Основные понятия и принципы генетики. Основные понятия генетики реферат

Основные понятия генетики - реферат

Тема «Основные понятия и представления генетики» Исполнитель: Оленчук И.Н студент группы Ас-114фс Руководитель: Булатова А.В. Асбест 2008 Содержание Введение 1. История развития генетики. 2. Основные понятия генетики, методы их изучения. 3. Определение гена. Основная функция гена. 8 4.

Роль и задачи генетики. 10 Заключение. 11 Список использованной литературы. 3. Введение. Тема моей контрольной работы “Основные понятия и представления генетики». Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке. Эта тема заинтересовала меня тем, что в современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются

в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и

их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов. В своей работе я хочу рассказать об истории развития генетики, рассмотреть

основные понятия (наследственность и изменчивость), методы их изучения, остановиться на носителе наследственной информации (гене), озвучить задачи генетики и ее роль. Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему

вредны близкородственные браки? Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека. Генетика призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых

свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. 4. История развития генетики. Человек издавна разводит домашних животных, выращивает культурные растения. При этом он все время улучшает их, оставляя для размножения лучших особей наиболее полезных для человека. По мере проникновения в сущность явлений наследственности и изменчивости организмов методы и приемы

выведения новых сортов и пород улучшались и совершенствовались. Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в экспериментах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде,

Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д.Уотсон - вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности. Генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа. Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности и разработкой гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая - различия по одному-единственному признаку

и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей наследования признаков. Такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение экспериментов. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем

развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие "популяции" (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские "наследственные факторы" словом ген, дал определения понятий "генотип" и "фенотип".

На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910-1911) .

Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Cтало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной. Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии.

И связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория "один ген - один 5. фермент" (Дж. Бидл. и Э. Татум,

1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации. В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель

ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала

ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов - продуцентов антибиотиков, аминокислот.

Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики. В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система

приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов - человека животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека. Новая же биология, построенная на принципах генетики, изучает простейшие компоненты живого организма, пренебрегая остальным, и постепенно восходит на макроуровень.

В этом и состоит историческое значение генетики. Изменились не только методы исследования живых организмов, но и представления людей о таких понятиях, как наследственность, изменчивость и т. д. Сегодня человечество уже строит целые программы («Геном человека») - основная цель которых состоит в прочтении наследственности в ДНК человека, изучении сочетания связок генов, их динамики, функционального значения. В целом, открытие генетики - это прорыв в биологии.

Революция в ней была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов мендилизма и хромосомной теории наследственности. Современная молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. 6. Основные понятия генетики, методы их изучения.

В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Почему у слонихи рождается только слоненок, из семени яблони вырастает яблоня, из куриного яйца вылупляется цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая проблема не породила такое обилие фантастических гипотез и измышлений, как загадочное явление наследственности. Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений

характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное

количество поколений. В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью. Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства

любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность всех генов организма) часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу (совокупность всех свойств и признаков организма).

Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной). При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм в целом, а его отдельные

признаки и свойства. Признак – одно из главных понятий в генетике. Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные. Качественными называют морфологические или биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).

Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество зубов и т. д.). Такие признаки называют количественными. Любой наследственный признак формируется в онтогенезе особи, поэтому внешние условия и другие факторы определяют полное или частичное его проявление. При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике

используют разнообразные методы современной биологии: 7. Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых

генотипах. Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов. Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением

обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ.

Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа. Методы генетического анализа разнообразны, но главным образом, это система всевозможных скрещиваний,

причем любая работа проходит следующие этапы: 1. Выясняется – наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы. 2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака. 3. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами. 4. Определение группы сцепления (хромосомы) и картирование гена в хромосоме. 5. Характеристика генов. В настоящее время в понятие генетического анализа входит клонирование гена,

определение последовательности нуклеотидов ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе. К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились.

Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации. 8. Определение гена. Основная функция гена. Генетика достиг¬ла больших успехов в объяснении природы наслед¬ственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие,

как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм. Несмотря на то, что теперь уже многое известно о строении хромосом, о структуре и функциях ДНК, дать точное определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений гена рассматривает ген как единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной

биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Гипотеза А. Гаррода. что "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида.

Белки, же, часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов. Каким же образом информация о последовательности оснований ДНК преобразуется в последовательность аминокислот в белках? Есть всего четыре различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка,

то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 42 = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 43 = 64.

Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами известна под названием генетического кода. Основные особенности генетического кода могут быть сформулированы следующим образом: Аминокислота кодируется триплетом оснований в полинуклеотидной цепи ДНК. Код является универсальным. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же

аминокислоты. Аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20). Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может принадлежать только одному триплету. Механизм синтеза белков в клетке считывает последовательность оснований в одной половине молекулы ДНК группами по три и затем каждую "тройку" оснований переводит в конкретную аминокислоту и в конкретный белок. Механизм синтеза белка в клетке чрезвычайно сложен.

