Синдром «кошачьего крика» обусловлен: делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Дети с этим синдромом рождаются у родителей обычного возраста. Популяционная частота синдрома примерно 1:45000.
Наиболее характерными для синдрома 5р- являются специфический плач («кошачий крик»), умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, лунообразной формы лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие и гипотония мышц. Иногда наблюдаются аномалий глаз (атрофия зрительного нерва, очаги депигментации сетчатки). Наиболее постоянный признак синдрома — «кошачий крик» - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Синдром Орбели обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена.
Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г). Клинически этот синдром сопровождается аномалиями развития всех систем органов. Характерна микроцефалия, лоб переходит в нос, не образуя носовой вырезки, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое небо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Весьма характерны признаки поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта), опорно-двигательного аппарата, прямой кишки. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги.
Синдром Шерешевского-Тернера. Впервые описан Н.А. Шерешевским в 1925 г., а позднее, в 1938 г. Х.Х. Тернером. Причиной болезни является нарушение расхождения половых хромосом. Болеют только женщины, у них отсутствует одна Х-хромосома (45 ХО).
Частота встречаемости синдрома 1:3000 новорожденных девочек. Отмечается, что только у 20% женщин беременность больным плодом сохраняется до конца и рождается живой ребенок. В остальных случаях происходит самопроизвольный аборт или мертворождение.
Для синдрома характерны: низкорослость, половой инфантилизм, соматические нарушения. У детей уже на первом году жизни отмечается отставание в росте, что становится наиболее четко заметно к 9-10 годам. Средний рост больных взрослых женщин составляет в среднем 135 см. У них имеются аномалии в развитии скелета: короткая шея с боковыми кожными складками, короткая и широкая грудная клетка, чрезмерная подвижность локтевых и коленных суставов, укорочение 4-5-го пальцев на руках. Характерен внешний вид больных: недоразвитие нижней челюсти, эпикант, низкопосаженные деформированные уши, высокое твердое небо и др. Нередко отмечается косоглазие, катаракта, дефекты слуха, аномалии мочевой системы (удвоение почек, мочевыводящих путей).
Важной особенностью этого заболевания является половой
Синдром Клайнфельтера. Описан в 1942 г. Н. Клайнфельтером. Болеют только мальчики. Частота встречаемости — 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Установлено, что больные имеют лишнюю Х-хромосому (кариотип 47, XXY, вместо 46, XY).
До рождения заболевание клинически не диагностируется. Генетические аномалии проявляются в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков.
Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, евнухоидный тип сложения (широкий таз, узкие плечи), гинекомастия (развитие грудных желез больше, чем в норме), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке. Яички уменьшены в размерах, отмечается половой инфантилизм, склонность к ожирению. При этом у больных нарушен сперматогенез и они бесплодны. Их умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Увеличение числа Х-хромосом в генотипе сопровождается усилением умственной отсталости, нарушением психики, антисоциальными поступками и алкоголизмом.
studfiles.net
Реферат по теме «Частичные моносомии аутосом» Подготовил Студент 148 группы Бовкун А.С Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку. Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой. Наиболее известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Орбели. Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы. Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года. Применяется симптоматическое лечение. Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1: Ж1,3. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредст-венно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформирован¬ные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни. Синдром Прадера-Вилли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение, склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота встречаемости — 1: 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.
www.ronl.ru
Генетическое строение человека определяется 23 парами хромосом, которые различаются между собой формой и размерами. Самая крупная хромосома 1. Она по размеру превышает хромосому 22 почти в 4 раза. 23 пара – это хромосомы X и Y. Они определяют половую принадлежность людей. У женщин 23 пара содержит 2 хромосомы Х, эта пара обозначается ХХ. У мужчин 23 пара состоит их хромосом Х и Y, т.е. - это пара XY.
Когда в матке будущей матери образуется эмбрион, у него пока нет никаких признаков человека, но 23 пара хромосом уже определяет пол будущего младенца. Предыдущие 22 пары называются аутосомами. Они обеспечивают развитие всех внутренних органов и тканей малыша.
