По Кристиан Фукс
Перевод с немецкого – Евгений Шеронов
Синдром Туретта (СТ) является психоневрологическим расстройством, которое проявляется в так называемых тиках. Под тиками понимаются спонтанные движения, звуки или словесные высказывания, которые приходят без воли человека. Тик возникает также спонтанно, как, например, чихание или икота. Только некоторыми тиками синдрома Туретта можно управлять.
Синдром Туретта: описание
Подёргивание руками, кряхтение, фырканье или даже выкрикивание оскорблений и непристойностей, например, таких как "Хайль Гитлер!". Поведение людей с синдромом Туретта зависит от силы средовых раздражителей. Частота проявления симптомов заболевания существенно отражается на качестве жизни больного.
Синдром Туретта у детей
Синдром Туретта является не психическим, а психоневрологическим расстройством. Это нарушение функции управления телом. Синдром обычно начинает развиваться в детстве, реже в юношестве. Многие дети в детстве переживают нервные тики, которые со временем проходят самостоятельно. У каждого десятого ребёнка с такими симптомами нервное расстройство перерастает в Синдром Туретта. Диагностировать данный синдром можно в том случае, если определённый нервный тик (например, вокальный) продолжается уже, по меньшей мере, год.
У большинства людей, страдающих подобным заболеванием, симптомы ослабляются или вовсе исчезают после полового созревания. У других нервные тики проявляются на протяжении всей жизни. У мальчиков нервные тики проявляются в четыре раза чаще, чем у девочек. Причины этого неизвестны.
В 1885 году болезнь впервые описал и назвал своим именем французский врач Жилле де ля Туретте (Gille de la Tourette).
По оценкам экспертов, примерно у одного процента людей развивается синдром Туретта - в Германии страдающих заболеванием уже более 800 000. Но лишь небольшая часть пациентов имеет настолько сильные проявления симптомов, что болезнь требует лечения.
Классификация тяжести
С помощью Шкалы Тяжести Синдрома Туретта (TSSS) можно определить степень тяжести заболевания
Синдром Туретта: симптомы
Синдром Туретта проявляется в так называемых тиках. Это могут быть непроизвольные движения или вокализации. Термин "тик" происходит от французского и означает "дергаться". Тики разделяют на двигательные и вокальные, а также на простые и сложные.
Двигательные тики
Простыми моторными тиками являются, например, моргание глазами, пожимание плечами, подёргивания головой, подёргивание мышцами лица.
Сложные моторные тики представляют комплекс простых моторных тиков и часто связаны с использованием предметов. Такие тики также могут проявляться в виде непристойных жестов (Копропраксия). Иногда дело доходит до актов самоповреждения - удары головой о стену, указывание шариковой ручкой.
Вокальные тики
Простые вокальные тики проявляются в виде “полоскания горла”, визжания, кряхтения, усиленное нюхание, кудахтанье и др.
Сложные вокальные тики включают слова или фразы, которые возникают бесконтрольно, и которые не имеют логической связи с ситуацией. Часто эти фразы содержат нецензурные выражения или ругательства (Копролалия).
Диапазон тиков очень велик и имеет индивидуальный характер. Они меняются с течением времени, и симптомы могут ухудшаться. Многие пациенты, страдающие синдромом Туретта, испытывают "исцеление" на терапевтическом приёме, но после встречи с терапевтом возвращаются к своим тикам.
Тики не исчезают во время сна и встречаются на всех его стадия. Тем не менее, они имеют меньшую выраженность. Обычно у пациента не проявляются тики ранним утром.
Проявление заболевания
Синдром Туретта обычно начинается в детстве в виде простых моторных тиков, которые могут постепенно развиваться. Позже могут добавиться и вокализации. Тики часто возникают последовательно. Некоторые пациенты страдают от тиков только иногда, некоторые постоянно.
Тики могут подавляться и возникать потом с новой силой. Некоторым пациентам удаётся контролировать своё поведение на время пока они в школе или на работе. Другие же не имеют практически никакого контроля над симптомами.
Тики, возникающие несколько раз в день, как правило, относят к пароксизмальной миоплегии. Тики могут пропадать на довольно продолжительное время, но после проявляться вновь.
При эмоциональном возбуждении, например, радости, гневе или тревоге симптомы могут усиливаться. То же самое может вызвать стресс.
Признаки тиков
Иногда тики определяют по сенсомоторным признакам, таким как покалывание или напряжение. Эти неприятные ощущения исчезают, когда осуществляется тик. Как правило, эти неприятные ощущения замечаются пациентом уже после проявления тика.
Другие нарушения
У около 90 % всех пациентов с синдромом Туретта развиваются и другие расстройства. К ним относятся:
Синдром Туретта: причины и факторы риска
Причины синдрома Туретта до сих пор были изучены лишь частично. Считается, что заболевание Туретта по большей части генетически предрасположенно. У детей, родители которых болели синдромом Туретта риск возникновения от 10 до 100 раз выше. Дополнительными факторами развития заболевания являются осложнения при беременности и родах.
Обесцененные изменения нейротрансмиттеров
Известно, что при синдроме Туретта нарушается метаболизм головного мозга. В частности, играют важную роль нейромедиаторы дофамина. Дофамин играет важную роль в маршрутизации процессов головного мозга. Среди прочего, исследования показали, что количество дофаминовых рецепторов в головном мозге у пациентов с синдромом Туретта увеличивается. Но также играет роль нарушение уровня серотонина, норадреналина, глютамина и, по всей видимости, взаимодействие между этими веществами.
