При образовании гамет, т.е. половых клеток – сперматозоидов и яйцеклеток – происходит деление клетки, называемое мейозом. Мейоз (от греч.meiosis – уменьшение) — это особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния 2n в гаплоидное n. Этот вид деления был впервые описан В. Флемингом в 1882 г. у животных и Э. Страсбургером в 1888 г. у растений. Мейоз включает два последовательных деления: первое (редукционное) и второе (эквационное). В каждом делении выделяют 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. … Все фазы первого мейотического деления обозначают цифрой I, а все фазы второго деления — цифрой II. Мейозу предшествует интерфаза, в процессе которой происходит удвоение ДНК и клетки вступают в мейоз с хромосомным набором 2n4с(n — хромосомы, с — хроматиды).
Профаза I мейоза отличается значительной продолжительностью и сложностью. Ее условно разделяют на пять последовательных стадий: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез.Каждая из этих стадий обладает своими отличительными особенностями.
Лептотена (стадия тонких нитей).Для этой стадии характерно наличие тонких и длинных хромосомных нитей. Число хромосомных нитей соответствует диплоидному числу хромосом. Каждая хромосомная нить состоит из двух хроматид, соединенных общим участком — центромерой. Хроматиды очень близко сближены, и поэтому каждая хромосома кажется одиночной.
Зиготена (стадия соединения нитей).Моментом перехода лептотены в зиготену считают начало синапса. Синапс – процесс тесной конъюгации двух гомологичных хромосом. Подобная конъюгация отличается высокой точностью. Конъюгация часто начинается с того, что гомологичные концы двух хромосом сближаются на ядерной мембране, а затем процесс соединения гомологов распространяется вдоль хромосом от обоих концов. В других случаях синапс может начаться во внутренних участках хромосом и продолжаться по направлению к их концам. В результате каждый ген входит с соприкосновение с гомологичным ему геном той же хромосомы. Такой тесный контакт между гомологичными участками хроматид обеспечивается благодаря специализированной структуре – синаптонемальному комплексу. Синаптонемальный комплекс представляет собой длинное белковое образование, напоминающее веревочную лестницу, к противоположным сторонам которого плотно прилегают два гомолога.
Пахитена (стадия толстых нитей). Как только завершается синапс по всей длине хромосом, клетки вступают в стадию пахитены, на которой они могут оставаться несколько суток. Соединение гомологов становится столь тесным, что уже трудно отличить две отдельные хромосомы. Однако это пары хромосом, которые называют бивалентами. В этой стадии происходит кроссинговер, или перекрест хромосом.
Кроссинговер (от англ. crossingover — пересечение, скрещивание) — взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. В результате кроссинговера хромосомы несут комбинации генов в новом сочетании. Например, ребенок родителей, один из которых имеет темные волосы и карие глаза, а другой — светловолосый и голубоглазый, может иметь карие глаза и светлые волосы.
Диплотена (стадия двойных нитей). Стадия диплотены начинается с разделения конъюгировавших хромосом. Процесс отталкивания начинается в области центромеры и распространяется к концам. В это время хорошо видно, что бивалент состоит из двух хромосом (откуда и название стадии «двойные нити»), и что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Всего в биваленте структурно обособлены четыре хроматиды, поэтому бивалент называют тетрадой.В это же время становится видно, что тела двух гомологичных хромосом переплетаются. Фигуры перекрещенных хромосом напоминают греческую букву «хи» (χ), поэтому места перекреста назвали хиазмами. Наличие хиазм связано с произошедшим кроссинговером. По мере прохождения этой стадии хромосомы как бы раскручиваются, происходит перемещение хиазм от центра к концам хромосом (терминализация хиазм). Это обеспечивает возможность движения хромосом к полюсам в анафазе.
Диакинез.Диплотена незаметно переходит в диакинез, завершающую стадию профазы I. На этой стадии биваленты, которые заполняли весь объем ядра, начинают перемещаться ближе к ядерной оболочке. К концу диакинеза контакт между хроматидами сохраняется на одном или обоих концах. Исчезновение оболочки ядра и ядрышек, а также окончательное формирование веретена деления завершают профазу I.
Метафаза I. В метафазе I биваленты располагаются в экваториальной плоскости клетки. Нити веретена прикрепляются к центромерам гомологичных хромосом.
Анафаза I. В анафазе I к полюсам отходят не хроматиды, как при митозе, а гомологичные хромосомы из каждого бивалента. В этом принципиальное отличие мейоза от митоза. При этом расхождение гомологичных хромосом носит случайный характер.
Телофаза I очень короткая, в процессе ее идет формирование новых ядер. Хромосомы деконденсируются и деспирализуются. Так заканчивается редукционное деление, и клетка переходит в короткую интерфазу, после которой наступает второе мейотическое деление. От обычной интерфазы эта интерфаза отличается тем, что в ней не происходит синтеза ДНК и дупликации хромосом, хотя синтез РНК, белка и других веществ может происходить.
Цитокинез у многих организмов происходит не сразу после деления ядер, так что в одной клетке лежат два ядра более мелких, чем исходное.
Затем наступает второе деление мейоза, сходное с обычным митозом.
Профаза II очень короткая. Она характеризуется спирализацией хромосом, исчезновением ядерной оболочки, ядрышка, формированием веретена деления.
Метафаза II. Хромосомы располагаютсяв экваториальной плоскости. Центромеры, соединяющие пары хроматид, делятся (в первый и единственный раз в течение мейоза), что свидетельствует о начале анафазы II.
В анафазе II хроматиды расходятся и быстро увлекаются нитями веретена от плоскости экватора к противоположным полюсам.
Телофаза II. Для этой стадии характерно деспирализация хромосом, образование ядер, цитокинез. В итоге из двух клеток мейоза I в телофазе II образуются четыре клетки с гаплоидным числом хромосом. Описанный процесс типичен для образования мужских половых клеток. Образование женских половых клеток идет аналогично, но при овогенезе развивается лишь одна яйцеклетка, а три мелких направительных (редукционных) тельца впоследствии отмирают. Направительные тельца несут полноценные хромосомные наборы, но практически лишены цитоплазмы и вскоре погибают. Биологический смысл образования этих телец заключается в необходимости сохранения в цитоплазме яйцеклетки максимального количества желтка, потребного для развития будущего зародыша.
Таким образом, для мейоза характерно два деления: в ходе первого расходятся хромосомы, в ходе второго — хроматиды.
Разновидности мейоза.В зависимости от места в жизненном цикле организма выделяют три основных типа мейоза: зиготный, или начальный, споровый, или промежуточный, гаметный, или конечный. Зиготный тип происходит в зиготе сразу после оплодотворения и приводит к образованию гаплоидного мицелия или таллома, а затем спор и гамет. Этот тип характерен для многих грибов и водорослей. У высших растений наблюдается споровый тип мейоза, который проходит перед цветением и приводит к образованию гаплоидного гаметофита. Позднее в гаметофите образуются гаметы. Для всех многоклеточных животных и ряда низших растений свойственен гаметный, или конечный, тип мейоза. Протекает он в половых органах и приводит к образованию гамет.
Биологическое значение мейоза заключается в том, что:
· поддерживается постоянный кариотип в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (после оплодотворения образуется зигота, содержащая характерный для данного вида набор хромосом).
· обеспечивается перекомбинация генетического материала как на уровне целых хромосом (новые комбинации хромосом), так и на уровне участков хромосом.
refac.ru
АО «МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ АСТАНА»
Кафедра __________________________________________________
СРС
Тема: Мейоз. Рекомбинация генетического материала.
Выполнил: _______________
Проверила: _______________
Астана 2010
План:
1.Понятие.
2.Фазы мейоза.
3.Рекомбинация генетического материала.
4.Биологическое значение рекомбинации.
Мейоз.
Мейоз (от греч. meiosis — уменьшение) — особый способ деления клеток, деление созревания, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток их диплоидного состояния в гаплоидное. Мейоз — это особый тип дифференцировки, специализации клеток, который приводит к образованию половых клеток. Этот процесс занимает два клеточных цикла при отсутствии синтеза ДНК во втором мейотическом делении. Необходимо отметить, что мейоз представляет собой универсальное явление, характерное для всех эукариотических организмов. При мейозе происходит не только редукция числа хромосом до гаплоидного их числа, но происходит чрезвычайно важный генетический процесс — обмен участками между гомологичными хромосомами, процесс, получивший название кроссинговера.
Существует несколько разновидностей мейоза. При зиготном (характерном для аскомицетов, базимицетов, некоторых водорослей, споровиков и др.), для которых в жизненном цикле преобладает гаплоидная фаза, две клетки — гаметы сливаются, образуя зиготу с двойным (диплоидным) набором хромосом. В таком виде диплоидная зигота (покоящаяся спора) приступает к мейозу, дважды делиться, и образуется четыре гаплоидные клетки, которые продолжают размножаться.
Споровый тип мейоза встречается у высших растений, клетки которых имеют диплоидный набор хромосом. В данном случае в органах размножения растений, образовавшиеся после мейоза гаплоидные клетки еще несколько раз делятся. Другой тип мейоза, гаметный, происходит во время созревания гамет — предшественников зрелых половых клеток. Он встречается у многоклеточных животных, среди некоторых низших растений.
В случае гаметного мейоза характерно при развитии организма выделение клонов герминативных клеток, которые впоследствии будут дифференцироваться в половые клетки. И только клетки этих клонов будут при созревании подвергаться мейозу и превращаться в половые клетки. Следовательно, все клетки развивающихся многоклеточных животных организмов можно разделить на две группы: соматические — из которых будут образовываться клетки всех тканей и органов, и герминативные, которые дадут начало половым клеткам.
