Синдром Эдвардса - раздел Экология, КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА
Впервые синдром был описан в 1960 г.
Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриутробно.
Причина: трисомия по 18-й паре хромосом.
Клиника: при доношенной беременности больные рождаются с малой массой (обычно до 2500г). Новорожденные ослабленные, имеют скошенный подбородок за счет недоразвития нижней челюсти, выступающий затылок, низко посаженные деформированные уши. Отмечаются также аномалии скелета: пятый палец накладывается на четвертый, а второй - на третий, короткая грудина, гипоплазия (недоразвитие) тазобедренных суставов, стопа - "качалка" с выступающей пяткой. Часто встречаются пороки сердца и почек. Большая часть больных погибает в первые 6 месяцев или до 1 года. Только 1% таких больных доживает до 10 лет, обнаруживая при этом глубокую умственную отсталость.
Диагностика: кариотипирование - лишняя 18-я хромосома, 47 + 18.
Дерматоглифика - одна поперечная складка на ладони.
Ставрополь УДК 57:575 Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в медицин
I. Биологические мембраны Одним из важнейших структурно-функциональных компонентов клетки являются биологические мембраны, которые
Модели структурной организации биологических мембран В 1935 году английские ученые Даниэлли и Даусон высказали идею о «бутербродной» модели биологических ме
Мембрана в составе оболочки клеток Наружная клеточная мембрана (плазмалемма, цитолемма, плазматическая мембрана) животных клетокпок
Свойства биологических мембран 1. Способность к самосборке после разрушающих воздействий. Это свойство определяется физико-химич
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы) Основными функциями плазмалеммы являются следующие: 1) барьерная, 2) рецепторная, 3) обменная, 4)транспортная.
Медицинские аспекты мембранологии Мембранология - наука о структуре и функции биологических мембран. Многие патологические изменения в
Осмотические свойства клетки Осмос - это одностороннее проникновение воды через полупроницаемую мембрану из области с меньшей
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки Одним из ключевых вопросов генетики является вопрос о строении и особенностях функционирования материаль
Строение хромосом на микроскопическом уровне Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конд
Химический состав хромосом Молекулярно-биологические исследования позволили получить представление не только о химической структур
Надмолекулярная организация хромосом Надмолекулярная организация хромосом называется еще или спирализацией, или конденсацией
Продольная организация хромосом Продольная организация хромосом высших организмов, в основе которой лежит взаимосвязь морфологических, хи
Политенные хромосомы Чтобы уловить изменения в структуре хроматина на уровне индивидуальных генов, необходимо изучать растянут
Хромосомы типа ламповых щеток Еще одним примером клеток, в которых хорошо различимы транскрипционно активные хромосомы, являются незрел
Хромосомы человека Все, что изложено выше относительно химического состава и структуры хромосом эукариот, типично и для хромо
Признаков пола у человека В формировании признаков пола выделяют четыре уровня: - хромосомное определение пола; - определен
Организация генома ГЕНОМ - полный состав ДНК диплоидного набора хромосом ядер соматических клеток, т.е. совокупность
Гены и генетический код Ген- это информационная структура, состоящая из нуклеотидов ДНК (а у вирусов и РНК), неделимая в фун
Митохондриальный геном и наследственная патология Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человек (мт
V. Основы регуляции экспрессии генов Организмы, обладающие способностью регулировать свою генетическую активность, хорошо адаптируются к изм
Строение оперона Оперон - это блок генов, участвующих в обеспечении транскрипции генов, ответственных за синтез опр
Регуляция активности генов у прокариот В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эу
Генетический импринтинг Одно из основных правил наследования признаков является правило равнозначной функции аллеля, полученного
VI. Генетическая инженерия Генетическая инженерия - это один из разделов молекулярной биологии и генетики, который занимаетс
VII. Медико-генетическое консультирование По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специ
Этапы медико-генетического консультирования Консультирование состоит из нескольких этапов, в процессе которых врач-генетик должен определить риск рож
Й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ. На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие р
В г. Ставрополе В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации "Семья и брак" в 1984 году был создан медико-
Хромосомные болезни Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характериз
Болезнь Дауна Впервые болезнь Дауна, как особая форма идиотии, была описана английским врачом Дауном в 1866г. Час
Синдром Патау Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия). Частота встречаемост
Синдром Клайнфельтера Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия). Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по неко
Синдром лишней Y-хромосомы Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком. Частота встречаемости 1:1000 новорожденны
Синдром Шерешевского-Тернера Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером.
