Реферат на тему:
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия,). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».[1]
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Джон Лэнгдон Даун
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
Пропаганда убийства неполноценных людей в нацистской Германии, на постере: «Этот больной за время жизни обходится народу в 60 000 рейхсмарок. Гражданин — это и твои деньги!» Опубликовано в ежемесячном журнале Бюро расовой политики НСДАП Новые люди (около 1938 года)
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
Требуется прекратить использовании притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.
График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.[4]
Кариотип для трисомии с синдромом Дауна. Обратите внимание на три копии 21-й хромосомы
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.[5]
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[6]
Клинодактилия
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прекращены. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.
Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда»[7]. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребенка:
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.[8]
Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение "евгеникой через аборты".[9] Питер Сингер утверждает, что
Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома - с намерением родить потом другого, здорового ребенка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребенка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребенок не родится.[10]
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[11], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
— Материалы фонда «Даунсайд Ап»
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[12]
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.[13]
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.[14]
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении присутствующие у детей с синдромом Дауна могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.
Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.
Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.
Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.
wreferat.baza-referat.ru
Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY. В последующие годы было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других - 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94% случаев), реже транслокацией (4%) и еще реже мозаицизмом (2%). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.
Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет 1:700-1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте свыше 45 лет-1:31 родов.
Диагностика болезни Дауна
в первое время после рождения затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо - плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена мышечная гипотония. Живот приобретает форму "лягушачьего", в суставах - "разболтанность", возможна гиперэкстензия. Отмечается деформация грудной клетки в виде воронкообразной или "куриной" грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей - укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).
Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект - это умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать, но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.
Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, нормальный, а у родителей больных с транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33% случаев, но фактически этот процент не превышает 20%, если транслокация выявляется у матери, и около 2%, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта нет.
Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаичность возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаичность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаичности в фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна - акромикрию, четырехпалую ладонную сгибательную борозду, монголоидные черты лица.
bukvasha.ru
Болезнь Дауна- наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества аутосом.
Впервые была описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959 г. французский ученый Лежен констатировал при этой болезни лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных - 47, XX или 47, XY. В последующие годы было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией по 21-й хромосоме, но и транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а также мозаицимом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других - 46. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й хромосоме (94% случаев), реже транслокацией (4%) и еще реже мозаицизмом (2%). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.
Частота рождения детей с болезнью Даунас каждым десятилетием нарастает и в настоящее время в разных странах составляет 1:700-1:600 родов. Причина рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте свыше 45 лет-1:31 родов.
Диагностика болезни Дауна
в первое время после рождения затруднена, а в старшем возрасте не представляет особых трудностей. Дети с болезнью Дауна больше похожи друг на друга, чем на своих родителей. Поэтому некоторые авторы говорят не о диагностике, а об узнавании детей с болезнью Дауна. Прежде всего характерно их лицо - плоское, с косым разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. На щеках у больных румянец. На радужной оболочке светлые пятна (пятна Брушфильда), которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. У маленьких детей выражена мышечная гипотония. Живот приобретает форму "лягушачьего", в суставах - "разболтанность", возможна гиперэкстензия. Отмечается деформация грудной клетки в виде воронкообразной или "куриной" грудной клетки. Соски расположены асимметрично, втянуты, мало пигментированные. Пупок выпячен, расположен низко, ближе к симфизу. Характерны изменения конечностей - укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен из-за гипоплазии средней фаланги и ее клиновидности, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая).
Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца: стеноз или атрезия 12-перстной кишки, дефекты сердечных перегородок и крупных сосудов. Но самый большой дефект - это умственная отсталость (от дебильности до идиотии). Эти больные легко внушаемы, послушны. Они могут научиться читать и писать, но простые арифметические действия выполнить не могут. При исследовании мозга погибших детей отмечается его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых желудочков. Такие больные обычно нуждаются в постороннем наблюдении и уходе. При удовлетворительном уходе они могут жить долго. Описаны случаи родов у женщин, больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Теоретически половина их потомства должна также страдать болезнью Дауна.
Кариотип родителей больных болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, нормальный, а у родителей больных с транслокацией 21-й хромосомы на другие хромосомы, эта транслокация выявляется и у одного из родителей. Теоретически в такой семье следует ожидать повторного рождения больных детей в 33% случаев, но фактически этот процент не превышает 20%, если транслокация выявляется у матери, и около 2%, если транслокация выявляется у отца больного ребенка, хотя объяснения этого факта нет.
Болезнь Дауна, обусловленная мозаицизмом, может возникнуть у детей родителей с нормальным кариотипом, когда мозаичность возникает на ранней стадии развития зиготы. Но мозаичность может быть и у одного из родителей. У носителя мозаичности в фенотипе можно обнаружить некоторые симптомы, характерные для болезни Дауна - акромикрию, четырехпалую ладонную сгибательную борозду, монголоидные черты лица.
superbotanik.net
