Альбинизм – это генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки меланина. Меланин представляет собой темный пигмент, благодаря которому кожа, волосы, радужка глаза имеет свой оттенок. При его отсутствии все кожные покровы лишены пигмента, вследствие чего человек обладает бледной кожей, бесцветными волосами и бровями.
Выработка меланина невозможно из-за блокады фермента под названием тирозиназа. Тирозиназа содержится в 11 хромосоме. Именно из этого фермента путем преобразования образуется красящий пигмент. Блокируется производство тирозиназа по причине генных мутаций, этиология которых необъяснима и непредсказуема кроме тех случаев, когда случаи альбинизма зафиксированы в прошлых поколениях. Даже в обычной семье здоровых родителей всегда может появиться ребенок альбинос.
За окраску тканей тела отвечают клетки рецепторы кератиноциты. Эти клетки в свою очередь формируются при участии меланоцитов. Меланоциты – клетки, расположенные в различных слоях эпидермиса и дермы, в сетчатке, волосяных луковицах и увеальном тракте. При нарушении выработки меланина человек не только обладает характерным внешним видом, он также теряет способность противостоять ультрафиолетовому излучению, потому что меланин, кроме красящих функций, обеспечивает защиту кожному покрову.
В зависимости от тяжести нарушений выделяют 3 вида альбинизма: тотальный, неполный и частичный.
Тотальный альбинизм – самый тяжелый случай проявления патологии. Механизм возникновения - аутосомно-рецессивный. Проявляется полным отсутствием пигментации. Признаки заболевания видны сразу после рождения ребенка. В течении жизни пациент страдает от светобоязни, чувствительности кожного покрова, сухости кожи, проблем со зрением (катаракта, косоглазие, снижение остроты зрения). Кожа подвержена ожогам.
Неполный альбинизм характеризуется недостаточной пигментацией тканей, но при этом выработка тирозиназа не нарушена. Такой тип альбинизма часто проявляется только внешне, не принося пациенту больших проблем со здоровьем. Способ возникновения мутации - аутосомно-доминантный.
Частичный альбинизм проявляется в возникновении на коже белых пятен различной формы и размеров, седых прядей волос, бесцветных ресниц. Механизм возникновения - аутосомно-доминантный, на качество жизни не влияет.
Также степени альбинизма классифицируют как кожно-глазной, глазной и температуро -чувствительный. В свою очередь каждый из видов делится на различные степени тяжести.
Кожно-глазной альбинизм с классом 1А отличается полным отсутствием пигмента в тканях. Из-за отсутствия меланина покровы лишены защиты, что становится причиной кожной онкологии и тяжелых ожогов кожи и роговицы. Состояние пациент осложняется высокой вероятностью бесплодия, склонности к эпилепсии, задержке умственного развития, неустойчивости к инфекционным заболеваниям.
Аналогичный кожно-глазной альбинизм с пометкой 1В немного отличается тем, что невысокая активность тиразиназы существует, поэтому поражение тканей не такое тотальное.
Глазной альбинизм выражается в обесцвечивании глазного дна. Проявляется потерей остроты зрения, гипоплазией, миопией, косоглазием, тремором головы. Возможна повышенная бледность кожного покрова.
Температурно-чувствительный тип альбинизма проявляется мутацией гена тирозиназы, при которой ген подвержен зависимости от температуры. При температуре в 37°C тирозиназа начинает функционировать в меньшей степени, при более низких показателях ее действие усиливается. Поэтому выработке меланина происходит только на тех участках тела, где температура пониженная. Поэтому конечности, как правило, имеют нормальную окраску, а подмышечные впадины, область гениталий, шея при ношении длинных волос имеет бледный оттенок.
Лечение альбинизма не проводится. Существуют теории о том, как можно изменить мутацию гена на стадии выявлении ее у плода, но практических экспериментов пока не проводилось, потому что вторжение в один ген может откликнуться непредсказуемым поведением любого другого гена. Поскольку альбинизм не значительно влияет на продолжительность жизни, и в основном доставляет исключительно косметические неудобства, лечение возможно только симптоматическое (заживление ожогов, процедуры по восстановлению зрения).
anatomus.ru
Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь 
подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
На 
сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
www.neboleem.net
«Если мальчик конопат, разве мальчик виноват, что на свет родился конопатым?» — пелось в советском короткометражном мультфильме. А действительно, кто виноват в появлении конопатости и хорошо ли это — быть усыпанным веснушками?
