Тема работы: Анестезия при сопутствующих нервно-мышечных заболеваниях. Миопатия реферат

МИОПАТИЯ | Энциклопедия KM.RU

Миопатия — это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.

Причина.Заболевания этой группы относятся к прогрессирующим мышечным дистрофиям. В мышцах возникают нарушение синтеза структурных белков или энзимов неясного генеза. В последние годы у больных обнаружено значительное повышение активности ряда сывороточных ферментов (альдолазы, креатинфосфокиназы и др.) при одновременном снижении их в мышечной ткани. При патоморфологических исследованиях обнаруживается атрофия мышечных волокон, которые замещаются соединительной и жировой тканью.

Клинические формы.Из первичных мышечных дистрофий известны:

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Форма Дюшена.

1. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Ген заболевания сцеплен с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Частота заболевания — 2-3 случая на 100 000 населения. В клинической картине заболевания обращает внимание медленное, но прогрессирующее нарастание мышечной слабости, недостаточная мышечная активность, затруднение при вставании с пола, позднее начало ходьбы, нарушение осанки, «утиная» походка, деформация стоп. Отмечается характерное поэтапное вставание с пола «лесенкой». К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Форма Эрба-Рота.

2. Ювенильная, юношеская форма Эрба-Рота. Тип наследования аутосомно-рецессивный, частота 1,2-2,5 случая на 100 000 населения. Болезнь начинается обычно с возраста 5-7 лет с мышц тазового пояса. У детей меняется осанка, возникают затруднения при подъеме по лестнице, могут быть беспричинные падения на ровном месте. Отмечается атрофия мышц рук, плечевого пояса, бедер. Характерны крыловидные лопатки, «осиная» талия. У некоторых больных отмечается бедность мимики, утолщение губ. Больные длительно сохраняют трудоспособность и полное самообслуживание.

3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Течение болезни относительно благоприятное. Отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Частота от 0,9 до 1,4 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается заболевание в конце первого—начале второго десятилетия жизни. Больной начинает цеплять носком за пол, подвертывается стопа. Хотя процесс нередко начинается с мышц ног, преобладают поражение мышц лица, плечевого и тазового пояса. Ребенок не может зажмуриться, свистнуть, задуть свечу. Возникает лицо «миопата» — гладкий лоб, поперечная улыбка, толстые оттопыренные губы («губы тапира»). Заболевание прогрессирует медленно, больные редко утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Вставание с пола «лесенкой».

4. Офтальмоплегическая форма Грефе встречается относительно редко. Тип наследования аутосомно-доминантный. Начинается, как правило, в зрелом возрасте. Поражаются наружные мышцы глаз, процесс прогрессирует медленно, внутренние мышцы глаза не страдают. Иногда отмечается слабость круговой мышцы глаза и лобной мышцы. В редких случаях процесс может захватывать мышцы гортани и глотки.

Диагностика.Диагностика основывается на анализе клинического течения заболевания. Из дополнительных методов исследования значительную помощь в диагностике оказывает электромиография, которая выявляет снижение амплитуды мышечного потенциала, сокращение длительности его, а также высокий процент полифазных потенциалов в виде «коротких пиков», что считается характерным признаком прогрессирующего процесса.

Лечение.В комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.

Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью. В последнее время точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получившим название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии — миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, утратой больших участков этого гена. В то же время другая форма миопатии (Беккера) также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене. Эти данные дают основание проводить пренатальную диагностику при повторной беременности.

www.km.ru

Миопатия

Министерство здравоохранения  Республики Бурятия

ГАОУ СПО Республиканский базовый медецинский колледж

им. Э.Р. Раднаева

Реферат

"Миопатии"

Выполнила: студентка 631 гр.

Гармаева Р.Д.

Проверил: преподаватель

Саганова Л.М.

Улан-Удэ

2012 г.

Содержание

1.             Причины миопатии

2.             Симптомы миопатии

3.             Обследование при миопатии

4.             Виды миопатии

4.1.           Ювенильная форма Эрба

4.2.           Псевдогипертрофическая форма Дюшена

4.3.           Миопатия Беккера

4.4.           Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина

5.             Лечение миопатии

Список использованной литературы

1.      Причины миопатии

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

2.      Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие . Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

рис.1. Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

3.      Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии (исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

      нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;

      атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;

      наличие компенсаторных псевдогипертрофий;

      медленно прогрессирующее течение;

      дистрофия сердца;

      наличие вегетативных расстройств.

4.      Виды миопатии

1.                  Ювенильная форма Эрба

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие.                            Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

рис. 2. «Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией.

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

2.                  Псевдогипертрофическая форма Дюшена

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой  форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

3.                  Миопатия Беккера

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

4.                  Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

рис.3. Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие -  миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются  они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

5.      Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин,  цераксон, сомазина), АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию – электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Список использованной литературы

1.     Антелава О. А. Идиопатические воспалительные миопатии / О. А. Антелава, Е.Л. Насонов, А. Н. Хитров // Русский медицинский журнал. -2007.-Т. 15, №26.-С. 1951-1957.