Он предполагает участие другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки. Из всего выше изложенного, можно сказать, что основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка. Выводы Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.

9. Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм. ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин). Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимин (А-

Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц). Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК. Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка. Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код). Схемы относительного располо¬жения сцепленных между собой генов называются генетическими картами хромосом. Они ото¬бражают реально существующий линей¬ный порядок размещения генов в хромо¬сомах

и важны как в теоретических исследо¬ваниях, так и при проведении селекцион¬ной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещи¬ваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления раз¬личных признаков у изучаемых орга¬низмов. Имея генетические карты хромосом, можно по насле¬дованию «сигнального» гена, тесно сцеп¬ленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловли¬вающих развитие трудно анализируемых признаков.

Многочис¬ленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого рас¬пределения признаков у гибридов второ¬го поколения были объяснены хромосом¬ной теорией наследственности Основные положения хромосомной теории наследственности: 1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает

в хромосоме определенный локус (место). 3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. 10.

Роль и задачи генетики. Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилеп¬сия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тя¬желых дефектов в строении

человека: короткопалость, мышечная ат¬рофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования гене¬тических причин различного рода заболеваний, благодаря чему су¬ществует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической про¬мышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инже¬нерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс

возникновения мутаций или причины появления злокачественных опу¬холей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его био¬логическое образование, так как знания в области аномалии, физи¬ологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Работая над темой «Основные понятия и представления генетики», я пришла к выводу, что генетика направлена на: 1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям; 2. Создание новых свойств у организмов; 3. Выявление законов индивидуального развития особи; 4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Генетика как наука решает следующие основные задачи: • изучает способы хранения генетической информации

у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители; • анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому; • выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания; • изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе; • изыскивает способы исправления поврежденной

генетической информации. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов

внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

2dip.su

Основные идеи, понятия современной генетики — реферат

Введение

       Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке.

     В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе с этической.  Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

      Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?                                                          

      Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

История развития генетики

      Основы современной генетики были заложены чешским естествоиспытателем Г. Менделем в 1865 г., который провел ряд опытов по скрещиванию гороха. Анализируя результаты опытов, он пришел к выводу, что наследование признаков осуществляется дискретными частицами (сейчас мы называем их генами) и не имеет промежуточного характера.

 В 1900 г. выводы Г. Менделя были подтверждены экспериментами, проведенными Х. де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком, что послужило толчком для новых исследований закономерностей наследования свойств родительских особей. Название науки - «генетика» - было введено в 1906 г. английским ученым У. Бетсоном. Понятие гена как элементарной единицы наследственности появилось в 1909 г. в работах датского ученого В. Иогансена.

       Огромную роль в развитии и становлении генетики в начале XX в. сыграли работы выдающихся русских ученых Н. П. Дубинина, Д. Д. Ромашова, Н. В. Тимофеева-Ресовского.

> Генетика (от греч. gen3tikos - «происхождение») - это наука о законах наследственности и изменчивости.

       Наследственность следует понимать как свойство всех родительских особей передавать свои признаки потомству, благодаря чему живые организмы сохраняют определенные свойства в пределах вида на протяжении множества поколений. В то же время для организмов характерным является свойство изменения фенотипических и генотипических признаков, то есть изменчивость.

       Достижения генетики тесно связаны с развитием новых научных методик и технологий, позволивших установить строение нуклеиновых кислот, расшифровать генетический код, выявить этапы биосинтеза белка и матричного синтеза. Таким образом, сформировались новые направления генетики, ставшие, по сути, самостоятельными науками: молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, эволюционная генетика, геногеография и другие.

Основные понятия современной генетики

Ген - участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы.

Доминантные гены - гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и определяют развитие одного признака. Обозначаются прописной буквой: А, В…

Рецессивные гены - гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Обозначаются строчной буквой: а, в.

Аллельные гены - гены, расположенные на одних и тех же участках хромосом и определяющие развитие одного признака.

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

Фенотип - совокупность всех признаков одного организма, сформированных в процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые признаки, но и биохимические и анатомические признаки.

Генофонд - совокупность всех генов, имеющихся у особей группы, популяции или вида.

Гомозиготные организмы - организмы, имеющие единообразные наследственные признаки (единообразные аллельные гены - или доминантные, или рецессивные).

Гетерозиготные организмы - организмы, имеющие различные наследственные признаки (различные аллельные гены--идоминантные, и рецессивные).

Гамета - половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Зигота - клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

Закономерности наследственности

Современная генетика базируется на следующих положениях.

1. Наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которая обусловлена наличием генов, локализованных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде.

2. Благодаря наследственной изменчивости возникло многообразие жизненных форм и стала возможной биологическая эволюция.

3. В основе индивидуального развития организмов лежат биохимические процессы, наследственно запрограммированные в молекулах ДНК и РНК. Наследственная информация передается с помощью генов, участков молекулы ДНК, определяющих характер биохимических реакций, которые обеспечивают проявление одного признака.

