Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц.
Классификация
I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.
1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.
2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии.
3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.
4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.
5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дисфункция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.
II. Наследственные болезни соединительной ткани.
1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.
2. Синдром Марфана.
3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса
4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, голубых склер и глухоты.
III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:
1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.
2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.
3. Туберозный склероз Бурневилля.
4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.
5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:
1) Семейная атаксия Фридрейха.
2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.
3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.
4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.
2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:
1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.
3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.
3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:
1) Болезнь Паркинсона.
2) Хроническая хорея Гентингтона.
3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).
4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.
5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).
6) Двойной атетоз.
7) Наследственное дрожание.
8) Синдром Жилль де ла Туретта.
9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.
4. Нейроретинальные дегенерации:
1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.
V. Нервно-мышечные заболевания.
1. Спинальные амиотрофии:
1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.
2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.
3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.
4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.
5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.
2. Невральные амиотрофии:
1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
3) Синдром Русси-Леви.
4) Болезнь Рефсума.
3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:
1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.
2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.
3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.
4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.
5) Дистальная мышечная дистрофия.
6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.
7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.
8) Синдром ригидного позвоночника.
4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
ЭМГ;
Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).
Миопатия Дюшенна
Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.
Первые признаки заболевания появляются в первые 1-3 года жизни ребенка. На первом году жизни дети начинают отставать в моторном развитии. С задержкой начинают сидеть, ходить, вставать. Движения неловкие, они часто спотыкаются и падают. В 2-3 летнем возрасте выявляется патологическая утомляемость мышц, возникают проблемы при подъеме по лестнице, походка изменяется и приобретает тип «утиной». Дети ходят, переваливаясь с боку на бок. Характерным является вставание из положения сидя на корточках или из положения лежа. Вставание происходит постепенно с активным использование рук. Это называется «взбирание по лесенке» или «взбирание по самому себе». Появляются симметричные атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, сначала нижних, затем – верхних. Атрофии подвергаются мышцы тазового пояса, бедер, через 1-3 года присоединяются атрофии мышц плечевого пояса, мышцы спины. Появляются характерные для миопатий симптомы: осиная талия, крыловидные лопатки, отошедшие от грудной клетки, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Патогномоничным симптомом для этого заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы увеличены в объеме, плотные на ощупь, безболезненные, но сила мышц снижена. Увеличение в объеме мышц обусловлено отложением жировой ткани между мышечными волокнами. Со временем в пораженных мышцах развиваются контрактуры и ретракции. Мышечный тонус в пораженных мышечных группах снижен. Коленные рефлексы исчезают раньше всех, затем снижаются и исчезают рефлексы с сухожилий бицепса и трицепса. Ахилловы рефлексы остаются сохранными в течение длительного времени.
Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно развитие синдрома Иценко-Кушинга.
Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 годам полная обездвиженность больных.
Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При биохимическом исследовании выявляется увеличение активности Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.
Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)
Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.
Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.
Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена.
При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.
Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)
Заболевание описано в 1884 году. Частота его составляет 1-2 на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток.
Вовлечение в процесс мимических мышц приводит к появлению таких характерных симптомов, как «поперечная» улыбка Джоконды, «полированный» лоб, лагофтальм или «заячий» глаз (не закрывающийся). Появляется феномен «губы Тапира» за счет подвыворота губ и появления наружу слизистой оболочки. В целом лицо малоподвижное, мимики почти нет, его называют «лицом Сфинкса».
Атрофии подвергаются двуглавая, трехглавая, большая грудная, передняя зубчатая и трапециевидная мышцы. Лопатки отходят от средней линии, становятся крыловидными, появляется симптом «свободных надплечий».
В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина.
В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий.
Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус.
Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность.
Лечение миопатий
Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени.
Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин.
Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции.
Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды (ретаболил, неробол).
Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.
Клиника. Начало болезни приходится на возраст 15-30 лет. Первыми признаками заболевания может быть повышенная утомляемость мышц при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния. Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает деформированный вид. Ноги типа «перевернутых бутылок», или «ноги аиста». Стопа приобретает вид стопы Фридрейха: высокий свод, запавшие межпальцевые промежутки, пальцы Z-образного типа. Походка изменяется, становится типа «степаж», для того чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.
Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног. Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».
Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.
Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли, парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков». Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.
Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.
Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.
Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.
Миотония Томсена
Миотония – это заболевание, характеризующееся нарушением мышечного тонуса в виде замедления расслабления мышц после активного сокращения.
Описано Лейденом в 1874 году. В 1876 году Томсен на примере своей семьи обратил внимание на наследственную природу этого заболевания.
Частота встречаемости 0.3-0.7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Первые признаки болезни появляются в возрасте 8-15 лет. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах, круговых мышцах глаза. Сильное сжатие кисти в кулак, или сжатие челюстей, или плотное зажмуривание глаз, или длительное стояние вызывает тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время. Больные не могут быстро разжать руку, челюсть или открыть глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы.
Существует несколько характерных приемов:
Постукивание молоточком по мышцам тенара вызывает приведение большого пальца;
При ударе по языку появляется ямка на языке;
При ударе по большой мышце (бицепсу) происходит появление валика.
Внешний вид больных напоминает атлетов. Мышцы плотные, твердые, сила их в то же время снижена. Сухожильные рефлексы нормальные, в некоторых случаях снижены.
Течение заболевания медленно прогрессирующее.
Лечение. Назначается дифенин по 0,1-0,2 3 раза в день в течение 2-3 недель. Диакарб по 0,125 2 раза в день в течение 2-3 недель. Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее действие на полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран.
Лекция 17
studfiles.net
Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц.
Классификация
I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.
1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.