2.     Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания / И. Гаусманова-Петрусевич; пер. с польск. Варшава, 1971. - 440 с.

3.     http://www.protectmed.ru/miopatia

4.     http://www.wellvital.ru/miopatia

5.     http://www.webclinika.ru             

stud24.ru

Прогрессирующие мышечные дистрофии

СЗГМУ им. И. И. Мечникова

Кафедра неврологии и нейрохирургии

Реферат.

Тема: Прогрессирующие мышечные дистрофии

Выполнила: студентка 4 курса

МПФ 402 гр.

Михайлова А.И.

Преподаватель: Зуев А.А.

Спб

2013г.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (синоним миопатии) — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы ПМД отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.

Различные формы миопатий отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения, своеобразием топографии мышечных страданий, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками. Большинство мышечных дистрофий достаточно хорошо изучено клинически, их подробное описание сделано еще в конце прошлого века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миопатий, вопросы их патогенеза, достоверной диагностики и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Существует большое количество классификаций, но отсутствие точных данных о первичном биохимическом дефекте не дает возможности построить ее по рациональному принципу. В имеющихся классификациях основой являются или клинический принцип, или тип наследования.

Прогрессирующие мышечные дистрофии разделяют на две группы:

• первичную миопатию, связанную с первичным поражением мышечной ткани, при которой функция периферического мотонейрона сохранена;

• вторичную (неврогенную) амиотрофию, при которой сначала нарушается нервная регуляция, поражаются периферические нервы или клетки передних рогов спинного мозга, а мышечная ткань страдает вторично.

• A. Х-сцепленные мышечные дистрофии: а) тяжелая (тип Дюшенна) б) благоприятная (тип Беккера) B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии: а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба) б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская) в) врожденные мышечные дистрофии C. Лицелопаточно-плечевую (Ландузи - Дежерина) D. Дистальную мышечную дистрофию E. Окулярную мышечную дистрофию F. Окулофарингеальную мышечную дистрофию

Этиология: Разнородная группа заболеваний. Все они являются наследственными прогрессирующими мышечными дегенеративными процессами, но различаются по своим клиническим и патологическим признакам и типу наследования. Генетический механизм многих из них в настоящее время прояснен. Краткое описание в таблице 1.

Таб. №1

Дистрофия Дюшенна.

Х-сцепленная мышечная дистрофия, поражающая исключительно мальчиков. Начало заболевания в возрасте до 5 лет; симметричная и неуклонно прогрессирующая слабость в мышцах бедер и плечевого пояса, затрудняющая движения при подъеме, беге, прыжках. К 8-10 годам большинство детей нуждается в ортопедических аппаратах; к 12 годам большинство детей не могут ходить. Больные редко живут более 25 лет.

Сопутствующие нарушения.Сухожильные и мышечные контрактуры (в том числе ахилловых сухожилий), прогрессирующий кифосколиоз, нарушение функции легких, кардиомиопатия, интеллект снижен. Мышечная слабость сочетается с пальпаторно определяемым увеличением и плотностью некоторых мышц (например, икроножных), что вначале является результатом гипертрофии, а затем замещения мышц жировой и соединительной тканью.

Лабораторные исследования.Значительное повышение (в 20-100 раз) мышечных ферментов (КФК, альдолаза), миопатическая кривая на ЭМГ; в биоптатах — наличие некротизированных мышечных волокон с регенерацией, фагоцитозом и жировым перерождением мышечной ткани. Диагноз может быть поставлен точно при обнаружении дистрофика в мышечной ткани методом вестерн-блоттинга и (или) иммунохимической метки. Мутации в дистрофин-гене могут быть доказаны примерно у двух третей больных с помощью исследования кДНК. Изменения ЭКГ (увеличенный комплекс RS в отведении V,, глубокий Q в грудных отведениях) свидетельствуют о наличии кардиомиопатии.

Генетические аспекты.Сывороточная КФК повышена у 50% женщин-носителей. Хотя ген и его производное (дистрофии) еще не идентифицированы, в практике можно использовать пробы на кДНК для определения носительства и пре-натальной диагностики.

Осложнения.Включают дыхательную недостаточность и инфекционные заболевания, аспирацию и острую гастрэктазию. ЗСН и сердечные аритмии также осложняют течение кардиомиопатии. Пассивное растяжение мышц, тенотомия, пш-нирование, физиотерапия, вспомогательные механические устройства и отказ от длительной иммобилизации — все эти меры симптоматической терапии могут быть полезны.

Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофии (тип Дюшенна) существует доброкачественная форма заболевания (тип Беккера - Кинера). По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее - в 10-15 лет, течет мягко больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20-30 лет и позже еще могут ходить, фертильность не снижена. Впервые доброкачественная форма Х-сцепленной миодистрофии была описана в 1955 г. Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц. Ретракции ахилловых сухожилий выражены менее резко, чем при болезни Дюшенна.

