|
|
|
|
 Far |
| WinNavigator |
| Frigate |
| Norton
Commander |
| WinNC |
| Dos
Navigator |
| Servant
Salamander |
| Turbo
Browser |
|
|
| Winamp,
Skins, Plugins |
| Необходимые
Утилиты |
| Текстовые
редакторы |
| Юмор |
|
|
|
File managers and best utilites |
Врожденные и наследственные заболевания. Реферат наследственные и врожденные заболевания новорожденных
Врожденные и наследственные заболевания
Эта проблема является давней и очень серьёзной, хотя наследственными заболеваниями страдают не более пяти процентов новорождённых детей.
Наследственные заболевания являются результатом дефекта в генетическом аппарате клеток, переходящем от родителей к детям и присутствуют уже во время внутриутробного развития плода. Наследственную форму могут иметь такие болезни как рак, сахарный диабет, пороки сердца и многие другие заболевания. Врожденные заболевания могут возникать в результате аномального развития генов или хромосом. Иногда достаточно появится всего лишь нескольким аномальным клеткам, чтобы в последствии у человека развилось злокачественное заболевание.
Наследственные и врожденные заболевания у детей
Что касается медицинского термина «генетические заболевания» то он применим к тем случаям. Когда момент поражения клеток организма происходит уже на стадии оплодотворения. Такие заболевания возникают в том числе и по причине нарушения количества и строения хромосом. Такое деструктивное явление возникает в результате неправильного созревания яйцеклетки и сперматозоида. Эти заболевания иногда называют хромосомными. К ним относятся такие тяжкие недуги как синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Эдвардса и другие. Современной медицине известны почти 4 тысячи различных заболеваний, возникших на базе генетических отклонений. Интересен и тот факт, что 5 процентов людей имеют в своём организме хотя бы один дефективный ген, но при этом являются совершенно здоровыми людьми.
Терминология в статье
Ген — начальная единица наследственности, представляющая из себя часть молекулы ДНК, влияющей на формирование в организме белка, а следовательно и признаков состояния организма. Гены представлены в двоичной форме, то есть одна половинка передаётся от матери, а вторая от отца.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — вещество, которое есть в каждой клетке. Оно несёт в себе всю информацию о состоянии и развитии живого организма, будь-то человек, животное или даже насекомое.
Генотип — совокупность приобретённых от родителей генов.
Фенотип — набор характерных признаков состояния организма в период его развития.
Мутации — стойкие и необратимые изменения в генетической информации об организме.
Достаточно распространёнными являются моногенные заболевания, при которых повреждён только один ген, несущий ответственность за определённую функцию организма. В связи с тем, что таких заболеваний много, в медицине принята опредёлённая их классификация, которая выглядит так.
Аутосомно-доминантные заболевания.
В эту группу входят болезни , которые возникают при наличии лишь одной копии дефектного гена. То есть у больного болен только один из родителей. Таким образом становится понятным, что потомство такого больного человека имеет вероятность на 50% унаследовать заболевание . В эту группу заболеваний входят такие болезни как синдром Марфана, болезнь Гентингтона и другие.
Аутосомно-рецессивные заболевания.
В эту группу входят заболевание, которые возникают по причине наличия двух дефектных копий гена. При этом родили больного ребёнка могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями одной копии дефектного, мутировавшего гена. В такой ситуации угроза рождения больного ребёнка составляет 25%. В эту группу заболеваний входят такие болезни как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и другие недуги. Такие носители обычно появляются в замкнутых обществах, а так же в случае родственных браков.
Х-связанные доминантные заболевания.
В эту группу включены болезни, возникающие по причине наличия дефектных генов в женской половой Х-хромосоме. Такими болезнями чаще страдают мальчики чем девочки. Хотя мальчик, рождённый от больного отца, своему потомству болезнь может не передать. Что касается девочек, то у них у всех в обязательном порядке будет присутствовать дефектный ген. Если же больна мать, то вероятность унаследования её болезни для мальчиков и девочек одинакова и составляет она 50%.
Х-связанные рецессивные заболевания.
