Лекция: Биология Близнецовости. Близнецовый метод в генетике. Реферат близнецовый метод в генетике


Реферат - Биология Близнецовости. Близнецовый метод в генетике.

Увлечение близнецамибыло довольно характерным явлением в науке конца XIX—начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т. д. Близнецовые методы находим мы и умногих известных психологов того времени. Например, Э. Торндайк исследовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных бра­тьев и сестер по ряду тестов, включавших арифметические, сло­варные и т. д.; корреляции сиблингов по этим тестам колебались в пределах 0,3—0,4, а близнецов — 0,71—0,90. Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной роли наследственности в психических особенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов в целом с группой одиночно-рожденных, т. е. близнецовый метод в его современном виде еще не оформился (работа опубликована в 1905 г.).

Первой же, собственно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мерримана. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд— Бине у близнецов 5—9 и 10—16 лет, выделив среди них два типа: «дупликатные» и «братские». Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше (0,87), чем разнополых, а у послед­них оно такое же же, как у сиблингов (0,50). Мерриман считал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включе­нием в эту группу «дупликатных» близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил использовать критерии физического сходства. Выяснилось, что выделенная таким способом подгруппа близнецов, т. е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипарную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99!

Окончательное оформление метод близнецов получил благо­даря главным образом работам Г. Сименса. Во-первых, он пред­ложил тот базовый вариант метода, который и стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно — сопоставление внутрипарного сходства моно- и дизиготных близнецов (МЗ, ДЗ), и, во-вторых, разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом (или методом полисимптоматического сходства).

Современный методблизнецов выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов — монозиготные (МЗ)и дизиготные (ДЗ).Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, т. е. из одной зиготы. В норме из зиготы у человека развивается один плод, но по каким-то причинам, до сих пор науке не совсем ясным, иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных человеческих организма. При этом законы деления зиготы таковы, что каждый эмбрион получает точную половину родительских генов; МЗ близнецы — единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов. Дизиготные близнецы с точки зрения генетической — сиблинги, родные братья и сестры. Они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т. е. из двух зигот; отличие от обычной нормы заключается только в одновременном развитии и рождении двух, а не одного ребенка. ДЗ имеют в среднем, как и сиблинги, 50% общих генов, причем, хотя это количество может сильно колебаться, подавляющее большинство ДЗ пар имеют 45—55% таковых.

Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что соблизнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследование обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар.

В таком случае исследователь получает идеальную схему двух-факторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность — похожие значения признака МЗ; разная наследственность (ДЗ) — сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Заключение о наличии генетического компонента в вариативности признака выносится в том случае, если корреляция МЗ надежно выше корреляции ДЗ; их относительное равенство независимо от абсолютных величин говорит о средовой обусловленности.

Разновидности близнецового метода:

— метод разлученных близнецов,оценка внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах.

— метод семей МЗ, заключается в сопоставлении детей в семьях, где отец или мать явл МЗ близнецами

— метод контрольного близнеца, МЗ-генетически одинаковые люди-являются идеальным контролем друг другу.

-метод близнецовой пары,решаются 2 задачи:1. общепсихологическая;2 проверка валидности близнецового метода.

 

 

№25(см.№17))

www.ronl.ru

Реферат Близнецовый метод - n1.doc

Реферат Близнецовый методскачать (100 kb.)Доступные файлы (1):

n1.doc

Оглавление1. Психогенетика. Основные методы, применяемые в психогенетике

человека………………………………………………………………….….2

2. Близнецовый метод……………………………………………………...4

2.1 Классический вариант близнецового метода……………………..6

2.2 Метод разлученных близнецов……………………………………10

2.3 Метод близнецовых семей……………………………………...….11

2.4 Метод контрольного близнеца…………………………………….14

2.5 Особенности близнецового метода………………………………..15

Психогенетика. Основные методы, применяемые в психогенетике человека.

Психогенетика (от греч. genetikos - относящийся к рождению, происхождению) - пограничная с генетикой область психологии. Предметом психогенетики является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. Психогенетика использует методы современной генетики. 

Методы психогенетики - методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека. Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод - исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей - сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями - с другой. Методы психогенетики предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов [1].

