Доклад: Модификационная и мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость реферат

Доклад - Модификационная и мутационная изменчивость

Реферат

«Модификационная и мутационная изменчивость»

1. Модификационная изменчивость

Различные признаки организма неодинаково реагируют на изменение внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, другие менее изменчивы, наконец, третьи лишь в очень малой степени могут быть изменены условиями среды. У рогатого скота удой во многом зависит от кормления и ухода. Хорошо известно, что удой можно значительно повысить подбором нужных количеств кормов и т. п. От условий кормления и содержания в меньшей степени, чем количество молока, зависит его жирномолочность. Процент жира в молоке — довольно постоянное свойство породы, хотя изменением пищевого рациона его тоже удается несколько изменить. Гораздо более постоянным признаком является масть. При самых различных условиях она почти не изменяется. Не следует, однако, думать, что окраска шерсти совсем не зависит от условий развития. У некоторых млекопитающих на окраску шерсти влияет температура окружающей среды. Например, порода горностаевых кроликов характеризуется тем, что при обычных условиях большая часть шерсти кролика белая, черная шерсть развивается лишь на ушах, лапах и хвосте. Если выбрить или выщипать шерсть на спине, то при положительных температурах опять вырастает белая шерсть. Но если кролика держать при низкой температуре (около 0°), то вместо белой вырастет черная шерсть.

Можно сказать, что наследственна в данном примере способность развивать белую шерсть на спине при высоких температурах и черную — при низких.

Норма реакции. У организмов проявление действия генов и генотипа в целом зависит от условий среды. Эта форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название модификационной. Пределы модификационной изменчивости, для разных признаков и при разных условиях, как это показано на рассмотренных примерах, могут быть очень различными. Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции. Одни признаки (например, молочность) обладают очень широкой нормой реакции, другие (окраска шерсти) — гораздо более узкой.

На основе только что рассмотренных фактов мы можем углубить представление о сущности явления наследственности. Наследуется не признак, как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип. Не существует, например, наследственного признака какой-либо породы рогатого скота давать 4000 л молока в год. Этот признак выявляется лишь при определенном режиме кормления и содержания.

Широкая норма реакции (широкая приспособляемость) в природных условиях может иметь важное значение для сохранения и процветания вида. Однако отклонения, вызванные внешними условиями, не изменяют генотипа, они лежат в пределах нормы его реакции.

Управление доминированием. Доминантный и рецессивный признаки определяются, прежде всего, особенностями гена и его влиянием на развитие признака. Поскольку, однако, фенотип всегда зависит от двух начал: генотипа и условий развития, то можно ожидать, что, меняя условия развития, можно воздействовать на характер доминирования признака у гибридов. Наиболее полно вопрос о возможности управления доминированием и направлением индивидуального развития организма был разработан на плодово-ягодных растениях И. В. Мичуриным. Мичурин установил важную закономерность доминирования признаков у гибридов. На ряде примеров по гибридизации плодовых деревьев он показал, что у гибридов преимущественно доминируют те признаки, которые в окружающей среде встречают наиболее благоприятные условия для своего развития. Проводя, например, многочисленные скрещивания западноевропейских и американских сортов плодовых деревьев (из стран с мягким климатом) с местными сортами из Тамбовской области (с суровым континентальным климатом), Мичурин выращивал гибриды не в оранжереях, а в условиях открытого грунта. В этих условиях проявлялось доминирование признаков высокой зимостойкости, свойственной местным сортам.

Статистические закономерности модификационной изменчивости. В течение всей жизни, от момента оплодотворения и до самой смерти, организмы подвергаются действию самых разнообразных условий среды. Нельзя представить себе двух растений одного вида, произрастающих, например, на лугу или в лесу, условия жизни, которых были бы совершенно одинаковы. Поскольку эти условия никогда не бывают совершенно сходными, фенотипы разных особей тоже не вполне тождественны. Если мы измерим длину и ширину листьев, взятых с одного дерева, то увидим, что размеры их варьируют в довольно широких пределах. Эта изменчивость — результат разных условий развития листьев на ветвях дерева; генотип их одинаков. Если некоторое количество листьев расположить в порядке нарастания или убывания признака (например, длины), то получатся ряд изменчивости данного признака, который носит название вариационного ряда. Этот ряд слагается, как мы видим, из отдельных вариант. Как часто встречаются отдельные члены вариационного ряда? Если мы подсчитаем число отдельных вариант в вариационном ряду, то увидим, что частота встречаемости их неодинакова. Чаще всего будут встречаться средние члены вариационного ряда, а к обоим концам ряда частота встречаемости будет снижаться.

Рассмотрим это на примере изменчивости числа колосков в колосе пшеницы. Подсчитывая число колосков в разных колосьях, устанавливаем, что это число варьирует от 14 до 20. Возьмем, не выбирая подряд 100 колосьев и определим частоту встречаемости разных вариант. Мы увидим, что чаще всего встречаются колосья со средним числом колосков (16—18), реже — с большим или меньшим числом их. Вот результат одного из таких подсчетов:

число колосков в колосе 14 15 16 17 18 19 20

количество колосьев 2 7 22 32 24 8 5

Верхний ряд цифр — выписанные в ряд варианты от наименьшей к наибольшей. Нижний ряд — частота встречаемости каждой варианты. Если сложить ряд нижних цифр, мы получим 100, что и соответствует числу отдельных наблюдений. Распределение вариант в вариационном ряду можно выразить наглядно на графике, который построим следующим образом. По горизонтали (на оси абсцисс) отложим на одинаковых расстояниях отдельные варианты в нарастающем порядке. На оси ординат нанесем числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты в произвольно выбранном масштабе. На горизонтальной оси восстановим перпендикуляры до уровня, соответствующего частоте встречаемости каждой варианты. Точки пересечения перпендикуляров с линиями, соответствующими частоте встречаемости вариант, соединим прямыми. Получим кривую, которая выражает изменчивость числа колосков в колосе пшеницы. Наиболее высокая точка кривой изменчивости соответствует варианте с наибольшей частотой встречаемости. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

Какими же биологическими причинами вызвано такое распределение вариант в вариационном ряду? Причина этого — внешняя среда и воздействие ее на организм. С самого начала жизни, в течение всего периода развития и до самой смерти каждый организм подвергается действию самых различных факторов среды. Среди семян пшеницы, высеянных на поле, нельзя найти два семени, развитие которых протекало бы в совершенно одинаковых условиях. Глубина заделки в почву, физические свойства почвы, взаимодействие и конкуренция с соседними растениями, увлажнение, освещенность и т. п. — все это варьирует в различных направлениях и отражается на развитии фенотипа. Для того чтобы получить крайнее (наиболее выраженное или наиболее слабое) развитие признака, нужно, чтобы все эти многочисленные факторы среды действовали примерно в одном направлении. Чтобы получить большой колос с многими колосками, нужно, чтобы вся сумма факторов оказалась наиболее благоприятной из всех возможных сочетаний условий среды. На самом деле большинство растений испытывает воздействия различного характера. Одни благоприятствуют развитию признака, другие задерживают его. При этом фенотип их оказывается где-то среди средних вариант вариационного ряда. Чем больше стандартизированы условия развития, тем меньше выражена модификационная изменчивость, тем короче будет вариационный ряд. Чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость. Размах вариаций зависит и от генотипа. Признаки с широкой нормой реакции дают широкий размах изменчивости, а признаки с узкой нормой реакции — незначительный размах.

Чтобы дать объективную характеристику изменчивого признака, недостаточно ограничиться изучением одной или немногих особей. Нужно установить размах изменчивости и построить вариационную кривую. Выражением развития признака является его средняя величина. Она вычисляется как средняя арифметическая всего вариационного ряда. Численное выражение признака для каждой варианты умножают на число вариант.

Все эти произведения складывают и затем делят на общее число вариант. Это может быть выражено следующей формулой:

М = ,

где М – средняя величина, v – вариант, p — частота встречаемости варианты, s — знак суммирования и n — общее число вариант вариационного ряда. Вычислим по этой формуле среднюю величину для приведенного выше вариационного ряда числа колосков пшеницы. Умножим каждую варианту на частоту ее встречаемости. Это составит:

14X2 = 28; 15X7=105; 16X22 = 352; 17X32 = 544; 18X24=432; 19X8 = 152; 20X5=100.

Далее суммируем все эти произведения, что дает в данном случае 1713. Разделив эту сумму на общее число вариант ряда, которое равняется 100, получим среднюю величину, равную 17,13.