В эту группу включены те болезни, которые вызваны мутацией генов, расположенных на Х-хромосоме. В данном случае мальчики больше рискуют унаследовать болезнь чем девочки. Так же больной мальчик в последствии может и не передать заболевание по наследству своим детям. Девочки же тоже будут иметь одну копию дефектного гена в любом случае. Если мать является носителем дефектного гена, то она может с вероятностью в 50% родить больного сына или же дочь, которая станет носительницей такого гена. В эту группу заболеваний входят такие болезни как гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена и другие.
Мультифакторные, или полигенные генетические заболевания.
Сюда включены те болезни, которые возникают в результате сбоя в работе сразу нескольких генов, при чём под воздействием внешних условий. Наследственность этих заболеваний проявляется лишь относительно, хотя болезни часто носят семейственные признаки. Это диабет, сердечные заболевания и некоторые другие.
Хромосомные заболевания.
Сюда включены те болезни, которые возникают по причине нарушения количества и структуры хромосом. При наличии таких признаков у женщин часто случаются выкидыши и неразвивающаяся беременность. Дети у таких женщин рождаются как с умственными, так и с физическими отклонениями от нормы. Такие случаи, увы происходят довольно часто, а именно в одном из двенадцати оплодотворений. Результаты же столь печальной статистики не видны по причине прерывания беременности на определённой стадии развития плода. Что касается родившихся детей, то статистика утверждает, что один из ста пятидесяти новорождённых появляется на свет с таким заболеванием. Уже на первом триместре беременности у половины женщин с хромосомными заболеваниями плода, случаются выкидыши. Это свидетельствует о том, что лечение является неэффективным.
Прежде чем говорить о профилактике наследственных и врожденных заболеваний, стоит уделить немного времени вопросам, связанным с полигенными или мультифакторными болезнями. Эти болезни возникают у взрослых людей и часто становятся причинами для обеспокоенности по поводу целесообразности рождения потомства и вероятности перехода заболеваний родителей к детям. Наиболее распространёнными в этой группе являются такие болезни.
Сахарный диабет первого и второго типов.
Эта болезнь имеет частично наследственные признаки возникновения. Диабет первого типа в том числе может развиться по причине вирусной инфекции или же по причине длительных нервных расстройств. Отмечены примеры, когда диабет-1 возникал в результате аллергической реакции на агрессивную внешнюю среду и даже на медицинские препараты. Часть больных диабетом являются носителями гена, который отвечает за вероятность возникновения болезни в детстве или юношестве. Что касается диабета второго типа, то здесь явно прослеживается наследственный характер его возникновения. Самая высокая вероятность заболеть диабетом второго типа уже в первом поколении потомков носителя. То есть у его собственных детей. Такая вероятность составляет 25%. Однако если муж и жена при этом являются ещё и родственниками, то их дети в обязательном порядке унаследуют родительский диабет. Такая же участь ждёт и однояйцевых близнецов, даже если их больные диабетом родители и не состоят в родстве.
Артериальная гипертония.
Эта болезнь является наиболее типичной из разряда комплексных полигенных заболеваний. В 30% случаев её возникновения присутствует генетическая составляющая. По мере развития артериальной гипертонии участие в болезни берут не менее пятидесяти генов и с течением времени их количество растёт. Аномальное воздействие генов на организм происходит под воздействием условий окружающей среды и поведенческих реакций на них организма. Другими словами, не смотря на наследственную предрасположенность организма к заболеванию артериальной гипертонией, здоровый образ жизни в лечении играет огромное значение.
Нарушение жирового обмена.
Это заболевание является результатом влияния генетических факторов совместно с образом жизни человека. За обмен веществ в организме, за образование жировой массы и за силу аппетита человека отвечают многие гены. Сбой в работе только лишь одного из них может привести к появлению различных болезней. Внешне нарушение жирового обмена проявляется в виде ожирения тела больного. Среди тучных людей жировой обмен нарушен только у 5% из них. Такое явление можно массово наблюдать в некоторых этнических группах, что подтверждает генное происхождения этого заболевания.
Злокачественные новообразования.
Раковые опухоли появляются не в результате наследственности, а бессистемно и даже можно сказать случайно. Тем не менее в медицине зафиксированы отдельные случаи, когда раковые опухоли возникали именно в результате наследственности. Это в основном рак молочной железы, яичников, прямой кишки и крови. Причина тому врождённая мутация гена ВЯСА1.
Нарушение умственного развития.