Близнецовый метод.

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном случае производит клонирование человека (клон — это группа генетически идентичных особей). Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у человека это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двойни и четверни).

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Этим, очевидно, объясняется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее высокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба — 4,2% рождений). Для Европы это значение составляет 0,8%.

Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются примерно 50% генов). В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встречаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных братьев или сестер, т. е. имеющие только 25% общих генов. Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнерами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов. Изредка в ходе судебных экспертиз по определению отцовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами. В результате наличия двух типов близнецов создаются уникальные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счет средовых влияний. Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и можно допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов [2;41].

Классический вариант близнецового метода

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Таблица 1

Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях (по Фогель, Мотульски, 1989, с изменениями)

Признак Монозигот-ные близнецы (М3), % Дизиготные близнецы (ДЗ), % Отношение конкордантно-стей МЗ/ДЗ, %
Ишемическая болезнь сердца 19,0 8,5 2,4
Гиперфункция щитовидной железы 47,0 3,1 15,1
Сахарный диабет 55,8 11,4 4,9
Псориаз 61,0 13,0 4,7
Корь 97,4 94,3 1,03
Скарлатина 54,6 47,1 1Д6
Туберкулез 52,8 20,6 2,56
В табл. 1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях. Значительные отличия в конкордантности у моно- и дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний. Само по себе высокое значение конкордантности еще ни о чем не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Так, высокая конкордантность по кори наблюдается у всех близнецов просто из-за распространенности этого инфекционного заболевания (приведены сравнительно старые данные, когда заболеваемость инфекционными болезнями, о которых идет речь, была высока).

Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

где h3— наследуемость в узком смысле (доля фенотинической изменчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами),гмз — коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, rдз — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов. В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.

Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошибку измерения получают по формуле:

Заметим, что /г не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (3), поэтому прибегают и к другим способам подсчета. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

где К— конкордантносгь в процентах для моно- и дизиготных близнецов (М3 и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию,

Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полезными способами оценки для характеристики источников индивидуальной изменчивости.

Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (3) и (4) следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Вернемся к табл. 1. Весьма любопытны данные по туберкулезу, они определенно указывают на большую роль генетических факторов, определяющих заболеваемость, хотя это инфекционная болезнь, возбудитель которой хорошо известен, т. е. причина заболевания — средовое воздействие. Если проанализировать данные по монозиготным близнецам, то выявляются еще более интересные подробности. Так, конкордантность часто наблюдается не только по факту заболевания, но и по тому, какой орган поражен (почки, кости), по локализации (вплоть до доли легкого).

В то же время вклад общих средовых воздействий равен нулю. Важно все время помнить, что когда мы говорим о наследуемости и о соотношении вклада генетических и средовых воздействий в этот показатель, то имеем в виду вклад этих компонентов в наблюдаемую изменчивость по данному признаку. В случае инфекционного заболевания важнейшей характеристикой среды является распространенность инфекции. В годы, когда были собраны приведенные данные, практически каждый житель индустриально развитых регионов США и Европы сталкивался с этой инфекцией. Таким образом, изменчивость среды в этом смысле была очень невелика, инфекция присутствовала повсеместно. В этих условиях вероятность заболевания определяется главным образом наследственной восприимчивостью. В дальнейшем, когда заболеваемость туберкулезом значительно снизилась, средовые условия стали более разнообразными, начали изменяться и показатели наследуемости (в сторону уменьшения).

Этот пример еще раз подчеркивает, что показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.

Постоянно высокое значение отношения корреляций монозиготных близнецов к таковым у дизиготных может также указывать на наличие неаддитивных генетических эффектов или на разную степень общности среды у моно- и дизиготных близнецов.

В связи с этим важно проверить данные, полученные на близнецах, выросших вместе, с помощью альтернативных подходов.

Метод разлученных близнецов

Еще один вариант близнецового метода — это метод разлученных близнецов, позволяющий отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Данные по разлученным близнецам, которые воспитывались в разных семьях, позволяют существенно дополнить классический вариант близнецового метода.

