Занятие № 1-2
Скрининг новорожденных
Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.
Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.
С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.
В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.
В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных
на фенилкетонурию,
около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,
с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.
Фенилкетонурия– наследственное заболевание, РїСЂРё котором отсутствует или снижена активность фермента, который РІ РЅРѕСЂРјРµ расщепляет аминокислоту фенилаланин. Рта аминокислота, фенилаланин, содержится РІ большинстве РІРёРґРѕРІ белковой пиши Рё некоторых искусственный подсластителях.
Врожденный гипотиреоз– заболевание, обусловленное тем, что РІ организме вырабатывается недостаточное количество РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ щитовидной железы. Рто РїСЂРёРІРѕРґРёС‚ Рє серьезным патологиям : ребенок отстает РІ росте, нарушается развитие его РјРѕР·РіР°. Если врожденный гипотиреоз обнаружен РІРѕ время СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° новорожденных, то врач назначает прием РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ щитовидной железы, что компенсирует нехватку собственных РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ Рё дает возможность полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия– при этом заболевании нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может привести к таким последствиям, как смерть малыша, слепота, поражения печени и умственная отсталость в будущем. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты.
Адреногенитальный синдром– это патологическое состояние, возникающее РёР·-Р·Р° недостаточной выработки РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ РєРѕСЂРѕР№ надпочечников. Рто РїСЂРёРІРѕРґРёС‚ Рє нарушению развития половых органов Рё РІ тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками Рё явиться причиной смерти. Прием недостающих РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ РІ течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз– заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.
Р”РАГНОСТРЧЕСКАЯ БЕСЕДА РЎ РЕБЕНКОМ
В ходе обследования ребенка должна быть получена необходимая информация для оценки его психического статуса. Способы получения этих данных зависят от возраста и особенностей ребенка, а также от условий, в которых происходит изучение ребенка. Полное психопатологическое исследование требует достаточно длительного времени и обычно продолжается в течение нескольких встреч, пока не будет собран необходимый материал.
Диагностическая беседа должна состоять из сочетания игры и беседы. Директивное управление игрой с целью получения нужных для диагностики сведений, вероятно, подавит спонтанность ребенка и затруднит общение. С другой стороны, только пассивное наблюдение за игрой ребенка, без оценки некоторых словесных ассоциаций не позволит врачу понять, каково значение детской активности в конкретной игровой ситуации.
Разговор желательно проводить в кабинете, оборудованном под игровую комнату. Дети чувствуют себя уютнее и продуктивнее работают, когда во время беседы используются игровые материалы и рисунки. Подростки лучше реагируют на разговорный метод обследования. Однако некоторые из них спонтанно используют игрушки обычно в качестве инструмента для снижения эмоционального напряжения.
Детей не следует понуждать делать что-то или заставлять играть. Если они проявят заинтересованность, им можно разрешить использовать любые предметы в комнате. Если они играют спонтанно, им можно задавать время от времени вопросы, чтобы прояснить их действия и мысли. Если у них в процессе обследования усугубляется тревога, их необходимо вывести погулять или предложить поиграть.
Для любого обследования должно быть достаточно времени, чтобы спешка не вызвала напряжение у родителей и ребенка, а в связи с ним – негативизм и даже агрессию. Степень активности обследующего должна находиться в зависимости от продуктивности ребенка.
Во время обследования следует по возможности избегать слова «почему». Оно часто звучит как обвинение или подразумевает, что ситуация может кому-то повредить и требует извинений. Дети отрицательно настроены взрослыми к вопросу: «Почему?» Вместо вопроса: «Почему это событие произошло?» лучше спросить: «Где ты был и что все делали, до того как это случилось?», «Как ты себя чувствовал?», «Как это событие подействовало на тебя?».
Существующую опасность получения необъективной информации можно предотвратить, в частности, если в процессе осмотра изучить ребенка настолько глубоко, насколько это возможно.
Приходится принимать во внимание отношение ребенка к обследующему врачу и к самой процедуре беседы. Многие дети относятся к этому отрицательно и нередко сопротивляются. С точки зрения ребенка, это оправдано. Ребенок не стремится получить профессиональную помощь и приводится на обследование против желания. Прошлый опыт ребенка нередко подсказывает ему, что все взрослые в сговоре и беседующий с ним врач не исключение. Ребенок думает, что обследование даст доказательства его испорченности и приведет к продолжению родительских наказаний.
Р’ ситуации общения обследующего Рё пациента проблему может представлять языковый барьер. Мышление дошкольников Рё умственно отсталых очень отличается РѕС‚ мышления взрослых. РС… способность использовать отвлеченные понятия Рё выражать словами чувства Рё мысли ограничены. Ребенку намного легче выразить себя РІ действии РІ процессе РёРіСЂС‹, чем рассказывать Рѕ себе.
В то же время у взрослых обычно возникают трудности в понимании языка игры детей. Чтобы понять уникальное значение игры, главного занятия для ребенка, следует не только наблюдать за содержанием и формой игры, но и раскрывать детские фантазии, сопровождающие игру, а также выявлять аффекты, ассоциирующиеся с игрой. Через игру ребенок обучается понимать реальность посредством эксперимента. Однако умственно отсталые не умеют создавать игровые модельные ситуации.
Откровенное, неосуждающее обсуждение нарушенного поведения подростка может сломить его сопротивление и облегчит ему возможность доверять обследующему свои представления о границах правого и неправого. Не имеет значения, как далеко находится ребенок от социального благополучия, каждый индивид имеет определенную линию или точку, в пределах которой он рассматривает поведение как неправильное.
Беседа с ребенком может быть построена вокруг таких тем, как причина прихода на обследование, развлечения и интересы, отношения со сверстниками, семейные взаимоотношения, имеющиеся трудности, здоровье, страхи и другие эмоциональные проявления, наличие умений и навыков.