Родители часто говорят детям: «веснушки — это поцелуй ангела» или «веснушки — это звезды с неба, рассыпанные по щекам и плечам». На самом же деле веснушки (от греческого ephelides, что переводится как «солнечные пятнышки») — это маленькие участки с повышенным содержанием меланина — темно-коричневого или черного пигмента, определяющего цвет глаз, кожи и волос. Кстати, за оттенки разной интенсивности отвечают два типа пигмента: эумеланин (отвечает за темный черно-коричневый цвет) и феомеланин (ответственен за желто-красный оттенок — именно он и преобладает в веснушках).
Меланин необходим организму — он поглощает солнечные лучи и спасает глубокие слои кожи от лучевого повреждения. У кого-то меланин производится равномерно, а у кого-то он концентрируется в определенных участках на лице, руках, груди и других частях тела — это и есть веснушки. Впрочем, есть люди, живущие без меланина вообще — речь идет об альбиносах, которым рекомендовано как можно реже бывать на солнце.
Существует миф, что некоторые младенцы рождаются с веснушками. Но на самом деле конопатыми дети становятся только в четыре-шесть лет, а пик «веснушчатости» приходится на половое созревание. К 30 годам количество «солнечных пятнышек» уменьшается. Интересно, что в старости у конопатых людей чаще, чем у остальных, появляются лентиго — плоские темно-коричневые пятнышки на коже, возникающие после долгого пребывания на солнце.
Веснушки бывают только у людей — однако в Индийском и Тихом океанах плавают так называемые веснушчатые акулы. Это 48-сантиметровые рыбы яркого окраса, на спинах которых разбросаны многочисленные темные пятнышки. Биологам очень мало известно об этом виде акул, так как всего исследователи сумели найти лишь девять их экземпляров.
«Если видишь рыжего и веснушчатого мальчишку, значит, он из семьи Уизли», — презрительно говорил Драко Малфой Гарри Поттеру. И Рон, и Фред, и Джордж действительно отличались буйной конопатостью, однако не все обладатели огненного цвета волос могут похвастаться веснушками.
Кроме того, веснушки могут высыпать на лице и плечах блондинов и даже брюнетов. По словам ученых, за склонность к конопатости отвечает ген Mc1r — он регулирует производство меланина у человека.
Ученым удалось обнаружить и еще один ген, связанный с активной выработкой пигмента меланина и появлением веснушек, — правда, работает он не в одиночку, а «в команде». Этот ген носит название IRF4, а его основная функция — регулирование выработки белков, которые, в свою очередь, стимулируют выработку белков-интерферонов (они производятся в ответ на вторжение в организм вирусов и таким образом обеспечивают функционирование иммунной системы). Ознакомиться с полным текстом исследования можно в журнале Cell.
В ходе работы исследователи проанализировали генетический материал 95 085 жителей Исландии: как правило, у них светлая кожа, голубые или серые глаза и русые волосы. Генетики проанализировали 16 280 участков ДНК, окружающих ген IRF4, у разных людей. В результате выяснилось, что если IRF4 окружен определенными участками гена, что самое удивительное, они являются некодирующими, то есть не отвечают за производство какого-либо белка, то это ведет к появлению на коже веснушек и других генетически сцепленных с ними признаков: коричневых волос, светлой кожи, голубых глаз и повышенной чувствительности к солнечным лучам.
«Исследование биологических процессов и молекулярных механизмов, которые связаны с вариациями в этих малоизученных областях генома, — очень сложная часть нашей работы. Это один из тех редких случаев, когда у ученых получилось связать некодирующий участок генома с функциональным механизмом», — комментирует ведущий автор работы Уильям Паван.
«Портят всю мою красу рыжие веснушки. Я их тру, я их свожу, я от них с ума схожу! Даже Петя Соколов не нашел хороших слов для такой дурнушки», — жалуется главная героиня одного из стихотворений Агнии Барто. Стихотворение не теряет актуальности — сегодня многие дамы, чьи щеки и грудь усыпаны конопушками, стараются избавиться от «ангельских поцелуев». Впрочем, еще в Древнем Египте женщины оттирали «солнечные пятнышки» хреном. А вот веснушчатые жительницы Эллады хреном брезговали, зато вовсю пытались отбелиться лимоном и одуванчиком. Современные девушки, кстати, до сих пор наносят сок лимона на «проблемные зоны», чтобы тот окислил темный пигмент и отбелил его. Еще от веснушек помогают сок клубники, петрушки, огурца, яичный белок, мед, растительное масло и молоко. А вот хрен как средство против «солнечных пятнышек» в XXI веке не используется.