Нарушения проявляются в основном в базальных ганглиях. Они расположены в глубокой структуре полушарий мозга и выполняют своего рода функцию фильтра. Они осуществляют также регуляцию импульсов действий человека.
Бактерии, как триггер
В редких случаях синдром Туретта может вызвать инфицирование стрептококков группы А. Они также содержат скарлатину. Антитела, вырабатываемые самим пациентом против бактерий, могут проникнуть в область базальных ганглиев.
Синдром Туретта: исследования и диагностика
Как правило, синдром Туретта диагностируется намного позже после проявления первых симптомов. Это происходит из-за непонимания возникающих симптомов и нежелания обращать на это внимание своих близких.
Постановка диагноза часто опирается на основе наблюдений врача и описании тиков. Некоторые люди с синдромом Туретта могут контролировать свои тики в течение нескольких часов, поэтому врач не может их увидеть. К слову, дети могут и сами не замечать своих тиков. В этом случае врач основывается на наблюдениях родителей.
Важные вопросы врача пациенту:
Синдром Туретта диагностируется в том случае, если тики проявляются уже не меньше года и возникли до 18-летнего возраста. Время и характер проявления тиков имеют значение.
Для диагностики синдрома Туретта на сегодняшний день не существует методов лабораторного анализа, с помощью которого можно было бы поставить диагноз. Поэтому, прежде всего, обследование служит для исключения других возможных причин возникновения тиков или других симптомов.
Это может быть:
В прояснении диагноза может помочь электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и анализ крови, который покажет наличие или отсутствие инфекции. Анализ крови особенно необходим, если у ребенка была ушная инфекция или скарлатина.
Синдром Туретта: лечение
На сегодняшний день Синдром Туретта неизлечим. Существуют методы снижения проявлений симптомов, но это не влияет на течение заболевания. Тем не менее, есть ряд предложений, которые могут сделать жизнь человека страдающего синдромом Туретта легче. Большую роль играет тяжесть проявления симптомов и сила вызванного заболеванием стресса у пациента. Некоторые пациенты имеют тяжёлые тики, мешающие жить, в то время как другим тики доставляют лишь небольшое неудобство.
Терапия всегда начинается с психиатрической консультации. Пациенты должны получить информацию о заболевании, которое, возможно проявилось у них. Многим достаточно одной консультации, чтобы понять, что они не страдают синдромом Туретта, как подозревали ранее.
Для снижения дискомфорта пациента в борьбе с тиками применяют поведенческую терапию. В более тяжёлых случаях заболевания применяют медикаментозное лечение. Доступен широкий спектр активных препаратов, но они часто имеют серьезные побочные эффекты. Они варьируются от усталости, головокружения и увеличения веса до нарушения половой функции. Даже с помощью лекарств тики не исчезнут полностью. В реальности их проявление сокращается до 50%.
Если медицинские препараты не в силах сократить проявление тиков используют кардиостимулятор мозга.
Лечение синдрома Туретта важно проводить вместе с сопутствующими заболеваниями, такими как СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство, расстройство сна и др., разумеется, при их обнаружении у пациента. Чаще всего при таком подходе проявление тиков снижается.
Психолого-педагогическое консультирование
В рамках психолого-педагогического консультирования пациентов и их родителей рассказывается о причинах возникновения и возможных последствиях синдрома Туретта. Иногда знание того, что проявление тиков можно снизить уже является большим облегчением для пациентов. Снижается напряжения, уменьшается сила стресса, вызванного заболеванием. При необходимости принимается решение о мерах для предотвращения прогрессирования заболевания.
Применение поведенческой терапии
В рамках поведенческой терапии пациенты учатся контролировать свои тики. На практике особенно эффективным показал себя Восстановительных тренинг (HRT). Основная идея такого тренинга заключается в том, что наше поведение частично происходит бессознательно и, в конечном итоге, работает автоматически благодаря постоянному повторению. В процессе тренинга у пациента выявляют автоматизированные поведенческие цепочки и прибегают к альтернативным действиям, чтобы прервать их.
Также является эффективным сочетание лечения и профилактики, что в основном используется для лечения обсессивно-компульсивного расстройства. Пациенты, которые чувствуют приближение тика в виде нарастающего напряжения приходят к осознанию того, что они могут предотвратить проявление симптома. Первые исследования показали, что оба метода приводят к снижению проявления симптомов от 30 до 35 %.
Кроме того, при поведенческом подходе уделяется внимание и психологической работе. Часто терапевту приходится работать с заниженной самооценкой, неуверенностью в отношениях с другими, социальными фобиями, повышенной тревожностью и депрессией.
Поведенческую терапию может дополнять обучение техникам релаксации. С их помощью можно снизить уровень стресса, что приведет к уменьшению силы проявления симптомов.
Наркотические препараты
Наркотические препараты, применяемые для лечения синдрома Туретта, имеют побочные эффекты - некоторые из них довольно серьезные. Медикаменты применяются только в тяжёлых случаях заболевания. Это необходимо, например, когда:
Большинство препаратов, применяемых для лечения синдрома Туретта, нацелены на метаболизм дофамина в головном мозге. Так называемые антагонисты дофаминовых рецепторов блокируют распространение дофамина в головном мозге. К ним относятся различные представители антипсихотропных препаратов (нейролептиков). Они применяются для лечения синдрома Туретта в качестве первичного лекарственного средства. В процессе терапии дозу препарата постепенно повышают до тех пор, пока не появится положительный эффект.