Причиной нарушения умственного развития чаще всего является именно наследственный фактор. Родители умственно отсталого ребёнка зачастую являются носителями целого ряда мутантных генов. Часто у них нарушено взаимодействие отдельных генов или наблюдаются нарушения количества и структуры хромосом. Характерными тут являются синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы и фенилкетонурия.
Аутизм.
Эта болезнь связана с нарушением функциональности головного мозга. Характеризуется она слабо развитым аналитическим мышлением, стереотипным поведением больного и неумением его адаптироваться в обществе. Болезнь обнаруживается уже к трём годам жизни ребёнка. Развитие этой болезни медики связывают с неправильным синтезом белков в головном мозге по причине наличия в организме мутаций генов.
Профилактика врожденных и наследственных заболеваний
Принято разделять профилактические меры против таких заболевания на две категории. Это первичные и вторичные меры.
В первую категорию входят такие мероприятия как выявление риска возникновения заболевания ещё на стадии планирования зачатия. Так же сюда включены мероприятия диагностики развития плода методом систематических обследований беременной женщины.
При планировании беременности, с целью профилактики наследственных заболеваний, стоит обратиться в областную клинику, где в базе «Семья и брак» хранятся архивные данные о здоровье предков супругов. Что касается проведения медико-генетической консультации, то она необходима при наличии у супругов хромосомных изменений, наследственных болезней и конечно же в случае обнаружения неправильного развития плода или же уже родившегося ребёнка. Кроме того такую консультацию необходимо получить если муж и жена пребывают в родственных связях. Консультация крайне необходима тем семейным парам, у которых до этого случались выкидыши или дети рождались мёртвыми. Полезной она будет и для всех женщин, которые впервые будут рожать в возрасте 35 и более лет.
На этом этапе производится исследование родословной обеих супругов, на базе имеющихся в архиве медицинских данных о здоровье предыдущих поколений мужа и жены. При этом можно выявить практически с абсолютной точностью есть вероятность появления наследственного заболевания у будущего ребёнка, или же таковая отсутствует. Прежде чем идти на консультацию, супругам нужно в обязательном порядке как можно подробнее расспросить своих родителей и родственников о тех заболеваниях которые имели место быть в предыдущих поколениях семьи. Если в истории рода имеются наследственные заболевания, то об этом нужно обязательно рассказать врачу. Это упростит ему работу по определению необходимых профилактических мер.
Иногда на стадии первичной профилактики приходится проводить анализ состояния хромосомного набора. Такой анализ делается обеим родителям, так как ребёнок унаследует от мамы и папы по половине хромосомы. К сожалению совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек и при этом даже не подозревать о наличии такого отклонения в их организмах. Если же от одного из родителей ребёнок унаследует хромосомную перестройку, то вероятность возникновения тяжких болезней будет достаточно высока.
Практика показывает, что в такой семье риск рождения ребёнка со сбалансированной хромосомной перестройкой составляет порядка 30%. Если у супругов выявлены перестройки в хромосомном наборе, то во время беременности с помощью ПД можно предотвратить рождение нездорового ребёнка.
В рамках первичной профилактики возникновения врождённых аномалий нервной системы ребёнка, широко применяется такой метод как назначение фо-лиевой кислоты, которая представляет собой раствор витаминов в воде. До беременности достаточное количество фо-лиевой кислоты поступает в организм женщины в процессе полноценного питания. Если же она придерживается какой-либо диеты, то конечно-же поступление кислоты может быть далеко не в том количестве, которое требует организм. У беременных же женщин потребность организма в получении фо-лиевой кислоты увеличивается в полтора раза. Обеспечить такое увеличение только с помощью рациона питания не получается.
Кстати это единственный витамин, который во время беременности должен попадать в организм в большем, нежели до беременности, количестве. Удовлетворить полую потребность организма беременной женщины в фо-лиевой кислоте можно только лишь за счёт её дополнительного употребления. Фо-лиевая кислота обладает уникальными свойствами. Так дополнительный приём этого витамина за два месяца до зачатия и в течении двух первых месяцев беременности снижает вероятность возникновения аномальных отклонений в центральной нервной системе ребёнка в три раза! Обычно врач назначает приём стандартных таблеток по четыре штуки в сутки. Если же у первого ребёнка имелось какое-то отклонение в развитии центральной нервной системы, а женщина решила вновь родить, то ей в таком случае нужно увеличить количество принимаемой фо-лиевой кислоты в два, а то и в два с половиной раза.