Кстати, врачи напоминают об опасности избавления от веснушек: после отбеливания кожи повышается ее чувствительность к ультрафиолету. Поэтому доктора советуют не трогать конопушки, к тому же очень часто они лишь украшают женское лицо.
Не зря стихотворение Барто оканчивается следующими строками: «Вижу — Петя Соколов. Он высок и чернобров, с ним девчонка рядом. Между прочим, на носу у нее веснушки! Почему же Соколов говорит ей столько слов?»
Более того, ученые доказали: большие количества пигмента феомеланина, который и несет ответственность за массовое появление веснушек, помогают организму более эффективно избавляться от серосодержащей аминокислоты под названием цистеин. Она вырабатывается при стрессе, а в больших количествах наносит организму вред.
Интересно, что с веснушками связано немало суеверий и предрассудков: например, ряд астрологов считают, что конопатость появляется из-за влияния Меркурия и значительно понижает «биоэнергетику организма». Забавно, что иногда скопления веснушек интерпретируются тем или иным образом: например, группу конопушек на ногах гадалки рассматривают как «признак грядущей поездки», а на ногах — «признак предстоящего тяжелого труда». Кстати, некоторые дельцы даже предлагают «узнать судьбу» по веснушкам. Впрочем, учитывая, что гадают даже по линиям стопы и форме пальцев ног, а также по отпечаткам ягодиц, удивляться ничему не приходится.
История девушки-альбиноса, так правдиво изложенная ею самой, подтвердит давно известную людям истину: быть самой обаятельной и привлекательной способна любая из нас.
Белая ворона
Я выросла в Джэксоне, штат Миссисипи. Меня всегда тянуло к белым людям и мне это казалось естественным, так у меня был такой же цвет кожи. В то время, как моим кузинам дарили кукол темного цвета на Рождество, мне дарили кукол с персиковым и кремовым цветом кожи. Однажды во время перемены в начальной школе одна из черных девочек сказала мне, что я не могу играть в ее компании, так как моя кукла - не того цвета. Позже я поняла то, что на самом деле она имела в виду мой неправильный цвет кожи.
Как и у куклы, у меня были светлые волосы и зеленые глаза. Я была единственной в своем роде. Я - афро-американка, страдающая альбинизмом, то есть в моей коже почти отсутствует темный пигмент. Альбинизм - рецессивная особенность, то есть, оба родителя должны иметь специальный ген, чтобы ребенок родился альбиносом. Это довольно-таки распространенное явление - 1 из 17 000 детей рождается альбиносом.
Маме было всего 16, когда она меня родила. Она приложила все усилия, чтобы защитить меня, но все равно вскоре я узнала, что не такая, как все. Везде, где бы мы не бывали, я ловила на себе пристальные взгляды. На лицах людей можно было прочесть один и тот же вопрос: «А это действительно ее дочь?»
Мама отличалась практичным складом ума. Ее больше волновал тот факт, а не причинят ли мне вред солнечные лучи, если я буду находиться на солнце. Полное отсутствие меланина в коже означает, что она не загорает, а сгорает под действием солнечных лучей. Поэтому мама постоянно обмазывала меня солнцезащитным кремом с ного до головы и заставляла носить панамку, а так же по возможности я должна была больше времени находиться в тени.
Когда я была в четвертом классе, мама написала записку учителю с просьбой освободить меня от «дня спорта», но я не передала ее учителю. Наоборот, весь день я провела, играя под палящим солнцем. Когда после окончания занятий я села в машину, мама заметила, что мое лицо покраснело. Я попыталась соврать, но лицо и тело продолжали краснеть и покрываться волдырями. Я не ходила в школу целую неделю из-за того, что была очень больна.