Классические нейролептики: Галоперидол является единственным препаратом, который одобрен в Германии для лечения синдрома Туретта. Он помогает около 70 % пациентов. Это лекарства запрещены к применению без рецепта врача из-за побочных эффектов. Это также относится к Пимозиду, принадлежащему к тому же классу наркотиков. Нежелательные сопутствующие симптомы включают усталость, увеличение веса и нарушение половой функции.
Атипичные нейролептики: Эти препараты могут также уменьшить симптомы синдрома Туретта. Рисперидон, например, снижает тики в 41-62 % случаях. Такие препараты также снижают агрессивное поведение, которое проявляется в некоторых случаях заболевания. Возможно проявление таких побочных эффектов, как увеличение веса, пролактина и сексуальная дисфункция. Другим атипичным нейролептиком, который назначают при синдроме Туретта, является арипипразол.
Бензамиды: Бензамиды, такие как сульпирид и тиаприд ингибируют так называемые D2 рецепторы в головном мозге. Несмотря на то, что эти препараты хорошо помогают пациентам, они имеют побочные эффекты, такие как усталость, головокружение, снижение аппетита и веса, гиперпролактинемия и сексуальная дисфункция. Тиаприд часто используется для лечения детей, так как он не влияет на умственное развитие и производительность. Взрослым назначают сульпирид.
Тетрабеназин предотвращает накопление допамина в мозге. Первоначальные исследования показали, что он может уменьшить тики. Препарат может вызывать усталость и даже депрессию, поэтому его назначают только тогда, когда другие лекарства не в силах помочь.
Норадренергические-активные вещества: Клофелин, гуанфацин и атомоксетин в основном используются для детей, страдающих от СДВГ. Несмотря на то, что они не имеют такого положительного эффекта, как нейролептики, но помогают лечению обоих расстройств. Побочные эффекты включают сухость во рту, головную боль, раздражительность и нарушение сна.
Агонисты дофамина: Агонисты дофамина, такие как талипексол, до сих пор используется только в некоторых случаях лечения синдрома Туретта. Отчеты об эффективности неоднозначны.
Никотин: Никотин применяют в виде пластыря или жвачки с целью усиления эффекта нейролептиков при лечении больных синдромом Туретта. Приём никотина также увеличивает способность к концентрации. Было отмечено, что в отдельных случаях отказ от курения больного синдромом Туретта усиливает проявление симптомов.
Ботулинический токсин (Ботокс): Инъекции ботокса могут помочь лечению тиков лица и шеи. Также есть случаи, при которых ботокс помогает лечению вокальных тиков.
Конопля: Некоторые пациенты сообщают, что употребление конопли снимает их симптомы. Научного доказательства такого эффекта нет. В последнее время экстракт конопли используют в Федеральном институте препаратов и медицинского оборудования (BfArM) для производства лечебных препаратов особого назначения.
Операционное вмешательство: Глубокая стимуляция мозга
При лечении взрослых, симптомы заболевания которых имеют тяжёлую степень, а медикаментозное лечение не приносит положительного эффекта, применяют глубокую стимуляцию мозга. Кардиостимулятор подключают под кожу в области живота и с помощью электродов стимулируют мозг.
Для других заболеваний, в частности болезни Паркинсона, операционное вмешательство имеет уже относительно широкое распространение. Опыт лечения синдрома Туретта таким путём очень невелик. До конца неясно, какую область мозга и при каких симптомах нужно стимулировать. Успех лечения в значительной степени отличается: у некоторых пациентов после такой процедуры симптомы исчезают практически полностью. Другие же не чувствуют никакого эффекта.
Протекание болезни и прогноз
Синдром Туретта проявляется в детском и подростковом возрасте - обычно между четвертым и восьмым годом. Как правило, заболевание начинается с простых моторных тиков, позже добавляются вокальные тики и симптомы становятся все более сложными. Для большинства людей, страдающих синдромом Туретта, тики постоянно меняются. Для большинства пациентов, время между восьмым и двенадцатым годом жизни является особенно трудным.
В общем, прогноз может быть благоприятным. Две трети симптомов с течением времени значительно снижаются или даже исчезают. Если тики исчезли до 18 лет, то, вероятнее всего, они больше никогда не возникнут вновь.
Тем не менее, для остальной трети пациентов прогноз менее благоприятен. В некоторых случаях симптомы заболевания в зрелом возрасте даже более выражены. Качество жизни заметно снижается при таком развитии болезни.
Жизнь с синдромом Туретта
Окружающим трудно понять поведение людей, страдающих синдромом Туретта. Иногда больной синдромом может реагировать враждебно, например, выкрикивая нецензурные выражения, что, разумеется, вызывает негативную реакцию общества. Вероятность такой реакции повышается, если вокруг больного незнакомые ему люди.
Окружающие воспринимают такое поведение как нежелание находиться среди людей, что приводит к социальной изоляции. Кроме того, больные синдромом Туретта сильно ограничены в выборе профессии – работа, связанная с социальными контактами будет даваться им с большим трудом.
Положительные стороны синдрома Туретта
Люди с синдромом Туретта не могут себя контролировать так, как другие. Это также может иметь и преимущества. Например, они способны к очень быстрой реакции. Это является большим преимуществом во многих видах спорта. Большая часть пациентов с синдромом Туретта также страдает от синдрома дефицита внимания (СДВ). Такие люди отличаются творческими способностями. Мысли контролируется меньше, что иногда может привести к новым и необычным идеям.
