Кубанский государственный университет физической культуры, спорта и туризма
Дисциплина: «Специальная педагогика»
Тема: Синдром Вильямса
(синдром «лицо эльфа»; идиопатическая инфантильная гиперкальциемия)
Выполнила:
студентка группы 08оз3
факультета АОФК
4 курса КГУФКСиТ
Прохватилова Н.С.
Проверила:
Липатникова М.А.
_______________
Краснодар, 2012 г.
Содержание
Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение, вызванное отсутствием участка хромосомы в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на котором находится около 26 генов. Встречается с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость. С 1990 года во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена возникает спонтанно с частотой от 1:10.000 или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости 750.000 детей, считается, что в год появляются от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом предположительно, что в Германии проживает от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена. В настоящее время почти 400 человек являются членами Германской Организации Синдрома Вильямса-Бойрена. Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена), известно сравнительно малое количество взрослых людей с данным нарушением. Причина тому, вероятно, лежит в том, что этим людям 20 и более лет тому назад не смогли поставить диагноз. Информация о синдроме постоянно накапливается вот уже в течение нескольких лет. Количество опубликованных работ на эту тему заметно возросло. Вследствие этого, за последние годы стало возможным как можно раньше найти правильный диагноз. С 1993 года известна генетическая причина синдрома Вильямса-Бойрена. На данный момент известно, что практически у всех людей с синдромом Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической информации на одной из двух 7-х хромосом. Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический тест. Так называемая «делеция», или «потеря» в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы (кодируемая как 7q11.23) возникает как правило при образовании зародышевых клеток одного из родителей (спермий или яйцеклеток) во время миоза. Родители не имеют на данный процесс никакого влияния. Так как данная мутация возникает очень редко, соответственно невероятно то, что в семье могут появиться 2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые близнецы) или также невероятно то, что братья и сестры будут иметь детей с СВБ. Вероятность того, что мужчина или женщина с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом ВБ, составляет 50%. В настоящее время ведутся исследования, каков размер потери или делеции на 7ой хромосоме, какие и сколько генов потеряны и в каком масштабе делеция возможна. Ученые предполагают, что теряются около 15 соседствующих друг с другом генов. Ряд признаков говорят в пользу того, что наличие лишь одной копии генов на этом участке не в состоянии обеспечить нормального развития. Отсутствие этих генов на одной из хромосом приводит к характерному фенотипу детей с СВБ. Предположительно, что ген эластина в форме протеина соединительных тканей принимает участие в изменений стенок сосудов. Организму требуются очевидно не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах, чтобы вырабатывать эластин в достаточном количестве. Объяснить другие типичные для детей с СВБ признаки пока не возможно. За последние годы ряд других исследовательских институтов параллельно исследованиям в области генетики проявили интерес к особенностям фенотипа людей с СВБ. В пример можно привести исследования в области интеллектуального развития детей с СВБ. Учёные выявили особенный профиль, характерный для детей с СВБ. Их индивидуальные достижения делятся на сильные (напр. язык, речь, музыкальность) и слабые (напр. счет, рисование, пространственное восприятие). Можно сказать, что дети с СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.
Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. Ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.
Диагностика. Методом компьютерного анализа 3-х мерного изображения человеческого лица удается диагностировать более 700 генетически обусловленных болезней. Новая технология была представлена на Научном фестивале в Йорке и продемонстрировала 90% правильных диагнозов.
По мнению доктора Питера Хаммонда из Лондонского института детского здоровья, разработавшего компьютерную программу, лицо человека содержит много генетической информации. Например, люди с синдромом Дауна легко опознаются по внешнему виду. Люди с синдромом Вильямса, встречающимся в одном случае из 10-20 тысяч, имеют короткий вздернутый нос, полный рот и маленькую нижнюю челюсть
Сканирование лица позволяет выявить генетические заболевания.
Исследователи из лондонской детской клиники Грейт Ормонд разработали компьютерную программу, анализирующую и интерпретирующую мельчайшие изменения формы и черт лица. Дело в том, сообщает http://news.scotsman.com, что различия черт лица здоровых детей и ребятишек с аномалиями настолько трудно выявить, что даже очень опытные медики способны диагностировать заболевания лишь с помощью дорогостоящих и отнимающих массу времени анализов ДНК.
Профессор Питер Хаммонд, специалист по компьютерной биологии Института здоровья ребенка при Университетском колледже Лондона (UCL), сообщил о создании революционной методики диагностики и лечения недугов, поражающих десятки тысяч людей.
«Иногда их называют синдромами лица и сердца потому, что развитие сердца, лица и мозга эмбриона тесно взаимосвязано. Вот почему наблюдаемые на лице аномалии часто говорят о непорядке в работе мозга или сердца. У больных детей могут быть более широко расставленные глаза, низко посаженные уши, короче нос, более пухлые губы, слишком крупный язык или рот уже, чем у здоровых сверстников», — говорит профессор.
Программа лондонских медиков создает трехмерную копию лица ребенка, передавая каждый мельчайший контур с помощью 25 000 точек сканирования. Затем изображение переводится в цифровой формат и сравнивается с базой данных, содержащей «оттиски» тысяч разных форм лица. Такой анализ позволяет быстро выявлять генетические аномалии.