Женское бесплодие может быть результатом различных патологий. В случае нарушения строения 23 пары хромосом оно закладывается еще до рождения, когда потенциальная мама сама пребывала в состоянии эмбриона в утробе матери.
Если в паре ХХ отсутствует одна хромосома Х или она повреждена, такая патология называется моносомией Х. Бесплодие – один из наиболее показательных признаков моносомии Х. Современная медицина изучает как признаки этой патологии, так и способы ее лечения.
Моносомия - это отклонение, названое по имени открывшего его ученого синдромом Тернера. Эта генетическая болезнь бывает только у девочек. По данным статистики ее обнаруживают примерно в 1 из 2500 случаев.
На данный момент развития медицины предотвратить синдром Тернера невозможно. Девочки с этой патологией могут вести нормальную жизнь, но им необходимо наблюдение врача, поскольку могут развиться осложнения.
Выявлено, что у девочек с вероятностью иметь синдром моносомии еще в детском возрасте могут быть следующие признаки болезни:
Кроме перечисленных болезней, у подростка-девочки могут быть выявлены:
С точки зрения полового развития наблюдается:
Трудность постановки диагноза по симптомам состоит в том, что такие же признаки могут наблюдаться при других болезнях. Если они есть у девочки любого возраста, необходимо пройти обследование в поликлинике.
Одним из характерных признаков моносомии по половым хромосомам является избыток кожи на боковых сторонах шеи, который образует продольные складки.
На данном этапе развития науки детально установить причины возникновения у плода моносомии не удалось. То, что известно наверняка – патология не связана с наследственностью. Основное влияние оказывают на возникновение патологии у плода генные нарушения половых клеток отца в период зачатия. В этом главные причины моносомии.
Если гены отца претерпели мутацию, произошла перестройка структуры Х-хромосомы, у ребенка - девочки тоже может быть повреждена 23 пара хромосом. Но надо отметить, что в такой семье ставить крест на рождении детей не стоит. У отца с нарушением Х-хромосомы очень вероятно зачатие и рождение вполне здорового ребенка.
Почему появляется моносомия Х-хромосомы? Причины данной болезни изучаются, но на данном этапе медицина может сказать следующее:
Чтобы моносомия хромосомы у плода была исключена, еще до родов находящимся в группе риска женщинам делают специальное генетическое обследование. Это обследование - пренатальный генетический анализ – включает в себя ультразвуковое обследование, биопсию мышц и кожи плода, лабораторный анализ крови.
Такие серьезные обследования врач назначает, когда речь идет о том, оставить плод или прервать беременность. Поэтому их назначают в первые 3 месяца беременности. То есть, если семья не решает вопрос, быть или не быть ребенку, обследования не назначают.
Врач может рекомендовать генетическое обследование, чтобы моносомия по 21 хромосоме была исключена, если:
При диагностике учитываются такие моменты, что обследование не должно приносить вред здоровью матери или ребенка, оно не может привести к потере плода. Врачи, проводящие диагностику, обязаны иметь высокую квалификацию для постановки диагноза по результатам обследования.
До проведения генетического обследования женщина должна пройти скрининг-обследование у гинеколога в своей поликлинике, чтобы врач принял решение, относится ли беременная к группе риска, т. е., есть ли вероятность, что у плода выявится синдром моносомии. Только после положительного ответа на этот вопрос беременная направляется на генетическое обследование.
В пренатальной диагностике существуют и другие методы – прокол плодного пузыря с целью взятия на анализ околоплодной жидкости, взятие крови из пуповины, фетоскопия. Последняя представляет собой введение зонда и осмотр плода через него. Фетоскопия используется очень редко, поскольку на современном уровне развития медицинской аппаратуры эта процедура с успехом заменяется УЗИ.
Если у плода не была вовремя обнаружена моносомия по Х-хромосоме, а появилось подозрение на диагноз через несколько лет после рождения, проводится обследование девочки следующими способами:
По результатам обследования специальной комиссией может быть принято решение об инвалидности.
