Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как век физики, то веку XXI, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место века биологии, а может быть, и генетики.
Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.
Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.
Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.
В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире "Nature" и "Science" опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале "Nature" от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы "Геном человека" с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека. В журнале "Science" от 16 февраля 2001 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, "...геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".
Согласно недавним оценкам Международной службы по внедрению прикладной биотехнологии в сельском хозяйстве посевные "генетические" площади и производство генных зерновых продуктов с каждым годом увеличиваются на 25-30%.
Но до сих пор страны - участницы ЕС не определились с перспективами генетических технологий в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. А соблазн-то велик: по мнению французского микробиолога Жана-Поля Прюнье, "с помощью манипуляции молекулами и прививок одному растению клеток другого, в том числе искусственно выращенного, можно получать самые разнообразные плодоовощи, злаковые и корнеплоды. Причем высокоурожайные, почти невосприимчивые к болезням, вредителям, к недостатку воды и света или засухе". Например, во Франции ныне потребляется около 50 наименований генетических продуктов из генной кукурузы и 10 - из генетических злаков. Причем последние уже начинают вытеснять там, а также во французских заморских территориях традиционные рапс, хлопчатник, кукурузу, сою, кормовые травы и даже виноградники.
Определение отцовства методом ДНК-диагностики
Носителем наследственной информации человека является ДНК. У каждого человека она располагается в 46 парных хромосом. 23 хромосомы человек получает от матери, остальные 23 – от отца. Нумерация каждой пары производится в соответствии с международной классификацией, при этом различия между парами хромосом выявляются визуально с помощью микроскопа; хромосомы каждой пары кроме половых хромосом Х и Y считаются одинаковыми.
Однако, современные молекулярно-генетические методы позволяют индивидуализировать каждую хромосому пары. Это и позволяет проводить определение отцовства на уровне ДНК.
При установлении отцовства исследуются индивидуальные различия ДНК определенных парных хромосом. Сначала выясняется, какую хромосому из пары ребенок получил от матери, затем производится сравнение оставшейся хромосомы с хромосомами предполагаемого отца.
Другие возможности современной генетики
На сегодняшний день определен широкий спектр генов, неблагоприятные варианты которых могут опосредовать возникновение гестоза, исходя из известных на сегодняшний день возможных путей развития эндотелиальной дисфункции, лежащей в основе его патогенеза. Генетическая компонента гестоза включает не только материнский, но и плодовый генетический полиморфизм и может составлять до 50% всех факторов, влияющих на развитие гестоза; в первую очередь это гены главного комплекса гистосовместимости, гены цитокинов и факторов роста, гены вазоактивных веществ, синтезируемых эндотелием, гены системы гемостаза, гены сосудистого тонуса и гены антиоксидантной системы.
Сегодня ученые считают, что практически все заболевания определяются наследственными факторами, которые проявляются в тех или иных условиях внешней среды. Мы даем информацию человеку о варианте (благоприятном или неблагоприятном) гена предрасположенности к определенному заболеванию. Важно понимать, что генетический паспорт помогает предсказать возможность появления заболевания, а не его стопроцентное возникновение. Зная о генетической предрасположенности, можно подкорректировать свой образ жизни таким образом, чтобы снизить вероятность развития болезни.
Большое значение изучение генов, ответственных за высокие спортивные достижения, имеет для профессиональных атлетов. В нашей лаборатории ДНК-паспортизация спортсменов проводится по комплексу 20 основных генов, оказывающих существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, выносливость, скорость, силу, адаптацию к гипоксии, способность к восстановлению после физических нагрузок. Изучая, например, склонность к гипоксии (кислородному голоданию) у Олимпийской сборной Беларуси по биатлону, мы выявили у некоторых не очень желательные гены, благодаря чему можно было подкорректировать тренировочный процесс, оптимизировать нагрузку.
