Происхождение и становление человека - одно из звеньев единой цепи эволюции разных групп растений и животных, которые начали завоевывать открытые пространства, - открытые ландшафты.

Процесс становления человека происходил на фоне резких изменений в состояние природы. Похолодание и распространение ледниковых покровов в высоких широтах, сильное иссушение в более низких, смена растительности привели к изменению образа жизни и поведения высших приматов - предков человека. Человек разумный, как еще один уникальный вид, приобрел ряд адаптаций к жизни в открытых пространствах: морфофизиологических, коммуникативных, поведенческих, определяющих его здоровье.

С древнейших времен здоровье человека является важнейшей ценностью и свидетельствует о физическом и духовном его благополучии, умении распределять энергию и внимание между разными сферами жизнедеятельности, ответственности за продление рода и благополучие будущих поколений.

В конкретных социально-экономических условиях нашей страны проблема здоровья населения является одной из важнейших экологических проблем.

Человек - биологический вид, который наиболее полно использует природную среду в своей жизнедеятельности. При этом человек не только улучшает условия жизни, но и самого себя как природное и социальное существо.

В фольклоре всех народов доминируют два ключевых понятия- здоровье человека и его природное окружение. На всех этапах исторического развития, начиная с первобытнообщинного строя, от человека требовались исключительная выносливость и сила, чтобы справиться с теми испытаниями, которые выпадали на его долю во взаимоотношениях с природой. И неслучайно древнегреческая мифология наделяет своих героев - Антея, Атланта, Ахилла, Геракла - сверхчеловеческой силой, позволяющей совершать им необыкновенные подвиги и противостоять силам природы. В фольклорном творчестве русского народа в поэтической форме воспевались чудо - богатыри: Илья Муромец, Добрыня Никитич, Микула Селянинович, Алеша Попович, обладающие сказочной силой и здоровьем.

В ХХI веке здоровье человека остается особой ценностью. В уставе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) говорится о высшем уровне здоровья как об одном из основных прав человека.

Современная наука рассматривает здоровье в двух аспектах - общественно - популяционное (здоровье общественных и демографических групп населения) и индивидуальное. ВОЗ определяет здоровье как состояние полного телесного, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и повреждений. Однако это определение недостаточно конкретно, его уточняет определение здоровья как состояние сохранения и развития биологических, физиологических и психических функций человека, оптимальной трудоспособности и социальной активности при наибольшей продолжительности активной жизни.

Организм нормально функционирует лишь во взаимодействии с окружающей средой - природной, культурной, социально-психологической, производственной, средой жилого помещения.

Окружающая человека среда есть система физических, химических, биологических, психосоциальных, культурных и техногенных факторов, которые влияют на его существование.

Видовые особенности человека - крупные размеры, прямохождение, мощная антигравитационная мускулатура, замедление темпов индивидуального развития, усиление общественных отношений являются адаптациями к среде обитания, признаками здоровья. Ослабление, отсутствие какого-либо из признаков есть свидетельство болезни.

Проблема наследственных заболеваний и целенаправленного изменения наследственности издавна занимала умы ученых. Однако долгое время единственным путем получения организмов с полезными для человека свойствами были скрещивание и селекция, применявшиеся для выведения пород домашних животных и сортов растений.

Знание причин возникновения наследственных болезней, совершенствование средств их предупреждения расширяют возможности борьбы с этими заболеваниями человека. В настоящее время созданы предпосылки направленного изменения генотипа организма на молекулярном уровне. Развивается такая отрасль как генетическая инженерия, которая позволяет в лабораторных условиях создавать организмы с новыми наследственными признаками. Ее развитие началось в 60-х годах ХХ столетия, когда был сделан ряд открытий, предоставивших в распоряжение исследователей новые чрезвычайно точные «инструменты», позволившие вносить различные изменения в молекулу ДНК.

В 1969 году И. Беквит, Дж. Шапиро, Л.Ирвин выделили из живой клетки ген, контролирующий синтез ферментов, необходимых кишечной палочке для усвоения молочного сахара - лактозы. В 1970 году Д.Балтимор и одновременно Г.Темин и С.Мидзутани обнаружили и выделили фермент, который обеспечивает процесс построения молекулы ДНК на матрице РНК. Открытие этого фермента существенно упростило работу по получению копий отдельных генов. Поэтому довольно быстро сразу в нескольких лабораториях были синтезированы гены, контролирующие синтез молекулы глобина (белка, входящего в состав гемоглобина), интерферона и других белков.

Работа в области генетической инженерии регламентируется правилами, обеспечивающими контроль, особые условия проведения эксперимента и гарантирующими безопасность экспериментаторов и окружающих. Эти правила были разработаны и утверждены многими странами, в том числе и Россией после того, как было высказано опасение, что при манипулировании с генами микроорганизмов, в ходе перетасовок генов может возникнуть молекула ДНК с опасными для человека свойствами.

Человека с незапамятных времен интересовали тайны наследственности, о ее природе высказывались самые разнообразные, порой фантастические предположения. Моей целью было познакомиться с тем, как передаются наследственные признаки от родителей к детям, и откуда берутся такие заболевания как наследственные. Наследственности человека и наследственным заболеваниям и посвящена моя работа.

