|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Доклад: Генетика и генетический код. Реферат генетикаРеферат - Генетика - БиологияР.Ш. Шамшутдинов, 10 «б», школа № 10 Доклад на тему: «Генетика» Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества. Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Наблюдения о наследовании повышенной кровоточивости у лиц мужского пола (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5 века до н. э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек имперически (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость. Таким образом, наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях. Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях. Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов. В1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты 20 различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. Чтобы наглядно представить себе это, вообразим две рядом лежащие нитки бус. Напротив каждой красной бусины в одной цепи лежит, допустим, синяя бусина в другой. Напротив каждой зелёной – жёлтая. Точно также в ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую. Получается две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя с исходной матрицы имеет ключевое значение для жизни на Земле. Реакции матричного синтеза не известны в неживой природе. Без этих реакций живое утратило бы своё главное свойство – способность воспроизводить себя. В нитях ДНК четырёхбуквенной азбукой из «бусин»-нуклеотидов записано строение всех белков живых организмов. Вся информация, касающаяся строения одного белка, занимает в ДНК небольшой участок. Этот участок и является геном. Из четырёх букв «алфавита ДНК» можно составить 64 трёхбуквенных «слова» – триплета. Словаря из 64 слов-триплетов вполне хватает, чтобы записать названия 20 аминокислот, входящих в состав белков. Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» – дезоксирибонуклеиновой кислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка. Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах. Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействие факторов окружающей среды. Так существует раздел генетики – радиационная генетика – предметом изучения которого является влияние на генотип излучающих физических факторов. Существовали и существуют и спорные, неоднозначно воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последней четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники. Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных генов и снижения доли вредных через систематическое избирательное размножение одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Вскоре выяснилось, что, даже не принимая во внимание этические основы жизни человечества, это невозможно чисто практически. Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящим по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Важно, однако, понимать, что биологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов Н.К. выделил в практической генетике человека евфенику – науку о благоприятном проявлении наследственных признаков. Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития. __________________ Р.Ш. Шамшутдинов www.ronl.ru Доклад - Генетика и генетический кодСодержание Введение…………………………………………………………3 1.Развитие генетики……………………………………………..4 2. Генетический код……………………………………………..7 Заключение………………………………………………...……11 Список литературы………………………………….……….....12 Введение Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития. Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости. Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков — генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. 1.Развитие генетики. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов. Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.). Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинго-вера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др. изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации. В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот. В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена. Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека. 2. Генетический код. Генетический код , способ сохранения наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: 1) синтез молекулы матричной, или информационной, РНК (соответственно мРНК, или иРНК) на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК «переписывается» в нуклеотидную последовательность мРНК ; 2)синтез белка при котором последовательность нуклеотидов мРНК переводится в соответствующую последовательность аминокислот (см. Трансляция). Впервые идея о существовании генетического кода сформулирована А.Дауном и Дж.Гамовым в 1952-1954, которые показали, что последовательность нуклеотидов, однозначно определяющая синтез той или иной аминокислоты, должна содержать не менее трех звеньев. Позднее было доказано, что такая последовательность состоит из трех нуклеотидов, названных кодоном или триплетом. Т.к. молекулы нуклеиновых кислот, на которых происходит синтез мРНК или белка состоят из остатков только четырех разных нуклеотидов, кодонов, отличающихся между собой, может быть всего 64. Все синтезируемые в процессе трансляции белки построены из остатков 20 аминокислот (так называемых кодируемых). Какой именно кодон ответствен за включение той или иной аминокислоты, можно определить по таблице, в которой буквы А, Г, У, Ц обозначают основания, входящие в нуклеотиды (соответственно аденин, гуанин, урацил и цитозин): в вертикальном ряду слева — в первый нуклеотид кодона, в горизонтальном ряду сверху — во второй, в вертикальном ряду справа — в третий. Трехбуквенные сочетания, например фен, сер, лей, — сокращенные названия аминокислот. Прочерки в таблице означают, что три кодона — УАА, УАГ и УГА в нормальных условиях не кодируют какие-либо аминокислоты. Такие кодоны называют «бессмысленными», или нонсенс-кодонами. Они являются «сигналами» остановки синтеза полипептидной цепи. В таблице представлены не все аминокислоты, встречающиеся в белках. В ней нет гидроксипролина и гидроксилизина, содержащихся в коллагене; фосфосерина-компонента всех фосфопротеидов; иодпроизводных тирозина, содержащихся в тиреоглобулине; цистина, который часто встречается в белках, и некоторых других аминокислот. Все они — производные других аминокислот, которые кодируются мРНК. Они образуются в результате модификации белков, происходящей после трансляции. Генетический код специфичен: это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту. Лишь два кодона, кодирующие валин (ГУГ) и метионин (АУГ), способны выполнять дополнительные функции. Если они находятся в начале считываемой области мРНК, к ним присоединяется транспортная РНК (тРНК), несущая формилметионин, который всегда находится в начале строящейся полипептидной цепи, а по завершении синтеза отщепляется целиком или отщепляет формильный остаток, превращаясь в остаток метионина. Таким образом, кодоны ГУГ и АУГ-инициаторы синтеза полипептидной цепи. Если же они не стоят первыми, то не отличаются по функциям от других кодонов. Таблица генетического кода Генетический код называют вырожденным, поскольку 61 кодон кодирует всего 20 аминокислот. Поэтому почти каждой аминокислоте соответствует более чем один кодон. Вырожденность генетического кода неравномерна: для аргинина, серина и лейцина она шестикратна (т.