В Институте ревматологии систематические исследования структуры наследственной предрасположенности к ревматическим заболеваниям проводятся в течение последних 25 лет с использованием генеалогического, близнецового, популяционно-генетического, иммуногенетического и молекулярно-генетического методов исследования.
Проведенные исследования, также как и работы зарубежных авторов, показали, что вклад генетических факторов в детерминацию ревматических заболеваний превалирует над вкладом средовых факторов. Это открывает перспективы поиска генов предрасположенности к ревматическим заболеваниям с использованием методологии «обратной генетики». Стратегия «обратной генетики» применительно к поиску генов предрасположенности на первом этапе подразумевает их локализацию на конкретном участке конкретной хромосомы (т.е. картирование) с помощью анализа сцепления с генетическими маркерами, хромосомная локализация которых уже известна. Анализ сцепления представляет собой проверку совместного или независимого наследования заболевания и генетических маркеров в семьях. Чем ближе на хромосоме расположены ген предрасположенности к заболеванию и гены генетических маркеров, тем чаще они наследуются совместно в родословных, что позволяет с помощью показателей частоты рекомбинации между ними определить хромосомную локализацию гена чувствительности. Количественным показателем сцепления является логарифм соотношения шансов за и против его наличия в обследованной семье - лод-балл. Суммарная величина лод-баллов для выборки семей, равная +3,0 и более (что соответствует вероятности р=0,001 и менее), свидетельствует о наличии сцепления, тогда как величина -2,0 и менее - о его отсутствии.
Для выявления гена предрасположенности с помощью анализа сцепления используются в основном два подхода:
а) отбираются гены-кандидаты на роль главного гена и исследуется их полиморфизм в информативных семьях с последующим подсчетом лод-баллов, причем отрицательное значение этого показателя (-2,0 и менее) позволяет однозначно исключить ген-кандидат из претендентов на роль главного гена;
б) подбираются полиморфные, достаточно информативные (с высоким уровнем гетерозиготности) ДНК-маркеры (от 15 и более на хромосому), проводится тестирование семей с последующим анализом сцепления между заболеванием и всеми использованными маркерами. Полученные в результате такого анализа значения лод-баллов помогают определить сегмент хромосомы, в котором может быть локализован ген предрасположенности к заболеванию.
Таким образом, методология «обратной генетики» открывает возможности для поиска генов предрасположенности, не имея предварительной информации о их количестве, функции и значимости в этиопатогенезе заболевания.
В рамках вышеизложенной методологии в последние годы был проведен широкий поиск генов чувствительности к ряду ревматических заболеваний. Так, Shiozawa и соавт. (1997) на семьях с повторными случаями ревматоидного артрита проскринировали все хромосомы, использовав для этой цели 358 полиморфных ДНК-маркера. В результате проведенной работы методом анализа сцепления были выделены два перспективных для поиска генов чувствительности к ревматоидному артриту участка на Х-хромосоме, в которых локализованы ген рецептора фактора некроза опухолей и ген лиганда CD40, являющихся, по мнению авторов, генами-кандидатами предрасположенности к PA. F.Cornelis и соавт. (1997), использовав сходную методологию, выявили два критических хромосомных участка, маркеры которых сцеплены с ревматоидном артрите и могут содержать гены чувствительности к заболеванию. Один из этих участков располагается на Х-хромосоме (локализация соответствует данным японских авторов), тогда как другой расположен в том же самом сегменте 3-й хромосомы, где и ген IDDM9, являющийся одним из генов, детерминирующих чувствительность к инсулинзависимому диабету. По данным авторов, вклад этого гена в детерминацию заболевания составляет около 27%.
Видео: Теория дарвина и современная генетика. biofile.ru
В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости» но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.
Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.
Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?
Генетика — молодая наука
Начиная с 50-х годов ХХ века бурно развивалась другая новая наука — молекулярная биология. Аналитическая наука изначально совершено противоположна генетике. Однако предметы этих двух дисциплин во многом пересекались: они обе занимались изучением передачи и реализации наследственной информации, однако двигались они с противоположных сторон. Генетика, если можно так сказать, «снаружи», молекулярная биология — «изнутри».