Такое выделение герминативных клеток (гоноцитов) обычно происходит на ранних стадиях эмбрионального развития. Так, детерминация гоноцитов у рачка циклопа происходит уже на первом делении зиготы: одна из двух клеток дает начало герминальным клеткам. У аскариды герминативные клетки или клетки «зародышевого пути» (А.Вейсман) выделяются на стадии 16 бластомеров, у дрозофилы — на стадии бластоцисты, у человека — первичные половые клетки (гонобласты) появляются на 3-ей неделе эмбрионального развития в стенке желточного мешка в каудальном отделе эмбриона.
Как и все клетки развивающегося организма, клетки зародышевого пути диплоидны. Они могут увеличиваться в числе путем обычного митоза, повторяя все стадии обычного клеточного цикла, где происходит чередование уровней количества ДНК и хромосом на клетку:
2n (2c) ® S-период® 4n (4c) ® 2 клетки 2n (2c) и т.д.
Однако на определенных стадиях развития при половом созревании особей этот обычный ход смены событий меняется. Герминативные клетки превращаются в гониальные (оогонии — женские и сперматогонии — мужские клетки — предшественники), и они вступают в процесс мейоза. При этом как для женских, так и для мужских клеток наступает первый цикл мейоза. На этой и следующей стадии половые клетки получили название сперматоцитов и ооцитов (I и II порядка).
В первом клеточном цикле мейоза происходит целый ряд событий, который его значительно отличает от обычного клеточного цикла. После вступления в I цикл созревания и сперматоциты I и ооциты I порядков синтезируют ДНК, её количеств удваивается, так же как удваивается за счет репликации количество хромосом. Следовательно, после S-периода эти клетки нужно считать (также как и соматические клетки после синтеза ДНК) тетраплоидными. После короткого G2-периода наступает профаза I мейотического деления, которая резко отличается от обычной мейотический профазы.
Особенности профазы I мейотического деления
Во-первых, эта стадия занимает большой отрезок времени (от суток до годов !). Во-вторых, она состоит из нескольких структурно-функциональных фаз (лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез). Далее, в этот период происходит объединение, конъюгация, гомологичных (родительских) удвоенных в результате репликации хроматид, при этом образуются т.н. тетрады, т.е. хромосомные комплексы, состоящие из четырех хроматид (удвоенные материнские и удвоенные отцовские), которые соединены вместе с помощью специальной структуры — синаптинемного комплекса. В это же время происходит обмен участками между хроматидами гомологичных хромосом (но не между сестринскими хроматидами одного гомолога) — кроссинговер. Кроме того, в процессе конъюгации и обмена происходит синтез примерно 1,5% хромосомной ДНК.
В профазе I мейотического деления наблюдается рост объема ооцитов, в которых накапливаются запасные вещества, обеспечивающие ранние стадии развития будущего зародыша.
Эта профаза отличается также длительностью во времени, необходимого для прохождения перечисленных выше событий. Обычная соматическая профаза длится 0,5-1,5 часа. Мейотическая профаза сперматоцита I порядка у самцов мыши длится 12 суток, у человека — 24 дня (плюс еще около двух месяцев до полного созревания сперматозоида). Среди женских половых клеток профаза I порядка тритона обыкновенного длится около 1 года, у мыши от 4 месяцев до 3 лет, у человека профаза I ооцитов начинается на 3-ем месяце внутриутробного развития и может продолжаться до 50-летнего возраста женщины. При этом у человека происходит постепенная гибель заложенных ооцитов: у 3-х месячного эмбриона их около7х106 клеток, к рождению ребенка их остается около 2х106, к половому созреванию — 3х105, всего же созревает (овулируют) примерно 5х102 ооцитов.
Другой особенностью профазы I меойза является то, что в отличие от обычного митоза, хромосомы сохраняют ряд функциональных нагрузок, а именно: они способны к синтезу РНК, частичному синтезу ДНК, претерпевают ряд структурных перестроек. Другими словами, профазные хромосомы I мейотического деления не находятся в состоянии функционального покоя, а участвуют в целом ряде событий.
Стадии профазы I мейотического деления
Вся профаза I мейотического деления состоит из нескольких стадий: лептотена — стадия тонких нитей (хромосом), зиготена — стадия сливающихся (объединяющихся, конъюгирующих) нитей, пахитена — стадия толстых нитей, диплотена — стадия двойных нитей, диакинез — стадия расходящихся нитей.
Из всех стадий профазы I самой длительной является стадия пахитены, в ряде случаев она занимает до 50% времени.
Так, у человека при спермиогенезе стадии лептотены с зиготеной занимают 6,5 сут, пахатина- 15, диплотена и диакинез — 0,8; у мыши лептотена с зиготеной длятся около 3 суток, пахитена — 7 суток, диплотена с диакинезом — около 2 суток; у тритона лептотена занимает 5 сут, зиготена — 8, пахитена — 4-5, диплотена — 2 сут; у домашнего сверчка лептотена и зиготена занимают 2-3 сут, пахитена — 6-9, диплотена — 2. По сравнению с обычным митозом продолжительность деления клеток в процессе мейоза несравнимо длительнее. Это особенно наглядно видно при созревании женских половых клеток у животных, у которых яйцеклетки могут останавливаться в развитии на несколько месяцев и даже лет в стадии диплотены профазы I-го мейотического деления.
У растений мейоз также намного длиннее митоза по времени. Так, у традесканции весь мейоз занимает около 5 сут, из которых на профазу I-го деления приходится 4 сут, но встречаются виды, у которых мейоз идет со скоростью, соизмеримой с митозом.
Лептотена, или стадия тонких нитей, морфологически напоминает раннюю профазу митоза, но отличается тем, что при мейозе ядра обычно крупнее и хромосомы очень тонкие, так что проследить их по всей длине очень трудно.
Длина каждой мейотической хромосомы на ранних стадиях мейоза может быть в 10-100 раз больше длины соответствующих митотических хромосом. Следовательно, мейотические хромосомы имеют меньшую степень компактизации, они примерно в 30 раз менее компактны, чем хромосомы в метафазе мейоза. В лептотене хромосомы удвоены, но сестринские хроматиды в них далеко не всегда удается различить (так же как в хромосомах в ранней профазе митоза). Таким образом, в лептотене содержится диплоидное количество (2n) сдвоенных сестринских хроматид, общее количество последних, как и при митозе, равно 4n вследствие редупликации в S-периоде.
Расположение хромосом в лептотене часто повторяет телофазную поляризацию ядра. При этом у некоторых животных хромосомы образуют так называемую фигуру «букета» — дугообразно изогнутые сближенные хромосомы, связанные своими теломерами с ядерной оболочкой. У некоторых растений в конце лептотены хромосомы собираются в клубок (синезис).
Характерным для лептотены является появление на тонких хромосомах сгустков хроматина — хромомеров, которые как бы нанизаны в виде бусинок и располагаются по всей длине хромосомы. Число, размер и расположение таких хромомерных участков характерны для каждой хромосомы. Это позволяет составлять морфологические карты хромосом и использовать их для цитологического анализа. Число хромомеров различно у разных объектов: всего у тритона на 12 хромосомах их 2,5 тыс., у сверчка — около 200, у риса на 24 хромосомы — 645.
В лептотене начинает выявляться следующий, чрезвычайно важный и характерный для мейоза процесс конъюгации гомологичных хромосом, их сближение, которое начинается в теломерных участках, связанных с ядерной оболочкой. В этих местах образуется сложная специальная структура — тяж белковой природы, синаптонемный комплекс, который позже, в зиготене свяжет гомологичные удвоенные хроматиды по всей их длине.
Рекомбинация генетического материала.
Генетическая рекомбинация — это перераспределение генетического материала (ДНК), приводящее к возникновению новых комбинаций генов. Рекомбинация может происходить путем обмена клеточными ядрами, целыми молекулами ДНК или частями молекул. В то время как процессы репликации и репарации ДНК обеспечивают воспроизведение и сохранение генетического материала, рекомбинация приводит к генетической изменчивости. Биологическое значение рекомбинации столь велико, что она получила развитие у всех живых организмов. Она может происходить у эукариот (как при образовании половых клеток — гамет, так и в соматических клетках), у бактерий и даже при размножении вирусов, в том числе таких, генетический материал которых состоит из РНК. Перетасовка хромосом в мейозе, приводящая к огромному разнообразию гамет, случайность слияния гамет при оплодотворении, обмен частями между гомологичными хромосомами — все это (и далеко не только это) относится к рекомбинации.
Понятно, что из широкого круга рекомбинационных явлений интерес молекулярных биологов в первую очередь вызывает рекомбинация, заключающаяся в обменах частями между молекулами ДНК, ведь здесь можно применять весь арсенал методов генетики и молекулярной биологии, и эти исследования перекрываются с изучением других важных генетических процессов, прежде всего репликации и репарации ДНК. Но даже в таком виде, суженном до обменов частями молекул ДНК, понятие «рекомбинация» включает большой набор разных по своей природе явлений. При этом для всех рекомбинационных процессов общим является этап, на котором молекулы ДНК вступают в контакт в участке, где произойдет обмен полинуклеотидными цепями. Этот этап получил название «синапсис». Однако механизм синапсиса при разных типах рекомбинации принципиально различен. Более того, он является одним из критериев при классификации рекомбинационных явлений.
Прежде чем перейти к их рассмотрению, напомним некоторые термины и понятия, которыми мы будем пользоваться. Молекула ДНК представляет собой дуплекс — структуру из двух закрученных в спираль полинуклеотидных цепей. Последовательность нуклеотидов в цепях определяет специфичность ДНК и несет генетическую информацию. Молекулы, имеющие общее происхождение и состоящие из одинаковых нуклеотидных последовательностей, называют гомологичными. Однако их идентичность нарушается из-за мутаций, накапливающихся в течение поколений. По большей части мутации приводят к заменам единичных нуклеотидов, реже к выпадениям и вставкам отдельных нуклеотидов. Поэтому нарушения гомологии в результате мутаций не очень существенны по сравнению с основной массой идентичных нуклеотидов, и в таких случаях можно говорить об общей гомологии молекул. Каждая новая мутация приводит к образованию нового аллеля в том гене, где она возникла. Следовательно, новые аллели обычно отличаются от исходной формы одним нуклеотидом. Если мутация приводит к изменению фенотипа у исходной формы, то к ней можно применять также термин «генетический маркер».
