Реферат на тему:
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
wreferat.baza-referat.ru
Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Патау»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Патау
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.
Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.
Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.
Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.
Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).
Другие синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения, связанные с изменением числа хромосом
| Хромосомы | Симптомы | Частота среди новорожденных |
| Аутосомные нарушения | ||
| Трисомия 21
Трисомия 13 Трисомия 18 | Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау Синдром Эдвардса | 1:700 1:50, если мать старше 40 лет. Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно. 1:5 000 1:10 000 |
| Женщины | ||
| XO | синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость | 1:5000 |
| ХХХ ХХХХ ХХХХХ | Пониженная плодовитость, умственная отсталость | 1:700 |
| Мужчины | ||
| XYY | Норма (более высокий рост, незначительные дефекты скелета) | 1:1000 |
| XXY XXYY XXXY XXXXY | Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость) | 1:1000 мальчиков |
Источник информации:
Интернет:
http://genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
Реферат Введение в популяционную и медицинскую генетику Популяционная генетика – наука о генетических основах популяции. Это теоретическая область генетики, изучающая наследственную преемственность в популяциях, занимающаяся генетическим описанием и математическим исследованием самих популяций, и сил, на них действующих.
Доклад: Хромосомные болезни Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б.
Реферат Введение в мед.генетику I. Основные понятия. Генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека. 1. Первый шаг в изучении наследственности был сделан Грегором Менделем. Он заложил основу для понимания основных положений генетики, в том числе генетики человека. Гипотезы Менделя можно обобщить в виде трех основных законов. а.
nreferat.ru
<img src="/cache/referats/25266/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">
<span Courier New"">Реферат
<span Courier New""> по
<span Courier New"">Генетике
<span Courier New"">На тему:
<span Courier New"">«Синдром Патау»
<img src="/cache/referats/25266/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">
<span Courier New"">Выполнила Студент,
<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9
<span Courier New"">Степаненко Мирослав
<span Courier New"">2006г.
Синдром Патау
<img src="/cache/referats/25266/image005.jpg" align=«left» hspace=«10» vspace=«35» v:shapes="_x0000_s1026">
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (<span 000afdb0.htm"">трисомияпо 13-й хромосоме
),предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в <st1:metricconverter ProductID=«1960 г» w:st=«on»>1960 г</st1:metricconverter>. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.
<span 0006d3b0.htm"">Трисомия по13-й хромосоме
(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.Эндокринные нарушения: <span 000a7b2d.htm"">гипопитуитаризм
, гетеротопия поджелудочнойжелезы, гипоплазиянаружных половых органов.Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты(<span empty/x0023b8b.htm"">мозаицизм
, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной <span empty/x00262a3.htm"">пренатальнойгипоплазией
(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).
Другие синдромы врожденныхпороков развития (<span empty/x0027d32.htm"">синдромы Меккеля и Мора
,тригоноцефалияОпитца)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения,связанные с изменением числа хромосом
Хромосомы
Симптомы
Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
Женщины
XO
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость
1:5000
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
1:700
Мужчины
XYY
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
1:1000
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)
1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
www.ronl.ru
<img src="/cache/referats/25266/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">
<span Courier New"">Реферат
<span Courier New""> по
<span Courier New"">Генетике
<span Courier New"">На тему:
<span Courier New"">«Синдром Патау»
<img src="/cache/referats/25266/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">
<span Courier New"">Выполнила Студент,
<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9
<span Courier New"">Степаненко Мирослав
<span Courier New"">2006г.
Синдром Патау
<img src="/cache/referats/25266/image005.jpg" align=«left» hspace=«10» vspace=«35» v:shapes="_x0000_s1026">
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (<span 000afdb0.htm"">трисомияпо 13-й хромосоме
),предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в <st1:metricconverter ProductID=«1960 г» w:st=«on»>1960 г</st1:metricconverter>. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.
<span 0006d3b0.htm"">Трисомия по13-й хромосоме
(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.Эндокринные нарушения: <span 000a7b2d.htm"">гипопитуитаризм
, гетеротопия поджелудочнойжелезы, гипоплазиянаружных половых органов.Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты(<span empty/x0023b8b.htm"">мозаицизм
, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной <span empty/x00262a3.htm"">пренатальнойгипоплазией
(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).