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») выражается в проблемах с сердцем, почками, мышцами и задержке умственного развития. Внешне проявляется вздернутым носом с плоским тупым концом, узкой головой с широким лбом и заостренным подбородком. Несколько существенных признаков синдрома: диагноз СВБ чаще всего устанавливается на основе нахождения типичного сужения главной артерии, проходящей около сердца (суправальвулярный артериостеноз). Сужение главной артерии встречается изолированно или в комбинации с сужением сосудов в легочных артериях (побочный пульмостеноз), а также может сопровождаться открытием в перегородке сердца (дефект межжелудочковой перегородки) Состояние сердечных сосудов может со временем меняться. Относительно незначительные показания в раннем возрасте могут перерасти позднее в клинически значимое заболевание. Изменения сосудов могут наблюдаться и в других органах, например в почках. У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается высокое артериальное давление. Характерные внешние признаки детей с СВБ придают им больше сходства друг с другом, чем с их собственными братьями и сестрами: вытянутая форма головы, большой рот с полными губами, плоская переносица и пухлые щеки в детском возрасте. У детей с голубыми глазами часто заметны белые по кругу радужки расположенные тонкие линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость (гиперопия) встречаются относительно часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие. Постоянные зубы имеют скорее нормальную величину, расположены однако неравномерно и склонны к кариесу. В первые годы жизни возможна гиперкальцемия. Это проявляется в рвоте и/или запорах. В отдельных случаях назначается диета, содержащая мало кальция. Следующей особенностью является слабый мышечный тонус и общая задержка в развитии (сидеть, ходить, говорить) в первые годы жизни. У некоторых детей встречаются многократные воспаления среднего уха (отиты), которые в отдельных случаях влекут за собой снижение слуха. Дети с СВБ как правило меньше своих братьев и сестер, их рост проходит в пределах 3ей перцентили. Вырастая, они в среднем на 10 сантиметров ниже их потенциального роста. У подростков часто наблюдается искривление позвоночника (сколиоз). У девочек с СВБ в подростковом возрасте наблюдаются две группы: с своевременным половым созреванием и ранним или слишком ранним половым созреванием (до 8-го года жизни). При слишком раннем половом созревании есть возможность вмешательства путем гормональной терапии. Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего одностороннее окостенение в области локтевого сустава (радиоульнарный суностоз). Вращение нижней части руки наружу потому не возможно. Наряду с внешними физическими признаками люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют специфические особенности в их социальном поведении. Они ведут себя особенно эмоционально, дружелюбно и открыто по отношению к чужим людям, что приводит к нарушению общепринятой дистанции в отношениях. Одновременно с положительными предпосылками для социальной интеграции, отношения детей с СВБ и их сверстников, а также со своими родителями отягощаются гиперактивностью, проблемами с дефицитом внимания и пугливостью или страхами у детей с СВБ. Проблемы налаживания социальных контактов наблюдаются и во взрослом возрасте. Они обусловлены чрезмерной общительностью, склонностью к разговорам с самим собой, вопросами невпопад, склонностью к определенным предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью от темы. Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена демонстрируют нам особенности, которые отличаются от детей и взрослых с другими нарушениями. Во многих случаях люди с СВБ проявляют такой разнообразный языковой запас слов, такие грамматические структуры и умеют так живописно и эмоционально выразительно рассказывать, что производят впечатление человека с богатой и развитой речью. Их обороты и высказывания производят впечатление человека более интеллектуального, чем это есть на самом деле. Чтобы поддерживать и развивать потребности ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование его индивидуальных способностей. Готовность к контактам и хорошо развитые языковые способности облегчают социальную интеграцию детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной помощи в развитии целенаправленного и серьезного отношения к работе, в выполнении различных заданий, требующих визуально-пространственного восприятия, а также нуждаются в воспитательной поддержке в приобретении социальных навыков (обучение правилам поведения), в налаживании стабильных связей со сверстниками и в приобретении навыков, помогающих справляться в быту с отягощающими проблемами как страхи, фиксированные интересы и колебания настроения.
Дети с этим синдромом в первые два года жизни отличаются общей соматической ослабленностью, у них снижен аппетит, упорные рвоты, повышенная жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями - повышением уровня кальция в сыворотке крови и уровня холестерина.
Проблемы с питанием:
Проблемы с питанием включая рвоту и отказ от еды, обычно дают о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка и являются одними из ранних симптом синдрома. и результаты анализа крови обычно показывают гиперкальциемию. со временем эти проблемы постепенно будут уменьшаться и пройдут.
Во многих случаях возникают трудности с глотанием и пережевыванием, что создает проблему перехода на взрослую пищу. создается впечатление, что ребенок не сможет это никогда. В таком случае нужно попытаться давать сначала давать очень маленькие кусочки или перемалывать еду до однородной консистенции. вы также можете обратиться к психологу и логопеду для обследования ребенка и разработки специальной программы по развитию навыков жевания.
По прошествию определенного времени уровень кальция стабилизируется и педиатр даже может отменить диету. для многих детей проблемы с питанием надолго не затягиваются. однако некоторые продолжают отказываться от еды или ограничиваться определенными ее видами. эту проблему можно попытаться решить следующим способом - давать ребенку съесть первую ложку блюда, которое он не любит, а затем вознаградить его давши его любимое. таким образом постепенно можно добиться от ребенка чтоб он съедал большее количество нелюбимого блюда перед тем как дать ему то что он действительно любит. рано или поздно дети начинают нормально есть ранее ненавистные им продукты и постепенно забывают о своем бывшем отвращении к ним.
У многих детей развивается рвота вовремя еды, если их заставлять есть то что им не нравится. или таким образом ребенок может обращать на себя внимание. или это случается от того что он чем-то обеспокоен или находится под давлением. если у вас есть уверенность в том что рвота не вызвана психическими факторами, тогда рекомендуется запастись терпением, быть настойчивыми и не слишком акцентировать внимание на этом. Ну и конечно хвалите ребенка, вознаграждайте игрушкой или любимым блюдом, если он благополучно покушал не вырвав что сьел. иной способ - не оказывать на ребенка вообще никакого давления, дать ему возможность кушать столько сколько хочет, по принципу - поест когда проголодается. этот способ может быть эффективен только в том случае, если ребенок не есть сладости между приемами пищи.
