Занятие № 1-2
Скрининг новорожденных
Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.
Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.
С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.
В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.
В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных
на фенилкетонурию,
около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,
с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.
Фенилкетонурия– наследственное заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота, фенилаланин, содержится в большинстве видов белковой пиши и некоторых искусственный подсластителях.
Врожденный гипотиреоз– заболевание, обусловленное тем, что в организме вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Это приводит к серьезным патологиям : ребенок отстает в росте, нарушается развитие его мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то врач назначает прием гормонов щитовидной железы, что компенсирует нехватку собственных гормонов и дает возможность полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия– при этом заболевании нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может привести к таким последствиям, как смерть малыша, слепота, поражения печени и умственная отсталость в будущем. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты.
Адреногенитальный синдром– это патологическое состояние, возникающее из-за недостаточной выработки гормонов корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз– заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БЕСЕДА С РЕБЕНКОМ
В ходе обследования ребенка должна быть получена необходимая информация для оценки его психического статуса. Способы получения этих данных зависят от возраста и особенностей ребенка, а также от условий, в которых происходит изучение ребенка. Полное психопатологическое исследование требует достаточно длительного времени и обычно продолжается в течение нескольких встреч, пока не будет собран необходимый материал.
Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.
Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.
Детей не следует понуждать делать что-то или заставлять играть. Если они проявят заинтересованность, им можно разрешить использовать любые предметы в комнате. Если они играют спонтанно, им можно задавать время от времени вопросы, чтобы прояснить их действия и мысли. Если у них в процессе обследования усугубляется тревога, их необходимо вывести погулять или предложить поиграть.
Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним – негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.
Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».
Существующую опасность получения необъективной информации можно предотвратить, в частности, если в процессе осмотра изучить ребенка настолько глубоко, насколько это возможно.
Приходится принимать во внимание отношение ребенка к обследующему врачу и к самой процедуре беседы. Многие дети относятся к этому отрицательно и нередко сопротивляются. С точки зрения ребенка, это оправдано. Ребенок не стремится получить профессиональную помощь и приводится на обследование против желания. Прошлый опыт ребенка нередко подсказывает ему, что все взрослые в сговоре и беседующий с ним врач не исключение. Ребенок думает, что обследование даст доказательства его испорченности и приведет к продолжению родительских наказаний.
В ситуации общения обследующего и пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников и умственно отсталых очень отличается от мышления взрослых. Их способность использовать отвлеченные понятия и выражать словами чувства и мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя в действии в процессе игры, чем рассказывать о себе.
В то же время у взрослых обычно возникают трудности в понимании языка игры детей. Чтобы понять уникальное значение игры, главного занятия для ребенка, следует не только наблюдать за содержанием и формой игры, но и раскрывать детские фантазии, сопровождающие игру, а также выявлять аффекты, ассоциирующиеся с игрой. Через игру ребенок обучается понимать реальность посредством эксперимента. Однако умственно отсталые не умеют создавать игровые модельные ситуации.
Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.
Беседа с ребенком может быть построена вокруг таких тем, как причина прихода на обследование, развлечения и интересы, отношения со сверстниками, семейные взаимоотношения, имеющиеся трудности, здоровье, страхи и другие эмоциональные проявления, наличие умений и навыков.
Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить по поводу обсуждавшейся темы, либо отразит ее в игре. Несколько встреч улучшают общение многих детей, и они самостоятельно дают немало сведений по каждой из предложенных тем. Другие – спонтанно включают в разговор сведения о себе, и посредством вопросов можно получить информацию о предметах, которые ребенок сам не затронул. Большая же часть детей требует настойчивости обследователя. Если ребенок проявляет какие-либо интересы или способности, от него с помощью тактичных вопросов легко получить необходимые сведения. В противном случае его можно прямо спросить об увлечениях или об особенно частых занятиях. Ведение беседы может быть облегчено разговором о нейтральных темах или об успехах. Во время беседы ребенок проявляет свои способности и интересы или обнаруживает их отсутствие. В процессе разговора также можно получить представление об эмоционально-волевых качествах ребенка, внимании, организации мышления и оценить интеллектуальные способности.
Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?
Многие дети не хотят разговаривать с врачом, обсуждать возникающие у них чувства из-за различий между ними и обследующим. Иногда только понимание этих трудностей в общении способно привести к снятию напряжения и преодолению сопротивления контакту.
Знания о взаимоотношениях со сверстниками, так, как их понимает ребенок, дает значительную информацию о способности создавать значимые взаимоотношения и идентификации, о степени социального сознания и уровне независимости. Имеет ли одного друга, или нескольких лучших друзей, или говорит об общении со многими ребятами? Какова природа этих отношений, если они существуют? Чем они занимаются, когда оказываются вместе, и как справляются с разногласиями? Какие ребята ему не нравятся и кому он не нравится?
Следует попросить ребенка сравнить себя с другими в классе по уму, лидерству, физическим данным и т. д.
На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят л и иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы – других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.
Следует попросить детей рассказать о семейных отношениях. Выяснить, что вызывает у них радость или недовольство в семье, кто их раздражает, с кем чаще ссорятся. Что знают о работе родителей? Предложить нарисовать фигуры матери и ребенка. Спросить о возрасте нарисованного ребенка и отношениях с матерью. Радует ли ребенок мать или раздражает? Что делает мать, когда переживает эти чувства? Что делает ребенок, переживая то же? Этот же набросок можно использовать для вопросов об отце.
Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (theGoodenoughDraw-a-PersonTest).
Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах.
Часто игры отражают семейные отношения или прошлые переживания. Иногда ребенок оказывается таким сдержанным или бессловесным, что приходится входить в общение с ним на основании одного анамнеза без достаточного знания мыслей и чувств ребенка.
Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.
С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.
studfiles.net
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.
«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.
Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Это такие формы:
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.
Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
agushkin.ru
Реферат
Тема: Неонатальный скрининг новорожденных
2014
Содержание:
I.Введение…………………………………………………………..1
II.Определение…………………………………………………….2
III. Заболевания, на которые проводится скрининг……………2
IV.Технология проведения неонатального скрининга…………3
V.Список литературы…………………………………………….5
I.Введение:
Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.
Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.
II.Определение
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения. Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).
III. Заболевания, на которые проводится скрининг
* Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
*Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
*Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
*Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
*Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.
IV.Технология проведения неонатального скрининга
Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке. Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка - на 4-й день жизни, у недоношенного - на 7-й день.
Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
Оформление сопроводительной документации:
V.Список литературы:
http://sestrinskoe-delo.ru
http://lady7.net/skrining-novorozhdennyh.html
yaneuch.ru
Наследственных заболеваний
Скрининг новорожденных представляет собой обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней в первые дни жизни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии дает возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений. Таким образом, благодаря скринингу обеспечивается не только ранняя диагностика болезни, но и раннее лечение ребенка. Практически лечебные мероприятия начинаются в то время, когда ребенок внешне выглядит вполне здоровым, хотя имеет наследственный дефект.
В настоящее время … насчитывается не так много наследственных болезней, для которых разработаны и применимы скрининговые мероприятия. Программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания должны отвечать требованиям, принятым Всемирной организацией здравоохранения. Кроме того, такие программы должны быть экономически выгодны для здравоохранения страны.
Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах — на 4-6 заболеваний. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х — на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
Широкое применение просеивающих программ в практике здравоохранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сортировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Просеивание – это приобретение информации, а просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.
Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:
1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.
2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.
3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).
4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.
Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.
Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:
· высокая частота заболевания в популяции;
· наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;
· высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания;
· наличие метода лечения заболевания.
В практике мирового здравоохранения используют следующие просеивающие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с антитрипсина; среди определенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены программы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие наследственные болезни.
Наследственные болезни обмена аминокислот занимают особое место в огромном спектре генетически обусловленной патологии детского возраста. Большинство наследственных болезней обмена аминокислот после более или менее продолжительного бессимптомного периода почти неизменно приводят к тяжелым нарушениям психомоторного, а нередко и физического развития детей.