Вторичная профилактика врожденных и наследственных заболеваний
Сюда относятся профилактические меры, которые применяются уже в том случае, когда точно известно, что плод в теле беременной женщины развивается с патологическими отклонениями от нормы. При обнаружении столь печального обстоятельства, врач в обязательном порядке информирует об этом обеих родителей и рекомендует те или иные процедуры для коррекции развития плода. Врач обязательно разъясняет то, каким именно ребёнок появится на свет и что его ожидает по мере его взросления. После этого родители сами решают, стоит ли рожать ребёнка или же лучше и гуманнее будет вовремя прервать беременность.
Для диагностики состояния плода используются две методики. Это неинвазивные меры, которые не требуют физического вмешательства и инвазивные меры при которых берётся образец ткани плода. Суть неинвазивных мер заключается в проведении анализа крови матери и проведении ультразвуковой диагностики её организма и организма плода. В последнее время медики освоили технология взятия анализа крови и у плода. Забор образца производится из материнской плаценты, в которую проникает кровь плода. Процесс этот достаточно сложный, но зато и достаточно результативный.
Исследование крови матери обычно делается в конце первого — начале второго триместра беременности. Если два — три вещества в крови присутствуют в ненормальном количестве, то это может является признаком наличия наследственного заболевания. Кроме того, по завершении первого триместра беременности у матери определяют хорионический гонадотропин человека. Это гормон беременности, который в организме женщины вырабатывается плацентой и в свою очередь производит сывороточный белок А. Во втором триместре беременности делается анализ на содержание ХГЧ, альфа-фетопротеина, несвязанного (свободного) эстриола.
Комплекс таких мер в мировой медицине называется «тройная панель», а в целом методика имеет название «биохимический скрининг».
В течении первого триместра беременности концентрация ХГЧ в кровяной сыворотке ежедневно увеличивается вдвое. После же полного формирования плаценты этот показатель стабилизируется и остаётся неизменным вплоть до родов. ХГЧ поддерживает выработку в яичниках гормонов необходимых для нормального течения беременности. В крови же матери определяют не всю молекулу гормона, а лишь р-субъединицу. При наличии у плода хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна, содержание гормона в кровяной сыворотке матери существенно завышено.
Сывороточный белок А вырабатывается в организме матери в ткани плаценты. Если плод имеет хромосомное заболевание, то количество белка будет заниженным. Следует учесть, что такие изменения могут быть зафиксированы только с десятой по четырнадцатую неделю беременности. В последующее же время уровень белка в кровяной сыворотке матери приходит в норму.
Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается уже в тканях эмбриона и продолжается в тканях плода. До конца функция этого компонента не изучена. Определяется же он в кровяной сыворотке женщины или же околоплодных водах как маркер врождённых пороков центральной нервной системы, почек или же передней брюшной стенки. Известно, что при онкологических заболеваниях этот белок обнаруживается в кровяной сыворотке как у взрослых людей, так и у детей. По мере развития плода этот белок попадает из почек плода в кровь матери через плаценту. Характер изменения его количества в сыворотке матери зависит как от наличия у плода хромосомного заболевания, так и от некоторых особенностей протекания самой беременности. Таким образом анализ АФП без оценки функциональности плаценты с точки зрения точности диагностики решающего значения не имеет. Тем не менее АФП как биохимический маркер врождённых заболеваний изучен хорошо.
Наиболее точно АФП определяется во время второго триместра беременности, а именно в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями. До этого времени, с точки зрения точности диагностики, определять этот белок не имеет смысла. Если у плода имеется врождённый порок центральной нервной системы или передней брюшной стенки, то уровень АФП в кровяной сыворотке матери будет существенно выше нормы. Если же плод страдает синдромом Дауна или Эдвардса, то наоборот, показатель этот будет ниже нормы.
Гормон эстриол вырабатывает как материнская плацента, так и сам плод. Этот гормон обеспечивает нормальное протекание беременности. Уровень этого гормона в кровяной сыворотке матери при нормальных условиях тоже прогрессивно увеличивается. Если же у плода имеется хромосомное заболевание, то уровень несвязанного эстриола в теле матери значительно ниже, положенной при нормальной беременности, нормы. Исследование уровня гормона эстриола позволяют с достаточной точностью определить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Однако трактовать результаты анализа могут только опытные специалисты, потому что процесс этот достаточно сложный.
