Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.
Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена. Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом. Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.
В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.
Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.
Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде. У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови. Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.
Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и "Дюарте". Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.
В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.
Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.
Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.
Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.
Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.
В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.
При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.
Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.
Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.
Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.
Также при легкой степени галактоземии бывает поражение центральной нервной системы, расстройство пищеварения и катаракта.
К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.
При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:
Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.
Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.
Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным – на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.
Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.
Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.
Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят биомикроскопию глаза, электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и биохимический анализ крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.
Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.
При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.
Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или изолят соевого белка. К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.
Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.
Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.
Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.
Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.
В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении. Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга. К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.
Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.
Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.
Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.
Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.
Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.
fb.ru
Галактоземия — под этим термином подразумевают целую группу наследственных заболеваний, связанных с недостаточностью ферментов, необходимых для нормального метаболизма галактозы. Классическая галактоземия (наиболее злокачественная) тип I – недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Термин галактоземия произошел от греческих слов: gala, galaktos, что означает молоко, и haima, что переводится как кровь. Впервые данная патология была описана в 1908 году A.Reuss.
Частота встречаемости галактоземии и эпидемиология.
Частота развития заболевания колеблется от 1:187 000 до 1:18 000. В Европе в среднем частота равняется 1:47 000, а в Японии 1:667 000. Частота носителей гена в популяции составляет 1:300. В США эти цифры снижаются до 1:40-60 000, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.
К сожалению, в период новорожденности при галактоземии отмечается высокий уровень смертности, однако при своевременной диагностике и соблюдении диеты такие пациенты доживают до взрослого возраста.
Как наследуется классическая галактоземия I типа.
Для того чтобы понять, как именно передается галактоземия, и не будут ли страдать этим заболеванием другие дети в семье, необходимо разобраться, как же именно происходит процесс наследования галактоземии.
Галактоземия имеет аутосомно - рецессивный тип наследования. Это значит, что если в семье у кого-то имеется только один «больной» ген, то такой человек является носителем, однако при этом он остается здоровым. Чтобы проявилась галактоземия требуется «больной» ген сразу в обоих хромосомах. Для лучшего понимания процесса наследования давайте составим и рассмотрим таблицу 1:
Табл.1: варианты наследования галактоземии.
Для упрощения схемы мы разместили только одну хромосому с «больным» геном, вместо 23. Мутантный ген помечен кружочком. Как видно, если имеется только один мутантный ген, то человек не заболевает, но передает этот ген своему ребенку. Если же встречаются два родителя, каждый из которых несет мутантный ген, то ребенок может получить обе «больные» хромосомы, то есть, получить галактоземию.
Как видно из таблицы, вероятность наследовать сразу обе мутантных хромосомы составляет только 25%, остальные дети в семье могут быть либо здоровы, либо являться носителем мутантного гена. И эта вероятность — 25% - не меняется в зависимости от числа детей в семье. У каждого следующего ребенка сохраняется 25% вероятность получить оба мутантных гена.
Ген, кодирующий галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу, находится в 9-й хромосоме в р13 локусе. Существует более благоприятный вариант течения галактоземии — вариант Дуарте. Здесь также понижается количество галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, но ее уровень всего в два раза ниже нормы, соответственно, и клиника более легкая, и вариант течения более благоприятный.
Лактоза является основным углеводом молока, это дисахарид, который расщепляется на глюкозу и галактозу. В норме, в пищеварительном тракте лактоза гидролизуется кишечной лактазой, а всосавшаяся галактоза в печени переходит в глюкозу.
Давайте рассмотрим патогенез развития клиники по этапам.
Галактоза всасывается в кишечнике и попадает в печень, где должна превратиться в глюкозу под воздействием галактокиназы с образованием галактозо-1-фосфата. При галактоземии этот процесс нарушается, в результате чего в эритроцитах и печени резко возрастает уровень галактозо-1-фосфата.
В результате нарушается транспорт кислорода, его количество снижается в 20-30 раз. Нарушается тканевое дыхание. В крови снижается уровень сахара. Все эти патогенетические механизмы приводят к нарушению роста и развития ребенка.
С помощью эритроцитов галактозо-1-фосфат разносится по всему организму, откладываясь в печени, почках, хрусталике, языке, головном мозге, сердце, оказывая соответствующее повреждающее влияние. В хрусталике откладывается галактитол, что вызывает развитие катаракты.
У женщин развивается гипергонадотропный гипогонадизм, то есть нарушается работы яичников. Патогенез этого состояние не известен.
В кишечнике остаются не абсорбированные (не всосавшиеся) моносахариды, что вызывает повреждение слизистой кишечника, нарушая его моторику. В результате этого развивается понос и прочие кишечные расстройства.