Моносомия - это болезнь, которая бывает разных типов. У рожденной девочки вторая хромосома в паре ХХ может отсутствовать совсем. Такой тип генетики обозначают как 45Х0. У этих девочек полностью отсутствуют или неразвиты яичники и матка. Их половое созревание не состоится. Отсутствует хромосома, которая определяет развитие вторичных половых признаков, самих половых органов и соответствующих гормонов.
Если вторая хромосома в паре ХХ присутствует, генетический тип 46 XY. В данном случае девочка будет обладать маткой и яичниками, но они будут иметь рудиментарное строение, т. е. она не будет способна к овуляции и зачатию ребенка.
Гораздо более опасен случай, когда одной хромосомы не хватает в парах 1 – 22. Их называют аутосомами. При нормальном развитии зиготы в каждой клетке 2 хромосомы направляются к разным ее полюсам. Если одной аутосомы не хватает, к полюсу клетки направляется только существующая хромосома. При ее слиянии со здоровой, зигота получается с аномальным количеством хромосом. Это приводит к гибели зародыша и самопроизвольному прерыванию беременности. Если число хромосом больше на 1, чем в стандартном варианте, выкидыша может и не произойти, но тогда рождается ребенок, неспособный долго жить.
Частичная моносомия образуется при поломке хромосомы, вследствие чего в паре остается одна целая и часть второй хромосомы. Причиной патологии является структурная хромосомная перестройка половых клеток родителей в период незадолго до зачатия. Последствия заболевания зависят от того, какая именно хромосома подверглась частичному разрушению.
Разрушение части хромосомы в 5 паре создает синдром «кошачьего крика». Гортань у больного ребенка сужена, хрящи мягкие, в результате плач младенца напоминает кошачье мяуканье.
Для этого типа характерна также мышечная вялость малыша, лунообразное личико, умственное недоразвитие и физическое отставание по сравнению со своими сверстниками. У ребенка наблюдается недоразвитие черепа, низкое расположение ушей, косоглазие и проблемы со зрением. Как правило, такие дети страдают пороками сердца. Живут эти больные недолго – срок достигает не более 10 лет. Подобная патология замечается в 1 из 45 000 случаев.
Разрыв одной хромосомы из 4 пары (синдром Вольфа-Хиршхорна) возникает в 1 случае из 100 000. Дети, у которых моносомия хромосомы из 4 пары, чаще получаются у молодых мамы и папы. Вес ребенка при рождении значительно меньше нормы – примерно 2 кг. У младенцев наблюдается задержка физического и психического развития, моторика усложняется очень медленно. Они страдают недоразвитием черепа.
По внешним признакам можно отметить клювовидный нос, выступающий лоб, низкую посадку ушей, продольные складки перед ушами. У них тоже присутствует мышечная вялость. Они почти не реагируют на внешние раздражители. Такие дети подвержены судорогам. Внешне у них могут быть аномальное строение глаз, маленький рот с опущенными губами в уголках, искривление стоп. Больные дети часто страдают пороками сердца. Подвержены заболеваниям почек. Большая часть детей с этим хромосомным разрушением не доживают до года.
Разрыв хромосомы из 13 пары называют синдромом Орбели. Дети с этим отклонением рождаются с малым весом – до 2,2 кг. Имеют патологии практически всех внутренних органов. У них недоразвит череп, отсутствует переносица – лоб сразу переходит в нос. Нос имеет увеличенную ширину, небо располагается высоко, ушные раковины занижены. У младенца наблюдаются патологии зрения, недоразвитие опорно-двигательного аппарата. Может отсутствовать естественный канал прямой кишки и задний проход. Часто наблюдаются пороки сердца, болезни почек, патологии головного мозга. Эти дети, как правило, олигофрены, их мучают судороги, они часто теряют сознание. Младенцы не доживают до 1 года.
