2.1.4 Аномалии роста и развития у человека. Аномалии роста и развития человека реферат


2.1.4 Аномалии роста и развития у человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы. Этот процесс зависит от условий, в которых он протекает. У человека эти условия во многом определяются его социальной природой.

Аномалии роста и развития, наблюдающиеся иногда у некоторых индивидуумов в процессе онтогенеза, имеют различные причины и степень выраженности.

Незначительные, часто временные нарушения роста и развития, проявляющиеся в замедлении роста и формировании гипопластического фенотипа, обычно связаны с неполноценностью питания (по количеству питательных и витаминных веществ и их сбалансированности), болезнями (у ослабленных, длительно и часто болеющих детей) и с неблагоприятными психо-социальными факторами. При своевременном устранении указанных причин обычно наблюдается восстановление нормальных показателей роста и развития.

Самые сильные нарушения в онтогенезе наблюдаются либо в результате воздействия повреждающих факторов (химических, физических, инфекционных) в критические периоды, связанные с закладкой органов, либо в результате хромосомных и генных нарушений (заболеваний). В этих случаях формируются пороки развития (уродства).

Аномалии развития могут быть либо врождёнными, либо проявляются в определённый период онтогенеза, когда включается аномальный ген. Примерами врождённых пороков являются нарушения формирования нервной системы (незаращение нервной трубки и позвоночного канала – рахисхизм – разной степени), пороки сердца и так далее.

При хромосомных нарушениях (свыше 100 синдромов) наблюдается изменение структуры отдельных хромосом (делеция, дупликация, аберация, инверсия участков хромосом и так далее) или изменение их количества. Изменение количества хромосом может быть в сторону увеличения (моносомия) или увеличения (полисомия).

Моносомия аутосом встречается крайне редко, так как такие организмы оказываются нежизнеспособными вследствие отсутствия большого количества генов и погибают на ранних сроках внутриутробного развития. Большинство таких нарушений касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), моносомия по У-хромосоме не встречается.

В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом (8, 9, 13, 14, 18, 21, 22) и Х-хромосоме, которая может присутствовать в кариотипе в 4–5 экземплярах, что вполне совместимо с жизнью.

Если во время оплодотворения гамета одного из родителей содержала аномальный набор хромосом или генов, то хромосомные и генные изменения будут во всём организме. Если же эти нарушения произойдут во время деления бластомеров в первые дни деления зиготы, то развивается мозаичный организм, в котором аномальный набор будет содержаться только в части клеток организма.

2.1.5. Характеристика основных периодов онтогенеза

Эмбриональный период. Этот период продолжается с момента оподотворения яйцеклетки до двух месяцев пренатального развития. В течение этого периода из клеток эмбриобласта закладываются все основные органы и системы организма, а из клеток трофобласта формируются вспомогательные структуры, выполняющие поддерживающую, защитную и питательную функцию. К вспомогательным структурам относятся плацента, мешок амниона и пупочный канатик. В момент рождения ребёнок разрывает амниотические оболочки, а после перевязки и пересечения пуповины ребёнок полностью отделяется от вспомогательных структур, которые необходимы ему только в утробе матери и непосредственно к телу ребёнка не относятся.

В течение эмбрионального периода организм развивается чрезвычайно быстро, фактически каждый день появляются новые структуры и функции, поэтому этот период критическим для формирования большинства органов и систем организма. Любые нарушения формирования плаценты, пуповины и/или самого эмбриона, обусловленные неблагоприятным воздействием факторов среды, приводят к самопроизвольному аборту.

Плодовый (фетальный) период начинается с начала третьего месяца внутриутробного развития и до момента рождения. В это время созревают и начинают функционировать большинство органов и систем организма (нервная, пищеварительная, дыхательная, мышечный аппарат, анализаторы), формируются половые органы. Плод совершает рефлекторные движения (толчковые движения конечностями, открывание рта, сосательные движения, предварительные дыхательные движения). Все эти изменения постепенно подготавливают ребёнка к появлению на свет и эффективному взаимодействию с матерью – главным для новорожденного объектом окружающего мира.