Две цепи, составляющие дуплекс ДНК, антипараллельны, то есть имеют разную полярность: одна цепь имеет направление 5'-3', другая — 3'-5'. Цепи удерживаются вместе водородными связями между парами комплементарных оснований А-Т и G-C. Поэтому обе цепи в дуплексе являются также комплементарными. Процесс расхождения цепей в результате разрыва водородных связей есть денатурация, обратная реакция — ренатурация. Все это сказано для того, чтобы подвести читателя к отправной идее статьи: поскольку отдельные цепи ДНК, полученные от разных родителей, гомологичны и, следовательно, комплементарны, они могут ренатурировать, формируя новый дуплекс. Иными словами, гомологичные ДНК могут узнавать друг друга по комплементарности их нуклеотидной последовательности. Новый дуплекс, состоящий из цепей от разных молекул, называется гетеродуплексом.
А теперь можно дать классификацию основных типов рекомбинации. Все, что говорилось о гомологии ДНК и комплементарности полинуклеотидных цепей, относится к гомологичной, или общей, рекомбинации (она же кроссинговер), основанной на спаривании комплементарных цепей ДНК. От других типов рекомбинационных процессов ее отличают необходимость в общей (по всей длине молекул) гомологии между рекомбинирующими ДНК и участие большого набора специальных белков. Гомологичная рекомбинация начинается с возникновения в одном или обоих дуплексах участков из одиночных цепей ДНК, которые затем с помощью специальных белков находят комплементарные последовательности в гомологичном дуплексе и образуют с ними гетеродуплекс — ключевой промежуточный продукт (интермедиат) рекомбинации. Конечным результатом рекомбинации будет обмен равными частями гомологичных молекул (рис. 1).
Из общей рекомбинации можно выделить как частный случай так называемую эктопическую рекомбинацию. Она заключается в обменах (кроссинговерах) между отдельными участками гомологичной ДНК, разбросанными по геному. К ним относятся разнообразные подвижные элементы, названные так за способность перемещаться по геному, гены транспортных и рибосомных РНК, гистонов и многие другие повторяющиеся последовательности (повторы) ДНК. Такая локальная гомологичная рекомбинация интересна прежде всего тем, что она может приводить к хромосомным перестройкам, хотя ее биологическая роль этим не исчерпывается. На рис. 2 в качестве примера приведены схемы возникновения инверсий (поворотов внутренних участков хромосом на 180?), утрат (делеций) и удвоений (дупликаций) частей хромосом в результате эктопической рекомбинации. Это только часть возможных перестроек хромосом. Другие их типы могут возникать в зависимости от того, какова ориентация повторов ДНК по отношению друг к другу (прямая или обратная), и от того, где они расположены: внутри одной хромосомы, в сестринских хроматидах или разных хромосомах. Несмотря на то, что обмены происходят между локальными участками гомологии, эктопическая рекомбинация осуществляется в основном теми же белками, что и гомологичная. Принципиально иными являются три других типа рекомбинации, которые основаны не на взаимодействии комплементарных цепей ДНК, а на совершенно иных механизмах и участии иных белков.
Биологическое значение гомологичной рекомбинации огромно. Прежде всего она вносит большой вклад в лежащую в основе эволюции генетическую изменчивость, позволяющую организмам постоянно приспосабливаться к среде обитания. Преимущества перекомбинаций генов настолько велики, что рекомбинационные системы появились у вирусов и бактерий, которые размножаются вегетативно. У эукариот они достигли большего разнообразия и сложности, особенно в соматических клетках. Эктопическая рекомбинация приводит к перестройкам хромосом, с которыми (прежде всего с дупликациями) связывают эволюцию генетического аппарата. Считается, что дупликации участков хромосом обеспечили материал для дивергенции нуклеотидных последовательностей, приводящей к возникновению новых генов.
Однако биологическое значение гомологичной, и в том числе эктопической, рекомбинации нельзя свести к их роли в эволюции. Большую роль они играют и в разнообразных онтогенетических перестройках генетического материала, участвующих в регуляции работы генов. Например, конверсия гена (коррекция гетеродуплекса), которая в мейотических клетках является одним из этапов общего процесса кроссинговера, в соматических клетках эукариот и клетках бактерий может не сопровождаться кроссинговером по внешним генам и выступать как самостоятельное явление. Такая конверсия выполняет важные функции в онтогенезе бактерий, дрожжей, животных. Известно много примеров, когда определенный ген расположен в локусе, где он имеет собственный промотор и может функционировать, в то время как в других локусах находятся последовательности, в основном гомологичные этому гену, но заметно отличающиеся по нуклеотидному составу из-за накопившихся в них мутаций. Они лишены промотора и не могут выполнять функции генов. Эти «молчащие» последовательности могут вступать в синапсис с работающим геном и служить матрицей для его конверсии. Таким образом, работающий ген может менять свою нуклеотидную последовательность. Подобным способом клетки гомоталличных штаммов дрожжей меняют свой половой тип.
У некоторых патогенных микроорганизмов этот же механизм, позволяющий их клеткам менять свои поверхностные антигены, участвует в процессах, описанных ниже. Так, многие патогенные бактерии (спирохета Borrelia bormsei, гонококки и др.) и простейшие (африканские трипаносомы), с одной стороны, и животные, в которых они паразитируют, — с другой, используют в борьбе друг против друга в сущности сходные приемы. Животные продуцируют в огромном ассортименте антитела, обеспечивающие им иммунитет, а патогенные микроорганизмы в ответ на это образуют на своей поверхности все новые и новые антигены, позволяющие им уходить от иммунного ответа хозяйского организма. В основе данных процессов лежат рекомбинационные перестройки в локусах, кодирующих антигены (или антитела). Рекомбинационные перестройки включают одни и выключают другие гены либо создают новые гены. В этих сложных процессах участвуют разные типы рекомбинации, но гомологичная и эктопическая рекомбинации (и в том числе конверсия гена) играют здесь не последнюю роль. Помимо описанных процессов у бактерий и низших эукариот известны и другие рекомбинационные системы, участвующие в регуляции работы генов. Но это тема следующей статьи.
Список литературы:
Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология – Киев. Вища школа. 1987
Лобашов М.Е. Генетика – Л. Изд. Ленинградского унив., 1967
Биология.: Учебник для мед. спец. ВУЗ-ов. Под ред. В.Н. Ярыгина М., Высшая Школа, 1997
Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж. и др. Молекулярная биология клетки:
Пер. с англ. М.: Мир, 1994. Т. 1, ч. 2. С. 301-310.
Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику. М.: Высш. шк., 1983. С. 120-136.
Льюин Б. Гены. Пер. с англ. М.: Мир, 1987. С. 443-453.
www.ronl.ru
МЕЙОЗ
Половое размножение организмов осуществляется с помощью специализированных клеток, т.н. гамет, – яйцеклетки (яйца) и спермия (сперматозоида). Гаметы, сливаясь, образуют одну клетку – зиготу. Каждая гамета гаплоидна, т.е. имеет по одному набору хромосом. Внутри набора все хромосомы разные, однако каждой хромосоме яйцеклетки соответствует одна из хромосом спермия. Зигота, таким образом, содержит уже пару таких соответствующих друг другу хромосом, которые называют гомологичными. Гомологичные хромосомы сходны, поскольку имеют одни и те же гены или их варианты (аллели), определяющие специфические признаки. Например, одна из парных хромосом может иметь ген, кодирующий группу крови А, а другая – его вариант, кодирующий группу крови В. Хромосомы зиготы, происходящие из яйцеклетки, являются материнскими, а происходящие из спермия – отцовскими.
В результате многократных митотических делений из образовавшейся зиготы возникает либо многоклеточный организм, либо многочисленные свободноживущие клетки, как это происходит у обладающих половым размножением простейших и у одноклеточных водорослей.
При образовании гамет диплоидный набор хромосом, имевшийся у зиготы, должен наполовину уменьшиться (редуцироваться). Если бы этого не происходило, то в каждом поколении слияние гамет приводило бы к удвоению набора хромосом. Редукция до гаплоидного числа хромосом происходит в результате редукционного деления – т.н. мейоза, который представляет собой вариант митоза.
(23.48 Кб)
Расщепление и рекомбинация. Особенность мейоза состоит в том, что при клеточном делении экваториальную пластинку образуют пары гомологичных хромосом, а не удвоенные индивидуальные хромосомы, как при митозе. Парные хромосомы, каждая из которых осталась одинарной, расходятся к противоположным полюсам клетки, клетка делится, и в результате дочерние клетки получают половинный, по сравнению с зиготой, набор хромосом.
Для примера предположим, что гаплоидный набор состоит из двух хромосом. В зиготе (и соответственно во всех клетках организма, продуцирующего гаметы) присутствуют материнские хромосомы А и В и отцовские А' и В'. Во время мейоза они могут разделиться следующим образом:
Наиболее важен в этом примере тот факт, что при расхождении хромосом вовсе не обязательно образуется исходный материнский и отцовский набор, а возможна рекомбинация генов, как в гаметах АВ' и А'В в приведенной схеме.
Теперь предположим, что пара хромосом АА' содержит два аллеля – a и b – гена, определяющего группы крови А и В. Сходным образом пара хромосом ВВ' содержит аллели m и n другого гена, определяющего группы крови M и N. Разделение этих аллелей может идти следующим образом:
Очевидно, что получившиеся гаметы могут содержать любую из следующих комбинаций аллелей двух генов: am, bn, bm или an.
Если имеется большее число хромосом, то пары аллелей будут расщепляться независимо по тому же принципу. Это означает, что одни и те же зиготы могут продуцировать гаметы с различными комбинациями аллелей генов и давать начало разным генотипам в потомстве.