Ребенок либо сможет что-нибудь сообщить по поводу обсуждавшейся темы, либо отразит ее в игре. Несколько встреч улучшают общение многих детей, и они самостоятельно дают немало сведений по каждой из предложенных тем. Другие – спонтанно включают в разговор сведения о себе, и посредством вопросов можно получить информацию о предметах, которые ребенок сам не затронул. Большая же часть детей требует настойчивости обследователя. Если ребенок проявляет какие-либо интересы или способности, от него с помощью тактичных вопросов легко получить необходимые сведения. В противном случае его можно прямо спросить об увлечениях или об особенно частых занятиях. Ведение беседы может быть облегчено разговором о нейтральных темах или об успехах. Во время беседы ребенок проявляет свои способности и интересы или обнаруживает их отсутствие. В процессе разговора также можно получить представление об эмоционально-волевых качествах ребенка, внимании, организации мышления и оценить интеллектуальные способности.
Задавая ребенку вопросы о школе и его ближайшем окружении, следует выяснить, что ему нравится больше всего и что меньше всего? Каковы люди, с которыми он встречается здесь? Следует также спросить, что больше всего его беспокоит в школе: учителя, учеба или другие дети? Переходил ли он когда-либо из школы в школу или может, быть, хотел сделать это? Что ему бы понравилось или могло быть иным в другой школе?
РњРЅРѕРіРёРµ дети РЅРµ хотят разговаривать СЃ врачом, обсуждать возникающие Сѓ РЅРёС… чувства РёР·-Р·Р° различий между РЅРёРјРё Рё обследующим. РРЅРѕРіРґР° только понимание этих трудностей РІ общении СЃРїРѕСЃРѕР±РЅРѕ привести Рє снятию напряжения Рё преодолению сопротивления контакту.
Знания Рѕ взаимоотношениях СЃРѕ сверстниками, так, как РёС… понимает ребенок, дает значительную информацию Рѕ способности создавать значимые взаимоотношения Рё идентификации, Рѕ степени социального сознания Рё СѓСЂРѕРІРЅРµ независимости. Рмеет ли РѕРґРЅРѕРіРѕ РґСЂСѓРіР°, или нескольких лучших друзей, или РіРѕРІРѕСЂРёС‚ РѕР± общении СЃРѕ РјРЅРѕРіРёРјРё ребятами? Какова РїСЂРёСЂРѕРґР° этих отношений, если РѕРЅРё существуют? Чем РѕРЅРё занимаются, РєРѕРіРґР° оказываются вместе, Рё как справляются СЃ разногласиями? Какие ребята ему РЅРµ нравятся Рё РєРѕРјСѓ РѕРЅ РЅРµ нравится?
Следует попросить ребенка сравнить себя с другими в классе по уму, лидерству, физическим данным и т. д.
На вопрос о том, кем они хотят стать, когда вырастут, ребята часто отвечают, что еще не знают. Тем не менее почти все думают о своем будущем, даже если позже меняют свои решения. Обычно планируется то, что будут делать на каникулах. При выборе отдаленного будущего дети основывают свои суждения на внешних сторонах приглянувшейся профессии. Задаются вопросы о возможности вступления в брак. Выбран ли уже сейчас предполагаемый партнер? Хотят л и иметь своих детей? Если да, то как много? Мальчиков или девочек? Каковы преимущества одних и каковы – других? Ответы на эти, как и на многие другие, вопросы могут стать хорошим показателем развития интеллекта.
Следует попросить детей рассказать Рѕ семейных отношениях. Выяснить, что вызывает Сѓ РЅРёС… радость или недовольство РІ семье, кто РёС… раздражает, СЃ кем чаще ссорятся. Что знают Рѕ работе родителей? Предложить нарисовать фигуры матери Рё ребенка. Спросить Рѕ возрасте нарисованного ребенка Рё отношениях СЃ матерью. Радует ли ребенок мать или раздражает? Что делает мать, РєРѕРіРґР° переживает эти чувства? Что делает ребенок, переживая то же? Ртот же набросок можно использовать для РІРѕРїСЂРѕСЃРѕРІ РѕР± отце.
Собираются сведения о прошлых, текущих заболеваниях и повреждениях, пищевых привычках, протекании сна и общем физическом благополучии. Просят нарисовать фигуру и затем фигуру противоположного пола и подписать ее имя. В процессе рассказа об этих фигурах выявляется «Я-концепция» ребенка, межличностные взаимоотношения, оценка тонкой моторной координации и интеллекта (theGoodenoughDraw-a-PersonTest).
Многое из рассказов ребенка, игр, рисунков, живописи, лепки может оказаться фантазией. Анализ беседы не дает исчерпывающую характеристику клиническому состоянию, но создает впечатление о контакте ребенка с реальностью, его интеллекте, преобладающих чувствах.
Часто РёРіСЂС‹ отражают семейные отношения или прошлые переживания. РРЅРѕРіРґР° ребенок оказывается таким сдержанным или бессловесным, что приходится входить РІ общение СЃ РЅРёРј РЅР° основании РѕРґРЅРѕРіРѕ анамнеза без достаточного знания мыслей Рё чувств ребенка.
Нередко бывает, что ребенок, отвечая на прямые или косвенные вопросы в комнате врача, обнаруживает что-то из своих представлений. Его прямо спрашивают: «Как ты думаешь, ты правильно себя ведешь или нет? Почему ты так считаешь?» Любые вопросы следует задавать без осуждения, собирая только факты.