Перинатальный (околородовый) период в онтогенезе человека выделяется условно, в силу важности для здоровья матери и ребёнка процессов, происходящих в их организмах перед родами, во время родов и в течение первых дней после родов. В перинатальном периоде различают поздний антенатальный период (с 28 по 40 неделю беременности), интранатальный период (непосредственно период родов) и ранний неонатальный период (с момента первого вдоха и перевязывания пуповины до 10 дня жизни).

Во время перинатального периода происходит подготовка организма матери к родовой деятельности, а организма ребёнка к рождению и последующей относительно самостоятельной жизни. Период перед родами при патологическом течении беременности опасен для ребёнка из-за риска развития сдавливания плаценты или пуповины и прекращения (уменьшения) поступления к плоду питательных веществ и кислорода, развития резус-конфликта, внутриутробного инфицирования плода и других состояний.

Во время родов велик риск родовой травмы ребёнка, особенно при быстрых или затяжных родах. Сразу после родов у ребёнка происходит перестройка работы основных систем жизнеобеспечения (дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, системы терморегуляции др.). С первым вдохом у новорожденного происходит заполнение лёгких воздухом и расправление альвеол, в течение нескольких последующих дней происходит полное очищение дыхательных путей от слизи и околоплодной жидкости. С началом обогащения крови кислородом в лёгких, происходит зарастание овального отверстия предсердной перегородки и Боталлова протока, по которым до родов кровь попадала из правого желудочка в левое предсердие, минуя лёгкие. Нарушение этого процесса приводит к формированию пороков сердца, значительно нарушающих нормальное течение постнатального онтогенеза. К концу перинатального периода отпадает пупочный отросток, и зарастает пупочная ранка.

После родов ребёнок приспосабливается к получению питательных веществ с материнским молоком. В связи с этим происходят преобразования в желудочно-кишечном тракте, начинаются вырабатываться ферменты, расщепляющие питательные вещества, отлаживаются механизмы регуляции двигательной активности кишечника и всасывания пищевых масс, кроме того, происходит заселение просвета кишечника микроорганизмами, участвующими в процессе пищеварения. В этот период пищеварительная система ребёнка очень уязвима, так как не может эффективно противостоять патогенным микроорганизмам, с трудом переваривает и усваивает что-либо, кроме материнского молока, например, растительную пищу. Период приспособления к новому способу питания сопровождается уменьшением массы тела ребёнка по сравнению с массой при рождении, к концу перинатального периода масса тела обычно восстанавливается.

В первые дни после рождения организм ребёнка плохо переносит перепады температуры воздуха, поэтому в течение первой недели жизни велик риск перегревания или охлаждения ребёнка. Это связано с тем, что в полости матки температура всегда была постоянной, и центр терморегуляции ребёнка не функционировал. В короткий срок происходит его активация, и организм начинает в основном за счёт сосудистых реакций сберегать тепло при снижении температуры воздуха и отдавать его при её повышении.

Период новорожденности характеризуется полным завершением морфофизиологических перестроек в организме, связанных с приспособлением к внеутробному существованию и быстрым ростом. Деятельность организма в этот период регулируется рефлексами (безусловными и условными) и инстинктами. В период новорожденности происходит социализация ребёнка; своим видом и поведением он вызывает у родителей, особенно у матери инстинктивное поведение, включающее в себя комплекс заботы, внимания, охраны и так далее. Формирование родительского поведения обеспечивает благополучный рост и развитие малыша как в период новорожденности, так и в последующие периоды детства и отрочества.

Грудной возраст (период) назван так потому, что основной пищей ребёнка в этот период остаётся материнское молоко, вводимый прикорм постепенно заменяет его, составляя значительную часть рациона в норме только после 6–7 месяцев. С 6 месяца у ребёнка прорезываются молочные зубы, постепенное увеличение их количества позволяет откусывать и пережёвывать твёрдую пищу.