Мейотическое деление. Оба приведенных примера иллюстрируют принцип мейоза. На самом деле мейоз – значительно более сложный процесс, так как включает два последовательных деления. Главное в мейозе то, что хромосомы удваиваются только один раз, тогда как клетка делится дважды, в результате чего происходит редукция числа хромосом и диплоидный набор превращается в гаплоидный.
Во время профазы первого деления гомологичные хромосомы конъюгируют, т. е. сближаются попарно. В результате этого очень точного процесса каждый ген оказывается напротив своего гомолога на другой хромосоме. Обе хромосомы затем удваиваются, но хроматиды остаются связанными одна с другой общей центромерой.
В метафазе четыре соединенные хроматиды выстраиваются, образуя экваториальную пластинку, как если бы они были одной удвоенной хромосомой. В противоположность тому, что происходит при митозе, центромеры не делятся. В результате каждая дочерняя клетка получает пару хроматид, все еще связанных цетромерой. Во время второго деления хромосомы, уже индивидуальные, опять выстраиваются, образуя, как и в митозе, экваториальную пластинку, но их удвоения при этом делении не происходит. Затем центромеры делятся, и каждая дочерняя клетка получает одну хроматиду.
Деление цитоплазмы. В результате двух мейотических делений диплоидной клетки образуются четыре клетки. При образовании мужских половых клеток получается четыре спермия примерно одинаковых размеров. При образовании же яйцеклеток деление цитоплазмы происходит очень неравномерно: одна клетка остается крупной, тогда как остальные три настолько малы, что их почти целиком занимает ядро. Эти мелкие клетки, т.н. полярные тельца, служат лишь для размещения избытка хромосом, образовавшихся в результате мейоза. Основная часть цитоплазмы, необходимой для зиготы, остается в одной клетке – яйцеклетке.
Конъюгация и кроссинговер. Во время конъюгации хроматиды гомологичных хромосом могут разрываться и затем соединяться в новом порядке, обмениваясь участками следующим образом:
Этот обмен участками гомологичных хромосом называется кроссинговером (перекрестом). Как показано выше, кроссинговер ведет к возникновению новых комбинаций аллелей сцепленных генов. Так, если исходные хромосомы имели комбинации АВ и ab, то после кроссинговера они будут содержать Ab и aB. Этот механизм появления новых генных комбинаций дополняет эффект независимой сортировки хромосом, происходящей в ходе мейоза. Различие состоит в том, что кроссинговер разделяет гены одной и той же хромосомы, тогда как независимая сортировка разделяет только гены разных хромосом.
topuch.ru
Введение. 2
1. Половое размножение многоклеточных. 3
2. Гаметогенез. 4
2.1 Сперматогенез. 4
2.2 Овогенез. 5
2.3 Мейоз. 6
Вывод. 11
Список использованной литературы… 12
Огромное влияние на жизнь человечества в наши дни оказывают генетика и связанные с ней исследования физиологических особенностей размножения человека.
Современные люди часто не помнят или забывают о прошлом и считают, что интерес к генетике и связанным с ней вопросам возник недавно. Но можно утверждать, что интерес к вопросам размножения столь же древен, как и наш собственный биологический вид.
Размножение — основное проявление жизнедеятельности для любого вида, даже если его представители этого и не осознают.
Мендель открыл основные законы наследственности приблизительно в то же время, когда другие биологи принялись изучать строение клетки. Поэтому когда законы генетики открыли заново в 1900-х годах, ученые уже смогли понять, что так называемые факторы должны соответствовать наблюдаемым в реальности структурам — хромосомам. Отождествление абстрактных понятий и реальных структур — крупнейшее достижение генетики на ранней стадии ее развития, и оно было сделано в основном благодаря исследованию природы пола. [1]
Развитие гамет у многоклеточных животных происходит в половых железах — гонадах (греч. gone — семя). Различают два типа половых клеток: мужские (сперматозоиды) и женские (яйцеклетки). Сперматозоиды развиваются в семенниках, яйцеклетки в яичниках.
Процесс формирования половых клеток (гамет) известен под общим названием гаметогенеза. Он характеризуется рядом весьма важных биологических процессов и протекает несколько по-разному при созревании сперматозоидов (сперматогенез) и яйцеклеток (овогенез). [2]
Семенник состоит из многочисленных канальцев. На поперечном разрезе через каналец видно, что его стенка имеет несколько слоев клеток. Они представляют собой последовательные стадии развития сперматозоидов.
Наружный слой составляют сперматогонии — клетки округлой формы; у них относительно большое ядро и значительное количество цитоплазмы. В период эмбрионального развития и после рождения до полового созревания сперматогонии делятся путем митоза, благодаря чему увеличивается число этих клеток и семенник. Период интенсивного деления сперматогоний называют периодом размножения. После наступления половой зрелости часть сперматогониев также продолжает делиться митотически и образовывать такие же клетки, но некоторые из сперматогониев перемещаются в следующую зону роста, расположенную ближе к просвету канальца. Здесь происходит значительное возрастание размеров клеток за счет увеличения количества цитоплазмы. В этой стадии они называются сперматоцидами первого порядка.
Третий период развития мужских гамет называется периодом созревания. В этот период происходят два быстро наступающих одно вслед за другим деления. Из каждого сперматоцида первого порядка сначала образуются два сперматоцида второго порядка, а затем четыре сперматиды, имеющие овальную форму и значительно меньшие размеры. Деление клеток во время периода созревания сопровождается перестройкой хромосомного аппарата (происходит мейоз). Сперматиды перемещаются в зону, ближайшую к просвету канальцев, где из них формируются сперматозоиды.
У большинства диких животных сперматогенез происходит лишь в определенные периоды года. В промежутках между ними в канальцах семенников содержатся лишь сперматогонии. Но у человека и большинства домашних животных сперматогенез происходит в течение всего года. [3]
Фазы овогенеза сопоставимы с таковыми при сперматогенезе. В этом процессе также имеется период размножения, когда интенсивно делятся овогонии — мелкие клетки с относительно крупным ядром и небольшим количеством цитоплазмы. У млекопитающих и человека этот период заканчивается еще до рождения. Сформировавшиеся к этому времени овоциты первого порядка сохраняются далее без изменений многие годы. С наступлением половой зрелости периодически отдельные овоциты вступают в период роста. Овоциты увеличиваются, в них накапливаются желток, жир, пигменты. В цитоплазме клетки в ее органоидах и мембранах происходят сложные морфологические биохимические преобразования. Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание.
Далее наступает период созревания, в процессе которого происходят два последовательных деления, связанных с преобразованием хромосомного аппарата (мейоз). Кроме того, эти деления сопровождаются неравномерным разделением цитоплазмы между дочерними клетками. При делении овоцита первого порядка образуется одна крупная клетка — овоцит второго порядка, содержащая почти всю цитоплазму, и маленькая клетка, получившая название полярного, или редукционного тельца.
При втором делении созревания цитоплазма снова распределяется неравномерно. Образуется одна крупная овотида и второе редукционное тельце. В это время первое редукционное тельце также может разделиться на две клетки. Таким образом, из одного овоцита первого порядка образуются одна овотида и три редукционных тельца.
Далее из овотиды формируется яйцо, а редукционные тельца рассасываются или сохраняются на поверхности яйца, но не принимают участия в дальнейшем развитии. Неравномерное распределение цитоплазмы обеспечивает яйцу получение значительного количества цитоплазмы и питательных веществ, которые потребуются в будущем для развития зародыша.
У млекопитающих и человека периоды размножения и роста яйцевых клеток проходят в фолликулах. Фолликул заполнен жидкостью, внутри него находится яйцеклетка. Во время овуляции стенка фолликула лопается, яйцеклетка попадает в брюшную полость, а затем, как правило, в яйцеводы (маточные трубы). Период созревания яйцевых клеток протекает в трубах, здесь же происходит оплодотворение.
У многих животных овогенез и созревание яиц совершаются лишь в определенные сезоны года. У женщин обычно ежемесячно созревает одно яйцо, а за весь период половой зрелости около 400 яиц.
В ядрах незрелых половых клеток также, как и ядрах соматических клеток, все хромосомы парные, набор хромосом двойной (2 n), диплоидный. В процессе созревания половых клеток происходит редукционное деление (мейоз), при котором число хромосом уменьшается, становится одинарным (n), гаплоидным. Мейоз (от греч. meiosis — уменьшение) происходит во время гаметогенеза. Этот процесс совершается во время двух следующих одно за другим делений периода созревания, называемых соответственно первым и вторым мейотическим делением. Каждое из этих делений имеет фазы, аналогичные митозу.
Схематично эти фазы можно изобразить так:
Интерфаза I
Профаза I
Мейоз Деление первое Прометофаза I
Метафаза I
Анафаза I
Телофаза I
Интерфаза II — ин — Профаза II
терокинез Метафаза II
Деление второе Анафаза II
Телофаза II
В интерфазе I (по-видимому, еще в период роста) происходит удвоение количества хромосомного материала путем редупликации молекул ДНК.
Из всех фаз наиболее продолжительна и сложна по протекающим в ней процессам профаза I. В ней различают 5 последовательных стадий. Лептонема — стадия длинных, тонких, слабо спирализованных хромосом, на которых видны утолщения — хромомеры. Зигонема — стадия попарного соединения гомологичных хромосом, при котором хромомеры одной гомологичной хромосомы точно прикладываются к соответствующим хромомерам другой (это явление называется конъюгацией, или синапсисом). Пахинема — стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы соединены в пары — биваленты. Число бивалентов соответствует гаплоидному набору хромосом. На этой стадии каждая из хромосом, входящих в бивалент, состоит уже из двух хроматид, поэтому каждый бивалент включает в себя четыре хроматиды. В это время конъюгирующие хромосомы переплетаются, что приводит к обмену участками хромосом (происходит так называемый перекрест, или кроссинговер). Диплонема — стадия, когда гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг от друга, но в ряде участков, где происходит кроссинговер, они продолжают быть еще связанными. Диакинез — стадия, на которой отталкивание гомологичных хромосом продолжается, но они еще остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя характерные фигуры — кольца и кресты. На этой стадии хромосомы максимально спирализованы, укорочены и утолщены. Непосредственно после диакинеза ядерная оболочка растворяется.