ГлаваI.Передача признаков от родителей

потомству.

Здоровье человека, как и его болезнь, определяется наследственностью, состоянием окружающей среды, образом жизни и состоянием здравоохранения.

Передача признаков от родителей потомству связана с особенностями строения и деления клеток.

В ядре каждой клетки имеются хромосомы1 - структурные элементы ядра клетки. Еще в конце ХIХ века немецкий ученый Вильгельм Ру (1850-1924) предположил, что хромосомы содержат жизненно важные структуры, так как при клеточном делении они делятся вдоль пополам, и половинки отходят к полюсам клетки. Очевидно, эти структуры расположены подлине хромосом, иначе они делились бы не вдоль, а поперек.

Догадка Вильгельма Ру полностью подтвердилась, когда в хромосомах обнаружили длинные спирали молекул ДНК, основными участками которых являются гены. Химическим компонентом хромосомы является ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизм и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности. Изучение хромосомы показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.

Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном. Совокупность генов организма называют его генотипом, совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении жизни, - фенотипом. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, получило название локуса.

О том, что в соматических клетках человека по 46 хромосом, стало известно только в 1956 году. Каждая пара - от самых длинных до коротеньких - была пронумерована от 1 до 22. Лишь самая последняя - 23-я пара потребовала особого обозначения. 22 пары хромосом назвали аутосомами, одинаковыми для обоих полов, а хромосомы 23-й пары - половыми хромосомами, обозначив большую по размеру буквой «икс» (Х), а меньшую - буквой «игрек» (Y)

Зрелые половые клетки отличаются от соматических2 клеток (аутосом) тем, что они содержат половинчатый набор хромосом - по одной из каждой пары и одну половую хромосому - X или Y. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются, и число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической информации от обоих родителей. В зависимости от того, как разные гены (отцовские и материнские) будут взаимодействовать между собой, ребенок будет больше походить на того или иного родителя.

В каждой половой клетке при особом делении - мейозе - возникает свое сочетание генов, содержащихся в 23 хромосомах. Удалось подсчитать, что количество сочетаний генов (и, следовательно, сортов половых клеток) выражается астрономическим числом 223. Таким образом, встреча сперматозоида и яйцеклетки, содержащих какие-то конкретные, желаемые родителями гены, является примером такой же случайностью, как возможность выигрыша в спортлото наибольшего приза.

Зрелыми, т. е. способными дать потомство, и сперматозоид и яйцеклетка становятся в организме, достигшем половой зрелости. Мужские половые клетки образуются с этого момента постоянно. У женщин половые гаметы созревают лишь раз в месяц и жизнеспособны в течение 4-5 дней.

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним влияниям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Однако гены, определяющие одни и те же признаки, имеют некоторые отличия у разных людей. Среди всего населения Земли трудно найти двух одинаковых людей. На самом деле, у человека около 30 тысяч полиморфных генов, различные сочетания которых при образовании гамет и зигот обеспечивают неповторимость каждого индивида.

Наследуемые признаки заложены в генах и хромосомах, количество которых в каждой соматической клетке человека равно 46. Половину из них - 23- человек получает от матери, половину - от отца. Хромосомный набор клетки состоит из аутосом и половых хромосом. Хромосомы состоят из ДНК. Разные признаки определяются разными белками. В процессе мейоза возникает непредсказуемое сочетание генов. поэтому каждый человек уникален по своим признакам и свойствам. Наследственная информация, заложенная в хромосомах и генах, по сравнению с нормой может искажаться, вызывая разнообразные наследственные болезни. Они обнаруживаются примерно у десяти из ста тысяч новорожденных.

Глава II. Наследственные заболевания человека.

Наследственные заболевания обусловлены, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетической информации - мутациями. Мутации могут возникать как в результате действия факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, некоторые биологически активные химические соединения), так и спонтанно, т.е. без видимых причин.

Различают три группы наследственных заболеваний:

1. Болезни связанные с нарушением обмена веществ.

2. Хромосомные заболевания.

3. Многофакторные заболевания.

1. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ.

Процессы обмена веществ в клетке находится под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля синтеза ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики развитие наследственной патологии в результате мутации может быть следствием следующих возможных нарушений:

полной блокады (выключения) синтеза фермента;
снижение активности фермента;
нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

а). Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведут к возникновению наследственных заболеваний обмена веществ - так называется энзимопатий. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения заболевания - от легкого до чрезвычайно тяжелого. Некоторые из них могут протекать даже бессимптомно. Первые клинические проявления наследственные заболевания обмена веществ чаще всего обнаруживаются в раннем детском возрасте. Но нередко наследственная патология клинически впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.

Одним из наиболее важных методов установления наследственной природы заболевания является генеалогический метод, основанный на составлении анализа родословных больных.

В эту группу входят заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот; известно большое количество наследственных болезней обмена аминокислот.

Значительное количество жировых веществ содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. С наследственным нарушением жирового обмена, в частности связана амавротическая идиотия Тея - Сакса. Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.

К наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов, относят, например, галактезимию, при которой нарушен процесс ферментативного превращения галактозы в глюкозу. В результате галактоза и продукты ее обмена накапливаются в клетках и оказывают повреждающее действие на печень, центральную нервную систему и др. Клинически галактозимия проявляется поносом, рвотой с первых дней жизни ребенка, стойкой желтухой в связи с поражением печени. Помутнением хрусталика (катаракта), задержкой умственного и физического развития. К наследственным нарушениям обмена углеводов относят сахарный диабет и ряд других заболеваний.

Успехи иммунологии и генетики медицинской вызвали бурное развитие нового направления- иммуногенетики. Например, наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма, - так называется, иммуноглобулинов - проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, что ведет к развитию септических состояний и хронических заболеваний различных органов и систем. Наиболее выражено это при болезни Брутона, которая наблюдается, только у мальчиков характеризуется снижением всех фракций иммуноглобулинов. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3-4-м месяце жизни. Поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста это способствует хроническому течению заболеваний легких.

Наследственный дефицит того или иного фермента может стать причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды - альдостерон и др., с которыми связан водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков. К наследственным болезням надпочечников относят так называемый адреногенитателтный синдром. Наиболее тяжело протекает этот синдром в тех случаях, когда он сопровождается выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе. У девочек могут обнаруживаться изменения наружных половых органов, у мальчиков - их пигментация (они становятся более темными).

Совершенствование методов биохимического исследования позволило выделить группу заболеваний почек, в развитии которых ведущую роль играют наследственные факторы. Клинический диагноз этих заболеваний весьма затруднен, т.к. по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями). Важная роль при этом принадлежит тщательному изучению семейного анамнеза, составлению и анализу родословной. Данные лабораторных исследований характеризуются, отсутствием свойственных нефриту признаков - нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефропатий характерно сочетание изменений почек с порками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменение скелета и др.).

К этой группе наследственных заболеваний относят также ряд рахитоподобных заболеваний (например, фосфат-диабет), болезней, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, с нарушением обмена цистина, глицина, а также ряд заболеваний с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению равновесия кислот и оснований в организме.

б) одной из разновидностей болезней нарушения обмена веществ являются заболевания, связанные с изменением одного гена. Как я уже говорила выше, гены обладают большой устойчивостью. Они передаются от родителей детям уже в течение тысяч поколений. Но и измененный (мутантный) ген также может быть устойчивым.

В настоящее время известно свыше 3 тысяч генетических нарушений, связанных с изменением одного гена. В ряде случаев причина заболевания кроется в изменении определенного фермента. Обнаруживаются также дефекты в неферментных белках. Природа многих нарушений неизвестна.

При световой слепоте (дальтонизме) человек не может отличить красный цвет от зеленого. Этим дефектом зрения страдает около 45% мужчин и менее 1 % женщин: для проявления заболевания у женщин необходимо два аномальных гена, а у мужчин - один. От одного гена зависит и наследование заболевания системы крови гемофилии; она сопровождается повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание. Гемофилией страдают чаще всего мужчины, а женщины являются носительницами мутантного гена, как и при дальтонизме.

Даже этот далеко неполный перечень указывает на многочисленность наследственных болезней, разнообразие их течения и различный прогноз, что, в свою очередь, требует кропотливой работы врача, изучения семейного анамнеза и целенаправленного, углубленного клинико-лабораторного обследования.

2. Хромосомные заболевания.

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметологической промышленности и других областях деятельности человека, в настоящее время огромно. Среди этих веществ и есть такие, которые вызывают мутации.1 Изменения наследственных признаков организма, обусловленное мутациями может носить различный характер. Если мутации затронули второстепенные участки наследственных структур, вызванные ею изменения могут не оказывать существенного влияния на жизнедеятельность организма и мутации могут вообще остаться незамеченными. В ряде случаев мутации не нарушая функции организма, тем не менее приводят к ярко выраженным изменениям его наследственных форм. Наконец, мутации могут вызывать серьезные расстройства жизнедеятельности, вплоть до гибели организма на ранних стадиях его развития. Такие мутации лежат в ряде наследственных болезней человека.

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до40%) у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и предаются потомкам.

Эти заболевания характеризуются изменением структуры или числа хромосом. Они встречаются примерно у 1% новорожденных. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и служат частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертво рождений. Самым серьезным следствием изменения хромосом зародыша является неправильное формирование его органов - как внутренних, так и наружных. Нарушается строение головного мозга, страдают, как правило, органы зрения и слуха. Раньше, до наступления эры антибиотиков, эти больные рано умирали из-за чрезвычайной чувствительности к инфекционным заболеваниям.

В 1959 году были известны лишь 4 хромосомные аномалии, а сейчас их насчитывается более 750. По мере совершенствования методов выявления болезни описываются новые их формы. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых и неполовых хромосом (аутосом). К аномалиям половых хромосом относят, например, синдром Шерешевского - Тернера, при котором на шее и в локтевых сгибах отмечается избыток кожи, она собирается в выраженные крыловидные складки. С возрастом обнаруживается отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменореи.