С целью большей эффективности исследования ребенка в комнате, где оно происходит, может поместить следующее: игрушечную кухню, раковины для игр с водой, пространство для подвижных игр, для проявления изобразительных способностей пластилин, краски и карандаши, строительные кубики, куклы, фигурки для проигрывания сцен из обыденной жизни, марионетки, игрушечные солдатики, меблированный игрушечный дом, грузовики, модели для сборки и разнообразные настольные игры.
studfiles.net
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, РІ принципе, чаще всего вкратце рассказывают. РќРѕ бывает, что Рё нет. Рли рассказывают так, что мама ничего РЅРµ может понять. Р’РѕС‚, например, пяточный тест. Что это такое Рё для чего делается? Рменно Рѕ нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные РЅР° бланке Рє этому анализу. Р’РѕРїСЂРѕСЃРѕРІ Сѓ мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. Р, опять же, РЅРµ всегда Сѓ медиков находится время Рё желание РїРѕРґСЂРѕР±РЅРѕ ответить РЅР° РІСЃРµ интересующие родильниц РІРѕРїСЂРѕСЃС‹.
В«Рто РІ медико-генетическую лабораторию, Р° это РІ нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ РєСЂРѕРІРё Сѓ новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей РІ первые РґРЅРё жизни РЅР° наличие некоторых генетических заболеваний. Рто своеобразный подарок каждому РЅРѕРІРѕРјСѓ члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
Ртакое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
Р’ Р РѕСЃСЃРёРё РїРѕ рекомендации Всемирной организации здравоохранения РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі дает возможность обследовать малышей РЅР° пять генетических патологий. РС… перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный СЃРёРЅРґСЂРѕРј, галактоземия.
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Забор периферической РєСЂРѕРІРё РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ РёР· пятки малыша. Рто позволяет получить нужный объем РєСЂРѕРІРё для обследования. Обычный забор РєСЂРѕРІРё РёР· пальчика малютки здесь РЅРµ РїРѕРґС…РѕРґРёС‚.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. Рбудет упущено время.
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. Рпотом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Рто врожденное наследственное заболевание, связанное СЃ нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. РџСЂРѕРёСЃС…РѕРґРёС‚ это РёР·-Р·Р° нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина РІ РґСЂСѓРіСѓСЋ аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі РЅР° фенилкетонурию показал положительный результат, то РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина РІ РєСЂРѕРІРё Рё РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ биохимический анализ мочи. В РџСЂРё тяжелом течении болезни СЃ судорожным СЃРёРЅРґСЂРѕРјРѕРј РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ РРР“ (электроэнцефалограмму), РњР Рў головного РјРѕР·РіР°.
Рто наследственное заболевание, поражающее РјРЅРѕРіРёРµ органы Рё системы органов. В РџСЂРё муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). РС… еще называют железами внешней секреции.
Ркзокринные железы отвечают Р·Р° выработку пота, слизи, слюны Рё пищеварительных СЃРѕРєРѕРІ. Принцип работы желез внешней секреции, РєРѕРіРґР° через протоки РёС… секреты выходят РЅР° поверхность тела или РІ полые органы (кишечник, легкие), РїСЂРё муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе СЃ тем, РёР·-Р·Р° нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит РјРЅРѕРіРѕ солей – симптом «соленого ребенка». Рто явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (РЅРµ ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Рто такие формы:
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных РїСЂРѕР± СЃ галактозой Рё глюкозой. РџСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ УЗРорганов брюшной полости, РРР“ Рё РґСЂ.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
РР·-Р·Р° недостатка РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма Рё, РІ первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Рто врожденная патология, обусловленная дисфункцией РєРѕСЂС‹ надпочечников. Надпочечники располагаются РІ верхнем полюсе каждой почки Рё отвечают Р·Р° выработку множества РіРѕСЂРјРѕРЅРѕРІ.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Рто очень частый РІРѕРїСЂРѕСЃ родителей, которые беспокоятся Рѕ том, что Сѓ РёС… крошки берут «целую кучу» анализов. Рђ РѕРЅРё РїСЂРё этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Рменно комбинация РґРІСѓС… дефектных генов – РѕС‚ папы Рё РѕС‚ мамы – проявляется заболеванием. Поэтому РІРёРґРёРјРѕРµ Р·РґРѕСЂРѕРІСЊРµ родителей РЅРµ может гарантировать рождение полностью Р·РґРѕСЂРѕРІРѕРіРѕ малыша.
Хочется уточнить, что РЅРµ нужно проявлять напрасного беспокойства Рё отказываться РѕС‚ СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые Рё быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что Сѓ вашего ребенка заберут РЅР° 2 РјР» больше РєСЂРѕРІРё. Рто, как РјРёРЅРёРјСѓРј, неразумно.
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
РЎ 2008 РіРѕРґР° РІ Р РѕСЃСЃРёРё всем новорожденным РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ аудиологический СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі. Рто обследование позволяет определить функцию слуха Сѓ малышей. РџСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ его РЅР° 4-Рµ сутки жизни РєСЂРѕС…Рё.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Суть метода заключается РІ воздействии РЅР° определенный отдел внутреннего СѓС…Р° – улитку. Рменно РѕРЅР° отвечает Р·Р° восприятие Рё распознавание Р·РІСѓРєР°.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
agushkin.ru
В
В
В
В
В
В
В
Реферат
Тема: Неонатальный скрининг новорожденных
В
В
В
В
В
В
В
В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В
В
В
В
В
В
В
В
2014
В
Содержание:
I.Введение…………………………………………………………..1
II.Определение…………………………………………………….2
III. Заболевания, на которые проводится скрининг……………2
IV.Технология проведения неонатального скрининга…………3
V.Список литературы…………………………………………….5
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
I.Введение:
  Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.
  Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. Ртолько со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
II.Определение
  Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
  Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения. Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).
III. Заболевания, на которые проводится скрининг
 * Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
    *Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
  *Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
  *Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
  *Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.