Клинические проявления классической галактоземии.
Проявляется в первые несколько дней жизни грудничка.
!Развивается как при кормлении грудным молоком, так и при кормлении обычными молочными смесями при искусственном вскармливании!
Появляется стойкая желтуха с увеличением печени.
Развивается крупно узловой цирроз печени
Резко снижается аппетит.
Сонливость.
Мутнеет хрусталик.
Развивается рвота.
Понос.
Метеоризм.
Нарастает токсикоз.
Могут быть подергивания глазных яблок и судороги.
Развивается обезвоживание.
Гипотрофия, отставание в физическом развитии.
Постепенно прогрессирует печеночная недостаточность, развивается асцит.
Спленомегалия — увеличение селезенки.
Нарастает септицимия, чаще всего Escherichia coli.
Гемолитическая анемия.
Остеомаляция.
Задержка психомоторного развития.
Замедляется свертываемость крови, что проявляется частыми кровоизлияниями на коже и слизистой.
С 4-7 недели можно определить катаракту.
При несвоевременном обнаружении галактоземии болезнь переходит в терминальную фазу:
Кахексия — истощение.
Тяжелая печеночная недостаточность.
Наслоение вторичных инфекций.
Ацидоз.
Кома.
При развитии варианта Дуарте все симптомы являются менее выраженными. Данный синдром проявляется значительным количеством разных фенотипов: может развиваться только одна катаракта, внутричерепная гипертензия, глухота....
!Стоит знать, что если беременная женщина имеет недостаточность галактокиназы, то это может вызвать развитие катаракты даже у плода!
Диагностика галактоземии
Первые подозрения могут возникать у родителей, когда в ответ на кормление у новорожденного начинают развиваться рвота, диарея, он не набирает вес и отказывается от питания. Еще раз напоминаем, что галактоземия развивается не только при грудном вскармливании, но и при искусственном вскармливании.
Однако в последние годы врачи всего мира не ждут развития первых симптомов, а проводят скрининг всех новорожденных на выявление галактоземии. В ходе этого обследования у новорожденного находят снижение галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Положительный результат скрининга является показанием для проведения дальнейшего обследования.
Маленьким пациентам назначают консультации генетика, невропатолога, окулиста, диетолога и логопеда. Обязательно регулярное обследование у эндокринолога.
Дополнительно проводят анализы мочи, в которой появляются отличные от глюкозы восстанавливающие вещества. В моче определяют сахар, не определяемый с помощью специфической глюкозоксидазной реакции. Этот сахар можно обнаружить с помощью хроматографических методов.
Также берут анализ крови, где выявляют отсутствие галактокиназы в эритроцитах.
В последнее время появились методы обследования, позволяющие диагностировать галактоземию пренатально, исследуя соответствующие ферменты в клетках. Для этого проводят амниоцентез и исследуют амниотическую жидкость, в которой определяется галактитол.
Методы лечения
Диетотерапия — является основным методом лечения с первых дней жизни грудничка. Таким малышам показаны смеси без лактозы. Если сразу определить галактоземию, то можно избежать развития катаракты, цирроза и олигофрении.
Также следует ограничить потребление молочных продуктов беременным женщинам с высоким риском галактоземии.Основным компонентом безлактозного искусственного питания становится белок казеин. В состав смеси входит кукурузное масло и молочный жир в отношении 25:75 соответственно. Сахароза, декстрин - мальтоза, солодовый экстракт, крахмал, мука для диетического питания, витамины, микроэлементы. По вкусу такой порошок ничем не отличается от прочих сухих молочных смесей.
Медикаментозное лечение.
При запущенных случаях, терминальных состояниях или тяжелом течении необходимо переливание плазмы, крови. Назначают оротат калия, кокарбоксилазу, АТФ.
В любом случае, если у педиатра возникает подозрение на галактоземию, то он переводит грудничка на безлактозную смесь. Такое питание рекомендовано поддерживать до постановки или исключения диагноза.
Прогноз галактоземии
Если диагноз подтверждается, то малыш до 2 месяцев продолжает получать низколактозную смесь с солодовым экстрактом, от двух до шести месяцев его переводят на низколактозную смесь с мукой, а с полугода ребенок начинает получать низколактозное молоко.
Диетотерапию следует соблюдать в течение трех лет, и все это время ребенок находится под наблюдением специалистов. В три года у детей вновь берут анализ крови на галактозу для корректировки лечения. Часто при взрослении у ребенка появляется частичное функционирование некоторых ферментов.