К наиболее распространенным аномалиям неполовых хромосом относят, например, синдром Дауна, описанный еще в 1886 году английским врачом Ленгдоном Дауном. Эта болезнь характеризуется своеобразным внешним видом больных; отмечаются неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, диспропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен. У многих больных наблюдается порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. Две трети детей с болезнью Дауна погибают в утробе матери. Причиной болезни является лишняя 23-я хромосома, ее присутствие сказывается уже с первых делений клеток зародыша. Частота рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери и может достигать 2% и более у 40-50-летних женщин, что, вероятно, связано с нарушением равномерного распределения хромосом при образовании женских половых клеток - яйцеклеток.

3. Многофакторные заболевания.

Еще одна группа наследственных болезней связана с состоянием окружающей среды. Это - экогенетические заболевания, которые развиваются у наследственно предрасположенных лиц под влиянием определенных внешних воздействий. Основная особенность этих недугов заключается в том, что заболевание развивается только в результате взаимодействия наследственного задатка с факторами окружающей среды. Алкоголизм1, инфаркт миокарда2,ишемическая болезнь сердца3 и ряд других заболеваний связаны с наследственной предрасположенностью. У человека есть наследственная предрасположенность, но нет болезни. Болезнь может появиться под действием определенных факторов, а может не появиться. Каждый человек должен знать свою родословную и представлять возможность возникновения заболеваний, к которым имеет наследственную предрасположенность.

Заключение.

Эмбрион человека развивается под воздействием многих факторов. Наследственные заболевания протекают тяжело, лечение их малоэффективно, они передаются из поколения в поколение, поэтому так важна профилактика - предупреждение наследственных заболеваний.

Генетики уже более ста лет задумываются об опасности наследственных заболеваний, называя ее «вырождением человеческого рода». Они делали первые шаги по защите наследственности человека или ее «улучшению», за что подвергались осмеянию или беспощадному гонению.

В настоящее время разрабатывается ряд направлений в профилактике наследственных болезней. Первое связано с контролем за состояние окружающей среды, т.е. с определением необходимых качеств и допустимых норм загрязнений и исключением мутагенов - веществ, вызывающих злокачественные новообразования; внедряется новый метод предупреждения врожденных и наследственных заболеваний - генетический мониторинг популяций. Он предусматривает регистрацию и слежение за частотой появления новых мутаций. Генетический мониторинг популяций предполагает контроль за мутагенным влиянием внешней среды. Ученые ищут способы выявления мутагенной активности химических веществ. В первую очередь речь идет о мутагенных лекарственных средствах и пищевых добавках. Необходимо также исключить рентгенологические и радиологические исследования.

Второе направление связано с поиском антимутагенов - веществ, препятствующих возникновению мутаций. Такие вещества имеются в живой природе, а также среди созданных человеком химических соединений. Могут быть получены и новые вещества с требуемыми качествами. Антимутагены можно использовать в качестве пищевых добавок и лекарств. Обнаружены антимутагенные свойства у некоторых лекарственных препаратов, например, у витаминов C и E. Есть антимутагены в продуктах растительного происхождения. Например, все зеленые культуры.

Планирование семьи - третье важнейшее направление профилактики наследственных заболеваний. Трагедия больного ребенка зачастую ломает судьбу родителей, хотя часто родители сами повинны в этой трагедии. В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где вследствие географических, социальных, экономических или других причин небольшие контингенты населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких популяциях частота родственных браков бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Так, высокий уровень наследственных заболеваний в некоторых регионах Азии и Африки связан с допущением браков между близкими родственниками. У детей в этом случае особенно часто проявляются скрытые наследственные заболевания. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки раз, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.

Планирование семьи есть система мер, соблюдение которых позволяет свести до минимума риск рождения больного ребенка. Это отказ от близкородственных браков, рождение ребенка в оптимальном возрасте целый ряд других мер.

Оптимальным для деторождения является возраст матери от 20 до 35 лет. Более ранние и поздние роды увеличивают риск рождение ребенка с наследственной или врожденной патологией. Так, уменьшение вдвое количества женщин, родивших после 35 лет, снизило число страдавших болезнью Дауна на 15 - 20%.

Дородовая диагностика - четвертое направление в работе по предупреждению наследственной патологии.

Значение генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба здоровы, но наследственные заболевания встречались у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопрос о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Если в процессе дородовой диагностики установлена наследственная патология эмбриона или плода, то беременность можно прервать.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза.1 Благодаря этому методу на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Особенно эффективна профилактика болезней, проявляющихся под влиянием факторов внешней среды у взрослых. Например, можно предотвратить раннюю энфизему1 легких, если бросить курить и прекратить работу в запыленной среде.

Предупреждение наследственных болезней - серьезная проблема. Человечество постоянно накапливает генетический груз. Защита окружающей среды; непримиримая борьба с загрязнениями воды, воздуха, пищевых продуктов веществами, обладающими мутагенным и канцерогенным действием (т.е. вызывающими возникновение мутации или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетическую» безвредность всех косметических и лекарственных средств и препаратов бытовой химии, поиск веществ - антимутагенов, планирование семьи, дородовая диагностика - все это важные условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов, таковы способы предупреждения наследственных заболеваний.

Литература.

Агаджанян Н.А., Шабатура Н.Н. Биоритмы, спорт, здоровье. /М.: Физкультура и спорт, 1989.