О самооценке и окружающих
Проблемы со здоровьем в значительной степени гарантировали, что я никогда не буду лучшим на свете ребенком. Я ненавидела эту шляпу и вопросы о моих глазах. Люди-альбиносы обычно являются слепыми. Но хотя я могу видеть, у меня имеется нистагм, из-за которого мои зрачки двигаются слишком быстро, чтобы поймать фокус. Но проблемы со здоровьем - ничто по сравнению с проблемами самооценки. В то время как все девочки в подростковом возрасте переживали из-за прыщей и месячных, меня волновал другой вопрос: Кто я? Действительно ли я белая девочка, имеющая черных родителей? Или черная девочка, живущая в теле белой девочки? В прошлом в штате Миссисипи проблема расовой принадлежности являлась очень острой. Чернокожие и белые почти не общались и не общаются друг с другом. Таким образом, я чувствовал, что я была неуместна ни в той, ни в другой группе. В средней школе я заработала уважение моих белых друзей своей сообразительность и остроумием. Меня выбрали старостой класса. Но я была изолирована от социальной жизни. Никто не хотел общаться со мной во внеурочное время, и все быстренько пытали отделать от меня, когда я спрашивала: «Какие планы на эти выходные?» Одноклассники быстренько придумывали какую-нибудь глупую отмазку. Мои чернокожие друзья почтительно обходились со мной в школе, но, завидев меня в каком-нибудь другом месте, например, на катке или в торговом центре, шарахались и обходили меня стороной.
Черный парень мог пригласить белую девочку на бал, но пригласить черную девочку, которая похожа на белую - являлось уже совсем другой историей. Однажды в классе черные парни спросили, пригласил ли меня уже кто-нибудь на выпускной бал. Я ответила, что собираюсь пойти туда одна. Тогда один из них захихикал и с ухмылкой сказал: «Кто же пригласит такую!» В итоге, я остался дома и никуда не пошла. Вспоминая прошлое, я не могу поверить в то, что была до такой степени запугана, что решила не пойти на собственный выпускной..
Стать самой собой
В определенной момент мне пришло в голову, что мне давно пора уже определить свою собственную принадлежность либо к белым, либо к черным, вместо того, чтобы постоянно объясняться и оправдываться и перед теми, и перед другими. Тогда жить стало бы легче. Я выбрала афро-американцев. Все-таки, у нас с ними много общего, принадлежность к одной расе, общее наследие. Однако, я чувствовала необходимость постоянно доказывать свою «черноту». Я начала говорить на сленге, слушать рэп. Я думала, что выучив все песни о золотых зубах, деньгах, женщинах и дорогих автомобилях, автоматически стану одной из них. Несмотря на все мои усилия, меня все еще по ошибке принимали за белую девушку. Таким образом, я перепробовала много разных способов, чтобы самоутвердиться в том или ином классе. Но внутри меня ничего не менялось: я по-прежнему боялась смотреться в зеркало.Но вот, в какой-то момент я решила выразить свой образ при помощи кудряшек - традиционной африканской прически. Я меняю ее раз в неделю, каждый раз создавая новый образ. Ощущение того, что не в силах сделать ничего со своим цветом кожи, я обладаю такими волосами и в праве делать с ними все, что захочу, дарит мне чувство удовлетворенности.
Я также продолжаю работать над своей самооценкой. Пытаюсь быть сильной, постоянно улыбаться. Но все же при виде девушек с красивым шоколадным цветом кожи вызывает во мне чувство зависти. Последний мой парень заставил меня почувствовать себя уникальной, единственной в своем роде - мой альбинизм и уникальность этого сводили его с ума, и это придавало мне уверенности в себе. Человек, который будет моим мужем, должен быть заинтригован мной. Возможно, я хочу выйти замуж за афро-американца, даже при осознании того, что мои дети буду иметь другой, не такой как у меня, цвет кожи. Но все равно, я бы хотела, чтобы мой будущий муж проверился на наличие особого гена. Тем не менее, я довольна собой. Но я никому бы не пожелала того, через что мне самой пришлось пройти.
По материалам статьи «Черная женщина с белой кожей».
Альбинизм - это врожденное нарушение, характеризующееся недостаточной окраской кожи, волос, глаз. Это заболевание существует с рождения, и причиной его является недостаток или отсутствие пигмента (красящего вещества). Альбинизм - явление редкое, встречающееся у одного из 10 000 новорожденных в мире. Это нарушение отмечается у разных народов в разных частях света.