4. Наследственная информация содержится в ядре клетки и в небольших количествах - в митохондриях и хлоропластах.

       Дискретность наследственной информации проявляется в независимом наследовании признаков, что было показано еще в опытах Г. Менделя по скрещиванию двух рас садового гороха - желтого и зеленого. При таком скрещивании Г. Мендель получал в первом поколении одинаковые гибриды, то есть все семена были желтые. В последующем признак, подавляющий проявление другого признака, был назван доминантным (желтая окраска семядолей), а подавляемый признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения, назвали рецессивным (зеленая окраска семядолей). При скрещивании гибридов первого поколения Мендель установил, что во втором поколении оказалось 25 % зеленых семян и 75 % - желтых.

      На основе этих опытов и установленных закономерностей были сформулированы законы моногибридного скрещивания, названные именем Г. Менделя.

> Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, различающихся вариантами одного признака (аллельными генами), в первом поколении проявляется только один признак - доминантный.

> Второй закон Менделя, или закон расщепления: при скрещивании гибридных особей первого поколения происходит расщепление признаков. При этом расщепление по генотипу и фенотипу различно. Гибриды второго поколения расщепляются по фенотипу в отношении 3: 1, а по генотипу - в отношении 1:2:1.

> Третий закон Менделя, или закон комбинирования признаков, применим к более сложным вариантам наследования, когда родительские особи отличаются друг от друга по двум и более признакам. В таких случаях гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

4. Хромосомная теория наследственности

       Важным этапом в развитии генетики стало создание в начале ХХ в. американским ученым Т. Х. Морганом хромосомной теории наследственности. Ее основные положения таковы.

♦ Гены располагаются в хромосомах в линейном порядке в определенной последовательности; каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме.

♦ В гомологичных хромосомах аллельные гены занимают одно и то же место.

♦ В результате удвоения хромосом происходит удвоение генов.

♦ Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления.

♦ Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

♦ Нарушение сцепленного наследования признаков может быть результатом кроссинговера. (Кроссинговер - от англ. crossingover - взаимный обмен участками парных хромосом, что приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов.)

♦ Один ген может определять один или несколько признаков; также возможно и противоположное явление, когда несколько генов определяют развитие одного признака.

♦ Гены относительно стабильны, но под влиянием факторов внешней среды способны к мутациям.

      Существенным достижением генетики является выявление механизмов наследования пола. Важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Так, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары одинаковы как у женского, так и у мужского организма, а одна пара различна. Это половые хромосомы.

У женщин половые хромосомы одинаковы, их называют Х-хромосомами, а у мужчин различны: одна Х-хромосома, другая - У-хромосома. Женские половые клетки (яйцеклетки) одинаковы, они несут по Х-хромосоме. Мужские половые клетки (сперматозоиды) различаются по наличию половых хромосом Х или У). Пол человека закладывается в момент оплодотворения, когда хромосомные наборы половых клеток объединяются. Решающую роль в этом играет У-хромосома.

      В хромосомах располагается наследственный материал организма -дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух полимерных цепей, закрученных в спираль. Цепи построены из множества мономеров четырех видов - нуклеотидов.

      Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов - триплетов. Каждый триплет соответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. В передаче генетической информации от родителей потомству большое значение имеют разные типы рибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, информационная и рибосомная.

Изменчивость

      Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством - изменчивостью.

> Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки.

      Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

      Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

♦ групповым характером изменений;

♦ соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

♦ изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

      Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.

      Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, или мутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

      Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.

      Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Генетическая и клеточная инженерия

         Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.

       На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии - микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.

myunivercity.ru

Основное понятие генетики — реферат

Содержание 

1.Введение-2

2.История развития генетики  -4

3. Основные понятия генетики, методы их изучения-8

4. Определение гена. Основная функция гена-12

5. Роль и задачи генетики-15

6.  Заключение-16

7. Список использованной литературы-19.

Введение.

 Тема моей контрольной  работы “Основные понятия и  представления генетики». Генетика  – наука о наследственности  и изменчивости организмов. Она  занимает ведущее место в современной  биологической науке.  Эта тема  заинтересовала меня тем, что  в современном обществе генетические  вопросы широко обсуждаются в  разных аудиториях и с разных  точек зрения, в том числе этической.  Интерес к генетике человека  обусловлен несколькими причинами.  Во-первых, это естественное стремление  человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были  побеждены многие инфекционные  болезни – чума, холера, оспа и  др., – увеличилась относительная  доля наследственных болезней. В-третьих,  после того как были поняты  природа мутаций и их значение  в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны  факторами внешней среды, на  которые ранее не обращали  должного внимания. Началось интенсивное  изучение воздействия на наследственность  излучений и химических веществ.  С каждым годом в быту, сельском  хозяйстве, пищевой, косметической,  фармакологической промышленности  и других областях деятельности  применяется все больше химических  соединений, среди которых используется  немало мутагенов.  В своей  работе я хочу рассказать об  истории развития генетики, рассмотреть  основные понятия (наследственность  и изменчивость), методы их изучения, остановиться на носителе наследственной  информации (гене), озвучить задачи  генетики и ее роль.  Генетика  человека, быстро развиваясь в  последние десятилетия, дала ответы  на многие из давно интересовавших  людей вопросы: от чего зависит  пол ребенка? Почему дети похожи  на родителей? Какие признаки  и заболевания наследуются, а  какие – нет, почему люди  так не похожи друг на друга,  почему вредны близкородственные  браки?  Современная генетика  характеризуется углублением всех  ее разделов до молекулярного  уровня исследования, развитием  сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.  Генетика призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира.