2. Мутационная изменчивость

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения — мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость — необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах— растениях, животных, микроорганизмах — показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций — их скачкообразный характер и наследственность — остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Генные мутации. Различают несколько типов мутаций по характеру изменений хромосомного аппарата. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

Хромосомные мутации. Наряду с генными известен ряд других мутаций, связанных с видимыми преобразованиями хромосом, которые доступны непосредственному микроскопическому изучению. К числу таких изменений относится, например, переход части одной хромосомы на другую, ей не гомологичную, поворот участка внутри хромосомы на 180° и ряд других структурных изменений отдельных хромосом.

Особую группу мутаций представляют собой изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких-либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

Особый тип наследственных изменений представляет собой явления полиплоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплридными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4 n). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (с тройным набором хромосом— 3 n). Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.

Полиплоидные виды довольно часто наблюдаются у растений и очень редко встречаются у животных. Полиплоидные мутации у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и весом семян и плодов и т.п. В генетико-селекционной работе по созданию высокопродуктивных сортов растений явление полиплоидии широко используется на практике.

В настоящее время разработаны методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся клетку некоторыми ядами (например, колхицином), разрушающими веретено, но не препятствующими удвоению хромосом.

Мы видим, таким образом, что мутации всегда связаны с изменениями в хромосомах. Если эти изменения происходят в половых клетках, то они проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Но изменения могут иметь место и в соматических клетках. Тогда они получают название соматических мутаций. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток.

У животных соматические мутации не передаются последующими поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Другое дело у растений. При помощи отводков и прививок иногда удается сохранить возникшее изменение, и оно оказывается стойким, наследственным.

Частота и причины мутаций. Как часто происходят мутациии каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить наэтот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипические не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов — важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию — одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.

Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах — от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Любые изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое влияние и на мутационный процесс. Результаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводится к увеличению их частоты. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения совершаются в различных направлениях, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Лишь в самое последнее время намечаются некоторые пути воздействия на направление мутаций. Эти новые возможности базируются на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Экспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, давая, таким образом, материал для отбора.

Важная закономерность была установлена Н. И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Несколько примеров гомологических рядов изменчивости в семействе злаков даны в прилагаемой таблице, в которой показано наличие или отсутствие различных признаков в пределах разных родов этого семейства.

У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов имеет важное практическое значение, он облегчает поиски наследственных уклонений.

Список литературы

1. Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.

2. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.

3. Либберт Э. Общая биология. М.,1978 Льоцци М. История физики. М.,2001.

4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.

5. Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.

www.ronl.ru

Мутационная изменчивость — реферат

Казанский техникум наземного и подземного электрического транспорта.

                                                      Реферат                                                       

                 “Мутационная изменчивость”

                                                                                               Группа: ТО 149-1

                                                                                   Выполнил: Закиров Р.Р.

                                                                               Проверил: Каржавин А.Ю.

Мутационная изменчивость

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения -- мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость -- необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах-- растениях, животных, микроорганизмах -- показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций -- их скачкообразный характер и наследственность -- остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Генные мутации. Различают несколько типов мутаций по характеру изменений хромосомного аппарата. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

Хромосомные мутации. Наряду с генными известен ряд других мутаций, связанных с видимыми преобразованиями хромосом, которые доступны непосредственному микроскопическому изучению. К числу таких изменений относится, например, переход части одной хромосомы на другую, ей не гомологичную, поворот участка внутри хромосомы на 180° и ряд других структурных изменений отдельных хромосом.

Особую группу мутаций представляют собой изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких-либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

Особый тип наследственных изменений представляет собой явления полиплоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплридными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4 n). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (с тройным набором хромосом-- 3 n). Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.

Полиплоидные виды довольно часто наблюдаются у растений и очень редко встречаются у животных. Полиплоидные мутации у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и весом семян и плодов и т.п. В генетико-селекционной работе по созданию высокопродуктивных сортов растений явление полиплоидии широко используется на практике.

В настоящее время разработаны методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся клетку некоторыми ядами (например, колхицином), разрушающими веретено, но не препятствующими удвоению хромосом.

Мы видим, таким образом, что мутации всегда связаны с изменениями в хромосомах. Если эти изменения происходят в половых клетках, то они проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Но изменения могут иметь место и в соматических клетках. Тогда они получают название соматических мутаций. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток.

У животных соматические мутации не передаются последующими поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Другое дело у растений. При помощи отводков и прививок иногда удается сохранить возникшее изменение, и оно оказывается стойким, наследственным.

Частота и причины мутаций. Как часто происходят мутациии каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить наэтот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипические не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов -- важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию -- одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.

Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах -- от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Любые изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое влияние и на мутационный процесс. Результаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводится к увеличению их частоты. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения совершаются в различных направлениях, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Лишь в самое последнее время намечаются некоторые пути воздействия на направление мутаций. Эти новые возможности базируются на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Экспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, давая, таким образом, материал для отбора.

Важная закономерность была установлена Н. И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Несколько примеров гомологических рядов изменчивости в семействе злаков даны в прилагаемой таблице, в которой показано наличие или отсутствие различных признаков в пределах разных родов этого семейства.

У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов имеет важное практическое значение, он облегчает поиски наследственных уклонений.

referat911.ru

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ, реферат — allRefers.ru

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - раздел История, ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ. ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ПРАКТИКИ.

1. Понятия о мутациях и их классификация. Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят комбинационную и мутационную, а к ненаследственной – модификационную.

Комбинационная форма изменчивости представляет собой новое сочетание генов, которые были раньше у родителей и более далеких предков. При комбинациях не происходит образование новых и исчезновение старых признаков.

Мутационная форма изменчивости связана с изменением наследственных структур организма. В результате мутаций возникают новые варианты генов и изменения в структуре хромосом. При мутациях проявляются новые наследственные признаки организма.

При модификациях система наследственных задатков остается без изменений. Признаки и свойства организмов изменяются под действием условий среды. Например, при недокорме животных продуктивность их снижается, но при хорошем кормлении этот показатель в следующих поколениях восстановится до исходного значения.

Ниже мы более подробно остановимся на мутационной форме изменчивости, так как источником появления новых наследственных особенностей организмов служат в основном мутации. Мутации – это резкие, скачкообразные изменения наследственности, связанные с перестройкой генетического аппарата клетки, ее генетической информации, что приводит к наследственным изменениям признаков и свойств организма. Впервые термин «мутация» был предложен Г. де-Фризом. Процесс возникновения мутаций называет мутагенезом. Особи с новыми свойствами, появившимися в результате мутаций, получили название мутантов.

Мутации возникают в любом периоде жизни организма, начиная с гаметы и зиготы и кончая старостью. Они обнаруживаются по проявлению наследственных изменений признаков и свойств организма и служат основой наследственной изменчивости. Мутации могут изменять хозяйственно-полезные, морфологические, физиологические и биохимические особенности организма (изменение продуктивности и окраски, внутренних органов, антигенов крови, активности ферментов и др.). Изменения генетического аппарата, т.е. генов и хромосом, могут произойти в половых или соматических клетках. Мутации, которые затрагивают половые клетки, называются генеративными, а мутации, произошедшие в соматических клетках, – соматическими. Примером соматических мутаций являются раковые опухоли. Эти мутации не передаются по наследству и прекращают свое существование со смертью организма.

Возникающие при мутациях изменения могут быть полезными, нейтральными или вредными для организма. В большинстве случаев они являются вредными, так как нарушают сложившийся в процессе эволюции и приспособленный к условиям среды генотип. Мутации бывают доминантными (комолость скота, курчавость кур и т.д.) и рецессивными. Рецессивные мутации проявляются в потомстве не сразу, а через несколько поколений, когда перейдут в гомозиготное состояние. Примером рецессивных мутаций у животных служат карликовость, коротконогость у анконских овец, платиновая окраска у лисиц, бесшерстность, альбинизм и др.

Мутации, появляющиеся в дикой природе и у домашних животных без видимых причин, называются спонтанными. Мутации могут быть вызваны и воздействием на организм физических или химических факторов. Такие мутации называют индуцированными.

Существует много типов классификаций мутаций. Однако более полно отражает сущность мутационного процесса классификация по характеру изменений генотипа. По этой классификации мутации разделяют на три типа: геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации. Эти мутации связаны с количественными изменениями в хромосомных наборах (геномах). Они подразделяются на два типа: изменение в числе наборов хромосом (полиплоидия) и изменение в числе хромосом одного набора (гетероплоидия).

