содержание галактозы, чрезвычайно важно, так как болезнь может привести к необратимым последствиям развития ребенка или его смерти в первые же дни жизни.Галактоземия - редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением нормального обмена веществ при преобразовании галактозы в глюкозу. Причиной изменения метаболического процесса становится мутация структурного гена, который отвечает за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридитрансферазы.
Галактоземия – заболевание, отличное от непереносимости лактозы. Наследование ее происходит по аутосомно-рецессивному типу, с частотой – 1 случай на 60 тысяч новорожденных. Впервые болезнь была описана в 1917 году.
При нормальном метаболизме в организме человека лактоза (молочный сахар), поступающая с пищей, под действием фермента лактазы, расщепляется с образованием глюкозы и галактозы. У людей, страдающих галактоземией, реакция превращения не завершается, так как необходимые ферменты отсутствуют или их уровень очень низок. В результате в крови и тканях происходит накопление токсического галактозо-1-фосфата, с оказанием токсического действия на центральную нервную систему, печень, хрусталик глаза, головной мозг и яичники. В отсутствии необходимой терапии, смертность детей грудного возраста достигает 75%.
Болезнь развивается только в том случае, если произойдет наследование двух копий дефектного гена, по одной от каждого родителя. Люди с одним дефектным геном считаются носителями заболевания, при этом у них возможно проявление некоторых симптомов галактоземии, но в умеренной форме.
У новорожденных галактоземия может проявиться уже в первые дни жизни в виде желтухи, увеличения печени, судорог, непроизвольного движения глазных яблок, гипотонии мышц, рвоты. Лабораторные исследования крови при этом показывают низкое содержание сахара в крови.
Впоследствии малыши отстают в физическом и нервно-психическом развитии, возможно развитие катаракты. Также симптомами галактоземии является содержание галактозы в моче, отеки тканей, задержка воды организмом. У пациентов снижается сопротивляемость к инфекциям. Некорректное или несвоевременное лечение может привести к гибели ребенка вследствие церебральной или почечной недостаточности.
Заболевание может протекать с различной степенью тяжести. В некоторых случаях единственными симптомами галактоземии являются катаракта и непереносимость молока. При форме Дюарте – одном из вариантов течения болезни – характерных проявлений нет совсем, но отмечается склонность к хроническим заболеваниям печени.
На галактоземию указывает обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни ребенка, а также ее концентрация в крови более 0,2 мг/л. При этом необходимо учитывать, что некоторые недоношенные дети в первые дни жизни могут иметь физиологическую галактозурию.
Постановке правильного диагноза способствует также изучение семейного анамнеза, если у кого-либо из членов семьи было аналогичное заболевание с быстрым летальным исходом. В таком случае во время беременности женщины из группы риска возможно проведение пренатальной диагностики во время скрининга новорожденного, путем анализа на галактоземию околоплодных вод или исследования плаценты.
Своевременное проведение анализа на галактоземию и диагностирование заболевания еще до первого приема грудного молока или молочной смеси с содержание галактозы, чрезвычайно важно, так как болезнь может привести к необратимым последствиям развития ребенка или его смерти в первые же дни жизни.
Единственным существующим методом лечения заболевания является перевод ребенка на питание с исключением лактозы и галактазы сразу после подтверждения диагноза. Для замены молочных продуктов в питании новорожденных разработаны специальные продукты на основе соевого молока, такие как сояваль, нутрамиген, безлактозный энлит. Кроме того, для лечения галактоземии рекомендуют переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы.
Раннее выявление беременных в семьях с высоким риском передачи плоду дефектного гена эффективно для внутриутробной профилактики. Женщинам-носителям гена этого заболевания необходимо во время беременности соблюдать диету, исключающую употребление галактозы, так как высокое содержание этого вещества может попасть к плоду и вызвать развитие катаракты.
Отмечено, что с возрастом это специфическое нарушение обмена ослабляется, тем не менее, больным галактоземией нужно ограничивать употребление галактозы на протяжении всей жизни.
Надлежащее лечение, как правило, позволяет предотвратить развитие умственной отсталости, при этом коэффициент умственного развития у детей, больных галактоземией, ниже, чем у их братьев или сестер. Иногда возможны нарушения речи.
dolgojit.net
Содержание:
Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.
Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.
Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.
Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.
Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.
Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.
Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.
Варианты наследования галактоземии
Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.
В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.
Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:
Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.
Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.
Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.
Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.
Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.
Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.
При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.
При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.
Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.
Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.
При серьезных формах возникают такие симптомы:
Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.
Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.
Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.
Могут быть назначены такие препараты:
К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.
Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.
При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.
В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.
Что нельзя при галактоземии:
Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.
Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!
Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.
Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.
Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:
Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.
Профилактика
Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.
При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.
Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.
Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.
Рекомендация врачей
Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.
Результаты были неутешительны - самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.
Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.
www.vse-pro-detey.ru
В статье поговорим о довольно редком, но очень серьезном заболевании галактоземии.
Если вы впервые сталкиваетесь с этим недугом, то мы подробно расскажем о галактоземии: что это такое, каковы ее причины и симптомы, а также насколько серьезны последствия.
Галактоземия — заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу. Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы ребенка. 
Галактоземия диагностируется у одного малыша из 10-15 тысяч.
Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.
Это заболевание входит в список неизлечимых. При диагностике его у ребенка тот получает инвалидность. При несвоевременном обнаружении болезни и несоблюдении рекомендаций врачей возможен летальный исход.
Различают несколько видов галактоземии.
В зависимости от тяжести заболевания выделяют три степени:
Именно последняя степень при отсутствии терапии влечет смертельный исход. Типы заболевания выделяют в зависимости от того, какого именно фермента не достает для завершения процесса метаболизации галактозы. На сегодня медицинская литература содержит информацию о трех типах:
Галактоза поступает в организм младенца с лактозой. Далее она начинает превращаться, однако процесс превращения не может завершиться по причине дефицита необходимого фермента.
В результате галактоза оседает в крови и тканях, из-за чего происходит интоксикация организма.
Активность ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы, у генетически больных младенцев фиксируется на уровне 50-60%.
Передается галактоземия по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание лишь в случае, если станет носителем двух копий дефектного гена — от мамы и от папы. 
Малыши, которые от родителей унаследовали лишь один мутантный ген, могут быть носителями галактоземии и испытывать ее симптомы в легких формах. Разные источники говорят о том, что на сегодня носителем дефектного гена является один человек из 200-250, живущих на Земле.
Знаете ли вы? Галактоза входит в число трех известных моносахаридов, среди которых также глюкоза и фруктоза. Однако она менее сладкая, чем сахар. В качестве подсластителя галактозу добавляют в диетические энергетические напитки для спортсменов.
Как мы уже отмечали, заболевание может протекать бессимптомно и выявляться лишь в случае обнаружения какой-либо другой проблемы, возникшей в результате накопления галактозы.
Очевидными симптомами галактоземии у новорожденных являются:
Часто недуг обнаруживается после диагностирования у малыша катаракты. Также в дальнейшем возможно отставание ребенка в физическом и психическом развитии. Как правило, родителей настораживают появление рвоты после кормления. Происходит она из-за того, что организмом не воспринимается молоко. Нарушения в пищеварении проявляются первыми. Позднее, через пару недель, обнаруживаются проблемы со зрением. Далее постепенно происходят серьезные нарушения в работе печени, почек. Спустя несколько месяцев течения болезни у ребенка проявляются психомоторные отклонения.
Таким образом, галактоземия может проявляться тремя способами:
Выяснив природу заболевания и установив серьезность его последствий, медики развитых стран приняли решение о проведении обследования каждого новорожденного на наличие наследственной аномалии. Однако рассчитать риски возможно и в пренатальном периоде.
Пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона и амниоцентеза. Производится анализ ворсин и околоплодных вод. 
Согласно приказам Министерства охраны здоровья РФ, после рождения малыша у него берутся анализы на наличие врожденных аномалий, среди которых и галактоземия. Скрининг делается на третий-пятый день после родов, если ребенок появился на свет вовремя, и спустя неделю-10 дней производится у младенцев, появившихся раньше срока.
У малыша берут капиллярную кровь, которая в дальнейшем исследуется в лабораторных условиях.
После первого положительного результата, т.е. когда у новорожденного диагностируется дефицит ферментов, расщепляющих галактозу, диагноз еще не ставится. С целью его подтверждения проводится повторный анализ. И лишь после повторного позитивного результата родителям сообщают о неутешительном диагнозе.
Параллельно с этим о наличии на участке ребенка с галактоземией сообщают в детскую поликлинику, расположенную по месту жительства семьи. Родителям предлагают посетить кабинеты генетика. 
Врач-генетик собирает анамнез по поводу родословной новорожденного, устанавливает тип заболевания, т.е. выявляет, какого именно фермента не хватает в организме крохи, и выписывает родителям рекомендации по поводу питания и ухода за малюткой.
В некоторых случаях потребуется также забор у новорожденного анализа мочи. В целом же контроль показателей общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови позволяет установить, произошли ли изменения в работе каких-либо внутренних органов.
