Читать реферат по биологии: "Генетика пола человека". Генетика пола человека реферат

Генетика пола человека — реферат

АО «МЕДИЦИСНКИЙ УНИВЕРСИТЕТ «АСТАНА»

КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

На тему:

«Генетика пола человека»

Выполнил: студент 104 гр,стом

Абдахин Е.С.

Проверила: Мироедова Э.П

Астана, 2012

Содержание.

Введение.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. Генетика пола.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается от другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

2.1. Генетические механизмы формирования пола.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек и птиц, ZZ-ZO – ящериц и некоторых видов птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в митозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. При этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха,y

F1 Ха Ха, Хаy

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы	Фенотипы
Хн Хн	Нормальная женщина
Хн Хn	Нормальная женщина (носитель)
Хнy	Нормальный мужчина
Хny	Мужчина гемофилик

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.

referat911.ru

Генетика пола человека — реферат

Карагандинский Государственный Медицинский Университет

Кафедра: Молекулярной биологии и медицинской генетики

По дисциплине: молекулярная биология

На тему: « Генетика пола человека»

Выполнила: студентка гр. 178 ОМ

Смирнова Е.В

Проверила: преподаватель

Сейiлханова А.А

Караганда 2014

Генетика пола.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое

разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических

особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения

комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится

специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,

называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или

семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,

копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од

другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:

характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение

скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей

и др.

Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием

американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе

хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и

классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного

и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus

самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а

в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки,

а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или

гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые

хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -

Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы

аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа

запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и

существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако

гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы.

Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи

женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек,

птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный,

широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых

хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки

развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются

трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе

наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая

яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому.

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с

генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые

гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным,

так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека

генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки.

Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид.

Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного

темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный

гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-

хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У

человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало

генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень

сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как

и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной,

а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но

все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа

XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных

умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате

нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например,

синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе,

так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-

хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый

H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому.

Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые

признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами.

Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон,

воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего

одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к

синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в

действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты,

характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются

недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении

и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный

и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну,

экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих

полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью

инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше.

Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,

соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и

материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-

хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи,

гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример,

черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,

наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой

оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной

гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе

обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский

пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства

полов.

yaneuch.ru

Реферат - Генетика пола. Хромосомный и балансовый механизм определения пола у животных и человека. Генетика человека. Методы изучения генетики человека.

Пол – сов-сть признаков и св-в организма, обеспе-их его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной инф-ии следующему поколению за счет образования гамет.

Признаки, по которым отлич-ся особи разных полов, делят на первичные (морф-ие и физио-ские особенности организма, которые обесп-ют образ-е гамет и соед-е их в процессе оплодотворения. Пример: гонады, пол. пути, наружные половые органы у высш. животных, андроцей и геницей у высш. растений) и вторичные (признаки и св-ва играющие вспомогательную роль в пол.разм. Пример: строение плавников, оперение, груд. железы у млекопитающих, сроки цветения). Вторичные половые признаки развиваются под влиянием гормонов, выделяющихся в гонадах. Различия особей мужского и женского пола — половой деморфизм (у нек. низших и многих высш. растений и животных). Отличия касаются морф-х, биохим.призн-в, экологии, поведения у животных. По времени различают 3 типа определения пола: прогамное (до опл-ния на стадии форми-ия яйцеклетки), сингамное (в момент слияния гамет), эпигамное (несколько позже). Развитие признака пола опр-тся генотипом и факторами внешней среды. У большинства раздельнополых орг-ов усл.среды не контр-ют пол особи, но у некоторых беспоз-х внешняя среда определяет пол осиби. Генетическая бисексуальность организмов дает возможность изменения дифференцировки пола в онтогенезе, т.е. переопределения пола особи. Дифференциация (развитие половых различий) – форм-ие воспроизводительной системы, физио-го и биохимического мех-мов, обеспечивающих скрещивание. В ходе диф-ции пола идет развитие одного из слоев гонады и подавление другого. У муж.пола быстрее разив-ся медуллярная ткань, которая подавляет деятельность кортикального слоя, в результатете гонады превр-ся в семенники. У жен.пола ускоряется развитие кортикального слоя и гонады превращаются в яичники. Процесс диф-ции пола у многих животных обусловлен гормонами, кот-е выделяются эндокрин.железами, кортикальным и медуллярным слоем полового зачатка, а потом половыми железами. Переопределение пола — изменение пола в онтогенезе в естеств. и искусств. условиях. У млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе (у разнополых двоен КРС бычки развив-ся норм-но, а телочки часто оказ-ся интерсексами, таких животных назвали фримартинами, они бесплодны. Измен-я выз-ся тем, что семенники раньше начинают выделять муж. гормоны в кровь, чем яичники, подавляя тем самым их развитие). Генетическое соотношение полов наз-ся первичным соотношением. Измен-ое соотношение, вызванное различ-ми факторами в процессе индивидуального развития наз-ся вторичным соотношением полов. В некоторых популяциях в естеств. условиях соотношение полов может отлич-ся от1:1.Отклон-я м.б. вызваны генетическими причинами и факторами, действующими в ходе онтогенеза. В природе определенное соотношение полов контролируется естественным отбором, т.к. это имеет значение для воспроизведения оптимальной численности вида и поддержания наследственнтой изменчивости. Искусственное регулирование соотношение полов возможно при учете биологии и генетики объекта. Очень велика роль условий среды в изменении соотношения полов.