© Copyright 2014 NetDoktor.de - All rights reserved - NetDoktor.de is a trademark
www.iccpp.org
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта)
генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризиующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциирумый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта . Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных важная часть плана лечения.
Эпоним был предложен Жан-Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиль де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Этиология
Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях, синдром Туретта спорадический, то есть не унаследовал от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.
Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинул гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной
Тики, как полагают, результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.
Классификация
Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.
Синдром Туретта один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно "DSM-IV" в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обеих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множетсвенные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10)
Клиническая картина
Тики движения и звуки, "которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности", похожие на "отклонение нормального поведения". Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжесть и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают "приступ за приступом".
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии, тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика, большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам, как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им "необходимо" облегчить ощущения или "вернуть себе хорошее самочувствие". Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются "продромальные сенсорные феномены" или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как "добровольный", подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликовано описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены, как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.
Лечение
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.
Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.
referat911.ru
Синдром Жиля де ля Туретта протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 18 лет, в 6-7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8-9 лет, а в 11-12 присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40-75% больных имеются черты синдрома гиперактивности с дефицитом внимания. Со временем симптоматика стабилизируется. Отмечается частое сочетание синдрома с парциальными задержками развития, тревожностью, агрессивностью, навязчивостями. У детей с синдромом Жиля де ля Туретта часто бывают трудности в обучении.
- Хорея Сиденгама (малая хорея) является следствием неврологического осложнения ревматизма, при нем наблюдаются хореические и атетозные (медленные червеобразные) движения, обычно рук и пальцев и движения туловища.
- Хорея Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся деменцией и хореей с гиперкинезами (нерегулярные, спастические движения, обычно конечностей и лица).
- Болезнь Паркинсона - это заболевание позднего возраста, характеризующееся маскообразностью лица, нарушениями походки, повышением мышечного тонуса («зубчатое колесо»), тремором покоя в виде «катания пилюль».
- Лекарственные экстрапирамидные расстройства развиваются на фоне лечения нейролептиками, наиболее сложно диагносцировать поздние нейролептические гиперкинезы. Так как нейролептики используют при лечении синдрома Жиля де ля Туретта, необходимо перед началом медикаментозного лечения подробно описывать все имеющиеся у больного расстройства.
Медикаментозное лечение на сегодняшний день является основным методом терапии. Лечение начинается только после полного обследования, с минимальных доз препаратов с постепенным увеличением в течение нескольких недель. Предпочтительно начало с монотерапии. До настоящего времени препаратом выбора остается галоперидол. Он блокирует D2 рецепторы в области базальных ганглиев. Детям назначают с 0,25 мг/сут, увеличивая по 0,25 мг/сут. еженедельно. Терапевтический диапазон от 1,5 до 5 мг/сут., в зависимости от возраста. Иногда предпочтителен пимозид, который обладает большим сродством к нервным путям стриатума, чем к мезокортикальным путям. У него меньше побочных эффектов, чем у галоперидола, но он противопоказан при заболеваниях сердца. Дозы от 0,5 до 5 мг/сут. Применяются и другие нейролептики - фторфеназин, пенфлуридол.
Эффективен стимулятор альфа2-адренорецепторов клонидин. Его действие связывают со стимуляцией пресинаптических рецепторов норадренергических окончаний. Он значительно уменьшает возбудимость, импульсивность и расстройства внимания. Доза 0,025 мг/сут. с последующим увеличением каждые 1-2 недели до среднетерапевтических от 0,05 до 0,45 мг/сут.
Применимы препараты, влияющие на серотонинэргическую передачу - кломипрамин (10-25 мг/сут.), флуоксетин (5-10 мг/сут.), особенно при наличии навязчивостей. Возможно, эффективны сертралин, пароксетин, однако опыт их применения недостаточен. Изучается эффект воздействия бензодиазепинов, антагонистов наркотических аналгетиков, некоторых психостимуляторов.
Во всех случаях рекомендуются просветительная работа среди больных и членов их семей, академическая и профессиональная реабилитация.
meddex.ru
Жиль де ла Туретт
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.Точной причины синдрома неврологи пока что не знают. Известно, что в большинстве случаев причина – генетическая. Впрочем, считается, что свой вклад в заболевание может вносить стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетику и на аутоиммунный фактор. Существует даже гипотеза, активно обсуждающаяся в литературе, которая описывает болезнь как детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (PANDAS).
Помимо этого, синдром Туретта проявляется после энцефалитов, что говорит о конкретной причине, заключающейся в органическом поражении структур мозга. Сейчас даже известно, каких – таламуса, базальных ганглиев и мозжечка.А теперь об истории.
Портрет Жан-Мартена Шарко, из Национальной библиотеки медицины (США). Kumar D. R. et al. Jean-Martin Charcot: the father of neurology //Clinical medicine & research. – 2011. – Т. 9. – №. 1. – С. 46-49.
Название этому заболеванию дал… ну а кто еще, как не Жан-Мартен Шарко, кажется, описавший и давший название чуть ли не половине неврологических синдромов. Впрочем, тут он поделился славой со своим учеником, Жоржем Альбером Эдуаром Брутом Жилем де ла Туреттом, который в 1885 году описал 9 случаев maladie des tics (то бишь, болезнь тиков), 6 из которых пронаблюдал сам, а 3 нашел в литературе. Его 160-летнюю годовщину мир отметил 30 октября 2017 года.