2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия Тея-Сакса, липодистрофии.
3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.
4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.
5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дисфункция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.
II. Наследственные болезни соединительной ткани.
1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.
2. Синдром Марфана.
3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса
4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, голубых склер и глухоты.
III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:
1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.
2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.
3. Туберозный склероз Бурневилля.
4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.
5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:
1) Семейная атаксия Фридрейха.
2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.
3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.
4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.
2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:
1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.
3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.
3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:
1) Болезнь Паркинсона.
2) Хроническая хорея Гентингтона.
3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).
4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.
5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).
6) Двойной атетоз.
7) Наследственное дрожание.
8) Синдром Жилль де ла Туретта.
9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.
4. Нейроретинальные дегенерации:
1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.
V. Нервно-мышечные заболевания.
1. Спинальные амиотрофии:
1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.
2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.
3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.
4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.
5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.
2. Невральные амиотрофии:
1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
3) Синдром Русси-Леви.
4) Болезнь Рефсума.
3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:
1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.
2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.
3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.
4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.
5) Дистальная мышечная дистрофия.
6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.
7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.
8) Синдром ригидного позвоночника.
4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
ЭМГ;
Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).
Миопатия Дюшенна
Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.
Первые признаки заболевания появляются в первые 1-3 года жизни ребенка. На первом году жизни дети начинают отставать в моторном развитии. С задержкой начинают сидеть, ходить, вставать. Движения неловкие, они часто спотыкаются и падают. В 2-3 летнем возрасте выявляется патологическая утомляемость мышц, возникают проблемы при подъеме по лестнице, походка изменяется и приобретает тип «утиной». Дети ходят, переваливаясь с боку на бок. Характерным является вставание из положения сидя на корточках или из положения лежа. Вставание происходит постепенно с активным использование рук. Это называется «взбирание по лесенке» или «взбирание по самому себе». Появляются симметричные атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, сначала нижних, затем – верхних. Атрофии подвергаются мышцы тазового пояса, бедер, через 1-3 года присоединяются атрофии мышц плечевого пояса, мышцы спины. Появляются характерные для миопатий симптомы: осиная талия, крыловидные лопатки, отошедшие от грудной клетки, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Патогномоничным симптомом для этого заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы увеличены в объеме, плотные на ощупь, безболезненные, но сила мышц снижена. Увеличение в объеме мышц обусловлено отложением жировой ткани между мышечными волокнами. Со временем в пораженных мышцах развиваются контрактуры и ретракции. Мышечный тонус в пораженных мышечных группах снижен. Коленные рефлексы исчезают раньше всех, затем снижаются и исчезают рефлексы с сухожилий бицепса и трицепса. Ахилловы рефлексы остаются сохранными в течение длительного времени.
Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно развитие синдрома Иценко-Кушинга.
Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 годам полная обездвиженность больных.
Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При биохимическом исследовании выявляется увеличение активности Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.
Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)
Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.
Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.
Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена.
При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.
Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)
Заболевание описано в 1884 году. Частота его составляет 1-2 на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток.
Вовлечение в процесс мимических мышц приводит к появлению таких характерных симптомов, как «поперечная» улыбка Джоконды, «полированный» лоб, лагофтальм или «заячий» глаз (не закрывающийся). Появляется феномен «губы Тапира» за счет подвыворота губ и появления наружу слизистой оболочки. В целом лицо малоподвижное, мимики почти нет, его называют «лицом Сфинкса».
Атрофии подвергаются двуглавая, трехглавая, большая грудная, передняя зубчатая и трапециевидная мышцы. Лопатки отходят от средней линии, становятся крыловидными, появляется симптом «свободных надплечий».
В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина.
В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий.
Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус.
Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность.
Лечение миопатий
Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени.
Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин.
Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции.
Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды (ретаболил, неробол).
Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.
Клиника. Начало болезни приходится на возраст 15-30 лет. Первыми признаками заболевания может быть повышенная утомляемость мышц при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния. Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает деформированный вид. Ноги типа «перевернутых бутылок», или «ноги аиста». Стопа приобретает вид стопы Фридрейха: высокий свод, запавшие межпальцевые промежутки, пальцы Z-образного типа. Походка изменяется, становится типа «степаж», для того чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.
Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног. Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».
Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.
Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли, парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков». Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.
Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.
Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.
Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.
Миотония Томсена
Миотония – это заболевание, характеризующееся нарушением мышечного тонуса в виде замедления расслабления мышц после активного сокращения.
Описано Лейденом в 1874 году. В 1876 году Томсен на примере своей семьи обратил внимание на наследственную природу этого заболевания.
Частота встречаемости 0.3-0.7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Первые признаки болезни появляются в возрасте 8-15 лет. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах, круговых мышцах глаза. Сильное сжатие кисти в кулак, или сжатие челюстей, или плотное зажмуривание глаз, или длительное стояние вызывает тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время. Больные не могут быстро разжать руку, челюсть или открыть глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы.
Существует несколько характерных приемов:
Постукивание молоточком по мышцам тенара вызывает приведение большого пальца;
При ударе по языку появляется ямка на языке;
При ударе по большой мышце (бицепсу) происходит появление валика.
Внешний вид больных напоминает атлетов. Мышцы плотные, твердые, сила их в то же время снижена. Сухожильные рефлексы нормальные, в некоторых случаях снижены.
Течение заболевания медленно прогрессирующее.
Лечение. Назначается дифенин по 0,1-0,2 3 раза в день в течение 2-3 недель. Диакарб по 0,125 2 раза в день в течение 2-3 недель. Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее действие на полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран.
Лекция 17
studfiles.net
Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц.
Классификация
I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.
1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.
2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии.
3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.
4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.