История развития генетики. 

Человек издавна разводит домашних животных, выращивает культурные растения. При этом он все время  улучшает их, оставляя для размножения  лучших особей, - наиболее полезных для  человека. По мере проникновения в  сущность явлений наследственности и изменчивости организмов методы и  приемы выведения новых сортов и  пород улучшались и совершенствовались.  Основы генетики были заложены чешским  ученым Грегором Менделем в экспериментах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д.Уотсон - вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности.  Генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа.  Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности и разработкой гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая - различия по одному-единственному признаку и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей наследования признаков. Такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение экспериментов. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие "популяции" (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские "наследственные факторы" словом ген, дал определения понятий "генотип" и "фенотип". На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы.  Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским  генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910-1911) . Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Cтало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной.  Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии. И связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория "один ген - один  5.  фермент" (Дж. Бидл. и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.  В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов - продуцентов антибиотиков, аминокислот.  Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.  В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов - человека животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.  Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий  человека. Новая же биология, построенная на принципах генетики, изучает простейшие компоненты живого организма, пренебрегая остальным, и постепенно восходит на  макроуровень. В этом и состоит историческое значение генетики. Изменились не только методы исследования живых организмов, но и представления людей о таких понятиях, как наследственность, изменчивость и т. д. Сегодня человечество уже строит целые программы («Геном человека») - основная цель которых состоит в прочтении наследственности в ДНК человека, изучении сочетания связок генов, их динамики, функционального значения. В целом, открытие генетики - это прорыв в биологии. Революция в ней была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов мендилизма и хромосомной теории наследственности. Современная молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа.

Основные понятия генетики, методы их изучения. 

В органическом мире наблюдается  удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Почему у слонихи рождается только слоненок, из семени яблони вырастает  яблоня, из куриного яйца вылупляется цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая проблема не породила такое обилие фантастических гипотез и измышлений, как загадочное явление наследственности.  Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.  В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.  Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность всех генов организма) часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу (совокупность всех свойств и признаков организма). Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной).  При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм в целом, а его отдельные признаки и свойства. Признак – одно из главных понятий в генетике. Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания.. Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные.  Качественными называют морфологические или биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).  Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество зубов и т. д.). Такие признаки называют количественными. Любой наследственный признак формируется в онтогенезе особи, поэтому внешние условия и другие факторы определяют полное или частичное его проявление. При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:   7.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.  Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.  Методы генетического анализа разнообразны, но главным образом, это система всевозможных скрещиваний, причем любая работа проходит следующие этапы:  Выясняется – наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами. Определение группы сцепления (хромосомы) и картирование гена в хромосоме. Характеристика генов. В настоящее время в понятие генетического анализа входит клонирование гена, определение последовательности нуклеотидов ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе.  К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

Определение гена. Основная функция гена.

Генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.  Несмотря на то, что теперь уже многое известно о строении хромосом, о структуре и функциях ДНК, дать точное определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений гена рассматривает ген как единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи.  Гипотеза А. Гаррода. что "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида. Белки, же, часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов.  Каким же образом информация о последовательности оснований ДНК преобразуется в последовательность аминокислот в белках? Есть всего четыре различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка, то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 42 = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 43 = 64. Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК.  Эта зависимость между основаниями и аминокислотами известна под названием генетического кода. Основные особенности генетического кода могут быть сформулированы следующим образом:  Аминокислота кодируется триплетом оснований в полинуклеотидной цепи ДНК.  Код является универсальным. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.  Аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20).  Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может принадлежать только одному триплету.  Механизм синтеза белков в клетке считывает последовательность оснований в одной половине молекулы ДНК группами по три и затем каждую "тройку" оснований переводит в конкретную аминокислоту и в конкретный белок. Механизм синтеза белка в клетке чрезвычайно сложен. Он предполагает участие другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки.  Из всего выше изложенного, можно сказать, что основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.  Выводы  Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).  Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.  9.  Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм.  ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).  Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимин (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).  Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК.  Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.  Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код).  Схемы относительного расположения сцепленных между собой генов называются генетическими картами хромосом. Они отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея генетические карты хромосом, можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков. Многочисленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности  Основные положения хромосомной теории наследственности: 1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.  2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).  3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.  4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот.