Берг Р.Л., Давиденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. / М.; 1971.

Давиденкова Е.Ф., Чухловин Л.Б. О наследственности. / М.; 1975.

Жуковский М.А. Нарушение обмена веществ: профилактика. / М.:

Знание, 1985.

Казькин В.Д. Справочник домашнего врача в двух томах. / М.; Изд-во Астрель, 2000.

Маркс К., Энгельс Ф. Соч., 2-е изд., Т.32.

Марков Ю.Г. Социальная экология. / Новосибирск: Наука, 1986.

Общая биология: Учеб.для 10-11 кл. шк. с углубл. изуч. биологии.

Под ред. Рувинского А.О. / М.: Просвещение, 1993. - 544 с.: ил.

9. Покровский В.И. Популярная медицинская энциклопедия. 3-е изд. / М.: Советская энциклопедия, 1991. - 688 с. с илл.

1 Хромосома - от греч.chroma - цвет и soma - тело.

2 Соматическая клетка - все клетки тела кроме половых.

1 Мутация - изменение носителей наследственной информации организма, не связанное с процессом нормального перераспределения (рекомбинации) генов.

1 Алкоголизм - злоупотребление спиртными напитками, оказывает пагубное влияние на здоровье и трудоспособность человека.

2 Инфаркт миокарда - острое заболевание, обусловленное развитием одного или нескольких очагов омертвления в сердечной мышце и проявляющееся нарушением сердечной деятельности.

3 Ишемическая болезнь сердца - заболевание сердечно-сосудистой системы, в основе которого лежит ухудшение кровоснабжения сердечной мышцы. Острые формы заболевания- стенокардия, инфаркт миокарда; хронические - поражение мышечной ткани сердца.

1 Амниоцентез - анализ клетки эмбриона из околоплодной жидкости.

1</ Энфизема - заболевание, обусловленное расширением легочных пузырьков-альвеол и постепенным разрушением межаль-альвеолярных перегородок.

botana.cc

Можно ли влиять на наследственность? Поведение и гены

Пожалуй, каждый когда-либо слышал подобные фразы: "весь в отца", "яблоко от яблони...", "на маму похожа". Все это говорит о том, что люди отмечают родственное сходство. Человеческая наследственность - способность организма на генетическом уровне передавать собственные черты будущему поколению. Можно ли влиять на наследственность? Прямого и эффективного воздействия на это не существует, однако есть определенные способы предотвратить развитие в характере человека негативных черт, полученных от родителей или других предков.

Можно ли влиять на наследственность

Что передается по наследству

Согласно исследованиям, любой индивидуум может передать своему потомству не только какие-либо внешние черты, болезни, а еще и отношение к людям, темперамент, способности к наукам. По наследству передаются следующие позитивные и негативные особенности человека:

Хронические заболевания (эпилепсия, психические заболевания и прочее).
Возможность произведения на свет близнецов.
Алкоголизм.
Склонность к нарушению законов и асоциальному поведению.
Суицидальные наклонности.
Внешность (цвет глаз, форма носа и другое).
Талант к какому-либо творчеству, ремеслу.
Темперамент
Мимика, тембр голоса.
Фобии и страхи.

В данном списке указаны лишь некоторые признаки, передающиеся по наследству. Не стоит отчаиваться, если одна из негативных особенностей встречается у вас или ваших родителей, совсем необязательно, что она в полной мере раскроется именно в вас.

Можно ли влиять на наследственность 5 класс

Можно ли влиять на наследственность, определив, что у человека имеется предрасположенность к нарушению закона? Согласно психологическим и социологическим исследованиям, предотвратить негативную ситуацию можно только в том случае, если будут соблюдаться определенные условия.

Влияние генов

Генетикой доказано, что человек в точности перенимает предпочтения и страхи его родителя. Уже во время формирования плода происходит закладка некой генетической памяти, которая впоследствии даст о себе знать, проявившись под воздействием каких-либо факторов.

Можно ли влиять на наследственность обществознание

Можно ли влиять на наследственность? Обществознание, как и другие науки об обществе и человеке, сходятся здесь в одном: да, влиять на нее не только можно, но и нужно. Несмотря на то что гены и поведенческие особенности индивидуума тесно взаимосвязаны, наследственность не предопределяет его будущее. К примеру, если отец является вором или убийцей, то совсем не обязательно, что ребенок станет таким. Хотя вероятность подобного развития событий все же высока, и у потомка преступника больше шансов попасть за решетку, чем у ребенка из благополучной семьи, этого все же может не произойти.

Многие родители, обнаружив в генеалогическом дереве алкоголика или преступника, задаются вопросом о том, можно ли влиять на наследственность. Кратко на этот вопрос ответить нельзя, так как существуют различные факторы, усугубляющие развитие наследственных предрасположенностей. Главное - это своевременно обнаружить негативные особенности, передающиеся по наследству, и предотвратить их дальнейшее развитие, оградив ребенка от соблазнов и нервных срывов.

Наследственность и черты характера

При помощи генетической информации родители передают своим детям не только предрасположенность к определенным негативным жизненным ситуациям, но еще и характер, темперамент. В большинстве своем манера общения с окружающими имеет "природные" корни - наследственность. Поведение, заложенное генами, чаще используется детьми и подростками ввиду их не сформировавшегося до конца характера.