5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дисфункция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.
II. Наследственные болезни соединительной ткани.
1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.
2. Синдром Марфана.
3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса
4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, голубых склер и глухоты.
III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:
1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.
2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.
3. Туберозный склероз Бурневилля.
4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.
5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:
1) Семейная атаксия Фридрейха.
2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.
3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.
4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.
2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:
1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.
2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.
3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.
3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:
1) Болезнь Паркинсона.
2) Хроническая хорея Гентингтона.
3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).
4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.
5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).
6) Двойной атетоз.
7) Наследственное дрожание.
8) Синдром Жилль де ла Туретта.
9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.
4. Нейроретинальные дегенерации:
1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.
2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.
V. Нервно-мышечные заболевания.
1. Спинальные амиотрофии:
1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.
2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.
3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.
4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.
5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.
2. Невральные амиотрофии:
1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
3) Синдром Русси-Леви.
4) Болезнь Рефсума.
3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:
1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.
2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.
3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.
4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.
5) Дистальная мышечная дистрофия.
6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.
7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.
8) Синдром ригидного позвоночника.
4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
ЭМГ;
Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).
Миопатия Дюшенна
Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.
Первые признаки заболевания появляются в первые 1-3 года жизни ребенка. На первом году жизни дети начинают отставать в моторном развитии. С задержкой начинают сидеть, ходить, вставать. Движения неловкие, они часто спотыкаются и падают. В 2-3 летнем возрасте выявляется патологическая утомляемость мышц, возникают проблемы при подъеме по лестнице, походка изменяется и приобретает тип «утиной». Дети ходят, переваливаясь с боку на бок. Характерным является вставание из положения сидя на корточках или из положения лежа. Вставание происходит постепенно с активным использование рук. Это называется «взбирание по лесенке» или «взбирание по самому себе». Появляются симметричные атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, сначала нижних, затем – верхних. Атрофии подвергаются мышцы тазового пояса, бедер, через 1-3 года присоединяются атрофии мышц плечевого пояса, мышцы спины. Появляются характерные для миопатий симптомы: осиная талия, крыловидные лопатки, отошедшие от грудной клетки, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Патогномоничным симптомом для этого заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы увеличены в объеме, плотные на ощупь, безболезненные, но сила мышц снижена. Увеличение в объеме мышц обусловлено отложением жировой ткани между мышечными волокнами. Со временем в пораженных мышцах развиваются контрактуры и ретракции. Мышечный тонус в пораженных мышечных группах снижен. Коленные рефлексы исчезают раньше всех, затем снижаются и исчезают рефлексы с сухожилий бицепса и трицепса. Ахилловы рефлексы остаются сохранными в течение длительного времени.
Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно развитие синдрома Иценко-Кушинга.
Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 годам полная обездвиженность больных.
Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При биохимическом исследовании выявляется увеличение активности Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.
Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)
Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.
Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.
Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена.
При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.
Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)
Заболевание описано в 1884 году. Частота его составляет 1-2 на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток.
Вовлечение в процесс мимических мышц приводит к появлению таких характерных симптомов, как «поперечная» улыбка Джоконды, «полированный» лоб, лагофтальм или «заячий» глаз (не закрывающийся). Появляется феномен «губы Тапира» за счет подвыворота губ и появления наружу слизистой оболочки. В целом лицо малоподвижное, мимики почти нет, его называют «лицом Сфинкса».
Атрофии подвергаются двуглавая, трехглавая, большая грудная, передняя зубчатая и трапециевидная мышцы. Лопатки отходят от средней линии, становятся крыловидными, появляется симптом «свободных надплечий».
В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина.
В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий.
Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус.
Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность.
Лечение миопатий
Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени.
Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин.
Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции.
Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды (ретаболил, неробол).
Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.
Клиника. Начало болезни приходится на возраст 15-30 лет. Первыми признаками заболевания может быть повышенная утомляемость мышц при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния. Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает деформированный вид. Ноги типа «перевернутых бутылок», или «ноги аиста». Стопа приобретает вид стопы Фридрейха: высокий свод, запавшие межпальцевые промежутки, пальцы Z-образного типа. Походка изменяется, становится типа «степаж», для того чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.
Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног. Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».
Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.
Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли, парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков». Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.
Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.
Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.
Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.
Миотония Томсена
Миотония – это заболевание, характеризующееся нарушением мышечного тонуса в виде замедления расслабления мышц после активного сокращения.
Описано Лейденом в 1874 году. В 1876 году Томсен на примере своей семьи обратил внимание на наследственную природу этого заболевания.
Частота встречаемости 0.3-0.7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Первые признаки болезни появляются в возрасте 8-15 лет. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах, круговых мышцах глаза. Сильное сжатие кисти в кулак, или сжатие челюстей, или плотное зажмуривание глаз, или длительное стояние вызывает тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время. Больные не могут быстро разжать руку, челюсть или открыть глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы.
Существует несколько характерных приемов:
Постукивание молоточком по мышцам тенара вызывает приведение большого пальца;
При ударе по языку появляется ямка на языке;
При ударе по большой мышце (бицепсу) происходит появление валика.
Внешний вид больных напоминает атлетов. Мышцы плотные, твердые, сила их в то же время снижена. Сухожильные рефлексы нормальные, в некоторых случаях снижены.
Течение заболевания медленно прогрессирующее.
Лечение. Назначается дифенин по 0,1-0,2 3 раза в день в течение 2-3 недель. Диакарб по 0,125 2 раза в день в течение 2-3 недель. Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее действие на полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран.
Лекция 17
studfiles.net
Наследственно-дегенеративные (или гередодегенеративные) заболевания нервной системы — обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.
