Синдром крика кошки (5р-). Реферат по генетике синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика. Секреты наследственности человека

Синдром кошачьего крика

В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась особым строением их голосовых связок. Позже, в процессе взросления ребенка, этот характерный признак обычно исчезает, и неопытные матери, воспитывая своею первенца, не всегда обращают внимание на этот тревожный симптом. Им обычно просто не с чем сравнивать характер плача своего ребенка. Вот как описывает такую ситуацию американский врач Обри Милунски.

«Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчик принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал к себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, — это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

Синдром крика кошки (5р-).

Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напо­минающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Клиническая характеристика. Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия ли­ца, очень широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные и дефор­мированные ушные раковины, аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант.

Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. С возрастом лунообразное лицо, кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев полностью исчезают. Лечение не эффективно.

Синдром Клайнфельтера.

Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY.

Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длин­ными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по жен­скому типу (недостаточность растительности на лице, горизон­тальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным являет­ся микроорхидизм -малые размеры яичек. Внутренние половые орга­ны гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не из­менено, либо -снижено. Цитогенетически -кариотип 47,XXУ(полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др.

. Лечение: заместительная терапия андрогенами с 10-12 лет. Для стимуляции роста волос на лице используют кремы и мази с андроге­нами.Гинекомастия иногда требует хирургической коррекции.

Медико-генетическое консультирование. Риск для сибсов 1%. Риск рождения больных детей у пациентов с синдромом Клайнфельтера 10%.Необходима пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).

Основные клинические признаки: у новорожденных- лимфатический отек кистей и стоп,особенно хо­рошо заметный на нижних конечностях;гипотония, кожные складки на шее. У старших детей - половой инфантилизм, первич­ная аменорея, низкий рост, кожные складки на шее, врожденные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и других систем. Полная или частичная моносомия по Х – хромосоме.

Популяционная частота синдрома 1:3000-3500новорожденных девочек. При этом необходимо отметить высокую частоту элиминации плодов с моносомией Х главным образом до 6недель гестации, что составляет 1/4-1/5среди ранних самоп­роизвольных абортов.

Фенотипические проявления зависят от процентного содер­жания аномального клона клеток. Чаще заболевание проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте.

Характерен внешний вид больного: относительно большая голо­ва, круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, выраженное развитие мышц плечевого пояса, ко­роткая шея, низкий рост волос, эпикант, микрогнатия, широкая грудная клетка, множественные пигментные родинки. Из пороков внутренних органов наиболее характерны аномалии сосудов (коарктация аорты, незаращение артериального протока, стеноз устья аорты, почечных артерий), дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, удвоение лоханок и мочеточников, гидронефроз) и т.д.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами. Матка недоразвита. Наружные половые органы чаще выглядят гипоплазированными, в ряде случаев -маскулинизированы. Вторичные поло­вые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани мо­лочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, оволосение на лоб­ке скудное. Могут отмечаться многообразные эндокринные рас­стройства (ожирение, сахарный диабет). Прогноз для жизни благоп­риятный, исключая случаи с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов.

studfiles.net

Синдром кошачьего крика

болезнь кошачьего крика, синдром Лежена — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Кариотип 46 XX (ХУ), 5р-.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

· общее отставание в развитии,

· низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

· лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

· характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Частота синдрома примерно 1:45000.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Аутосомные трисомии.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна был описан в 1866 году английским педиатром Л. Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж. Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, а именно – трисомия по хромосоме 21.

Частота – 1:700-800 новорожденных, одинаково часто наблюдается у обоих полов.

Кариотип – 47,ХХ(ХY)+21.

Для больных характерны следующие признаки:

Округлой формы голова с уплощенным затылком,

Лоб скошенный и узкий,

Лицо плоское, типичен эпикант, плоская спинка носа,

Монголоидный разрез глаз,

Постоянно открытый рот, толстые губы,

Большой складчатый язык,

Двух-фаланговый мизинец.

Для всех больных этим синдромом характерна умственная отсталость. Среди детей без врожденных пороков развития дебильность отмечается у 75% детей, имбицильность – у 20%, идиотия у 5%.

Средняя продолжительность жизни больных ниже, чем в популяции. В последние десятилетия имеется постоянная тенденция к увеличению продолжительности жизни больных с синдромом Дауна. В настоящее время есть описания больных старше 70 лет.

Прогноз жизни определяется, в основном, наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Хотя на первом году жизни дети часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы.

Хорошо известно, что дети с этим синдромом чаще рождаются у матерей старше 35 лет. Причины такой зависимости до конца не ясны. Около 80% всех случаев обусловлено аномальными яйцеклетками и лишь 20% аномальными сперматозоидами.

Синдром Патау.

Генетическая природа этого синдрома трисомия 13была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К.Патау.

Частота 1:6000, занимает второе место после синдрома Дауна (среди аутосомных трисомий).

Кариотип – 47,ХХ(ХY)+13.

Мальчики и девочки страдают с одинаковой частотой.

Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Средняя масса при рождении 2500гр., что на 900гр. меньше нормы.

Фенотипические признаки синдрома настолько характерны, что позволяют практически сразу заподозрить это заболевание:

Аномалии черепа и лица- микроцефалия, скошенный лоб,

Узкие глазные щели, запавшее переносье,

Низко расположенные и деформированные ушные раковин.

Наиболее характерными пороками развития являются:

расщелины губи и неба и полидактилия.

Продолжительность жизни резко снижена. На первом году жизни умирает 95% больных, в возрасте старше 3-х лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость (глубокая идиотия).

Синдром Эдвардса.

Этот синдром был описан в 1960г. Д.Эдвардсом, его генетическая природа – трисомия 18.

Частота 1:7000. Девочки поражаются в 3 раза чаще, причины этого неизвестны.

Фенотипические проявления довольно характерны:

Череп долихоцефалической формы,

Нижняя челюсть и отверстие рта маленькие,

studopedya.ru

Смотрите также

• 
  Реферат по биологии на тему совы
• 
  Реферат общество как предмет философского анализа
• 
  Реферат на тему эколого правовая ответственность
• 
  Реферат на тему чапаев василий иванович
• 
  Реферат на тему уравнения математической физики
• 
  Ролевое поведение в деловом общении реферат
• 
  Реферат на тему совы по биологии
• 
  Реферат на тему русь и хазария
• 
  Реферат на тему педагог профессия творческая
• 
  Реферат на тему организация газодымозащитной службы
• 
  Реферат на тему окрашивание волос омбре