Другие синдромы врожденныхпороков развития (<span empty/x0027d32.htm"">синдромы Меккеля и Мора
,тригоноцефалияОпитца)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения,связанные с изменением числа хромосом
Хромосомы
Симптомы
Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
Женщины
XO
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость
1:5000
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
1:700
Мужчины
XYY
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
1:1000
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)
1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
www.ronl.ru
<img src="/cache/referats/25266/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">
<span Courier New"">Реферат
<span Courier New""> по
<span Courier New"">Генетике
<span Courier New"">На тему:
<span Courier New"">«Синдром Патау»
<img src="/cache/referats/25266/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">
<span Courier New"">Выполнила Студент,
<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9
<span Courier New"">Степаненко Мирослав
<span Courier New"">2006г.
Синдром Патау
<img src="/cache/referats/25266/image005.jpg" align=«left» hspace=«10» vspace=«35» v:shapes="_x0000_s1026">
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (<span 000afdb0.htm"">трисомияпо 13-й хромосоме
),предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в <st1:metricconverter ProductID=«1960 г» w:st=«on»>1960 г</st1:metricconverter>. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.
<span 0006d3b0.htm"">Трисомия по13-й хромосоме
(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.Эндокринные нарушения: <span 000a7b2d.htm"">гипопитуитаризм
, гетеротопия поджелудочнойжелезы, гипоплазиянаружных половых органов.Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты(<span empty/x0023b8b.htm"">мозаицизм
, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной <span empty/x00262a3.htm"">пренатальнойгипоплазией
(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).
Другие синдромы врожденныхпороков развития (<span empty/x0027d32.htm"">синдромы Меккеля и Мора
,тригоноцефалияОпитца)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения,связанные с изменением числа хромосом
Хромосомы
Симптомы
Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
Женщины
XO
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость
1:5000
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
1:700
Мужчины
XYY
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
1:1000
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)
1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
www.ronl.ru
Реферат
по
Генетике
На тему:
Синдром Патау
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Патау
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.
Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.
Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочной железы, гипоплазия наружных половых органов.
Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты ( мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.
Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).
Другие синдромы врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения, связанные с изменением числа хромосом
ХромосомыСимптомыЧастота среди новорожденныхАутосомные нарушенияТрисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
ЖенщиныXOсиндром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость1:5000 ХХХ
ХХХХ
ХХХХХПониженная плодовитость, умственная отсталость1:700 МужчиныXYYНорма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)1:1000XXY
XXYY
XXXY
XXXXYСиндром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
www.studsell.com
<img src="/cache/referats/25266/image002.jpg" v:shapes="_x0000_i1025">
<span Courier New"">Реферат
<span Courier New""> по
<span Courier New"">Генетике
<span Courier New"">На тему:
<span Courier New"">«Синдром Патау»
<img src="/cache/referats/25266/image003.jpg" v:shapes="_x0000_i1026">
<span Courier New"">Выполнила Студент,
<span Courier New"">ММУ № 17, группы,22м-9
<span Courier New"">Степаненко Мирослав
<span Courier New"">2006г.
Синдром Патау
<img src="/cache/referats/25266/image005.jpg" align=«left» hspace=«10» vspace=«35» v:shapes="_x0000_s1026">
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (<span 000afdb0.htm"">трисомияпо 13-й хромосоме
),предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в <st1:metricconverter ProductID=«1960 г» w:st=«on»>1960 г</st1:metricconverter>. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.
<span 0006d3b0.htm"">Трисомия по13-й хромосоме
(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.Эндокринные нарушения: <span 000a7b2d.htm"">гипопитуитаризм
, гетеротопия поджелудочнойжелезы, гипоплазиянаружных половых органов.Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты(<span empty/x0023b8b.htm"">мозаицизм
, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной <span empty/x00262a3.htm"">пренатальнойгипоплазией
(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).
Другие синдромы врожденныхпороков развития (<span empty/x0027d32.htm"">синдромы Меккеля и Мора
,тригоноцефалияОпитца)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения,связанные с изменением числа хромосом
Хромосомы
Симптомы
Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
Женщины
XO
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость
1:5000
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
1:700
Мужчины
XYY
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
1:1000
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)
1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
www.ronl.ru
