Метод контрольного близнеца заключается в том, что в экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).
Особенности близнецового метода. Несмотря на ряд преимуществ, близнецовый метод имеет целый ряд ограничений, связанных прежде всего с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.
Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворожденных, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнении при беременности и родах.
Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготными близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при рождении, чем у дизиготньгх близнецов. При этом отмечаются и большие внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами, имеющими общий хорион. Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов и пороки развития (врожденный порок сердца, гидроцефалия). Внутрипарные различия по весу и ряду врожденных пороков у монозиготных близнецов, по-видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием общего хориона. Около 20% всех монозиготных близнецов развиваются в таких условиях, поэтому при анализе дискордантности по ряду заболеваний желательно принимать во ннимание это обстоятельство.
Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) - это сниженные значения коэффициента интеллекта, Особенно в раннем возрасте. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказываются на уровне 90-93 баллов.
Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития была убедительно продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных близнецов, у которых второй партнер умер вскоре после рождения. В этом случае оставшийся близнец развивается без отклонений и коэффициент интеллекта оказывается практически на уровне нормы (99 баллов).
Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение разделения ролей, например, один из близнецов в основном осуществляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в отношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстрировать разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Данное обстоятельство также может повлиять на оценки внутрипарного сходства. В связи с этим при изучении наследуемости высших психических функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды.
Еще один источник ошибок - это то, что общая (разделенная) среда для монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тенденция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться и т.п. У дизиготньгх близнецов степень разделенности среды меньше и соответственно оценки наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть несколько завышены. В результате коэффициенты наследуемости, полученные другими способами, например в исследованиях на приемных детях, получаются несколько ниже.
psyera.ru
Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
ЛОНГИТЮДНОЕ БЛИЗНЕЦОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ.
В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.
МЕТОД БЛИЗНЕЦОВЫХ СЕМЕЙ.
Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
ИССЛЕДОВАНИЕ БЛИЗНЕЦОВ КАК ПАРЫ.
Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.
СОПОСТАВЛЕНИЕ БЛИЗНЕЦОВ С НЕ БЛИЗНЕЦАМИ.
Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.
Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.
МЕТОД РАЗЛУЧЕННЫХ БЛИЗНЕЦОВ.
Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.
Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.
Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по «жестким» схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.
В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов (см. рисунок).
Монозиготные близнецы
Дизиготные близнецы
Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных близнецов.
megaobuchalka.ru
при хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.
Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.
Основные методы психогенетики.
.Близнецы и близнецовый метод
Методы психогенетики для исследования роли генетики и среды в формировании индивидуальных различий основывается на двух предположениях:
Во-первых, генетические различия между людьми могут проявляться в фенотипических, психологических и психофизиологических различиях. Следовательно, для изучения роли генотипа в различиях между людьми возможно исследовать те особенности, которые доступны для внешнего наблюдения и которые возможно измерить.
Во-вторых, генетические различия можно обнаружить, сравнивая между собой людей, имеющих разную степень генетического сходства, то есть близких и дальних родственников.
Наиболее распространенным методом исследования в психогенетике является близнецовый метод.
Он основан на том, что монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, в отличие от дизиготных. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания.
Монозиготные близнецы (МЗБ)- единственные люди на земле, обладающие одинаковым набором хромосом.
Дизиготные близнецы (ДЗБ) происходят от разных оплодотворенных яйцеклеток (двойняшки). Могут быть разнополыми.
Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах объясняются средовыми причинами. Предложена Гальтоном, модифицирована в 1924 году Г. Сименсом, который разработал метод диагностики зиготности, предложил использовать в качестве контроля дизиготные пары.
Близнецовый метод основан на ряде допущений:
Равенство сред для партнеров как в парах МЗБ, так и ДЗБ. Если изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗБ окажется близким к 1, а в группе ДЗБ будет приближаться к 0,5 (т.к. у них ½ общих генов). Если изменчивость признака зависит от среды, то и МЗБ и ДЗБ должны иметь одинаково высокую внутрипарную корреляцию равную 1.
Отсутствие систематических различий между близнецами и одиночно рожденными (иначе выводы на близнецовых исследованиях нельзя переносить на всю популяцию).
Между МЗБ и ДЗБ не должно быть систематических различий.
Корреляции между членами моно и дизиготных пар могут определяться генотипом и общей средой. Если среда одинакова, то сравнение внутрипарного сходства МЗБ и ДЗБ позволит получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если нарушается равенство средовых условий, то оценки сравниваемых фенотипических дисперсий искажаются.