Кроме того, если между монозиготными близнецами регистрируются какие бы то ни было отличия в фенотипе, то они могут быть связаны только с различными влияниями внешней среды (поскольку генотипы абсолютно идентичны). Именно это обстоятельство дает возможность обнаружить те воздействия среды, от которых зависит проявление исследуемого свойства в фенотипе. Это имеет большое значение, поскольку позволяет найти способ воздействия на индивида с целью наиболее полного развития желательных свойств или, наоборот, идентифицировать факторы риска развития болезней либо нежелательных особенностей поведения. Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь. Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы. Однако подбор таких пар по вполне понятным причинам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ, полное разлучение близнецов — это исключительно редкое явление.

Метод близнецовых семей

Третий вариант близнецового метода - метод близнецовых семей. Фактически речь идет о совмещении близнецового и семейного методов исследования. Эта разновидность исследований позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т. е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету.

Точно такой же признак возникает как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же признак может быть и следствием определенного генотипа, и результатом специфического воздействия внешней среды.

Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так, заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от наследственной глухонемоты. Ненаследственная форма данного заболевания, таким образом, представляет собой фенокопию.

При близнецовом анализе случаи дискордантиости могут быть обусловлены какими-то средовыми воздействиями, когда генетическая предрасположенность имеется, но средовое воздействие не дает ей проявиться и в результате этого один близнец заболевает, а другой — нет. Однако из-за существования фенокопии существует возможность возникновения, так сказать, другого типа дискордантности. Генетические факторы в данном случае роли не играют, просто у одного из близнецов возникает фенокопия, и эта пара, таким образом, тоже пойдет в анализ как дискордантная.

Признак может возникнуть как следствие определенного генотипа, а может появиться из-за специфического воздействия среды. Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантиости, применяют метод близнецовых семей.

Когда речь идет о болезни, сравнивают показатели заболеваемости у родственников конкордатных пар близнецов и родственников дискордантных пар близнецов. Если дискордантность вызвана фено-копией, то риск заболевания у родственников дискордантных монозиготных близнецов должен быть примерно таким же, как в общей популяции. Если дискордантность возникла из-за какого-то средового воздействия, помешавшего проявиться наследственной предрасположенности, то риск заболевания в таких семействах все равно будет выше, чем в целом в популяции.

Применение метода близнецовых семей при исследовании диабета позволило установить, что у близнецов из группы конкордантных пар один из родителей намного чаще был болен диабетом, чем в группе дискордантных близнецовых пар. Это свидетельствует в пользу наличия двух форм заболевания диабетом: для одной большую роль играют средовые воздействия, а другая зависит от генетических факторов.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния матери на фенотип потомков. В основе этого явления может лежать цитоплазматическая наследственность. Митохондрии наследуются с цитоплазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской линии. Количество ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Еще одна причина материнского эффекта — это влияние материнского организма на плод в период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются сводными братьями и сестрами, поскольку их отцы или матери генетически идентичны. У таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и сестер, — примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери — монозиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского эффекта.

Метод контрольного близнеца

Наконец, для определения влияния средовых воздействий на развитие того или иного признака в экспериментах можно применить метод контрольного близнеца. В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).

Особенности близнецового метода

Со временем для определения монозиготных и дизиготных близнецов стали использовать не только внешнее сходство, но и целый набор признаков. Полисимптоматический метод учитывает цвет глаз, волос, рисунок отпечатков пальцев (дерматоглифику), различные системы групп крови (резус-фактор, ABO, MN), генетические маркеры. Такой анализ важен, так как большое внешнее сходство может встречаться и у дизиготных близнецов. Наиболее радикальный способ проверки — на тканевую совместимость. Поскольку монозиготные близнецы обладают идентичным генотипом, у них наблюдается полная тканевая совместимость и отсутствует реакция отторжения тканей при их пересадке.

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготными близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов. При этом отмечаются и большие внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами, имеющими общий хорион. Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов и пороки развития (врожденный порок сердца, гидроцефалия). Внутрипарные различия по весу и ряду врожденных пороков у монозиготных близнецов, по-видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием общего хориона. Около 20% всех монозиготных близнецов развиваются в таких условиях, поэтому при анализе дискордантиости по ряду заболеваний желательно принимать во внимание это обстоятельство.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) — это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте. В качестве причин этого явления обычно приводились вышеупомянутые особенности перинатального развития. Однако, по всей видимости, основную роль играют особенности развития близнецов после рождения. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказываются на уровне 90-93 баллов.

Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития быта убедительно продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных близнецов, у которых второй партнер умер вскоре после рождения В этом случае оставшийся близнец развивается без отклонений и коэффициент интеллекта оказывается практически на уровне нормы (99 баллов).

Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение разделения ролей, например, один из близнецов в основном осуществляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в отношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстрировать разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Данное обстоятельство также может повлиять на оценки внутрипарного сходства. В связи с этим при изучении наследуемости высших психических функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды.

Наконец, еще один источник ошибок — это то, что общая (разделенная) среда для монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тенденция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться и т.п. У дизиготных близнецов степень разделенности среды меньше и соответственно оценки наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть несколько завышены. В результате коэффициенты наследуемости, полученные другими способами, например в исследованиях на приемных детях, получаются несколько ниже [2;49].

Список использованной литературы

  1. Краткий психологический словарь/Сост. Л. А. Карпенко; Под общ. ред. А. В. Петровского, М. Г. Ярошевского.- М.: Политиздат, 1985.- 431 с.
  2. А. А. Александров; Психогенетика: Учебное пособие. — СПб.: Питер, 2008. — 192 с.

nashaucheba.ru

Лекция - Биология Близнецовости. Близнецовый метод в генетике.

Увлечение близнецамибыло довольно характерным явлением в науке конца XIX—начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т. д. Близнецовые методы находим мы и умногих известных психологов того времени. Например, Э. Торндайк исследовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных бра­тьев и сестер по ряду тестов, включавших арифметические, сло­варные и т. д.; корреляции сиблингов по этим тестам колебались в пределах 0,3—0,4, а близнецов — 0,71—0,90. Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной роли наследственности в психических особенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов в целом с группой одиночно-рожденных, т. е. близнецовый метод в его современном виде еще не оформился (работа опубликована в 1905 г.).

Первой же, собственно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мерримана. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд— Бине у близнецов 5—9 и 10—16 лет, выделив среди них два типа: «дупликатные» и «братские». Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше (0,87), чем разнополых, а у послед­них оно такое же же, как у сиблингов (0,50). Мерриман считал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включе­нием в эту группу «дупликатных» близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил использовать критерии физического сходства. Выяснилось, что выделенная таким способом подгруппа близнецов, т. е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипарную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99!

Окончательное оформление метод близнецов получил благо­даря главным образом работам Г. Сименса. Во-первых, он пред­ложил тот базовый вариант метода, который и стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно — сопоставление внутрипарного сходства моно- и дизиготных близнецов (МЗ, ДЗ), и, во-вторых, разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом (или методом полисимптоматического сходства).

Современный методблизнецов выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов — монозиготные (МЗ)и дизиготные (ДЗ).Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, т. е. из одной зиготы. В норме из зиготы у человека развивается один плод, но по каким-то причинам, до сих пор науке не совсем ясным, иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных человеческих организма. При этом законы деления зиготы таковы, что каждый эмбрион получает точную половину родительских генов; МЗ близнецы — единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов. Дизиготные близнецы с точки зрения генетической — сиблинги, родные братья и сестры. Они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т. е. из двух зигот; отличие от обычной нормы заключается только в одновременном развитии и рождении двух, а не одного ребенка. ДЗ имеют в среднем, как и сиблинги, 50% общих генов, причем, хотя это количество может сильно колебаться, подавляющее большинство ДЗ пар имеют 45—55% таковых.

Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что соблизнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследование обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар.

В таком случае исследователь получает идеальную схему двух-факторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность — похожие значения признака МЗ; разная наследственность (ДЗ) — сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Заключение о наличии генетического компонента в вариативности признака выносится в том случае, если корреляция МЗ надежно выше корреляции ДЗ; их относительное равенство независимо от абсолютных величин говорит о средовой обусловленности.

Разновидности близнецового метода:

— метод разлученных близнецов,оценка внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах.

— метод семей МЗ, заключается в сопоставлении детей в семьях, где отец или мать явл МЗ близнецами

— метод контрольного близнеца, МЗ-генетически одинаковые люди-являются идеальным контролем друг другу.