е. для каждой из этих аминокислот имеется по шесть кодонов), тогда как для многих других аминокислот (тирозина, гистидина, фенилаланина и др.) лишь двукратна. Две аминокислоты (метионин и триптофан) представлены единственными кодонами. Кодоны-синонимы почти всегда отличаются друг от друга по последнему из трех нуклеотидов, тогда как первые два совпадают. Таким образом, код аминокислоты определяется в основном первыми двумя «буквами». Вырожденность генетического кода имеет важное значение для повышения устойчивости генетической информации. С механизмами трансляции связана еще одна особенность генетического кода: он неперекрывающийся. Кодоны транслируются всегда целиком; для кодирования невозможно использование элементов одного из них в сочетании с элементами соседнего. «Рамкой», ограничивающей транслируемый кодон и перемещающейся скачком сразу на три нуклеотида, служит антикодон тРНК, который представляет собой триплет нуклеотидов, комплементарный одному из кодонов и обусловливающий специфичность к нему. Таким образом, наблюдается линейное соответствие между последовательностью кодирующих триплетов и расположением остатков аминокислот в синтезируемом полипептиде, т.е. код имеет линейный непрерывающийся порядок считывания. Важнейшее свойство генетического кода — его однонаправленность. Кодоны информативны только в том случае, если они считываются в одном направлении — от первого нуклеотида к последующим. Генетический код универсален для всех живых существ. Возможны только небольшие видовые изменения, возникшие, вероятно, при эволюции и дифференцировке клеток. Большинство из них связано с вырожденностью кода и проявляется в преимуществ. использовании разных кодонов одной и той же аминокислоты и в различиях в структуре соответствующих тРНК в разных организмах или в разных тканях одного организма. Представления об общих принципах и основных свойствах генетического кода были разработаны Ф.Криком в 1957-1965. Благодаря работам X.Кораны, X.Маттеи, М.Ниренберга и С.Очоа к 1966 был расшифрован нуклеотидный состав всех кодонов. Заключение В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики и генетического кода. Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрены этапы развития генетики. Во второй части дано понятие генетического кода, рассмотрены этапы реализация генетического кода в клетке. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. И, раскрывая эти тайны мы стремимся к решению глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда. Список литературы. 1. Г.Д. Бердышев, В.А. Ратнер “Код наследственности”. Новосибирское книжное издательство. 1963 год. 2. Н. П. Дубинин. “Генетика и человек”. М.,”Просвещение”, 1978. 3. Е.Ф. Давиденкова, А.Б. Чухловин. “О наследственности”. М.,”Медицина”, 1975. 4. Ф. Полканов. “Мы и ее величество ДНК”. М., “Детская литература”, 1968. 5. Энциклопедия для детей. Том 18. Человек. Ч. 1. М.: Аванта+ 6. М. Сингер, П.Берг.” Гены и геномы”,. М., 1998 7. Ф. Айала, Дж. Кайгер. “Современная генетика” М., 1988 www.ronl.ru Доклад - Генетика - БиологияР.Ш. Шамшутдинов, 10 «б», школа № 10 Доклад на тему: «Генетика» Генетика по праву может считаться одной из самых важныхобластей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияниена жизнь и развитие человечества. Первые генетические представленияформировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей.Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад вживотноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторыефизические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Наблюденияо наследовании повышенной кровоточивости у лиц мужского пола (гемофилия)отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5 века до н. э.).Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаковсоставляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность.Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой,человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшиенужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия,возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей.То есть человек имперически (без полного понимания сути процесса) использовалдругое основополагающее свойство живого – изменчивость. Таким образом, наследственность – свойствоживых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственностьмежду поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков,возникающие в поколениях. Фундаментальные характеристики живого наследственность иизменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служатнеобходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существуетразнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опытбиологического вида в поколениях. Генетика – наука, изучающая закономерностинаследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, ихобеспечивающие. Первый действительно научный шаг вперед в изучениинаследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем,который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются отродителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы,представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующимпоколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по однойединице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвалэти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. Официальной датой рождения генетикисчитают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса иК.Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков,установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительноплодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Былосформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов,хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов,получены данные о возникновении наследственных изменений под действиемрентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяцийорганизмов. В1953 году в международном научном журналебыла напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строениидезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянноприсутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Еёмолекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей,сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить сдлинной нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты 20различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами.«Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строгодруг другу соответствуют. Чтобы наглядно представить себе это, вообразим дверядом лежащие нитки бус. Напротив каждой красной бусины в одной цепи лежит, допустим,синяя бусина в другой. Напротив каждой зелёной – жёлтая. Точно также в ДНКнапротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. Притаком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строениидругой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую. Получаетсядве двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точнокопировать себя с исходной матрицы имеет ключевое значение для жизни на Земле.Реакции матричного синтеза не известны в неживой природе. Без этих реакцийживое утратило бы своё главное свойство – способность воспроизводить себя. В нитяхДНК четырёхбуквенной азбукой из «бусин»-нуклеотидов записано строениевсех белков живых организмов. Вся информация, касающаяся строения одного белка,занимает в ДНК небольшой участок. Этот участок и является геном. Из четырёхбукв «алфавита ДНК» можно составить 64 трёхбуквенных«слова» – триплета. Словаря из 64 слов-триплетов вполне хватает,чтобы записать названия 20 аминокислот, входящих в состав белков. Решающее значение для развития генетики нанастоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» – дезоксирибонуклеиновойкислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка. Исторически интерес медицины к генетикеформировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемымипатологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го векаанглийский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования«наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетическогоанализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностейнаследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущееместо в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами ибелками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярнойгенетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетическиеосновы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимическогонарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путейлечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленноенедостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислотыфенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту.Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов ифакторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположениемсоставляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группахживых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределениегенов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах. Изменения в генетическом материале могутвозникнуть под воздействие факторов окружающей среды. Так существует разделгенетики – радиационная генетика – предметом изучения которого являетсявлияние на генотип излучающих физических факторов. Существовали и существуют и спорные,неоднозначно воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последнейчетверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники.Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипеколичества полезных генов и снижения доли вредных через систематическоеизбирательное размножение одаренных людей и ограничение репродукции асоциальныхиндивидуумов, например, преступников. Вскоре выяснилось, что, даже не принимаяво внимание этические основы жизни человечества, это невозможно чистопрактически. Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагаютсредствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящимпо своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение изачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины, отборзародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядрасоматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Важно, однако, понимать, чтобиологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую быконкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны заздоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детейрождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловленонаследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении вбольницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровьелюдей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявлениеположительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходитразвитие человека. Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов Н.К. выделил впрактической генетике человека евфенику – науку о благоприятномпроявлении наследственных признаков. Генетика в настоящее время является однойиз наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелыепрогнозы перспектив этого развития.