Причины:
Средовые условия могут повысить внутрипарное сходство МЗБ. Это способствует возникновению дополнительного негенетического сходства, что противоречит равенству сред. Поэтому, если изучаемый признак чувствителен к средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается непригодным для его изучения.
Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗБ. Это приводит к эффекту диссимиляции, т.е. к постепенному увеличению различий между ДЗБ.
Условия развития могут равным образом уменьшать сходства партнеров МЗБ и ДЗБ. Это связано с периодом внутриутробного развития и родами и постнатальным развитием близнецов.
Если средовые условия оказывают различное влияние на развитие изучаемой характеристики у МЗБ и ДЗБ, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство ДЗБ и завышенным в противоположном случае.
^ 2. Разновидности близнецового метода
Классический близнецовый метод.
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца.
Этот метод используется на выборках МЗБ. Так как МЗБ весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование.
В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.
Метод близнецовых семей.
Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗБ по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
Метод близнецовой пары.
Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.
Метод одиночных близнецов.
Сопоставление особенностей развития одиночнорожденных и детей, родившихся в многоплодных родах при которых один их партнеров умер при рождении.
Метод сопоставления близнецов с неблизнцами
Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.
Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.
Метод разлученных близнецов
В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.
Метод частично разлученных близнецов
Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.
^ 3.Генеалогический метод
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.
Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно).
Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения.
Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).
По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания.
Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.
При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.
^ 4.Семейное исследование
Сопоставляются сходства друг с другом членов одной семьи , сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению (сибсы- имеют половину общих генов, полусибсы, двоюродные братья и сестры). Сравниваться могут родственники, принадлежащие к разным поколениям (родители/дети, бабушки, дедушки/ внуки, тети, дяди/ племянники). Интерпритация результатов аналогична близнецовому методу.
^ 5.Метод приемных детей
Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим людям- усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок- биологический родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.
Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; сравнивая — либо одну, либо другую группу данных. В первом случае пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (родители и их отданные дети), «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контрольной - исполнительная группа «генетические плюс средовые» родители (биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство».
Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон (желательно — репрезентативный ляционному) средовых условий в семьях-усыновительницах наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристик (например, по высокому интеллекту приемных родителей или воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологиче родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.; например, показано, что, во- первых, дети биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан, но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновителей, распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если они имели высокие (>120) баллы IQ}, 44% детей имеют столь же высокий интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные родители имели IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет IQ > 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ, приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, и в сторону низких — если они имели сниженный интеллект.
Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во- первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе — Колорадском исследовании приемных детей — все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социального экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.
Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах [ребенок х усыновитель], если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах [ребенок-биологический родитель], если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.
В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические особенности, кортикальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого «обучения». Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают Даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда.
^ 6.Популяционный метод
Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией.
В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.
Близнецовый метод.
Близнецы и близнецовый метод
Методы психогенетики для исследования роли генетики и среды в формировании индивидуальных различий основывается на двух предположениях:
Во-первых, генетические различия между людьми могут проявляться в фенотипических, психологических и психофизиологических различиях. Следовательно, для изучения роли генотипа в различиях между людьми возможно исследовать те особенности, которые доступны для внешнего наблюдения и которые возможно измерить.
Во-вторых, генетические различия можно обнаружить, сравнивая между собой людей, имеющих разную степень генетического сходства, то есть близких и дальних родственников.
Наиболее распространенным методом исследования в психогенетике является близнецовый метод.
Он основан на том, что монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, в отличие от дизиготных. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания.
Монозиготные близнецы (МЗБ)- единственные люди на земле, обладающие одинаковым набором хромосом.
Дизиготные близнецы (ДЗБ) происходят от разных оплодотворенных яйцеклеток (двойняшки). Могут быть разнополыми.
Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах объясняются средовыми причинами. Предложена Гальтоном, модифицирована в 1924 году Г. Сименсом, который разработал метод диагностики зиготности, предложил использовать в качестве контроля дизиготные пары.
Близнецовый метод основан на ряде допущений:
Равенство сред для партнеров как в парах МЗБ, так и ДЗБ. Если изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗБ окажется близким к 1, а в группе ДЗБ будет приближаться к 0,5 (т.к. у них ½ общих генов). Если изменчивость признака зависит от среды, то и МЗБ и ДЗБ должны иметь одинаково высокую внутрипарную корреляцию равную 1.
Отсутствие систематических различий между близнецами и одиночно рожденными (иначе выводы на близнецовых исследованиях нельзя переносить на всю популяцию).