К началу третьего года жизни соматическое состояние детей обычно заметно улучшается и более отчетливо выявляется отставание в психомоторном развитии. Несмотря на то что дети отстают в развитии, их адекватное поведение, направленность на общение со взрослым, подражательность и эмоциональность дают основание для более оптимистичной оценки их психического развития, что, к сожалению, в дальнейшем не оправдывается. В своем большинстве эти дети являются умственно отсталыми, у них отмечается выраженное недоразвитие абстрактного мышления, крайне большие сложности они испытывают при овладении счетными операциями, деятельность их часто беспорядочна, нецеленаправленна.
Способности и возможности детей с Синдромом Вильямса:
Эти дети склонны к невнимательности, но в то же время очень общительны и любвиобильны. Приблизительно в школьном возрасте они начинают отчетливо произносить слова. Вообще они очень любят общение со взрослыми, любят быть полезными, доставлять радость и удовольствие окружающим и близким. Они обычно очень болтливы, но их речь, скажем, на поверхностном уровне. Часто подражают и повторяют за взрослыми. Им бывает сложно участвовать в разговоре и поддерживать тему. во многих случаях их осмысление сказанного не так хорошо как их выражение, т.е. уровень их устной речи и весьма развитая коммуникабельность, может создать впечатление, что ребенок намного компетентнее чем есть на самом деле. но несмотря на довольно хорошо развитую устную речь, многие дети могут иметь проблемы с визуальным восприятием, крупным телосложением и мелкой моторикой. Они позже начинают сидеть и ходить. Часто имеют проблемы с осанкой и неуклюжую походку. Также могут испытывать страх перед преодолением ступенек и негладких поверхностей, таких как галька, песок, трава.
Многие из таких детей отличаются гиперактивностью и неусидчивостью. они не могут сконцентрироваться на каком -либо действии продолжительное время. Но с другой стороны, могут "зачароваться" чем-то конкретным и уделять этому огромное количество времени. в то время, как многие из них очень общительны (и даже слишком), с удовольствием ищут копанию среди взрослых и старших детей, но испытывают трудности с тем чтоб завести друзей среди ровесников.
Поведение детей с Синдромом Вильямса:
Дети с СВ часто беспокойны. Проблемы со сном и туалетом касаются практически всех. многие сверхчувствительны к звукам подобным громким ударам и часто очень бояться звуков ломающихся предметов. Конечно эти детки все разные и совсем не обязательно, что у вашего ребенка тоже есть подобные страхи. обычно они проходят к подростковому периоду.
Устная речь:
В ряду исследований вербальных способностей детей с Синдромом Вильямса, было установлено, что часто они обладают очень богатым и насыщенным словарным запасом. группе детей предложили назвать каких-либо животных, первое, что пришло на ум. Вместо обычных животных они называли экзотические виды или даже мифические. Среди этих ответов часто встречались единорог, як, высокогорный козел и даже саблезубый тигр. вдобавок, когда их попросили нарисовать слона, дети с СВ зачастую могли нарисовать только какието части животного - глаз, ухо, рот, хобот - им не удавалось сложить эти части в нечто похожее на целого слона. подобный недостаток пространственной ориентации является еще одной особенностью для детей с СВ. Тем не менее один ребенок, который также нарисовал слона почастям, смог очень красноречиво описать это животное, его происхождение и особенности поведения, завершив свой рассказ : "...когда они в плохом настроении, они могут быт ужасны. вы ведь не хотели бы иметь такого питомца."
myunivercity.ru
Результаты таких исследований заключаются в том, что вербальные способности ребенка тесно связаны с его способностью думать и осознавать. Таким образом стало ясно как устроена работа мозга и влияние генетики на его развитие.
Но у наших детей не только речь полна неожиданных выражений. Многие дети и молодые люди с СВ очень артистичны. Им часто очень нравится исполнять роли, даже в достаточно раннем возрасте. С их чистым произношением, любовью к музыке и лирике, влечением к свету, многие дети с СВ чувствуют себя очень комфортно перед аудиторией.
Как было сказано ранее, не все дети с СВ одинаково хороши в вербальных способностях. и не обязательно обладают большим словарным запасом. Но с их чутьем к пародии и драмме, они легко используют мимику, что очень хорошо помогает им в общении
Характерны трудности в формировании пространственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отличаются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагреесивному поведению.
Примерно в 20—25% случаев заболевание осложняется судорожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более выражены.
Однако в большинстве случаев дети характеризуются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, доверчивы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отличаются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью в сочетании с импульсивностью и возбудимостью. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сформировать социально принятые нормы поведения.
Во всех случаях имеют место выраженные трудности обучения детей с синдромом Вильямса даже по специальным программам. Это связано не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой сферы, нарушениями речи, зрения.
Прогноз в отношении обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врожденных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, мочеполовой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюдается надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз легочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз заболевания зависит в значительной степени от выраженности сердечно-сосудистой патологии.
Кроме того, для детей с синдромом Вильямса характерны зрительные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нерва и другие, которые значительно снижают остроту зрения.
Одна из особенностей психики детей с синдромом Вильямса – их необычайная общительность по сравнению с обычными детьми. Они экстраверты, легко идут на контакт, активно сочувствуют и помогают другим. Они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, хотя их умственные способности значительно ниже, чем у сверстников. Такие особенности, в частности, дают ученым возможность изучать общение человека. И вот европейские ученые нашли новую особенность их общения – отсутствие расовых барьеров.