Хромосомная теория: Было высказано предложение, что Х- и У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их наз.половыми хромосомами. Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, наз-ся гомогаметами, а пол, образующий разные гаметы — гетерогаметами. У многих организмов соотношение между особями разными по полу приблизительно 1:1. у дрозофил пол определяется следующим образом: в ее организме 3 пары соматических и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы самок одинаковы, самцов – различны. Соответственно все яйцеклетки одинаковы по хромосомному набору и имеют по одному набору аутосом и по 1 Х-хромосоме. Сперматозоиды отличаются тем, что помимо аутосом в них присутствуют или Х- или У-хромосома. Т.о. поскольку гаметы формируются в соотношении 1:1, то и ожидаемое соотношение полов будет 1:1.

Балансовая теория: механизм определения пола, первоначально открытый у дрозофилы. Определяется по отношению числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (х). Самцы развиваются, когда соотношение Х-хромосом к аутосомам меньше или равно 0,5, а самки – при Х/А в пределах 0,5-1. Показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет. Пол особи определяется балансом генов, детерминирующих муж. и жен. пол и локализованных в любых хромосомах генома.

Соотношение хромосомной и балансовой теории определения пола:

ХО у дрозофилы – самец, так как хромосома У определяет не пол, а плодовитость.

Т.о. можно говорить о том, что у млекопитающих хромосомное определение пола (не абсолютное), а у дрозофил – балансовое (в зависимости от соотношения половых хромосом к аутосомам).

Набор пол хромосом	дрозофила	человек
ХХ ХУ ХХУ ХО	Самка Самец Самка Стерильный самец	Самка Самец Самец с синдромом Клайнфельдера Самка с синдромом Шерешевского-Тернера

Генетика человека. Человек вступает одновременно объектом и субъектом генетического исследования. Для успешного решения проблем генетики человека необходимы разнообразные современные методы исследований. Как объект исследования человеческий организм имеет ряд особенностей, достоинств и неудобств: 1)невозможность направленного скрещивания для генетического анализа 2)Невозможность экспериментального получения мутаций 3)позднее половое созревание 4)малочисленность потомства 5)невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков 6)недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольших родословных 7)сравнительно большое число (46) плохо различающихся хромосом. Основные направления в генетике человека:1)проблема генетической индивидуальности чел-ка и ее влияние на становление личности, развитие склонностей.2)проблема работы генов в организме в процессе роста, развития и жизнедеятельности взрослой особи.3)проблема наследственных болезней, их диагностики, лечения и профилактики.

Методы изучения генетики человека отражают его особенности как генетического объекта.

Генеалогический метод – анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословной называют генеалогическим методом, был предложен Ф. Гальтоном. Метод применим если точно известны родители и предки носителя мутантного признака (пробанда), который надо проанализировать. Применением Генеалогического Метода доказано, что веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей, короткопалость у человека наследуются как доминантные признаки, а другие — альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, как рецессивные признаки. Использование Г.М. четко показывает отрицательную роль родственных браков или размножение в изолированных популяциях, т.к. вероятность появления уродства, ранней смертности в потомстве родственных браков выше чем в неродственных. Г.метод дает возможность объяснить появление нежелательного признака, служит целям диагностики степени риска в генетических консультациях. Существенная трудность этого метода заключается в нехватке подобных родословных.

