Реферат на тему:
Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
Различают полный и частичный альбинизм.
Ослиный пингвин с альбинизмом среди обыкновенных сородичей
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.
Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.
Девочка-альбинос из Гондураса
Альбинос из Нигера
У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.
Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.
В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей.
У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.
Глазокожный альбинизм Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.
Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность пропускать свет может снизиться.
Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5% от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.
Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.
У пациентов быстро накапливается желтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно желто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причем ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.
Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25% от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах ее активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно темные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых годов жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.
Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведет к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако, с ростом человека, кожа становится холодней и, со временем, в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.
Аллигатор-альбинос
Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остается нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, черного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.
Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют черного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).
У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.
У афроамериканцев и африканцев фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.
Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у африканцев и афроамериканцев. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остается по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.
Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства черного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный.
ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.
Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30% пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врожденного моторного нистагма.
Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.
Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путем перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.
Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).
Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14% имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36% имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50% не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.
Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.
AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривленных чертах лица и умственной отсталости.
Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда пораженный регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.
Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного ее отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый легочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.
Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.
Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма включают в себя:
Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.
С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на ее цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.
В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.[1]
wreferat.baza-referat.ru
В природе есть явление альбинизм. Само слово произошло от латинского «albus», которое означает «белый». Заболевание является врожденным и сопровождается отсутствием пигмента меланина. В результате кожа, волосы, радужная оболочка глаза получают необычный окрас. Таких людей называют «белыми воронами» и вполне обоснованно. Альбиносы выделяются из толпы и привлекают к себе внимание. Для кого-то это - проклятие, а для кого-то - преимущество. Но альбиносы являются всего лишь очередной частью нашей многогранной жизни. В любом случае этот вопрос интересен, требуя к себе особого отношения. Ведь многие факты на тему альбинизма многим попросту неизвестны.
Статистика альбинизма. Цифры рассказывают удивительные вещи об этом явлении. Оказывается, оно не такое уж и редкое. В европейских странах альбиносом является один из двадцати тысяч человек. Еще чаще такие отклонения встречаются в негроидной расе. Когда ученые провели обследования 14292 нигерийских детей, среди них обнаружилось сразу пять альбиносов. Таким образом пропорция составляет примерно один к трем тысячам. А среди индейцев Панамы, живущих на побережье залива Сан-Блас, частота вообще поражает - 1 случай на 132 человека. В мировых же масштабах альбиносами является 1% людей, что в абсолютном исчислении вовсе не мало. Генетики своими исследованиями доказали, что ген альбинизма у людей вовсе не редкость. Просто он находится в рецессивной позиции и не активен. Скрытым носителем гена является каждый семидесятый человек.
Здоровье альбиносов. Отсутствие пигмента объясняется полной или частичной блокадой фермента тирозиназы. Он нужен для производства мелатонина, который и отвечает за цвет тканей. А вот почему происходит такой сбой - непонятно. Депигментация может быть двух видов - первичной и вторичной. В первом случае речь идет о врожденном нарушении, а во втором - о приобретенном, что подразумевает порой не полную, а частичную депигментизацию. Так что тем, кому нравится внешность альбиносов, можно попытаться изменить свою внешность. Высветление кожи может произойти с помощью солнечной радиации, а волосы можно выбелить обычной перекисью. А вот полный, или тотальный альбинизм, является для человека довольно тяжелым случаем. Ведь тогда пигментация отсутствует вообще. В результате человек всю жизнь страдает от боязни света, его глаза болеют. Это проявляется в низкой остроте зрения, косоглазии, катарактах. Кожа же становится сухой и чувствительной, быстро и легко реагируя на ожоги. Неполный же альбинизм вполне решается с помощью косметических средств. В таком случае на коже могут появляться белые пятна, в волосах попадаются седые пряди, а ресницы становятся бесцветными. Живется таким альбиносам все же легче, так как их здоровье затрагивается частично. А сбой в организме часто влечет за собой серьезные патологии в строении тканей и органов. Именно поэтому эмбрионы-альбиносы часто не доживают до родов, умирая еще на ранних стадиях развития. Тем же, кто сумел выжить, приходится терпеть в жизни массу неудобств и ограничений.
Дети Луны. На протяжении истории человечества альбиносы всегда привлекали к себе внимание, их показывали в цирках, как диковинку. А вот в небольших этносах это явление было довольно распространенным из-за частых браков родственников. Сразу в 700 семьях с богатой родословной были отмечены люди с такими заболеваниями. Очаги альбинизма были найдены в Северной Ирландии. А в Южной Панаме в племени Карибе-кун ученые обнаружили сотни альбиносов. Жаркое тропические солнце плохо влияло на их самочувствие, вот им и пришлось вести ночной образ жизни. Так аборигенов прозвали «Дети Луны». А в случаях с частичным альбинизмом, когда кожа оказывалась покрытой светлыми пятнами, ее сравнивали с кожей пегих лошадей.