Проведя стандартные тесты, сотрудники Института проблем душевного здоровья в Мангейме пришли к выводу, что дети с синдромом Вильямса по сравнению с контрольной группой не проявляют никаких признаков расовой дискриминации. Они не делали никаких особенных предпочтений при выборе партнеров для игр или для выполнения домашнего задания, имея перед собой двух детей разного цвета кожи. Как ни удивительно, но это единственные люди без расовых предрассудков. Даже аутисты при прохождении подобных тестов отдают предпочтение представителю собственной расы.
Москалева Анюта
Москалева Анюта, 4 года, г. Медвежьегорск, Республика Карелия, Врожденные пороки сердца, синдром Вильямса. Анюта очень похожа на эльфа… Но это не заставляет умилиться ее прелестному личику. У Анечки синдром Вильямса, который иначе называют синдром «лица эльфа». Но сейчас этот основной диагноз девочки превратился в «сопутствующий», ведь сейчас жизнь этой крохи зависит от того, насколько успешно ей сделают операцию на сердце. У Анечки несколько врожденных пороков сердца. А теперь нам нужно написать какие-то слова, чтобы объяснить почему именно Анечке нужно ехать в Германию. Помните детскую игру: да и нет не говорите, черное и белое не называйте? Вот и у нас за скобками должно остаться отсутствие официального документа о том, что в России ей помочь не могут и слова врача одной из наших ведущих профильных клиник, сказанные родителям Анюты в неофициальной беседе: «Увозите ребенка, здесь ее не спасти». И все же, почему? Дети -эльфы носители редкого генетического заболевания. Случайная мутация. Их нервная система настолько подвижна, что любой негатив (под негативом мы подразумеваем ситуацию, на которую этот конкретный ребенок реагирует страхом, нежеланием что-то делать и пр.) Анюта боится врачей. Боится до истерик и подъема температуры. В младенчестве, до того, как был поставлен правильный диагноз, ребенок прошел многочисленные медицинские обследования и манипуляции, результатом которых стал дикий страх врачей и всего, что связано с больницей. Даже бахилы на ногах высывают у девочки эмоциональное возбуждение. И любой взрослый понимает, насколько важен психологический настрой и спокойствие нервной системы, когда человек восстанавливается после операции. А операция на сердце предстоит серьезнейшая. Первую операцию ей уже сделали на первом году жизни. Еле спасли. После операции состояние ребенка усугубилось. Но нельзя говорить, что у нас все плохо. Это, конечно, не так. На пути Анечки встречались прекрасные врачи, которые уделаяли ребенку больше времени, находили индивидуальный подход. И Анечка начинала верить и переставала бояться. К сожалению, в условиях стационара такие условия для малышки у нас создать не смогут. Нам очень хочется, чтобы вы услышали нас. И поверили. И посочувствовали. И помогли. Из письма мамы:«7 марта 2007 года в нашей семье на свет появилась Аннушка! Нам, как родителям казалось, что лучше и прекраснее ребенка нет на всем свете, и в этом заключается её необычность. Но, через полтора месяца после рождения как гром среди ясного неба прозвучал грозный приговор врачей: «Врожденный порок сердца, тройной». Казалось, всё происходящее не могло быть реальностью… Аня отказывалась кушать по режиму — врачи тут же поставили зонд, с ужасными муками и криками Анюта переносила эти процедуры. На фоне постоянных криков и беспокойства у дочки стала выпадать прямая кишка…кошмар, такое пережить не пожелаешь никому… Анюта плакала день и ночь, постоянные успокаивающие препараты лишь на недолгое время могли дать ей отдохнуть. Благодаря добрым людям мы оказались в одной из городских московских клиник, где нам позволили кушать вне режима, Анюта стала чувствовать себя лучше. Затем Анютку прооперировали. Процесс реабилитации проходил тяжело, мы молились и надеялись на чудо. Господь дал небольшую передышку и снова бесконечные консультации и поездки — новый вердикт — синдром Вильямса — генетическое отклонение, которое имеет особенности развития нервной системы. Слезы, страх, ужас пришлось пережить всем нам! Самые неутешительные прогнозы в психоречевом и моторном развитии, вплоть до умственной отсталости… Но, в полтора года мы пошли!!!! Даже побежали!!! Слёзы радости были на глазах!!! Анюта долго молчала, редко улыбалась, только благодаря общению с детками, добрыми людьми она начала произносить долгожданные первые слова! Стала проявляться тяга к музыке, а какая она помощница дома! На стол накрывает, по огородным делам помогает бабушке и дедушке, Анюта очень отзывчивая девочка. И мы верим, что на её жизненном пути будут встречаться только добрые и отзывчивые люди. Недавнее УЗИ сердца показало, что у Ани критические показатели на главном кровеносном сосуде — аорте. Необходимо срочное оперативное вмешательство…. Времени почти нет. «
Иллюстрации.
Список используемой литературы
myunivercity.ru
Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.
Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.
При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.
Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:
Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.
У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.
Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.
У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.
Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.
Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.
zdorovi.net
Государственное образовательное учреждение среднепрофессионального образования (средне специальное учебное заведение)
Челябинский базовый медицинский колледж
Реферат
на тему "Микроделеция хромосомы: Синдром Вильямса"
Выполнила: студентка группы В2-3
Челябинск 2014г.
Содержание:
1 Общие сведения.
2 Причины. Особенности наследования.
3 Симптомы
4Лечение. Прогноз жизни.
5 Фотографии с примерами
Общие сведения
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Причины отклонения
Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В повреждённом участке хромосомы расположено приблизительно 15 генов. В тоже время 3 из них отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Американская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта.