Сопутствующие нарушения: При этой форме не отмечается нарушений интеллекта, почти не встречается кардиомиопатия или она выражена незначительно. Лабораторные исследования: как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера - Кинера изменяется уровень ферментов в сыворотке крови - значительно повышается активность креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна. Нарушается также обмен креатина и аминокислот. Генетические аспекты: При изучении групп сцепления в Х-хромосоме было показано, что локус глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и локус доброкачественной формы Беккера - Кинера находятся ближе, чем локус злокачественной формы Дюшенна. Однако исследования были сделаны только на трех семьях с доброкачественной формой.Осложнения: кардиомиопатия

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА:

Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани.

Сопутствующие нарушения: Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.

Генетические аспекты: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Осложнения: кардиомиопатия

Детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская):

Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту. Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.

Сопутствующие нарушения: Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Генетические аспекты: Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

Лабораторные нарушения: Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные миопатии - большая группа заболеваний, манифестирующих в первые месяцы жизни симптомами мышечной слабости, гипотонии, гипорефлексии и задержкой раннего моторного развития. На основании различий в биохимических и морфологических данных, полученных при биопсии мышц, а также особенностей клинического течения все врожденные миопатии можно разделить на две основные группы: 1) врожденные мышечные дистрофии и 2) врожденные структурные миопатии.

Сопутствующие нарушения: Для ряда нозологических форм ВМ характерно вовлечение в процесс лицевой и дыхательной мускулатуры, что проявляется ранним респираторным дистресс-синдромом, слабым криком и трудностями вскармливания, наличие дизморфологических черт строения лица и черепа, а также деформация позвоночника и контрактуры в крупных суставах.

Генетические аспекты: Типа наследования аутосомно-рецессивный

Лабраторные нарушения: В соответствии с существующими представлениями о патогенетических механизмах ВМД выделяют две основные группы заболеваний, встречающихся с равной частотой в большинстве европейских популяциях: 1) мерозин-негативные, сопровождающиеся первичным или вторичным дефицитом или полным отсутствием локализованного в базальной мембране поперечно-полосатых мышц белка мерозина; 2) мерозин-позитивные, при которых концентрация мерозина в мышечных волокнах не отличается от нормы. Диагностика этих форм проводиться на основании использования иммуногистохимического анализа мышечных биоптатов с использованием антител к мерозину и фукутину.

Лицелопаточно-плечевая (Ландузи — Дежерина)

Встречается реже, чем две предыдущие формы. Миопатия Ландузи--Дежерина - сравнительно благоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она чаще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике удается выявить некоторую слабость мышц, например лица, в более раннем возрасте. По-видимому, вначале слабо выраженные симптомы длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения.

Мышечная слабость и атрофии вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. Характерно, что в большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней, затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза и рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышц, широкая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча.

Характерен внешний вид таких -больных: типичное лицо «миопата» с «поперечной улыбкой», резко выраженные «крыловидные лопатки», своеобразная деформация грудной клетки за счет мышечного скелета с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например круговой мышцы рта). Наблюдаются псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохранены.

Сопутствующие нарушения: Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко и они практически не отличаются от таковых в общей популяции, хотя нарушения атриовентрикулярной проводимости описаны.

Генетические аспекты: Заболевание передается по регулярному аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и несколько вариабельной экспрессивностью. По данным некоторых авторов, женщины болеют чаще мужчин (3: 1).

Лабораторные нарушения: Уровень активности сывороточных ферментов увеличен незначительно, может быть даже нормальным. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно, хотя некоторое уменьшение креатинина в моче выявляется постоянно. Клинический диагноз должен подкрепляться, помимо электромиографического исследования, результатами гистохимического и электронно-микроскопического исследований.

Дистальная мышечная дистрофия

Заболевание встречается сравнительно редко. Первые симптомы заболевания проявляются в сравнительно позднем возрасте, как правило, позже 20 лет, хотя имеются описания болезни с началом в 5-15 лет. Заболевание отличается доброкачественным течением. Поражаются дистальные отделы нижних конечностей - появляются парезы стоп, голеней, развивается мышечное похудание. Постепенно слабость и гипотрофии распространяются на кисти и предплечья, в далеко зашедших случаях могут страдать проксимальные отделы ног. Выпадают сначала ахилловы рефлексы, затем коленные и рефлексы на руках. Не наблюдается псевдогипертрофий, фасцикуляций, всегда сохранена чувствительность. Сухожильные ретракции также мало характерны.

Сопутствующие нарушения: В очень редких случаях развивается кардиомиопатия.