IV.Технология проведения неонатального скрининга
   Проведение неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° РЅР° наследственную патологию основано РЅР° определении дефектов ферментов, участвующих РІ обмене белков Рё углеводов, РІ СЃСѓС…РѕРј пятне РєСЂРѕРІРё РЅР° специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Рти исследования РїСЂРѕРІРѕРґСЏС‚ РІ медико-генетической консультации (центре), РєСѓРґР° направляются образцы РєСЂРѕРІРё новорождённых одновременно РЅР° фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный СЃРёРЅРґСЂРѕРј, галактоземию, муковисцидоз. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка РєСЂРѕРІСЊСЋ пятна РЅР° тест-бланке. Забор образцов РєСЂРѕРІРё новорождённым РІ СЂРѕРґРґРѕРјРµ, РІ отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых РІ детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. РљСЂРѕРІСЊ берут РёР· пятки новорождённого через 3 С‡ после кормления: Сѓ доношенного ребёнка - РЅР° 4-Р№ день жизни, Сѓ недоношенного - РЅР° 7-Р№ день.
  Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
Оформление сопроводительной документации:
В
В
В
В
В
V.Список литературы:
В В http://sestrinskoe-delo.ru
В В http://lady7.net/skrining-novorozhdennyh.html
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
В
yaneuch.ru
Наследственных заболеваний
Скрининг новорожденных представляет собой обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней в первые дни жизни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии дает возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений. Таким образом, благодаря скринингу обеспечивается не только ранняя диагностика болезни, но и раннее лечение ребенка. Практически лечебные мероприятия начинаются в то время, когда ребенок внешне выглядит вполне здоровым, хотя имеет наследственный дефект.
В настоящее время … насчитывается не так много наследственных болезней, для которых разработаны и применимы скрининговые мероприятия. Программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания должны отвечать требованиям, принятым Всемирной организацией здравоохранения. Кроме того, такие программы должны быть экономически выгодны для здравоохранения страны.
Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах — на 4-6 заболеваний. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х — на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
Широкое применение просеивающих программ в практике здравоохранения является одним из принципиальных отличительных признаков медицины XX века. Просеивание (скрининг, от англ. screen — просеивать, сортировать, отбирать) означает предположительное выявление недиагностиро-ванной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ. Просеивание – это приобретение информации, а просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.
Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:
1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.
2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.
3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).
4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.
Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.
Основными условиями введения массового скрининга на наследственные болезни обмена являются:
· высокая частота заболевания в популяции;
· наличие лабораторного метода, адекватного для массового просеивания;
· высокая степень инвалидизации при отсутствии раннего выявления заболевания;
· наличие метода лечения заболевания.
В практике мирового здравоохранения используют следующие просеивающие программы: среди новорожденных — на аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз, недостаточность с антитрипсина; среди определенных расовых и национальных групп — на,гетерозиготное носительство болезни Тея—Сакса, серповидно-клеточной анемии, талассемических генов. Кроме того, разработаны, апробированы и в ряде случаев внедрены программы массового просеивания на семейную гиперлипопротеинемию, недостаточность аденозиндезаминазы, адреналовую гипоплазию и некоторые другие наследственные болезни.
Наследственные болезни обмена аминокислот занимают особое место в огромном спектре генетически обусловленной патологии детского возраста. Большинство наследственных болезней обмена аминокислот после более или менее продолжительного бессимптомного периода почти неизменно приводят к тяжелым нарушениям психомоторного, а нередко и физического развития детей.
Ведущая роль в диагностике наследственных аминоацидопатий принадлежит весьма сложным биохимическим и энзиматическим методам исследования, доступным отдельным специализированным центрам. Специальному лабораторному обследованию подлежат дети, в клинической картине которых на первый план выступают:
· сочетание умственной отсталости с патологией зрения;
· сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом;
· наличие измененного запаха или цвета мочи;
· сочетание поражения печени и центральной нервной системы;
· сочетание умственной отсталости с поражением кожи.
Дети с наследственными болезнями обмена, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.
РЎРєСЂРёРЅРёРЅРі новорожденных предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для лечения Рё социальной адаптации ребенка. Родителям больного ребенка необходимо сделать РІСЃС‘ РѕС‚ РЅРёС… зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение Рё строго соблюдал РІСЃРµ назначения, сделанные врачами. Родители должны понимать, что длительное, фактически пожизненное лечение является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым. РС… терпение, любовь Рё желание помочь своему ребенку — это составляющие нашего общего успеха.
refac.ru