Кроме генетика, ребенок будет осмотрен неврологом и окулистом. Ему будет выписано направление на прохождение УЗ-диагностики органов, расположенных в брюшной полости, электроэнцефалографии, микроскопии глаз. По показаниям проводят биопсию печени.
Знаете ли вы? В разных мировых державах галактоземия встречается неоднородно. Так, например, у японских детей она диагностируется крайне редко. А наибольший процент заболеваемости у младенцев ирландских цыган, что объясняется смешением крови в близкородственных браках.
При правильно поставленном диагнозе в крови будет обнаружен зашкаливающий уровень галактозы — 0,8 г/л. Это вещество будет обнаружено и в моче. В эритроцитах будет выявлено сильное снижение либо полное отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазов, а также увеличенный уровень галактозо-1-фосфата, в 10-20 раз превышающий норму.
К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.
Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:
Как только из меню ребенка исчезнут все вышеперечисленные продукты, очень скоро наладится деятельность пищеварительной системы. Спустя некоторое время пройдет желтуха, приобретет свои нормальные размеры печень, восстановится зрение. Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.
После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.
Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами. Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми. Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью. 
Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины.
Важно! Обязательная диета должна соблюдаться до достижения ребенком пяти лет. При тяжелых случаях человек с галактоземией будет питаться по-особенному всю жизнь. Из моносахаридов ему можно будет употреблять лишь фруктозу.
Тяжелые формы заболевания обычно заканчиваются плачевно — у ребенка развивается хроническая недостаточность печени, повреждается центральная нервная система, и он умирает.
Если же болезнь протекает в легкой форме, ее вовремя начали лечить, и родители ответственно относятся к уходу за малышом, то по мере взросления у него могут наблюдаться следующие осложнения:
Если лечение было начато вовремя, то тяжелых последствий удается избежать. При соблюдении диеты симптомы заболевания проявляться не будут, и недуг прекратит прогрессировать.
Больной ребенок находится под контролем педиатра, генетика, гастроэнтеролога, окулиста, невролога. Он проходит ВКК, в ходе которой ему присваивается определенная группа инвалидности.
Когда у ребенка наступает половое созревание, организм активно начинает самостоятельно вырабатывать необходимые ферменты, поэтому может оказаться, что их будет достаточно для дальнейшей качественной жизни. Это, в первую очередь, касается мальчиков, поскольку при активной выработке тестостерона состояние их организма намного улучшается.
Важно! Применение для лечения детей с галактоземией лекарств, содержащих спирт, а также гомеопатических средств категорически запрещено.
Профилактика генетического заболевания будет заключаться в посещении семейной пары на этапе планирования беременности генетика. 
Также генетическое обследование желательно пройти беременной, у которой наблюдаются повышенные риски родить малыша с генетическим отклонением.
Чтобы не развились необратимые последствия у ребенка, будущей матери с дефектным геном назначают безлактозную диету. Такая же диета прописывается только что рожденному ребенку в семье с повышенными рисками.
Одним из лучших профилактических методов является скрининг новорожденных, позволяющий выявить у них наличие мутированных генов.
Несмотря на то, что причины галактоземии были выявлены не так давно, на сегодняшний день это заболевание изучено хорошо. Успех лечения зависит от своевременности диагностики генетического недуга и введения диеты. При легких формах меню с продуктами, исключающими лактозу и галактозу, будет на столе у ребенка до 5-10 лет. Если форма тяжелая, так ему придется питаться до конца своих дней. Диета является основой терапии галактоземии. Без соответствующего лечения перестают биться сердечки у 75% младенцев.
agu.life
Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.
Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологииГалактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания — 1 больной ребенок на 60000 здоровых.
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.
Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом. При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.
В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.
Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.
В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:
Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормленияОбследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.
Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.
Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.
В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.
При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.
Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.
Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.
Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.
Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.
При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.
При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.
Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.
x
https://youtu.be/lM_TdB4iM6w
Похожие статьи по теме:
vseprorebenka.ru
Галактоземия - это довольно редко встречающееся заболевание, имеющее наследственное происхождение и обусловленное нарушением метаболического процесса преобразования галактозы в глюкозу. Такие нарушения вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего усвоение организмом галактозы.
Галактоземия возникает при наследовании ребенком от обоих родителей мутированного гена, то есть имеет аутосомно-рецессивным путь передачи.
Иногда заболевания путают с непереносимостью лактозы. Но это неверно, т.к. оба заболевания не имеют между собой никакой связи.