-метод близнецовой пары,решаются 2 задачи:1. общепсихологическая;2 проверка валидности близнецового метода.

 

 

№25(см.№17))

www.ronl.ru

3.2 Близнецовый метод. Методы генетических исследований человека

Похожие главы из других работ:

Близнецы и близнецовый метод

1. Близнецы и близнецовый метод

...

Болезни рыб. Оздоровительные и лечебные мероприятия

1.2 Комплексный метод

Оздоровление комплексным методом проводится в тех хозяйствах, в которых невозможно достигнуть полного спуска и осушения прудов, оздоровить зараженный водоисточник, прервать рыбоводный процесс и т.д...

Геном человека

3.1 Коннекторный метод

В 1972 г.П. Берг с сотрудниками впервые сообщили о получении in vitro гибридной молекулы, состоящей из ДНК вируса SV40 и ДНК фага лdvgal. При этом использовался метод, получивший название коннекторного...

Гибридологический анализ. Законы Менделя

2. Гибридологический метод

...

Методы генетических исследований человека

3.2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш)...

Методы дозиметрии

Ионизационный метод

Ионизационный метод основан на способности ионизирующего излучения вызывать ионизацию среды. Если взять какое-либо непроводящее электрический ток вещество и поместить его в поле действия ионизирующего излучения...

Методы дозиметрии

Люминесцентный метод

Сущность метода заключается в том, что в некоторых веществах (люминофорах) образованные под действием ионизирующего излучения носители заряда (электроны и дырки) локализуются в центрах захвата...

Методы изучения наследственности человека

2. Генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней...

Методы изучения наследственности человека

3. Близнецовый метод

Близнецовый метод в антропогенетике и медицинской генетике - метод оценки соотносительной роли наследственности и среды в становлении фенотипа, основанный на сопоставлении однояйцовых и двуяйцовых близнецов или однояйцовых близнецов...

Методы изучения наследственности человека

4. Цитогенический метод

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ)...

Методы исследования медицинской генетики

3. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием...

Методы исследования медицинской генетики

6. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Цитогенетический метод основан на исследовании фотокариограммы - фотографии полного набора хромосом 1. Подсчет общего числа хромосом для определения видовой принадлежности. 2. Разбивка хромосом на пары...

Особенности эволюции и развития естественнонаучной картины мира

3. НАУЧНЫЙ МЕТОД И ЕГО ЭВОЛЮЦИЯ

Главной и специфической особенностью науки, выделяющей ее среди всех других явлений человеческой деятельности, является научный метод. Под этим термином понимают совокупность правил разной степени общности...

Расчет значений ЛПЭ в радиобиологических экспериментах с тяжелыми ионами

3.3 Метод ДНК-фокусов

Метод ДНК-фокусов основан на использовании меченных флуоресцентными красителями отдельных ферментов, участвующих в репарации ДР ДНК...

Трансгенные мыши: методология получения и использование

2.2 Метод микроинъекций ДНК

В настоящее время для создания трансгенных мышей чаще всего используют метод микроинъекций ДНК. Он заключается в следуюшем 1.Увеличение числа яйцеклеток, в которых будет инъецирована чужеродная ДНК...

bio.bobrodobro.ru

Близнецовый метод исследования :: SYL.ru

Близнецовый метод – это научный метод, который основан на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов с целью выявления степени влияния среды и генетики на формирование личности.

Предыстория

Ф. Гальтон был первым, кто основал этот метод в 1875 году. В своей статье об истории близнецов как критерии относительности в культурном и генетическом подходах он рассматривал их как инструмент исследования с целью нахождения индивидуальных отличий в разрезе влияния биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако до него были высказаны некоторые мысли о таком методе исследования. После выхода его статьи научные сотрудники всего мира подвергли критике его позицию, намекая на «глубокие логические изъяны» его теории. Сходства внешние (биологические) и внутренние (психологические) трудно разделить по природе их формирования и утверждать, под следствием чего формируется тот или иной признак. Роль наследственности и социальной среды в формировании личности – вот тот проблемный аспект, ради которого был изобретен близнецовый метод исследования.