Наследование
Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание. В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. В то же время практическое формирование синдрома Вильмса обычно происходит случайно. Синдром Уильямса встречается в 1 на 8000 родов. Один из отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.
Симптомы
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ = 56 с колебаниями от 40 до 80.
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.
Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций
Лечение. Прогноз
Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеваниям, то современное развитие медицины пока ещё не позволяет исправлять подобные дефекты. Поэтому на сегодняшний день нет никакого лечения для синдрома Эльфа. Пока наработаны только лишь общие рекомендации:
Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ. Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводи к кальцинированию структур сердца и сосудов. Многим пациентом требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности.
Фотографии с примерами
myunivercity.ru
Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.
Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.
Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.
В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.
Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.
Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.
Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.
Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.
Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.
Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.
Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.
Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.
www.krasotaimedicina.ru
Кубанский государственный университет физической культуры, спорта и туризма
Дисциплина: «Специальная педагогика»
Тема: Синдром Вильямса
(синдром «лицо эльфа»; идиопатическая инфантильная гиперкальциемия)
Выполнила:
студентка группы 08оз3
факультета АОФК
4 курса КГУФКСиТ
Прохватилова Н.С.
Проверила:
Липатникова М.А.
_______________
Краснодар, 2012 г.
Содержание
Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение, вызванное отсутствием участка хромосомы в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на котором находится около 26 генов. Встречается с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость. С 1990 года во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена возникает спонтанно с частотой от 1:10.000 или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости 750.000 детей, считается, что в год появляются от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом предположительно, что в Германии проживает от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена. В настоящее время почти 400 человек являются членами Германской Организации Синдрома Вильямса-Бойрена. Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена), известно сравнительно малое количество взрослых людей с данным нарушением. Причина тому, вероятно, лежит в том, что этим людям 20 и более лет тому назад не смогли поставить диагноз. Информация о синдроме постоянно накапливается вот уже в течение нескольких лет. Количество опубликованных работ на эту тему заметно возросло. Вследствие этого, за последние годы стало возможным как можно раньше найти правильный диагноз. С 1993 года известна генетическая причина синдрома Вильямса-Бойрена. На данный момент известно, что практически у всех людей с синдромом Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической информации на одной из двух 7-х хромосом. Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический тест. Так называемая «делеция», или «потеря» в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы (кодируемая как 7q11.23) возникает как правило при образовании зародышевых клеток одного из родителей (спермий или яйцеклеток) во время миоза. Родители не имеют на данный процесс никакого влияния. Так как данная мутация возникает очень редко, соответственно невероятно то, что в семье могут появиться 2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые близнецы) или также невероятно то, что братья и сестры будут иметь детей с СВБ. Вероятность того, что мужчина или женщина с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом ВБ, составляет 50%. В настоящее время ведутся исследования, каков размер потери или делеции на 7ой хромосоме, какие и сколько генов потеряны и в каком масштабе делеция возможна. Ученые предполагают, что теряются около 15 соседствующих друг с другом генов. Ряд признаков говорят в пользу того, что наличие лишь одной копии генов на этом участке не в состоянии обеспечить нормального развития. Отсутствие этих генов на одной из хромосом приводит к характерному фенотипу детей с СВБ. Предположительно, что ген эластина в форме протеина соединительных тканей принимает участие в изменений стенок сосудов. Организму требуются очевидно не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах, чтобы вырабатывать эластин в достаточном количестве. Объяснить другие типичные для детей с СВБ признаки пока не возможно. За последние годы ряд других исследовательских институтов параллельно исследованиям в области генетики проявили интерес к особенностям фенотипа людей с СВБ. В пример можно привести исследования в области интеллектуального развития детей с СВБ. Учёные выявили особенный профиль, характерный для детей с СВБ. Их индивидуальные достижения делятся на сильные (напр. язык, речь, музыкальность) и слабые (напр. счет, рисование, пространственное восприятие). Можно сказать, что дети с СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.
Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. Ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.
Диагностика. Методом компьютерного анализа 3-х мерного изображения человеческого лица удается диагностировать более 700 генетически обусловленных болезней. Новая технология была представлена на Научном фестивале в Йорке и продемонстрировала 90% правильных диагнозов.
По мнению доктора Питера Хаммонда из Лондонского института детского здоровья, разработавшего компьютерную программу, лицо человека содержит много генетической информации. Например, люди с синдромом Дауна легко опознаются по внешнему виду. Люди с синдромом Вильямса, встречающимся в одном случае из 10-20 тысяч, имеют короткий вздернутый нос, полный рот и маленькую нижнюю челюсть
Сканирование лица позволяет выявить генетические заболевания.
Исследователи из лондонской детской клиники Грейт Ормонд разработали компьютерную программу, анализирующую и интерпретирующую мельчайшие изменения формы и черт лица. Дело в том, сообщает http://news.scotsman.com, что различия черт лица здоровых детей и ребятишек с аномалиями настолько трудно выявить, что даже очень опытные медики способны диагностировать заболевания лишь с помощью дорогостоящих и отнимающих массу времени анализов ДНК.
Профессор Питер Хаммонд, специалист по компьютерной биологии Института здоровья ребенка при Университетском колледже Лондона (UCL), сообщил о создании революционной методики диагностики и лечения недугов, поражающих десятки тысяч людей.
«Иногда их называют синдромами лица и сердца потому, что развитие сердца, лица и мозга эмбриона тесно взаимосвязано. Вот почему наблюдаемые на лице аномалии часто говорят о непорядке в работе мозга или сердца. У больных детей могут быть более широко расставленные глаза, низко посаженные уши, короче нос, более пухлые губы, слишком крупный язык или рот уже, чем у здоровых сверстников», — говорит профессор.