Ведущая роль в диагностике наследственных аминоацидопатий принадлежит весьма сложным биохимическим и энзиматическим методам исследования, доступным отдельным специализированным центрам. Специальному лабораторному обследованию подлежат дети, в клинической картине которых на первый план выступают:
· сочетание умственной отсталости с патологией зрения;
· сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;
· наличие измененного запаха или цвета мочи;
· сочетание поражения печени и центральной нервной системы;
· сочетание умственной отсталости с поражением кожи.
Дети с наследственными болезнями обмена, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.
Скрининг новорожденных предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для лечения и социальной адаптации ребенка. Родителям больного ребенка необходимо сделать всё от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдал все назначения, сделанные врачами. Родители должны понимать, что длительное, фактически пожизненное лечение является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым. Их терпение, любовь и желание помочь своему ребенку — это составляющие нашего общего успеха.
refac.ru
Оригинальные работыНЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ: РЕШЕННЫЕ И НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫТ.В. Коваленко1, Л.Ю. Зернова1, О.В. Кунаева2, Е.В. Осипова3, Т.С. Олина11 Кафедра педиатрии и неонатологии ГБОУВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФ2 БУЗ У Р Республиканская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики3 БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской РеспубликиКоваленко Т. В.- доктор мед. наук, профессор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФ- Зернова Л. Ю. — канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Ф. Кунаева О. В. — врач-эндокринолог консультативной поликлиники БУЗ У Р Республиканская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики — Осипова Е. В. — канд. мед. наук, заведующая медико-генетической консультацией БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики- Олина Т.С.- клинический ординатор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФНеонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный скрининг на ВГ в Удмуртской Республике проводится с 1995 г. На начало 2011 г. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено у 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет 1: 3532 новорожденных. До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга составлял 64,3%, с 2005 г. — 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе — с 1995 по 2004 г. — зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга. К настоящему времени основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.В республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0−17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального скрининга, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более поздние сроки. Ключевые слова: неонатальный скрининг, врожденный гипотиреоз, новорожденные.Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Udmurt Republic: solved and unsolved questionsT. Kovalenko1, L. Zernova1, O. Kunaeva2, E. Osipova3, T. Olina1Medical Academy of Izhevsk 2Children Hospital of Udmurt Republic 3Adalt Hospital of Udmurt RepublicNeonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) has proved its efficacy as a method of early diagnostics of the disorder. It helps to start treatment on time and prevent disability. The estimation of arrangement and efficacy of neonatal screening for CH in the scale of a region proved to be actual and determined the purpose of the research.