Легенды о вампирах. Альбиносы выглядят необычно, странным кажется и их поведение. Так что их связь с вампирами многим кажется естественной. Сто лет назад альбиносов вообще одни преследовали, а другие им поклонялись. Вокруг необычных людей начали складываться легенды и суеверия, чему причиной послужило внешнее сходство с вампирами. Считалось, что неспроста глаза у этих людей красные, как будто светятся. На самом деле у большинства пятнистых альбиносов цвет глаз сероватый или светло-голубой. Краснота, если и присутствует, то за счет плохо окрашенной пигментом радужной оболочки глаза. Она пропускает лучи солнца. Те же, отражаясь от пронизанной кровеносными сосудами сетчатки, и создают классический красноватый оттенок. Так и появились «кроличьи глаза». Альбиносы обычно плохо переносят прямые солнечные лучи, рискуя получить ожог или заболеть раком. Для обычных же людей такая внешность и поведение выглядят подозрительно. Но в настоящее время, при условии использовании защитной одежды и очков, альбиносы мало чем отличаются от других.
Охота на альбиносов. Альбиносы постоянно находятся под угрозой из-за бытующих в народе суеверий. На таких людей даже целенаправленно охотятся, отдавая части тела поклонникам черной магии. А кто-то считает, что из-за альбиносов болеют находящиеся рядом с ними люди. В развитых странах такого отношения уже не встретишь. Кажется, даже на черном рынке не найти частей тела альбиносов. А вот в более отсталых странах руки и ноги «белоснежных» людей могут стать талисманами, другие же их части тела, как считается, обладают волшебными свойствами. В результате охота на альбиносов становится весьма выгодным занятием. В Танзании конечность такого человека примерно сопоставима с сорока средними годовыми доходами. Стоимость талисмана по сообщению местной прессы может достигать 75 тысяч долларов. И хотя полиция отлавливает фанатиков, опасность для альбиносов так и не искоренена.
Альбиносы-знаменитости. В настоящее время люди-альбиносы все чаще становятся объектами массовой культуры. Ведь благодаря такому дару природы они изначально выразительны и необычны. Почему бы не использовать это в виде пропуска в мир шоу-бизнеса и моды? Появилась первая модель-альбинос, ею стала китаянка Конни Чиу. Не смутило дизайнеров и ее небольшое косоглазие. А свою карьеру она начала в возрасте 25 лет, причем не фотомоделью, а в реалити-шоу. Там китаянка и сумела обратить на себя внимание. Еще две модели-альбиноса являются афроамериканцами. Речь идет о Диандре Форрест и Шоне Россе. Последний вообще стал первым мужчиной-альбиносом, ставшим моделью-профессионалом. Оба все детство подвергались нападкам со стороны сверстников, которые награждали необычных детей обидными кличками. Но судьба вознаградила альбиносов за терпение. А Стивен Томпсон сумел стать лицом бренда «Givenchy». Он также не собирался становиться моделью, считая своим призванием музыку. Теперь же фотографии Стивена украшают обложки журналов. Есть свои модели-альбиносы и в России, можно упомянуть хотя бы Анастасию Кумарову.
Объединения альбиносов. Эти люди столь редки и уникальны, что пытаются найти себе подобных и сблизиться с ними. Если в мире есть Союзы рыжих, лысых, так почему бы не появиться Союзу бесцветных? Там обсуждаются вопросы, связанные с отношением общества к альбиносам. Меньшинство борется против преследований и за нормальное положение. Да и в мире все чаще появляются организации, которые отстаивают права альбиносов. Так, в Малави два года понадобилось на то, чтобы эти люди зарегистрировали свою собственную организацию. Дискриминация же возникает из-за чрезмерно светлой кожи, которая так непохожа на обычную. Состоящие в ассоциации активисты пытаются обратить внимание на свои проблемы государства. Альбиносы стремятся гармонично адаптироваться в общество, ведь они являются такими же, как и прочие, людьми. Самые активные представители африканских обществ альбиносов работают над созданием целой сети клиник. Взрослые смогли бы получить там и медицинскую помощь и консультации по воспитанию необычных детей. Уже созданы подобные клиники в Танзании. Объединившись, альбиносы постепенно, шаг за шагом, заставляют уважительно относиться к своим проблемам.