 Роль и задачи генетики.

Генетика - сравнительно молодая  наука. Но перед ней стоят очень  серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для  решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.  Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.  Работая над темой «Основные понятия и представления генетики», я пришла к выводу, что генетика направлена на:  1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям; 2. Создание новых свойств у организмов; 3. Выявление законов индивидуального развития особи;  4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.  Генетика как наука решает следующие основные задачи:  изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;  анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;  выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;  изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;  изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.  Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:  1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;  2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;  3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;  5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

yaneuch.ru

Основные понятия и принципы генетики — реферат

Уральский Государственный  Горный Университет

Институт Сокращенной  Подготовки

кафедра «Управления персоналом»

Реферат

По дисциплине: «Концепции современного естествознания»

на тему: «Основные понятия  и принципы генетики»

Выполнила студентка 1 курса,

ИСП, группы ЦУПТО-12

Гущина П.А.

Проверил:

преподаватель

Адриановский.Б.П

Екатеринбург  2012г.

Содержание

  Введение……………………………………………………………………………………………………………………….3 стр.

1. История развития генетики……………………………………………………………………………………….4 стр.

2. Основные понятия генетики, методы  их изучения………………………………………………….6 стр.

3. Определение гена. Основная функция  гена…………………………………………………………….8 стр.

4. Роль и задачи генетики…………………………………………………………………………………………….10 стр.

  Заключение………………………………………………………………………………………………………………….12 стр.

 Список использованной литературы…………………………………………………………………………..13стр.

Введение.

 Генетика – наука  о наследственности и изменчивости  организмов. Она занимает ведущее  место в современной биологической  науке.

 Эта тема заинтересовала  меня тем, что в современном  обществе генетические вопросы  широко обсуждаются в разных  аудиториях и с разных точек  зрения, в том числе этической.  Интерес к генетике человека  обусловлен несколькими причинами.  Во-первых, это естественное стремление  человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были  побеждены многие инфекционные  болезни – чума, холера, оспа и  др., – увеличилась относительная  доля наследственных болезней. В-третьих,  после того как были поняты  природа мутаций и их значение  в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны  факторами внешней среды, на  которые ранее не обращали  должного внимания. Началось интенсивное  изучение воздействия на наследственность  излучений и химических веществ.  С каждым годом в быту, сельском  хозяйстве, пищевой, косметической,  фармакологической промышленности  и других областях деятельности  применяется все больше химических  соединений, среди которых используется  немало мутагенов.

 В своей работе я  хочу рассказать об истории  развития генетики, рассмотреть  основные понятия (наследственность  и изменчивость), методы их изучения, остановиться на носителе наследственной  информации (гене), озвучить задачи  генетики и ее роль.

 Генетика человека, быстро  развиваясь в последние десятилетия,  дала ответы на многие из  давно интересовавших людей вопросы:  от чего зависит пол ребенка?  Почему дети похожи на родителей?  Какие признаки и заболевания  наследуются, а какие – нет,  почему люди так не похожи  друг на друга, почему вредны  близкородственные браки?

 Современная генетика  характеризуется углублением всех  ее разделов до молекулярного  уровня исследования, развитием  сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической  биологией, кибернетикой, проникновение  генетической методологии и подходов  во все биологические науки,  а также в антропологию и  общую патологию человека.

 Генетика призвана  раскрыть законы воспроизведения  живого по поколениям, появление  у организмов новых свойств,  законы индивидуального развития  особи и материальной основы  исторических преобразований организмов  в процессе эволюции. Первые две  задачи решают теория гена  и теория мутаций. Выяснение  сущности воспроизведения для  конкретного разнообразия форм  жизни требует изучения наследственности  у представителей, находящихся на  разных ступенях эволюционного  развития. Объектами генетики являются  вирусы, бактерии, грибы, растения, животные  и человек. На фоне видовой  и другой специфики в явлениях  наследственности для всех живых  существ обнаруживаются общие  законы. Их существование показывает  единство органического мира.

1. История  развития генетики.

 Человек издавна разводит  домашних животных, выращивает культурные  растения. При этом он все время  улучшает их, оставляя для размножения  лучших особей, - наиболее полезных  для человека. По мере проникновения  в сущность явлений наследственности  и изменчивости организмов методы  и приемы выведения новых сортов  и пород улучшались и совершенствовались.

  Основы генетики были  заложены чешским ученым Грегором  Менделем в экспериментах, результаты  которых были опубликованы в  1865 г. С тех пор генетика  не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери,  Мак-Леод, Мак-Карти, Д.Уотсон - вот  одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад  в науку о наследственности.

 Генетика в своем  развитии прошла три хорошо  очерченных этапа.