Для корреспонденции: Зернова Л. Ю. — 426 034, Удмуртская Республика, Ижевск, ул. Коммунаров, д. 281. ГБОУ ВПО Ижевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Ф, кафедра педиатрии и неонатологии. Тел. 8−912−446−14−54. Факс (3412) 68−38−58. E-mail: lar. zernova@yandex. ruNeonatal screening for CH in the Udmurt Republic (UR) has been carried out since 1995. By the beginning of 2011 twenty two thousand four hundred and ninety one children have been examined. The disease was revealed and confirmed in 63 newborns. The incidence of CH is 1: 3532 neonates. Before 2005 only 64,3% of neonates underwent screening procedure, while since 2005 — 99,0% of them. From 1995 till 2004 (the first stage) seven cases of late (retarded) diagnostics of the CH were registered while since 2005 the diagnosis of CH has been made basing on the findings of screening in all cases. Nowadays general temporal characteristics of screening, the average terms of beginning the treatment for CH in the Udmurt Republic correspond to required indices. Seventy one patients with CH were included into the republican register. Prevalence of the disease made 22,9 per 100 000 children from 0 to 17 years. Stable clinico-metabolic compensation was reached in 75% of patients. Physical, neuro-psychic and sexual development of them, as well as the indices of thyroid function corresponded to the age norms. In the majority of cases diagnosis was made according to the data of neonatal screening, which allowed to reach more optimal indices of medico-social adaptation in comparison with those patients whose diagnosis was made basing on clinical symptomatology and the treatment was taken up much later.Key words: neonatal screening, congenital hypothyroidism, neonates/newborns.ВведениеНеонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить развитие необратимых неврологических нарушений [1, 3, 8]. Целесообразность его внедрения как в других странах, так и в РФ была аргументирована прежде всего ограниченными возможностями пренатальной диагностики [1]. Как известно, большинство случаев ВГ являются спорадическими, надежные генетические маркеры предрасположенности к которым отсутствуют [2]. Среди беременных не представляется возможным выделить группу высокого риска, в которой с высокой вероятностью можно ожидать рождение потомства с ВГ. Существует теоретическая возможность пренатальной диагностики патологии ЩЖ при проведении кордоцентеза с определением уровня тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в крови плода, о чем сообщается в ряде публикаций [10, 11], однако, по понятным соображениям, на широкое внедрение этого метода в практику рассчитывать не приходится.Однако целесообразность неонатального скрининга и с клинической, и с экономической точек зрения является оправданной лишь при соблюдении ряда условий, регламентированных, в частности, приказами Минздрава Р Ф от 30. 12. 93 № 316 и Минздравсоцразвития Р Ф от 22. 03. 06 № 185 «О массовом обследовании новорожденных и детей на наследственные заболевания» и методическими рекомендациями [1]. Таким образом, оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является актуальной, что и определило цель настоящего исследования.Материал и методыВ работе проанализированы основные результаты популяционного неонатального скрининга на ВГ, который в Удмуртской Республике проводится с 1995 г.Все неонатальные скринирующие программы осуществляются в лаборатории медико-генетической консультации БУЗ У Р Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики в соответствии с приказом Минздрава Удмуртской Республики от 26. 04. 06 № 193 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».Уровень ТТГ в капиллярной крови, взятой на бланк из фильтровальной бумаги на 4-е сутки жизни у доношенных и на 7-е — у недоношенных новорожденных, определяли методом иммунофлюоресценции с помощью диагностикумов NeoTSH на многофункциональном анализаторе Delfia Victor 2D фирмы WALLAC (Финляндия) с программным обеспечением. Пороговым значением ТТГ является уровень более 20 мЕд/л, превышение которого служит основанием для проведения подтверждающей диагностики (ретест) и консультации детского эндокринолога с принятием решения о назначении заместительной терапии.Для оценки эффективности диспансерного наблюдения пациентов с ВГ использованы данные регионального регистра, включающего основные клинико-лабораторные и инструментальные показатели: темпы роста, уровни св. Т4 и ТТГ, костный возраст, заключение невролога, коморбидные состояния, дозу левотироксина (L-T4).Статистическую обработку данных проводили с помощью программ BIOSTAT (Glantz S.A., McGraw Hill/ Пер. на русский язык — М.: Практика, 1998) и Microsoft Excel (версия 7. 