Полиплоиды – это организмы, все клетки которого содержат кратно увеличенное число хромосом. В зависимости от кратности увеличения их числа выделяют несколько типов полиплоидов. Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой n, то обычный организм имеет в соматических клетках диплоидный набор – 2n. При полиплоидии же возникают формы 3n – триплоиды, 4n – тетраплоиды, 5n – пентаплоиды, 6n – гексаплоиды и т.д. Полиплоидные формы возникают в результате мутаций, связанных с нарушением расхождения хромосом при делении клетки. Мутация типа полиплоидии типична для растительных организмов. У животных увеличением числа хромосом приводит к серьезным нарушениям и летальному исходу. Наблюдается эта мутация среди соматических клеток. Более часто встречаются полиплоидные клетки в интенсивно работающих органах и тканях и при старении организма.

У растений известно много полиплоидных форм. Увеличение плоидности приводит к изменению фенотипа. Обычно увеличиваются размеры ядер и клеток, поэтому с повышением уровня плоидности часто увеличиваются размеры растений и отдельных органов. Каждому биологическому виду растений присущ оптимальный уровень плоидности, которому соответствует более высокий урожай биомассы. Для большинства растений оптимальным является три- и тетраплоидный уровень. Рожь, кукуруза, просо, гречиха дают высокий урожай на тетраплоидном уровне. Полиплоиды могут также отличаться повышенной устойчивостью, например к полеганию, или более высоким содержанием полезных веществ. Отрицательной чертой многих полиплоидов является снижение их семенной продуктивности.

У растений полиплоидные формы получают, воздействуя на точки роста в период прорастания семян 0,01 – 0,3% раствором колхицина. Колхицин – это алкалоид, выделенный из безвремянника осеннего. Проникая в ткани, колхицин разрушает ахроматиновое веретено делящейся клетки, дочерние хромосомы не расходятся к полюсам, цитокенез не осуществляется, и в результате образуются полиплоидные клетки.

Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже – на две или несколько хромосом. Особей, имеющих одну хромосому в тройном количестве (2n+1), называются трисомиками, а в гаплоидном числе (2n-1) – моносомиками.

Добавление или утеря хромосомы вносит заметные изменения в соотношение синтезируемых веществ, необходимых для нормального развития организма. У животных, особенно высших, гетероплоидия вносит серьезные изменения в процессы развития. Гетероплоиды у животных встречаются обычно только в случаях уменьшения или увеличения числа мелких хромосом. Добавление или утеря крупных хромосом обычно приводит к летальному исходу.

Типичной формой гетероплоидии у человека является синдром Дауна. Эта мутация связана с добавлением к нормальному набору мелких хромосом 21 пары. Появление лишней хромосомы приводит к значительным нарушениям в организме человека. У людей с этим дефектом наблюдается умственная отсталость, снижение продолжительности жизни и другие дефекты. Синдром Дауна – одно из распространенных тяжелых наследственных заболеваний; он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних.

Хромосомные мутации. Мутации этого рода связаны с перестройками хромосом и нарушением их структуры. Различают следующие типы хромосомных мутаций: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и др.

Делеции. В этом случае теряется участок в середине хромосомы. Делеции легко установить при изучении конъюгации хромосом в мейозе по наличию петель, соответствующих выпавшим участкам. Делециям свойственны примерно те же особенности, что и нехваткам. Крупные делеции обычно приводят к летальному исходу.

Дупликации. При дупликации происходит удвоение какого-либо участка хромосомы. При удвоении участка изменяются и признаки, контролируемые этими генами. Обычно дупликация не оказывает сильного влияния на фенотип особи. Вместе с тем увеличение дозы одного и того же гена может вызвать фенотипические изменения характера проявления признака, как это имеет место у дрозофилы при дупликации гена Ваг (полосковидные глаза). При дупликации данного гена уменьшается число фасеток в глазах насекомого и усиливается деформация глаз.

Инверсии. Возникают при разрыве хромосом одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 1800. В этом случае изменяются группы сцепления генов. Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом в профазе мейоза.

Транслокации – обмен участками внутри хромосомы или между негомологичными хромосомами. Транслокации не изменяют числа генов в генотипе и не всегда проявляются фенотипически, но у гетерозиготных по транслокации особей нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы. Известны случаи, когда две акроцентрические хромосомы соединяются в области центромер в одну хромосому. Такую мутацию называют транслокацией робертсоновского типа. Эта транслокация довольно часто встречается у сельскохозяйственных животных и приводит к бесплодию.

Генные мутации. Генными или точковыми мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК. Эти мутации могут происходить в результате выпадения, вставки или замены одного или нескольких азотистых оснований. Генные мутации изменяют структуру белка и, как следствие, биохимические, физиологические, иммунные и другие признаки организма. Генные мутации имеют большое значение в эволюционном процессе как поставщик наследственной изменчивости.

Точковые мутации могут быть доминантными и рецессивными. Чаще встречаются рецессивные мутации. В результате длительной эволюции в каждом организме создалась определенная система взаимодействия ферментов и других белков в процессе онтогенеза. Всякая мутация в той или иной степени нарушает эту систему, в результате жизнеспособность ее носителя снижается.

Примером может служить мутация, приводящая к появлению серповидноклеточной анемии – наследственного заболевания, как правило, приводящего детей и подростков к смерти. В этом случае в эритроцитах вместо нормального гемоглобина А содержится аномальный гемоглобин S. Нарушение вызывает генная мутация в шестом нуклеотидном триплете ДНК гена гемоглобина, что приводит к замене в молекуле белка глутаминовой аминокислоты на валин.

Репарирующие системы клетки. Повреждения в ДНК, возникающие спонтанно или индуцировано, не всегда реализуются в виде мутаций. Часть из них устраняется или исправляется с помощью специальных репарирующих ферментов. Процесс восстановления первоначальной структуры и исправление повреждений молекулы ДНК называется репарацией. Наиболее изучены фотореактивация и темновая репарация.

Фоторепарация. В результате исследований было установлено, что при воздействии на молекулу ДНК бактерий ультрафиолетовыми лучами в ней образуются димеры тимина. Руперт открыл и выделил фермент, под влиянием которого димеры тимина разрушались. Причем оказалось, что активность этого фермента значительно увеличивается на свету. В последующем фотореактивирующие ферменты были открыты в клетках многих других организмов. Таким образом, под процессом фотореактивации понимают разрушение димеров тимина под действием ферментов, активных на свету, что в итоге приводит к исправлению структуры ДНК.

Темновая репарация. При темновой репарации исправляются повреждения в ДНК, вызванные химическими и физическими мутагенами. Темновая репарация протекает в несколько этапов. При этом участвуют четыре типа ферментов, последовательное действие которых исправляет повреждение одной из цепей ДНК.

1. Фермент эндонуклеаза «обследует» молекулу ДНК, узнает место повреждения и удаляет поврежденный участок.

2. Фермент экзонуклеаза расширяет поврежденный участок, удаляя из нити ДНК 500 – 1000 нуклеотидов, примыкающих к поврежденному участку.

3. Фермент ДНК-полимераза застраивает удаленный участок одной из цепей ДНК, располагая нуклеотиды комплементарно второй неповрежденной нити.

4. Фермент лигаза скрепляет вновь синтезированный участок с исходной цепью ДНК. Таким образом, осуществляется полное восстановление поврежденного участка ДНК, и она приобретает первоначальную структуру.

Репарация молекулы ДНК, как правило, протекает в период G1 митотического цикла.

Если в молекуле ДНК на одном и том же участке одновременно повреждаются обе комплементарные нити, то это повреждение не восстанавливается и проявляется в виде генной мутации.

Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.

Н.И. Вавилов при изучении коллекций диких и культурных растений пришел к выводу о том, что, несмотря на колоссальное разнообразие видов, наследственные изменения многих их признаков происходят не бессистемно, не хаотично, а подчиняются определенной закономерности. На основании наблюдений и исследований он сформулировал закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Основные положения этого закона сводятся к следующему:

1. Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.

2. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученых, имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, например, у разных классов позвоночных животных встречаются сходные мутации: альбинизм, бесшерстность, карликовость, мозговая грыжа, крипторхизм и др.

Исходя из закона гомологичных рядов следует принять, что если обнаруживается ряд спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида животного или растения, то можно ожидать сходных мутаций и у других видов этого рода. Причиной этого является сходство генотипов близких видов, так как они произошли от общего предка.

Наиболее вероятное объяснение происхождения гомологичных рядов наследственной изменчивости сводится к следующему. Родственные виды внутри одного рода, роды внутри одного отряда или семейства могли возникнуть в процессе отбора различных полезных мутаций отдельных общих генов, отбора форм с различными полезными хромосомными перестройками. Следовательно, у близких родов и видов имеется большое число одинаковых генов, а одинаковые гены изменяются сходным образом. Исследования по определению гомологичности ДНК у разных видов показали, что у человека имеется 78% сходных генов с обезьяной, 33% – с мышью, 16,7% – с кроликом и даже 2% – с кишечной палочкой.