Грудной возраст характеризуется самыми высокими темпами роста, длина тела к году увеличивается в среднем в 1,5 раза, а вес – в 3 раза. Развивается нервная система, органы чувств и опорно-двигательный аппарат. Ребёнок научается сидеть, ползать, стоять, развиваются сначала хватательные, а затем и сложные манипуляционные движения. В этом возрасте ребёнок очень восприимчив к обучению, он активно интересуется окружающим миром, знакомится с назначением окружающих его предметов, запоминает их название.

По мере развития речевого аппарата ребёнок сначала начинает гулить, а затем начинает лепетать, но уже на 9–12 месяце он начинает давать предметам, животным и людям названия, которые часто понятны только ему и родителям. Данный вид деятельности является одним из первых признаков, отличающих детей от детёнышей животных.

Усвоению ребёнком новых навыков и информации во многом способствует его социальная активность. К концу первого месяца малыш начинает улыбаться в ответ на обращение взрослых, с 6 до 9 месяцев он начинает активно включаться в коллективные игры, к концу года ребёнок усваивает смысл жестов, активно подражает старшим и другим детям.

Раннее детство(период «первого округления») характеризуется уменьшением абсолютных и относительных приростов размеров тела, при этом не наблюдается значительных различий в темпах роста между мальчиками и девочками. Так в этот период рост тела в длину уступает росту в ширину, тело ребёнка становится округлым. Замедление темпов роста сопровождается активизацией процессов дифференциации всех органов и систем. Особенно это заметно по совершенствованию опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Выпрямленное вертикальное положение и передвижение на двух ногах изменяют пропорции тела ребёнка, и сопровождаются формированиемS-образного позвоночника.

Для нервно-психического развития детей в данном возрасте характерны игры с построением, выбор объекта привязанности, любопытство. Очень быстро развивается речь, дети начинают фантазировать, узнают предметы, изображённые на картинках, выделяют себя как личность, склонны к одушевлению предметов.

Первое детствопедиатры называются также периодом «первого вытягивания», так как в возрасте с 4 до 7 лет наблюдается ускорение роста тела (туловища и конечностей) в длину без значительного роста в ширину, кроме того, значительно уменьшается толщина подкожной жировой клетчатки (особенно у мальчиков). В результате, к концу этого периода дети выглядят худощавыми, их движения могут быть неловкими, угловатыми. Нарушение координации движений, связанно с тем, что нервные центры, управляющие движениями, не успевают перестраиваться при быстром изменении пропорций тела.

В период с 6 до 7 лет происходит наблюдается небольшой скачок роста головного мозга, в основном за счёт увеличения лобных долей, ответственных за мышление и сознание. К концу этого периода вес мозга составляет около 90% от массы мозга взрослого человека. Именно в этом возрасте становится явной латерализация функций между полушариями мозга. Для нервно-психического статуса детей 4–7 лет характерно: реактивность, склонность к аффектам, непоседливость, быстрое перевозбуждение и утомляемость.

В течение периода первого детства у ребёнка должны развиться новые психические функции, присущие только человеку. Около 4 лет формируются наглядно-символическое мышление, сознательное упорство, способность обзора последовательных событий во времени, освоение схемы пространства; ребёнок научается воспринимать приказания и запреты, этические нормы и правила. К 7 годам развивается логически-оперативное мышление, ребёнок становится способным к истинным волевым актам, и социальной адаптации; формируется чувство личной и культурной идентичности.

Перечисленные особенности периода первого детства может стать причиной психологического дискомфорта, особенно если до завершения периода вытягивания ребёнок идёт в школу, где предъявляются повышенные требования к его физическим и умственным способностям.

Второе детство(период «второго округления») длится примерно с 8 лет до начала полового созревания, то есть до 12 лет у мальчиков и 11 лет у девочек. В этот период темпы роста становятся по сравнению с предыдущим периодом более равномерными, начинается смена молочных зубов постоянными.

