Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"
Кафедра "Естествознания и системного анализа"
Реферат по теме "Генетический код"
Барнаул 2007
Оглавление
1. Понятие генетического кода
2. Свойства генетического кода
3. Генетическая информация
4. Расшифровка генетического кода человека
Список литературы
1. Понятие генетического кода
Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).
Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.
Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.
2. Свойства генетического кода
1. Триплетность
Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.
Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.
2. Вырожденность.
Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.
3. Наличие межгенных знаков препинания.
Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.
Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.
В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.
Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).
4. Однозначность.
Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.
Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.
5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.
В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.
Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.
Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.
3. Генетическая информация
Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ (автокатализ).
Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.
Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.
В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.
Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.
Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.
Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.
Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.
4. Расшифровка генетического кода человека
В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.
Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.
Завершающая часть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет. Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку эта хромосома - самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых коротких хромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и 991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются. Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350 заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этой хромосомы сложно переоценить.
Список литературы
1. Крик Ф. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
2. Ниренберг М. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
3. Хартман Ф., Саскайнд З. Действие гена, пер. с англ. М.: 1966.
4. Лобашев М. Е. Генетика Л.: 1967.
5. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена, пер. с англ. М.: 1967.
6. Сойфер В. Н. Молекулярные механизмы мутагенеза. М.: 1969.
7. Дубинин Н. П.. Общая генетика. М.: 1970.
8. Журнал Nature № 334. Карта хромосомы. 2006.
www.neuch.ru
Министерствообразования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию
Государственноеобразовательное учреждение высшего профессионального образования «Алтайскийгосударственный технический университет им. И.И. Ползунова»
Кафедра «Естествознанияи системного анализа»
Реферат по теме «Генетическийкод»
Барнаул 2007
Оглавление
1. Понятие генетического кода
2. Свойства генетического кода
3. Генетическая информация
4. Расшифровка генетического кода человека
Список литературы
1. Понятиегенетического кода
Генетическийкод — свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации вмолекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждыйнуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается названиеазотистого основания, входящего в его состав: — А (A) аденин; — Г (G) гуанин; — Ц (C) цитозин; — Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).
Реализация генетического кодав клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.
Первый из нихпротекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующихучастках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК «переписывается»в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, нарибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится впоследовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участиитранспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.
2. Свойствагенетического кода
1.Триплетность
Каждаяаминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.
Триплет иликодон — последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
/>
Код не можетбыть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Кодне может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-хнуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (числосочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.
2.Вырожденность.
Всеаминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем однимтриплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов =18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.
3. Наличиемежгенных знаков препинания.
Ген- это участок ДНК, кодирующий однуполипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.
Гены tРНК,rРНК, sРНК белки не кодируют.
В концекаждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-хтерминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируюттрансляцию.
Условно кзнакам препинания относится и кодон AUG — первый после лидернойпоследовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции онкодирует формилметионин (у прокариот).
4.Однозначность.
Каждыйтриплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.
Исключениесоставляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) онкодирует формилметионин, а в любой другой — метионин.
5.Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри генакаждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.
В 1961г.Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и егокомпактость.
/>
Сутьэксперимента: "+" мутация — вставка одного нуклеотида. "-"мутация — выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или"-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или"-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или"-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная"+" или "-" мутация опять портит весь ген.
Экспериментдоказывает, что кодтриплетен и внутри гена нет знаков препинания. Экспериментбыл проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания междугенами.
3. Генетическаяинформация
Генетическая информация — программасвойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственныхструктурах в виде генетического кода.Предполагается,что />становление генетической информации шло по схеме:геохимические процессы — минералообразование — эволюционный катализ (/>автокатализ).
Возможно, что первыепримитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины,причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностямистроения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.
Реализация генетической информациипроисходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК:информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесспередачи информации идет: — по каналу прямой связи: ДНК — РНК — белок; и — поканалу обратной связи: среда — белок — ДНК.Живыеорганизмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живыморганизмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем миреиспользовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная вгенах и необходимая живому организму для существования, развития и размноженияпередается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяетнаправление развития организма, и в процессе взаимодействия его с />окружающей средой реакция на ее />индивида можетискажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессеэволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в томчисле для него возрастает ценность информации.