Между МЗБ и ДЗБ не должно быть систематических различий.
Корреляции между членами моно и дизиготных пар могут определяться генотипом и общей средой. Если среда одинакова, то сравнение внутрипарного сходства МЗБ и ДЗБ позволит получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если нарушается равенство средовых условий, то оценки сравниваемых фенотипических дисперсий искажаются.
Причины:
Средовые условия могут повысить внутрипарное сходство МЗБ. Это способствует возникновению дополнительного негенетического сходства, что противоречит равенству сред. Поэтому, если изучаемый признак чувствителен к средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается непригодным для его изучения.
Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗБ. Это приводит к эффекту диссимиляции, т.е. к постепенному увеличению различий между ДЗБ.
Условия развития могут равным образом уменьшать сходства партнеров МЗБ и ДЗБ. Это связано с периодом внутриутробного развития и родами и постнатальным развитием близнецов.
Если средовые условия оказывают различное влияние на развитие изучаемой характеристики у МЗБ и ДЗБ, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство ДЗБ и завышенным в противоположном случае.
^ 2. Разновидности близнецового метода
Классический близнецовый метод.
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца.
Этот метод используется на выборках МЗБ. Так как МЗБ весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
Метод разлученных близнецов.
Метод разлученных близнецов
В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.
Метод частично разлученных близнецов
Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.
^ 3.Генеалогический метод
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.
Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно).
Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения.
studfiles.net
МОСКОВСКИЙ ГУМАНИТАРНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ
БОЛОГОВСКОЕ ПРЕДСТАВИТЕЛЬСТВО
Реферат
Учебная дисциплина:Основы психогенетики
Тема: "Метод контрольного близнеца"
Выполнила: студент 3 курса
факультета психологии
группы ПБ-351
Осинкин Денис Николаевич
Проверила: д. м. н. проф.
Кудрич Л. А.
Бологое 2015
СОДЕРЖАНИЕ
Введение……………………………………………………..…………………….3
Методы психогенетики…………………………………………………………...4
Метод близнецов………………………………………………………………….5
Классический близнецовый метод…………………………………………….…8
Метод контрольного близнеца………………………………………..……….....8
Лонгитюдное близнецовое исследование…………………………………….....8
Метод близнецовых семей……………………………………………………..…8
Исследование близнецов как пары………………………………………..……..9
Сопоставление близнецов с не близнецами…………………………………..…9
Метод разлученных близнецов………………………………………………..…9
Метод частично разлученных близнецов………………………………………11
Заключение……………………………………………………………………….12
Литература:………………………………………………………………………13
ВВЕДЕНИЕ
Психогенетика — междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.
Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей.
Констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.
МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche—душа, genos— происхождение) — методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.
Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
Генеалогический метод— исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.
Популяционный методпозволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.
Метод приемных детей— сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями — с другой.
Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.
МЕТОД БЛИЗНЕЦОВ
Как известно, у большинства млекопитающих в одном помете рождается более одного детеныша. Это связано с тем, что во время овуляции происходит созревание нескольких яйцеклеток одновременно. У некоторых видов животных и у человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и, следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения – одновременно созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случае рождается два (или более) детенышей, а тат как они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами (ДЗ). Причем не всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в период овуляции имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которой родившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.
В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшей яйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Это явление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов (МЗ). Так как МЗ происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, что и определяет их внешнюю схожесть. Иногда разделение эмбрионов происходит не полностью и в результате рождаются так называемые сиамские близнецы.
При рождении близнецов возможны четыре различных варианта соотношения оболочек плода:
· близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;
· близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и общую плаценту;
· близнецы имеют раздельные амнионы и общие хорион и плаценту;
· близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.
Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек.
Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет разницы в частоте рождений ДЗ близнецов, тогда как частота рождения МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянна. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов можно приблизительно определить используя простой способ. МЗ близнецы всегда однополые, в то время как ДЗ близнецы рождаются однополыми и двуполыми с одинаковой вероятностью. Следовательно, частота рождения ДЗ близнецов равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов соответственно равна разнице между частотой рождения всех близнецов и частотой рождения ДЗ близнецов.
Принцип оценки роли среды и генотипа по данным, полученным близнецовым методом понятен из Рис. 1. В верхней части Рис. 1 показаны факторы которые не регистрируются в близнецовом эксперименте (общая среда, различающаяся среда, ковариация генотипа и среды, экспериментальная ошибка). Генотип и общая и различающаяся среда представляют собой латентные (неявные) переменные не измеряемые непосредственно в ходе эксперимента. В нижней части рисунка приведены параметры, непосредственно измеряемые в ходе эксперимента (показатели интеллекта, скорость реакции и т.п. первого и второго близнецов). Линии обозначают влияние латентных переменных на изучаемые характеристики.
Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.
Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеет раздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.
Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.
Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.
У близнецового метода выделяют ряд разновидностей.
КЛАССИЧЕСКИЙ БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
megaobuchalka.ru
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………….…3
1.ПОНЯТИЕ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА…………………………....4
2.РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА……………….....6
2.1.КЛАССИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА…….…..….6
2.2.МЕТОД РАЗЛУЧЕННЫХ БЛИЗНЕЦОВ………………………............11
2.3МЕТОД БЛИЗНЕЦОВЫХ СЕМЕЙ………………………………….….12
2.4.МЕТОД КОНТРОЛЬНОГО БЛИЗНЕЦА………………………………..15
3. ОСОБЕННОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА……………………..15
ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………………...…19
СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ………………….............20
ВВЕДЕНИЕ
Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее дифференциальной психологией) и генетикой. Это наука, изучающая роль наследственности и среды в формировании психических свойств человека. В последнее время наблюдается значительный рост к этой науке.
В данной контрольной работе мы будем рассматривать тему «Близнецовый метод» в психогенетике. По этой теме мы разберём такие вопросы:
· понятие близнецового метода;
· разновидности близнецового метода – классический вариант близнецового метода, метод разлученных близнецов, метод близнецовых семей, метод контрольного близнеца;
· особенности близнецового метода.
В написании контрольной работы мне будут помогать прекрасные книги – учебное пособие Александрова А.А. «Психогенетика» – доктора биологических наук, профессора кафедры ВНД и психофизиологии Санкт-Петербургского государственного университета, одноименный учебник Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. и Григоренко Е.Л., учебник Дубинина Н.П. «Общая генетика», «Генетика Человека» Фогель Ф., Мотульски А., статья «Гены и поведение» Корочкина Л.Г. из Соросовского образовательного журнала и другие интересные издания.
1. ПОНЯТИЕ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА
Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Семенс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.
Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы , как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.
Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы [1,41-42].
С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном случае производит клонирование человека (клон – это группа генетически идентичных особей). Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у человека это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двойни и четверни).
Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Этим, очевидно, объясняется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее высокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба – 4,2% рождений). Для Европы это значение составляет 0,8%.
Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются примерно 50% генов). В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встречаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных братьев и сестёр, т.е. имеющие только 25% общих генов. Если в период овуляции женщина вступила в половую связь с разными партнёрами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов. Изредка в ходе судебных экспертиз по определению отцовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами.
В результате наличия двух типов близнецов создаются уникальные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и можно допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов [6] .
2. РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА
2.1. КЛАССИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА
В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идёт о дискордантности.
Таблица 1.
Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях (по Фогель, Мотульски, 1989, с изменениями)
В таблице 1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях. Значительные отличия в конкордантности у моно- дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний. Само по себе высокое значение конкордантности ещё ни о чём не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Так, высокая конкордантность по кори наблюдается у всех близнецов просто из-за распространённости этого инфекционного заболевания (приведены сравнительно старые данные, когда заболеваемость инфекционными болезнями, о которых идёт речь, была высока).
Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами.
Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготныз примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:
h3 = 2(rМЗ – rДЗ ), (1)
где h3 – наследуемость в узком смысле (доля фонотипической изменчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами), rМЗ – коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, rДЗ – коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов. В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.
Вклад общей (разделённой) среды в изменчивость можно оценить таким образом:
ES = rМЗ - h3 . (2)
Наконец, вклад индивидуальной (неразделённой) среды и ошибку измерения получают по формуле:
ENS = 1 - rМЗ . (3)
Заметим, что h3 не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (1), поэтому прибегают и к другим способам подсчёта. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:
h3 =, (4)
где К – конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близнецов (МЗ и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию, то:
h3 =
. (5) Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полезными способами оценки для характеристики источников индивидуальной изменчивости.
Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (1) и (2) следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.
mirznanii.com
Близнецовый метод в психогенетике
Один из основных типов исследований в психогенетике (генетике поведения), идея которого впервые выдвинута Ф. Гальтоном (1875).
Является наиболее информативным. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.