Иллюстрация из «Молота ведьм»
Если же говорить о вообще первом описании синдрома, то можно докопаться и до 1489 года, где в «Молоте ведьм» (Witch’s hammer) описывается одержимый священник с очень похожими симптомами. Жаль, но до современной психиатрии этот бедняга не дожил. Да и «лечение» в те времена, кажется, было с очень серьёзными побочными эффектами в виде утопления или ожогов четвёртой степени, приводивших к летальному исходу.
Честно говоря, если болезнь Паркинсона Шарко назвал в честь Паркинсона вполне обоснованно, то вот синдром Туретта описал первым никак не Туретт.
Жан Марк Гаспар Итар
Первопроходцем тут стал Жан Марк Гаспар Итар, основатель детской психиатрии, придумавший устройство для определения остроты слуха – акуметр. Именно он в 1825 году в статье Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом») описал первые 10 случаев того, что Шарко назовет синдромом Туретта.
Как-то раз в 1825 году на прием к уже достаточно широко известному на тот момент психиатру, главному врачу L’Institution Royale des sourds-muets Жану Итару обратилась девушка из очень приличной семьи, ведущей свой род вплоть от начала первого тысячелетия. Речь идет о доме де Дампьер, а пациенткой стала 26-летняя маркиза де Дампьер, так и оставшаяся на страницах истории без личного имени.Девушку беспокоил, по ее словам, время от времени пробегающий по телу будто электрический ток, сопровождающийся непроизвольными подергиваниями мышц, особенно мышц лица. Но больше всего как ее, так и ее родных, весьма интеллигентных людей из высшего общества, смущала вырывающаяся из нежных уст отборная брань в самое неподходящее время на светских приемах. При этом в своем обычном окружении «непристойное» поведение не отмечалось.
Состояние пациентки с течением времени особо не менялось, она пережила несколько поколений врачей и дожила до 80 лет, когда ее осмотрел сам Шарко и даже показывал на своих лекциях в качестве примера психотического расстройства. Ее описание Итаром, а затем Жаном Мартеном как раз стало первым кирпичиком в работе юного врача-ординатора Жиля де ла Туретта, который по рекомендации своего учителя в 80-е годы XIX века активно занимался систематизацией гиперкинезов или, как выражался Шарко, «наведением порядка в хаосе хорей».
Вторым кирпичом стала однажды попавшаяся ему на глаза и опубликованная в 1878 году статья американского врача Джорджа Миллера Бирда, известного неврологии в качестве «отца» термина «неврастения», в которой говорилось о весьма любопытном случае «прыгающего француза из штата Мэн» (Jumping Frenchmen of Maine).
Джордж Миллер Бирд
Это таинственное заболевание впервые идентифицировали во второй половине XIX века в очень обособленной популяции канадских лесорубов французского происхождения. Согласно упоминаниям канадского невролога Ревбена Рабиновича (нет, не родственник того самого Рабиновича, хотя, возможно, корни общие), довольно много «прыгающих» людей проживало в провинции Квебек. Их особенность состояла в том, что они чересчур активно реагировали на любое эмоциональное событие (испуг, страх, волнение, возбуждение), и это проявлялось в подпрыгиваниях, сильной жестикуляции, кривляниях и выкрикивании разных слов. Постоянно прослеживалась и генетическая зависимость: заболевание было характерно для семей, живущих обособленно, и при наличии у дедов практически всегда проявлялось у отцов и их детей, преимущественно мальчиков.
На череду разрозненных упоминаний о популяциях с подобным расстройством, происходивших из Канады, Сибири, Малайзии, Индии и других уголков мира обратил внимание Бирд, после чего появилась его статья с наиболее подробной характеристикой проживающих на севере штата Мэн у озера Moosehead франко-канадских лесорубов. Своеобразие синдрома прыгающего француза включало в себя и тот факт, что люди, по словам автора, были сильно внушаемы и «не могли не повторять слова или звуки, исходящие от человека, который «приказывал», также, как не могли не бросать, бить что-то, падать, прыгать» или даже совершать насильственные действия по отношению к находящемуся рядом человеку (например, колоть его иголкой).
Вдохновившись «прыгающими французами из штата Мэн», Туретт, почти не глядя и не обращая внимания на явную разницу в триггерных (запускающих) факторах занес их в свою типологию. А разница была и заключалась в том, что в основном описываемые им вокальные и моторные тики, которые он наблюдал у пациентов в госпитале Сальпетриер – кузнице многих неврологических кадров – возникали на ровном месте, тогда как для начала «французских прыжков» требовался эмоциональный всплеск.
Кстати, в России первым о тикоподобных расстройствах написал в 1890 году Владимир Бехтерев в статье «О редких формах лицевого тика». И неудивительно, ведь чьим учеником он был? Правильно, Шарко.
Собственно говоря, человек, давший имя болезни, сам прожил короткую и несчастливую жизнь. Болезнь тиков он описывал «походя», без особого энтузиазма в не вдаваясь в скрупулезные подробности, статью опубликовал в возрасте всего 28 лет. То ли потому, что он был слишком молод, то ли из-за недостаточно глубокого анализа (или пофигизма?), но его типология тиков была очень сырой и подвергалась впоследствии немалой критике со стороны профессионального сообщества. Стоит отдать ему должное, он упоминал возможную генетическую причину развития заболевания, но долгое время после этого все равно главенствовала теория психотического характера расстройства как проявление вытесненных в подсознание глубинных психологических конфликтов (привет, дядюшка Фрейд).