Близнецовый метод – используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы — одновременно родившиеся особи у одноплодных животных (человек, лошадь). Изучение близнецов дает много сведений о роли генотипа и среды в развитии фенотипических признаков. Близнецы бывают одно- и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы генотипически и фенотипически почти полностью сходны. Разнояйцовые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер: они м.б. разнополыми и отличаться по многим признакам. Для одно- и разнояйцовых близнецов внешняя среда может оказаться или одинаковой или разной. Сравнение однояйцовых близнецов с одинаковой и с разной средой открывает возможность судить о влиянии среды на близнецов. Сравнение однояйцовых и разнояйцовых близнецов с одинаковой средой позволяет выяснить роль наследственности в развитии признаков. Основоположником был Гальтон. Метод основан на трех положениях: 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ – различные; 2. среда, в которой развиваются ОБ, может быть одинаковой и различной для одной и той де пары близнецов; 3. все свойства организма определяются генотипом и факторами среды. Близнецов обычно сравнивают по ряду показателей и на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискорданции (частота различий). Близнецовый метод дает ценные результаты при изучении морфологических и физиологических признаков. Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, рахит, туберкулез.

Цитогенетический метод — цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Цитогенетический метод — цитологический анализ сочетается с генеалогическим. Применение метода позволило раскрыть секрет многих наследственных болезней человека, к-е оказались связанными с хромосомными и геномными мутациями. Эти болезни получили название хромосомных болезней – синдром Дауна, заячья губа, врожденный порок сердца и др. Используя этот метод можно обнаружить аномалии хромосом. Оказалось, что у человека довольно часто возникают анеуплоидные клетки, из-за нерасхождения хромосом в мейозе. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются причиной многих болезней человека, поэтому цитогенетический метод используется как один из методов диагностики в медицине, он позволяет изучать старение тканей на основе исследования возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека.

Популяционный метод. Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческой популяции, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Исследование частоты распространения генов имеет важное значении для анализа распространения наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, к-е очень часты в изолятах. Н-р в одном селении в Швейцарии среди 2000 жителей имеется 50 глухонемых и у 200 чел-к есть дефекты слуха.

Биохимический метод. Исп-ся для изучения мех-ма болезней углеводного, липидного, аминокислотного обмена веществ. Изменение генотипа в результате мутаций приводит к нарушению сложной цепи б/х реакций. Н-р: хорошо изучен обмен таких аминокислот как фенилаланин и тирозин. В наст.время изучены 3 наследственных заболевания, связанных с нарушением обмена этих кислот. 1.Альбинизм – отсутствие пигментации человеческого тела. В меланоцитах меланин получается из тирозина через ряд б/х р-й. Условием выработки меланина явл-ся фермент тирозиназа. У альбиносов отсутствует этот фермент, это вызывает альбинизм. 2.Болезнь фенилкетонурия вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона детей фенилаланинможно облегчить течение этой болезни. 3.Сахарный диабет вызывается неспособностью лангергансовых клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин.

Моделирование математич и биол.. Математич моделирование исп-ся для реш тех задач, к-е не м.б. решены путем анализа эксперимент-гоматериала, или тех к-е математически решаются быстрее и точнее, чем экспериментально (анализ сцепления 3-х и большего числа генов).

www.ronl.ru

Читать реферат по биологии: "Генетика пола человека"

(Назад) скачать (Cкачать работу)

Функция "чтения" служит для ознакомления с работой. Разметка, таблицы и картинки документа могут отображаться неверно или не в полном объёме!

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Красноярский Государственный Технический Университет

филиал в г. Усть-Илимске Кафедра психологии и социальной работы РефератПо дисциплине концепции современного естествознанияНа тему:

ГЕНЕТИКА Выполнил: ____________

______________________

Проверил: преподаватель

Ткаченко Т.А.Усть-Илимск, 2005

ПЛАНВВЕДЕНИЕ 3 1. ГЕНЕТИКА ПОЛА 4 1.1. Генетические механизмы формирования пола 4 1.2. Наследование признаков, сцепленных с полом 6 1.3. Наследование признаков, контролируемых полом 9 1.4. Хромосомная теория наследственности 9 1.5. Механизм сцепления 10 2. БИОТЕХНОЛОГИИ И ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ 12 2.1. Биотехнологии 12 2.2. Генная инженерия 17

ЗАКЛЮЧЕНИЕ 21

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 22ВВЕДЕНИЕ

В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. ГЕНЕТИКА ПОЛА

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

1.1. Генетические механизмы формирования пола

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

referat.co

Генетика пола — реферат