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия). Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родив
Хромосомная аномалия - кариотип YO При данной хромосомной аномалии рождение живых детей не наблюдается, они погибают на ранних стадиях эмбрио
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы) Частота встречаемости 1:2000-4000 новорожденных. Причина: делеция (отрыв) небольш
Транслокационная форма болезни Дауна Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе боль
Молекулярные болезни Молекулярные болезни - это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в стр
Фенилкетонурия Это наследственное заболевание было описано в 1934 г. И.А. Феллингом и поэтому оно называется также болез
Алкаптонурия Заболевание описано в 1902 г. А. Гэрродом (Англия) Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн.
Альбинизм Частота встречаемости составляет один больной на 25 тыс. новорожденных. Тип наследования аутос
Галактоземия Впервые описана в 1908 г. Ройсом. Частота встречаемости -1 больной на 70 тыс. новорожденных, а
Фруктозурия Частота встречаемости в популяциях неизвестна. Тит наследования аутосомно-
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) Заболевание впервые описано Теем (1881) и Саксом (1887). Частота встречаемости-1:250 тыс. новорож
Атеросклероз Это полигенно наследуемое заболевание, проявление которого во многом зависит от средовых факторов. Есть ук
Наследственная форма рахита Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-реце
Болезнь Вильсона-Коновалова Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая клинику этого заболевания, называет его гепатоце
Гемоглобинопатии Это наследственно обусловленные заболевания крови, сопровождающиеся появлением в эритроцитах патоло
Синдром Элерса-Данлоса Впервые описан Элерсом (1901) и Данлосом (1908). Частота встречаемости 1 больной на 100 тыс. новор
Синдром Робена Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз). (Синдром Папиллона-Псома). Описан впервые Papillon и Psaume в 1954г. Наследуется по аутосомно-домин
Незаращение верхней губы Заячья губа и волчья пасть являются составной частью многих синдромов, определяемых еди
XI. Проблема канцерогенеза Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу составляют з
XII. Экогенетика и экогенетические болезни Экогенетика человека - это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции лю
XIII. Антимутагенез Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариа
И профилактика наследственных болезней Разносторонняя количественная оценка влияния различных факторов на здоровье человека в разных с
XV. Словарь некоторых терминов Альтернативный сплайсинг –различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РН
allrefers.ru
Размещено на
Наследственные болезни стали активно изучаться лишь в 20 в. в связи с успехами генетики -- науки о наследственности и ее изменчивости. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков.
По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических нарушений являются хромосомные аберрации.
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ТРИСОМИЙ
Наиболее распространенный тип количественных аномалий хромосом -трисомии и тетрасомии по одной из пар. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии по другим аутосомам (особенно большим метацентрическим и субметацентрическим), эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. Летальный эффект имеют и моносомии по всем аутосомам.
Выделяют два онтогенетических варианта трисомий: транслокационный и регулярный. Первый вариант достаточно редко выступает в качестве этиологического фактора и составляет не более 5% всех случаев трисомий по аутосомам. Транслокационные варианты синдромов хромосомных трисомий могут появляться у потомков носителей сбалансированных хромосомных перестроек (чаще всего, робертсоновских или реципрокных транслокаций и инверсий), а также возникать de novo.
Остальные 95% случаев трисомий по аутосомам представлены регулярными трисомиями. Существует две основные формы регулярных трисомий: полная и мозаичная. В подавляющем большинстве случаев (до 98%) обнаруживаются полные формы, возникновение которых может быть обусловлено, как гаметическими мутациями (нерасхождением или анафазным отставанием хромосомы при мейотическом делении одной единственной гаметы), так и наличием сбалансированных хромосомных перестроек во всех клетках родителей.
В редких случаях наследование количественных хромосомных перестроек происходит от родителей, имеющих полную форму трисомии (например, по Х- или 21-хромосоме).
Мозаичные формы трисомий составляют около 2% всех случаев и характеризуются различным соотношением нормальных и трисомных клеточных клонов, которое и определяет вариабельность клинических проявлений.
Приводим основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека.