И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».
Генетика
Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.
Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет. Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.
Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.
В опытах с дурманом, табаком и гвоздиками Кельрейтор установил равноправие «матери»и «отца» при передаче признаков потомкам, а также доказал существование пола у растений. Но самым важным вкладом его в науку стал новый метод изучения наследственности — метод искусственной гибридизации. Используя его, французы Огюстен Сажрэ и Шарль Виктор Ноден в середине XIX в., открыли явление доминантности. Все накопленные факты требовали своего осмысления. Именно в осмысление этих фактов и заключается главная залуга Грегора Менделя.
Грегор Мендель
Современная генетика уже очень далеко шагнула от классического учения Менделя и приобретает все большее значение в сферах медицины, биологии, сельского хозяйства и животноводства. Современная генетика — это прежде всего молекулярная генетика. На ее основе производится селекция полезных микроорганизмов, растений и животных. Генетически модифицированные организмы обладают полезными свойствами, не характерными для их родственников из «дикой» природы. Например, листья генетически модифицированного картофеля являются несъедобными для колорадского жука — злейшего врага картошки и тех, кто ее выращивает. Количество генетически модифицированных продуктов, потребляемых человечеством, растет с каждым годом.
Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.
Генная инженерия
Если Вам нужно разобраться с решением задач или курсовой по генетике в короткий срок — не стесняйтесь обращаться к нашим авторам. Мы поможем решить любой вопрос с учебой, даже если ситуация кажется безнадежной!
Не можешь написать работу сам? Доверь ее нашим авторам!
Полное сопровождение до защиты
Шпаргалки для экзамена в подарок!
Предоплата всего 25%
zaochnik.ru
Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Генетика может считаться одной из самых важных областей биологии.
На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже шесть тысяч лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому.
Однако лишь в начале 20-го века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Микроскопия позволила установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение (Наследственность, унаследование родительских признаков).
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал статью, заложившую основу современной генетики.( при том что он не знал о сущ. Генов )
ОН показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде обособленных единиц. Он определил в опытах на горохе, что признаки даже не проявляющиеся у родителей, могут проявляться у детей.( Изменчивость) Его законы справедливы не только для гороха, но и для человека.
В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал их генами, а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организмов, и на уровне генов.
После 1961 года изучение молекулярных основ жизни выходит на современный уровень, и это направление становится ведущим в науке XX века.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма. (ЕСЛИ ДОЕБЕТСЯ)
Синтетической она называется потому, что объединяет в своем составе все положительное, что содержалось в первоначальной теории эволюции Дарвина, но в то же время дополняет и развивает ее дальше, отказываясь от некоторых, не подтвердившихся ее положений.
Синтетическая теория эволюции хотя и подвергла критике некоторые положения и принципы теории Ч. Дарвина, но сохранила ее основное содержание, а именно принцип естественного отбора как направляющей силы эволюционного процесса
Синтетическая теория эволюции отличается от дарвиновской теории по ряду важнейших пунктов:
• она ясно выделяет элементарную структуру, с которой начинается эволюция; в настоящее время такой структурой считается популяция, а не отдельная особь или вид, который включает в свой состав несколько популяций;
• в качестве элементарного явления или процесса эволюции современная теория рассматривает устойчивое изменение генотипа популяции;
• она шире и глубже истолковывает факторы и движущие силы эволюции, выделяя среди них факторы основные и неосновные.
Кроме этого существенное отличие синтетической теории эволюции от дарвиновской состоит в четком разграничении областей исследования микроэволюции и макроэволюции . Теория микроэволюции исследует изменения генетической структуры популяций, которые могут привести к образованию нового вида. В отличие от этого макроэволюция охватывает эволюционные преобразования за длительный исторический период времени, которые приводят к возникновению надвидовых форм организации живого.
studfiles.net