Проведение биохимического скринига является очень важной процедурой. К тому же этот метод имеет ряд преимуществ. Он не требует к себе операционного вмешательства в организм матери и не является технологически сложным процессом. В тоже время результативность данного исследования очень высокая. Однако этот метод не лишён и недостатка. В частности он позволяет определять лишь степень вероятности возникновения врождённого заболевания, а не факт его наличия. Для того что бы это наличие выявить с точностью, требуются дополнительное диагностическое тестирование. Самое печальное, что результаты биохимического скрининга могут быть абсолютно нормальными, но при этом у плода имеется хромосомное заболевание. Данная методика требует самого точного определения даты оплодотворения и не годится для исследования многоплодной беременности.
Ультразвуковое исследование
Приборы для проведения ультразвуковой диагностики постоянно усовершенствуются. Современные модели позволяют рассмотреть плод даже в формате объёмного изображения. Эти приборы в медицине используются достаточно давно и за это время полностью доказано, что они не оказывают никакого негативного воздействия ни на здоровье плода, ни на здоровье матери. Согласно медицинских норм, действующих в Российской Федерации, ультразвуковое исследование беременных женщин проводится три раза. Первый раз это делается в период 10 — 14 недель беременности, второе 20 — 24 и третье 32 — 34 недели. На первом исследовании определяется срок беременности, характер её протекания, количество плодов и подробно описывается состояние плаценты матери.
С помощью УЗИ врач выясняет толщину воротникового пространства по задней поверхности шеи плода. Если толщина этой части тела плода увеличена на три и более миллиметров, то в данном случае существует вероятность возникновения у ребёнка хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна. В таком случае женщине назначается дополнительное обследование. На этой стадии развития беременности врач проверяет степень развития носовой кости плода. В случае наличия у плода хромосомного заболевания, носовая кость будет недоразвитой. При таком обнаружении также требуется дополнительно обследование матери и плода.
В период второго исследования на 10 — 24 неделе беременности плод детально изучают на предмет наличия у него пороков в развитии и признаков хромосомных заболеваний. Также оценивается состояние плаценты, шейки матки и околоплодных вод.
Почти половину пороков развития плода удаётся обнаружить при проведении ультразвукового исследования в период 20 — 24 недели беременности. При этом оставшаяся половина на самом деле может быть вообще не обнаруживаться ни какой из ныне известных диагностик. Таким образом утверждать, что диагностика может на все сто процентов определить наличие у плода врождённого заболевания, нельзя. Тем не менее делать её необходимо, хотя бы ради той половины случаев, которые определяются с точностью.
Понятно нетерпение родителей узнать кто же у них родится, девочка или мальчик. Следует сказать, что проведение исследования только ради любопытства не рекомендуется, тем более что в пяти процентах случаев точно определить пол ребёнка не удаётся.
Очень часто врач назначает беременным женщинам повторное обследование и это многих пугает. Однако паниковать не стоит потому, что только 15% повторных обследований связаны с наличием признаков аномального развития плода. Конечно же в таком случае врач обязательно об этом говорит обеим родителям. В остальных же случаях повторное обследование связано или же с подстраховкой или же с особенностью расположения плода.
На стадии беременности в 32 -34 недели в процессе исследования определяются темпы развития плода и выявляются признаки пороков, характерных поздним своим проявлением. При обнаружении какой-либо патологии беременной женщине предлагается сделать анализ образца ткани плода или плаценты.
Биопсия хориона (плаценты) может быть сделана на сроке беременности в 8 — 12 недель. Проводится эта процедура в амбулаторном режиме . Для анализа берётся не более пяти — десяти миллиграммов ткани. Такого ничтожного количества вполне хватает для проведения анализа количества и структуры хромосом. Этот метод даёт возможность с точностью определить наличие или отсутствие хромосомного заболевания.