Рост скелета может сопровождаться у детей онемением конечностей, ноющими болями, особенно по ночам. Незрелость скелета и связочного аппарата у ребёнка может приводить к травмам, особенно при занятиях спортом. В целом двигательная сфера ребёнка в период второго детства характеризуется увеличением силы мышц, возрастает скорость и точность движений, их координация.

В данном возрасте дети развивают способности, появившиеся к концу предыдущего периода, что позволяет им усваивать учебный материал, осваивать новые двигательные навыки, понимать своё место в обществе. Около 9 лет у детей появляется специфическая для человека способность к восприятию перспективы и изобразительному рисованию.

Пубертатный период(от лат.pubertas– возмужалость, половая зрелость) в процессе формирования организма является переломным. Он характеризуется резкими эндокринными сдвигами, изменением функционального состояния органов и систем, связанными с половым созреванием.

Пубертатный период начинается у девочек в 12–15 лет, а у мальчиков в 13–16 лет. В этом возрасте происходит рост и увеличение размеров тела, рост и дифференцировка органов и тканей. Годичный прирост длины тела составляет от 4 до 7,5 см (это период второго вытягивания), массы тела – от 3 до 5 кг. В связи с усиленным ростом верхних и нижних конечностей заметно изменяются пропорции тела. В этом возрасте значительно увеличивается пердне-задний и особенно поперечный размер грудной клетки.

Продолжается формирование позвоночника, происходит интенсивный рост всех его отделов. Изгибы позвоночника в основном сформированы, однако оссификация ещё не заканчивается, что создаёт опасность появления сколиозов и других нарушений осанки в начале пубертатного периода.

В пубертатном периоде наблюдается усиленный рост мышц в толщину за счёт образования массивных мышечных волокон. В связи с этим увеличивается общая масса мышц по отношению к массе тела, и нарастает мышечная сила. Развитие нервного аппарата мышц в подростковом возрасте в основном заканчивается.

Значительное развитие нервного аппарата мышц и усиленный рост мышечных волокон не только приводят к увеличению мышечной силы и выносливости, но и делают возможным более длительное выполнение тонко дифференцированных движений. В результате к концу пубертатного периода завершается возрастное развитие координации движений. Однако в этом возрасте отмечаются резкие колебания возбудимости и лабильности нервно-мышечного аппарата, связанные с функциональной неустойчивостью нерв

ной системы в период полового созревания. В связи с этим физическая нагрузка должна быть строго дозированной.

Это важно и с учётом состояния у подростков сердечно-сосудистой системы, в которой также происходят значительные изменения. Наблюдается усиленный рост сердца с одновременным глубоким изменением тонкой структуры сердечной мышцы – резко увеличивается диаметр волокон и ядер.

Быстрое развитие сердца по сравнению с просветом сосудов и усиление функции надпочечников, синтезирующих катехоламины, стимулирующих сердце, обусловливают повышение систолического артериального давления в среднем до 115–120 мм рт.ст., а диастолического – до 75 мм рт.ст. Довольно часто у подростков наблюдаются нарушения ритма сердечных сокращений, связанные с повышением возбудимости нервных центров, регулирующих кровообращение. Это также объясняется особенностями функционирования желёз внутренней секреции.

Дело в том, что в пубертатном возрасте происходит глубокая перестройка эндокринной системы. Функция интенсивно развивающихся половых желёз резко изменяет установившиеся эндокринные отношения. Вновь усиливается активность щитовидной железы, надпочечников, задней доли гипофиза.

Половые железы начинают продуцировать половые гормоны (андрогены у мальчиков, эстрогены и прогестерон у девочек), под влиянием которых у подростков постепенно развиваются половые признаки, характерные для данного пола (см. раздел 2.2).