Интересно, что окружение Шарко его тоже, мягко говоря, недолюбливало. Коллеги обвиняли Туретта в отсутствии дисциплины и в импульсивности, невнимательности и даже гипомании. Одним из его наиболее враждебных критиков был Леон Доде (писатель, сын того самого Альфонса Доде, муж внучки Виктора Гюго, которая ушла от него к Шарко) , личный друг Шарко, который описывал Жиля де ла Туретта как «уродливого, как папуасский идол, с пучками волос, торчащих на голове».
Леон Доде
Доде писал, что он «не был ни хорошим, ни плохим, ни старательным, ни ленивым, ни умным, ни глупым и колебался своим смущенным и злым умом между множеством недостатков, не задерживаясь. У него был хриплый и измученный голос, резкие жесты и странная походка. Он пошел за эксцентриком [речь идет о Шарко], взяв в руки интересную тему, но оставил это дело ради другого, приводя в замешательство его учителей странной манерой делать все только хуже…». Жиль де ла Турет, однако, называл себя «уродливым, как вошь, но умным».
Основной темой его изучения стал гипноз. Однако он же в итоге его и погубил. Туретт занимался людьми с расстройствами психики, пытаясь своим методом «лечения» подействовать на ход болезни. Одна из его неуравновешенных пациенток решила, что Туретт загипнотизировал ее против воли, и выстрелила в него из пистолета.
Покушение на Туретта
Тем не менее врач выжил и даже потом читал лекции, но его состояние стало сильно напоминать клиническую депрессию. Добавьте к этому смерть учителя (Шарко) и смерть младшего сына… Да, дело было плохо. Туретт еще успел прославиться статьей об истерии в германской армии, разозлив фон Бисмарка, и закончить свои дни в возрасте 46 лет в сумасшедшем доме – госпитале для душевнобольных в Лозанне.При всей своей кажущейся безысходности, синдром Туретта – отнюдь не приговор. Исследователи Джеймс Лекман и Дональд Коэн полагают*, что люди с генетическими предпосылками заболевания имеют скрытые преимущества, обладая более выраженной осторожностью, повышенным вниманием к деталям, окружению, лучше адаптируются. По многим свидетельствам (например, здесь и здесь), дети с «чистым Туреттом», без других патологий, как правило, очень одарённые, и это подтверждается нейропсихологическими исследованиями. А уж сколько ярких личностей с синдромом знает история!
Сэмюэл Джонсон
Чего только стоит один английский литературовед Семюэл Джонсон, составивший в 1747 году полный Словарь английского языка. При этом он был выдающимся писателем, которого уважали Джонатан Свифт и другие представители английского литературного сообщества тех лет. Симптомы, описанные его биографом, лордом Джеймсом Босуелом, весьма прямо намекают на диагноз: например, частые «судорожные начала и единичные жестикуляции, которые, как правило, вызывали удивление и насмешки» или «немощь судорожного характера, которая иногда нападала на него, чтобы сделать из него печальное зрелище». О подобных проявлениях рассказывает** и доктор Джок Мюррей, перу которого принадлежит множество работ, посвященных истории медицины.
Еще один ярчайшие представитель Ассоциации по изучению синдрома Туретта – футболист Тим Говард, описанный Chicago Tribune как «редчайший из существ – герой американского футбола». А всему «виной» – способность к гиперфокусировке, которой наделали его болезнь. Да что там, даже Моцарту приписывают Туретта, хотя эта гипотеза сильно спекулятивна.
Помимо всего, по счастью, сейчас синдром Туретта лечится. Конечно, симптоматически, но почти всегда этого хватает. А очень часто медицина и вовсе обходится без лекарств, потому что в четверти случаев симптомы, ярко проявляющиеся в детском возрасте, после подросткового периода уходят совсем, а около половины пациентов остаются с очень легкой и почти не мешающей жить формой болезни. Эквивалентные же по силе детским или более выраженные тики остаются лишь у 5% взрослых.
В тяжелых случаях приходится прибегать к сильнодействующим средствам. То есть тогда, когда тики уже мешают жизнедеятельности. Но не подумайте, мы не про костёр, мы – про галоперидол и похожие вещества (рисперидон, пимозид и далее по списку). Кстати, именно галоперидол окончательно убедил исследователей в том, что расстройство это органической природы, а врачом, впервые применившим этот вид лечения в 1965 году, стал Артур Шапиро – отец исследования современных тиковых расстройств, «посмевший» доказательно «расстрелять» психоаналитический взгляд на проблему.
Совсем «модерновое» веяние в терапии синдрома сейчас – это глубокая стимуляция мозга. В апреле 2017 года нейрохирурги из двух медицинских центров в США (отделение нейрохирургии Медицинского центра Тафтс в Бостоне и отделение нейрохирургии в Медицинском центре Лэнгона при Университете Нью-Йорка) в статье в Journal of Neurosurgery отчитались о семи годах экспериментального лечения, за время которого их руки прошли 15 человек.