Моносомия - это весьма опасное заболевание, при этом детки с частичной моносомией рождаются крайне редко. Будущим мамам не надо настраиваться на столь печальное событие.
Женщины с моносомией Х подвержены различным заболеваниям внутренних органов чаще, чем генетически здоровые люди. Они должны наблюдаться у врача и периодически проходить диспансеризацию.
Часто встречающимся осложнением является патология почек. У больных женщин нередко возникают инфекционные болезни мочеполовых органов, неправильно расположены, не полностью развиты почки.
Если моносомия у человека имеет место быть, то иногда страдает щитовидная железа, в которой вырабатывается недостаточный уровень гормонов, необходимых организму. Щитовидная железа воспаляется, из-за чего и происходят эти неприятности. Лечением может служить только прием препаратов, поддерживающих нормальный гормональный фон. Их должен назначить врач. Самолечение недопустимо.
Страдающие синдромом Тернера подвержены заболеванию целиакии. Эта патология выражается в возникновении аллергии на белок глютен. Больным нельзя есть изделия из пшеницы и ячменя.
Осложнения может давать любая моносомия. Болезни, которые сопровождают моносомию, могут быть разными, например, сердечно-сосудистые заболевания. Женщинам с патологией необходимо наблюдение кардиолога, который проследит за состоянием их аорты и не допустит развития гипертонии.
Поскольку больные синдромом Тернера склонны к ожирению, им может грозить сахарный диабет.
Генетические патологии, в том числе моносомию плода, считают одной из причин развития замершей беременности. Это гибель плода внутри утробы матери. При моносомии это случается до 12 недели беременности. Иногда срок жизни плода больше – до 20 недель. Такая опасность грозит при отсутствии у плода одной из хромосом из пар 1–22, это так называемая трисомия. Моносомия является поводом для осознанного прерывания беременности.
Пытаться сохранить плод с серьезными аномалиями развития не представляется осмысленным. Замершая беременность заканчивается выкидышем. Такому риску подвержены женщины в возрасте старше 35 – 40 лет, а также те, у кого это случалось ранее.
Учеными также отмечено уменьшение продолжительности жизни женщин с моносомией, склонность к атеросклерозу, опухолям.
Моносомия - это патология, которая лечению не поддается, но врачи успешно справляются с ее последствиями. Суть лечения состоит в том, что лишенный гормонального регулирования яичниками организм нуждается в искусственном регулировании. Патологию внутренних органов лечат медикаментозно или хирургическим путем. Комплексное лечение включает:
Наиболее важным моментом в лечении является своевременное его начало – сразу после постановки диагноза. Второй момент – учет вида моносомии. Если ее тип 45Х0, то женщина не сможет иметь своего ребенка никакими способами. Психологическая помощь должна подготовить ее к мысли об усыновлении ребенка - сироты.
Мозаичный вид моносомии Х - 46XY при современном развитии медицины дает возможность выносить своего ребенка. Но он может родиться больным. Усыновление является более предпочтительным и в этом варианте.
fb.ru
Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С
Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.
Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой.
Наиболее известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Орбели.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы. Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года. Применяется симптоматическое лечение.
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается:общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1, 3. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Синдром Прадера-Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение, склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.
Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.
Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.
Список литературы
Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://referat.ru/
Дата добавления: 01.02.2011
www.km.ru
(Назад)
(Cкачать работу)
Функция "чтения" служит для ознакомления с работой. Разметка, таблицы и картинки документа могут отображаться неверно или не в полном объёме!
Частичные моносомии аутосом
Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С
Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.
Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой.
Наиболее известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Орбели.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы. Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года. Применяется симптоматическое лечение.
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается:общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1, 3. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Синдром Прадера-Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение, склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.
Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.
Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.
referat.co
Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С
Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.
Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой.
Наиболее известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Орбели.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы. Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года. Применяется симптоматическое лечение.
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается:общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1, 3. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.
Синдром Прадера-Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение, склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.
Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.
Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.