При своевременном обнаружении галактоземии, соблюдении строгой диетотерапии болезнь не прогрессирует. Однако при остром течении может наступить внезапная смерть. При тяжелом течении, при позднем обнаружении заболевания развиваются последствия: слабоумие, катаракта, печеночная и почечная недостаточность.
Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
T.P.Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского
Руководство по педиатрии, под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 2, с. 387, М., 1988.
Кон.Р.М. и Рот.К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, перс с англ., М., 1986.
www.allergyfree.ru
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.
Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.
Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще - среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.
На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.
При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.
Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.
Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.
При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.
Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.
Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.
Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.
С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.
Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.
К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).
Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.
Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.
Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.
Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.
Видео с YouTube по теме статьи:
www.neboleem.net
Гала́ктоземи́я – это наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). В судебно-медицинском отношении информационная значимость этой патологии мало изучена.
Наследуется галактоземия рецессивно, частота носителей гена галактоземии 1:268, больных галактоземией 1:70000 населения. При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и красных кровяных тельцах (эритроцитах), снижено (усваивается только 2-3% галактозы). Сам по себе недостаток фермента к болезни не приводит, но при попадании в организм молока нерасщепленные продукты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие на отдельные органы и на организм в целом. Содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10-20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20-30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара.
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента. Галактоза и ее производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы галактоземии могут быть связаны с тем, что организм ребенка подвергался повреждающему действию продуктов обмена галактозы уже внутриутробно, когда беременная употребляла в пищу молочные продукты. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. При легких формах болезнь совместима с жизнью, состояние улучшается при диетотерапии. Один из вариантов болезни – форма Дюарте –протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени. Прогноз заболевания при остром течении неблагоприятный: смерть может наступить вскоре после рождения от истощения (кахексии) и цирроза печени. Если ребенок остается жив, у него развиваются слепота из-за катаракты и слабоумие, смерть наступает через несколько месяцев от цирроза печени. При патолого-анатомическом исследовании выявляются изменения в печени, почках, хрусталике глаз и головном мозге. В гепатоцитах происходит накопление галактозы, галактозо-1-фосфата и галактилола, они подавляют гликолиз и окислительное фосфорилирование, что ведет к развитию жировой дистрофии с характерным расположением жировых капель в периферических отделах гепатоцитов, появляются холестазы, сначала внутридольковые, затем распространяющиеся на портальные поля, псевдогландулярная трансформация паренхимы; на фоне стеатоза возможны некрозы гепатоцитов. При прогрессировании процесса появляются перилобулярный и интралобулярный фиброз, пролиферация желчных протоков и формирование цирроза с развитием печеночной недостаточности. В почках чрезмерно расширены канальцы, резко выражены дистрофические изменения их эпителия.
Описание практического наблюдения: у новорожденного в возрасте 1 месяца 12 дней, родившегося с наследственным нарушением обмена веществ – галактозы, развился метаболический цирроз. Нарастающая печеночная недостаточность стала непосредственной причиной смерти. Ребенок в течение одного месяца находился в детской больнице, с признаками печеночной недостаточности. За это время были проведены лабораторные исследования, УЗИ органов брюшной полости, интенсивная терапия. Ребенок получал грудное молоко. На вскрытие был направлен с клиническим диагнозом: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Фетальный гепатит. Печеночная недостаточность. Церебральная и спинальная ишемия 2 ст. Внутрижелудочковые кровоизлияния 2 ст. Гипохромная анемия тяжелой степени. Наследственная коагулопатия. Пневмония на фоне пневмопатии средней степени тяжести. Гипо-ксические поражения почек, надпочечников. Отечный синдром. Недоношенность 36 недель. Задержка внутриутробного развития плода по гипотрофическому типу. При наружном исследовании трупа обнаружено: ребенок мужского пола с пониженным весом 2300 г (вес при рождении 1747 г), резко пониженного питания, кожные покровы с желтушным оттенком. В брюшной полости 100,0 мл свободной жидкости. Головной мозг отечный, мягкая мозговая оболочка с желтушным оттенком, в просвете 3-го желудочка сгусток крови. Отмечается увеличение массы внутренних органов на 30-40% от нормы, их желтушный оттенок. Легкие полностью заполняют плевральные полости, пестрые, нижние доли темно-красные, с очагами желтого цвета. При судебно-гистологическом исследовании органов было обнаружено: в головном мозге – очаги пролиферации эпителия эпендимы желудочков, субэпендимальное повышение плотности клеточного состава; в легких – полнокровие капилляров межальвеолярных перегородок, спазм бронхов с десквамацией эпителия, фокусы интраальвеолярных кровоизлияний; в вилочковой железе – выраженный фиброз стромы с большим количеством сосудов, резкая атрофия долек с множеством телец Гассаля различных форм и величин, определялось множество кистозных полостей с эозинофильной крошковидной массой и отдельными лейкоцитами в просвете, малое количество лимфоцитов в дольках, выраженная гипоплазия долек; в надпочечниках – полнокровие капилляров, очаги кровоизлияний, стрессорная трансформация (делипидизация) клеток коркового слоя; в миокарде – умеренное кровенаполнение всех сосудов, выраженный межуточный отек, десквамация эндотелиоцитов в просвет отдельных сосудов;
в печени - выраженный интралобулярный и перилобулярный фиброз, периваскулярный фиброз, выраженная пролиферация желчных протоков по всем полям с холестазом, псевдогландулярная трансформация паренхимы, очаговые некрозы гепатоцитов, умеренная лимфогистиоцитарная инфильтрация перипортальных трактов долек, в просвете отдельных сосудов несколько повышенное количество элементов белой крови (рис.).