Генетические аспекты: Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Лабораторные исследования: Опорными пунктами в диагностике служат данные электрофизиологических методов исследования. Важным диагностическим критерием является исследование сывороточных ферментов, активность которых может значительно увеличиваться при мышечной дистрофии и не меняться при спинальной и невральной амиотрофии. Четкая креатинурия и резкое снижение экскреции с мочой креатинина будут свидетельствовать также в пользу миогенной природы страдания.

Окулярная и окулофарингеальная миопатии

Изолированное первичное поражение мышц глазного яблока впервые отмечено Говерсом и Мебиусом около 100 лет тому назад, однако подробное описание этой формы поражения дано в 1951 г. Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы отмечают в пубертатном периоде. Вначале появляются небольшой птоз, который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной наружной офтальмоплегии. Внутренние мышцы глаза не страдают.

Процесс на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц.

На ЭМГ и при исследовании биоптата обнаруживается заинтересованность мышц шеи и плечевого пояса; иногда парезы и гипотрофия этих мышц выявляются и клинически. В редких случаях отмечается широкая генерализация процесса. При окулофарингеальной миопатии, которая встречается еще реже, в процесс включаются также мышцы глотки и мягкого неба. Это заболевание встречается после 40 лет.

Сопутствующие нарушения: В подобных случаях, помимо офтальмоплегии, развивается дисфагия и дисфония.

Генетические аспекты: Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с низкой пенетрантностью. Часто имеют место спорадические случаи.

Лабораторные данные:

При патоморфологическом исследовании выявляются разнокалиберность мышечных волокон, наличие маленьких ангулярных волокон, вакуолярные изменения. Разрастание соединительной ткани, фагоцитоз и базофилия встречаются нечасто. Во многих случаях находят измененные митохондрии, которые нередко увеличены в размере, кристы в них располагаются неправильно - по периферии.

Диагностика мышечных дистрофий:

Диагностика дистрофии Дюшенна.

Мутационный анализ, который базируется на оценке полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, в настоящее время является общепринятым для диагностики болезней Дюшенна и Беккера, выявления носительства гена и пренатальной диагностики. Анализ содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохимической реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера и дает возможность прогнозировать тип клинического течения. У гетерозиготных носительниц примерно в 70 % случаев выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: повышение КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. При наличии клинического фенотипа миодистрофии Дюшенна у девочек следует в первую очередь исключить наличие Х-аутосомных транслокаций или других хромосомных аберраций с заинтересованностью локуса хромосомы 21, феномена лайонизации (патологической инактивации нормального аллеля гена в Х-хромосоме).

Уже в ранних стадиях заболевания обнаруживают креатинурию, гипераминоацидурию, повышение альдолаз, трансаминаз (особенно аланиновой) и специфического фермента мышечной ткани — креатинфосфокиназы. Нарушения всех видов обмена веществ (углеводного, жирового, белкового), гипераминоацидурия, гиперферментурия, пентозурия, креатинурия могут наблюдаться и при других формах нервно-мышечных заболеваний. Ранняя диагностика. У больных имеется нестабильный участок ДНК с повышенным количеством CTG-триплетных повторов в хромосомном локусе 19ql3.3. Молекулярно-генетические исследования способствуют раннему выявлению и пренатальной диагностике .

Диагностика дистрофии Беккера.

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с X-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований, электронейромиографии и биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный тип изменений. Уровень КФК нормален или слегка повышен, характерные признаки миотонии и миопатии на ЭМГ, типичные признаки повреждения волокон в мышечных биоптатах. Биопсия мышц - некроз отдельных волокон, перерождение мышечных волокон. В крови повышена активность креатинфосфокиназы, альдолазы, лактатдегидрогеназы. ЭМГ - признаки миопатии. На ЭКГ - признаки поражения миокарда и нарушения проводимости

Диагностика формы Эрба, псевдодюшеновской и врожденных дистрофий.

При биохимическом исследовании обнаруживают гиперферментурию, гипераминоацидурию, креатинурию, пентодурию и др., но выраженные в меньшей степени, чем у больных миодистрофией Дюшенна. Уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови таких больных значительно повышен на ранних стадиях, но по мере прогрессирования болезни концентрация снижается до нормальных величин. Содержание КФК повышено, однако не столь резко как при Х-сцепленных псевдогипертрофических формах.

studfiles.net

Анестезия при сопутствующих нервно-мышечных заболеваниях

Главная » Рефераты » Текст работы «Анестезия при сопутствующих нервно-мышечных заболеваниях - Медицина»

18

Миʜᴎϲтерство образования Российской Федерации

Пензенский Государственный Университет

Медицинский Институт

Кафедра Хирургии

Реферат

на тему:

Пенза

2008

Перейти в список рефератов, курсовых, контрольных и дипломов по          дисциплине Медицина

referatwork.ru

Миопатия Дюшенна, Психология - Реферат

Реферат по предмету: Психология (Пример)

Введение 3

1. Симптомы и течение миопатии Дюшенна 5

2. Психопатологические проявления у детей и подростков с миопатией Дюшенна 6

3. Характеристика психологических трудностей семей с детьми 10

с миопатией Дюшенна 10

4. Контроль и поддержка больных с миопатией Дюшенна 14

Заключение 19

Список литературы 20

Содержание

Выдержка из текста

Пассивные упражнения или вспомогательная растяжка должны быть начаты как можно раньше. При участии физиотерапевта разрабатываются программы упражнений, целью которых является максимальное предотвращение укорачивания мышц, которое ограничивает движение в суставах. Для ежедневного выполнения этих упражнений требуется помощь родителей и (или) ухаживающего персонала.