2dip.su
1.4 Механизм нарушения развития при хромосомных болезнях
Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации.Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально при всех составных частях. И у триплоидного живорожденного организма пороки развития выражены относительно слабо. И эти пороки, и гибель таких организмов обусловлены аномалиями формирования плаценты.
При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.
Специфические: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определённые специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма.
Полуспецифические: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для её деления, миграции и других форм поведения. К этим генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков: актина, тубулина и других.
Каковы фенотипические эффекты их дисбаланса сказать пока трудно. Они являются важнейшими в изучении этого вопроса на человеке.
Неспецифические: связаны с изменённым содержанием гетерохроматина в клетке.Генетическая роль гетерохроматина в конкретных понятиях действия гена изучена полностью. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли для нормального протекания делений клеток и клеточного роста. Также гетерохроматин необходим для формирования в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенно (рост, длина конечностей, размер тела).
Выяснению полуспецифических и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучениефенотипа на клеточном уровне.
Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут меняться. Из этого следует, что существует общий для многих трисомий «клеточный синдром». Этот синдром как раз и включает отклонения в параметрах клеточной репродукции.Следствием отклонений в фенотипе клетки могут стать наружные межклеточные взаимодействия, важные для нормального морфогенеза.
2. Формы хромосомных патологий человека
2.1 Трисомии
Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.
Синдром (болезнь) Дауна (СД) – синдром трисомии 21 – самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.
Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35–46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1–2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.
Масса новорожденных с синдромом Дауна в среднем составляет 3167 г. Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.
Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.
Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.
Синдром Патау (СП) – синдром трисомии 13 – встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.
При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г.). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Синдром Эдвардса (СЭ) – синдром трисомии 18 – встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г.), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.
2.2 Частичные трисомии
Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.
Хромосомные синдромы, обусловленные частичными трисомиями и моносомиями, отражают общие характеристики хромосомных болезней: врождённый характер нарушений морфогенеза (врождённые пороки развития, дизморфии), нарушение постнатального онтогенеза, тяжесть клинической картины, сокращенная продолжительность жизни.
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9 р+) – наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200 сообщений о больных с такой патологией), чётко клинически выраженный синдром. Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития.
Наиболее характерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.
Синдром Альфи (синдром 9 р-).
Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, однако во всех случаях наблюдается потеря сегмента 9р22. Диагностическими признаками заболевания являются: тригоноцефалия, резко выступающий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, экзофтальм, гипертелоризм, уплощенная и широкая переносица, маленький рот с большой верхней губой, высокое небо. Ушные раковины без мочки или она недоразвита, со сглаженным завитком. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательными складками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. У девочек выражена гипоплазия малых и больших половых губ, у мальчиков – гипоплазия мошонки и полового члена. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечнососудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость в стадии имбецильности, реже – дебильности. По характеру больные ласковые, спокойные, послушные. Прогноз жизни благоприятный.
Синдром трисомии длинного плеча 14-й хромосомы (синдром 14q+).Описан в 1970 году. Цитогенетически проявляется как дупликация участка хромосомы 14, имеются транслокационные формы и изохромосома 14 по длинному плечу. Типичными признаками заболевания являются: микроцефалия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея. Характерно неправильное расположение пальцев на руке, клинодактилия, косолапость. Из внутренних пороков описана патология сердечнососудистой системы. Дети резко отстают в психомоторном и физическом развитии.
2.3 Частичные моносомии
Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.
Синдром кошачьего крика – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 р-).
Синдром кошачьего крика (5 р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота синдрома – примерно 1:45 000 (Рисунок 5). Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома – «кошачий крик» – обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4 р-) обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4 Популяционная частота заболевания – около 1 случая на 100 000. Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г.). Для таких детей характерна резкая задержка физического и психомоторного развития. У них наблюдаются умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Отмечаются также расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев – почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4 р – умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом – 25 лет.
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы, сегментов 13q22-q31. Популяционная частота синдрома не установлена.Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г.). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Большинство больных с синдромом 13q – погибают на 1-м году жизни.
stud24.ru