В прометафазе I спирализация хромосом достигает наибольшей степени. Они перемещаются в области экватора.
В метафазе I биваленты располагаются по экватору, так что центромеры гомологичных хромосом обращены к противоположным полюсам и отталкиваются друг от друга.
В анафазе Iначинают расходиться к полюсам не хроматиды, а целые гомологичные хромосомы каждой пары, так как в отличие от митоза центромера не делится и хроматиды не разъединяются. Этим первое мейотическое деление принципиально отличается от митоза. Деление заканчивается телофазой I.
Таким образом, во время первого мейотического деления происходит расхождение гомологичных хромосом. В каждой дочерней клетке уже содержится гаплоидное число хромосом, но содержание ДНК еще равно диплоидному их набору. Вслед за короткой интерфазой, во время которой синтеза ДНК не происходит, клетки вступают во второе мейотическое деление.
Профаза II продолжается недолго. Во время метафазы II хромосомы выстраиваются по экватору, центромеры делятся. В анафазе II сестринские хроматиды направляются к противоположным полюсам. Деление заканчивается телофазой II. После этого деления хроматиды, попавшие в ядра дочерних клеток, называются хромосомами.
Итак, при мейозе гомологичные хромосомы соединяются в пары, затем в конце первого мейотического деления расходятся по одной в дочерние клетки. Во время вторго мейотического деления гомологичные хромосомы расщепляются и расходятся в новые дочерние клетки. Следовательно, в результате двух последовательных мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом. В зрелых гаметах количество ДНК вдвое меньше, чем соматических клетках.
При образовании как мужских, так и женских половых клеток, происходят принципиально одни и те же процессы, хотя в деталях они несколько различаются.
Значение мейотического деления в следующем:
Это тот механизм, которым обеспечивается поддержание постоянства числа хромосом. Если бы не происходило редукции числа хромосом при гаметогенезе, то из поколения в поколение возрастало бы их число и был бы утрачен один из существенных признаков каждого вида — постоянство числа хромосом.
При мейозе образуется большое число различных новых комбинаций негомологичных хромосом. Ведь в диплоидном наборе они двойного происхождения: в каждой гомологичной паре одна из хромосом от отца, другая — от матери. Что же происходит при мейозе? Это можно проследить на рис.2. Изображенные в ядрах сперматогонии и овогонии хромосомы отцовского происхождения обозначены черным цветом, материнские белым. Как видно на рисунке, в сперматозоидах и яйцеклетках они образуют новые сочетания, причем таких сочетаний даже при том же числе хромосом (три пары) получится больше чем изображено. Следовательно, благодаря такому механизму достигается большое число новых сочетаний наследственной информации, а именно 2, где n — число пар хромосом. Следовательно, у организма, имеющего три пары хромосом, этих сочетаний окажется 2, т.е.8; у дрозофилы, имеющей 4 пары хромосом, их будет 2, т.е.16, а у человека — 2, что составляет 8388608.
В процессе кроссинговера также происходит рекомбинация генетического материала. Практически все хромосомы, попадающие в гаметы, имеют участки, происходящие как от первоначально отцовских, так и от первоначально материнских хромосом. Этим достигается еще большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организма, дающий материал для отбора. [4]
Таким образом, принципиальное отличие полового размножения от бесполого заключается в том, что оно приводит к огромной изменчивости, образованию форм с новыми наследственными свойствами в результате перекомбинации различных свойств обоих родителей. В то время как при бесполом размножении дочерние организмы повторяют наследственную информацию единственной родительской особи. [5]
1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика. М.: ФАИР — ПРЕСС, 2004., 448 с.
2. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. М.: Медицина, 1978., 472с.
[1] Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика. М.: ФАИР – ПРЕСС, 2004., 5-6.с., 115с.
[2] Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. М.: Медицина, 1978., — 98с.
[3] Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. М.: Медицина, 1978., — 100-101c.
[4] Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. М.: Медицина, 1978., — 102-105 с
[5] Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. М.: Медицина, 1978., — 105 с
www.ronl.ru
СОДЕРЖАНИЕ
Введение.
Ни одна клетка не может существовать вечно. Все новые клетки образуются путем деления уже существующих. Период с момента возникновения клетки до следующего деления или гибели называется – жизненным циклом клетки. Часть жизненного цикла клетки от ее возникновения до начала деления называется - интерфазой. Во время интерфазы происходит подготовка клетки к делению: удвоение ДНК, синтезируются РНК и белки, увеличивается число митохондрий, пластид, рибосом и поверхность шероховатой эндоплазматической сети. После того как в клетке завершаются биохимические процессы подготовки к делению начинается таинственный процесс деления. Этот процесс можно разделить на два этапа: деление ядра – кариокинез и деление цитоплазмы – цитокинез. В зависимости от того как делиться ядро различают два вида кариокинеза – митоз и мейоз. Таким образом, митоз и мейоз представляют собой разновидность деления ядра, а не клетки.
Митоз – это деление клеток при котором из одной материнской клетки возникают две дочерние с одинаковым набором хромосом. В исходной материнской клетке количество хромосом(n) и ДНК (c) = 2n2c, в интерфазе, после удвоения ДНК, набор = 2n4c.
Различают пять фаз митоза: профаза, прометафаза, метафаза, анафаза, телофаза.
Началом профазы считают тот момент клеточного цикла, когда впервые становятся видимыми конденсированные хромосом. Хроматин, который в интерфазе выглядит диффузным, конденсируется в отчетливо видимые хромосомы. Каждая хромосома во время предшествующей фазы синтеза ДНК реплицировалась и состоит теперь из двух сестринских хроматид. В каждой из хроматид имеется специфический участок ДНК, называемый центромерой, который необходим для их правильного расхождения. В конце профазы цитоплазматический микротрубочки, составляющие часть интерфазного цитоскелета, распадаются и начинается образование веретена – главного компонента митотического аппарата. Веретено представляет собой двухполюсную структуру, состоящую из микротрубочек и связанных с ними белков. Сборка веретена происходит сначала вне ядра.
Прометафаза начинается с быстрого распада ядерной оболочки на мелкие мембранные пузырьки. Эти пузырьки остаются видимыми около веретена во время митоза. Микротрубочки веретена, которые находились вне ядра, могут теперь проникнуть в ядерную область. У хромосом на каждой центромере образуются особые белковые комплексы, называемые кинетохорами; они прикрепляются к некоторым из микротрубочек веретена, получающим теперь название кинетохорных микротрубочек. Остальные микротрубочки веретена называют полюсными, а те, которые лежат вне веретена, - астральными. Кинетохорные микротрубочки идут в противоположных направлениях от двух сестринских хроматид каждой хромосомы и тянут их в разные стороны, что приводит к интенсивному движению хромосом.
Кинетохорные микротрубочки в конце концов приводят каждую хромосому в экваториальную плоскость на полпути между полюсами веретена. Хромосомы образуют здесь метафазную пластинку, в которой они удерживаются натяжением кинетохорных микротрубочек, отходящих от них к противоположным полюсам веретена.
Запускаемая специфическим сигналом, анафаза начинается с внезапного разделения парных кинетохоров каждой хромосомы, после чего ее две хроматиды начинают медленно расходиться к соответствующим полюсам. Все хроматиды движуться с одинаковой скоростью около 1 мкм/мин. Здесь можно различать движение двоякого рода. В начале анафазы кинетохорные микротрубочки укорачиваются, по мере того как хромосомы приближаются к полюсам. К завершению анафазы происходит удлинение полярных микротрубочек и полюсы веретена еще дальше отодвигаются друг от друга. Анафаза обычно длиться всего лишь несколько минут.
В телофазе разделившиеся дочерние хроматиды подходят к полюсам и кинетохорные микротрубочки исчезают. Полярные микротрубочки продолжают удлиняться, после чего вокруг каждой группы дочерних хроматид образуется новая ядерная оболочка. Конденсированный хроматин начинается разрыхляться, появляются вновь ядрышки (исчезнувшие в профазе), и митоз заканчивается.
Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом вдвое и переход клеток из диплоидного состояния (2n) в гаплоидное(n). Мейоз проходит два сменяющих друг друга деления.
| Фазы | Характеристика |
| Профаза 1 | Хромосомы видны, и становятся похожи на нити. Гомологичные хромосомы присоединяются друг к другу, образуя пары, переплетаются, происходит перекрест хромосом – коньюгация. Коньюгирующие хромосомы могут обмениваться участками – кроссинговер . формируется веретено деления. |
| Метафаза 1 | В плоскости экватора располагаются гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид. Нити веретена деления соединены с центромерами хромосом. |
| Анафаза 1 | Гомологичные хромосомы, состоящие их двух хроматид, перемещаются к полюсам клетки. |
| Телофаза 1 | Хромосомы деспирализируются, образуется ядерная оболочка, цитоплазма делиться. Образуются две дочерние диплоидные клетки с набором хромосом 2n. |
| Фазы | Характеристика |
| Профаза 2 | Хромосомы укорачиваются и утолщаются, образуется веретено деления, ядерная оболочка разрушается. |
| Метафаза 2 | Хромосомы распологаются по экватору, к центромерам прикрепляются микротрубочки веретена деления. |
| Анафаза 2 | Хроматиды расходятся к полюсам клетки, становятся самостоятельными хромосомами. |
| Телофаза 2 | Хромосомы деспирализируются, образуется ядерная оболочка, цитоплазма делиться. Образуются гаплоидные клетки с набором хромосом – n. Из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных. |
| Сходство и различие. | Митоз | Мейоз |
| Сходство | Имеют одинаковые фазы деления; перед митозом и первым делением мейоза в подготовительный период – интерфазу, происходит удвоение ДНК. | |
| Различие | Одно деление. | Два деления, сменяющих друг друга. |
| В метафазе по экватору выстраиваются удвоенные хромосомы. | В метафазе по экватору выстраиваются гомологичные хромосомы. | |
| Не происходит коньюгации хромосом и кроссинговера. | Происходит коньюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. | |
| Не происходит рекомбинация генетического материала. | Между 1-м и 2-м делением нет итерфазы,не происходит удвоения ДНК. | |
| Образуются две дочерние клетки с диплоидным набором хромосом(2n). | Набор хромосом в половых клетках – гаплоидный (n). | |
Биологическое значение Митоза: при делении материнской клетки происходит удвоение генетического материала и его одинаковое распределение между дочерними клетками. Это обеспечивает эмбриональное развитие и рост организмов, восстановление органов и тканей после повреждения; также митотическое деление клеток является цитологической основой бесполого размножения организмов.