Чтобы обеспечить более длительную растяжку в икрах и лодыжках, назначаются ночные шины. Эти шины помогут поддержать голеностопный сустав в нормальном положении и предотвратить развитие контрактур (напряжения мышц).

При постоянном пользовании креслом-коляской также может помочь использование рамы для стояния в отдельных эпизодах школьного дня. Стояние может улучшить общее кровообращение и обеспечить растяжку на уровне лодыжек, бедер и коленей. Системы для сидячего положения обеспечивают индивидуальную поддержку для сохранения прямого положения в кресле-коляске и для обеспечения комфорта [6].

По мере того, как болезнь прогрессирует и мобильность снижается, ручное кресло-коляску будет необходимо заменить на кресло-коляску с приводом, которое поможет обеспечить максимальный уровень независимости.

По мере возникновения необходимости будут использоваться другие типы поддерживающего оборудования.

Доказано, что лекарственные препараты в форме лечения стероидами уменьшают потерю мышечного функционирования, и тем самым временно продляют мобильность мальчика. Тем не менее, сохранение способности ходить немного дольше не влияет на ожидаемую продолжительность жизни больного. Если невролог ребенка после обсуждения с ребенком и членами его семьи сочтет эту форму лечения пригодной, он решит, в каком возрасте это лечение должно начаться, и какова должна быть программа этого лечения. Если данный вариант будет выбран, семью подробно проинформируют о возможных побочных эффектах. Наиболее значительными из них являются увеличение веса, остеопороз (пористость костей) и проблемы в поведении.

Чрезмерное увеличение веса, приводящее к ожирению, может возникнуть не только в качестве побочного эффекта лечения стероидами, но также из-за пониженной активности в результате ослабления мышц. Ожирение может отрицательно повлиять на функцию дыхания, работу сердца и кишечника (у больных МДД часто случаются запоры), а также создает трудности при подъеме ребенка членами семьи или ухаживающими лицами.

Для предотвращения чрезмерного увеличения веса очень важно следить за ним и соблюдать хорошо сбалансированную диету. Родители, бабушки и дедушки, другие члены семьи и друзья могут помочь мальчику с МДД, если будут давать ему здоровую пищу с высоким содержанием клетчатки, свежих фруктов и овощей, а также больше жидкости. Следует ограничить продукты с высоким содержанием жира и сахара [4].

Иногда для устранения контрактуры (напряжения) на голеностопных суставах требуется хирургическое вмешательство. Обычно эта процедура выполняется, когда ребенку постоянно необходимо пользоваться креслом-коляской. Она помогает улучшить положение ступней для носки обуви, улучшает комфортность положения ступней в неподвижном состоянии и, в некоторых случаях, позволяет дольше сохранять мобильность.

По мере того, как спинные мышцы становятся все слабее, и мобильность снижается, позвоночник может начать изгибаться. Сколиоз, в свою очередь, приводит к другим осложнениям, — таким как нарушение дыхания, дискомфорт при сидении и при сне.

Рекомендуется исправлять сколиоз путем хирургического вмешательства во время так называемого «окна возможности», при определении которого принимается в расчет этап взросления мальчика. Мальчики с болезнью Дюшенна, которым была вовремя сделана такая операция «слияния суставов позвоночника», обычно очень довольны результатом [6].

По мере ослабления дыхательных мышц происходит постепенное ухудшение функционирования легких. Большое значение приобретают раннее лечение простудных заболеваний и профилактика инфекций грудной клетки.

Больным МДД нельзя курить или находится в помещении, наполненном дымом от курения членов семьи или друзей. Однако, по мере снижения мобильности, когда ребенку постоянно необходимо пользоваться креслом-коляской, последующие нарушения дыхательной функции становятся практически неизбежными. Эти нарушения часто начинаются ночью и приводят к нарушению сна.

Члены семьи и ухаживающие лица должны внимательно следить за появлением симптомов утренней вялости, отсутствия концентрации, головной боли; спутанности и сонливости днем, а также бессонницы ночью, когда у больных возрастает необходимость повернуться. Необходимы регулярные проверки специалистом по заболеваниям дыхательной системы.

Когда это становится необходимо, применяются неинвазивные аппараты для искусственной вентиляции легких, чтобы улучшить дыхание ночью и добиться эффективного сна. Больные МДД часто выбирают этот вариант, который помогает им поддерживать удовлетворительное качество жизни. В этом случае требуется особое внимание со стороны надежных ухаживающих лиц, будь то родители, если больной находится дома, или профессиональный ухаживающий персонал, если больной живет отдельно [4].