В ходереализации наследственной информации в определенных условиях внешней средыформируется фенотип организмов данного биологического вида.
Генетическая информация определяетморфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад,предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.Многиеученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюцииживого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериевжизни. Так, />В.И. Карагодин считает: «Живое есть такаяформа существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечиваетвоспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды».Связь информации с жизнью отмечает и />А.А. Ляпунов: «Жизнь- это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработкисохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул».Известный наш астрофизик />Н.С. Кардашев также подчеркиваетинформационную составляющую жизни: «Жизнь возникает благодаря возможностисинтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самуюпростую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую онииспользуют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенноважно, получения еще большего количества информации». На эту способностьживых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своейкниге «Физика бессмертия» эколог />Ф. Типлер: «Яопределяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется />естественным отбором». Более того, он считает, если этотак, то система жизнь — информация является вечной, бесконечной и бессмертной.
Раскрытие />генетического кода и установление закономерностей />молекулярнойбиологии показали необходимость соединения современной />генетикии дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая />парадигма- />синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можнорассматривать уже как неклассическую биологию.
Основные идеиэволюции Дарвина с его триадой — наследственностью, />изменчивостью,/>естественным отбором — в современном представлении эволюцииживого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, атакого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработкисинтетической или общей эволюции можно считать работы />С.С. Четвериковапо />популяционной генетике, в которых было показано, чтоотбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей />популяции, но осуществляется он через фенотипические признакиотдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всейпопуляции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайныемутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценныхпризнаков (ценности информации!), определяющих />адаптациюмутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособноепотомство.
Сезонныеизменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с однойстороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, какследствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют/>дрейфом генов. А с другой — к изменениям концентрацииразличных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся впопуляции, что может привести к изменениям направленности и интенсивностидействия отбора.
/>/>
4. Расшифровкагенетического кода человека
В мае 2006года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полнуюгенетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностьюсеквенсированной хромосомой человека.
Предварительнаягенетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовалоформальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированыфрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации геновсоставила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированыбыли лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомысодержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезебелков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остаетсянеизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучениетребует самого пристального внимания.
Завершающаячасть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет.Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку этахромосома — самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых короткиххромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются.Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этойхромосомы сложно переоценить.
Список литературы
1. Крик Ф. Структура ифункция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
2. Ниренберг М. Структура ифункция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
3. Хартман Ф., Саскайнд З.Действие гена, пер. с англ. М.: 1966.
4. Лобашев М. Е. Генетика Л.:1967.
5. Уотсон Дж. Молекулярнаябиология гена, пер. с англ. М.: 1967.
6. Сойфер В. Н.Молекулярные механизмы мутагенеза. М.: 1969.
7. Дубинин Н. П… Общаягенетика. М.: 1970.
8. Журнал Nature № 334. Картахромосомы. 2006./>
www.ronl.ru
Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"
Кафедра "Естествознания и системного анализа"
Реферат по теме "Генетический код"
Барнаул 2007
Оглавление
1. Понятие генетического кода
2. Свойства генетического кода
3. Генетическая информация
4. Расшифровка генетического кода человека
Список литературы
1. Понятие генетического кода
Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).
Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.
Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.
2. Свойства генетического кода
1. Триплетность
Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.
Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.
2. Вырожденность.
Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.
3. Наличие межгенных знаков препинания.
Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.
Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.
В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.
Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).
4. Однозначность.
Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.
Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.
5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.
В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.
Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.
Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.
3. Генетическая информация
Предполагается, чтостановление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ (автокатализ).
Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.
Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его сокружающей средой реакция на ееиндивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.
В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.
Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так,В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает иА.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизикН.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" экологФ. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняетсяестественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.
Раскрытиегенетического кода и установление закономерностеймолекулярной биологии показали необходимость соединения современнойгенетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическаяпарадигма -синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.
Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью,изменчивостью,естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работыС.С. Четверикова попопуляционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всейпопуляции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющихадаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.
Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называютдрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.
4. Расшифровка генетического кода человека
В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.
Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.
Завершающая часть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет. Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку эта хромосома - самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых коротких хромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и 991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются. Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350 заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этой хромосомы сложно переоценить.
Список литературы
1. Крик Ф. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
2. Ниренберг М. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
3. Хартман Ф., Саскайнд З. Действие гена, пер. с англ. М.: 1966.