Программа лондонских медиков создает трехмерную копию лица ребенка, передавая каждый мельчайший контур с помощью 25 000 точек сканирования. Затем изображение переводится в цифровой формат и сравнивается с базой данных, содержащей «оттиски» тысяч разных форм лица. Такой анализ позволяет быстро выявлять генетические аномалии.
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») выражается в проблемах с сердцем, почками, мышцами и задержке умственного развития. Внешне проявляется вздернутым носом с плоским тупым концом, узкой головой с широким лбом и заостренным подбородком. Несколько существенных признаков синдрома: диагноз СВБ чаще всего устанавливается на основе нахождения типичного сужения главной артерии, проходящей около сердца (суправальвулярный артериостеноз). Сужение главной артерии встречается изолированно или в комбинации с сужением сосудов в легочных артериях (побочный пульмостеноз), а также может сопровождаться открытием в перегородке сердца (дефект межжелудочковой перегородки) Состояние сердечных сосудов может со временем меняться. Относительно незначительные показания в раннем возрасте могут перерасти позднее в клинически значимое заболевание. Изменения сосудов могут наблюдаться и в других органах, например в почках. У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается высокое артериальное давление. Характерные внешние признаки детей с СВБ придают им больше сходства друг с другом, чем с их собственными братьями и сестрами: вытянутая форма головы, большой рот с полными губами, плоская переносица и пухлые щеки в детском возрасте. У детей с голубыми глазами часто заметны белые по кругу радужки расположенные тонкие линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость (гиперопия) встречаются относительно часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие. Постоянные зубы имеют скорее нормальную величину, расположены однако неравномерно и склонны к кариесу. В первые годы жизни возможна гиперкальцемия. Это проявляется в рвоте и/или запорах. В отдельных случаях назначается диета, содержащая мало кальция. Следующей особенностью является слабый мышечный тонус и общая задержка в развитии (сидеть, ходить, говорить) в первые годы жизни. У некоторых детей встречаются многократные воспаления среднего уха (отиты), которые в отдельных случаях влекут за собой снижение слуха. Дети с СВБ как правило меньше своих братьев и сестер, их рост проходит в пределах 3ей перцентили. Вырастая, они в среднем на 10 сантиметров ниже их потенциального роста. У подростков часто наблюдается искривление позвоночника (сколиоз). У девочек с СВБ в подростковом возрасте наблюдаются две группы: с своевременным половым созреванием и ранним или слишком ранним половым созреванием (до 8-го года жизни). При слишком раннем половом созревании есть возможность вмешательства путем гормональной терапии. Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего одностороннее окостенение в области локтевого сустава (радиоульнарный суностоз). Вращение нижней части руки наружу потому не возможно. Наряду с внешними физическими признаками люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют специфические особенности в их социальном поведении. Они ведут себя особенно эмоционально, дружелюбно и открыто по отношению к чужим людям, что приводит к нарушению общепринятой дистанции в отношениях. Одновременно с положительными предпосылками для социальной интеграции, отношения детей с СВБ и их сверстников, а также со своими родителями отягощаются гиперактивностью, проблемами с дефицитом внимания и пугливостью или страхами у детей с СВБ. Проблемы налаживания социальных контактов наблюдаются и во взрослом возрасте. Они обусловлены чрезмерной общительностью, склонностью к разговорам с самим собой, вопросами невпопад, склонностью к определенным предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью от темы. Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена демонстрируют нам особенности, которые отличаются от детей и взрослых с другими нарушениями. Во многих случаях люди с СВБ проявляют такой разнообразный языковой запас слов, такие грамматические структуры и умеют так живописно и эмоционально выразительно рассказывать, что производят впечатление человека с богатой и развитой речью. Их обороты и высказывания производят впечатление человека более интеллектуального, чем это есть на самом деле. Чтобы поддерживать и развивать потребности ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование его индивидуальных способностей. Готовность к контактам и хорошо развитые языковые способности облегчают социальную интеграцию детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной помощи в развитии целенаправленного и серьезного отношения к работе, в выполнении различных заданий, требующих визуально-пространственного восприятия, а также нуждаются в воспитательной поддержке в приобретении социальных навыков (обучение правилам поведения), в налаживании стабильных связей со сверстниками и в приобретении навыков, помогающих справляться в быту с отягощающими проблемами как страхи, фиксированные интересы и колебания настроения.
Дети с этим синдромом в первые два года жизни отличаются общей соматической ослабленностью, у них снижен аппетит, упорные рвоты, повышенная жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями - повышением уровня кальция в сыворотке крови и уровня холестерина.
Проблемы с питанием:
Проблемы с питанием включая рвоту и отказ от еды, обычно дают о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка и являются одними из ранних симптом синдрома. и результаты анализа крови обычно показывают гиперкальциемию. со временем эти проблемы постепенно будут уменьшаться и пройдут.
Во многих случаях возникают трудности с глотанием и пережевыванием, что создает проблему перехода на взрослую пищу. создается впечатление, что ребенок не сможет это никогда. В таком случае нужно попытаться давать сначала давать очень маленькие кусочки или перемалывать еду до однородной консистенции. вы также можете обратиться к психологу и логопеду для обследования ребенка и разработки специальной программы по развитию навыков жевания.
По прошествию определенного времени уровень кальция стабилизируется и педиатр даже может отменить диету. для многих детей проблемы с питанием надолго не затягиваются. однако некоторые продолжают отказываться от еды или ограничиваться определенными ее видами. эту проблему можно попытаться решить следующим способом - давать ребенку съесть первую ложку блюда, которое он не любит, а затем вознаградить его давши его любимое. таким образом постепенно можно добиться от ребенка чтоб он съедал большее количество нелюбимого блюда перед тем как дать ему то что он действительно любит. рано или поздно дети начинают нормально есть ранее ненавистные им продукты и постепенно забывают о своем бывшем отвращении к ним.