Можно ли влиять на наследственность и почему

На дальнейшее развитие черт характера и поведенческих особенностей человека влияет темперамент, передающийся только по наследству. Его нельзя приобрести или развить, он складывается из черт матери или отца (деда, бабушки, дяди и других) либо из смешения нескольких особенностей поведения родителей. Именно от темперамента зависит то, как себя будет вести ребенок в будущем, а также то, какое место в социуме он займет.

Можно ли влиять на наследственность? (5 класс, обществознание). Ответ на вопрос

Нередко можно встретить заявления о том, что на наследственность можно повлиять при помощи прямого вмешательства в гены человека. Однако наука еще не настолько развита, чтобы воздействовать на организм на таком уровне. На наследственность можно повлиять за счет воспитательного процесса, обучения, психологических тренингов, а также с помощью воздействия на человека общества и семьи.

Факторы, влияющие на наследование поведения

Помимо генетической передачи, существуют и другие способы копирования родительских черт в поведении ребенка. Существуют факторы и определенные условия, при которых дети начинают перенимать, наследовать поведение и отношение к жизни от взрослых:

Семья. То, как родители обращаются друг с другом и как они относятся к ребенку, глубоко проникает в его "подкорку" и закрепляется там в качестве нормальной модели поведения.
Друзья и родственники. Отношение к посторонним людям также не остается без внимания детей - они перенимают поведенческие особенности родителей и в дальнейшем общаются с окружающими именно так.
Быт, условия проживания.
Материальная обеспеченность (бедность, зажиточность, средний уровень жизни).
Количество членов семьи. Данный фактор в большей мере сказывается на будущем ребенка, на том, кого он изберет для создания семьи.

Дети полностью копируют своих родителей, но можно ли влиять на наследственность в данном случае? Да, но это полностью зависит от родителей. К примеру, если отец будет постоянно пить и избивать жену, то в будущем сын будет склонен к жестокости по отношению к женщинам, а также к алкоголизму. Но если в семье царят любовь и взаимопомощь, то эффект будет прямо противоположный предыдущему примеру. Стоит помнить, что мальчики копируют отцов, а девочки - поведение матерей.

Можно ли влиять на наследственность кратко

Можно ли влиять на наследственность и почему это стоит делать

Саму генетическую предрасположенность к опасным заболеваниям устранить нельзя, однако можно значительно сократить вероятность развития болезни. Для этого необходимо вести здоровый образ жизни, не перенапрягаться, в меру заниматься спортом. Пытаться повлиять на наследственность нужно обязательно, так как это позволит оставаться здоровым длительное время.

Можно ли влиять на наследственность, пытаясь не поддаваться соблазнам? Этот вариант удобен, но ровно до того момента, как человек потеряет самоконтроль из-за нервного срыва или другой негативной ситуации (психологического потрясения, к примеру). Влиять на наследственность необходимо не только через контроль над своими слабостями, но и через круг общения. Ведь трезвенник, пускай и с генами алкоголика, никогда не запьет, если на то не будет причины: маргинального близкого окружения или потрясшей его трагедии.

fb.ru

Урок обществознания в 5 классе "Наследственность"

Урок обществознания в 5 классе № 3 по теме: «Наследственность – биологическая сущность живого».

Цели: дать представление о сущности природы человека, об отличиях человека от животных, о биологических признаках наследственности и факторах, влияющих на нее.

Планируемые результаты:

предметные: учащиеся научатся применять понятийный аппарат обществоведческих понятий человек, социальное существо, наследственность, инстинкты, эмоции для раскрытия сущности загадки человека; анализировать, сопоставлять и систематизировать информацию из различных исторических и современных источников; объяснять значение трудовой деятельности для личности и общества; характеризовать биологические и социальные черты человека; сравнивать социальные объекты, выясняя их общие черты и различия;

метапредметные УУД: самостоятельно организовывать учебное взаимодействие в группе; определять собственное отношение к явлениям современной жизни; формулировать свою точку зрения; развивать умение точно и грамотно выражать свои мысли; самостоятельно обнаруживать и формулировать учебную проблему; искать и выделять необходимую информацию; определять новый уровень отношения к самому себе как субъекту деятельности; осуществлять расширенный поиск информации; анализировать, сравнивать, классифицировать и обобщать факты и явления; давать определения понятий;

личностные УУД: формирование мотивации, направленной на активное и созидательное участие в общественной и государственной жизни; заинтересованности не только в личном успехе, но и в развитии различных сторон жизни общества; воспитание ответственности за принятие решений; развитие творческих способностей через активные формы деятельности.

Ход урока.

Организационный момент.

Мотивационно-целевой этап.

В XVIII в. ученые спорили между собой. Одни из них, например англичанин Джон Локк, утверждал, что новорожденный человек подобен чистой доске. Другие считали, что человек способен передавать свои свойства по наследству.

Как вы думаете, правильно ли высказывание Джона Локка?

Обсуждение.

Тема нашего урока: «Наследственность – биологическая сущность живого».

Как вы думаете, о чем мы будем говорить на уроке?
На какие вопросы нам предстоит ответить?