0). Учитывая распределение, близкое к нормальному, данные представлены в виде М ± m, где М — среднее арифметическое, m — ошибка среднего. Качественные показатели представлены в виде абсолютного числа наблюдений и доли (в %) от общего числа обследованных в соответствующей группе. Критический уровень значимости при проверке статистических гипотез в данном исследовании принимался равным 0,05.Результаты и их обсуждениеПо состоянию на 01. 01. 11 в Удмуртской Республике неонатальный скрининг на В Г проведен у 222 491 новорожденного, заболевание выявлено и подтверждено дальнейшими исследованиями у 63 обследованных. Популяционная частота ВГ по результатам скрининга в республике составляет 1: 3532 новорожденных и сопоставима с данными по РФ в целом — 1: 4132 новорожденных [1, 3].До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга оставался достаточно низким, составляя в среднем 64,3 ± 0,2% (колебания от 39,2 ± 0,6 до 77,3 ± 0,4% в разные годы), что позволяет характеризовать неонатальный скрининг как популяционный в республике в тот период весьма условно (табл. 1). Ситуация объяснялась недостаточным и нерегулярным поступлением реактивов за счет средств федерального бюджета и изменилась после принятия решения на региональном уровне о софинансирова-нии программ неонатального скрининга (в рамках республиканской программы «Дети Удмуртии»). С 2005 г. охват скринингом на ВГ составляет 99,0 ± ±0,1%, что в соответствии с современными требованиями позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания [1]. Если в первые годы внедрения неонатального скрининга (1995−2004) зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания по клиническим симптомам в среднем в возрасте 13,6 ± 6,0 мес (случаи не учитывались при определении популяционной частоты по результатам скрининга), то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга.В табл. 2 представлены показатели, отражающие временные характеристики скрининга в регионе. За последние 5 лет достигнута отчетливая положительная динамика в организации доставки образцов крови в лабораторию и их тестирования, что позволяет завершить I этап скрининга не позднее 10-го дня жизни новорожденных. Значительно сократилось время направления образцов крови на подтверждающую диагностику после получения вызова из медикогенетической консультации, хотя и превышает рекомендуемый срок 48 ч. Указанные изменения касаются случаев как перманентного, так и транзиторного неонатального гипотиреоза (см. табл. 2, 3). Основным итогом произошедших сдвигов является более раннее назначение заместительной гормональной терапии (средний возраст начала терапии 18,0 ± 2,9 сут жизни). Таким образом, к настоящему времени охват новорожденных скринингом, основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.Особый интерес представляет вопрос о транзи-торной гипертиреотропинемии у новорожденных, которая с современных позиций трактуется как преходящее нарушение адаптации гипофизарно-тирео-идной системы в постнатальный период [5]. Значимость оценки частоты транзиторного гипотиреоза у новорожденных, регистрируемого при проведении неонатального скрининга, обусловлена его отдаленными последствиями. Как результаты собственных исследований, так и данные других авторов свидетельствуют о неблагоприятном значении даже пре-Таблица 1. Результаты неонатального скрининга на ВГ в Удмуртской РеспубликеГоды Число родившихся детей Число обследованных новорожденных Охват, % Число выявленных новорожденных с В Г Частота ВГ1995−2004 164 220 105 563 64,3 ± 0,2 31 1: 34052005−2010 118 093 116 928 99,0 ± 0,1 32 1: 3654Таблица 2. Показатели эффективности неонатального скрининга в Удмуртской Республике (М ± m)Показатели Диагноз 2006 г. 2007 г. 2008 г. 2009 г. 2010 г.