Амниоцентез это методика взятия для анализа околоплодных вод. Они начинают вырабатываться в организме беременной женщины уже вскоре после зачатия. В составе околоплодных вод присутствуют клетки плода. При анализе эти клетки можно выделять и исследовать. Обычно такой анализ проводится при сроке беременности от 16 до 20 недель. При этом берётся не более 20 миллилитров вод, что является для женщины и плода абсолютно безопасным. Также используется и другой метод «раннего ам-ниоцентеза», который может проводиться в конце первого триместра беременности. В последнее время его применяют редко. Связано это с тем, что в последние годы участились случаи порока конечностей у плода.
Кордоцентез ещё по-другому называется внутриутробная пункция пуповины. Такая методика применяется с целью получения образца крови плода для дальнейшего лабораторного исследования. Такой анализ обычно проводится в период с 20 по 24 неделю беременности. Количество крови, необходимое для проведения полноценного анализа составляет порядка трёх — пяти граммов.
Следует сказать, что все выше перечисленные методики, в определённой мере чреваты неприятными последствиями. В частности статистика показывает, что после проведения таких исследований у одного — двух процентов женщин беременность прерывается. Таким образом, эти анализы лучше всего проводить в том случае, когда вероятность возникновения у плода врождённых заболеваний слишком высока. В тоже время нельзя отрицать важность проведения этих анализов, так как они позволяют выявить даже один изменённый ген а организме плода. И всё-таки инвазивные методы постепенно уходят в прошлое, а на смену им приходят новые технологии. Они позволяют выделять клетки плода из крови матери.
Благодаря освоению при лечении бесплодия такого метода как экстракорпоральное оплодотворение, появилась возможность проводить преимплантационную диагностику. Суть её заключается в следующем. Яйцеклетка искусственно оплодотворяется в лабораторный условиях и помещается на определённое время в инкубатор. Здесь происходит деление клеток, то есть по сути начинается формирование эмбриона. Именно в это время можно взять для исследования одну клетку и провести полный анализ ДНК. Таким образом можно выяснить как именно в последствии будет развиваться плод в том числе и в ракурсе вероятности возникновения наследственных заболеваний.
В конце статьи следует подчеркнуть, что главной целью проведения всех этих исследований является не только выявление присутствия или отсутствия у плода наследственного заболевания, но также и своевременное предупреждение об этом родителей, а иногда и родственников будущего младенца. Часто случается так, что надежд на коррекцию какой-нибудь патологии, выявленной в организме плода, нет, как нет и надежды на то, что родившийся ребёнок сможет развиваться нормально. В такой трагической ситуации врачи рекомендуют родителям искусственно прервать беременность, хотя окончательное решение по этому поводу принимают родители. Однако при этом им нужно учитывать, что трагедия прерывания беременности не соизмерима с той трагедией, которая случится при рождении неполноценного ребёнка.
https://www.youtube.com/watch?v=L-JJ3s6Zlwg
huliganka.net
Врожденные и наследственные заболевания | Наш здоровый малыш
Среди врожденных заболеваний, т. е. заболеваний, с которыми может родиться ребенок, выделяют наследственные и ненаследственные болезни. Понятия «врожденные заболевания» и «наследственные заболевания» нельзя отождествлять. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время — дни, месяцы и даже многие годы. Несмотря на то что наследственные и ненаследственные болезни часто кажутся внешне похожими между собой, между ними существует значительная разница, определяемая механизмом возникновения. Так, под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. В организме человека каждая клетка содержит 23 пары (всего 46) хромосом, одна пара хромосом определяет пол — в ней всегда находится одна Х-хромосома, и вторая хромосома — X (у женщин) или Y (у мужчин). Каждая хромосома состоит из определенного количества участков — генов. Каждый ген отвечает за синтез строго определенного, «своего» белка.
Белки в организме человека выполняют многообразные функции — это и всем известные пищеварительные ферменты, и ферменты-катализаторы (ускорители) биохимических реакций в организме, и компоненты различных тканей, и т. д. Все их функции очень сложно перечислить. При нарушении синтеза хотя бы одного белка могут развиваться выраженные изменения в анатомии и физиологии человеческого организма — появляется болезнь. Синтез белка нарушается, если повреждены ген или группа генов, отвечающих за его выработку. В этом случае возникают так называемые генные наследственные болезни. Если же каким-либо образом повреждается хромосома — теряется или удваивается ее участок, появляется лишняя хромосома или не хватает хромосомы (число хромосом не равно 46), то развиваются еще более тяжелые заболевания — хромосомные болезни. Родители, у которых имеются поврежденные гены, передают их своим детям, т. е. болезнь наследуется. Впрочем, наследование не всегда происходит непосредственно от родителей к детям, а может проявляться лишь через несколько поколений (от прадедов к внукам например).