Ребенок с МДД за рубежом имеет право посещать обычную школу. Для каждого ребенка составляется индивидуальный образовательный план в целях получения надлежащей помощи в удовлетворении физических и образовательных потребностей ребенка.

В России такие дети обычно учатся в специализированных учреждениях, или находятся на домашнем обучении. Сюда входит возможность получения компьютерных навыков. Они пригодятся мальчику с МДД позднее, когда из-за мышечной слабости станет трудно писать рукой. Необходимость использования компьютера будет возрастать в подростковом возрасте [8].

Заключение

В результате проведенной работы нами сделаны следующие выводы.

Миопатия Дюшенна является наиболее часто случающейся и одной из наиболее быстро прогрессирующих детских нейромышечных болезней. Симптомы болезни обычно начинают развиваться в возрасте от 1 до 3 лет и продолжают прогрессировать до тех пор, пока ему не понадобиться кресло-коляска, чаще всего в возрасте от 8 до

1. лет. К 14 —

2. годам обычно наступает обездвиженность; летальный исход наступает в возрасте до 20 —

2. лет.

Более чем у трети мальчиков, страдающих МДД, наблюдаются нарушения интеллектуальных способностей или трудности с обучением. При МДД двигательная недостаточность может приводить к формированию патологических свойств личности по дефицитарному типу. У ребенка также может быть трудное поведение, которое влияет на общение мальчика дома, в школе и во всех сферах его жизни.

Психологические исследования выявляют преобладание в мотивационной сфере ребенка с МДД мотива подчинения взрослому. Трудности восприятия неизбежности смерти от МДД могут иногда помешать больному примириться с подобным окончательным исходом. Семейный врач и врачи-специалисты являются важными членами группы поддержки на протяжении всей болезни и на ее последней стадии.

Больному ребенку нужна поддержка, любовь, теплое и заботливое семейное окружение и, не в последнюю очередь, поощрение жить насколько возможно полной жизнью с участием друзей и семьи. Семье потребуется приспособиться к жизни с МДД, но эта болезнь не должна доминировать над семьей. Необходимо обеспечить баланс, чтобы было время и место для всех отношений — между родителями и другими детьми, между самими детьми и между родственниками и друзьями. Полезно подружиться с другими семьями, в которых есть больные МДД или инвалиды.

Список литературы

Гуслова, М.Н. Реабилитация семьи / М.Н. Гуслова // Семья и школа. — 2010. — № 4. — С. 17- 20.

Дюшенна миопатия // Большая медицинская энциклопедия. — М.: Эксмо, 2009. — С. 16- 17.

Козлова, Т.Б. Психологическая подготовка родителей детей-инвалидов / Т.Б. Козлова // Родители детей-инвалидов: Сб. статей. — М.: Содействие, 2012. — С. 5- 9.

Мышечная дистрофия Дюшенна: Сб. статей. — М.: Ассоциация МДД, 2008. — 48 с.

Сорокин, В.М. Специальная психология / В.М. Сорокин; под ред. Л.М. Шипицыной. — СПб.: Речь, 2004. — 216 с.

Фэллон, Б. Советы спинальнику и тем, кто о нем заботиться / Б. Фэллон. —  Пермь: РИЦ «Здравствуй», 2008. — 30 с.

Холопенко, Н.А. Социально-психологические проблемы детей инвалидов: различные подходы к пониманию инвалида / Н.А. Холопенко // Социс. — 2011. — № 2. — С. 45- 48.

Шадура, А. Вместе с верой… / А. Шадура // Школьный психолог. — 2012. — № 15. — С. 6.

20

Список источников информации

1. Гуслова, М.Н. Реабилитация семьи / М.Н. Гуслова // Семья и школа. — 2010. — № 4. — С. 17- 20.

2. Дюшенна миопатия // Большая медицинская энциклопедия. — М.: Эксмо, 2009. — С. 16- 17.

3. Козлова, Т.Б. Психологическая подготовка родителей детей-инвалидов / Т.Б. Козлова // Родители детей-инвалидов: Сб. статей. — М.: Содействие, 2012. — С. 5- 9.

4. Мышечная дистрофия Дюшенна: Сб. статей. — М.: Ассоциация МДД, 2008. — 48 с.

5. Сорокин, В.М. Специальная психология / В.М. Сорокин; под ред. Л.М. Шипицыной. — СПб.: Речь, 2004. — 216 с.

6. Фэллон, Б. Советы спинальнику и тем, кто о нем заботиться / Б. Фэллон. —  Пермь: РИЦ «Здравствуй», 2008. — 30 с.

7. Холопенко, Н.А. Социально-психологические проблемы детей инвалидов: различные подходы к пониманию инвалида / Н.А. Холопенко // Социс. — 2011. — № 2. — С. 45- 48.