Особенностью функционирования ЦНС в подростковом возрасте является повышение её возбудимости, особенно подкорковых отделов. При этом ослабляется относительный тонус коры больших полушарий и все виды центрального торможения. У девочек это выражено в большей степени и нередко сопровождается нарушением вегетативных функций, проявляющимся внезапными сердцебиениями, лабильностью ритма дыхания и сосудистыми расстройствами (похолодание и потливость дистальных частей конечностей). Отмечается повышенная утомляемость, как при умственных, так и при физических нагрузках. Эмоциональная возбудимость и интенсивная физическая активность являются причиной частых несчастных случаев и суицидальных попыток, особенно у мальчиков этого возраста. У детей, склонных к подобным действиям, они могут быть обусловлены какими-то вовремя неразрешёнными проблемами в более раннем возрасте.

В подростковом возрасте усиливающееся эмоциональное напряжение и влияние биологических стимулов наблюдается одновременно с необходимостью оптимально приспосабливаться к повышенным требованиям социальной среды, связанной с вхождением молодого человека во взрослую жизнь. Процесс самоидентификации или «нахождения себя» в начале совершеннолетия во многих странах стал более длительным, так как время формального воспитания и зависимости от взрослых увеличилось. С другой стороны, этот процесс стал сочетаться с разрушением традиционных моделей семейной жизни и социальной среды. Самоидентификация включает в себя установление своего происхождения, общественной принадлежности, профессии и призвания, а также роли в обществе вне домашнего окружения.

Последующая стадия развития включает появление способности к общению с другими лицами, кроме родителей, способности избегать эмоциональной изоляции путём преодоления неудач в спортивных играх, интимной дружбе и при попытках половых отношений. На этой стадии человек учится испытывать взаимные чувства и сочувствие.

Юношеский период онтогенеза характеризуется завершение физического и полового созревания человека. На этой стадии психосоциального развития характерно формирование чувства долга одного индивидуума по отношению к другому в любви, ухаживании, браке и в других принятых обязательствах и задачах.

Конечная стадия развития индивидуума, характеризуется способностью человека «воспринять свой индивидуальный жизненный цикл и лиц, занимающих в нём важное место, внутри отрезка истории, в котором он живёт. Такое целостное восприятие означает иную привязанность, отличную от привязанности к родителям, желание этого отличия и принятие того факта, что человек сам несёт ответственность за свою жизнь» (Erikson).

Юношеский период соответствует периоду перехода к ранней взрослости, выделенному Левинсоном (Levinson, 1978, 1986). По мнению данного учёного в данном возрасте человек начинает решать 4 основные задачи, возникающие в процессе взросления: 1) увязывание мечты с реальностью, 2) поиск наставника, 3) обеспечение карьеры и 4) налаживание интимных отношений. Разумный оптимизм и трезвая оценка реальности и своих возможностей позволяют человеку в этом возрасте сделать «задел» на следующий жизненный этап – период зрелости.

Зрелый возраст подразделяется на два периода, границей между которыми условно считается возраст 35 лет. Первый период зрелости является кульминационным в онтогенетическом развитии человека. Именно в этом возрасте человек достигает максимальных показателей в физическом развитии, в функционировании физиологических систем организма.

Адаптационные возможности и резервы организма до 35 лет стабильны, и позволяют человеку легко справляться со значительными нагрузками, связанными с действием неблагоприятных факторов среды (климатические, производственные, инфекционные и так далее), с физическими и психическими перегрузками. Именно этот период является наиболее благоприятным для рождения детей: появляющееся на свет потомство имеет лучшие показатели здоровья, беременность, роды и материнство меньше всего сказываются на здоровье женщины.

Во второй период зрелости начинаются процессы увядания организма, снижаются показатели функционирования нервной, сердечно-сосудистой, выделительной систем, уменьшается сила мышц. Уменьшение адаптационных резервов организма в этом возрасте обычно компенсировано, однако действие сильных факторов может привести к появлению заболеваний, некоторые из которых могут стать хроническими.