Это объясняется тем, что синтез белков часто определяют парные гены, т. е. два гена, локализованных в хромосомах одной пары. Ребенок от каждого из родителей наследует по одной хромосоме из пары. Для того чтобы проявилось заболевание, иногда бывает необходимо наличие двух поврежденных генов; если есть только один ген, то заболевание не развивается, но человек является носителем заболевания. Таким образом, если болен только один из родителей, а второй здоров и не является носителем, то ребенок получит лишь один ген и болеть не будет (но будет носителем). Если же оба родителя внешне здоровы, однако являются носителями заболевания, то вероятно рождение больного ребенка, который получит два поврежденных гена от каждого из родителей (эта вероятность составляет 25% при каждой беременности). Такой тип наследования называется рецессивным, аутосомно-рецессивным, если ген локализован в одной из аутосом (неполовой хромосоме), и сцепленным с полом рецессивным, если ген локализован в одной из Х-хромосом (так как Y-хромосома всегда одна — у мальчиков, то сцепленное с ней наследование всегда доминантное).
Однако сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования может привести к развитию заболевания при получении ребенком лишь одного измененного гена, если носителем является мать, а ожидается рождение ребенка мужского пола. Ведь мальчик имеет лишь одну Х-хромосому, полученную от матери, следовательно, он не может быть носителем, а будет болеть (типичный пример — наследование гемофилии: заболевание передается от здоровых женщин-носительниц сыновьям, дочери могут заболеть только в случае брака больного мужчины и женщины-носителя, что бывает крайне редко).
Для других заболеваний достаточно лишь одного пораженного гена, т. е. носительство в этом случае невозможно — если есть измененный ген, то человек болеет, и при наличии болезни у одного из родителей вероятность рождения больного ребенка составит 50% при каждой беременности. Такой тип наследования называется доминантным.
Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена. Кроме моногенных, существуют полигенные (мультифакториальные), или наследственно обусловленные (генетически детерминированные), заболевания. Для этих заболеваний характерно, что изменен, не один, а несколько генов, причем это могут быть разные сочетания генов у разных людей, а на развитие и тяжесть течения самого заболевания влияет множество факторов — климат, питание, домашние условия и т. д. Наследственно обусловленные болезни являются необязательными — ребенок рождается здоровым, а заболевание у него может проявиться или не проявиться в зависимости от условий, в которых он находится.
К наиболее известным мультифакториальным заболеваниям, которые могут развиться у ребенка на первом году жизни при неблагоприятных окружающих условиях, относятся разнообразные аллергии — аллергический ринит, дерматит, бронхиальная астма. Ребенок рождается без аллергии, однако контакт с аллергенами (такими, как пыль, шерсть животных, цветочная пыльца, пищевые аллергены при нарушении вскармливания) приводит к развитию у него болезни. К мультифакториальным заболеваниям относится и сахарный диабет: ребенок рождается здоровым, но под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание с избытком углеводного компонента, стрессы и др.) у него возникает дефицит гормона поджелудочной железы — инсулина.
Возникновение наследственных заболеваний первично обусловлено изменениями (мутациями) в генах или хромосомах родителей, т. е. в ряде случаев может возникать спонтанно у ребенка в абсолютно здоровых семьях без носительства, а потом уже будет наследоваться потомством этого больного ребенка. Причем спонтанные хромосомные мутации встречаются намного чаще геномных (для последних больше характерно длительное существование с передачей из поколения в поколение). Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин — радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин, так как набор яйцеклеток сохраняется постоянным с рождения, и все' произошедшие в течение жизни мутации накапливаются, поэтому с возрастом матери увеличивается риск рождения больного ребенка. У мужчин же сперматогенез происходит постоянно, поэтому передача ребёнку мутантных хромосом или генов возможна в период от воздействия повреждающего фактора до полной смены состава сперматозоидов (полная смена сперматозоидов происходит за 72 дня).
