Синдром кроссинговера. Реферат кроссинговер

Кроссинговер (мнимое исключение из закона Моргана) | Биология. Реферат, доклад, сообщение, краткое содержание, лекция, шпаргалка, конспект, ГДЗ, тест

Продолжая опыты по изучению сцепленного наследования, Морган обнаружил отклонения от зако­на сцепленного наследования. Среди гибридов второго поколения обязательно встречалось незначительное число особей с перекомбинацией признаков, за которые отвечают гены, лежащие в одной хромосоме. Как это можно объяснить? Морган сделал предположение о том, что перекомбинация признаков может быть вызвана кроссинговером (от англ. cross — скрещивать и over — над) — обменом участками гомологических хромосом (рис. 40). Далее он установил следующее. Гены, которые находятся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно.

Рис. 40. Схема кроссинговера. Рецессивные аллельные гены двух раз­ных локусов (светлые точки), вначале располо­женные в одной хромо­соме, вследствие кроссинговера оказались в разных гомологических хромосомах

Кроссинговер может произойти на любом участке хромосомы. Очевидно, что чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками и наоборот — чем ближе находятся локусы, тем реже между ними происходит кроссинговер. Локусы, расположенные в хромосоме бок о бок, разделяются кроссинговером крайне редко. Поэтому говорят, что у признаков, которые кодируются этими структурными генами, полное сцепление.

Опыт, на основе которого Морган открыл кроссинговер, заключался в следующем. Учёный провёл очередное скре­щивание дрозофил: муху дикого типа, гомозиготную по двум доминантным признакам (серое тело и нормальные крылья) скрестил с мухой, гомозиготной по двум рецессивным призна­кам (мутация «чёрное тело» и мутация «короткие крылья»). В полном соответствии с первым законом Менделя все гибриды первого поколения были гетерозиготами с феноти­пическим проявлением доминантных признаков: серое тело и нормальные крылья. Дальше Морган провёл анализиру­ющее скрещивание между гибридами первого поколения и рецессивными гомозиготными по двум признакам мухами.

В результате Морган ожидал получить один вариант из двух возможных.

1 вариант. Если гены, которые определяют указанные признаки, локализованы в разных хромосомах и наследуются независимо друг от друга, то будут получены равные количе­ства таких мух: 25 % серых с нормальными крыльями, 25 % чёрных с короткими крыльями, 25 % серых с короткими крыльями и 25 % чёрных с нормальными крыльями;

2 вариант. Если гены находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно, то можно ожидать получение 50 % мух с серым телом и нормальными крыльями и 50 % мух с чёрным телом и короткими крыльями.

На самом деле появились потомки четырёх типов: 41,5 % серых с длинными крыльями; 41,5 % чёрных с короткими крыльями; 8,5 % серых с короткими крыльями; 8,5 % чёрных с длинными крыльями. Материал с сайта http://worldofschool.ru

Результат приближался к соотношению 50:50, из чего мож­но было сделать вывод, что гены всё-таки локализованы в одной хромосоме. Однако вместе с тем появились особи с новыми фено­типами: 8,5 % с серым телом и короткими крыльями и 8,5 % с чёрным телом и длинными крыльями. Всего таких новых фено­типов оказалось 8,5 % + 8,5 % = 17 %, то есть 17 % особей, полученных при анализирующем скрещивании, имели пере- комбинацию признаков, вызванную кроссинговером. Общий процент особей, чей фенотип явился результатом кроссинговера, называется частотой кроссинговера и характеризует рас­стояние между генами. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше отстоят друг от друга гены в хромосоме и наоборот, чем меньше процент кроссинговера, тем ближе расположены гены.

• Микро сочинение на тему кроссинговер

• Как был открыт кроссинговер

• Почему у теории моргана соотношения 41,5% 41,5% 8,5% 8.5%

• Сообщение на тему на тему кроссинговер

• Проблемы и задачи современной генетики

• Существует ли абсолютное сцепление между генами, находящимися в одной хромосоме?

• Почему возник кроссинговер?

• Может ли кроссинговер проходить непосредствен­но через ген?

worldofschool.ru

Синдром кроссинговера — доклад

СИНДРОМ КРОССИНГОВЕРА.

Кроссинговер (от англ. crossing–over – перекрёст) – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид). 