8. Шадура, А. Вместе с верой… / А. Шадура // Школьный психолог. — 2012. — № 15. — С. 6.

список литературы

referatbooks.ru

МИОПАТИЯ это что такое МИОПАТИЯ: определение — Психология.НЭС

При патологоанатомическом исследовании в нервной системе не находят каких-либо характерных изменений. В редких случаях обнаруживается незначительное уменьшение клеток передних ро-гов спинного мозга. В ряде случаев отмечаются изменения лишь в двигательных нервных окончаниях в виде набухания миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения находят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон: одни волокна рез-ко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены. Нормальные, атрофированные и гипертрофированные волокна располагаюгся беспорядочно (в отличие от невральной амиотрофии). Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы, наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон, В поздних стадиях заболевания почти вся мышечная ткань замещается соединительной или жировой тканью. При преобладании атрофического склероза развиваются ретракции мышц с образованием контрактур.

Патогенез миопатии до настоящего времени не совсем ясен. Несомненна роль патологии обмена в самой мышечной ткани, что доказывается патоморфологическими данными (изменения только в мышцах), изменениями белкового и углеводного обмена. Причиной этих расстройств может служить как нарушение симпатической иннервации, так и изменение со стороны эндокринных желез, регулирующих соответствующие виды обмена. Все больше сторонников приобретает диэнцефальная теория нарушений при миопатии. Наличие ряда эндокринных расстройств у больных миопатией, сочетание заведомо гипоталамического поражения с миопатическим синдромом подтверждают это положение. Заболевание значительно чаще встречается у мужчин. Семейные случаи заболевания начинаются, как правило, в несколько более раннем возрасте, чем спорадические.

Клиника миопатии характеризуется постепенно нарастающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно с нарастанием мышечного похудания появляются и парезы, однако мышечная слабость выражена меньше, чем атрофия. Характерно, что больные миопатией длительное время остаются трудоспособными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены для миопатии характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и, сухожильным ретракциям. Фибриллярные и фасцикулярные подергивания, как правило, отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко отмечаются те или иные изменения со стороны внутренних органов, главным образом со стороны сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой. Вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолоданием дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температуры, пульса, давления, наклонностью к артериальной гипертензии или, наоборот, к гипотонии, повышенным пиломоторным рефлексам. Наблюдаются изменение чувства голода и жажды, похудание или, наоборот, склонность к ожирению, изменение трофики костей. При рентгенографии черепа нередко отмечаются явления гипертензии. Исследование электровозбудимости выявляет лишь количественое снижение: реакции перерождения с извращением полюсов не отмечается. Электромиографически констатируется характерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при достаточной частоте токов действия. Иногда отмечается укорочение длительности одиночного потенциала. При биохимических исследованиях наи-более грубые нарушения происходят в креатининовом обмене. Почти всегда значительно уменьшено количество креатинина в моче и лишь в некоторых случаях он обнаруживается в больших количествах. Креатиновый показатель (отношение суммы креатина и креатинина в моче к количеству креатинина) в известной степени говорит о тяжести дистрофического процесса при миопатии. Толерантность креатина, введенного с пищей. резко снижена, однако и при безбелковой диете наблюдается интенсивная гибель белка, гибели мышечных волокон и ядер. Выявляется нарушение углеводного обмена в виде измененной сахарной кривой при алиментарной нагрузке (двувершинность. растянутость, отсутствие возврата к норме через 3 часа). Отмечены изменения со стороны ферментных систем, в частности находят резкие изменения активности альполазы-фермента, принимающего участие в углеводном обмене. Содержание альдолазы в крови в большинстве случаев значительно повышено, однако прямого параллелизма с тяжестью клинического течения не выявлено. Содержание калия, кальция, натрия в сыворотке крови сунтественно не изменяется. Имеются указания на нарушения в системе гипофиз-кора надпочечников. У ряда больных находят низкие показатели стероидов в моче, измененную пробу Торна.