Роль наследственных факторов в развитии заболеваний нервной системы подтверждается более высокой частотой заболеваний в некоторых семьях по сравнению с общей популяцией. Благодаря развитию общей и медицинской генетики раскрыта сущность многих заболеваний нервной системы, ранее относимых к группе болезней с неустановленной природой. Большой вклад в изучение наследственных болезней нервной системы, их патогенеза, клинического полиморфизма, а также вопросов дифференциальной диагностики, методов лечения и профилактики внес С. Н. Давиденков.
В основе истинных наследственных заболеваний лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от роли этого полипептида в метаболизме возникают те или иные нарушения. Эти нарушения могут быть весьма разнообразными. Обнаруживается дефицит или инактивация фермента (группы ферментов), что приводит к нарушению усвоения отдельных веществ, недостаточному либо извращенному синтезу жизненно необходимых продуктов, возникают дистрофические изменения. Может наблюдаться также повышенный распад функционально-активных соединений и в результате деструкция тканей. В других случаях отмечается накопление избыточного количества тех или иных веществ — они начинают откладываться в органах и тканях, нарушая тем самым их функционирование. Это группа болезней накопления, или тезауризмозов, к которым относят мукополисахаридозы, внутриклеточные липоидозы, муколипидозы.
Дегенеративный процесс часто возникает вследствие генетически обусловленных обменных нарушений. Многие наследственные болезни в основе своей являются обменными, и поэтому наиболее рациональной была бы классификация, основанная на типах метаболических отклонений: нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения и др.), нарушения обмена липидов (болезнь Ниманна—Пика и др.), нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия и др.). Однако патогенез большинства наследственных болезней нервной системы до настоящего времени неизвестен, и такая классификация пока не может быть полной.
Для наследственных болезней нервной системы характерны прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенерация может включать такие процессы, как деструкция, дистрофия, а также атрофия. Дегенеративный процесс нередко избирательно поражает нервную систему и даже отдельные ее структуры, преимущественно локализуясь в определенных отделах мозга. Однако при многих заболеваниях отмечаются сочетанные поражения нервной системы, внутренних органов, кожных покровов, опорно-двигательного аппарата. При этом невропатологические симптомы в клинической картине болезни могут выступать на первый план.
В диагностике наследственных заболеваний имеют значение анализ анамнестических сведений, всестороннее клиническое обследование. Характерны наличие повторных случаев заболевания среди родственников, постепенное прогрессирование болезни без видимой связи с инфекционными, травматическими факторами, системный характер поражения и симметричность симптомов. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях. Дополнительные исследования позволяют исключить наличие воспалительного процесса, выявить весьма специфические изменения, характерные для того или иного дегенеративного поражения.
При ряде наследственных заболеваний установлены специфические биохимические нарушения, обусловливающие возникновение и развитие болезни. Изучение этих нарушений позволяет намечать пути эффективной патогенетической терапии, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание внутриутробно, на ранних стадиях развития плода методом амниоцентеза.
Следует иметь в виду, что врожденные болезни не всегда являются наследственными, так как последние могут начинаться в более позднем возрасте, а ряд внутриутробно действующих вредностей обусловливает врожденную патологию. Кроме того, не все случаи семейных заболеваний детерминированы наследственными факторами. Одинаковые условия жизни и однотипные экзогенные факторы могут поражать всю семью (семейный эндемический зоб, семейная уровская болезнь и т. д.). Наряду с этим наследственные заболевания не всегда являются семейными — встречается немало случаев, когда болен только один из членов семьи.
К одной из важных задач клинической генетики относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику. Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза. Встречаются также случаи, когда наследственно обусловленное заболевание протекает по типу воспалительного процесса, опухоли, что также требует тонкой дифференциальной диагностики!
В настоящей главе представлено описание наследственно-дегенеративных заболеваний, наиболее характерных для детского возраста. Лишь некоторые из них чаще наблюдаются у взрослых, но имеют важное клиническое значение. Заболевания распределены на несколько групп.
I. Наследственные системные дегенерации нервной системы.
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярные атрофии.)
2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов (болезнь Рефсума, болезнь Русси — Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина — Сотта).
3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, деформирующая мышечная дистония, хорея Гентингтона, семейный эссенциальный тремор Минора, генерализованный тик).
4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей (семейный спастический паралич Штрюмпелля, боковой амиотрофический склероз).
ΙΙ. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы.
1. Наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).
2. Наследственные нарушения обмена липидов (амавротические идиотии, болезнь Ниманна —Пика, болезнь Гоше, лейкодистрофии).
3. Муколипидозы (нейровисцеральный липидоз, болезнь Дерри, фукозидоз, маннозидоз).
4. Наследственные нарушения обмена углеводов (галактоземия гликогенозы).
III. Наследственные болезни соединительной ткани.
1. Мукополисахаридозы.
2. Болезнь Марфана.
3. Синдром Черногубова—Элерса—Данлоса.
4. Несовершенный остеогенез.
IV. Факоматозы(нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля — Линдау).
V. Наследственные нервно-мышечные заболевания.
1. Прогрессирующие мышечные дистрофии (поясно-конечностная форма Эрба—Рота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера, дистальные формы, офтальмоплегическая миопатия).
2. Спинальные и невральные амиотрофии (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна, спинальная амиотрофия Кугельберга — Веландера, невральная амиотрофия).
3. Врожденные непрогрессирующие миопатии.
4. Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом (врожденная миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна—Баттена—Штейнерта).
5. Пароксизмальные параличи.