Знание закона гомологичных рядов в наследственной изменчивости позволяет предсказать возможность появления той или иной мутации, если подобная мутация обнаружена у близкого вида.

Индуцированный мутагенез. Различают спонтанный и индуцированный мутационные процессы. Индуцированные мутации – это мутации, вызванные действием на организм известных факторов или веществ. Возникновение мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.

Впервые индуцированные мутации были получены в 1925 году Г. Надсоном и Г. Филипповым на дрожжевых грибах в результате воздействия на них лучами радия. В 1927 году Г. Меллер получил индуцированные мутации у дрозофилы. С этого времени начались интенсивные исследования проблемы целенаправленного получения мутаций. В настоящее время установлено, что мутации можно получить, воздействуя на организм физическими, химическими и биологическими мутагенами.

Физические мутагены. К этой группе относят ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, экстремальные температуры и др. Среди физических мутагенных факторов наибольшее значение имеет ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, протоны, гамма-лучи, альфа и бета-частицы). В больших дозах ионизирующее излучение вызывает гибель клеток или всего организма. Установлено, что частота мутаций у живых организмов прямо пропорциональна дозе облучения. Кроме этого, дозы облучения имеют суммирующий эффект. Так, два облучения организма в дозе 50 Р (рентген) по количеству мутаций будут равны одинарной дозе в 100 Р. Разные формы живых существ имеют различную чувствительность к ионизирующему излучению. Доза, убивающая организм того или иного вида, называется летальной. Летальная доза облучения для человека – 600 Р, для мыши – 900 Р, а для амебы – 100000 Р.

Радиационное излучение вызывает мутации всех типов, но главным образом хромосомные аберрации и точковые мутации.

Способность ультрафиолетовых лучей (УФ) вызывать мутации была обнаружена в начале 30-х годов в исследованиях на дрозофиле и растениях. Ультрафиолетовые лучи вызывают мутации у тех организмов, которые лишены защитных приспособлений. УФ-лучи являются сильным мутагеном для одноклеточных организмов. Для высших организмов, в том числе для животных и человека, УФ-лучи не опасны, так как они не способны проникать вглубь тканей. Наибольшей мутагенной активностью обладают УФ-лучи с длиной волны 250 – 280 А. Установлено, что частота мутаций зависит от дозы облучения.

Облучение среды УФ-лучами вызывает в ней образование активных соединений типа перекиси водорода и органических перекисей, которые оказываются мутагенами. Облученная среда в данном случае действует как мутаген даже спустя несколько часов после облучения.

Способность УФ-лучей вызывать летальные мутации у микроорганизмов используется на практике в животноводстве и медицине. В животноводческих помещениях применяют ультрафиолетовые лампы для уничтожения болезнетворных микроорганизмов.

У растительных организмов и хладнокровных животных на возникновение мутаций оказывает влияние и экстремальная (очень низкая или высокая) температура. Под влиянием повышенной температуры возникают обычно точковые мутации и хромосомные перестройки. На способность низких температур вызывать мутации указывает тот факт, что 80% растений на острове Шпицберген (зона вечной мерзлоты) являются полиплоидами.

Химические мутагены. Изучение мутагенного эффекта химических веществ было начато давно. Первые экспериментальные работы были проведены в нашей стране В. Сахаровым и М. Лобашовым в начале 30-х годов и Ш. Ауэрбах в Англии. К химическим мутагенам относят несколько классов веществ, таких как алкирующие соединения, перекиси, альдегиды, гидроксиламины, азотистую кислоту, соли тяжелых металлов, акридиновые красители и др. Наиболее сильными из них являются алкирующие соединения (диметил- и диэтилсульфат, иприт и его производные, нитрозоэтилмочевину, фотрин). Мутагенный эффект алкирующих соединений связан с введением в ДНК метиловых, этиловых и других радикалов. Сильно выраженным мутагенным эффектом обладают аналоги азотистых оснований (5-бромурацил, аминопурин, кофеин и др.).

Мутагенным действием обладают некоторые пестициды, гербициды и другие активные препараты. Химические мутагены индуцируют как генные, так и хромосомные мутации. Они широко используются в селекционном процессе с растениями и микроорганизмами.

Считается, что мутации могут вызывать вещества, обладающие одним из следующих свойств:

1. подавлять синтез предшественников нуклеиновых кислот – пуринов или пиримидинов;

2. включаться в ДНК и РНК как аналоги азотистых оснований, замещая природные.

Биологические мутагены. Простейшие живые организмы, вызывающие мутации у животных, составляют класс биологических мутагенов. К ним относятся вирусы, бактерии, а также гельминты, актиномицеты, растительные экстракты и др. Мутагенными свойствами обладают и живые вакцины. Мутагенное действие этих организмов связано с проникновением в клетки чужеродной ДНК. Биологические мутагены вызывают широкий спектр мутаций в живых клетках. Например, при изучении кариотипа клеток телят, ягнят и поросят, зараженных вирусом свиной лихорадки, были обнаружены различные типы хромосомных перестроек. Установлено, что количество мутаций зависело от дозы и продолжительности действия вируса.

Мутагены окружающей среды. В настоящее время перед жителями нашей планеты очень остро стоит вопрос загрязнения окружающей среды. Ежегодно в атмосферу выбрасываются сотни миллионов тонн углерода, углеводородов, окиси серы и азота. Концентрация углекислоты за последние 50 лет возросла на 10 – 12%, количество твердых частиц – на 12%. В связи с переводом энергетики на ядерное топливо и дальнейшим совершенствованием атомного оружия увеличился риск загрязнения среды радиоактивными изотопами и радионуклидами. Идет серьезное загрязнение среды продуктами химии.

Опасными загрязнителями среды в последние годы стали радиоактивные вещества, количество которых в биосфере заметно увеличилось в результате ядерных взрывов (за время испытания ядерного оружия их проведено около 1500), развития ядерной промышленности и энергетики, использование радиоактивных изотопов в биологии и медицине. По данным американских ученых, доза радиации от искусственных источников оценивается в 118 мбэр, в то время как естественный радиационный фон составляет 130 мбэр. Таким образом, в настоящее время население и животный мир в США и других странах живут на фоне удвоенной дозы радиации.

Кроме ядерных взрывов значительную дозу радиоактивного загрязнения дают ядерные реакторы и заводы по обогащению и переработке ядерного топлива. В настоящее время в мире работает около 400 ядерных реакторов. Однако и мирный атом таит в себе немалую опасность. Об этом свидетельствуют последствия аварий на ядерных реакторах. В мире уже зафиксировано более 150 аварий на АЭС с утечкой радиоактивности. Наиболее серьезные аварии произошли в Уиндскейле (Англия) и Чернобыле (СССР). Анализ радиационной обстановки при авариях реакторов показывает, что основная опасность радиоактивного загрязнения внешней среды связана с выбросом долгоживущих радионуклидов стронция, цезия и трития.

Установлено, что различные биологические объекты обладают неодинаковой устойчивостью к действию радиации. Даже одни и те же клетки в зависимости от стадии клеточного цикла имеют разную чувствительность. Так, например, ЛД – 50 (доза облучения, от которой погибает 50% облученных организмов) составляет для вирусов 4500 – 7000 Гр, для простейших – 1000 Гр, для насекомых – 950 Гр, для кур – 10 - 15 Гр, для грызунов – 5 – 9 Гр и для обезьяны – 3 - 5 Гр. Как видим, диапазон устойчивости к радиации в живой природе необычайно широк. Наиболее устойчивы к действию ионизирующих излучений микроорганизмы. Для беспозвоночных животных диапазон летальных доз на порядок ниже, для позвоночных он составляет десятки грэй. При поглощении энергии ионизирующего излучения в организме млекопитающих наблюдаются разнообразные морфологические и функциональные нарушения, приводящие к развитию острой или хронической форм лучевой болезни. Наиболее чувствительны к облучению клетки костного мозга, некоторых отделов кишечника и селезенки.

Кроме радиации в среду обитания попадают различные химические вещества. Уже сейчас нет уголка Земли, где бы человек не подвергался действию этих веществ. Оказалось, что некоторые химические вещества в малых дозах не токсичны для человека, но обладают сильным мутагенным эффектом, например нитрозосоединения. По мутагенной активности такие вещества в 10 – 100 раз превосходят ионизирующее излучение; они вызывают мутации отдельных генов и хромосомные нарушения. Одно из веществ отравляющего действия – иприт – является одновременно и ядом, и мутагеном. Генетические последствия его были обнаружены через 40 лет у потомков солдат, воевавших на германском фронте в первую мировую войну.