У многих детей развивается рвота вовремя еды, если их заставлять есть то что им не нравится. или таким образом ребенок может обращать на себя внимание. или это случается от того что он чем-то обеспокоен или находится под давлением. если у вас есть уверенность в том что рвота не вызвана психическими факторами, тогда рекомендуется запастись терпением, быть настойчивыми и не слишком акцентировать внимание на этом. Ну и конечно хвалите ребенка, вознаграждайте игрушкой или любимым блюдом, если он благополучно покушал не вырвав что сьел. иной способ - не оказывать на ребенка вообще никакого давления, дать ему возможность кушать столько сколько хочет, по принципу - поест когда проголодается. этот способ может быть эффективен только в том случае, если ребенок не есть сладости между приемами пищи.
К началу третьего года жизни соматическое состояние детей обычно заметно улучшается и более отчетливо выявляется отставание в психомоторном развитии. Несмотря на то что дети отстают в развитии, их адекватное поведение, направленность на общение со взрослым, подражательность и эмоциональность дают основание для более оптимистичной оценки их психического развития, что, к сожалению, в дальнейшем не оправдывается. В своем большинстве эти дети являются умственно отсталыми, у них отмечается выраженное недоразвитие абстрактного мышления, крайне большие сложности они испытывают при овладении счетными операциями, деятельность их часто беспорядочна, нецеленаправленна.
Способности и возможности детей с Синдромом Вильямса:
Эти дети склонны к невнимательности, но в то же время очень общительны и любвиобильны. Приблизительно в школьном возрасте они начинают отчетливо произносить слова. Вообще они очень любят общение со взрослыми, любят быть полезными, доставлять радость и удовольствие окружающим и близким. Они обычно очень болтливы, но их речь, скажем, на поверхностном уровне. Часто подражают и повторяют за взрослыми. Им бывает сложно участвовать в разговоре и поддерживать тему. во многих случаях их осмысление сказанного не так хорошо как их выражение, т.е. уровень их устной речи и весьма развитая коммуникабельность, может создать впечатление, что ребенок намного компетентнее чем есть на самом деле. но несмотря на довольно хорошо развитую устную речь, многие дети могут иметь проблемы с визуальным восприятием, крупным телосложением и мелкой моторикой. Они позже начинают сидеть и ходить. Часто имеют проблемы с осанкой и неуклюжую походку. Также могут испытывать страх перед преодолением ступенек и негладких поверхностей, таких как галька, песок, трава.
Многие из таких детей отличаются гиперактивностью и неусидчивостью. они не могут сконцентрироваться на каком -либо действии продолжительное время. Но с другой стороны, могут "зачароваться" чем-то конкретным и уделять этому огромное количество времени. в то время, как многие из них очень общительны (и даже слишком), с удовольствием ищут копанию среди взрослых и старших детей, но испытывают трудности с тем чтоб завести друзей среди ровесников.
Поведение детей с Синдромом Вильямса:
Дети с СВ часто беспокойны. Проблемы со сном и туалетом касаются практически всех. многие сверхчувствительны к звукам подобным громким ударам и часто очень бояться звуков ломающихся предметов. Конечно эти детки все разные и совсем не обязательно, что у вашего ребенка тоже есть подобные страхи. обычно они проходят к подростковому периоду.
Устная речь:
В ряду исследований вербальных способностей детей с Синдромом Вильямса, было установлено, что часто они обладают очень богатым и насыщенным словарным запасом. группе детей предложили назвать каких-либо животных, первое, что пришло на ум. Вместо обычных животных они называли экзотические виды или даже мифические. Среди этих ответов часто встречались единорог, як, высокогорный козел и даже саблезубый тигр. вдобавок, когда их попросили нарисовать слона, дети с СВ зачастую могли нарисовать только какието части животного - глаз, ухо, рот, хобот - им не удавалось сложить эти части в нечто похожее на целого слона. подобный недостаток пространственной ориентации является еще одной особенностью для детей с СВ. Тем не менее один ребенок, который также нарисовал слона почастям, смог очень красноречиво описать это животное, его происхождение и особенности поведения, завершив свой рассказ : "...когда они в плохом настроении, они могут быт ужасны. вы ведь не хотели бы иметь такого питомца."
student.zoomru.ru
Результаты таких исследований заключаются в том, что вербальные способности ребенка тесно связаны с его способностью думать и осознавать. Таким образом стало ясно как устроена работа мозга и влияние генетики на его развитие.
Но у наших детей не только речь полна неожиданных выражений. Многие дети и молодые люди с СВ очень артистичны. Им часто очень нравится исполнять роли, даже в достаточно раннем возрасте. С их чистым произношением, любовью к музыке и лирике, влечением к свету, многие дети с СВ чувствуют себя очень комфортно перед аудиторией.
Как было сказано ранее, не все дети с СВ одинаково хороши в вербальных способностях. и не обязательно обладают большим словарным запасом. Но с их чутьем к пародии и драмме, они легко используют мимику, что очень хорошо помогает им в общении
Характерны трудности в формировании пространственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отличаются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагреесивному поведению.
Примерно в 20—25% случаев заболевание осложняется судорожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более выражены.
Однако в большинстве случаев дети характеризуются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, доверчивы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отличаются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью в сочетании с импульсивностью и возбудимостью. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сформировать социально принятые нормы поведения.
Во всех случаях имеют место выраженные трудности обучения детей с синдромом Вильямса даже по специальным программам. Это связано не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой сферы, нарушениями речи, зрения.