6. Миастения.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ
ДЕГЕНЕРАЦИИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
В данную группу входят заболевания, при которых наследственно обусловленный дегенеративный процесс локализуется преимущественно в определенных и постоянных для каждой болезни отделах нервной системы (кортико-мускулярный путь, подкорковые ядра и т. д.). Патогенетическая сущность многих этих заболеваний остается невыясненной, но отчетливые клинические различия позволяют во многих случаях установить точный диагноз. По преобладанию тех или иных неврологических симптомов можно условно выделить подгруппы системных дегенерации: с преобладающим поражением мозжечка и его связей, сочетанным поражением мозжечковых путей и периферических нервов, с поражением подкорковых ядер и кортико-мускулярного пути (пирамидный путь, передний рог спинного мозга).
infopedia.su
КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
РЕФЕРАТ на тему:
« НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙСИСТЕМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО АППАРАТА »
Подготовил:студент 12 группы, Vкурса, I М.Ф. Дегтярёв К.А.
ДОНЕЦК 2005г.
Первичныемышечные дистрофии (миопатии)В генетическом отношении миопатии — неоднородная группа заболеваний.Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, саутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся формамиопатии, сцепленная с полом. Болеют мальчики. Заболевание начинается в первыепять лет жизни ребенка. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса ипроксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии,особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы,особенно коленные. Ребенку трудно подниматься по лестнице, он опирается рукамио бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Через некотороевремя наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса, и вскоре ребенококазывается прикованным к постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-зарезкой ретракции сухожилий, стопа принимает положениеконской.При этой форме миопатии отмечаются изменения и сердечной мышцы, в той илииной степени страдает головной мозг, что проявляется умственной отсталостьюребенка. Из-за слабости дыхательной мускулатуры и плохой вентиляции легких уэтих детей часто развиваются пневмонии, усугубляющиеся слабостью сердечноймышцы, от чего больные обычно рано умирают. Все это указывает на плейотропное влияние патологического гена.В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, которыйносит его имя. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленноразвивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.Интеллект при этой форме не страдает. Эти две формы заболевания определяютсяповреждениями двух разных генов, находящихся в двух локу-сахполовой Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями. В одной семье обе формымиопатии не встречаются.Форма Эрба наследуется аутосомно-рецессивно.Встречается в трех вариантах — раннем, типичном и позднем. Из них наиболеечастый типичный, юношеский вариант. У больных, обычно на втором десятилетиижизни, развивается слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела нижнихконечностей, а затем и их атрофия. В дальнейшем в процесс вовлекаются мышцыплечевого пояса и проксимального отдела рук. Псевдогипертрофиипри этой форме незначительны и бывают редко. Походка и статика у больныхизменены, хотя и меньше, чем при форме Дюшенна.Поднимаясь, больной опирается на окружающие предметы ( 74). Из-за слабостидлинных мышц спины, ягодичных и брюшных мышц усиливается лордоз и походканапоминает утиную. Из-за слабости передних зубчатых мышц появляются крыловидныелопатки. Вследствие атрофии трапециевидной мышцы возникает симптом “свободныхплеч”. Больного можно взять за плечи и свободно приподнять плечевой пояс вверх.При этом голова как бы утопает между лопатками. Из мышц живота большеатрофируются прямые и косые и сохраняются поперечные, вследствие чего талия убольных очень тонкая (“осиная талия”). Рано поражаются круговая мышца рта икруговые мышцы глаз. Вследствие этого больной не может сложить губы трубочкой,не может свистеть, при смехе углы рта не поднимаются вверх, а ротовая щельрастягивается в стороны (поперечная улыбка). Из-за псевдогипертрофиигубы оттопыриваются (губы тапира). Длинные мышцы конечностей атрофируются нетолько в поперечнике, но и на концах (концевые атрофии), вследствие чеговозникает бугристость мышц. В результате атрофии мышц и их укорочения активныеи пассивные движения в суставах ограничены. Из-за слабости мышц и связочногоаппарата снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы, отмечается“разболтанность” суставов. С годами масса тела увеличивается, особенноразвивается подкожно-жировой слой, мышцы атрофируются все больше, что приводитк резкому ограничению активных движений и впоследствии — к полнойобездвиженности больных.Болеют лица мужского и женского пола, однако первые чаще. Чем раньшеначинается заболевание, тем более злокачественно оно протекает. При позднемварианте течение более благоприятное. Больные длительное время могут ходить иобслуживать себя. Наблюдаются случаи приостановки прогрессирования заболеванияна некоторое время.Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина. Этонаиболее легкая форма заболевания. Наследуется аутосомно-доми-нантно.Начинается в возрасте 15—20 лет, прогрессирует очень медленно и мало влияет натрудоспособность больных. Заболевание начинается со слабости и атрофии мышцлопаток, а позже распространяется и на мышцы лица. Лицо больных бедно мимикой,без морщин—“миопатическое” ( 75). У них крыловидныелопатки, из-за слабости мышц плечевого пояса больные не в состоянии поднятьруки выше горизонтального уровня. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем умужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могутиметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этойформой миопатии.Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди нихвыделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.При офтальмоплегической форме миопатии заболевание начинается с птозавек, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок ( 76). Режепроцесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегиче-ская форма миопатии является легкимвариантом плечелопаточно-лицевой формы.Дистальная форма мио-патии проявляетсяпостепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц ди-стальногоотдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40—60 лет и прогрессируеточень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко—Мари—Тутса, однако у больных не бывает чувствительныхрасстройств. Наследуется аутосомно доминантно.В последние годы выделены врожденные (непрогрессирующие)формы мио-патии. Клинически они проявляются слабостью идряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаютсяони рано, не прогрессируют.Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопа-тия центрального стержня, нитевидная,центрально-ядерная, мио-патия с гигантскимимитохондриями и миотония Оппенгейма.Миопатия центрального стержня. При электронной микроскопии в центральнойчасти мышечного волокна отмечается дезорганизация миофибрилл, нечеткостьделения их на сар-комеры, изменение полос.Изменения мышечных волокон напоминают картину, наблюдаемую при денервации, что дало основание некоторым авторам связатьзаболевание мышц с нарушением их иннервации во внутриутробном периоде. Пригистохимическом исследовании в этой части волокна мышечная фосфорилазаи молочная дегидрогенеза не обнаруживаются.