Размещено на
Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а во вторую дочернюю клетку не попадает ни одна из хромосом бивалента (такую клетку называют нулисомной). Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В этом случае в одну гамету попадают две совершенно одинаковые хромосомы, что в случае ее оплодотворения нормальным спермием даст трисомную зиготу. Этот тип хромосомных мутаций, ведущих к трисомии, называют нерасхождением хромосом. Отличия в исходах нарушения расхождения хромосом в мейозе I и II. Аутосомные трисомии возникают из-за нерасхождения хромосом, наблюдающегося преимущественно в оогенезе, но и в сперматогенезе нерасхождение аутосом также может быть. Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В этом случае в организме присутствует клон мутантных клеток, который может захватывать большую или меньшую часть органов и тканей и иногда давать клинические проявления, сходные с теми, которые наблюдают при обычной трисомии.
Причины нерасхождения хромосом остаются неясными. Известный факт связи между нерасхождением хромосом (особенно хромосомы 21) и возрастом матери до сих пор не имеет однозначной интерпретации. Некоторые исследователи полагают, что это может быть связано со значительным промежутком времени между конъюгацией хромосом и образованием хиазм, которые происходят у плода женского пола, т.е. достаточно рано и с расхождением хромосом в диакинезе, наблюдающемся у женщин в детородном возрасте. Следствием старения ооцитов могут быть нарушение образования веретена и другие нарушения механизмов завершения мейоза I. Рассматривается также версия об отсутствии образования хиазм в мейозе I у плодов женского пола, которые необходимы для последующего нормального расхождения хромосом. [2]
После того как в 1956 г. были внедрены методы анализа хромосом человека, за короткое время была установлена хромосомная природа целого ряда заболеваний, в том числе синдрома Дауна (47,XX/XY+21), синдром Эдвардса (47,18+), синдрома Клайнфелтера (47,XXY), синдрома Шерешевского--Тернера (45,X) и некоторых других синдромов аутосомных трисомий.
На современном уровне развития генетики различают почти 1000 хромосомных синдромов. В процентном соотношении они имеют достаточно высокие показатели спонтанных абортов, неонатальной смертности и заболеваемости. По-видимому, не менее 50% всех спонтанных абортов обусловлены хромосомными мутациями: частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 0,8%, а среди мертворожденных -- 5%.
Патогенез хромосомных болезней еще не ясен. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, гистоновых и рибосомных белков и т. п.). Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах.
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) -- второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, является наследственным и характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией (аутосомной) 18 хромосомы. Рассмотрим это заболевание более подробно.
Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:5000--1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики (3:1). И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным.
Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм.
Размещено на
Кариотип человека при этом имеет вид: 47,XX или XY, 18+. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболева-ниями матери. Определен-ную роль играет возраст беременной: установлено, что число новорожденных с синдромом Эдвардса закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих.
Дети с трисомией 18 чаще рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом (при этом длительность беременности -- нормальная или даже превышает норму) у пожилых матерей; взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7% (средний возраст матери 32,5 года, отца - 35 лет). Диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии.
Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет.
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микро-цефалия или гидроцефалия. Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз (опущение органа), встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микро-ретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треуголь-ной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.
трисомия эдвардс аномалия человек
Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазиирован 1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом "флексорной аномалии" ": II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде" качели.
Характерная общая мышечная гипотония
У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.
Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в р...
www.tnu.in.ua
Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.
Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.
Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.
Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.
Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.
Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса
У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.
Сформировавшаяся "заячья губа"
Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.
Флексорное положение кисти
Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.
Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.
Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порока:
Поражение системы и порок (признак) - Частота %Мозговой череп и лицо - 100% микрогения - 96,8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6% долихоцефалия - 89,8% высокое небо - 78% расщепленное небо - 15% микростомия - 71%Опорно-двигательный аппарат - 98,1% флексорное положение кистей - 91,4% стопа-качалка - 76,2% кожная синдактилия стоп - 49,5% косолапость - 34,9%Центральная нервная система - 20,4%Сердечно-сосудистая система - 90,4%Органы пищеварения - 54,9%Мочеполовая система - 33,5%
У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.
Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.
Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.
В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики. Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.
В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.
Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.
Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.
Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.
Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.
Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.
Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.
Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.
Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.
Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми. Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.
Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.
www.medicalj.ru