Само явление перекрёста хромосом открыл Ф. Янссенс (1909, Бельгия), обнаруживший хиазмы в профазе I мейоза у саламандры. Однако теоретическая возможность кроссинговера была предсказана раньше.

Во-первых, американский цитолог  У. Сэттон (1903) предположил, что в  одной хромосоме может находиться несколько генов. В этом случае должно наблюдаться сцепленное наследование признаков, т.е. несколько разных признаков могут наследоваться так, как будто они контролируются одним геном. Тогда совокупность генов в одной хромосоме образует группу сцепления.

Во-вторых, в 1906 г. У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили сцепленное наследование у душистого горошка. Они изучали совместное наследование: окраски цветков (пурпурная или красная) и формы пыльцевых зерен (удлиненная или округлая). При скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление 11,1:0,9:0,9:3,1 вместо ожидаемого 9:3:3:1.

Таким образом, два признака (окраска цветков и морфология пыльцы) оказываются сцепленными. Соответственно, сцеплены и гены, контролирующие эти  признаки («эффект взаимного притяжения»). Однако это сцепление не абсолютно: гены, контролирующие сцепленные признаки, могут приобретать независимость, и тогда появляются новые комбинации признаков. Вскоре (1911) были получены данные по сцепленному наследованию и нарушению  сцепления некоторых признаков  у дрозофилы.

Т. Морган (1910) и его ученик К. Бриджес (1916) доказали, что число  групп сцепления соответствует  гаплоидному числу хромосом. Опираясь на работы Янссенса и результаты гибридологического анализа, они связали явление  перекрёста хромосом с феноменом  нарушения сцепления генов. При  перекрёсте хромосом происходит обмен  между ними генетическим материалом (аллелями), и тогда происходит рекомбинация – появление новых сочетаний аллелей, например, AB + ab → Ab + aB.

Таким образом, термин «кроссинговер» употребляется и в цитологическом, и в генетическом значении.

В дальнейшем связь между  перекрестом хромосом и появлением новых сочетаний признаков была подтверждена работами К. Дарлингтона, К. Штерна, Б. Мак-Клинток и др. 

Цитогенетика  кроссинговера 

Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение»  

Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе  мейоза. Гомологичные хромосомы с  гаплотипами хроматид АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные гаплотипы (хроматиды) Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи.

Таким образом, вследствие кроссинговера  происходит рекомбинация – появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах.  

 Примечание. Согласно другим теориям, кроссинговер связан с репликацией  ДНК: или в пахитене мейоза, или  в интерфазе (см. ниже). В частности, возможна смена матрицы в вилке  репликации. 

Двойной и множественный  кроссинговер.

Т. Морган предположил, что  кроссинговер между двумя генами может происходить не только в  одной, но и в двух и даже большем  числе точек. Четное число перекрестов  между двумя генами, в конечном счете, не приводит к их перемещению  из одной гомологичной хромосомы  в другую, поэтому число кроссинговеров и, следовательно, расстояние между  этими генами, определенное в эксперименте, снижаются. Обычно это относится  к достаточно далеко расположенным  друг от друга генам. Естественно, что  вероятность двойного перекреста всегда меньше вероятности одинарного. В  принципе она будет равна произведению вероятности двух единичных актов  рекомбинации. Например, если одиночный  перекрест будет происходить  с частотой 0,2, то двойной – с  частотой 0,2 × 0,2 = 0,04. В дальнейшем, наряду с двойным кроссинговером, было открыто  и явление множественного кроссинговера: гомологичные хроматиды могут обмениваться участками в трех, четырех и  более точках. 

Цитологическое (цитогенетическое) доказательство кроссинговера. 