Биологическая сущность Мейоза состоит в формировании половых клеток с уменьшенным набором хромосом. Благодаря мейозу поддерживается определенное, постоянное число хромосом во всех поколениях каждого вида растений, животных и грибов. Образуется большое число различных новых комбинаций негомологичных хромосом в результате случайного расхождения хромосом при делении клетки в Анафазе 1 и случайном слиянии гамет при оплодотворении. В результате кроссинговера возникают новые комбинации генов, происходит рекомбинация генетического материала. Все это обеспечивает появление разнообразного и разнокачественного потомства при половом размножении организмов.
Список литературы.
student.zoomru.ru
по дисциплине «Биология»
“Митоз, мейоз, гаметогенез”
Выполнил: студент гр. БМС-209
Ахметов Р.Р.
Проверил: Бадретдинов М.А.
Деление клетки (митоз, мейоз и их отличия) и индивидуальное развитие (образовании гамет и оплодотворения и краткий обзор эмбрионального развития).
Клетка в своей жизни проходит разные состояния: фазу роста и фазы подготовки к делению и деления. Клеточный цикл – переход от деления к синтезу веществ, составляющих клетку, а затем опять к делению – можно представить на схеме в виде цикла, в котором выделяют несколько фаз.
После деления клетка вступает в фазу синтеза белков и роста, эту фазу называют G1. Часть клеток из этой фазы переходит в фазу G0, эти клетки функционируют и потом погибают без деления (например, эритроциты). Но большинство клеток, накопив необходимые вещества и восстановив свой размер, а иногда и без изменения размеров после предыдущего деления, начинают подготовку к следующему делению. Эта фаза называется фаза S – фаза синтеза ДНК, затем, когда хромосомы удвоились, клетка переходит в фазу G2 – фазу подготовки в митозу. Затем происходит митоз (деление клетки), и цикл повторяется заново. Фазы G1, G2, S вместе называются интерфазой (т.е. фазой между делениями клетки).
Жизнь клетки и переход от одной фазы клеточного цикла к другой регулируется изменением концентраций белков циклинов , как это показано на рисунке.
При подготовке к делению происходит репликация ДНК, на каждой хромосоме синтезируется ее копия. Пока эти хромосомы после удвоения не расходятся, каждая хромосома в этой паре называется хроматидой. После репликации ДНК конденсируется, хромосомы приобретают более компактную укладку, и в таком состоянии их можно увидеть в световом микроскопе. Между делениями эти хромосомы не столь конденсированы и в большей степени расплетены. Понятно, что в конденсированном состоянии им трудно функционировать. Хромосома имеет вид в виде буквы Х только во время одной из стадий митоза. Раньше считалось, что между делениями клетки хромосомная ДНК ( хроматин ) находится в полностью расплетенном состоянии, но сейчас выясняется, что структура хромосом достаточно сложная и степень деконденсации хроматина между делениями не очень велика.
Процесс деления, при котором исходно диплоидная клетка дает две дочерние, также диплоидные, клетки, называется митозом. Имеющиеся в клетке хромосомы удваиваются, выстраиваются в клетке, образуя митотическую пластинку, к ним прикреплены нити веретена деления, которые растягиваются к полюсам клетки и клетка делится, образуя две копии исходного набора.
При образовании гамет, т.е. половых клеток – сперматозоидов и яйцеклеток – происходит деление клетки, называемое мейозом. Исходная клетка имеет диплоидный набор хромосом, которые затем удваиваются. Но, если при митозе в каждой хромосоме хроматиды просто расходятся, то при мейозе хромосома (состоящая из двух хроматид) тесно переплетается своими частями с другой, гомологичной ей хромосомой (также состоящей из двух хроматид), и происходит кроссинговер - обмен гомологичными участками хромосом. Затем уже новые хромосомы с перемешанными «мамиными» и «папиными» генами расходятся и образуются клетки с диплоидным набором хромосом, но состав этих хромосом уже отличается от исходного, в них произошларекомбинация . Завершается первое деление мейоза, и второе деление мейоза происходит без синтеза ДНК, поэтому при этом делении количество ДНК уменьшается вдвое. Из исходных клеток с диплоидным набором хромосом возникают гаметы с гаплоидным набором. Из одной диплоидной клетки образуются четыре гаплоидных клетки. Фазы деления клетки, которые следуют за интерфазой, называются профаза, метафаза, анафаза, телофаза и после деления опять интерфаза.
При мейозе фазы называется также, но указывается к какому делению мейоза она относится. Кроссинговер – обмен частями между гомологичными хромосомами – происходит в профазе первого деления мейоза (профаза I), которая включает следующие этапы: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез. Процессы, происходящие при этом в клетке, подробно описаны в учебнике Макеева, и их следует знать.
studfiles.net
Кафедра биологии
по дисциплине «Биология»“Митоз, мейоз, гаметогенез”
Выполнил: студент гр. БМС-209
Ахметов Р.Р.
Проверил: Бадретдинов М.А.
Уфа 2006 г.
Деление клетки (митоз, мейоз и их отличия) и индивидуальное развитие (образовании гамет и оплодотворения и краткий обзор эмбрионального развития).
Клетка в своей жизни проходит разные состояния: фазу роста и фазы подготовки к делению и деления. Клеточный цикл – переход от деления к синтезу веществ, составляющих клетку, а затем опять к делению – можно представить на схеме в виде цикла, в котором выделяют несколько фаз.
После деления клетка вступает в фазу синтеза белков и роста, эту фазу называют G1. Часть клеток из этой фазы переходит в фазу G0, эти клетки функционируют и потом погибают без деления (например, эритроциты). Но большинство клеток, накопив необходимые вещества и восстановив свой размер, а иногда и без изменения размеров после предыдущего деления, начинают подготовку к следующему делению. Эта фаза называется фаза S – фаза синтеза ДНК, затем, когда хромосомы удвоились, клетка переходит в фазу G2 – фазу подготовки в митозу. Затем происходит митоз (деление клетки), и цикл повторяется заново. Фазы G1, G2, S вместе называются интерфазой (т.е. фазой между делениями клетки).
Жизнь клетки и переход от одной фазы клеточного цикла к другой регулируется изменением концентраций белков циклинов , как это показано на рисунке. 
При подготовке к делению происходит репликация ДНК, на каждой хромосоме синтезируется ее копия. Пока эти хромосомы после удвоения не расходятся, каждая хромосома в этой паре называется хроматидой. После репликации ДНК конденсируется, хромосомы приобретают более компактную укладку, и в таком состоянии их можно увидеть в световом микроскопе. Между делениями эти хромосомы не столь конденсированы и в большей степени расплетены. Понятно, что в конденсированном состоянии им трудно функционировать. Хромосома имеет вид в виде буквы Х только во время одной из стадий митоза. Раньше считалось, что между делениями клетки хромосомная ДНК ( хроматин ) находится в полностью расплетенном состоянии, но сейчас выясняется, что структура хромосом достаточно сложная и степень деконденсации хроматина между делениями не очень велика.
Процесс деления, при котором исходно диплоидная клетка дает две дочерние, также диплоидные, клетки, называется митозом. Имеющиеся в клетке хромосомы удваиваются, выстраиваются в клетке, образуя митотическую пластинку, к ним прикреплены нити веретена деления, которые растягиваются к полюсам клетки и клетка делится, образуя две копии исходного набора.
При образовании гамет, т.е. половых клеток – сперматозоидов и яйцеклеток – происходит деление клетки, называемое мейозом. Исходная клетка имеет диплоидный набор хромосом, которые затем удваиваются. Но, если при митозе в каждой хромосоме хроматиды просто расходятся, то при мейозе хромосома (состоящая из двух хроматид) тесно переплетается своими частями с другой, гомологичной ей хромосомой (также состоящей из двух хроматид), и происходит кроссинговер - обмен гомологичными участками хромосом. Затем уже новые хромосомы с перемешанными «мамиными» и «папиными» генами расходятся и образуются клетки с диплоидным набором хромосом, но состав этих хромосом уже отличается от исходного, в них произошла рекомбинация . Завершается первое деление мейоза, и второе деление мейоза происходит без синтеза ДНК, поэтому при этом делении количество ДНК уменьшается вдвое. Из исходных клеток с диплоидным набором хромосом возникают гаметы с гаплоидным набором. Из одной диплоидной клетки образуются четыре гаплоидных клетки. Фазы деления клетки, которые следуют за интерфазой, называются профаза, метафаза, анафаза, телофаза и после деления опять интерфаза.
При мейозе фазы называется также, но указывается к какому делению мейоза она относится. Кроссинговер – обмен частями между гомологичными хромосомами – происходит в профазе первого деления мейоза (профаза I), которая включает следующие этапы: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез. Процессы, происходящие при этом в клетке, подробно описаны в учебнике Макеева, и их следует знать.