Однако не только сильнодействующие органические и ядовитые вещества обладают мутагенным эффектом. Мутации могут вызывать и многие сравнительно обычные соединения, такие, как акридиновые красители, перекиси, азотистая кислота, уретан, формальдегид, кофеин и ряд лекарственных препаратов.

Анализ на мутагенную активность гербицидов показал, что из 126 обследованных веществ мутагенный эффект вызывали 90 или 71,5%. Поэтому не удивительно, что там, где широко применяются пестициды, очень высок процент наследственных пороков у детей.

К сильным мутагенам биосферы относят нитросоединения: окислы азота, нитраты и нитриты. Последние два вещества при избыточном внесении азотистых удобрений аккумулируются в растениях в большом количестве. Эти вещества применяются также в консервной промышленности. В связи с выявлением мутагенных свойств этих веществ в ряде стран были введены ограничения на использование нитрата натрия в качестве консерванта при производстве ветчины, колбас и других мясных и растительных продуктов. Подавляющее большинство этих веществ не только вызывает мутации, но и способствует образованию злокачественных опухолей.

Свинец относится к наиболее известным ядам, он же обладает и мутагенным эффектом. Таким же опасным ядом и мутагеном является кадмий, содержащийся в большом количестве в мазуте и дизельном топливе. Эти вещества вызывают различные хромосомные перестройки, изменяющие наследственность.

В последние годы значительно увеличилось применение различных лекарственных препаратов. Однако некоторые из них, такие, как азасерин, биомицин, стрептомицин, обладают сильными мутагенными свойствами. Среди других лекарственных средств, выпускаемых фармацевтической промышленностью, выделяются препараты, в состав которых входят алкалоиды высших растений.

Мутагенным эффектом обладают и некоторые вещества, входящие в состав продуктов. Примером является кофеин, входящий в состав кофе, чая, безалкогольных напитков, шоколада и других продуктов. Мутагенный эффект кофеина показан на микроорганизмах, дрозофиле и клетках высших организмов.

Лекция 9

allrefers.ru

Мутационная изменчивость, реферат — allRefers.ru

Мутационная изменчивость - раздел Биология, ЭВОЛЮЦИОННАЯ ТЕОРИЯ Конспект лекций

Мутационнойназывается изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации— результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации(повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотид-ных пар (AT -><-ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><-ТА), инверсии (переворот участка гена на 180°).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия.Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота —» —> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Мутации передаются по наследству, чем обусловлена их роль в эволюции: только наследственные изменения могут стать достоянием последующих поколений при условии успешного размножения и выживания особей с этими мутациями.

Мутации вызываются различными внешними и внутренними факторами. Ультрафиолетовые лучи, колебания температуры, изменение химических реакций в клетке в связи с ее старением, действие различных химических веществ могут привести к изменениям структуры ДНК и целых хромосом.

Возникают мутации внезапно, скачкообразно, у отдельных особей вида и в большинстве случаев вредны для организма, так как расшатывают исторически сложившийся генотип. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны: мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. При этом один и тот же фактор, например рентгеновское излучение, действуя на клетки, может вызвать самые разные мутации, которые трудно предвидеть.

Частота возникновения мутаций. Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Вредные, полезные и нейтральные мутации. Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.

Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.

Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.

Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.

Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.

Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Говорят, что генотип определяет фенотип. Не следует понимать эту фразу буквально. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции. Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомной РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Таких генов нужно много для того, чтобы обеспечить высокий уровень синтеза, контролируемых ими продуктов. Следует ли из этого, что множественные копии этих генов возникли для этого? Конечно же, нет. Удвоение всего генома или его отдельных участков происходило случайно. При этом удваивались не только эти гены, но и многие другие. Естественный отбор, однако, «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор или отбраковывал носителей таких копий, или способствовал размножению таких особой, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций – делеций. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Филогенетическое древо глобиновых генов. Ген глобина в ходе эволюции несколько раз дуплицировался (отмечено стрелками). Его добавочные копии затем приобретали новые свойства и функции. Из гена бета-глобина общего предка возникли гены гамма-, дельта-, эпсилон-глобинов – белков, которые выполняют иные функции, чем бета-глобин.

Эти лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными. Ярким примером последствий такого процесса является многочисленное и разнообразное семейство генов глобинов млекопитающих. Анализ последовательности нуклеотидов в этих генах показывается, что все они произошли в результате серии последовательных удвоений одного-единственного гена. За каждым удвоением следовало накопление случайных мутаций и постепенное изменение их функций, синтезируемых ими белков.

Когда мы сравниваем кариотипы разных видов млекопитающих, мы обнаруживаем, что в ходе эволюции этих видов происходили и закреплялись и другие хромосомные мутации, такие как транслокации и инверсии. Кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов одной транслокацией и несколькими инверсиями. За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. Эти хромосомные перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.

В результате транслокаций и инверсий меняется взаимное расположение генов и, следовательно, характер их взаимодействия. В настоящее время хорошо известно, какую важную роль в проявлении генов играют их регуляторные элементы. Эти элементы, как правило, находятся в тех же хромосомах, что и контролируемые гены, но часто на большом расстоянии от них. Отрыв гена от его регуляторного элемента, обусловленный инверсией или транслокаций, или соединение этого гена с чужим регуляторным элементом может приводить к значительным изменениям в функции гена – времени его проявления в развитии, типе клеток, в которых этот ген активен, в количестве синтезируемого белка. К таким же последствиям может приводить и перемещение мобильных генетических элементов, которые могут захватывать и переносить с места на место регуляторные элементы.

В геноме обнаружены участки, где довольно часто происходят разрывы хромосом, ведущие к образованию хромосомных перестроек. Найдены и участки преимущественной локализации мобильных генетических элементов. Интересно, что во многих случаях это одни и те же участки. Таким образом, мы можем говорить о неслучайном распределении этих участков по геному. Однако, и как все остальные мутации, хромосомные перестройки и перемещения мобильных элементов случайны. Они случайно меняют функции генов, находящихся вблизи точек разрывов, они случайно распределяют гены по геному. Они приводят к тому, что возникает множество новых «коалиций» генов, а приспособительная ценность этих «коалиций» оценивается отбором.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.

Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты аллелей в популяциях. Пусть частота спонтанного мутирования аллеля B (например, черной окраски лисиц) в аллель b ( красной окраски) равна 10-5 на гамету за поколение. Тогда частота аллеля b в популяции будет медленно, но неуклонно возрастать в каждом поколении на одну десятитысячную, если этому возрастанию не будут препятствовать или способствовать другие факторы эволюции. В принципе, благодаря только мутационному процессу новый аллель может практически полностью вытеснить старый аллель из популяции. Однако, это будет происходить крайне медленно. Для того чтобы снизить частоту аллеля B от 0,50 до 0,49 нужно 2000 поколений. Но дальше процесс пойдет еще медленнее. На снижение от 0,10 до 0,09 – уйдет 10000 поколений. Чем ниже частота аллеля, тем медленнее она будет изменяться за счет мутаций. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.

Все темы данного раздела:

Эволюция Биологическая эволюция — необратимое и направленное историческое развитие живой природы, сопровождающ

Гипотезы о возникновении жизни В разное время относительно возникновения жизни на Земле выдвигались следующие гипотезы: Гипотеза био

Теория Опарина—Холдейна В 1924 году будущий академик Опарин опубликовал статью «Происхождение жизни», которая в 1938 году была перевед

Основная статья: Самозарождение Эта теория была распространена в Древнем Китае, Вавилоне и Древнем Египте в качестве альтернативы креацион

Теория стационарного состояния Согласно теории стационарного состояния, Земля никогда не возникала, а существовала вечно; она всегда была

Синтетическая теория эволюции, ее сущность, основные положения Экспериментальное изучение факторов и причин, вызывающих приспособительное преобразование популяций, и о

Морфологические доказательства   В ходе эволюции каждый новый организм не проектируется с нуля, а получается из старого за счет посл

Рудименты Основная статья: Рудиментарные органы Рудиментами называются органы, утратившие своё основное значен

Атавизмы Основная статья: Атавизм Атавизмом называется появление у особи признаков, свойственных отдалённым пр

Эмбриологические доказательства   Месячный эмбрион человека при внематочной беременности. Видны жаберные мешки и хвост. У всех п

Молекулярно-генетические и биохимические доказательства Дарвин опубликовал «Происхождение видов» почти за 100 лет до расшифровки структуры ДНК. Новые знания, пол

Биогеографические доказательства Кактус астрофитум звёздчатый из Техаса (вверху) и молочай Euphorbia obesa из Южной Африки (внизу). Два вида живу

Внутрипопуляционный полиморфизм При внутрипопуляционном полиморфизме внутри единой популяции существуют резко различные, наследственн

Наследственные изменения – мутации Мутации — это наследственные изменения генотипа. Это изменение нормы реагирования выражается обычно в поя

Естественный отбор — процесс, приводящий к выживанию и преимущественному размножению более приспособленных к данным условия

Половой отбор — теория, в основе которой лежит предположение, что конкуренция за полового партнера между особями одного

Групповой отбор — случай междемового отбора, в которых демы представляют собой социальные группы. Более строго — некоторы

Современные проблемы теории отбора 1. Проблема генетического груза Рассмотрим движущий отбор по признаку А в пользу аллеля А при

Изоляция - это нарушение панмиксии и потока генов. Изоляции как фактору, увеличивающему разнообразие организмов, при

Видообразова́ние — процесс возникновения новых видов[1]. При этом генетическая несовместимость новообразованных видов, т.е.