__________________ Р.Ш. Шамшутдинов www.ronl.ru Реферат - Генетика и генетический кодСодержание Введение…………………………………………………………3 1.Развитие генетики……………………………………………..4 2. Генетический код……………………………………………..7 Заключение………………………………………………...……11 Список литературы………………………………….……….....12 Введение Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития. Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости. Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков — генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. 1.Развитие генетики. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов. Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.). Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинго-вера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др. изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации. В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот. В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена. Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека. 2. Генетический код. Генетический код , способ сохранения наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: 1) синтез молекулы матричной, или информационной, РНК (соответственно мРНК, или иРНК) на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК «переписывается» в нуклеотидную последовательность мРНК ; 2)синтез белка при котором последовательность нуклеотидов мРНК переводится в соответствующую последовательность аминокислот (см. Трансляция). Впервые идея о существовании генетического кода сформулирована А.Дауном и Дж.Гамовым в 1952-1954, которые показали, что последовательность нуклеотидов, однозначно определяющая синтез той или иной аминокислоты, должна содержать не менее трех звеньев. Позднее было доказано, что такая последовательность состоит из трех нуклеотидов, названных кодоном или триплетом. Т.к. молекулы нуклеиновых кислот, на которых происходит синтез мРНК или белка состоят из остатков только четырех разных нуклеотидов, кодонов, отличающихся между собой, может быть всего 64. Все синтезируемые в процессе трансляции белки построены из остатков 20 аминокислот (так называемых кодируемых). Какой именно кодон ответствен за включение той или иной аминокислоты, можно определить по таблице, в которой буквы А, Г, У, Ц обозначают основания, входящие в нуклеотиды (соответственно аденин, гуанин, урацил и цитозин): в вертикальном ряду слева — в первый нуклеотид кодона, в горизонтальном ряду сверху — во второй, в вертикальном ряду справа — в третий. Трехбуквенные сочетания, например фен, сер, лей, — сокращенные названия аминокислот. Прочерки в таблице означают, что три кодона — УАА, УАГ и УГА в нормальных условиях не кодируют какие-либо аминокислоты. Такие кодоны называют «бессмысленными», или нонсенс-кодонами. Они являются «сигналами» остановки синтеза полипептидной цепи. В таблице представлены не все аминокислоты, встречающиеся в белках. В ней нет гидроксипролина и гидроксилизина, содержащихся в коллагене; фосфосерина-компонента всех фосфопротеидов; иодпроизводных тирозина, содержащихся в тиреоглобулине; цистина, который часто встречается в белках, и некоторых других аминокислот. Все они — производные других аминокислот, которые кодируются мРНК. Они образуются в результате модификации белков, происходящей после трансляции. Генетический код специфичен: это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту. Лишь два кодона, кодирующие валин (ГУГ) и метионин (АУГ), способны выполнять дополнительные функции. Если они находятся в начале считываемой области мРНК, к ним присоединяется транспортная РНК (тРНК), несущая формилметионин, который всегда находится в начале строящейся полипептидной цепи, а по завершении синтеза отщепляется целиком или отщепляет формильный остаток, превращаясь в остаток метионина. Таким образом, кодоны ГУГ и АУГ-инициаторы синтеза полипептидной цепи. Если же они не стоят первыми, то не отличаются по функциям от других кодонов. Таблица генетического кода Генетический код называют вырожденным, поскольку 61 кодон кодирует всего 20 аминокислот. Поэтому почти каждой аминокислоте соответствует более чем один кодон. Вырожденность генетического кода неравномерна: для аргинина, серина и лейцина она шестикратна (т.е. для каждой из этих аминокислот имеется по шесть кодонов), тогда как для многих других аминокислот (тирозина, гистидина, фенилаланина и др.) лишь двукратна. Две аминокислоты (метионин и триптофан) представлены единственными кодонами. Кодоны-синонимы почти всегда отличаются друг от друга по последнему из трех нуклеотидов, тогда как первые два совпадают. Таким образом, код аминокислоты определяется в основном первыми двумя «буквами». Вырожденность генетического кода имеет важное значение для повышения устойчивости генетической информации. С механизмами трансляции связана еще одна особенность генетического кода: он неперекрывающийся. Кодоны транслируются всегда целиком; для кодирования невозможно использование элементов одного из них в сочетании с элементами соседнего. «Рамкой», ограничивающей транслируемый кодон и перемещающейся скачком сразу на три нуклеотида, служит антикодон тРНК, который представляет собой триплет нуклеотидов, комплементарный одному из кодонов и обусловливающий специфичность к нему. Таким образом, наблюдается линейное соответствие между последовательностью кодирующих триплетов и расположением остатков аминокислот в синтезируемом полипептиде, т.е. код имеет линейный непрерывающийся порядок считывания. Важнейшее свойство генетического кода — его однонаправленность. Кодоны информативны только в том случае, если они считываются в одном направлении — от первого нуклеотида к последующим. Генетический код универсален для всех живых существ. Возможны только небольшие видовые изменения, возникшие, вероятно, при эволюции и дифференцировке клеток. Большинство из них связано с вырожденностью кода и проявляется в преимуществ. использовании разных кодонов одной и той же аминокислоты и в различиях в структуре соответствующих тРНК в разных организмах или в разных тканях одного организма. Представления об общих принципах и основных свойствах генетического кода были разработаны Ф.Криком в 1957-1965. Благодаря работам X.Кораны, X.Маттеи, М.Ниренберга и С.Очоа к 1966 был расшифрован нуклеотидный состав всех кодонов. Заключение В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики и генетического кода. Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрены этапы развития генетики. Во второй части дано понятие генетического кода, рассмотрены этапы реализация генетического кода в клетке. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. И, раскрывая эти тайны мы стремимся к решению глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда. Список литературы. 1. Г.Д. Бердышев, В.А. Ратнер “Код наследственности”. Новосибирское книжное издательство. 1963 год. 2. Н. П. Дубинин. “Генетика и человек”. М.,”Просвещение”, 1978. 3. Е.Ф. Давиденкова, А.Б. Чухловин. “О наследственности”. М.,”Медицина”, 1975. 4. Ф. Полканов. “Мы и ее величество ДНК”. М., “Детская литература”, 1968. 5. Энциклопедия для детей. Том 18. Человек. Ч. 1. М.: Аванта+ 6. М. Сингер, П.Берг.” Гены и геномы”,. М., 1998 7. Ф. Айала, Дж. Кайгер. “Современная генетика” М., 1988 www.ronl.ru |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|