль условий среды в изменении соотношения полов.
Хромосомная теория: Было высказано предложение, что Х- и У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их наз.половыми хромосомами. Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, наз-ся гомогаметами, а пол, образующий разные гаметы — гетерогаметами. У многих организмов соотношение между особями разными по полу приблизительно 1:1. у дрозофил пол определяется следующим образом: в ее организме 3 пары соматических и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы самок одинаковы, самцов – различны. Соответственно все яйцеклетки одинаковы по хромосомному набору и имеют по одному набору аутосом и по 1 Х-хромосоме. Сперматозоиды отличаются тем, что помимо аутосом в них присутствуют или Х- или У-хромосома. Т.о. поскольку гаметы формируются в соотношении 1:1, то и ожидаемое соотношение полов будет 1:1.
Балансовая теория: механизм определения пола, первоначально открытый у дрозофилы. Определяется по отношению числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (х). Самцы развиваются, когда соотношение Х-хромосом к аутосомам меньше или равно 0,5, а самки – при Х/А в пределах 0,5-1. Показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет. Пол особи определяется балансом генов, детерминирующих муж. и жен. пол и локализованных в любых хромосомах генома.
Соотношение хромосомной и балансовой теории определения пола:
ХО у дрозофилы – самец, так как хромосома У определяет не пол, а плодовитость.
Т.о. можно говорить о том, что у млекопитающих хромосомное определение пола (не абсолютное), а у дрозофил – балансовое (в зависимости от соотношения половых хромосом к аутосомам).
| Набор пол хромосом | дрозофила | человек |
| ХХ ХУ ХХУ ХО | Самка Самец Самка Стерильный самец | Самка Самец Самец с синдромом Клайнфельдера Самка с синдромом Шерешевского-Тернера |
Генетика человека. Человек вступает одновременно объектом и субъектом генетического исследования. Для успешного решения проблем генетики человека необходимы разнообразные современные методы исследований. Как объект исследования человеческий организм имеет ряд особенностей, достоинств и неудобств: 1)невозможность направленного скрещивания для генетического анализа 2)Невозможность экспериментального получения мутаций 3)позднее половое созревание 4)малочисленность потомства 5)невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков 6)недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольших родословных 7)сравнительно большое число (46) плохо различающихся хромосом. Основные направления в генетике человека:1)проблема генетической индивидуальности чел-ка и ее влияние на становление личности, развитие склонностей.2)проблема работы генов в организме в процессе роста, развития и жизнедеятельности взрослой особи.3)проблема наследственных болезней, их диагностики, лечения и профилактики.
Методы изучения генетики человека отражают его особенности как генетического объекта.
Генеалогический метод – анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословной называют генеалогическим методом, был предложен Ф. Гальтоном. Метод применим если точно известны родители и предки носителя мутантного признака (пробанда), который надо проанализировать. Применением Генеалогического Метода доказано, что веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей, короткопалость у человека наследуются как доминантные признаки, а другие — альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, как рецессивные признаки. Использование Г.М. четко показывает отрицательную роль родственных браков или размножение в изолированных популяциях, т.к. вероятность появления уродства, ранней смертности в потомстве родственных браков выше чем в неродственных. Г.метод дает возможность объяснить появление нежелательного признака, служит целям диагностики степени риска в генетических консультациях. Существенная трудность этого метода заключается в нехватке подобных родословных.
Близнецовый метод – используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы — одновременно родившиеся особи у одноплодных животных (человек, лошадь). Изучение близнецов дает много сведений о роли генотипа и среды в развитии фенотипических признаков. Близнецы бывают одно- и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы генотипически и фенотипически почти полностью сходны. Разнояйцовые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер: они м.б. разнополыми и отличаться по многим признакам. Для одно- и разнояйцовых близнецов внешняя среда может оказаться или одинаковой или разной. Сравнение однояйцовых близнецов с одинаковой и с разной средой открывает возможность судить о влиянии среды на близнецов. Сравнение однояйцовых и разнояйцовых близнецов с одинаковой средой позволяет выяснить роль наследственности в развитии признаков. Основоположником был Гальтон. Метод основан на трех положениях: 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ – различные; 2. среда, в которой развиваются ОБ, может быть одинаковой и различной для одной и той де пары близнецов; 3. все свойства организма определяются генотипом и факторами среды. Близнецов обычно сравнивают по ряду показателей и на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискорданции (частота различий). Близнецовый метод дает ценные результаты при изучении морфологических и физиологических признаков. Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, рахит, туберкулез.
Цитогенетический метод — цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Цитогенетический метод — цитологический анализ сочетается с генеалогическим. Применение метода позволило раскрыть секрет многих наследственных болезней человека, к-е оказались связанными с хромосомными и геномными мутациями. Эти болезни получили название хромосомных болезней – синдром Дауна, заячья губа, врожденный порок сердца и др. Используя этот метод можно обнаружить аномалии хромосом. Оказалось, что у человека довольно часто возникают анеуплоидные клетки, из-за нерасхождения хромосом в мейозе. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются причиной многих болезней человека, поэтому цитогенетический метод используется как один из методов диагностики в медицине, он позволяет изучать старение тканей на основе исследования возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека.
Популяционный метод. Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческой популяции, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Исследование частоты распространения генов имеет важное значении для анализа распространения наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, к-е очень часты в изолятах. Н-р в одном селении в Швейцарии среди 2000 жителей имеется 50 глухонемых и у 200 чел-к есть дефекты слуха.
Биохимический метод. Исп-ся для изучения мех-ма болезней углеводного, липидного, аминокислотного обмена веществ. Изменение генотипа в результате мутаций приводит к нарушению сложной цепи б/х реакций. Н-р: хорошо изучен обмен таких аминокислот как фенилаланин и тирозин. В наст.время изучены 3 наследственных заболевания, связанных с нарушением обмена этих кислот. 1.Альбинизм – отсутствие пигментации человеческого тела. В меланоцитах меланин получается из тирозина через ряд б/х р-й. Условием выработки меланина явл-ся фермент тирозиназа. У альбиносов отсутствует этот фермент, это вызывает альбинизм. 2.Болезнь фенилкетонурия вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона детей фенилаланинможно облегчить течение этой болезни. 3.Сахарный диабет вызывается неспособностью лангергансовых клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин.
Моделирование математич и биол.. Математич моделирование исп-ся для реш тех задач, к-е не м.б. решены путем анализа эксперимент-гоматериала, или тех к-е математически решаются быстрее и точнее, чем экспериментально (анализ сцепления 3-х и большего числа генов).
www.ronl.ru
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая. Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц. Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы. Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки). Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.
www.ronl.ru