 Первый этап ознаменовался  открытием Г. Менделем (1865) факторов  наследственности и разработкой  гибридологического метода, т. е.  правил скрещивания организмов  и учета признаков у их потомства.  Мендель впервые осознал, что,  начав с самого простого случая - различия по одному-единственному  признаку и постепенно усложняя  задачу, можно надеяться распутать  весь клубок закономерностей  наследования признаков. Такой  подход к постановке опытов  позволил Менделю четко планировать  дальнейшее усложнение экспериментов.  Менделевские законы наследственности  заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась  в быстро развивающуюся отрасль  биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз  выдвинул мутационную теорию  изменчивости, которая сыграла большую  роль в дальнейшем развитии  генетики. Важное значение имели  работы датского ботаника В.  Иоганнсена, который изучал закономерности  наследования на чистых линиях  фасоли. Он сформулировал также  понятие "популяции" (группа  организмов одного вида, обитающих  и размножающихся на ограниченной  территории), предложил называть  менделевские "наследственные факторы"  словом ген, дал определения  понятий "генотип" и "фенотип". На первом этапе складывался  язык генетики, разрабатывались  методики исследования, были обоснованы  фундаментальные положения, открыты  основные законы.

 Второй этап характеризуется  переходом к изучению явлений  наследственности на клеточном  уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между  менделевскими законами наследования  и распределением хромосом в  процессе клеточного деления  (митоз) и созревания половых  клеток (мейоз). Развитие учения о  клетке привело к уточнению  строения, формы и количества  хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или  иные признаки, не что иное, как  участки хромосом. Это послужило  важной предпосылкой утверждения  хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании  имели исследования, проведенные  на мушках дрозофилах американским  генетиком Т. Г. Морганом и  его сотрудниками (1910-1911) . Ими установлено,  что гены расположены в хромосомах  в линейном порядке, образуя  группы сцепления. Морган установил  также закономерности наследования  признаков, сцепленных с полом. Cтало возможным вмешательство  в механизм изменчивости, дальнейшее  развитие получило изучение гена  и хромосом, разрабатывается теория  искусственного метагенеза, что  позволило генетике из теоретической  дисциплины перейти к прикладной.

 Третий этап в развитии  генетики отражает достижения  молекулярной биологии. И связан  с использованием методов и  принципов точных наук - физики, химии,  математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни  на уровне молекул. Объектами  генетических исследований стали  грибы, бактерии, вирусы. На этом  этапе были изучены взаимоотношения  между генами и ферментами  и сформулирована теория "один  ген - одинфермент" (Дж. Бидл. и  Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует  синтез одного фермента; фермент  в свою очередь контролирует  одну реакцию из целого ряда  биохимических превращений, лежащих  в основе проявления внешнего  или внутреннего признака организма.  Эта теория сыграла важную  роль в выяснении физической  природы гена как элемента  наследственной информации.

 В 1953 г. Ф. Крик  и Дж. Уотсон, опираясь на результаты  опытов генетиков и биохимиков  и на данные рентгеноструктурного  анализа, создали структурную  модель ДНК в форме двойной  спирали. Предложенная ими модель  ДНК хорошо согласуется с биологической  функцией этого соединения: способностью  к самоудвоению генетического  материала и устойчивому сохранению  его в поколениях - от клетки  к клетке. Эти свойства молекул  ДНК объяснили и молекулярный  механизм изменчивости: любые отклонения  от исходной структуры гена, ошибки  самоудвоения генетического материала  ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем  точно и устойчиво воспроизводятся  в дочерних нитях ДНК. В последующее  десятилетие эти положения были  экспериментально подтверждены: уточнилось  понятие гена, был расшифрован  генетический код и механизм  его действия в процессе синтеза  белка в клетке. Кроме того, были  найдены методы искусственного  получения мутаций и с их  помощью созданы ценные сорта  растений и штаммы микроорганизмов  - продуцентов антибиотиков, аминокислот.

  Генетика переходит  на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать  структуру гена, определить материальные  основы и механизмы наследственности  и изменчивости. Генетика научилась  влиять на эти процессы, направлять  их в нужное русло. Появились  широкие возможности соединения  теории и практики.

 В последнее десятилетие  возникло новое направление в  молекулярной генетике - генная инженерия  - система приемов, позволяющих  биологу конструировать искусственные  генетические системы. Генная  инженерия основывается на универсальности  генетического кода: триплеты нуклеотидов  ДНК программируют включение  аминокислот в белковые молекулы  всех организмов - человека животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря  этому можно синтезировать новый  ген или выделить его из  одной бактерии и ввести его  в генетический аппарат другой  бактерии, лишенной такого гена.

 Таким образом, третий, современный этап развития генетики  открыл огромные перспективы  направленного вмешательства в  явления наследственности и селекции  растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики  в медицине, в частности, в изучении  закономерностей наследственных  болезней и физических аномалий  человека. Новая же биология, построенная  на принципах генетики, изучает  простейшие компоненты живого  организма, пренебрегая остальным,  и постепенно восходит на  макроуровень. В этом и состоит историческое  значение генетики. Изменились не  только методы исследования живых  организмов, но и представления  людей о таких понятиях, как  наследственность, изменчивость и  т. д. Сегодня человечество  уже строит целые программы  («Геном человека») - основная цель  которых состоит в прочтении  наследственности в ДНК человека, изучении сочетания связок генов,  их динамики, функционального значения. В целом, открытие генетики - это  прорыв в биологии. Революция  в ней была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов мендилизма и хромосомной теории наследственности. Современная молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа.