Лекарства для альбиносов. Часто люди с генетическими отклонениями умирают раньше других. Но в случае с альбинизмом это не наблюдается. Заболевание никак не сказывается на росте детей и их интеллектуальном развитии, не ухудшается работа внутренних органов. Раньше связывали альбинизм с умственной отсталостью, но это, скорее всего, лишь совпадение. Правда, некоторые проблемы со здоровьем все же есть. Речь стоит вести о нарушении зрения, повышенной светочувствительности кожи, предрасположенности к раку кожи, плохой свертываемости крови (из-за чего легко образуются гематомы и образуются кровотечения). Но со всем этим можно справиться. Главное оружие - светозащитные и солнцезащитные средства, специальные очки. А косоглазие вполне можно исправить с помощью хирурга. Вот только если в сетчатке и нервах глаз развиваются патологические изменения, то их уже исправить не удастся. Недостаток витамина D, который организм обычно получает с солнечными лучами, можно восполнить за счет специальных витаминов. А «противоядия» против альбинизма так и не найдено. Современные ученые пока только экспериментируют с исправлением поврежденного участка гена и заменой его на нормальный. Но эти операции на людях пока не проводятся. Обычно гены взаимодействуют между собой, бездумное их изменение может навредить всей цепочке.
Животные-альбиносы. Оказывается, альбинизм встречается и в животном мире. Такие существа оказываются очень привлекательными для человека, а вот в природе они страдают от этого немало. Если шкурка зверька будет выделяться среди сородичей, то укрыться от хищника будет намного сложнее. Да и сам охотник-альбинос будет виден издалека, что затруднит преследование дичи. Самки же предпочитают ярких, а не однотонных самцов, что затрудняет размножение альбиносов. У животных существует явление, противоположное альбинизму - меланизм. В данном случае речь идет о завышенном уровне темного пигмента. Но это все равно не так бросается в глаза, как шерсть с темными пятнами.
Альбиносы в аниме. Необычная внешность людей нашла отражение в мультфильмах, особенно альбиносы «востребованы» в аниме. Там герои или с самого начала имеют необычные свойства, или же приобретают их по ходу повествования. Роли альбиносов в аниме мало отличаются от тех, что сформировали суеверия: вампиры, больные люди и даже олицетворение кролика из Алисы в стране чудес. В любом случае эти персонажи окружены тайной, они знают некие секреты. Образы оказываются в центре внимания. Поклонникам аниме не составит труда вспомнить кумиров-альбиносов. Вот только в реальной жизни такие люди постоянно сталкиваются с проблемами, о которых создатели мультфильмов предпочитают не говорить.
www.molomo.ru
Альбинизм - это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.
Альбинизм - наследственное заболевание. Наследственные заболевания - это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение.
В настоящее время известно около 5 тысяч различных заболеваний, возникновение которых в той или иной степени связано с наследственными (генетическими) факторами. Болезни глаз не исключение в общем правиле.
В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали "детьми Луны".
Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.
Из-за альбинизма развивается фотофобия - светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Данное отклонение связано с отсутствием в организме пигмента, который носит название меланин. Меланин придает окраску нашей коже, волосам, глазам. Он содержится в сосудистой оболочке глаза, благодаря чему свет попадает в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу очень важна. Недостаточность пигмента в сетчатке приводит к возникновению особого зрительного расстройства - никталопии. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше - при сумеречном освещении.
Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом.
Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному - заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких генах.
Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Альбинизма, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
www.eurolab.ua
Различают полный и частичный альбинизм.
Причины
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.
Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.
У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.
Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.
В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей.
У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.
Типы альбинизма
Глазокожный альбинизм Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В. Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность пропускать свет может снизиться.
Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0.05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.
Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА) . У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце. У пациентов быстро накапливается желтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно желто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причем ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.
Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37оС — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах ее активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно темные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых годов жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза. Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведет к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако, с ростом человека, кожа становится холодней и, со временем, в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.
Глазокожный альбинизм 2. ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остается нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, черного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина. Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют черного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0.25 до 0.5). У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом. У афроамериканцев и африканцев фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен. Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у африканцев и афроамериканцев. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остается по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.
Глазокожный альбинизм 3. ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства черного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный. ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.
Глазной альбинизм. Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врожденного моторного нистагма. Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка. Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путем перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).
Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА). АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.
Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка . В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна. AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривленных чертах лица и умственной отсталости.
Тесная связь с ГА 1. Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда пораженный регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип. Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS). включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного ее отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый легочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.
Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.
Частичный альбинизм
Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма включают в себя:
-Аномалии рефракции и астигматизм.
-Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
-Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и ее прозрачность.
-Косоглазие
-Фовеолярная гипоплазия
-Нарушение бинокулярного зрения
-Положительный угол каппа у пациентов с врожденным нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
Формы лечения
Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.
С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.
Классификация альбинизма
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на ее цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.
Дискриминация альбиносов
В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.
www.coolreferat.com