С наступлением зрелости значительных изменений в психических функциях не наблюдается, особенно если эти функции тренируются. Однако происходит постепенное уменьшение скорости выполнения задач на время, уменьшается объём механической памяти и способность оперировать матрицами. В качестве компенсационных изменений у взрослых людей наблюдается специализация к выполнению определённого вида деятельности: профессиональные навыки оттачиваются до совершенства, а навыки, не связанные с профессией и не тренируемые, ухудшаются. Таким образом, с наступлением зрелости человек утрачивает полипотентность развития навыков и умений, но приобретает возможность к совершенствованию в выбранной профессии.

В пожилом, старческом возрасте и у долгожителей наблюдается дальнейшее старение организма (см. раздел 2.1.8), что сопровождается ухудшением функционирования органов и систем организма, учащением заболеваний, увеличением их продолжительности и тяжести. В конечном итоге происходит нарушение работы систем жизнеобеспечения и наступает смерть – завершающая стадия существования человека.

studfiles.net

Реферат Аномалия развития

скачать

Реферат на тему:

План:

Введение

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

1. Причины возникновения

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

1.1. Тератогенные факторы

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

1.1.1. Алкоголь

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

1.1.2. Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Ряд вирусных заболеваний перенесенных во время беременности (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

1.1.3. Ионизирующее излучение

Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

1.1.4. Лекарственные препараты

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

1.1.5. Никотин

Курение большого количества сигарет во время беременности может привести к отставанию ребенка в физическом развитии.

2. Механизмы

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии ("склеивание" и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врожденные расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

3. Типы пороков развития

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

Существуют три основных типа врожденных пороков:

  1. Врожденные физические аномалии
  2. Врожденные ошибки метаболизма
  3. Другие генетические дефекты

4. Частота встречаемости

4.1. Связь врожденных аномалий развития с полом

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка (таблица).[1][2][3][4][5] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врожденный вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию,—среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[6] Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек.[7]

Раевский П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врожденных пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов. [8]

В плане этиологии, половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[9] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных пороков.

Соотношение полов больных с врожденными пороками Врожденный порок Соотношение полов, М:Ж
Пороки с преобладанием женского пола
Врожденный вывих бедра 1 : 5.2[8]; 1 : 5[10]; 1 : 8[5]
Анэнцефалия 1 : 1.9[8]; 1 : 2[6]
Черепно-мозговые грыжи 1 : 1.8[8]
Спинно-мозговые грыжи 1 : 1.4[8]
Аплазия легкого 1 : 1.51[8]
Дивертикулы пищевода 1 : 1.4[8]
Желудок 1 : 1.4[8]
Нейтральные пороки
Недоразвитие берцовой и бедренной костей 1 : 1.2[8]
Атрезия тонкой кишки 1 : 1[8]
Атрезия пищевода 1.3 : 1[8]
Пороки с преобладанием мужского пола
Заячья губа 2 : 1[10]
Пилоростеноз 5 : 1[10]; 5.4 : 1[5]
Меккелев дивертикул Чаще у мальчиков[8]
Дивертикулы толстой кишки 1.5 : 1[8]
Атрезия прямой кишки 1.5 : 1[8]
Агенезия почек двусторонняя 2.6 : 1[8]
Агенезия почек односторонняя 2 : 1[8]
Экстрофия мочевого пузыря 2 : 1[8]
Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника 2.4 : 1[5]
Врожденный мегаколон (Болезнь Гиршпрунга) Чаще у мальчиков[8]
Все пороки развития 1.29 : 1[5]

5. Список пороков развития

Смотри также Международная классификация болезней МКБ-10. Электронная версия. Класс XVII - Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

5.1. А

5.2. Б

5.3. В

5.4. Г

5.5. Д

5.6. Е

5.7. Ж

5.8. З

5.9. И

5.10. К

5.11. Л

5.12. М

5.13. Н

5.14. О

5.15. П

5.16. Р

5.17. С

5.18. Т

5.19. У

5.20. Ф

5.21. Х

5.22. Ц

5.23. Ч

5.24. Ш

5.25. Э

5.26. Ю

5.27. Я

6. Примечание

  1. Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294.
  2. Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972.
  3. Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228.
  4. Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251.
  5. ↑ 12345 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.
  6. ↑ 12 World Health Organization (reports). “Congenital malformations”, Geneve, 1966, p. 128.
  7. Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
  8. ↑ 123456789101112131415161718 Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170–181.
  9. Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612– 617.
  10. ↑ 123 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература

wreferat.baza-referat.ru

Тема 1. Закономерности роста и развития организма человека.