2.Основные  понятия генетики, методы их изучения.

 В органическом мире  наблюдается удивительное сходство  между родителями и детьми, между  братьями и сестрами, а также  другими родственниками. Почему  у слонихи рождается только  слоненок, из семени яблони вырастает  яблоня, из куриного яйца вылупляется  цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая  проблема не породила такое  обилие фантастических гипотез  и измышлений, как загадочное  явление наследственности.

  Наследственность —  это неотъемлемое свойство всех  живых существ сохранять и  передавать в ряду поколений  характерные для вида или популяции  особенности строения, функционирования  и развития. Наследственность обеспечивает  постоянство и многообразие форм  жизни и лежит в основе передачи  наследственных задатков, ответственных  за формирование признаков и  свойств организма. Благодаря  наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия,  жившая в девонском периоде)  оставались почти неизменными  на протяжении сотен миллионов  лет, воспроизводя за это время  огромное количество поколений.

yaneuch.ru

Основные понятия генетики.

Количество просмотров публикации Основные понятия генетики. - 359

Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии этой науки.

• С 1865 по 1900 - изучение закономерностей генетики на организменном уровне. 1865 Мендель открыл законы генетики. 1900 (Лоренс, Чермак, Де Фриз) в разных странах переоткрыли законы генетики. На первом этапе генетические закономерности изучались на организменном уровне
• 1900 по 1953 - изучение генетики на клеточном уровне. 1901-1903 Де Фриз впервые создал мутационную теорию. 1902 Бовери создал ядерную теорию наследственности. 1906 Бэтсон предложил термин генетика. 1909 Иогансен предложил термин ген. 1908-1918 Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности. 1925 Надсон и Филиппов открыли индуцированные мутации. 1953 Уотсен и Крик предложили модель двуспиральной молекулы ДНК.
• 1953 по н.д. - изучение закономерностей генетики на молекулярном уровне.

Наследование - ϶ᴛᴏ передача генетической информации от одного поколения к другому.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

Изменчивость - ϶ᴛᴏ свойство живых организмов, ĸᴏᴛᴏᴩᴏᴇ состоит в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

Ген – фрагмент молекулы ДНК, кодирующий последовательность АК в полипептидной цепи.

Генотип – совокупность генов организма(клетки), кот реализуется в фенотипе в приделах нормы реакции в определœенных условиях внешней среды.

Геном - это совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организма.

Генофонд - совокупность генов организмов одной популяции или вида.

Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков и свойств организма, определяемых генотипом.

Норма реакции - ϶ᴛᴏ пределы или границы, в которых возможно изменение фенотипов при определённом генотипе.

Аллельные гены - ϶ᴛᴏ гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом, отвечающие за развитие одного и того же признака или за развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены- расположены в разных локусах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие одного или разных признаков

Гомозиготные организмы - организм у которого аллельные гены одинаковые по проявляемости (АА, аа).

Гетерозиготные организмы – организмы у которых аллельные гены разные по проявляемости (Аа).

Доминантный ген – преобладающий ген. Подавляет действие другого аллельного гена.

Рецессивный ген – подавляемый ген. Проявляет своё действие только в отсутствии доминантного.

Кодоменантные гены – гены активность которых равна при их совместном присутствии в генотипе (гены 2 и 3 группы крови)

Альтернативные признаки – противоположные проявления одного признака.

Читайте также

referatwork.ru

Генетика как наука. Основные понятия генетики

Количество просмотров публикации Генетика как наука. Основные понятия генетики - 421

План

Ния

Распространение паразитизма

Организм хозяина представляет для паразита среду первого порядка, а среда второго порядка - ϶ᴛᴏ окружающая среда, организм паразита сообщается непосредственно с внешней средой через организм хозяина.

Живые организмы создали возможность возникновения и эволюции паразитизма: жить за счёт другого, не убивая его сразу, оказалось выгодным для паразита. Сегодня насчитывается около 9000 видов паразитических простейших, 2000 видов цестод, около 7000 видов трематод, 11000 видов нематод, около 100000 видов членистоногих, не считая многих бактерий, кокков, спирилл, спирохет, грибов, вирусов и других, также ведущих паразитическое существование.

Исходя из этого, почти всœе живущие на Земле виды организмов имеют своих паразитов, видимо, близки к истинœе утверждения о том, что на нашей планете больше паразитов, чем их хозяев.

Перед паразитологами стоит задача полной ликвидации паразитарных и в первую очередь глистных инвазий (учение К.И.Скрябина о девастации).