Наследуется аутосомно-доминантно.Нитевидная миопатия. При этой форме в мышечных волокнах обнаруживаютсянитевидные структуры в центре, реже на периферии. Мышечные волокна лишеныпоперечной исчерчен-ности и различаются по калибру.Кроме понижения мышечного тонуса и слабости скелетной мускулатуры отмечаютсяаномалии скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника, вытяну-тости лицевого черепа и др.Центрально-ядерная миопатия. У больных отмечается снижение тонуса мышцтуловища и конечностей, деформация грудной клетки, а также птоз век и наружнаяофтальмоплегия. При гистологическом исследовании мышечные волокна небольшихразмеров, в центре их расположены ядра, окруженные светлым полем, лишенныммиофибрилл.Миопатия с гигантскими митохондриями. Клинически проявляется врожденнойгипотонией мышц. При гистологическом исследовании между фибриллами мышечныхволокон выявляются гигантские митохондрии.Миотония Оппенгейма (“вялый ребенок”), выделяемаяраньше в самостоятельную нозологическую форму, в настоящее время считаетсяодной из форм врожденной, непрогрессирующей миопатий( 77).Патогенез миопа-гии окончательно не выяснен.Наибольшее признание получила гипотеза “дефективных мембран”. Авторы ееполагают, что нарушения, происходящие в мышечных волокнах, обусловлены первичнымнарушением структурымышечных мембран. Из-за повышенной диффузии через клеточные мембранымышечные волокна теряют ряд компонентов (ферменты, гликоген, аминокислоты идр.). Придается значение нарушению обмена циклических нуклеотидов, участвующихв регуляции процессов метаболизма в мышечном волокне. Так аденозинмонофосфат(АМФ) через систему протеаз осуществляет контроль активности ряда ключевыхферментов. Уровень же активности АМФ зависит от активности двух его энзимов, встроенных в мембрану: адени-латциклазы,которая осуществляет синтез АМФ из АТФ, и фосфо-диэстеразы,которая осуществляет распад АМФ. Изменение активности указанных ферментов вконечном итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечаетсянеравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной ижировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количестваядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечныхволокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительноувеличивается количество эндо- и перимизиальнойсоединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечныхволокон и сосудов. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплаз-матических дорожек между миофибриллами сотложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира.При биохимическом исследовании в сыворотке крови отмечается повышениеактивности и концентрации мышечной альдрлазы, лактатдегидрогеназы и креатинкиназы;в мышцах же активность указанных ферментов понижена. В моче увеличиваетсявыделение креатина и уменьшается выделение креатива.Увеличение креатинкиназы в сыворотке крови являетсяранним признаком заболевания и показателем гетерозиготного носительствамиопатии Дюшенна. Обнаруженное при биохимическомисследовании сыворотки крови больных мышечное происхождение сывороточныхферментов свидетельствует о повышении проницаемости мышечных клеток и ихорганелл. В последние годы электронно-микроскопическим исследованием выявленыизменения в концевых пластинках двигательных нейронов у больных миопатией.Возможно, что причиной атрофии мышц при миопатиях является недостаточностьнейронной трофической субстанции.Денервация мышц и дефицит токоферола являются лишьфенокопиями миопатии.Лечение больных миопатией мало эффективно. С. Н. Давиденков,уделивший большое внимание наследственным заболеваниям нервной системы,рекомендовал этим больным вливание одногруппной кровидоноров 4—5 раз на курс по 125—150 мл, введение инсулина с глюкозой (4—16 ЕДинсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно—30 вливаний на курс),рентгенотерапию гипоталамической области и введение АТФ. Рекомендуют такжеприменение анаболических гормонов, аминокислот, диетотерапию. Больные миопатиейдолжны употреблять в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сыроемолоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Импротивопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар,картофель, капуста, первые горячие блюда. Больным показан легкий массаж,лечебная физкультура. Систематическое повторение указанных курсовмедикаментозной терапии по 2—3 раза в год дает возможность задержать нанекоторое время развитие заболевания. В промежутках между курсами лечения встационаре больные миопатией должны амбулаторнонаблюдаться невропатологом, принимать витамины группы В, аскорбиновую кислоту,аминокислоты, анаболические гормоны.При выраженном укорочении ахиллова сухожилия показано ортопедическоелечение.Клиническими и биохимическими исследованиями можно выявить гетерозиготныхносителей патологического гена миопатии. Так, у матерей детей, больныхмиопатией Дюшенна, а также у сибсов другими формамимиопатии, находят ряд симптомов, которые могут служить критериями гетерозиготности. Это гипертрофия, укорочение брюшка иудлинение сухожилия икроножных мышц, отсутствие ахилловых рефлексов, резкоеуплотнение мышц у физически нетренированных лиц, слабость тонуса мышц исвязочного аппарата, проявляющиеся чрезмерной гибкостью пальцев, уплотнениелоктевого и большого ушного нервов, искривление позвоночника, плоскостопие. Вкрови — повышение концентрации креатинкиназы и альдолазы. Указанные симптомы должны быть учтены прирекомендациях в отношении дальнейшего деторождения в данной семье.Вторичные амиотрофииК этой группе заболеваний относятся спинальные и невральныеамиотрофии.Спинальные амиотрофии. Выделяют дваварианта спинальных амиотрофии — детскую Верднига—Гофмана и юношескую Кугель-берга—Веландера. В последние годы установлено, что это одно и тоже заболевание, но проявляющееся в разном возрасте.Спинальная амиотрофия Верднига—Гофманаразвивается на первом году жизни ребенка. Отмечается прогрессирующая атрофиямышц туловища и конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Из-заслабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть.Наблюдаются редкие фасцику-лярные подергивания. Невызываются рефлексы. Чувствительных расстройств не отмечается. Атрофии мышцчасто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Из-заслабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочныеосложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств.При гистологическом исследовании спинного мозга погибших отмечаетсяуменьшение и дегенерация клеток передних рогов, а также вторичная дегенерацияпередних корешков и периферических нервов. Указанные изменения локализуются восновном в. области шейного и поясничного утолщения. В мышцах определяютсяпучки атрофированных мышечных волокон среди нормальных.При юношеской (доброкачественной) форме спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера заболевание начинается на втором или третьемдесятилетии жизни. Проявляется слабостью проксимальных отделов ног, затемприсоединяется слабость в руках ( 78). Наблюдаются фасцикулярныеподергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки убольшинства больных их заметить трудно.Течение заболевания доброкачественное, возможны ремиссии. Иногдаокончательный диагноз устанавливается по данным элек-тромиографическогоисследования больных и биопсии мышц. На электромиограммеотмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов иединичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие изатрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследованиикрови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяютсяувеличение креатини-на и креатинкиназыв крови и креатинурия.