^ Гаметогенез подразделяется на сперматогенез (процесс образования сперматозоидов у самцов) и оогенез (процесс образования яйцеклетки). По тому, что происходит с ДНК, эти процессы практически не отличаются: одна исходная диплоидная клетка дает четыре гаплоидные. Однако, по тому, что происходит с цитоплазмой, эти процессы кардинально различаются.
В яйцеклетке накапливаются питательные вещества, необходимые в дальнейшем для развития зародыша, поэтому яйцеклетка – это очень крупная клетка, и когда она делится, цель – сохранить питательные вещества для будущего зародыша, поэтому деление цитоплазмы несимметрично. Для того чтобы сохранить все запасы цитоплазмы и при этом избавиться от ненужного генетического материала, от цитоплазмы отделяются полярные тельца, которые содержат очень мало цитоплазмы, но позволяют поделить хромосомный набор. Полярные тельца отделяются при первом и втором делении мейоза (подробнее о том, что происходит с полярными тельцами растений – в Макееве)
Исходная клетка, из которой в последствии образуется зрелая яйцеклетка, называется ооцитом первого порядка. После деления из него образуется ооцит второго порядка и первое полярное тельце. Затем происходит второе деление мейоза, в результате образуется гаплоидный оотид и второе полярное тельце. Первое полярное тельце за это время тоже успевает поделиться, таким образом всего получается три гаплоидных полярных тельца. В оотиде происходят некоторые процессы созревания и он превращается в яйцеклетку. Она содержащая почти всю цитоплазму исходного ооцита, но гаплоидный набор хромосом. Эти хромосомы уже прошли рекомбинацию, т.е. если исходно клетки содержат одну хромосому от мамы, одну от папы, то в зрелой яйцеклетке в каждой хромосоме чередуются куски, полученные от одного и второго родителя.
При сперматогенезе цитоплазма исходного сперматоцита первого порядка делится (первое деление мейоза) поровну между клетками, давая сперматоциты второго порядка. Второе деление мейоза приводит к образованию гаплоидных сперматоцитов второго порядка. Затем происходит созревание без деления клетки, большая часть цитоплазмы отбрасывается, и получаются сперматозоиды, содержащие гаплоидный набор хромосом очень мало цитоплазмы. Ниже представлена фотография сперматозоида человека и схема его строения.
Сперматозоиды животных имеют одинаковое принципиальное строение, но могут отличаться формой и размером. Сперматозоид имеет головку, в которую плотно упакована ДНК. Головка сперматозоида окружена очень тонким слоем цитоплазмы. На ее переднем конце находится структура, называемая акросомой. Эта структура содержит ферменты, позволяющие сперматозоиду проникнуть через оболочку яйцеклетки. Сперматозоид имеет хвостик. Часть хвостика, прилегающая к головке ("шейка"), окружена митохондриями. Они необходимы, чтобы обеспечить биение хвостика и движение сперматозоида в желательном ему направлении. На сперматозоиде имеется для выбора направления движения хеморецепторы, сходные с обонятельными клетками.
Созревание спермиев происходит в семенных канальцах тестикул. При превращении исходной клетки, сперматогония, в сперматоцит, сперматиды и зрелый сперматозоид происходит перемещение клетки от базальной мембраны семенного канатика к его полости. После созревания сперматозоиды отделяются, попадая в просвет семенных канальцев, и готовы к движению в поисках яйцеклетки и оплодотворению. Процесс созревания длится примерно три месяца. У млекопитающих у особей мужского пола процесс созревания сперматозоидов – сперматогенез – начинается с возраста половой зрелости и продолжается затем до глубокой старости.
Существенно отличается процесс созревания яйцеклетки – оогенез. Во время эмбрионального развития млекопитающих возникает большое количество яйцеклеток, и к рождению самки в ее яичниках уже находится порядка 200-300 тысяч яйцеклеток, остановившихся на первой стадии деления мейоза. В период полового созревания яйцеклетки начинают реагировать на половые гормоны, Регулярные циклические изменения гормонов впоследствии вызывают созревание яйцеклетки, обычно одной, иногда двух или больше. Когда для лечения бесплодия женщине делают инъекции половых гормонов, чтобы индуцировать созревание яйцеклеток, избыток этих гормонов может привести к созреванию нескольких яйцеклеток, и как следствие этого – многоплодной беременности. Яйцеклетка созревает в пузырьке, называемом фолликулом.
За всю жизнь у женщин современных индустриализованных стран созревает всего 400-500 яйцеклеток, у женщин традиционной культуры – в племенах охотников-собирателей – менее 200 штук. Это связано с различиями в традиции деторождения: у европейских женщин рождается в среднем 1-2 ребенка, которых она кормит в среднем 3 -5 месяцев, (а известно, что лактация тормозит восстановление месячных циклов после родов), то есть у нее больший период времени остается для созревания яйцеклеток и прохождения менструальных циклов; в это же самое время у бушменов женщины рожают в среднем по 5 детей, они не делают абортов, в отличие от западных женщин, и они кормят грудью по 3-4 года, при этом овуляция тормозится, поэтому месячных циклов у них в 2 раза меньше, чем у западных женщин. Большее количество овуляторных циклов ведет к повышению риска заболевания репродуктивных органов у женщин, так как каждая овуляция связана с делением клеток, а чем больше делений – тем больше может возникнуть мутаций, ведущих к появлению злокачественных образований.
Месячные циклы у женщины регулируются изменением концентрации гормонов (верхний график на рисунке). Под действием гормонов один из покоящихся фолликулов (пузырьков) с яйцеклеткой начинает развиваться. Через несколько дней фолликул лопается и из него выходит зрелая яйцеклетка. Этот процесс называется овуляцией. Слизистая оболочка матки (эндометрий) при этом разрастается, готовясь принять оплодотворенную яйцеклетку. Если беременность не наступает, происходит дегенерация и отторжение верхнего слоя эндометрия, сопровождающееся кровотечением. Во время овуляции у женщины происходит повышение так называемой базальной температуры (то есть температуры, измеряемой ректально и вагинально сразу после пробуждения) на несколько десятых градуса (нижний график на рисунке), потом она может упасть или остаться слегка повышенной до начала менструации. У каждой женщины колебания базальной температуры индивидуальны, но более или менее постоянны при установившемся месячном цикле. Таким образом по изменению температуры можно примерно судить, когда происходит овуляция.
Ошибки при определении сроков овуляции по базальной температуре могут возникать из-за не связанных с месячным циклом изменений температуры (например, при гриппе или другом заболевании, дающем подъем температуры) или из-за сбоев цикла, которые могут возникнуть у женщины при перемене климата, стрессе или под влиянием других факторов. Пример изменения температуры в одном месячном цикле представлен на рисунке:
Яйцеклетка после выхода из фолликула сохраняет жизнеспособность примерно 24-48 часов. Спермии же после попадания в половые пути женщины жизнеспособны до 2-3 суток, далее они могут быть подвижны, но не способны к оплодотворению. Поэтому оплодотворение возможно в течение 2-3 дней до и 1-2 дней после овуляции. В остальное время зачатие произойти не может. Но на самом деле скачок температуры происходит не точно при овуляции, а при изменении концентрации гормонов, овуляцию вызывающих, поэтому точность определения дня овуляции по температурному графику составляет примерно 2 дня. Поэтому оплодотворение может произойти в 3 2=5 дней до овуляции и 2 2=4 дня после овуляции дней цикла. Осторожные люди прибавляют еще по 1-2 дня с каждой стороны. Остальные дни считаются "безопасными". Хотелось бы отметить, что цикл подчиняется эмоциональной регуляции, например, во время войны из-за тяжелой жизни, недоедания у женщин прекращались менструации, это явление называется "аменорея военного времени". Однако описаны случаи, когда муж приезжал домой с фронта на 2 дня, за эти 2 дня у женщины происходила овуляция независимо от фазы цикла, и впоследствии рождался ребенок. О том, что физиологические процессы достаточно сильно могут регулироваться нервной системой, показывает процесс родов у обезьян. У человека первые роды длятся примерно 24 часа, а у обезьян всего несколько часов, причем начинаются они обычно во время, когда стадо находится на стоянке. То есть к утру, когда стадо собирается отправляться в путь, мама готова путешествовать дальше с новорожденным. Если по каким-то причинам процесс родов к утру не завершился, а стадо уже готово идти дальше, то роды останавливаются, так как стадные животные не должны отставать от своих сородичей, и уже потом при новой остановке, роды возобновляются.
Процесс проникновения сперматозоидов в яйцеклетку называется оплодотворением. Яйцеклетка окружена несколькими оболочками, структура которых такова, что только сперматозоид собственного вида может попасть в яйцеклетку. После оплодотворения оболочки яйцеклетки меняются и другие сперматозоиды уже не могут в нее проникнуть.
У некоторых видов внутрь яйцеклетки могут проникнуть несколько сперматозоидов, но все равно в слиянии ядер участвует только один из них. При оплодотворении в яйцеклетку проникает только ядро сперматозоида, хвостик же вместе митохондриями отбрасывается, и в клетку не попадает. Поэтому митохондриальную ДНК все животные наследуют только от матери. Оплодотворенное яйцо называют зиготой (от греч. зиготос – соединенный вместе).
После оплодотворения происходит деление клетки, восстановившей диплоидный набор хромосом. первое и несколько последующих делений яйцеклетки происходят без увеличения размера клеток, поэтому процесс называется дроблением яйцеклетки.
Эмбрион (греч. "зародыш") - ранняя стадия развития живого организма от начала дробления яйцеклетки до выхода из яйца или из материнского организма (в акушерстве, в отличие от эмбриологии, термин эмбрион используют только для первых 8 недель развития, после 8-й недели называют плодом).
Эмбриогенез (эмбриональное развитие) является частью онтогенеза (индивидуального развития) – развития организма от образования зиготы до его смерти. Эмбриогенез - это процесс, в котором презумптивные зачатки занимают свои дефинитивные места.