Время от сбора образцов крови ВГ 8,5 ± 0,8 2,0 ± 0,3 2,3 ± 0,4 1,8 ± 0,4 2,2 ± 0,6до их доставки в лабораторию, дни НТГ 5,0 ± 0,7 2,7 ± 0,3 2,1 ± 0,2 2,0 ± 0,1 2,5 ± 0,1Время от сбора образцов крови ВГ 14,5 ± 0,5 5,1 ± 0,8 4,1 ± 0,5 3,5 ± 0,6 4,3 ± 0,2до проведения теста, дни НТГ 7,0 ± 0,6 5,0 ± 0,4 4,0 ± 0,3 3,6 ± 0,2 4,0 ± 0,1Время от информирования поликлиники ВГ 1,0 ± 0,3 7,8 ± 0,7 3,8 ± 1,6 3,3 ± 1,2 3,2 ± 0,8до доставки крови на ретест, дни НТГ 17,6 ± 0,9 9,1 ± 0,7 5,6 ± 0,6 3,2 ± 0,2 3,7 ± 0,2Возраст на момент проведения ВГ 18,5 ± 0,8 9,1 ± 1,1 8,0 ± 0,6 6,3 ± 0,8 9,0 ± 1,2I этапа скрининга, дни 11,8 ± 0,9 9,4 ± 0,3 8,2 ± 0,3 7,7 ± 0,2 8,4 ± 0,1Возраст на момент проведения ретеста, дни ВГ 21,0 ± 0,9 21,0 ± 2,9 14,8 ± 3,2 12,2 ± 1,2 13,8 ± 1,9НТГ 41,5 ± 1,6 25,0 ± 0,5 17,8 ± 0,5 15,5 ± 0,3 16,7 ± 0,4Возраст начала терапии, дни 30,0 ± 2,3 16,7 ± 1,1 26,3 ± 20,0 17,8 ± 2,9 18,0 ± 3,4Таблица 3. Уровень неонатального ТТГ (в мЕд/л) у детей с ВГ и НТГ (М ± m)Годы В Г НТГ ДостоверностьI этап (1) ретест (2) I этап (3) ретест (4) различий2005−2011 132,4 ± 17,3 194,2 ± 16,6 24,5 ± 0,3 2,2 ± 0,1 Л-2& lt- 0,01 р3−4 & lt- 0,001Таблица 4. Некоторые медико-социальные показатели у пациентов с ВГ (М± m)Показатели Диагноз В Г по результатам скрининга (п = 64) Диагноз В Г на основании клинической картины (п = 7) рДинамика показателей БББ роста в возрасте:1 года -0,2 ± 0,1 -1,5 ± -0,1 & lt-0,0013 лет +0,2 ± 0,1 -1,1 ± 0,2 & lt-0,0015 лет -0,5 ± 0,1 -0,8 ± 0,1 & lt-0,057 лет -0,4 ± 0,1 -1,6 ± 0,1 & lt-0,00110 лет +0,8 ± 0,1 -0,5 ± 0,1 & lt-0,00115 лет -0,7 ± 0,3 -2,0 ± 0,4 & lt-0,01Частота задержки речевого и/или нервно-психического развития, % - 42,9 (п = 3)Социальный статус инвалида с детства, % - 57,1 (п = 4)ходящей тиреоидной недостаточности, имеющей место на ранних этапах онтогенеза, для последующего неврологического развития детей и формирования их здоровья. Это касается постнатальной адаптации новорожденных, физического, речевого и психоинтеллектуального развития детей, уровня заболеваемости [5].Частота неонатального транзиторного гипотиреоза (НТГ) в Удмуртской Республике в 1995—1998 гг. была достаточно высокой и соответствовала 6,4%. Поиск причин указанной ситуации позволил выделить несколько наиболее значимых факторов. В 1997 г. под эгидой Эндокринологического научного центра Минздравсоцразвития Р Ф в Удмуртской Республике проведено эпидемиологическое исследование по оценке йодной обеспеченности населения. Доказано, что в соответствии с критериями ВОЗ/ЮНИСЕФ/ICCIDD территория относится к йододефицитной [4]. По мнению многих исследователей, недостаток йода в окружающей среде имеет существенное значение в формировании НТГ [6, 7, 9]. Вместе с тем нами показана несомненная причинная значимость целого спектра неблагоприятных перинатальных факторов, в числе которых угроза прерывания беременности, поздний гестоз, фетоплацентарная недостаточность, преждевременные и оперативные роды, асфиксия в родах, макросомия плода и родовая травма (коэффициент корреляции с уровнем ТТГ от 0,27 до 0,48) [4]. В ряде исследований также подчеркивается значение осложнений беременности и родов в качестве причин развития НТГ, что позволило рассматривать его как синдромнарушения ранней постнатальной адаптации гипо-физарно-тиреоидной системы у детей с патологией внутриутробного развития [5].Организация популяционной йодной профилактики в регионе, популяризация знаний по проблеме йодного дефицита среди населения, совершенствование методов перинатального консилиума, современные технологии родоразрешения при невынашивании беременности, повышение эффективности интенсивной терапии новорожденных в совокупности привели к существенному снижению частоты НТГ в регионе (в 2005—2010 гг. — 0,2%).В настоящее время в республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ (1994−2011 годов рождения): мальчиков — 46,5 ± 8,8%, девочек — 53,5 ± 8,2%, соотношение — 1: 1,2. Распространенность заболевания составляет 23,2 на 100 000 детского населения 0−17 лет.В подавляющем большинстве случаев (90,1 ± ± 3,6%) диагноз установлен по результатам неонатального скрининга. Это, несомненно, позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в поздние сроки (табл. 4).