  1. Онтогенез.Основные закономерности роста и развития организма человека. Периодизация онтогенеза.

  2. Внутриутроутробное развитие организма человека. Критические периоды внутриутробного развития.

  3. Постнатальный онтогенез.

1. Онтогенез.Основные закономерности роста и развития организма человека. Периодизация онтогенеза.

Онтогенез - (от греч. óntos —сущее и genesis - происхождение), индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом от момента его зарождения до конца жизни. В онтогенезе человека выделяют два периода: до рождения(внутриутробный, пренатальный ) и после рождения(внеутробный, постнатальный)

Таблица – Периодизация онтогенеза

Периоды

Фазы

Возрастной интервал

Пренатальный

Начальный

(предимплантационный)

1-я неделя

Эмбриональный

2–8-ая недели

Фетальный

с 9 недели до рождения

Постнатальный

Новорожденный

1–10 сут

Грудной

11 сут–1 год

Детство

Раннее

1–3 года

Первое

4–7 лет

Второе

8–12 лет – мальчики

8–11 лет - девочки

Подростковый

13–16 лет – мальчики

12–15 лет - девочки

Юношеский

17 – 21 год – юноши

16 – 20 лет - девушки

Зрелость

Первая

22 – 35 лет мужчины

21 – 35 лет женщины

Вторая

36 – 60 лет мужчины

35 – 55 лет женщины

Пожилой

61 –75 лет мужчины

56 – 75 лет женщины

Старческий

75 – 90 лет оба пола

Долгожительство

90 лет и более, оба пола

Пренатальный период продолжается от момента образования зиготы до начала родовой деятельности. Обычно он соответствует продолжительности доношенной беременности и составляет 9 календарных месяцев, или 10 лунных месяцев, или 40 недель, или 280 дней.

Постнатальный период-период от рождения до смерти. У человека постнатальный период условно разделяют на 12 периодов (возрастная периодизация).

Основные закономерности роста и развития организма человека.

Рост и развитие — важнейшие процессы, обусловливающие морфологические и функциональные изменения организма в восходящей фазе онтогенеза. Рост - количественное увеличение биомассы организма за счет увеличения размеров и массы отдельных его клеток благодаря их делению.

Развитие  - это качественные преобразования в многоклеточ­ном организме, которые протекают за счет дифференцировочных процессов (увеличения разнообразия клеточных структур) и при­водят к качественным и количественным изменениям функций организма. 

Закономерности роста и развития:

Необратимость. Человек не может вернуться к тем особенностям строения, которые были у него в детстве или младенчестве. 

Постепенность. Человек в своем развитии проходит ряд этапов, совершающих последовательно один за другим. Пропустить какой-либо из этапов при нормальном развитии организм не может. Так, прежде чем прорежутся постоянные зубы, у человека должны появиться, а затем через определенное время выпасть молочные зубы.

Гетерохронность - изменение пропорций тела с возрастом.  (от греч. — другой, — время) — рост и развитие всех органов и физиологических систем организма детей и подростков происходит гетерохронно (то есть не одновременно и неравномерно). Порядок развития и совершенствования органов зависит от их «нужности» и «полезности» для организма ребенка.

Гармоничность развития характеризуется тем, что на каждом возрастном этапе онтогенеза функциональные возможности организма детей и подростков соответствуют требованиям, предъявляемым к ним со стороны окружающей среды.

studfiles.net


Смотрите также