близнецовый методУже с середины 20-х годов ХХ столетия психологи стали разрабатывать и использовать усовершенствованные механизмы и методы исследования близнецов. Основной нововведенный способ заключается в сравнении свойств однояйцевых и двуяйцевых пар. При сравнении, если однояйцовые близнецы более схожи по изучаемому личностному свойству, чем двуяйцовые, то, вероятнее всего, эта черта в большей степени передается по наследству. Такие исследования применяются все чаще, а поле проблем достаточно велико.

История близнецовых исследований в России

Первое исследование близнецов было проведено в 1900 году С. А. Сухановым. Он изучал особенности развития психоза. В дальнейшем в 30-е годы ХХ века такими исследованиями начали существенно заниматься в Медико-биологическом институте. Этот метод стал ключевым в сфере генетической психофизиологии. В 1972 году в связи с этим была открыта первая лаборатория, где близнецовый метод генетики был центральным для изучения вопросов генетической наследственности.

Основным направлением исследований Медико-биологического института было изучение роли влияния генетики и среды на этиологию болезней. Сотрудники непосредственно занимались изучением таких болезней, как: бронхиальная астма (Н. Н. Малкова), Базедова болезнь (И. А. Рывкин), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А. Е. Левин), диабет (С. Г. Левит). Исследователи института получили довольно интересные данные о влиянии наследственности на формирование психофизиологических особенностей в детском возрасте (Л. Я. Босик), особенностей распределения показателей на электрокардиограмме (И. Б. Кабаков). Здесь также было уделено большое внимание разработке математико-статистического аппарата для анализа результатов по близнецовому методу исследования (М. В. Игнатьев).

При институте проводились изучение наследственной обусловленности когнитивных функций (разных видов памяти, психического развития, внимания, интеллекта). Главным образом исследователи изучали особенности активного влияния на человека посредством обучения. Для этого чаще всего использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность методов обучения на другом (экспериментальном) испытуемом (грамота, развитие деятельности дошкольника и другие). Результаты таких исследований показали, что тренировка повторения наглядных манипуляций с объектами не давала ожидаемого эффекта на скорость обучения дошкольников и не развивала деятельность ребенка дошкольного возраста.

Такие отечественные исследователи, как Т. А. Пантелеева, И. В. Равич-Щербо, Г. А. Шибаровская и Т. В. Василец, занимались изучением отличий в свойствах нервной системы близнецов. Изучение сонорно-моторных реакций стало предметом исследований для Т. А. Пантелеева и С. Б.Малых. Исследованием психологических отличий близнецов занимались в основном В. В. Семенов, Н. В. Искольдский и другие.

Основная характеристика близнецового метода

Близнецы – это фактически идеальный объект для проведения психогенетических исследований. Особенностями этого метода являются в основном две вещи: подбор испытуемых посредством сравнения их генетического материала (должно быть наиболее точное совпадение), а также центральный вопрос исследования – то свойство, которое нужно изучить и найти отличия.

близнецовый метод исследования

Первая составляющая наиболее сложна для подбора. Ведь различают два типа близнецов: монозиготные (MZ) и дизиготные (DZ). Монозиготные – это однояйцевые и происходят от одной и той же зиготы (единый общий генетический материал), а дизиготные рождаются из разных зигот (разный генетический набор). Монозиготные близнецы встречаются реже, чем дизиготные. Сравнивая результаты внутрепарных корреляций этих двух категорий, можно непосредственно выяснить влияние генотипа на особенности развития того или иного изучаемого признака. Однако для выявления закономерностей влияния внешней среды на признак необходимо делать подборку выборки из монозиготных близнецов. Это сделает исследование чище и позволит избежать влияния побочных факторов на результаты эксперимента.

Главной проблемой близнецового метода считается подборка испытуемых по фенотипическим показателям. В 1924 году Г. Сименс предложил использовать метод для оценки уровня зиготности – полисимптоматический метод сравнивания сходства близнецов и отнесения их к той или иной группе (моно- или дизиготные близнецы).