Оригинальные работыНЕОНАТАЛЬНЫЙ РЎРљР РРќРНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ Р“РРџРћРўРРЕОЗ В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛРРљР•: РЕШЕННЫЕ Р НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫТ.Р’. Коваленко1, Р›.Р®. Зернова1, Рћ.Р’. Кунаева2, Р•.Р’. РћСЃРёРїРѕРІР°3, Рў.РЎ. Олина11 Кафедра педиатрии и неонатологии ГБОУВПО Ржевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Р¤2 БУЗ РЈ РРеспубликанская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики3 БУЗ РЈ РПервая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской РеспубликиКоваленко Рў. Р’.- доктор мед. наук, профессор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ Р’РџРћ Ржевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Р¤- Зернова Р›. Р®. — канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ Р’РџРћ Ржевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Р¤. Кунаева Рћ. Р’. — врач-эндокринолог консультативной поликлиники БУЗ РЈ РРеспубликанская детская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики — РћСЃРёРїРѕРІР° Р•. Р’. — канд. мед. наук, заведующая медико-генетической консультацией БУЗ РЈ РПервая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики- Олина Рў.РЎ.- клинический ординатор кафедры педиатрии и неонатологии ГБОУ Р’РџРћ Ржевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РФНеонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі на врожденный гипотиреоз (Р’Р“) доказал СЃРІРѕСЋ эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° на ВГ на региональном СѓСЂРѕРІРЅРµ является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі на ВГ в Удмуртской Республике проводится СЃВ 1995В Рі.В РќР° начало 2011В Рі. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено СѓВ 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет 1: 3532 новорожденных. До 2005В Рі. охват новорожденных процедурой СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° составлял 64,3%, СЃВ 2005В Рі. — 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе — СЃВ 1995 РїРѕВ 2004В Рі. — зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005В Рі.В РІРѕ всех случаях диагноз ВГ установлен по данным СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°. К настоящему времени основные временные характеристики СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, средние СЃСЂРѕРєРё начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.В республиканский регистр включен 71 пациент СЃВ Р’Р“. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0в€’17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута СѓВ 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной РЅРѕСЂРјРµ. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более РїРѕР·РґРЅРёРµ СЃСЂРѕРєРё. Ключевые слова: неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі, врожденный гипотиреоз, новорожденные.Neonatal screening for congenital hypothyroidism inВ Udmurt Republic: solved and unsolved questionsT. Kovalenko1, L. Zernova1, O. Kunaeva2, E. Osipova3, T. Olina1Medical Academy ofВ Izhevsk 2Children Hospital ofВ Udmurt Republic 3Adalt Hospital ofВ Udmurt RepublicNeonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) has proved its efficacy asВ aВ method ofВ early diagnostics ofВ the disorder. ItВ helps toВ start treatment onВ time and prevent disability. The estimation ofВ arrangement and efficacy ofВ neonatal screening forВ CH inВ the scale ofВ aВ region proved toВ beВ actual and determined the purpose ofВ the research.Для корреспонденции: Зернова Р›. Р®. — 426 034, Удмуртская Республика, Ржевск, СѓР». Коммунаров, Рґ.В 281. ГБОУ Р’РџРћ Ржевская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития Р Р¤, кафедра педиатрии и неонатологии. Тел. 8в€’912в€’446в€’14в€’54. Факс (3412) 68в€’38в€’58. E-mail: lar. zernova@yandex. ruNeonatal screening forВ CH inВ the Udmurt Republic (UR) has been carried out since 1995. ByВ the beginning ofВ 2011 twenty two thousand four hundred and ninety one children have been examined. The disease was revealed and confirmed inВ 63 newborns. The incidence ofВ CH isВ 1: 3532 neonates. Before 2005 only 64,3% ofВ neonates underwent screening procedure, while since 2005 — 99,0% ofВ them. From 1995 till 2004 (the first stage) seven cases ofВ late (retarded) diagnostics ofВ theВ CH were registered while since 2005 the diagnosis ofВ CH has been made basing onВ the findings ofВ screening inВ all cases. Nowadays general temporal characteristics ofВ screening, the average terms ofВ beginning the treatment forВ CH inВ the Udmurt Republic correspond toВ required indices. Seventy one patients withВ CH were included into the republican register. Prevalence ofВ the disease made 22,9 per 100 000 children from 0 toВ 17 years. Stable clinico-metabolic compensation was reached inВ 75% ofВ patients. Physical, neuro-psychic and sexual development ofВ them, asВ well asВ the indices ofВ thyroid function corresponded toВ the age norms. InВ the majority ofВ cases diagnosis was made according toВ the data ofВ neonatal screening, which allowed toВ reach more optimal indices ofВ medico-social adaptation inВ comparison with those patients whose diagnosis was made basing onВ clinical symptomatology and the treatment was taken upВ much later.Key words: neonatal screening, congenital hypothyroidism, neonates/newborns.ВведениеНеонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі на врожденный гипотиреоз (Р’Р“) доказал СЃРІРѕСЋ эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить развитие необратимых неврологических нарушений [1, 3, 8]. Целесообразность его внедрения как РІВ РґСЂСѓРіРёС… странах, так Рё РІВ Р Р¤ была аргументирована прежде всего ограниченными возможностями пренатальной диагностики [1]. Как известно, большинство случаев ВГ являются спорадическими, надежные генетические маркеры предрасположенности к которым отсутствуют [2]. Среди беременных не представляется возможным выделить РіСЂСѓРїРїСѓ высокого СЂРёСЃРєР°, в которой с высокой вероятностью можно ожидать рождение потомства СЃВ Р’Р“. Существует теоретическая возможность пренатальной диагностики патологии ЩЖ РїСЂРё проведении кордоцентеза с определением СѓСЂРѕРІРЅСЏ тироксина (Рў4) и тиреотропного РіРѕСЂРјРѕРЅР° (РўРўР“) РІВ РєСЂРѕРІРё плода, о чем сообщается РІВ СЂСЏРґРµ публикаций [10, 11], однако, по понятным соображениям, на широкое внедрение этого метода в практику рассчитывать не приходится.Однако целесообразность неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° и с клинической, и с экономической точек зрения является оправданной лишь РїСЂРё соблюдении СЂСЏРґР° условий, регламентированных, в частности, приказами Минздрава Р Р¤ от 30. 12. 93 № 316 Рё Минздравсоцразвития Р Р¤ от 22. 03. 06 № 185 «О массовом обследовании новорожденных и детей на наследственные заболевания» и методическими рекомендациями [1]. Таким образом, оценка организации и эффективности неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° на ВГ на региональном СѓСЂРѕРІРЅРµ является актуальной, что и определило цель настоящего исследования.Материал и методыВ работе проанализированы основные результаты популяционного неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° на ВГ, который в Удмуртской Республике проводится СЃВ 1995В Рі.Р’СЃРµ неонатальные скринирующие программы осуществляются в лаборатории медико-генетической консультации БУЗ РЈ РПервая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики в соответствии с приказом Минздрава Удмуртской Республики от 26. 04. 06 № 193 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».Уровень РўРўР“ в капиллярной РєСЂРѕРІРё, взятой на бланк из фильтровальной бумаги на 4-Рµ сутки жизни у доношенных и на 7-е — у недоношенных новорожденных, определяли методом иммунофлюоресценции с помощью диагностикумов NeoTSH на многофункциональном анализаторе Delfia Victor 2D фирмы WALLAC (Финляндия) с программным обеспечением. Пороговым значением РўРўР“ является уровень более 20 мЕд/Р», превышение которого служит основанием для проведения подтверждающей диагностики (ретест) и консультации детского эндокринолога с принятием решения о назначении заместительной терапии.Для оценки эффективности диспансерного наблюдения пациентов СЃВ Р’Р“ использованы данные регионального регистра, включающего основные клинико-лабораторные и инструментальные показатели: темпы роста, СѓСЂРѕРІРЅРёВ СЃРІ. Рў4 РёВ РўРўР“, костный возраст, заключение невролога, коморбидные состояния, РґРѕР·Сѓ левотироксина (L-T4).Статистическую обработку данных проводили с помощью программ BIOSTAT (Glantz S.A., McGraw Hill/ Пер.В РЅР° СЂСѓСЃСЃРєРёР№ язык — Рњ.: Практика, 1998) РёВ Microsoft Excel (версия 7. 0). Учитывая распределение, близкое к нормальному, данные представлены РІВ РІРёРґРµ Рњ В± m, РіРґРµ М — среднее арифметическое, m — ошибка среднего. Качественные показатели представлены РІВ РІРёРґРµ абсолютного числа наблюдений и доли (РІ %) от общего числа обследованных в соответствующей РіСЂСѓРїРїРµ. Критический уровень значимости РїСЂРё проверке статистических гипотез в данном исследовании принимался равным 0,05.Результаты и их обсуждениеПо состоянию на 01. 01. 11 в Удмуртской Республике неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі РЅР° В Г проведен СѓВ 222 491 новорожденного, заболевание выявлено и подтверждено дальнейшими исследованиями СѓВ 63 обследованных. Популяционная частота ВГ по результатам СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° в республике составляет 1: 3532 новорожденных и сопоставима с данными РїРѕВ Р Р¤ в целом — 1: 4132 новорожденных [1, 3].До 2005В Рі. охват новорожденных процедурой СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° оставался достаточно РЅРёР·РєРёРј, составляя в среднем 64,3 В± 0,2% (колебания от 39,2 В± 0,6 РґРѕВ 77,3 В± 0,4% в разные РіРѕРґС‹), что позволяет характеризовать неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі как популяционный в республике в тот период весьма условно (табл. 1). Ситуация объяснялась недостаточным и нерегулярным поступлением реактивов за счет средств федерального бюджета и изменилась после принятия решения на региональном СѓСЂРѕРІРЅРµ о софинансирова-РЅРёРё программ неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° (в рамках республиканской программы «Дети Удмуртии»). РЎВ 2005В Рі. охват СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіРѕРј на ВГ составляет 99,0 В± В±0,1%, что в соответствии с современными требованиями позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания [1]. Если в первые РіРѕРґС‹ внедрения неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° (1995в€’2004) зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания по клиническим симптомам в среднем в возрасте 13,6 В± 6,0 мес (случаи не учитывались РїСЂРё определении популяционной частоты по результатам СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°), то с 2005В Рі.В РІРѕ всех случаях диагноз ВГ установлен по данным СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°.