Симпатрическое (экологическое) видообразование Связано с расхождением групп особей одного вида и обитающих на одном ареале по экологическим признакам. Пр

Аллопатрическое (географическое) видообразование Вызывается разделением ареала вида на несколько изолированных частей. При этом на каждую такую часть отбор

Морфофункциональные преадаптации и смена функций В отличие от генетико-экологической концепции, рассматривающей возникновение преадаптивного состояния на

Относительность приспособленности Приспособленность организмов к среде, выработанная в процессе длительного исторического развития под дей

Биохронологические методы 15.07.2010 06:52 Развитие жизни Определение возраста по годичным кольцам, или дендрологический метод, дает аб

Абсолютный возраст горных пород Термин «абсолютный» считается устаревшим. Название метода — условное, приведено только как антоним заголо

Калий — аргоновый метод Основная статья: Калий-аргоновый метод Это второй по значению и распространённости метод ядерной геох

Рубидий — стронциевый метод Основная статья: Рубидий-стронциевый метод Из всех названных наименее распространённый и изученный ме

Основные этапы эволюции органического мира История развития литосферы Земли подразделяется на геологические эры: катархейскую, архейскую, протерозой

Ранние этапы развития органического мира Предшественники современных организмов (архебионты) характеризовались наличием основных компонентов кле

Основные этапы эволюции растений Водоросли – многочисленная неоднородная группа первично-водных фотоавтотрофных организмов. В ископаемом

Основные этапы эволюции животных Эукариотические организмы, специализирующиеся на гетеротрофном питании, дали начало Животным и Грибам.

Онтогене́з (от греч. οντογένεση: ον — существо и γένεση — происхождени

Онтогенез животных Сравнение зародышей позвоночных на разных стадиях эмбрионального развития. Печально знаменитая иллюстрац

Дробление Основная статья: Дробление (эмбриология) Дробление — ряд последовательных митотических делений оплод

Гаструляция Один из механизмов гаструляции — инвагинация (впячивание части стенки бластулы внутрь зародыша)1 — бласту

Фенотипическое проявление мутаций у прокариот Форум Биологические базы данных Поскольку мутация - это стабильное изменение наследственного мат

Проявление мутаций в фенотипе Мутации проявляются фенотипически и подвергаются действию отбора, начиная с той стадии онтогенеза, когда м

Взаимоотношения онтогенеза и филогенеза Проблему взаимоотношений индивидуального развития организмов и их эволюции затрагивал уже Ч.Дарвин, подче

Педоморфоз Важное эволюционное значение может иметь педоморфоз - одна из форм эволюционных преобразований онтогенеза

Онтогенез и целостность организма В предыдущих разделах мы рассматривали механизмы эволюционных преобразований онтогенеза. Однако необходи

allrefers.ru

Реферат: Модификационная и мутационная изменчивость

Реферат

«Модификационная и мутационная изменчивость»

1.      Модификационная изменчивость

Различные признаки организма неодинаково реагируют на изменение внешних условий. Одни из них очень пластичны и изменчивы, другие менее изменчивы, наконец, третьи лишь в очень малой степени могут быть изменены условиями среды. У рогатого скота удой во многом зависит от кормления и ухода. Хорошо известно, что удой можно значительно повысить подбором нужных количеств кормов и т. п. От условий кормления и содержания в меньшей степени, чем количество молока, зависит его жирномолочность. Процент жира в молоке — довольно постоянное свойство породы, хотя изменением пищевого рациона его тоже удается несколько изменить. Гораздо более постоянным признаком является масть. При самых различных условиях она почти не изменяется. Не следует, однако, думать, что окраска шерсти совсем не зависит от условий развития. У некоторых млекопитающих на окраску шерсти влияет температура окружающей среды. Например, порода горностаевых кроликов характеризуется тем, что при обычных условиях большая часть шерсти кролика белая, черная шерсть развивается лишь на ушах, лапах и хвосте. Если выбрить или выщипать шерсть на спине, то при положительных температурах опять вырастает белая шерсть. Но если кролика держать при низкой температуре (около 0°), то вместо белой вырастет черная шерсть.

Можно сказать, что наследственна в данном примере способность развивать белую шерсть на спине при высоких температурах и черную — при низких.

Норма реакции. У организмов проявление действия генов и генотипа в целом зависит от условий среды. Эта форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название модификационной. Пределы модификационной изменчивости, для разных признаков и при разных условиях, как это показано на рассмотренных примерах, могут быть очень различными. Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции. Одни признаки (например, молочность) обладают очень широкой нормой реакции, другие (окраска шерсти) — гораздо более узкой.

На основе только что рассмотренных фактов мы можем углубить представление о сущности явления наследственности. Наследуется не признак, как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип. Не существует, например, наследственного признака какой-либо породы рогатого скота давать 4000 л молока в год. Этот признак выявляется лишь при определенном режиме кормления и содержания.

Широкая норма реакции (широкая приспособляемость) в природных условиях может иметь важное значение для сохранения и процветания вида. Однако отклонения, вызванные внешними условиями, не изменяют генотипа, они лежат в пределах нормы его реакции.

Управление доминированием. Доминантный и рецессивный признаки определяются, прежде всего, особенностями гена и его влиянием на развитие признака. Поскольку, однако, фенотип всегда зависит от двух начал: генотипа и условий развития, то можно ожидать, что, меняя условия развития, можно воздействовать на характер доминирования признака у гибридов. Наиболее полно вопрос о возможности управления доминированием и направлением индивидуального развития организма был разработан на плодово-ягодных растениях И. В. Мичуриным. Мичурин установил важную закономерность доминирования признаков у гибридов. На ряде примеров по гибридизации плодовых деревьев он показал, что у гибридов преимущественно доминируют те признаки, которые в окружающей среде встречают наиболее благоприятные условия для своего развития. Проводя, например, многочисленные скрещивания западноевропейских и американских сортов плодовых деревьев (из стран с мягким климатом) с местными сортами из Тамбовской области (с суровым континентальным климатом), Мичурин выращивал гибриды не в оранжереях, а в условиях открытого грунта. В этих условиях проявлялось доминирование признаков высокой зимостойкости, свойственной местным сортам.

Статистические закономерности модификационной изменчивости. В течение всей жизни, от момента оплодотворения и до самой смерти, организмы подвергаются действию самых разнообразных условий среды. Нельзя представить себе двух растений одного вида, произрастающих, например, на лугу или в лесу, условия жизни, которых были бы совершенно одинаковы. Поскольку эти условия никогда не бывают совершенно сходными, фенотипы разных особей тоже не вполне тождественны. Если мы измерим длину и ширину листьев, взятых с одного дерева, то увидим, что размеры их варьируют в довольно широких пределах. Эта изменчивость — результат разных условий развития листьев на ветвях дерева; генотип их одинаков. Если некоторое количество листьев расположить в порядке нарастания или убывания признака (например, длины), то получатся ряд изменчивости данного признака, который носит название вариационного ряда. Этот ряд слагается, как мы видим, из отдельных вариант. Как часто встречаются отдельные члены вариационного ряда? Если мы подсчитаем число отдельных вариант в вариационном ряду, то увидим, что частота встречаемости их неодинакова. Чаще всего будут встречаться средние члены вариационного ряда, а к обоим концам ряда частота встречаемости будет снижаться.