Суть механизма галактоземии заключается в том, что при поступлении в организм галактозы в результате патологии фермента не завершается процесс превращения ее в глюкозу, основного питательного вещества для организма.
Первое упоминание клиники заболевания встречается в медицинской практике 1917 года. Причины галактоземии были установлены уже позднее, к одной из самых главных причислены нарушения в метаболических процессах галактозы.
У новорожденных галактоземия встречается с частотой около 1 случая на 15-20 тысяч детей.
Довольно частыми причинами галактоземии - врожденной патологии является инбридинг - кровное родство в границах небольшого племенного сообщества. Наиболее часто констатируются случаи галоктоземии в ирландских кочевых племенах. Отдельные случаи наблюдались на территории Японии.
При заболевании производные вещества галактозы скапливаются в хрусталике глаза, центральной нервной системе и внутренних органах. Нарушая питание организма, они формируют токсины и пагубно действуют на весь организма ребенка, поражая клетки головного мозга и миокарда.
Избыточное количество галактозы подавляет функции лейкоцитов, позволяет бактериальным инфекциям вызывать тяжелые осложнения.
Определят три типа заболевания со схожими признаками. К ним относятся классическая галактоземия, негритянский вариант болезни и вариант Дюарте.
Наиболее часто встречающееся заболевание это классическая галактоземия.
Первые признаки галактоземии появляются у новорожденного через два-три дня после рождения. У малышей появляется рвота, водянистый понос. Ребенок постоянно кричит от кишечных колик и образования газов, которые обильно выделяются, наблюдаются желтушные явления.
Если заболевание вовремя не выявлено, то у младенца отмечается увеличение печени, снижение мышечного тонуса, судороги – нарушается деятельность центральной нервной системы.
Признаки галактоземии постепенно выражаются отставанием в физическом и психическом развитии. У ребенка формируется катаракта – помутнение хрусталика.
Основным последствием заболевания является развитие цирроза печени, влекущего смертельный исход.
Необходимо отметить, что заболевание может проявляться длительное время отдельными случаями поноса и рвотой, спастическими болями в животе, вызванными непереносимостью молока.
К бессимптомному виду относится галактоземия Дюарте, не проявляющая себя общими признаками, но являющаяся провокатором заболеваний печени.
К основным последствиям галактоземии относятся сепсис, цирроз печени, помутнение хрусталика и кровоизлияние в стекловидное тело. Встречаются случаи ранней недостаточности яичников.
Для снижения возможности формирования заболевания проводится неонатальный скрининг на галактоземию. Суть метода заключается в исследовании анализов на выявление путем генного тестирования мутированных генов и наличия в крови и моче новорожденного повышенного содержания галактозы. В настоящее время скрининг на галактоземию проводится во многих родильных домах.
К неспецифическому скринингу на галактоземию относят исследования биохимии крови и общего анализа мочи, позволяющие выявить степень прогрессирования болезни и характер поражения органов.
Кроме того в исследованиях прибегают к инструментальным методам диагностирования. Используется исследование хрусталика глаза, УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.
Лечение галактоземии проводится в амбулаторных условиях педиатром и терапевтом и в течение всей жизни пациент находится под наблюдением врачей.
Использование медикаментов при лечении заболевания основано на снижение симптоматики, совершенствование метаболизма и ликвидацию нарушений в пораженных органах.
Использование любых лекарственных средств без назначения врача не допускается.
В целях профилактики галактоземии, родителям уже имеющим ребенка с подобной патологией и планирующим еще одного или несколько, необходимо пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, состоящих в кровных связях или имеющих среди близких родственников подобное заболевание.
Для тяжело больного ребенка, устанавливается пожизненная диета, исключающая использование продуктов, имеющих в составе сахарозу, лактозу и крахмал.
Смеси при галактоземии для новорожденныхКак уже говорилось, из питания исключается жизненно важные элементы, но ввиду того, что организму необходимо поддерживать жизнедеятельность на смену им включают фруктозу, также являющуюся источников углеводов.
Для новорожденных разработаны различные продукты для безлактозной диеты. Питательные смеси при галактоземии не содержат молочного сахара. Предпочтительно использовать смеси с изолятом соевого белка. Но при этом необходимо помнить, что у многих детей соевый белок вызывает аллергическую реакцию.
Составляя диету для больного ребенка нужно руководствоваться тем, что в смеси при галактоземии должны быть включены ингредиенты энергетически приближенные к нормальным физиологическим потребностям.
Назначение и выбор смеси при галактоземии должны быть согласовано с педиатром.
promedicinu.ru