4. Лобашев М. Е. Генетика Л.: 1967.
5. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена, пер. с англ. М.: 1967.
6. Сойфер В. Н. Молекулярные механизмы мутагенеза. М.: 1969.
7. Дубинин Н. П.. Общая генетика. М.: 1970.
8. Журнал Nature № 334. Карта хромосомы. 2006.
superbotanik.net
Содержание
Введение…………………………………………………………3
1.Развитие генетики……………………………………………..4
2. Генетический код……………………………………………..7
Заключение………………………………………………...……11
Список литературы………………………………….……….....12
Введение
Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого.
Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития.
Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития. Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.
Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков — генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе.
Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии.
1.Развитие генетики.
Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.
Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.
В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли.
Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности.
Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911).
Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинго-вера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др. изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы.
На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма.
Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке.
Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.
В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы.
Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов.
Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
2. Генетический код.
Генетический код, способ сохранения наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот.
Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа:
1) синтез молекулы матричной, или информационной, РНК (соответственно мРНК, или иРНК) на соответствующем участке ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность мРНК ;
2)синтез белка при котором последовательность нуклеотидов мРНК переводится в соответствующую последовательность аминокислот (см. Трансляция).
Впервые идея о существовании генетического кода сформулирована А.Дауном и Дж.Гамовым в 1952-1954, которые показали, что последовательность нуклеотидов, однозначно определяющая синтез той или иной аминокислоты, должна содержать не менее трех звеньев. Позднее было доказано, что такая последовательность состоит из трех нуклеотидов, названных кодоном или триплетом. Т.к. молекулы нуклеиновых кислот, на которых происходит синтез мРНК или белка состоят из остатков только четырех разных нуклеотидов, кодонов, отличающихся между собой, может быть всего 64.
Все синтезируемые в процессе трансляции белки построены из остатков 20 аминокислот (так называемых кодируемых). Какой именно кодон ответствен за включение той или иной аминокислоты, можно определить по таблице, в которой буквы А, Г, У, Ц обозначают основания, входящие в нуклеотиды (соответственно аденин, гуанин, урацил и цитозин): в вертикальном ряду слева - в первый нуклеотид кодона, в горизонтальном ряду сверху - во второй, в вертикальном ряду справа - в третий. Трехбуквенные сочетания, например фен, сер, лей, - сокращенные названия аминокислот. Прочерки в таблице означают, что три кодона - УАА, УАГ и УГА в нормальных условиях не кодируют какие-либо аминокислоты. Такие кодоны называют "бессмысленными", или нонсенс-кодонами. Они являются "сигналами" остановки синтеза полипептидной цепи.
В таблице представлены не все аминокислоты, встречающиеся в белках. В ней нет гидроксипролина и гидроксилизина, содержащихся в коллагене; фосфосерина-компонента всех фосфопротеидов; иодпроизводных тирозина, содержащихся в тиреоглобулине; цистина, который часто встречается в белках, и некоторых других аминокислот. Все они - производные других аминокислот, которые кодируются мРНК. Они образуются в результате модификации белков, происходящей после трансляции.
Генетический код специфичен: это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту. Лишь два кодона, кодирующие валин (ГУГ) и метионин (АУГ), способны выполнять дополнительные функции. Если они находятся в начале считываемой области мРНК, к ним присоединяется транспортная РНК (тРНК), несущая формилметионин, который всегда находится в начале строящейся полипептидной цепи, а по завершении синтеза отщепляется целиком или отщепляет формильный остаток, превращаясь в остаток метионина. Таким образом, кодоны ГУГ и АУГ-инициаторы синтеза полипептидной цепи. Если же они не стоят первыми, то не отличаются по функциям от других кодонов.
Таблица генетического кода
Генетический код называют вырожденным, поскольку 61 кодон кодирует всего 20 аминокислот. Поэтому почти каждой аминокислоте соответствует более чем один кодон. Вырожденность генетического кода неравномерна: для аргинина, серина и лейцина она шестикратна (т.е. для каждой из этих аминокислот имеется по шесть кодонов), тогда как для многих других аминокислот (тирозина, гистидина, фенилаланина и др.) лишь двукратна. Две аминокислоты (метионин и триптофан) представлены единственными кодонами. Кодоны-синонимы почти всегда отличаются друг от друга по последнему из трех нуклеотидов, тогда как первые два совпадают. Таким образом, код аминокислоты определяется в основном первыми двумя "буквами". Вырожденность генетического кода имеет важное значение для повышения устойчивости генетической информации.