Особенности проведения близнецового метода

близнецовый метод исследования проводится путем

Близнецовый метод используется в науке все чаще, поэтому важно учитывать особенности его проведения. Для того чтобы впыолнить его, необходимо учитывать два основных фактора: среду развития и отсутствие различий между близнецами. Если пренебречь фактором среды, то можно нарушить внутреннею валидность исследования. К примеру, разное поведение родителей по отношению к близнецам может привести к ложным выводам о влиянии среды на исследуемый признак (кроме случая, если это не является предметом исследования). Если же пренебречь уровнем сходства между близнецами, это повлияет на внешнюю валидность исследования, так как, не установив этот фактор, невозможно будет узнать о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

Источники смешения влияния переменных в исследованиях близнецовым методом

Первым источником ошибок таких исследований является среда воспитания моно- и дизиготных близнецов. Она обычно разная, так как установлено, что родители таких детей совершенно по-разному к ним относятся в силу их внешних отличий. Монозиготные близнецы выглядят одинаково, поэтому родители относятся к ним одинаково. А вот при воспитании дизиготных мама и папа стараются отметить их отличия. Поэтому этот фактор наиболее влияет на смещение результатов эксперимента, и его необходимо контролировать как вероятную побочную переменную.

Вторым источником ошибок является уровень генетического сходства, этот фактор должен быть четко определен перед началом проведения эксперимента. Не проконтролировав его, можно получить недостоверные выводы, что не будут соответствовать реальной картине изучения научной проблематики.

Классический метод

близнецовый метод изучения наследственности человека

Этот близнецовый метод исследования проводится путем сопоставления результатов изучения моно- и дизиготных близнецов. В его основу заложено сравнение внутрипарных корреляций этих двух видов с учетом результатов лонгитюдного наблюдения (длительное изучения поведения близнецов). По итогам такого типа эксперимента проще установить достоверные закономерности в изменениях вклада среды и фенотипа в ходе онтогенетического развития испытуемых.

Метод контрольного близнеца

Этот метод преимущественно используется для изучения влияния детерминант из среды на конкретный психологический признак. Его можно применять только в том случае, если определено точное сходство между двумя монозиготными близнецами. Эти пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй – в контрольную. Далее, после завершения эксперимента, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной. Если такие отличия найдены, тогда эффективность эксперимента достоверна.

близнецовый метод используется

Метод разлученных близнецов

Наиболее жестокий близнецовый метод в психологии. Объектом таких исследований становятся моно- и дизиготные близнецы, которые были разлучены в раннем детстве и не знают о существовании друг друга. Сходство таких детей обусловлено только генотипом, а среда обитания и ее влияние совсем разные. Такие случаи крайне редки, поэтому таких исследований единицы. Здесь невозможно проконтролировать влияние побочных переменных, а выборка не всегда может быть достаточной для того, чтобы сделать достоверные выводы.

Метод близнецовых семей

Он совмещает в себе семейный и близнецовый виды исследований. Чаще всего используется при изучении влияния наследственности на развитие психических заболеваний. Близнецовый метод изучения наследственности человека направлен на исследование членов семей взрослых близнецов и их детей. Благодаря этому методу, можно изучить роль “материнских” или “отцовских” эффектов влияния на психологическое развитие детей - не близнецов.

близнецовый метод используется в науке

Метод одиночных близнецов

Объектом такого метода изучения становятся одиночные близнецы, которые выжили в едином числе после родов. Он хорош для выявления роли перинатального развития на последующий онтогенетический процесс развития личности ребенка. Такой близнецовый метод исследования проводится путем наблюдения и помогает проследить психологические особенности «близнецовой ситуации» и пронаблюдать за влиянием других детерминант. Используется как дополнение к классическому близнецовому методу.

близнецовый метод генетики

Преимущества близнецового метода

Существует множество научных позиций по поводу эффективности близнецового метода. Некоторые исследователи склонны считать его невалидным, однако история его применения в практике говорит сама за себя. Совокупность всех психофизиологических методов вместе с этим делает возможным решить довольно широкий спектр вопросов. Поэтому близнецовый метод используется в сфере общей, дифференциальной, возрастной, педагогической психологии. Также он применяется во многих других отраслях, которые не связаны с психологическими исследованиями (генетика, физиология, биология и другие). Близнецовый метод исследования, несмотря на критику, является широко применяемым во многих областях науки и позволяет выявить индивидуально-психологические отличия и ключевые детерминанты психологического развития личности.

www.syl.ru


Смотрите также