Оказалось, что уже в первый постоперационный визит тяжесть симптомов у пациентов снизилась на 37%, а за период наблюдений – более, чем на 50%. Лучшим местом для стимуляции, по словам авторов, стало ядро, которое носит латинское название nucleus ventralis posterior lateralis pars orali или VPLo – группа нейронов таламуса, участвующая в моторных функциях, а также соседствующие друг с другом центромедианное и парафасцикулярное ядра (centromedian-parafascicular nuclei).
Такая вот история.
Текст: Анна Хоружая
*Leckman JF, Cohen DJ. Tourette’s Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York. 1999:18–19, 148–151; 408. ISBN 0-471-16037-7** Medical History, Dr. Samuel Johnson’s movement disorder by TJ Murray, British Medical Journal, 1979, 1, 1610-1614.
med-history.livejournal.com
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциирумый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта .[1] Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства.[3][4]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.[5]
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.[6]
Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью.[12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания.[13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.[14]
Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть.[9] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинул гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса.[15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS).[16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.[17][18]
Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей.[7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга,[9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.[19]
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.[20][21]
Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обеих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года.[22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года.[23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).[24]^ Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,[25] похожие на «отклонение нормального поведения».[14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».[22]
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется.[26] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже,[22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.[27]
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.[28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,[29][30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, [30][31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[32] облегчить ощущения[30] или «вернуть себе хорошее самочувствие».[32][20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные[25]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв.[26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.[31][33][34]
Клонидин одно из медицинских лекарств, используемых при синдроме Туррета.
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.[9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами.[9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.[9][35]
Модель молекулы галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.
Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.[13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.[1]^
medznate.ru
Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия).
Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта .[1] Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства.[3]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.[5]Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.[6]
Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.[7] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен[8] и специфический ген не выявлен.[9] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.[10] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.[11]
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью.[12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания.[13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.[14]
Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть.[9]Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса.[15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS).[16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.[17][18]
Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей.[7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга,[9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.[19]
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.[20][21]
Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.[22]
Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года.[22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года.[23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).[24]
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,[25] похожие на «отклонение нормального поведения».[14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».[22]
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется.[26]Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже,[22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.[27]
Примеры моторного тика
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.[28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,[29][30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, [30][31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[32] облегчить ощущения[30] или «вернуть себе хорошее самочувствие».[32][20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные[25]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв.[26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.[31][33][34]
Клонидин одно из медицинских лекарств, используемых при синдроме Туретта. Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.[9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами.[9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.[9][35]
![4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one](/800/600/http/biograf.academic.ru//pictures/wiki/files/50/220px-Haloperidol-3D-vdW.png)
Модель молекулы галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта. Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.[13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.[1]
biograf.academic.ru
Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека. Причем самым главным признаком заболевания, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.
Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.
Установлено, что синдром не влияет на интеллектуальное развитие ребенка и не несет никаких опасных осложнений для его здоровья. Для диагностики расстройства необходимо пройти психиатрическое и неврологическое обследование, а также ряд специальных упражнений. При своевременном лечении отклонения можно добиться уменьшения проявления его симптомов в самые кратчайшие сроки.
Болезнь впервые была описана в 1884 году французом Жиль де ля Туреттом. Свои выводы о патологии он сделал благодаря наблюдениям за девятью людьми со схожими жалобами. Незадолго до этого, уже была выпущена статья, где также были описаны похожие проявления болезни. Но самым ранним упоминанием о синдроме все-таки принято считать главу в книге «Молот ведьм», где описана история священника с генерализованными приступами тиков.
Ученые считают, что синдром Туретта, в первую очередь, возникает из-за генетической предрасположенности человека. Это происходит из-за наличия дефектного гена в организме человека. В медицине описано достаточное количество случаев, когда патология передавалась по наследству и развивалась у нескольких членов семьи.
На тяжесть течения болезни влияют и экологические, инфекционные, психосоциальные факторы. Обострение тиков возможно вследствие перенесенной в недавнем времени стрептококковой инфекции, тяжелых отравлений; в связи с недостатком внимания, общения и эмоциональными перенапряжениями у детей. Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.
Современные классификации синдрома основаны на тяжести поражения и основных проявлениях недуга. Патология подразделяется на несколько степеней, среди которых выделяют:
С годами признаки синдрома притупляются и становятся менее заметными, либо перестают беспокоить вовсе. В редких случаях болезнь носит хронический характер и сохраняется на протяжении всей жизни.
Первые признаки синдрома обычно проявляются еще в детском возрасте. Родители начинают замечать непроизвольные подмигивания и гримасничанье у ребенка. При этом малыш высовывает язык, часто моргает, хлопает ладонями или совершает другие неестественные движения.
По мере развития заболевания отклонения начинают тревожить и мышцы конечностей, туловища. Ребенку становится тяжело выполнять привычные действия: прыгать, приседать, прикасаться к разным частям тела. Появляются копропраксии (повторение оскорбительных жестов за другими людьми) и эхопраксии (воспроизведение движений). Подобные нарушения могут привести к серьезным травмам, например, к выдавливанию глазных яблок или ударов головой.
Помимо двигательных тиков выделяют еще и вокальные, которые проявляются пыхтением, свистом, повторением бессмысленных звуков, мычанием и вскрикиваниями. Подобные расстройства затрудняют понимание речи малыша, а со временем приводят к различным дефектам в произношении, в том числе и к заиканиям.
Воспроизведение услышанных недавно слов, проговаривание нецензурной лексики и неоднократные повторения одного и того же слога также могут являться первыми симптомами патологии. Причем звуковые феномены изменяют ритм, тон, громкость и скорость речи. В редких случаях среди признаков недуга выделяют еще и сильный кашель, сопение носом.