В настоящее время в психологии используют также: метод разлученных МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары. Близнецовый метод имеет недостатки, связанные с особенностями пре- и постнатального периода развития близнецов. Существенной причиной ошибок при использовании близнецового метода является недостаточная корректность допущения о равенстве средовых влияний для МЗ и ДЗ близнецов. Имеются достоверные данные о неодинаковых условиях развития МЗ по сравнению с ДЗ близнецами. В связи с этим при изучении психологических признаков с помощью близнецового метода необходимо проводить специальный анализ тех переменных близнецовой среды, которые значимы для формирования исследуемого признака и внутрипарного сходства по нему у близнецов.
Разновидности близнецового метода:
Классический близнецовый метод.
В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца.
Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование.
В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.
Метод близнецовых семей.
Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.
Исследование близнецов как пары.
Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.
Сопоставление близнецов с неблизнецами.
Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.
Метод разлученных близнецов.
Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми. Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью. Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов. В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия - влиянием средовых факторов (см. Рис. 2).
Генеалогический метод
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллею. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа -- этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.
Популяционный метод
Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.
Метод приемных детей
Метод приемных детей -- сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями -- с другой.
Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.
Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям - усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи - родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода - исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей - неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.
poisk-ru.ru
Еще один вариант близнецового метода — это метод разлученных близнецов,позволяющий отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Данные по разлученным близнецам, которые воспитывались в разных семьях, позволяют существенно дополнить классический вариант близнецового метода.
Кроме того, если между монозиготными близнецами регистрируются какие бы то ни было отличия в фенотипе, то они могут быть связаны только с различными влияниями внешней среды (поскольку генотипы абсолютно идентичны). Именно это обстоятельство дает возможность обнаружить те воздействия среды, от которых зависит проявление исследуемого свойства в фенотипе. Это имеет большое значение, поскольку позволяет найти способ воздействия на индивида с целью наиболее полного развития желательных свойств или, наоборот, идентифицировать факторы риска развития болезней либо нежелательных особенностей поведения. Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.
При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь. Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы. Однако подбор таких пар по вполне понятным причинам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ, полное разлучение близнецов — это исключительно редкое явление.
Метод близнецовых семей
Третий вариант близнецового метода — метод близнецовых семей.Фактически речь идет о совмещении близнецового и семейного методов исследования. Эта разновидность исследований позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т. е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету.
Точно такой же признак возникает как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же признак может быть и следствием определенного генотипа, и результатом специфического воздействия внешней среды.
Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так, заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от наследственной глухонемоты. Ненаследственная форма данного заболевания, таким образом, представляет собой фенокопию.
При близнецовом анализе случаи дискордантиости могут быть обусловлены какими-то средовыми воздействиями, когда генетическая предрасположенность имеется, но средовое воздействие не дает ей проявиться и в результате этого один близнец заболевает, а другой — нет. Однако из-за существования фенокопии существует возможность возникновения, так сказать, другого типа дискордантно-сти. Генетические факторы в данном случае роли не играют, просто у одного из близнецов возникает фенокопия, и эта пара, таким образом, тоже пойдет в анализ как дискордантная.
Признак может возникнуть как следствие определенного генотипа, а может появиться из-за специфического воздействия среды. Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантности, применяют метод близнецовых семей.
Когда речь идет о болезни, сравнивают показатели заболеваемости у родственников конкордатных пар близнецов и родственников дискордантных пар близнецов. Если дискордантность вызвана фено-копией, то риск заболевания у родственников дискордантных монозиготных близнецов должен быть примерно таким же, как в общей популяции. Если дискордантность возникла из-за какого-то средового воздействия, помешавшего проявиться наследственной предрасположенности, то риск заболевания в таких семействах все равно будет выше, чем в целом в популяции.
Применение метода близнецовых семей при исследовании диабета позволило установить, что у близнецов из группы конкордант-ных пар один из родителей намного чаще был болен диабетом, чем в группе дискордантных близнецовых пар. Это свидетельствует в пользу наличия двух форм заболевания диабетом: для одной большую роль играют средовые воздействия, а другая зависит от генетических факторов.
Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния матери на фенотип потомков. В основе этого явления может лежать цитоплазматическая наследственность. Митохондрии наследуются с цитоплазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской линии. Количество ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Еще одна причина материнского эффекта — это влияние материнского организма на плод в период внутриутробного развития.
Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются сводными братьями и сестрами, поскольку их отцы или матери генетически идентичны. У таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и сестер, — примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери — монозиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского эффекта.
Метод контрольного близнеца
Наконец, для определения влияния средовых воздействий на развитие того или иного признака в экспериментах можно применить метод контрольного близнеца.В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).
megalektsii.ru