Различают шесть типов альбинизма. Наиболее часто встречается полный альбинизм, характеризующийся молочно-белой окраской волос, тонкой и шелковистой их структурой, белыми ресницами и бровями, белой или нежно-розовой кожей и красными или розовыми глазами (которые в зависимости от освещения могут казаться светло-серыми или голубыми). Другие виды альбинизма встречаются реже и характеризуются более сильной окраской кожи, волос, глаз.
Причины и признаки альбинизма
Альбинизм проявляется лишь в том случае, если оба родителя, являясь носителями рецессивных дефектных генов, передадут их ребенку. Если у пары с одинаковым типом альбинизма рождаются дети, то все они будут иметь тот же тип альбинизма.
Альбинизм связан с близкородственными браками; исследованиями доказана высокая частота наличия общих предков у родителей детей с альбинизмом. Однако у пары с разными типами альбинизма есть шанс рождения здорового ребенка. У всех детей, унаследовавших два дефектных гена, отмечается снижение или полное отсутствие тирозиназы (фермента, необходимого для нормальной окраски кожи, волос, глаз).
Кроме уже упомянутых особенностей окраски кожи, волос, глаз, некоторые люди с альбинизмом бывают низкорослы. При полном альбинизме глаза имеют повышенную чувствительность к свету, свет раздражает их, движения глаз быстрые. Часто отмечается астигматизм (нарушение зрения, при котором ребенок с трудом концентрирует зрение на горизонтальных и вертикальных объектах одновременно).
Трудности людей-альбиносов: как с ними справляться
Альбинизм как диагноз ставится на основании осмотра при наличии у ребенка характерной окраски кожи, волос, глаз. Диагноз может быть дополнен лабораторными исследованиями, подтверждающими отсутствие тирозиназы. Альбинизм не может быть выявлен до родов при проколе плодного пузыря у матери.
Альбинизм часто приводит к нарушениям зрения вследствие повышенной чувствительности к свету. При повреждении кожи солнечным светом нормальной или высокой интенсивности могут возникать тяжелый ожог и рак кожи. Жертвы альбинизма обычно страдают бесплодием и умирают раньше, чем здоровые.
Лечения альбинизма не существует. Однако люди с альбинизмом могут максимально адаптироваться в жизни, если будут соблюдать следующие предосторожности: очень важно, чтобы дети с альбинизмом были максимально защищены от воздействия солнечного света. На открытом воздухе они должны носить одежду, полностью закрывающую тело, пользоваться солнцезащитными кремами или лосьонами даже в облачную погоду. Если кожа подвергается влаге, солнцезащитный крем следует нанести повторно.
Перед поступлением в школу ребенка с альбинизмом следует показать офтальмологу для того, чтобы подобрать ему защитные (темные) очки, или, при нарушении зрения, корригирующие очки или контактные линзы.
Родители, у которых в семье раньше отмечался альбинизм, должны обратиться в генетическую консультацию, чтобы попытаться определить возможность генетического заболевания на основании родословной.
По материалам статьи «Альбинизм».
Итак, у Вашего ребенка - альбинизм. В принципе, у него есть все шансы вырасти полноценным человеком. Однако родителям таких детей просто необходимо уделять здоровью своих детей повышенное внимание. Одной из ряда опасностей, подстерегающих ребенка-альбиноса, является нистагм. Чаще всего родители обращаются к детскому офтальмологу, заметив, что глаза у крохи смотрят «неправильно», что связано с патологиями глазодвигательного аппарата. Действительно, нистагм связан с нарушениями движения глаз, хотя сама проблема гораздо глубже, а одной из ее причин может стать именно альбинизм.
При альбинизме берегись нистагма
Нистагм - это патология глазодвигательного аппарата у детей. При этом диагнозе взор не устанавливается вообще и глаза постоянно совершают самопроизвольные хаотичные движения различной амплитуды, из-за чего изображение на сетчатке всегда расфокусированно. Нистагм - тяжелейшая патология зрительной системы, связанная с нарушениями центральной нервной системы, с патологией глазного дна и зрительного нерва.
Нистагм очень часто возникает у детей с альбинизмом - наследственным заболеванием, проявляющемся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос, глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). Дети с альбинизмом имеют очень белую кожу; брови, ресницы и волосы совершенно лишены пигмента. Из-за недостатка пигмента в сетчатке нарушаются функции нервных клеток сетчатки, кроме этого у детей с данным заболеванием изначально имеются нарушения как в центральной области сетчатки, так и в зрительном нерве. Вследствие этого возникает нистагм.