Ученые считают, что есть и эмоциональные проявления болезни: зуд кожи, чувство комка в горле, жжение в глазах. Подобные признаки проходят сразу же после окончания очередного приступа.
Стоит сказать о том, что на интеллектуальное развитие человека нарушение практически не влияет. Оно может лишь вызвать трудности в общении с другими людьми, что происходит из-за дефицита внимания и гиперактивности малыша.
В качестве лечения недуга педиатры используют специальные занятия в игровой форме, которые помогают расслабить психику ребенка. Также специалисты рекомендуют взрослым увлечь малыша спортом или, например, музыкальным кружком.
Взрослые пациенты с синдромом Туретта чаще всего знают о наличии болезни и понимают, что с ними происходит во время приступов. Они чувствуют, когда тик набирает свои обороты. При этом взрослым пациентам легче контролировать свое поведение посредством антипсихотических средств. Проявляется дефект, в основном, непроизвольными неестественными движениями, нечленораздельной речью и выкрикиванием бранных слов без особой на то причины.
Для постановки диагноза необходимо пройти неврологическое и психиатрическое обследование. Врач должен оценить состояние больного на момент обращения в медицинское учреждение: узнать, когда возник первый приступ; что происходит с пациентом во время тиков; как он чувствует себя после них. Заболевшему следует пройти МРТ головного мозга для опровержения каких-либо отклонений. При подозрении на синдром Туретта, заболевшего необходимо поставить на учет для ежегодного контроля за его состоянием.
Подтверждение болезни не требует сдачи анализов и всяческих исследований, но при этом не стоит забывать о дифференциальной диагностике: болезнь Вильсона, малая хорея, аутизм, эпилепсия, торсионная дистония. Для исключения таких заболеваний пациенту нужно пройти ЭЭГ, КТ и МРТ мозга и сдать общие анализы, чтобы узнать о состоянии организма. В редких случаях могут понадобиться показатели электронейрографии и электромиографии.
Терапия заболевания напрямую зависит от клинической картины синдрома и возраста пациента. Не существует единой схемы лечения патологии, каждый случай требует исключительно индивидуального подхода. Так, при легкой и умеренно-выраженной стадии достаточно будет проведения курса рефлексотерапии, музыкотерапии, арт-терапии и анималотерапии. Не помешают и сеансы расслабляющего массажа на протяжении нескольких месяцев.
Для заболевшего ребенка, в первую очередь, важно создать атмосферу тепла, заботы и любви. Этому стоит уделить особое внимание, так как патология наносит больше психологический, нежели физический вред. Например, в школе детей с малейшими отклонениями нередко начинают дразнить или подвергать насмешкам. В такой ситуации ребенок должен чувствовать любовь родителей. Ему важно знать, что рядом всегда есть близкие люди, которые смогут прийти на помощь в самой трудной ситуации. Именно в этом случае недуг перестанет беспокоить уже в пубертатном периоде. При этом не стоит нагружать ребенка учебой, по желанию — можно перевести его в режим домашнего обучения.
Также необходимо объяснить малышу, что он ничем не отличается от своих друзей, просто у него есть свои особенности. Ребенка с синдромом нельзя корить за поведение во время приступов тиков, которые с ним случаются. Лучше просто поощрять проявления дружелюбия, сочувствия и сострадания к окружающим его людям. Внимание следует уделить и самооценке малыша. Очень часто у детей с подобным нарушением она крайне занижена.
На ранних стадиях развития патологии специалисты стараются помочь человеку консервативным путем, в основном посредством немедикаментозной терапии: занятия ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапия. Вместе с этим больной должен пройти курс психотерапии, которая поможет разобраться с накопившимися проблемами и тревогами. Подобное воздействие оказывает положительное влияние не только на сам синдром, но и на отклонения, которые появились вместе с ним. Например, апатия, тревожность, мнительность и недостаток внимания.
Фармакологическое лечение необходимо в тех случаях, когда патология существенно влияет на качество жизни пациента. Чаще всего специалисты назначают нейролептики («Орап», «Галдол»), бензодиазепины («Седуксен», «Реланиум»), адреномиметики («Гемитон», «Барклид»).
Для улучшения работы центральной нервной системы рекомендуют антигипертензивные препараты, снижающие давление: «Клонидин», «Гуанфацин»; при навязчивых состояниях – «Флуоксетин». Прием подобных медикаментов должен быть строго назначен лечащим врачом, так как все средства имеют побочные эффекты и при нарушении дозировки могут вызвать привыкание.
Известно и хирургическое вмешательство при помощи глубокого воздействия на клетки головного мозга. Но подобный метод не применяется широко, так как все еще является экспериментальным и не изучен до конца.
Особых профилактических мер, которые направлены на купирование патологии у новорожденного, не существует. Ученые до сих пор не смогли обнаружить дефектный ген, а значит и устранить возможные отклонения в работе нервной системы невозможно. Но существуют определенные рекомендации, которые способны снизить риск появления признаков недуга. Для этого необходимо:
Уже в период вынашивания плода можно установить, передался ли нарушенный ген ребенку. Для этого проводят специальную процедуру – кариотипирование. Базовое исследование никак не влияет на течение беременности и не может привести к выкидышу, так как кровь берут из вены будущих родителей.
Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.
Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.
sindrom.info