Прогноз в отношении обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врожденных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, мочеполовой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюдается надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз легочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз заболевания зависит в значительной степени от выраженности сердечно-сосудистой патологии.
Кроме того, для детей с синдромом Вильямса характерны зрительные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нерва и другие, которые значительно снижают остроту зрения.
Одна из особенностей психики детей с синдромом Вильямса – их необычайная общительность по сравнению с обычными детьми. Они экстраверты, легко идут на контакт, активно сочувствуют и помогают другим. Они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, хотя их умственные способности значительно ниже, чем у сверстников. Такие особенности, в частности, дают ученым возможность изучать общение человека. И вот европейские ученые нашли новую особенность их общения – отсутствие расовых барьеров.
Проведя стандартные тесты, сотрудники Института проблем душевного здоровья в Мангейме пришли к выводу, что дети с синдромом Вильямса по сравнению с контрольной группой не проявляют никаких признаков расовой дискриминации. Они не делали никаких особенных предпочтений при выборе партнеров для игр или для выполнения домашнего задания, имея перед собой двух детей разного цвета кожи. Как ни удивительно, но это единственные люди без расовых предрассудков. Даже аутисты при прохождении подобных тестов отдают предпочтение представителю собственной расы.
Москалева Анюта
Москалева Анюта, 4 года, г. Медвежьегорск, Республика Карелия, Врожденные пороки сердца, синдром Вильямса. Анюта очень похожа на эльфа… Но это не заставляет умилиться ее прелестному личику. У Анечки синдром Вильямса, который иначе называют синдром «лица эльфа». Но сейчас этот основной диагноз девочки превратился в «сопутствующий», ведь сейчас жизнь этой крохи зависит от того, насколько успешно ей сделают операцию на сердце. У Анечки несколько врожденных пороков сердца. А теперь нам нужно написать какие-то слова, чтобы объяснить почему именно Анечке нужно ехать в Германию. Помните детскую игру: да и нет не говорите, черное и белое не называйте? Вот и у нас за скобками должно остаться отсутствие официального документа о том, что в России ей помочь не могут и слова врача одной из наших ведущих профильных клиник, сказанные родителям Анюты в неофициальной беседе: «Увозите ребенка, здесь ее не спасти». И все же, почему? Дети -эльфы носители редкого генетического заболевания. Случайная мутация. Их нервная система настолько подвижна, что любой негатив (под негативом мы подразумеваем ситуацию, на которую этот конкретный ребенок реагирует страхом, нежеланием что-то делать и пр.) Анюта боится врачей. Боится до истерик и подъема температуры. В младенчестве, до того, как был поставлен правильный диагноз, ребенок прошел многочисленные медицинские обследования и манипуляции, результатом которых стал дикий страх врачей и всего, что связано с больницей. Даже бахилы на ногах высывают у девочки эмоциональное возбуждение. И любой взрослый понимает, насколько важен психологический настрой и спокойствие нервной системы, когда человек восстанавливается после операции. А операция на сердце предстоит серьезнейшая. Первую операцию ей уже сделали на первом году жизни. Еле спасли. После операции состояние ребенка усугубилось. Но нельзя говорить, что у нас все плохо. Это, конечно, не так. На пути Анечки встречались прекрасные врачи, которые уделаяли ребенку больше времени, находили индивидуальный подход. И Анечка начинала верить и переставала бояться. К сожалению, в условиях стационара такие условия для малышки у нас создать не смогут. Нам очень хочется, чтобы вы услышали нас. И поверили. И посочувствовали. И помогли. Из письма мамы:«7 марта 2007 года в нашей семье на свет появилась Аннушка! Нам, как родителям казалось, что лучше и прекраснее ребенка нет на всем свете, и в этом заключается её необычность. Но, через полтора месяца после рождения как гром среди ясного неба прозвучал грозный приговор врачей: «Врожденный порок сердца, тройной». Казалось, всё происходящее не могло быть реальностью… Аня отказывалась кушать по режиму — врачи тут же поставили зонд, с ужасными муками и криками Анюта переносила эти процедуры. На фоне постоянных криков и беспокойства у дочки стала выпадать прямая кишка…кошмар, такое пережить не пожелаешь никому… Анюта плакала день и ночь, постоянные успокаивающие препараты лишь на недолгое время могли дать ей отдохнуть. Благодаря добрым людям мы оказались в одной из городских московских клиник, где нам позволили кушать вне режима, Анюта стала чувствовать себя лучше. Затем Анютку прооперировали. Процесс реабилитации проходил тяжело, мы молились и надеялись на чудо. Господь дал небольшую передышку и снова бесконечные консультации и поездки — новый вердикт — синдром Вильямса — генетическое отклонение, которое имеет особенности развития нервной системы. Слезы, страх, ужас пришлось пережить всем нам! Самые неутешительные прогнозы в психоречевом и моторном развитии, вплоть до умственной отсталости… Но, в полтора года мы пошли!!!! Даже побежали!!! Слёзы радости были на глазах!!! Анюта долго молчала, редко улыбалась, только благодаря общению с детками, добрыми людьми она начала произносить долгожданные первые слова! Стала проявляться тяга к музыке, а какая она помощница дома! На стол накрывает, по огородным делам помогает бабушке и дедушке, Анюта очень отзывчивая девочка. И мы верим, что на её жизненном пути будут встречаться только добрые и отзывчивые люди. Недавнее УЗИ сердца показало, что у Ани критические показатели на главном кровеносном сосуде — аорте. Необходимо срочное оперативное вмешательство…. Времени почти нет. «
Иллюстрации.
Список используемой литературы
student.zoomru.ru