В табл. 2 представлены показатели, отражающие временные характеристики СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° в регионе. За последние 5 лет достигнута отчетливая положительная динамика в организации доставки образцов РєСЂРѕРІРё в лабораторию и их тестирования, что позволяет завершить I этап СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° не позднее 10-РіРѕ РґРЅСЏ жизни новорожденных. Значительно сократилось время направления образцов РєСЂРѕРІРё на подтверждающую диагностику после получения вызова из медикогенетической консультации, хотя и превышает рекомендуемый СЃСЂРѕРє 48 С‡. Указанные изменения касаются случаев как перманентного, так и транзиторного неонатального гипотиреоза (СЃРј. табл. 2, 3). Основным итогом произошедших СЃРґРІРёРіРѕРІ является более раннее назначение заместительной гормональной терапии (средний возраст начала терапии 18,0 В± 2,9 СЃСѓС‚ жизни). Таким образом, к настоящему времени охват новорожденных СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіРѕРј, основные временные характеристики СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, средние СЃСЂРѕРєРё начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.Особый интерес представляет РІРѕРїСЂРѕСЃ о транзи-торной гипертиреотропинемии у новорожденных, которая с современных позиций трактуется как преходящее нарушение адаптации гипофизарно-тирео-РёРґРЅРѕР№ системы в постнатальный период [5]. Значимость оценки частоты транзиторного гипотиреоза у новорожденных, регистрируемого РїСЂРё проведении неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, обусловлена его отдаленными последствиями. Как результаты собственных исследований, так и данные РґСЂСѓРіРёС… авторов свидетельствуют о неблагоприятном значении даже РїСЂРµ-Таблица 1. Результаты неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° на ВГ в Удмуртской РеспубликеГоды Число родившихся детей Число обследованных новорожденных Охват, % Число выявленных новорожденных СЃ Р’ Р“ Частота Р’Р“1995в€’2004 164 220 105 563 64,3 В± 0,2 31 1: 34052005в€’2010 118 093 116 928 99,0 В± 0,1 32 1: 3654Таблица 2. Показатели эффективности неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° в Удмуртской Республике (Рњ В± m)Показатели Диагноз 2006В Рі.В 2007В Рі. 2008В Рі.В 2009В Рі. 2010В Рі.Время от сбора образцов РєСЂРѕРІРёВ Р’Р“ 8,5 В± 0,8 2,0 В± 0,3 2,3 В± 0,4 1,8 В± 0,4 2,2 В± 0,6до их доставки в лабораторию, РґРЅРё РќРўР“ 5,0 В± 0,7 2,7 В± 0,3 2,1 В± 0,2 2,0 В± 0,1 2,5 В± 0,1Время от сбора образцов РєСЂРѕРІРёВ Р’Р“ 14,5 В± 0,5 5,1 В± 0,8 4,1 В± 0,5 3,5 В± 0,6 4,3 В± 0,2до проведения теста, РґРЅРё РќРўР“ 7,0 В± 0,6 5,0 В± 0,4 4,0 В± 0,3 3,6 В± 0,2 4,0 В± 0,1Время от информирования поликлиники ВГ 1,0 В± 0,3 7,8 В± 0,7 3,8 В± 1,6 3,3 В± 1,2 3,2 В± 0,8до доставки РєСЂРѕРІРё на ретест, РґРЅРё РќРўР“ 17,6 В± 0,9 9,1 В± 0,7 5,6 В± 0,6 3,2 В± 0,2 3,7 В± 0,2Возраст на момент проведения ВГ 18,5 В± 0,8 9,1 В± 1,1 8,0 В± 0,6 6,3 В± 0,8 9,0 В± 1,2I этапа СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, РґРЅРё 11,8 В± 0,9 9,4 В± 0,3 8,2 В± 0,3 7,7 В± 0,2 8,4 В± 0,1Возраст на момент проведения ретеста, РґРЅРёВ Р’Р“ 21,0 В± 0,9 21,0 В± 2,9 14,8 В± 3,2 12,2 В± 1,2 13,8 В± 1,9РќРўР“ 41,5 В± 1,6 25,0 В± 0,5 17,8 В± 0,5 15,5 В± 0,3 16,7 В± 0,4Возраст начала терапии, РґРЅРё 30,0 В± 2,3 16,7 В± 1,1 26,3 В± 20,0 17,8 В± 2,9 18,0 В± 3,4Таблица 3. Уровень неонатального РўРўР“ (в мЕд/Р») у детей СЃВ Р’Р“ РёВ РќРўР“ (Рњ В± m)Годы Р’ Р“ РќРўР“ ДостоверностьI этап (1) ретест (2) I этап (3) ретест (4) различий2005в€’2011 132,4 В± 17,3 194,2 В± 16,6 24,5 В± 0,3 2,2 В± 0,1 Р›-2& lt- 0,01 СЂ3в€’4 & lt- 0,001Таблица 4. Некоторые медико-социальные показатели у пациентов СЃВ Р’Р“ (РњВ± m)Показатели Диагноз Р’ Р“ по результатам СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° (Рї = 64) Диагноз Р’ Р“ на основании клинической картины (Рї = 7) рДинамика показателей БББ роста в возрасте:1 РіРѕРґР° -0,2 В± 0,1 -1,5 В± -0,1 & lt-0,0013 лет +0,2 В± 0,1 -1,1 В± 0,2 & lt-0,0015 лет -0,5 В± 0,1 -0,8 В± 0,1 & lt-0,057 лет -0,4 В± 0,1 -1,6 В± 0,1 & lt-0,00110 лет +0,8 В± 0,1 -0,5 В± 0,1 & lt-0,00115 лет -0,7 В± 0,3 -2,0 В± 0,4 & lt-0,01Частота задержки речевого Рё/или нервно-психического развития, % - 42,9 (Рї = 3)Социальный статус инвалида с детства, % - 57,1 (Рї = 4)ходящей тиреоидной недостаточности, имеющей место на ранних этапах онтогенеза, для последующего неврологического развития детей и формирования РёС…В Р·РґРѕСЂРѕРІСЊСЏ. Рто касается постнатальной адаптации новорожденных, физического, речевого и психоинтеллектуального развития детей, СѓСЂРѕРІРЅСЏ заболеваемости [5].Частота неонатального транзиторного гипотиреоза (РќРўР“) в Удмуртской Республике РІВ 1995—1998В РіРі. была достаточно высокой и соответствовала 6,4%. РџРѕРёСЃРє причин указанной ситуации позволил выделить несколько наиболее значимых факторов. Р’В 1997В Рі.В РїРѕРґ СЌРіРёРґРѕР№ Рндокринологического научного центра Минздравсоцразвития Р Р¤ в Удмуртской Республике проведено эпидемиологическое исследование по оценке Р№РѕРґРЅРѕР№ обеспеченности населения. Доказано, что в соответствии с критериями Р’РћР—/ЮНРСЕФ/ICCIDD территория относится к йододефицитной [4]. По мнению РјРЅРѕРіРёС… исследователей, недостаток Р№РѕРґР° в окружающей среде имеет существенное значение в формировании РќРўР“ [6, 7, 9]. Вместе с тем нами показана несомненная причинная значимость целого спектра неблагоприятных перинатальных факторов, в числе которых СѓРіСЂРѕР·Р° прерывания беременности, РїРѕР·РґРЅРёР№ гестоз, фетоплацентарная недостаточность, преждевременные и оперативные СЂРѕРґС‹, асфиксия в родах, макросомия плода и родовая травма (коэффициент корреляции с уровнем РўРўР“ от 0,27 РґРѕВ 0,48) [4]. Р’В СЂСЏРґРµ исследований также подчеркивается значение осложнений беременности РёВ СЂРѕРґРѕРІ в качестве причин развития РќРўР“, что позволило рассматривать его как синдромнарушения ранней постнатальной адаптации РіРёРїРѕ-физарно-тиреоидной системы у детей с патологией внутриутробного развития [5].