(Ответы учеников.)

План урока:

Что такое наследственность.
Наследственность — биологическая сущность всех людей.
Можно ли влиять на наследственность.

Проблемный вопрос: Что значит выражение: «Человек, родившись среди себе подобных, должен еще научиться быть человеком»?

Работа по теме урока.

Итак, что же такое наследственность?

Понять это нам поможет учебник. Откройте его на странице 11, прочитаем статью. Термин записываем в тетрадь.

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (животные, растения, грибы, бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены. Новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и своих отдаленных предков.

По ходу работы создается таблица.

А ещё биологи выяснили, что у всех живых существ один предок. Рассмотрим картинку.

Мы с вами узнали, какие инстинкты передаются по наследству животным. А что же наследует человек?

Прочитаем об этом на странице 12.

Делаем вывод, обозначив его в таблице.

Наследственность

Животные

Человек

инстинкты, т. е. определенных действиях (поведении), уже имеющихся при рождении

внешние признаки
многие биохимические особенности организма (обмен веществ, группа крови и др.)
некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям

Итак, закрепим наши знания игрой.

Физкультминутка.

Вопросы задает учитель, ученики отвечают «да» или «нет». Если ответ «да», нужно встать, «нет» - сесть.

Вопросы к игре

Отражается ли биологическая сущность человека в инстинктах? (Да.)
Наследуется ли человеком желание пить, есть, спать, возможность передвигаться и многие другие биологические свойства организма? Да.)
Передает ли человек способность воспринимать окружающий мир, мыслить, говорить из поколения в поколение? Да.)
Суждение «человек — часть природы» является ошибочным? (Нет.)
Человек при рождении получает от родителей особенности своих эмоций? Да.)
Является ли человек биологическим существом? Да.)
Согласны ли вы с мнением о том, что ребенок — это «чистый лист»? (Нет.)
Наследует ли человек многие черты и свойства своих родителей? (Да.)
Отличаются ли наследуемые людьми биологические признаки от биологических признаков других живых организмов? (Да.)
Утверждение, что человек, родившись среди себе подобных, должен еще научиться быть человеком, является ошибочным? (Нет.)

Ребята, а есть ли то, что не передается по наследству? Чему же мы должны учиться?

Ответы ребят.

Ребята, если многие признаки передаются по наследству, означает ли это, что человек будет таким, каким он родился, или можно его изменить?

Познакомьтесь с материалом рубрики «Жил на свете человек» на с. 13 учебника и стихотворением О.И. Скороходовой «Думают иные».

Думают иные — те, кто звуки слышат,Те, кто видят солнце, звезды и луну:— Как она без зренья красоту опишет?Как поймет без слуха звуки и весну?!

Я услышу запах и росы прохладу,Легкий шелест листьев пальцами ловлю.Утопая в сумрак, я пройду по саду,И мечтать готова, и сказать: люблю…

Пусть я не увижу глаз его сиянье,Не услышу голос, ласковый, живой,Но слова без звука — чувства трепетанье —Я ловлю и слышу быстрою рукой.

И за ум, за сердце я любить готова,Так, как любят запах нежного цветка,Так, как любят в дружбе дорогое слово,Так, как любит трепет сжатая рука.

Я умом увижу, чувствами услышу,А мечтой привольной мир я облечу…Каждый ли из зрячих красоту опишет,Улыбнется ль ясно яркому лучу?

Не имею слуха, не имею зренья,Но имею больше — чувств живых простор:Гибким и послушным, жгучим вдохновеньемЯ соткала жизни красочный узор.

Если вас чаруют красота и звуки,Не гордитесь этим счастьем предо мной!Лучше протяните с добрым чувством руку,Чтоб была я с вами, а не за стеной.

— Что вы узнали об Ольге Ивановне Скороходовой?

— Какие качества помогли ей проявить свои способности?

— Какую роль в ее жизни сыграла помощь других людей?

Итак, давайте сделаем вывод и запишем его в тетрадь.

Жизнь человека зависит от:

Наследственности.
Окружающей среды(воспитание, образование, культура, нравственные ценности).

Итоги урока. Рефлексия.

Что значит выражение: «Человек, родившись среди себе подобных, должен еще научиться быть человеком»?

Задавание домашнего задания.

Прочитать § 1, вопросы 2-4 со страницы 14 устно, задание 2 или 3 со страницы 15 письменно.

infourok.ru

Конспект и презентация к уроку по обществознанию. 5 класс. «Что такое наследственность».

Урок по обществознанию. «Что такое наследственность». 5 класс.

Автор: Семкова Н.В. – учитель истории и обществознания

I категории МБОУ»СОШ №10»

г. Нижняя Салда

Свердловской области

Тип урока: Урок «открытия» нового знания.

Цель урока: способствовать формированию у учащихся представлений о его наследственных признаках.

Образовательные ресурсы: Домашек, Е.В. Школьный справочник по обществознанию. – Ростов н/Д: Феникс, 2010

Презентация «Что такое наследственность»

План урока:

Что такое наследственность.
Наследственность – биологическая сущность.
Можно ли влиять на наследственность

Методы и формы обучения:

Методы – наглядный, частично-поисковый, практический, контроля

Формы: индивидуальная, фронтальная.