Прямые цитологические свидетельства  обмена частей хромосом во время кроссинговера  были получены в начале 30-х годов  у дрозофилы и кукурузы. Рассмотрим опыт Штерна, проведенный на D. melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться и сегрегировать в мейозе (то есть нормально распределяться по дочерним клеткам). Одна из Х-хромосом самки в результате транслокации, т. е. перемещения фрагмента Y-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготные по двум генам, локализованным в Х-хромосоме: Bar (В) иcarnation (cr). Ген Bar – это полудоминантный ген, влияющий на количество фасеток и, следовательно, форму глаза (мутанты с аллелем В имеют полосковидные глаза). Ген cr контролирует окраску глаз (аллель cr+ обусловливает нормальную окраску глаз, а аллель cr – окраску глаз цвета красной гвоздики). Г-образная Х-хромосома несла аллели дикого типа В+ и cr+, укороченная хромосома – мутантные аллели В и cr. Самки указанного генотипа скрещивались с самцами, имевшими морфологически нормальную Х-хромосому с аллелями cr и В+. В потомстве самок было два класса мух с некроссоверными хромосомами (crB / crB+ и cr+B+ /crB+) и два класса мух, фенотип которых соответствовал кроссоверам (crB+ / crB+ и cr+B / crB+). Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом, и, соответственно, изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т. е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечую с короткими плечами. Эти опыты, так же как и одновременно полученные аналогичные результаты на кукурузе, подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах.

Соматический (митотический) кроссинговер.

В соматических клетках иногда происходят обмены между хроматидами  гомологичных хромосом, в результате которых наблюдается комбинативная  изменчивость, подобная той, которая  регулярно генерируется мейозом. Нередко, особенно у дрозофилы и низших эукариот, гомологичные хромосомы синаптируют  в митозе. Одна из аутосомно-рецессивных  мутаций человека, в гомозиготном состоянии приводящая к тяжелому заболеванию, известному под названием  синдром Блюма, сопровождается цитологической картиной, напоминающей синапсис гомологов и даже образование хиазм. Доказательство митотического кроссинговера было получено на дрозофиле при анализе изменчивости признаков, определяемых генами у (yellow – желтое тело) и sn (singed – опаленные щетинки), которые находятся в Х-хромосоме. Самка с генотипом ysn+ / y+sn гетерозиготна по генам у и sn, и поэтому в отсутствие митотического кроссинговера ее фенотип будет нормальным. Однако если кроссинговер произошел на стадии четырех хроматид между хроматидами разных гомологов (но не между сестринскими хроматидами), причем место обмена находится между геном sn и центромерой, то образуются клетки с генотипами y sn+ / y+ sn+ и y+sn/y+n. В этом случае на сером теле мухи с нормальными щетинками появятся близнецовые мозаичные пятна, одно из которых будет желтого цвета с нормальными щетинками, а другое – серого цвета с опаленными щетинками. Для этого необходимо, чтобы после кроссинговера обе хромосомы (бывшие хроматиды каждого из гомологов) y+ sn отошли к одному полюсу клетки, а хромосомы y sn+ – к другому. Потомки дочерних клеток, размножившись на стадии куколки, и приведут к появлению мозаичных пятен. Таким образом, мозаичные пятна образуются тогда, когда рядом расположены две группы (точнее, два клона) клеток, фенотипически отличающиеся друг от друга и от клеток остальных тканей данной особи.  

Неравный кроссинговер.

Это явление было детально изучено на примере гена Bar (В – полосковидные глаза), локализованного в Х-хромосоме D.melanogaster. Неравный кроссинговер связан с дупликацией какого-либо участка в одном из гомологов и с утратой его в другом гомологе. Обнаружено, что ген В может присутствовать в виде тандемных, т. е. следующих друг за другом, повторов, состоящих из двух и даже трех копий. Цитологический анализ подтвердил предположение о том, что неравный кроссинговер может вести к тандемным дупликациям. В области, соответствующей локализации гена В, на препаратах политенных хромосом отмечено увеличение числа дисков, пропорциональное дозе гена. Предполагается, что в эволюции неравный кроссинговер стимулирует создание тандемных дупликаций различных последовательностей и использование их в качестве сырого генетического материала для формирования новых генов и новых регуляционных систем.  

Регуляция кроссинговера.

Кроссинговер – это  сложный физиолого-биохимический  процесс, который находится под  генетическим контролем клетки и  подвержен влиянию факторов внешней  среды. Поэтому в реальном эксперименте о частоте кроссинговера можно  говорить, имея в виду все те условия, в которых она была определена. Кроссинговер практически отсутствует  между гетероморфными Х- и Y-хромосомами. Если бы он происходил, то хромосомный механизм определения пола постоянно разрушался бы. Блокирование кроссинговера между этими хромосомами связано не только с различием в их величине (оно наблюдается не всегда), но и обусловлено Y-специфичными нуклеотидными последовательностями. Обязательное условие синапса хромосом (или их участков) – гомология нуклеотидных последовательностей.