Нистагм практически во всех случаях сочетается как с органическими (необратимыми) изменениями в зрительной системе (частичная атрофия зрительного нерва, дистрофические изменения на глазном дне), так и с функциональными (обратимыми) нарушениями. Последние при нистагме развиваются на фоне сопутствующей патологии, прежде всего дальнозоркости, астигматизма, миопии или косоглазия. При этом заболевании на глазном дне формируется размытое нечеткое изображение. К этому добавляется постоянное движение глазных яблок и смещение изображения. В результате в высшие отделы центральной нервной системы передается нечеткая картинка, поэтому зрительные клетки коры головного мозга недостаточно развиваются и острота зрения снижается.
Если у ребенка нистагм
При подозрении у ребенка этой патологии его следует немедленно показать офтальмологу и невропатологу. Необходимо провести обследование головного мозга на магниторезонансном томографе. Это позволит выявить возможные органические нарушения. Многие клиники не берутся за лечение, считая эту патологию безнадежной, но побороться за зрение нужно в любом случае.
При комплексном подходе возможны очень хорошие результаты, когда применяются как терапевтические, так и хирургические методы. Консервативное аппаратное лечение детей с нистагмом направлено на повышение остроты зрения, уменьшение кровообращения внутри глаза, повышение активности процесса обмена веществ в зрительных клетках. Лечение должно проводиться совместно с невропатологом, курсами по две-три недели несколько раз в год. При нистагме применяются специальные операции на мышцах глаза, направленные на уменьшение амплитуды и частоты колебательных движений. Лечение достаточно длительное, маленький пациент должен находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Целью является улучшение зрения, чтобы ребенок мог учиться в обычной школе, адаптироваться среди ровесников.
Патологии глазодвигательного аппарата оказывают серьезное влияние на формирование всей зрительной системы ребенка. Поэтому лечение должно быть начато как можно раньше, для предупреждения развития осложнений и ускорения функциональной реабилитации ребенка. Так как зрительная система малыша находится в постоянном развитии, у детей младшего возраста все применяемые методы более эффективны. К школе ребенок должен быть максимально реабилитирован. У детей старшего возраста требуется гораздо большее время для улучшения зрительных функций и в ряде случаев не всегда удается добиться полного выздоровления.
И, конечно, очень хорошо, когда ребенком занимаются опытные специалисты, но родителям ни в коем случае нельзя лениться. Необходимо заниматься проблемой постоянно до полного излечения, а не забрасывать все, как только появились хорошие косметические результаты. В таком случае прерванное лечение не принесет пользы, не будет до конца решена проблема со зрением и все вернется «на круги своя».
Следует помнить, что правильно поставленный диагноз и адекватное своевременное лечение являются залогом полной реабилитации маленького пациента, здорового блеска и радости в его глазах.
По материалам статьи «Просто глаза разбегаются? Все о косоглазии и нистагме».
Альбинизм называют врожденным заболеванием. Но существует мнение, что это вовсе не болезнь, а только лишь явление наследственного характера. Давайте и мы с вами попробуем взглянуть на эту проблему под углом зрения автора этой статьи.
Спокойно, только спокойно
Женщина на приеме у психотерапевта была в панике: «Мы с мужем темноволосые, и родственники мужа не могут мне простить, что у меня «белый» ребенок. А теперь еще педиатр сказал, что мой мальчик может ослепнуть…».Пришлось взглянуть и на ребенка: физически здоровый, шустрый четырехлетний мальчик. Только цвет кожи и волос абсолютно белый, да еще бледно-серые, почти прозрачные глаза постоянно сощурены... У ребенка оказался обыкновенный альбинизм.
Альбинизм болезнью назвать трудно, это, скорее, явление, обусловленное врожденным отсутствием пигмента меланина, причем на генетическом уровне.
Обратимся к теории. За любой наследуемый признак в организме отвечает сочетание материнского и отцовского генов. В каждой паре один ген доминантный, то есть обусловленный им вариант признака проявляется у ребенка, другой рецессивный (признак, определяемый им, подавлен и не проявляется). В описанном выше случае у родителей ген альбинизма был подавлен нормальным доминантным геном. Сын же унаследовал от каждого из них по рецессивному гену, что и привело к альбинизму.