Организация популяционной Р№РѕРґРЅРѕР№ профилактики в регионе, популяризация знаний по проблеме Р№РѕРґРЅРѕРіРѕ дефицита среди населения, совершенствование методов перинатального консилиума, современные технологии родоразрешения РїСЂРё невынашивании беременности, повышение эффективности интенсивной терапии новорожденных в совокупности привели к существенному снижению частоты РќРўР“ в регионе (РІВ 2005—2010В РіРі. — 0,2%).В настоящее время в республиканский регистр включен 71 пациент СЃВ Р’Р“ (1994в€’2011 РіРѕРґРѕРІ рождения): мальчиков — 46,5 В± 8,8%, девочек — 53,5 В± 8,2%, соотношение — 1: 1,2. Распространенность заболевания составляет 23,2 на 100 000 детского населения 0в€’17 лет.В подавляющем большинстве случаев (90,1 В± В± 3,6%) диагноз установлен по результатам неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°. Рто, несомненно, позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата РІВ РїРѕР·РґРЅРёРµ СЃСЂРѕРєРё (табл. 4).Остается практически значимым РІРѕРїСЂРѕСЃ о состоянии компенсации заболевания в процессе диспансерного наблюдения пациентов. По данным регистра, устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута СѓВ 76,1 В± 5,9% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитиеТаблица 5. Клинико-метаболические показатели в зависимости от качества компенсации ВГ (Рњ В± m)Показатели Удовлетворительная компенсация (n = 54) Неудовлетворительная компенсация (n = 17) рБББ роста на момент последнего визита -0,2 В± 0,1 -0,9 В± 0,5 & lt-0,05Темпы роста, СЃРј/РіРѕРґ:ранний возраст 10,3 В± 0,9 7,9 В± 0,9 & lt-0,05допубертатный возраст 5,9 В± 0,4 4,2 В± 0,5 & lt-0,01пубертатный возраст 8,8 В± 0,4 5,5 В± 0,8 & lt-0,001РўРўР“, мЕд/Р» 3,2 В± 0,90 21,9 В± 4,3 & lt-0,001РЎРІ. Рў4, пмоль/Р» 19,3 В± 0,49 19,5 В± 1,13 & gt-0,05которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной РЅРѕСЂРјРµ (табл. 5). В остальных случаях, несмотря на назначение L-Рў4 в рекомендуемых стандартных дозах, качество компенсации признано неудовлетворительным, что было обусловлено нечетким выполнением врачебных рекомендаций относительно заместительной гормональной терапии (главным образом в семьях социального СЂРёСЃРєР°). Полученные данные подтверждают точку зрения РґСЂСѓРіРёС… исследователей о том, что РєРѕРј-плаентность пациентов, несомненно, является значимым фактором, определяющим качество компенсации ВГ [5]. На основании анализа данных определены задачи, для решения которых необходимы совместные усилия детских эндокринологов и педиатров первичного звена.Сопутствующая соматическая патология, в числе которой перинатальное поражение ЦНС, функциональная кардиопатия, анемия дефицитного характера, врожденные РїРѕСЂРѕРєРё развития мочевыводящих путей, хромосомная патология (болезнь Дауна), выявлена СѓВ 53,5 В± 7,7% детей СЃ Р’ Р“. Следовательно, диспансерное наблюдение пациентов СЃВ Р’Р“ должно включать рекомендации детского эндокринолога, педиатра, невролога.Выводы1. Организационные мероприятия, направленные на повышение эффективности неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° в Удмуртской Республике, позволили достичь высокой степени охвата обследованием новорожденных (99,0 В± 0,1%), сокращения СЃСЂРѕРєРѕРІ обследования и начала заместительной гормональной терапии (средний возраст начала лечения 18,0 В± 2,9 СЃСѓС‚).2. Популяционная частота ВГ в регионе составляет 1: 3532 и сопоставима с показателем РїРѕВ Р Р¤ в целом. Организация популяционной Р№РѕРґРЅРѕР№ профилактики и совершенствование медицинской помощи беременным и новорожденным привели к существенному снижению частоты РќРўР“.3. Анализ данных республиканского регистра наряду с положительными результатами, достигнутыми в диспансерном наблюдении пациентов СЃВ Р’Р“ после внедрения неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР°, выявил нерешенные РІРѕРїСЂРѕСЃС‹. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация заболевания достигнута СѓВ 76,1 В± 5,9% детей, в остальных случаях низкая РєРѕРј-плаентность пациентов не позволила обеспечить удовлетворительное качество компенсации.РЎРїРёСЃРѕРє литературы1. Дедов Р. Р., Петеркова Р’ Рђ, Безлепкина Рћ. Р‘. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный СЃРєСЂРёРЅРёРЅРі, диагностика, лечение. Рњ.: МедРкспертПресс, 2006.2. Дедов Р. Р., Петеркова Р’. Рђ. Руководство по детской эндокринологии. Рњ.: Универсум Паблишинг, 2006. 149в€’160.3. Клименко Рў Рђ, Безлепкина Рћ. Р‘., Чикулаева Рћ Рђ. Рнтеллектуальное развитие РїСЂРё врожденном гипотиреозе. Клин. экспер. тиреоидол. 2010- 4: 17в€’21.4. Коваленко Рў. Р’. Р—РґРѕСЂРѕРІСЊРµ и развитие детей, рожденных в условиях Р·РѕР±РЅРѕР№ эндемии: Автореф. РґРёСЃ. … Рґ-СЂР° мед. наук. Рњ., 2000.5. Ларюшкина Р . Рњ., Р–СѓРєРѕРІР° Рў. Рџ., Кутовая Р•. Р., Фетисова Р. Рќ. Роль неонатального СЃРєСЂРёРЅРёРЅРіР° на врожденный гипотиреоз в системе охраны Р·РґРѕСЂРѕРІСЊСЏ ребенка. Материалы V Конгресса педиатров Р РѕСЃСЃРёРё. Рњ., 1999.6. Самсонова Р›. Рќ., Киселева Р•. Р’., Рбрагимова Р“. Р’. РёВ РґСЂ. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность, РїСЂРѕРіРЅРѕР·. Клин. тиреоидол. 2004- 2 (1): 17в€’22.7. Таранушенко Рў. Р•., Устинова РЎ. Р., Калюжная Р. Р. РёВ РґСЂ. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров Р РѕСЃСЃРёРё. Рњ., 1998.8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives. Horm. Res. 1997- 48 (2): 51в€’61.9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used asВ anВ indicator ofВ the degree ofВ iodine deficiency and ofВ its control. Thyroid. 1998- 8 (12) — 1185в€’1192.10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy ofВ fetal thyroid gland dysfunction inВ primary maternal disease. Acta Med. Austriaca. 1997- 24 (4): 159в€’161.11. Noia G, DeВ Santis M., Tocci AВ etВ al. Early prenatal diagnosis and therapy ofВ fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992- 7: 138в€’143.
Показать Свернутьmgutunn.ru