Для абсолютного большинства  высших эукариот характерна примерно одинаковая частота кроссинговера как у гомогаметного, так и гетерогаметного полов. Однако есть виды, у которых Кроссинговер отсутствует у особей гетерогаметного пола, в то время как у особей гомогаметного пола он протекает нормально. Такая ситуация наблюдается у гетерогаметных самцов дрозофилы и самок шелкопряда. Существенно, что частота митотического кроссинговера у этих видов у самцов и самок практически одинакова, что указывает на различные элементы контроля отдельных этапов генетической рекомбинации в половых и соматических клетках. В гетерохроматических районах, в частности прицентромерных, частота кроссинговера снижена, и поэтому истинное расстояние между генами в этих участках может быть изменено.

Обнаружены гены, выполняющие  функции запирателей кроссинговера, но есть также гены, повышающие его частоту. Они иногда могут индуцировать заметное число кроссоверов у самцов дрозофилы. В качестве запирателей кроссинговера могут выступать также хромосомные перестройки, в частности инверсии. Они нарушают нормальную конъюгацию хромосом в зиготене.

Обнаружено, что на частоту  кроссинговера влияют возраст организма, а также экзогенные факторы: температура, радиация, концентрация солей, химические мутагены, лекарства, гормоны. При большинстве  указанных воздействий частота  кроссинговера повышается.

В целом кроссинговер представляет собой один из регулярных генетических процессов, контролируемых многими  генами как непосредственно, так  и через физиологическое состояние мейотических или митотических клеток. Частота различных типов рекомбинаций (мейотический, митотический кроссинговер и сестринские хроматидные обмены)  может служить мерой действия мутагенов, канцерогенов, антибиотиков и др. 

Биологическое значение кроссинговера.

Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются  относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых  функционирует как единый суперген, контролирующий несколько признаков. В то же время, в ходе кроссинговера возникают рекомбинации – т.е. новые комбинации аллелей. Таким образом, кроссинговер повышает комбинативную изменчивость организмов.

Это означает, что…

а) в ходе естественного  отбора в одних хромосомах происходит накопление «полезных» аллелей (и носители таких хромосом получают преимущество в борьбе за существование), а в  других хромосомах скапливаются нежелательные  аллели (и носители таких хромосом выбывают из игры – элиминируются  из популяций)

б) в ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются  аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители таких хромосом сохраняются  селекционером), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбраковываются).  

Эволюционное  значение сцепленного наследования. В результате сцепления одна хромосома может содержать как благоприятные аллели (например, А), так и нейтральные или относительно неблагоприятные (например, N). Если некоторый гаплотип (например, AN) повышает приспособленность его носителей за счет наличия благоприятных аллелей A, то в популяции будут накапливаться как благоприятные аллели, так и сцепленные с ними нейтральные или относительно неблагоприятные N.

Пример. Гаплотип AN обладает преимуществом перед гаплотипом “дикого типа» (++) за счет наличия благоприятного аллеляА, и тогда аллель N будет накапливаться в популяции, если он селективно нейтральный или даже относительно неблагоприятный (но его отрицательное влияние на приспособленность компенсируется положительным влиянием аллеля А). 

Эволюционное  значение кроссинговера. В результате кроссинговера неблагоприятные аллели, первоначально сцепленные с благоприятными, могут переходить в другую хромосому. Тогда возникают новые гаплотипы, не содержащие неблагоприятных аллелей, и эти неблагоприятные аллели элиминируются из популяции.

Пример. Гаплотип Al оказывается неблагоприятным по сравнению с гаплотипом «дикого типа» (++) за счет наличия летального аллеля l. Поэтому аллель А (благоприятный, нейтральный ил несколько снижающий приспособленность) не может проявиться в фенотипе, поскольку данный гаплотип (Al) содержит летальный аллель l. В результате кроссинговера возникают рекомбинантные гаплотипы A+ и +l. Гаплотип +l элиминируется из популяции, а гаплотип A+ фиксируется (даже в том случае, если аллель А несколько снижает приспособленность его носителей).

turboreferat.ru

Реферат на тему Общая генетика