С механизмами трансляции связана еще одна особенность генетического кода: он неперекрывающийся. Кодоны транслируются всегда целиком; для кодирования невозможно использование элементов одного из них в сочетании с элементами соседнего. "Рамкой", ограничивающей транслируемый кодон и перемещающейся скачком сразу на три нуклеотида, служит антикодон тРНК, который представляет собой триплет нуклеотидов, комплементарный одному из кодонов и обусловливающий специфичность к нему. Таким образом, наблюдается линейное соответствие между последовательностью кодирующих триплетов и расположением остатков аминокислот в синтезируемом полипептиде, т.е. код имеет линейный непрерывающийся порядок считывания.
Важнейшее свойство генетического кода - его однонаправленность. Кодоны информативны только в том случае, если они считываются в одном направлении - от первого нуклеотида к последующим.
Генетический код универсален для всех живых существ. Возможны только небольшие видовые изменения, возникшие, вероятно, при эволюции и дифференцировке клеток. Большинство из них связано с вырожденностью кода и проявляется в преимуществ. использовании разных кодонов одной и той же аминокислоты и в различиях в структуре соответствующих тРНК в разных организмах или в разных тканях одного организма.
Представления об общих принципах и основных свойствах генетического кода были разработаны Ф.Криком в 1957-1965. Благодаря работам X.Кораны, X.Маттеи, М.Ниренберга и С.Очоа к 1966 был расшифрован нуклеотидный состав всех кодонов.
Заключение
В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики и генетического кода.
Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрены этапы развития генетики. Во второй части дано понятие генетического кода, рассмотрены этапы реализация генетического кода в клетке.
Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. И , раскрывая эти тайны мы стремимся к решению глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.
Список литературы.
Г.Д. Бердышев, В.А. Ратнер “Код наследственности”. Новосибирское книжное издательство. 1963 год.
Н. П. Дубинин. “Генетика и человек”. М.,”Просвещение”, 1978.
Е.Ф. Давиденкова, А.Б. Чухловин. “О наследственности”. М.,”Медицина”, 1975.
Ф. Полканов. “Мы и ее величество ДНК”. М., “Детская литература”, 1968.
Энциклопедия для детей. Том 18. Человек. Ч. 1. М.: Аванта+
М. Сингер , П.Берг.” Гены и геномы”,. М., 1998
Ф. Айала , Дж. Кайгер . “Современная генетика” М., 1988
12
2dip.su
Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"
Кафедра "Естествознания и системного анализа"
Реферат по теме "Генетический код"
Барнаул 2007
Оглавление
1. Понятие генетического кода
2. Свойства генетического кода
3. Генетическая информация
4. Расшифровка генетического кода человека
Список литературы
1. Понятие генетического кода
Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).
Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.
Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.
2. Свойства генетического кода
1. Триплетность
Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.
Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.
2. Вырожденность.
Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.
3. Наличие межгенных знаков препинания.
Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.
Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.
В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.
Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).
4. Однозначность.
Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.
Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.
5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.
В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.
Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.
Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.
3. Генетическая информация
Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ ( автокатализ).
Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.
Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей
средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.
Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.
Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.
Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.
Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.
4. Расшифровка генетического кода человека
В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.
Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.
Завершающая часть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет. Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку эта хромосома - самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых коротких хромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и 991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются. Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350 заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этой хромосомы сложно переоценить.
Список литературы
1. Крик Ф. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
2. Ниренберг М. Структура и функция клетки, пер. с англ. М.: 1964.
3. Хартман Ф., Саскайнд З. Действие гена, пер. с англ. М.: 1966.
4. Лобашев М. Е. Генетика Л.: 1967.
5. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена, пер. с англ. М.: 1967.
6. Сойфер В. Н. Молекулярные механизмы мутагенеза. М.: 1969.
7. Дубинин Н. П.. Общая генетика. М.: 1970.
8. Журнал Nature № 334. Карта хромосомы. 2006.
www.litsoch.ru