В зависимости от интенсивности и последовательности появ-ления и нарастания симптомов различают ряд клинических вариантов. Наиболие часто встречающейся формой миопатии является юношеская форма Эпба. Начинается заболевание почти всегда в возрасте 14-I8 лет Чаще атрофиии возникают в мышцах тазового пояса, что приводит к изменению походки, напоминающей утиную. Затем распространяется на плечевой пояс и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогают себе при этом руками. Хорактерна слабость мышц фиксирующих лопатки, поэтому последние имеют как бы крыловидную форму. Дистальные отделы конечностей, мышцы лица, как правило, не поражаются. В некоторых случаях выявляется лишь слабость круговой мышцы рта. Нередки псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракции мышц. В редких случаях можно отметить фасцикулярные подергивания. Наблюдаются расстройства со стороны вегетативной нервной системы. Течение юношеской формы чаще сравнительно благоприятное, однако в отдельных случаях возможно очень быстрое нарастание слабости и атрофий, приковывающих больных к постели.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина характеризуется массивным поражением лицевой мускулатуры. Лицо имеет маскообразный вид. Отмечаются лагофтальм, <поперечная улыбка>, толстые, оттопыренные губы. Процесс распространяется на плечевой пояс, проксимальные отделы рук, мышцы груди и спины. Псевдогипертрофии обычно отсутствуют, атрофии могут быть асимметричными. Как правило, заболевание протекает сравнительно медленно, больные длительно сохраняют трудоспособность.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна отличается ранним началом заболевания - чаще в возрасте до 10 лет. Типичны массивные псевдогипертрофии и выраженные ретракции мышц. Поражаются в первую очередь нижние конечности, тазовый пояс. Данная форма имеет наиболее злокачественное течение. Дистальная форма Гофмана - Навиля начинается с поражения мышц голеней, стоп, предплечий, затем процесс генерализуется, отмечаются выраженные ретракции, псевдогипертрофии, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте. Отсутствие расстройств чувствительности, реакции перерождения при исследовании электровозбудимости и большая распространенность поражения отличают этот тип миопатии от невральной амиотрофии.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия проявляется проксимальным поражением верхних конечностей и дистальным - нижних. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 30-40 лет и старше. Наблюдаются концевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, угнетение сухожильных рефлексов. В ряде случаев слегка нарушается чувствительность - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренные боли. Отмечается реакция перерождения, обычно уме-ренно выраженная. При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной атрофии Шарко - Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движениях). Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией.

В большинстве случаев диагноз прогрессивной мышечной дистрофии не представляет больших трудностей. Атипичные фор-мы приходится дифференцировать с сирингомиелией (переднероговой формой), начальными явлениями амиотрофического бокового склероза, хроническим полиомиелитом, амиотрофическим спинальным сифилисом, полиомиозитом. Комплексное обследование больного с применением биохимических (креатиновый обмен), электрофизиологических (электромиография, электровозбудимость) исследований. Данные биопсии и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

Лечение. Проводится комплексное лечение. Воздействие на обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде моно-кальциевой соли по 1-2 мл внутримышечно в течение 30-40 дней. Показано применение витамина Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримышечно альфа-токоферола (по 1-2 мл 20 инъекций) или эревита. Целесообразно лечение малыми дозами инсулина (4-8 единиц) одновременно с глюкозой внутривенно или приемом сахара внутрь (50-100 г). Курс лечения 20-25 инъекций. Из стимулирующих средств назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин (1 мл 0,05% раствора), местинон (0,06 г 3 раза в день), галантамин (1 мл 1% раствора), нивалин (0,0,5% раствора), а также дибазол (1 мл 1% раствора), секуринин (1 мл 0,2% раствора). Применяют общеукрепляющие средства-дробное переливание крови (по 100-200 мл) 5-7 раз на курс или под-кожные вливания белкового гидролизата или гидролизина по 150-250 мл 4-6 раз, а также аутогемотерапию. Назначают ви-тамины группы В (В1, Be, B12), никотиновую и аскорбиновую кислоту, препарат фехолин (комплекс холина, витамины B1, Е) по 1 столовой ложке 3 раза в день перед едой с молоком, гликокол, лейцин (1 столовая ложка 3 раза в день), глутаминовую кислоту (0,5-1 Г 3 раза), фитин, глюконат кальция. Рекомендуется меди-каментозное лечение сочетать с физиотерапией (гальванический <воротник> и гальванические <трусы> с кальцием, хвойно-соляные ванны) и строго индивидуальной лечебной физкультурой со средней нагрузкой. При наличии контрактур иногда советуют применять оперативное вмешательство. В некоторых случаях показана рентгенотерапия на диэнцефальную область, особенно при симптоматических формах и в случаях с выраженными эндокринообменными расстройствами. Следует испытать АКТГ в умеренных дозах (10 единиц 4 раза в день в течение 10-15 дней), особенно при миосклеротических формах. Показан метиландростендиол по 0,01 г 1-2 таблетки под язык или метилтестостерон (0,005 г 1-2 таблетки под язык). При симптоматических формах миопатии проводится энергичное лечение основного заболевания в сочетании с указанной выше терапией. Курсы лечения следует систематиче-ски (2-3 раза в год) повторять, проводя различные сочетания лечебных мероприятий.

Прогноз в большинстве случаев очень серьезный. Излечения, как правило, не наблюдается. Иногда удается достичь некоторой стабилизации процесса.

vocabulary.ru

Смотрите также

• 
  Глосситы реферат
• 
  Антиматерия реферат
• 
  Кибератаки реферат
• 
  Электрометаллургия реферат
• 
  Реферат ламинат
• 
  Реферат дозиметр
• 
  Реферат геномика
• 
  Реферат клевер
• 
  Реферат тератомы
• 
  Реферат хаски
• 
  Хромтау реферат