Кроме вышеперечисленных типов наследования заболеваний существуют еще более сложные разновидности наследования, изучением которых занимается медицинская генетика. Специалисты по медико-генетическому консультированию после составления родословной родителей будущего ребенка могут рассчитать приблизительную или достаточно точную вероятность рождения больного ребенка (она является постоянной величиной для каждой беременности, т. е. риск рождения больного ребенка всегда одинаков для одной и той же семьи).
В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов, причем число их постоянно растет, ежегодно открывают новые гены и описывают десятки новых форм наследственной патологии. Диагностика наследственных болезней может быть затруднена из-за стертой клинической картины, отсутствия типичной симптоматики. Кроме того, диагностику наследственных заболеваний осложняют их фенокопии, т. е. приобретенные заболевания со сходной клинической картиной. Так, например, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного фосфат-диабета. Для врачей, так же как и для родителей, огромное значение имеет своевременное распознавание наследственной патологии, так как на современном этапе развития медицины хотя и нельзя добиться полного излечения наследственной патологии, но при многих заболеваниях можно вырастить ребенка без заметных отклонений в состоянии здоровья, физическом, психическом и интеллектуальном развитии. А успех лечения определяется главным образом временем распознавания заболевания и назначением адекватной терапии.
alharaca.net
Врожденные и наследственные детские заболевания
Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя общеобразовательная школа №1.
Проект
Тема: «Врожденные и наследственные детские заболевания».
Выполнила:
Ученица 11 класса
Гребенщикова Екатерина.
Проверила:
Учитель ОП
Кремнева Ирина Николаевна.
Г.о.Тольятти, 2009 гг
Содержание
I . Введение ……………………………………………………………………………………….стр. 4
II . Основная часть:
1. Характеристика заболеваний…………………………………………………………….стр.5
2. Наследственные заболевания:
● ахондроплазия; ………………………………………………………………………………….стр.7
● гемолитическая болезнь новорожденных; …………………………………………стр.8
● микроцефалия; ………………………………………………………………………………….стр.8
● врожденные пороки сердца; ………………………………………………………………стр.9
3. Врожденные заболевания:
● альбинизм; ………………………………………………………………………………………..стр.12
● гемофилия; ………………………………………………………………………………………..стр.13
● синдром Дауна; ………………………………………………………………………………….стр.14
● олигофрения; …………………………………………………………………………………….стр.15
● детский церебральный паралич; ………………………………………………………..стр.18
● «заячья губа» и «волчья пасть»; ………………………………………………………..стр.22
III . Вывод ……………………………………………………………………………………………стр.25
Цель:
Ознакомиться с наследственными болезнями и болезнями передающимися потомству по наследству.
Проблемный вопрос:
Какие наследственные и врожденные болезни передаются потомству от родителей и обусловлены изменением наследственной информации?
Задачи:
1. Исследовать выбранную тему.
2. Выявить ряд заболеваний, при наличии которых противопоказана беременность для женщины.
Введение.
Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.
В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.
П оявление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
С уществует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях? Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.
Характеристика заболеваний
Медицинские выгоды ношения ребенка
Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства. Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные "причины" таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят "всего" 100 000 генов.
Как наследуются болезни?
Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. Для болезней, "сцепленных с полом", т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.
Как распознать угрозу?
Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.
Чем могут помочь врачи?
В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика , которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска. Дородовой патронаж . Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.
Наследственные заболевания
Ахондроплазия.
Ахондроплазия является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Ахондроплазия приводит к тому, что у больного человека развиваются непропорционально короткие конечности. Эта генетическая аномалия чрезвычайно редка. Средняя высота взрослого мужчины, больного ахондроплазией, составляет всего 131см, средний рост у женщин с этим генетическим недугом 124 см.
Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной аномалии в развитии человека, при котором конечности носителя такой аномалии вырастают непропорционально короткими.
Ахондроплазия в общем смысле является нарушением роста костей. Хотя ахондроплазия буквально означает "без формирования хрящей", проблема при заболевании ахондроплазией не в том, что хрящи у больного этой аномалией не формируются, а в преобразовании хрящей в кости, в частности, в длинные кости.
Ахондроплазия является одним из старейших известных врожденных дефектов. Частота заболевания ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель по всему миру составляет примерно 1 заболевший на 25000 новорожденных.
mirznanii.com
|
|
..:::Счетчики:::.. |
|
|
|
|
|
|
|
|