Таким образом, у внешне обыкновенных родителей вдруг появляется на свет «белый» ребенок. Причем родственники мальчика по отцовской линии в той же степени причастны к его необычности, как и по материнской.
Фотофобия - это необязательно
Но это все теория. А в жизни у таких детей действительно существуют определенные трудности. Первая и основная - светобоязнь (фотофобия). У альбиносов от яркого света страдает не только кожа (они не могут загорать по определению!), но и глаза. Из-за светобоязни возникает потребность щуриться, результатом чего становится астигматизм. Впрочем, эта проблема альбинизма решаема. Хорошие солнцезащитные очки, широкополая шляпа, закрытая одежда и отказ от солнечных ванн - вот что нужно для преодоления фотофобии.
Но существует и вторая проблема... Часто альбиносов характеризуют как субтильных людей со слабым деформированным скелетом. Ведь усвоение организмом кальция, отвечающего за крепость костей, зависит от витамина D, а последний вырабатывается именно под воздействием солнечного света. Казалось бы, замкнутый круг? К счастью, и эту проблему тоже можно решить: препаратов кальция и витамина D сейчас достаточно. Главное - следить за балансом кальция и витаминов, и помнить, что избыток витамина D столь же неблагоприятен, как и его недостаток.
Итак, у ребенка-альбиноса есть все шансы вырасти широкоплечим красавцем с романтично-бледным цветом лица. Элегантный костюм и загадочный взгляд сквозь темные очки добавят этому образу еще больше шарма. Что же касается психологических проблем, сопутствующих альбинизму, то их обычно больше у родственников альбиносов, чем у них самих.
Мифы об альбинизме
Поскольку альбинизм - явление крайне редкое, даже сегодня существует ряд мифов о нем, таких как:
Название «альбинизм» происходит от латинского слова albus - белый. Альбинизм - это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах.
При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы.
Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке. Из-за этого развивается фотофобия - светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре.
Данное отклонение связано с отсутствием в организме пигмента, который носит название меланин. Меланин придает окраску нашей коже, волосам, глазам. Он содержится в сосудистой оболочке глаза, благодаря чему свет попадает в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу очень важна - представьте, что будет с изображением на фотопленке, если в момент фотосъемки стенки аппарата будут пропускать свет?
Альбинизм и наследственность
Наследственные заболевания, к числу которых принадлежит альбинизм вообще и глазной альбинизм, в частности, - это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Очень давно было замечено, что некоторые болезни имеют явную тенденцию распространяться в определенных семьях.
В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».
Есть ли риск, что и второй ребенок в семье будет альбиносом? Да! Такая возможность всегда есть при наследственном заболевании, поэтому лучше всего обратиться в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик ответит на все вопросы и даст вам профессиональный совет.
Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.
Если в семье появился ребенок с генетическим заболеванием, всегда возникает вопрос о риске для второго ребенка. Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка.
Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом. Хотя последнее слово всегда остается за родителями!
Как живется альбиносам
Ребенок - альбинос. Причина в том, что его гены не дают инструкции вырабатывать пигмент, который окрашивает кожу, волосы, ресницы, глаза. Поэтому ребенок очень бледный, его радужка не задерживает свет, так как лишена пигмента, и имеет цвет крови, протекающей в образующих ее сосудах.
Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений.
Во всем остальном он нормальный ребенок, веселый, хорошо учится. Если бы дети в школе не дразнили его, все было бы хорошо. Но мама должна подумать о будущем сына. Иногда зрение с возрастом ухудшается и ребенку становится трудно учиться в общей школе. В таких случаях детям с наследственными глазными заболеваниями лучше учиться в специальных школах, где современные технические средства и опытные преподаватели облегчают им зрительную работу.
Любую мать волнует будущее ее ребенка. Лучше заранее выбрать профессию, не связанную с пребыванием на улице и не требующую очень острого зрения.
Помните: современная наука предоставляет нам возможность контролировать и предопределять развитие нашего организма и ставит перед нами много вопросов. Главное - она заставляет нас задуматься, почему не все одинаковы, почему все не могут быть одинаковыми.
По материалам статьи М.Д. Квасовой «Зрение и наследственность».
www.medkrug.ru