Рассмотрим это на примере изменчивости числа колосков в колосе пшеницы. Подсчитывая число колосков в разных колосьях, устанавливаем, что это число варьирует от 14 до 20. Возьмем, не выбирая подряд 100 колосьев и определим частоту встречаемости разных вариант. Мы увидим, что чаще всего встречаются колосья со средним числом колосков (16—18), реже — с большим или меньшим числом их. Вот результат одного из таких подсчетов:

число колосков в колосе 14 15 16 17 18 19 20

количество колосьев    2 7 22 32 24 8 5

Верхний ряд цифр — выписанные в ряд варианты от наименьшей к наибольшей. Нижний ряд — частота встречаемости каждой варианты. Если сложить ряд нижних цифр, мы получим 100, что и соответствует числу отдельных наблюдений. Распределение вариант в вариационном ряду можно выразить наглядно на графике, который построим следующим образом. По горизонтали (на оси абсцисс) отложим на одинаковых расстояниях отдельные варианты в нарастающем порядке. На оси ординат нанесем числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты в произвольно выбранном масштабе. На горизонтальной оси восстановим перпендикуляры до уровня, соответствующего частоте встречаемости каждой варианты. Точки пересечения перпендикуляров с линиями, соответствующими частоте встречаемости вариант, соединим прямыми. Получим кривую, которая выражает изменчивость числа колосков в колосе пшеницы. Наиболее высокая точка кривой изменчивости соответствует варианте с наибольшей частотой встречаемости. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

Какими же биологическими причинами вызвано такое распределение вариант в вариационном ряду? Причина этого — внешняя среда и воздействие ее на организм. С самого начала жизни, в течение всего периода развития и до самой смерти каждый организм подвергается действию самых различных факторов среды. Среди семян пшеницы, высеянных на поле, нельзя найти два семени, развитие которых протекало бы в совершенно одинаковых условиях. Глубина заделки в почву, физические свойства почвы, взаимодействие и конкуренция с соседними растениями, увлажнение, освещенность и т. п. — все это варьирует в различных направлениях и отражается на развитии фенотипа. Для того чтобы получить крайнее (наиболее выраженное или наиболее слабое) развитие признака, нужно, чтобы все эти многочисленные факторы среды действовали примерно в одном направлении. Чтобы получить большой колос с многими колосками, нужно, чтобы вся сумма факторов оказалась наиболее благоприятной из всех возможных сочетаний условий среды. На самом деле большинство растений испытывает воздействия различного характера. Одни благоприятствуют развитию признака, другие задерживают его. При этом фенотип их оказывается где-то среди средних вариант вариационного ряда. Чем больше стандартизированы условия развития, тем меньше выражена модификационная изменчивость, тем короче будет вариационный ряд. Чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость. Размах вариаций зависит и от генотипа. Признаки с широкой нормой реакции дают широкий размах изменчивости, а признаки с узкой нормой реакции — незначительный размах.

Чтобы дать объективную характеристику изменчивого признака, недостаточно ограничиться изучением одной или немногих особей. Нужно установить размах изменчивости и построить вариационную кривую. Выражением развития признака является его средняя величина. Она вычисляется как средняя арифметическая всего вариационного ряда. Численное выражение признака для каждой варианты умножают на число вариант.

Все эти произведения складывают и затем делят на общее число вариант. Это может быть выражено следующей формулой:

М = ,

где М – средняя величина, v – вариант, p - частота встречаемости варианты, s — знак суммирования и n — общее число вариант вариационного ряда. Вычислим по этой формуле среднюю величину для приведенного выше вариационного ряда числа колосков пшеницы. Умножим каждую варианту на частоту ее встречаемости. Это составит:

14X2 = 28; 15X7=105; 16X22 = 352; 17X32 = 544; 18X24=432; 19X8 = 152; 20X5=100.

Далее суммируем все эти произведения, что дает в данном случае 1713. Разделив эту сумму на общее число вариант ряда, которое равняется 100, получим среднюю величину, равную 17,13.

2.          Мутационная изменчивость

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения — мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость — необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах— растениях, животных, микроорганизмах — показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций — их скачкообразный характер и наследственность — остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Генные мутации. Различают несколько типов мутаций по характеру изменений хромосомного аппарата. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

Хромосомные мутации. Наряду с генными известен ряд других мутаций, связанных с видимыми преобразованиями хромосом, которые доступны непосредственному микроскопическому изучению. К числу таких изменений относится, например, переход части одной хромосомы на другую, ей не гомологичную, поворот участка внутри хромосомы на 180° и ряд других структурных изменений отдельных хромосом.

Особую группу мутаций представляют собой изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких-либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

Особый тип наследственных изменений представляет собой явления полиплоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплридными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре (4 n). Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота (с тройным набором хромосом— 3 n). Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.

Полиплоидные виды довольно часто наблюдаются у растений и очень редко встречаются у животных. Полиплоидные мутации у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и весом семян и плодов и т.п. В генетико-селекционной работе по созданию высокопродуктивных сортов растений явление полиплоидии широко используется на практике.

В настоящее время разработаны методы, позволяющие получать полиплоиды экспериментально, воздействуя на делящуюся клетку некоторыми ядами (например, колхицином), разрушающими веретено, но не препятствующими удвоению хромосом.

Мы видим, таким образом, что мутации всегда связаны с изменениями в хромосомах. Если эти изменения происходят в половых клетках, то они проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Но изменения могут иметь место и в соматических клетках. Тогда они получают название соматических мутаций. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток.

У животных соматические мутации не передаются последующими поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Другое дело у растений. При помощи отводков и прививок иногда удается сохранить возникшее изменение, и оно оказывается стойким, наследственным.

Частота и причины мутаций. Как часто происходят мутациии каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить наэтот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипические не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов — важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию — одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.

Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах — от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Любые изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое влияние и на мутационный процесс. Результаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводится к увеличению их частоты. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения совершаются в различных направлениях, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Лишь в самое последнее время намечаются некоторые пути воздействия на направление мутаций. Эти новые возможности базируются на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Экспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, давая, таким образом, материал для отбора.

Важная закономерность была установлена Н. И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Несколько примеров гомологических рядов изменчивости в семействе злаков даны в прилагаемой таблице, в которой показано наличие или отсутствие различных признаков в пределах разных родов этого семейства.

У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов имеет важное практическое значение, он облегчает поиски наследственных уклонений.

Список литературы

1.      Азимов А. Краткая история биологии. М.,1997.

2.      Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.,2000.

3.      Либберт Э. Общая биология. М.,1978 Льоцци М. История физики. М.,2001.

4.      Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. Учебное пособие. М.,1999.

5.      Небел Б. Наука об окружающей среде. Как устроен мир. М.,1993.

www.referatmix.ru

Реферат по биологии 'Мутационная изменчивость' 10 класс

Выполнил: Наранов Баир,

ученик 10 класса

Проверила: Манджиева Н. Н.,

учитель биологии

Февраль, 2015 г.

Мутации

Наследственные изменения генетического материала называют мутациями. По характеру проявления они могут быть доминантными и рецессивными. Это обстоятельство очень важно для существования вида и его популяций.

Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений, перестраивают генетический аппарат. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза. В результате мутаций появляются и наследуются аномалии в строении тела, наследственные болезни человека.

Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют соответственно полулетальными и летальными. У человека к таким мутациям относят рецессивный ген гемофилии.

По характеру изменений генетического аппарата различают мутации: геномные, обусловленные сменой числа полного набора хромосом.

• Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их числа.

• Полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратные гаплоидному набору. Различают среди растений триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, гречиха, мята и т. д.). Все они выделяются большой вегетативной массой н имеют большую ценность.

• Гетероплоидия - изменение числа хромосом ие кратное гаплоидному набору. Это мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Такие мутации возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации пара хромосом не расходится и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной.

• Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21 паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).

• Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменения свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.).

• Точковые, или генные мутации, обусловлены заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Они влекут за собой изменение строения белков, заключающееся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Мутации возникают как в соматических, так и в генеративных клетках. Биологическое значение их для человека неоднозначно. Соматические мутации по наследству не передаются и в процессе эволюции особого значения не имеют. Однако в индивидуальном развитии они могут воздействовать на формирование признаков. Если мутация происходит в генеративных клетках, из которых развиваются гаметы, то новые признаки появляются в ближайшем или последующем поколениях.

События нашего века показали, какие потенциальные опасности таит в себе облучение живых организмов, в том числе и человека. С биологической точки зрения самым опасным является ионизирующее излучение, к которому относятся рентгеновские лучи и радиоактивное излучение. В больших дозах ионизирующее излучение разрушает и губит клетки. Меньшие дозы приводят к другим дефектам: разрывам в молекулах ДНК, при котором клеточное деление становится невозможным. Менее выраженные повреждения проявляются в форме мутаций, которые при делении клеток передаются потомкам. Такого рода мутации соматических клеток вызывают рак и другие заболевания.