Рис. 1. Печень.
Причиной смерти явилось заболевание: галактоземия (наследственное нарушение обмена галактозы) код по МКБ - Е 74.2, осложненная метаболическим циррозом печени, что повлекло печеночную недостаточность, проявившуюся в виде паренхиматозной желтухи, асцита, спленомегалии. Сопутствующими заболеваниями были последствия перинатального поражения ЦНС, акцидентальная трансформация тимуса 4 ст., недоношенность с низкой массой тела при рождении (1747 г).
journal.forens-lit.ru
Классическая галактоземия является наследственным заболеванием. В связи с дефектным геном, существует дефицит фермента галактоза-1-фосфата уридилтрансфераза. Этот фермент необходим для преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза простой сахар, найденный в молочных продуктах. (Основной сахар в молоке называют лактозой. Она состоит из двух простых сахаров: галактозы и глюкозы). Глюкоза является формой сахара в организме человека.
Как правило, организм преобразует галактозу-1-фосфата в глюкозу, которая затем используется для получения энергии. При галактоземии, галактоза накапливается в крови. Накопление галактозы-1-фосфата может привести к серьезному повреждению печени, почек, центральной нервной системы, и других систем организма. Если вовремя не обнаруживать это заболевание, галактоземия может привести к летальному исходу.
Менее тяжелая форма этого заболевания связана с дефицитом галактокиназа. Этим типом можно управлять ограничениями в диете. Болезнь не несет в себе риска неврологических заболеваний или повреждение печени. Тем не менее, могут быть повреждены хрусталики глаза, что может привести к катаракте.
Галактоземия происходит, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей. Испытывая недостаток в нормальной копии этого гена, организм не может сделать один из ферментов, необходимого для распада галактозы.
Основной фактор риска этого заболевания, родители, которые несут ген галактоземии.
Младенец с классической галактоземией обычно выглядит нормальным при рождении. Симптомы обычно проявляются в течение первых нескольких дней или недель жизни после того, как ребенок пьет грудное молоко или содержащую лактозу молочную смесь.
Ранние симптомы могут включать:
Если не лечить, впоследствии признаки и симптомы могут включать:
Если ограничения в диете начаты немедленно, это может предотвратить острую токсичность. Тем не менее, долгосрочные осложнения все еще могут произойти. Они могут включать:
Сегодня, большинство детей проверяется на галактоземию при рождении простым анализом крови. Небольшой образец крови берется инъекцией в пятку. Также возможно диагностировать галактоземию во время беременности амниоцентезом. Этот тест выполняется только, если ребенок с высоким риском развития заболевания. Диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови или с помощью биопсии печени или других тканей.
Галактоземия не лечиться. Но, вы можете принять меры, чтобы предотвратить или минимизировать симптомы и осложнения галактоземии. Основное лечение — строгое предотвращение всех источников галактозы. Наиболее распространенным источником является лактоза, которая является молочным сахаром, она расщепляется до галактозы и глюкозы. Чтобы избежать всех источников галактозы, внимательно прочитайте следующее:
Избегайте продуктов, которые содержат или производят галактозу. Это включает в себя молоко или молочные продукты, такие как:
Галактозу также можно найти в некоторых не молочных продуктах, таких как:
Лактоза или галактоза могут быть использованы в качестве добавок в некоторых пищевых продуктах. Поэтому, всегда читайте этикетки внимательно, чтобы избежать этих продуктов.
www.webdiabet.ru