Ликвидирована в нашей стране малярия, ришта͵ резко снижена заболеваемость свиным и бычьим цепнями, а также кишечными паразитами.

Лекция 9

Генетика как наука. Основные закономерности наследова-

1.Генетика как наука. Основные понятия генетики.

2.Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения.

3.Моногибридное скрещивание. Правило расщепления.

4.Ди- и полигибридное скрещивание. Правило независимого наследования признаков.

5.Анализирующее скрещивание.

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.

Наследственностью принято называть свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.

Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться исходя из форм размножения.

Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделœем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.

Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:

- скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зелœеный),

- был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.

- было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.

Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, принято называть моногибридным, по двум - дигибридным, по трем и более - полигибридным.

Основные понятия генетики.

Сегодня установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. По этой причине за развитие одного признака отвечают два гена. Гены,определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. В случае если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм принято называть гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.

Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, принято называть гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.

Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак принято называть доминантным. Признак, который подавляется, принято называть рецессивным.

Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака - прописной, а рецессивного - строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всœегда два аллеля одного и того же гена, в связи с этим генотипическую формулу по любому признаку крайне важно записывать двумя буквами.

АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку

аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку

Аа – особь гетерозиготная

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Совокупность всœех генов в организме принято называть генотип.Совокупность всœех признаков и свойств организма принято называть фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

referatwork.ru

Основные понятия генетики — реферат

  ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

  ФИЛИАЛ  ГОСУДАРСТВЕННОГО ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ  КАЗАНСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА  ИМ. В. И. УЛЬЯНОВА-ЛЕНИНА

    В Г. НАБЕРЕЖНЫЕ ЧЕЛНЫ 

ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ 

  КАФЕДРА МЕНЕДЖМЕНТА

Специальность: 080507. 65 «Менеджмент организации»  

РЕФЕРАТ

  по  КСЕ на тему: «Основные понятия генетики»

  Набережные Челны

  2010

     Генетика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

     Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

     Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей  наследственной информации, хромосомная  теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

     Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом  отмеченными участками ДНК или  РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

     Рассмотрим  основные понятия генетики.

     Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

     В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены —  это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

     Промотор  — последовательность нуклеотидов  ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как  стартовая площадка для начала специфической, или осмысленной, транскрипции.

     Геном — совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида.

     Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма. Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные (их нередко называют, в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный набор, конкретно три-, тетра-, гексаплоидными и т. д.) и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нулисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом).

     Генотип — совокупность генов данного организма, который, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

     Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного  рядом внешнесредовых факторов. У  диплоидных организмов в фенотипе проявляются  доминантные гены. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие).

     Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип  различны по следующим показателям:

     1. По источнику информации (генотип  определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

     2. Генотип не всегда соответствует  одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в  фенотипе только в определённых  условиях. С другой стороны, некоторые  фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов.

     Генофонд  — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми  своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами. Если во всей популяции существует лишь один аллель определённого гена, то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

     Хромосомы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

     Хроматин  — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков.

     Митоз (реже: кариокинез или непрямое деление) — деление ядра эукариотической  клетки с сохранением числа хромосом. В отличие от мейоза, митотическое деление протекает без осложнений в клетках любой плоидности, поскольку не включает как необходимый этап конъюгацию гомологичных хромосом в профазе.

     Мейоз (или редукционное деление клетки) — деление ядра эукариотической  клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

     Нуклеотиды  — фосфорные эфиры нуклеозидов, нуклеозидфосфаты. Свободные нуклеотиды, в частности АТФ, цАМФ, АДФ, играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах, а также являются составляющими частями нуклеиновых кислот и многих коферментов.

     Дезоксирибонуклеиновая  кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. В клетках эукариот (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране.

     С химической точки зрения, ДНК —  это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков, нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

     Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах.

     Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

     Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

     - Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

     - Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

     Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций: репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

     В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере  изменения структуры отдельных  генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.

     Геномные:

     - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом)

     - анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989).

     В зависимости от происхождения хромосомных  наборов среди полиплоидов различают  аллополиплоиды, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоиды, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

     При хромосомных мутациях происходят крупные  перестройки структуры отдельных  хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация).

     На  генном уровне изменения первичной  структуры ДНК генов под действием  мутаций менее значительны, чем  при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более  часто. В результате генных мутаций  происходят замены, делеции и вставки  одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций:

     1) сохранение смысла кодона из-за  вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида),

freepapers.ru

Смотрите также

• 
  Организационно деятельностные игры реферат
• 
  Оказание юридических услуг реферат
• 
  Монголия реферат 4 класс
• 
  Наполеон бонапарт биография реферат
• 
  Литейное зуботехническое производство реферат
• 
  Защита от манипуляций реферат
• 
  Строение тела человека реферат
• 
  Современные достижения микробиологии реферат
• 
  Реферат физика и спорт
• 
  Реферат строение тела человека
• 
  Реферат психологические типы личности