Основные понятия: Общество, наследственность, инстинкт.

Планируемые результаты

Предметные

Метапредметные УУД

Личностные УУД

Научатся: называть отличие человека от животного; работать с текстом учебника.

Получат возможность научиться: анализировать схемы и таблицы; высказывать собственное мнение, суждения

Познавательные: осуществляют поиск необходимой информации; самостоятельно создают алгоритмы деятельности при решении проблем различного характера.

Коммуникативные: допускают возможность существования у людей различных точек зрения, в том числе не совпадающих с его собственной, и ориентируются на позицию партнёра в общении и взаимодействии.

Регулятивные: определяют цели и личностно значимую проблему урока; действуют с учетом выделенных учителем ориентиров

Осмысливают: гуманистические традиции и ценности современного общества, понимают значение знаний для человека и принимают его.

Этапы урока

Обучающие

и развивающие компоненты, задания и упражнения

Деятельность учителя

Деятельность

учащихся

Мотивация

к учеб-

ной

деятельности

Эмоциональная, психологическая и мотивационная подготовка учащихся к усвоению изучаемого материала.

Презентация.

Создаёт условия для возникновения у обучающихся внутренней потребности включения в учебную деятельность, уточняет тематические рамки. Организует формулировку темы и постановку цели урока учащимися

Обучающимся предлагается работа в парах - подумать над высказыванием: «Человек рождается как «чистый лист, на который потом записывается информация». Ответить на вопрос, согласны ли они с ним.
Слайд 3.
Учитель задает вопрос: каким понятием определяется получение любым живым существом от своих родителей (предков) определенных биологических признаков (свойств).
Подводит учащихся к пониманию, что «Наследственность» - такова тема урока
Предлагает обучающимся определить, какие новые знания получат пятиклассники на уроке.
План урока. Слайд 4.

Слушают и обсуждают тему урока, обсуждают цели урока и пытаются самостоятельно их формулировать

Ребята предполагают, что даже сразу после рождения они отличаются друг от друга, поскольку ряд черт получают от родителей (особенности внешнего вида).

Предполагаемый ответ - наследственность

Предполагают узнать, что такое наследственность, можно ли влиять на наследственность

II. Актуализация знаний

Презентация.

Работа со слайдами презентации.

Учитель актуализирует обучающихся на понимании, что жизнь человека зависит от двух факторов: от наследственности и окружающей среды. Слайд 5.
Просит учащихся найти в словаре значение понятия «наследственность» Слайд 6.

Записывают новое понятие в свои словари

III. Изучение нового материала

Работа со слайдами презентации.

Работа с учебником. С.11-13

Учитель сообщает о том, что наука, которая изучает наследственность, называется генетика.
Знакомит с Г.Менделем – основателем генетики. Слайд 7.
Формулирует задание «Что человек наследует от родителей? Слайд 8.
Подводит учащихся к пониманию, что наследственность – биологическая сущность человека
Показывает слайд 9, комментирует новую информацию

Нацеливает учащихся на самостоятельную работу с учебным пособием, поясняет задания, организует выборочный контроль.
Показывает слайд 10 - 11, комментирует новую информацию

Показывает слайд 12 с выводом
Организует дискуссионную беседу над высказыванием «...Человек, родившись среди себе подобных, должен еще научиться быть человеком» слайд 13

Извлекают необходимую информацию

Анализируют высказывания, самостоятельно делают выводы

Знакомятся с новой информацией, обсуждают заданный вопрос

Самостоятельно осуществляют поиск необходимой информации в учебнике.

Знакомятся с новой информацией, обсуждают заданный вопрос

Делают вывод, что человек – существо не только биологическое, но и социальное, т.е. общественное.

Самостоятельно осуществляют поиск необходимой информации (из материалов учебника, из рассказа учителя, по воспроизведению в памяти).

IV.. Первичное осмысление и закрепление изученного

Работа с таблицей.

Работа с презентацией.

Нацеливает учащихся на самостоятельную работу, поясняет задания, организует выборочный контроль. Слайд – 14.

V. Итоги урока. Рефлексия

Обобщение полученных на уроке сведений

Организует работу со слайдом 15, просит обучающихся закончить мысль «Чтобы стать человеком ребенку необходимо»
Слушать и понимать человеческую речь, общаться со взрослыми, чтобы…
Воспитываться среди людей, чтобы…
Заниматься необходимой деятельностью, чтобы…

Отвечают на вопросы. Анализируют высказывания, самостоятельно делают выводы.

Домашнее задание

Конкретизирует домашнее задание

Записывают домашнее задание

infourok.ru

Смотрите также

..:::Новинки:::..

Windows Commander 5.11 Свежая версия.

Новая версия
IrfanView 3.75 (рус)

Обновление текстового редактора TextEd, уже 1.75a

System mechanic 3.7f
Новая версия

Обновление плагинов для WC, смотрим :-)

Весь Winamp
Посетите новый сайт.

WinRaR 3.00
Релиз уже здесь

PowerDesk 4.0 free
Просто - напросто сильный upgrade проводника.

..:::Счетчики:::..