Характер мутаций не зависит от внешней среды, однако такие факторы, как ионизирующее излучение и некоторые химические вещества, увеличивают частоту мутаций. Воздействие на человека высоких доз коротковолновых излучений вызывает развитие лучевой болезни.

Генетический эффект облучения редко проявляется сразу, однако не следует недооценивать грозящей будущим поколениям опасности накопления вредных генов в популяции.

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации (искусственно вызываемые различными мутагенными факторами: химическими веществами, рентгеновскими или ультрафиолетовыми лучами). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные.

Н. И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. .у.

Генетически близкие виды н роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов н родов.

Руководствуясь законом, можно предсказать, какие мутационные формы должны возникнуть у близкородственных видов домашних животных, новых сортов культурных растений, а также новые ожидаемые формы (виды, роды) в систематике.

Приложение законов наследственности и изменчивости к теории селекции привело к лучшему пониманию и значительному усовершенствованию ряда важных методов селекции, разработке новых методов, дало возможность составлять различные селекционные программы.

Селекция (от лат. «селиктио» - отбор) - наука о выведении новых и совершенствовании существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов, соответствующих потребностям человека и уровню производительных сил общества.

Сорт, порода и штамм - это популяции, искусственно созданные человеком, имеющие определенные наследственные особенности: комплекс морфологических и физиологических признаков, продуктивность и норму реакции.

Создателем современной генетической основы селекции является Н. И. Вавилов. По его мнению, селекция это эволюция, направляемая человеком.

Основные методы селекции: гибридизация и отбор.

botana.cc

Реферат - Мутационная изменчивость - Разное

Классификация по фенотипу (по внешним проявлениям):

гипоморфные мутации- действуют в том же направлении, что и нормальная аллель, но дают более слабый эффект.(Напр. глаза у мухи дрозофилы)

аморфные (отрицание того, что было)- неактивны в отношении типичного проявления аллели, ген аллелизма полностью тормозит развитие гометы.

Антиморфные- их действие противоположно действию нормального аллеля;

(Напр. Дикая кукуруза, нормальная аллель пурпурного цвета).

неаморфные – такие мутации, действие которых совершенно отлично от действия нормального аллеля)

Классификация мутаций по генотипу:

I.генные (кол-во последовательности нуклеотидов)- почковые мутации (касаются нуклеотидов внутри гена)

1)генные ставки (появление новой пары нуклеотидов)

2)выпадение пары нуклеотидов (любое выпадение носит название- делеция)

3)перестановки нуклеотидов внутри (генная инверсия)

4)генные дупликации (удвоение какой-либо пары или нескольких)

II.хромосомные- возникают в результате перестройки хромосом. Возможны внутрихромосомные операции.

1)возможна делеция (потеря участка хромосомы)

2)появление лишнего, дублирующего участка (дубликация)

3)инверсия (когда какой-либо участок инвертируется, поворот на 180градусов при разрыве хромосом)

III.межхромосомные-возникают при перераспределении генного материала между разными хромосомами

1)транслокация (возникает в мейозе, если обмениваются участки, негомологичные хромосомам)

2)трансформация (1944г. Эвери описал ее у бактерий, заключается в том, что участок ДНК переносится из одной хромосомы в другую)

3)трансдукция (перенос и рекомбинация генов у бактерий одного генотипа, с помощью бактериофага,к бактериям другого генотипа)1952г-работа Ледерберга

IV.геномные – связаны с изменением числа хромосом в кл-ке

1)полиплоидия (увеличение диплоидного числа хромосом, путем добавления целых геномных n-наборов). Имеет значение, кратность добавления наборов.

Причины полиплоидии:

а)нарушение мейоза,связанное с нерасхождением хромосом

2n♀ x n♂ = 3n

б)удвоение хромосом в S-периоде без деления кл-ки (норма для человека)

в)слияние ядер соматических кл-к

2)Анеуплоидия (число хромосом изменяется внекратно набору)

3)гаплоидия(уменьшение числа хромосом,половинный гаплоидный наборнегомологичных хромосом). Проявляются все рецесивные признаки.

^ Механизмы мутаций:

На ур-не ДНК:

В результате ультрафиолетового воздействия в момент репликации, появляются таутомерные формы А-Ц; А-Г; Т-Г; Т-Ц.И эти отклонения будут передаваться новым цепям ДНК.

На ур-не хромосом:

Эти изменения происходят при неравном кроссинговере; А при кроссинговере происходит обмен равными участками. Но разрыв может произойти в несимметричных точках. В одной хромосоме может удвоится ген,а вдругом можетбыть нехвватка( Делеция 5-ой пары,синдром кошачьего мурлыканья).

На ур-не генома:

Связано с нарушением нормального течения митоза, возникают кл-ки с неравным кареотипом. При овогенезе у женщин старше 35 лет,при нерасхождении хромосом по 21 паре, по 13 паре,и нерасхождения половых хромосом

♀ хх ♂ xy

x+o =>xo (синдром Шаушершера)

хх о y+o =>yo

xxy (синдром Транфельтера)

xxx (трейфомия)

Законы Менделя.

В 1865г.-открыты законы наследственной передачи признаков от родителей к детям. Попытки установить наследственность были до Менделя, но они пытались выяснить передачу нескольких признаков,а в отличии от них , Мендель сконцентрировал свое внимание на наследовании одного признака, это и принесло ему успех, но не только с математической точностью узнать передачу признаков, но и создать теорию. Мендель создал гибридологический метод, работая на орг-мах. Этот метод представляет собой способ исследования явления наследственности, путем скрешивания особи, которые отличаются друг от друга по отдельным признакам. При скрещивании особей, относящимся к разным породам, которые дают возможность на основании:

1)количественного учета

2)индивидуального анализа всех возникающих в роде последовательных поколений орг-мов, установить особенности наследственной передачи признаков. В качестве экспериментальной модели, Мендель выбирает горох,т.к. он имеет легкопрослеживающиеся признаки.

Он описал 7 основных признаков:

цвет

поверхность

размер листьев

высота стебля

…

Он подобрал растения, отличающиеся контрастивными признаками, каждая пара контрастирующих признаков опред. Одной парой аллельных генов. Сколько хромосом, столько менделирующих признаков. Мендель взял для скрещивания чистосортные (гомозиготные) родительские особи,и скрещивание, при котором родители отличаются друг от друга одной парой контрастирующих признаков (моногибридные). Взяв в качестве материнской особи чистосортное растение желтой расы и, опылив его пыльцой от чистосортного (гомозиготного) зеленого растения. Мендель обнаружил, что все растения 2-ого поколения семян, и тогда Мендель поставил реципроктное (обратное) скрещивание и получил те же результаты.

Вывод: желтая окраска преобладает(А),ген зеленой окраски-рецесивный(отступающий)

P: ♀AA x ♂aa

G: ♀A a

P1: Aa –100% случай

I Закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение однообразно.

1.Следствие

Сформулирован важный генетический признак(явление доминантности и рецесивности)

2.Следствие:

Если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родителей,то оно доминантно.

Затем Мендель произвел скрещивание первого поколения между собой. Они имели разную окраску, произошло расщепления потомства по цвету семян,но не хаотично.

8023-всего

6022-желтых => соотношение 3:1

2001-зеленых

Наследование признаков, которое проявляется в потомстве по схеме 3:1, получило название расщепление по фенотипу.

P: ♀Aa (желтый) x ♂ Aa

G:A a A a

AA Aa aa

Aa

F2: AA Aa Aa aa

25% 50% 25%

Индивидуальный анализ:

Анализ генотипа

Гомозиготных – 50% (АА,аа)

Гетерозиготных – 50% (Аа)

Доминантных – 25% (АА)

Рецесивных – 25% (аа)

1:2:1

II Закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных особей, которые отличаются одной парой альтернативных признаков, возникает неоднородное потомство, происходит расщепление потомства, доминирующего и рецесивных признаков.

Произойдет расщепление в соотношении- 3:1 (по фенотипу)

1:2:1 (по генотипу)

www.ronl.ru

Смотрите также

• 
  Модель парацельса реферат
• 
  Лосиный остров реферат
• 
  Линус торвальдс реферат
• 
  Концепции правопонимания реферат
• 
  Коксование угля реферат
• 
  Интоксикация сероуглеродом реферат
• 
  Итальянская мафия реферат
• 
  История обезболивания реферат
• 
  Грозовая деятельность реферат
• 
  Гоголь сатирик реферат
• 
  Геморрагические заболевания реферат