Остается практически значимым вопрос о состоянии компенсации заболевания в процессе диспансерного наблюдения пациентов. По данным регистра, устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1 ± 5,9% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитиеТаблица 5. Клинико-метаболические показатели в зависимости от качества компенсации ВГ (М ± m)Показатели Удовлетворительная компенсация (n = 54) Неудовлетворительная компенсация (n = 17) рБББ роста на момент последнего визита -0,2 ± 0,1 -0,9 ± 0,5 & lt-0,05Темпы роста, см/год:ранний возраст 10,3 ± 0,9 7,9 ± 0,9 & lt-0,05допубертатный возраст 5,9 ± 0,4 4,2 ± 0,5 & lt-0,01пубертатный возраст 8,8 ± 0,4 5,5 ± 0,8 & lt-0,001ТТГ, мЕд/л 3,2 ± 0,90 21,9 ± 4,3 & lt-0,001Св. Т4, пмоль/л 19,3 ± 0,49 19,5 ± 1,13 & gt-0,05которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме (табл. 5). В остальных случаях, несмотря на назначение L-Т4 в рекомендуемых стандартных дозах, качество компенсации признано неудовлетворительным, что было обусловлено нечетким выполнением врачебных рекомендаций относительно заместительной гормональной терапии (главным образом в семьях социального риска). Полученные данные подтверждают точку зрения других исследователей о том, что ком-плаентность пациентов, несомненно, является значимым фактором, определяющим качество компенсации ВГ [5]. На основании анализа данных определены задачи, для решения которых необходимы совместные усилия детских эндокринологов и педиатров первичного звена.Сопутствующая соматическая патология, в числе которой перинатальное поражение ЦНС, функциональная кардиопатия, анемия дефицитного характера, врожденные пороки развития мочевыводящих путей, хромосомная патология (болезнь Дауна), выявлена у 53,5 ± 7,7% детей с В Г. Следовательно, диспансерное наблюдение пациентов с ВГ должно включать рекомендации детского эндокринолога, педиатра, невролога.Выводы1. Организационные мероприятия, направленные на повышение эффективности неонатального скрининга в Удмуртской Республике, позволили достичь высокой степени охвата обследованием новорожденных (99,0 ± 0,1%), сокращения сроков обследования и начала заместительной гормональной терапии (средний возраст начала лечения 18,0 ± 2,9 сут).2. Популяционная частота ВГ в регионе составляет 1: 3532 и сопоставима с показателем по РФ в целом. Организация популяционной йодной профилактики и совершенствование медицинской помощи беременным и новорожденным привели к существенному снижению частоты НТГ.3. Анализ данных республиканского регистра наряду с положительными результатами, достигнутыми в диспансерном наблюдении пациентов с ВГ после внедрения неонатального скрининга, выявил нерешенные вопросы. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация заболевания достигнута у 76,1 ± 5,9% детей, в остальных случаях низкая ком-плаентность пациентов не позволила обеспечить удовлетворительное качество компенсации.Список литературы1. Дедов И. И., Петеркова В А, Безлепкина О. Б. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.2. Дедов И. И., Петеркова В. А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 149−160.3. Клименко Т А, Безлепкина О. Б., Чикулаева О А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клин. экспер. тиреоидол. 2010- 4: 17−21.4. Коваленко Т. В. Здоровье и развитие детей, рожденных в условиях зобной эндемии: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.5. Ларюшкина Р. М., Жукова Т. П., Кутовая Е. И., Фетисова И. Н. Роль неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в системе охраны здоровья ребенка. Материалы V Конгресса педиатров России. М., 1999.6. Самсонова Л. Н., Киселева Е. В., Ибрагимова Г. В. и др. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность, прогноз. Клин. тиреоидол. 2004- 2 (1): 17−22.7. Таранушенко Т. Е., Устинова С. И., Калюжная И. И. и др. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров России. М., 1998.8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives. Horm. Res. 1997- 48 (2): 51−61.9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of the degree of iodine deficiency and of its control. Thyroid. 1998- 8 (12) — 1185−1192.10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy of fetal thyroid gland dysfunction in primary maternal disease. Acta Med. Austriaca. 1997- 24 (4): 159−161.11. Noia G, De Santis M., Tocci A et al. Early prenatal diagnosis and therapy of fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992- 7: 138−143.
Показать Свернутьmgutunn.ru