Из школьного вы помните, что при развитии эмбриона ланцетника образуется бластула (полый клеточный шарик), из которой получается двуслойная гаструла путем инвагинации (впячивания) одной стороны бластулы внутрь.
У млекопитающих процесс происходит несколько иным образом. Дробление яйцеклетки у них приводит к образованию комочка клеток, называемого морулой. Морула подразделяется на внутреннюю часть, из которой потом развивается сам зародыш, и наружную часть, образующую полый пузырек, называемый трофобластом. Дальнейшее развитие приводит к формированию трехслойного зародыша, состоящего из внутреннего слоя – энтодермы, внешнего слоя – эктодермы, и третьего слоя между ними – мезодермы. Из каждого слоя впоследствии образуются определенные ткани и органы.
На фотографии ниже изображен червь нематода ^ (произносится как "ценорабдитис элеганс"), ближайший родственник аскариды, который интересен тем, что имеет строго фиксированное число клеток. Это дает возможность установить происхождение каждой из клеток, какая клетка из какой получилась. На рисунке показана схема происхождения разных клеток в эмбриональном развитии C.elegans.
Во время развития зародыша происходит дифференциация и перемещение его клеток с образованием тканей и органов. Рассмотрим на примере мухи-дрозофилы этот процесс. В развитии мухи происходит последовательная смена форм, значительно отличающихся друг от друга: яйцо, личинка, куколка и имаго (взрослая особь). Такое развитие называется развитием с метаморфозом (метаморфоз – греч. "изменение формы").
Цитоплазма яйцеклетки не гомогенна, в ней асимметрично распределены различные биологически активные компоненты.
У эмбриона уже определены оси тела, число и ориентация сегментов тела, из которых затем развиваются части тела взрослой мухи. Эти процесс контролируются различными наборами генов, которые называются морфогены. Они кодируют белки, которые регулируют экспрессию других генов, отвечающих за формирование органов.
Градиент концентрации белков-морфогенов определяет передне-заднюю и дорсо-вентральную (спино-брюшную) оси тела. У дрозофилы в определении дорсо-вентральной оси тела участвуют 12, главный из них ген dorsal. Белок Dorsal сконцентрирован в цитоплазме на той стороне эмбриона, которая станет спинной, и проникает в ядро клеток на брюшной стороне, активируя группы генов, продукты которых необходимы для определения осей тела.
Детерминация передне-задней оси тела контролируется другими генами. Один из них называется bicoid, его мРНК сконцентрирована в цитоплазме передней части яйца (фиксирована своим 3'-концом). В результате при трансляции возникает градиент концентрации белка Bicoid от переднего к заднему концу яйца. Градиент поддерживается продолжительным периодом синтеза белка и его коротким временем жизни. Bicoid, так же как и Dorsal, морфоген, он активирует гены, которые необходимы для развития головы и грудных структур. Его экспрессия ингибируется продуктом гена nanos, сконцентрированного на заднем конце эмбриона.
На следующем этапе включаются гены сегментации. Они контролируют дифференциацию эмбриона на индивидуальные сегменты. После оплодотворения транскрибируется около 25 генов сегментации, их экспрессия регулируется градиентами белков Bicoid и Nanos.
^ После сегментации и установления ориентации сегментов активируются так называемые геомеозисные гены. Различные их наборы активируются специфическими соотношениями концентраций белков, упоминавшихся выше.
Продукты гомеозисных генов активируют другие гены, которые определяют сегмент-специфичные особенности. Глаза в норме возникают только на головном сегменте, а ноги – только на грудных сегментах.
Гомеозисные гены кодируют регуляторные белки, связывающиеся с ДНК. Каждый из них содержит кластер нуклеотидов, называемый гомеобоксом, которые сходен во всех гомеотических генах. Он содержит 180 нуклеотидов и кодирует 60 аминокислот, функционирующих как ДНК-связывающий домен.
У дрозофилы имеется два основных кластера гомеотических генов: комплекс Antennapedia (5 генов у дрозофилы) который определяет развитие головы и передних торакальных сегментов, и комплекс Bithorax (3 гена) который контролирует развитие задних торакальных и брюшных сегментов. Порядок расположения генов тот же, что и сегментов, в которых они экспрессируются.
Впервые мутации гомеозисных генов были идентифицированы в 1894 году, когда Уильям Бэтсон заметил, что у растений иногда части цветка появляются на неправильных местах. Гомеозисные гены как бы определяют адрес клетки в конкретном сегменте, сообщая клеткам, в каком районе они находятся. Когда они мутируют, клетки получают "ложный адрес" и ведут себя так, будто они находятся в другом месте эмбриона
Нарушения в работе гомеозисных генов (вызванные мутациями или внешними воздействиями) нарушают формирование структур тела и могут привести, например, к образованию глаз на лапках у мухи, или к тому, что вместо антенн на голову у нее вырастут ноги (как это показано на рисунке). У человека найдены мутации в гомеозисных генах, приводящие к недоразвитию зубов, например, и к другим, более тяжелым нарушениям.
После того, как были открыты и изучены геомео-гены дрозофилы, сходные гены были найдены у всех других животных от нематоды до человека. У млекопитающих они называются Hox генами (гомеобокс-содержащими генами) и также кодируют белки, регулирующие транскрипции и определяющие структуры тела и их положение в передне-заднем направлении.
Таким образом, в эмбриональном развитии исходный градиент белков и мРНК в яйцеклетке стимулирует локальную экспрессию генов эмбриона, которая ведет дальнейшей дифференциации генной экспрессии и определяет судьбу клеток развивающегося эмбриона. Процесс, в котором формируются конечности, ткани и органы, называется морфогенезом, и определяется последовательностью переключения экспрессии групп генов, однако эти гены пока не столь детально изучены.
В процессе эмбриогенеза осуществление записанной в генах программы развития происходит в конкретных условиях среды. Взаимодействие генов и среды можно описать на следующей модели. Эмбриональное развитие можно сравнить с шариком, катящимся по наклонной поверхности с разными желобками. Такое представление эмбрионального развития, названное эпигенетическим ландшафтом, был предложен Кондратом Уоддингтоном.
Самый глубокий желобок (соответствующий наиболее вероятному пути) определяет нормальное развитие организма. Но у основного желобка есть много разветвлений, менее глубоких, соответствующих патологии, аномальному развитию организма, по ним шарик покатится с меньшей долей вероятности. Мутации меняют соотношение вероятностей разных путей (на рисунке – меняется глубина желобков), и увеличивают вероятность развития по "неправильному" патологическому пути. Однако в части случаев воздействие среды (лечение) может скомпенсировать дефект и вернуть организм на нормальный путь развития. Например, фенилкетонурия – наследственная болезнь, которую можно лечить. Суть болезни заключается в том, что у больных отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. При блокировании нормальных путей катаболизма фенилаланина его превращение идет другими путями, обычно играющими второстепенную роль. Фенилаланин превращается в кетокислоту фенилпируват (фенилпировиноградная кислота) и другие продукты. Избыточные количества фенилпирувата легко определить по анализу мочи, и такой анализ проводится всем новорожденным в нашей стране. Одним из симптомов этой болезни является развитие умственной отсталости, которое во взрослом состоянии уже необратимо. Лечить болезнь можно в детстве специальной диетой, при которой в организме не из чего будет вырабатывать пировиноградную кислоту. Частота заболевания около 1:10 000 новорожденных, и чем раньше начато лечение – тем лучше результаты. Именно поэтому проводится тотальная диагностика новорожденных. Интересно то, что если ребенок перестает придерживаться лечебной диеты, то болезнь опять станет прогрессировать. Поэтому диету надо соблюдать до остановки физиологического роста, примерно до 20 лет, когда токсичное воздействие будет менее опасным. Больные фенилкетонурией при беременности обязательно должны соблюдать диету, так как иначе плод будет отравлен из-за нарушения обмена веществ у матери.
Таким образом, при лечении, то есть полезном воздействии внешней среды, можно вернуть развитие организма в нормальное русло. Но действие окружающей среды может быть и вредным, то есть у организма под действием внешней среды возникают отклонения развития при совершенно нормальных генах. Для примера рассмотрим один случай. В 60-х годах в Германии было сильно разрекламировано новое снотворное под названием талидомид. Среди принимавших новое лекарство были беременные женщины. Спустя некоторое время было замечено, что в стране стало рождаться много детей с патологией конечностей. У них отсутствовали длинные кости конечностей, то есть прямо от основания тела начинались кисти или ступни.
Раньше такое заболевание встречалась один раз на несколько тысяч новорожденных, и вдруг такой всплеск. Начали проводиться исследования, и выяснилось, что причина в новом лекарстве. Как оказалось, талидомид имеет большое сродство к гуанину. Взаимодействуя с ДНК, он может приводить к функциональным нарушениям. Промотор гена, отвечающего за рост и развитие длинных конечностей, содержит большое количество гуанина, таким образом, талидомид нарушает работу этих генов, и зачатки костей длинных конечностей так и не начинают развиваться. Многие из этих детей не выжили, часть из тех, кто выжил, ведут жизнь инвалидов, но есть среди них люди, которые, несмотря на инвалидность, реализовали свои возможности.
После талидомидной трагедии все новые лекарства проверяют на тератогенную (вызывающую нарушения развития плода) активность, и для каждого препарата указано, можно ли его принимать беременным. Однако следует учитывать, что во время беременности, особенно на ранних этапах, женщина не должна принимать лекарства, не посоветовавшись с врачом, из-за возможных вредных воздействий на плод.
В настоящее время уровень тяжелых врожденных уродств составляет 1-2%, из них около трети по генетическим причинам, около трети – из-за воздействий среды, и для трети причина неизвестна. Подбирая условия среды, соответствующие индивидуальным особенностям организма, можно скомпенсировать часть врожденных дефектов.
Взаимодействие генов и среды в процессе индивидуального развития можно сравнить с игрой в карты: хороший игрок может выиграть и с плохими картами.
www.studmed.ru