Обе формы заболевания наследуются аутосомно-рецесснвно.Невральные амиотрофии.К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тутса, интерстициальный неврит Дежерина—Сотта и невральная амиотрофия Руси—Леви (наследственная арефлексия).Невральная амиотрофияШарко—Мари—Тутсаначинается в возрасте 20—30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, азатем и рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофий процесс начинается с ди-стальногоотдела конечностей. В начале поражается перонеальнаягруппа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа свисает, напоминает стопу Фридрейха, появляется степ-паж при ходьбе. В дальнейшемпроцесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительнойатрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги страуса.Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцыкистей. Кисть приобретает форму обезьяной лапы; позже атрофируются мышцыпредплечья и рука принимает форму перевернутой бутылки. Мышцы туловища непоражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные ирефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц больныедлительное время сохраняют способность ходить.Наряду с двигательными отмечаются расстройства всех видов чувствительности,особенно температурной и болевой в ди-стальныхотделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианозаи отека кожных покровов.В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаистационарного течения. Интеркуррентные заболеванияобостряют процесс.Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностьюпатологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типанаследования с более тяжелым течением заболевания. В разных семьях течениезаболевания несколько различаются что связано с влиянием генов-модификаторовили наличием нескольких аллелей патологического гена.Кроме наследственных форм описано много спорадических случаев, обусловленныхвновь возникающими мутациями соответствующего гена. С. Н. Давиденковуказывал, что на семейные случаи этого заболевания приходится 43%, а наспорадические—57%. По-видимому, либо ген, обусловливающий это заболевание,способен легко мутировать, либо это неоднородное вгенетическом отношении заболевание.При гистологическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения впериферических нервах и корешках (больше передних) как в осевых цилиндрах, таки в миелиновой оболочке. В мышцах, как и при спинальных амиотрофиях,отмечается атрофия мышечных волокон в одних местах при сохранности их в других.В поздних стадиях происходит гиалиновая дегенерация мышечных волокон.Лечение больных такое же, как и при первичных миопатиях. При резкомотвисании стоп рекомендуется ортопедическое лечение — операция на пяточномсухожилии.Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина—Сотта встречается реже. Начинается в раннем детскомвозрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. Вклинической картине заболевания много общего с невральнойамиотрофией Шарко—Мари—Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщениенервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Описаныаутосомно-доминантные и ауто-сомно-рецессивные формынаследования. Полагают, что это особый вариант невральнойамиотрофий — невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко—Мари—Тутса — вариант типа А.Невральную амиотрофиюРуси—Леей (наследственную ареф-лексию) считаюткак бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко—Мари—Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте.Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией,снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.Лечение этих заболеваний — симптоматическое.МиотоническиесиндромыМиотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьинаблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуетсяаутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушениемдвигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникаеттоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть вкулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в началедвижения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы“разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также подвлиянием эмоций и уменьшаются в тепле.Наиболее ранним симптомом миотонии является спазммышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идетудовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть всторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале какбы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимаетсябыстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так какнеобходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременносократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также неудерживает равновесия и падает. Больной миотонией неможет сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть толькона пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложныйсимптом Грефе. Отмечается миотоническаяреакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам илиотдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, какбы адаптируясь к расстоянию.Вторым кардинальным симптомом миотонии являетсяизвращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большогопальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечьянаблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразноеее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцами языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживаетсяпостепенно.Отмечается миотонический тип сухожильныхрефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больныхизвращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическомраздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращенияраздражения.Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии.Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитиесимптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основноммальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотониис более легким течением. При всех указанных формах миотонииатрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно,но сила их снижена ( 79).Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909—1912 гг. описали атро-фическуюмиотонию (или миотоническуюдистрофию), при которой у больных наблюдаются миотоническиеявления и атрофия мышц. При этом миотоническиеявления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре,а атрофия — в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофическоймиотонией отмечается ряд других симптомов ирасстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижениеинтеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутреннейпластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостозавнутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания.Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровнягормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью умужчин и 64%—у женщин.В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию —заболевание, при котором миотоническиеявления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тоническийспазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующихмышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическимтоком. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью.Некоторые авторы описывали парамиотонию какприобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотониюабортивной формой миотонии Томсенаили ее начальной стадией.Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервнойсистемы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринныхжелез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембранмышечных волокон.Прозерин усиливает миотоническиеявления, поэтому в неясных случаях применяется прозериноваяпроба для их выявления. Предполагают, что в основе миотоническогофеномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточныхмембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальцияхлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома,аскорбиновой кислоты, дифенина — перорально.Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации ифарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатыхсолями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений.Больные миотонией не должны купаться в холодной воде,есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотониилечение больных проводится, так же, как и при миопатии.Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, прикотором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза,превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детскомвозрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте20—40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях,боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножныхмышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройствпропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду ссудорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общейусталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанныесимптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечнаяслабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуетсязаболевание аутосомно-рецессивно.Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основаниибиохимического исследования крови и гистохими-ческогоисследования мышечного биоптата. В крови больныхисследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физическойнагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступлениякрови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимаяманжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы,пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физическойнагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкоеповышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3—4 раза). У больныхс синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислотыувеличивается всего в 2—2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. Прибиопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствуетмышечная фосфорилаза.Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкойнеобходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.МиастенияЭто заболевание в генетическом плане изучено недостаточно. В некоторыхсемьях отмечен доминантный тип наследования заболевания с низкойпенетрантностью патологического гена. В клинической картине миастенииотмечается мышечная слабость и повышенная утомляемость всей исчерченноймускулатуры, особенно мышц лица и шеи. Болеют чаще женщины. Заболеваниеначинается в молодом возрасте. Выделяется несколько форм миастении: глазная,при которой процесс начинается с глазодвигательныхмышц, бульбарная, при которой слабость развивается вмышцах, иннервируемых бульбарной группой черепныхнервов, и генерализованная, наиболее частая форма, прикоторой процесс начинается с глазодвигательных мышц,а затем распространяется и на другие мышцы. Вначале у больных отмечаютсязатруднения при произвольных движениях глаз, появляется двоение в глазах, затемприсоединяются затруднения при глотании и разговоре, появляется слабость мышцшеи.Больной с трудом удерживает голову. Затем возникает слабость и повышеннаяутомляемость мышц конечностей, из-за чего больной с трудом ходит и не всостоянии себя обслужить. Мышечная слабость непостоянна. Утром больные чувствуютсебя лучше, а днем и особенно вечером, состояние значительно ухудшается. Послеотдыха сила мышц временно увеличивается, но после небольших физических нагрузокснова наступает утомление. Из-за слабости жевательных мышц затруднено жеваниепищи. Больной начинает жевать пищу, но постепенно мышцы ослабевают, комок пищизастревает между зубами. Затрудняется глотание, больные с трудом проглатываютпищу, а в дальнейшем и слюну, которая начинает вытекать у них изо рта. Речь убольных гнусавая, тихая, затухающая. Из-за затруднения глотания у них нередкоразвиваются аспирационные пневмонии, которые могут стать причиной смерти.Расстройств чувствительности не отмечается. Сухожильные рефлексы угнетены.Механическая возбудимость мышц не повышена, а при исследовании мышечнойвозбудимости фарадическим током определяется так называемая миастеническаяреакция Жоли, выражающаяся в том, что первое мышечноесокращение бывает достаточным, а последующие быстро затухают вплоть до полногоисчезновения.Клиника заболевания описана подробно, однако патогенез его изученнедостаточно. Определенное значение имеет патология эндокринных желез:надпочечников, щитовидной и особенно вилоч-ковой. Миастенические явления наблюдаются при летаргическомэнцефалите, что дало основание связывать миастению с поражением межуточногомозга. Уолкер (1934) показала, что миастениче-ские явления наблюдаются при отравлении кураре. Курареподоб-ные вещества усиливают миастеническиеявления, а их антагонисты (прозерин, галантамин, физостигмин) уменьшают или снимают их, из чегоследует, что миастенические явления обусловленынарушением синаптической передачи нервных импульсов.Можно допустить, что на концах синапсов выделяется мало ацетилхолин? или онусиленно разрушается холинэстеразой, поэтомуингибиторы холинэстеразы (прозерини его аналоги) значительно уменьшают миастеническиеявления. Через несколько минут после введения
2dip.su
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> РЕФЕРАТ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> на тему:
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> « НАСЛЕДСТВЕННЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ »
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> Подготовил:студент 12 группы,
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
Vкурса,<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
I М.Ф.<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> Дегтярёв К.А.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДОНЕЦК
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> 2005г.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">ПАТОЛОГИЯПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ
<span Times New Roman",«serif»">Центральныйдвигательный нейрон (большие пирамидные клетки Беца)находится в коре предцентральной извилины и парацентральной дольки большого мозга. В задних отделахверхней и средней лобных извилин зарождаются импульсы целенаправленных движенийи имеется определенное соматотопическое распределениедвигательной функции, уточненное Пенфилдом приизучении двигательных реакций в результате раздражения коры (. 32). Аксоныклеток двигательной зоны коры образуют пирамидныйпучок — корково-спинномозговые и корково-ядерныеволокна.
<span Times New Roman",«serif»">Повыходе из коры корково-спинномозговые волокна идут через лучистый венец квнутренней капсуле, где занимают передние две трети задней ножки таким образом,что волокна для верхней конечности располагаются впереди волокон для нижнейконечности. Затем проходят через среднюю часть основания ножки мозга, основаниемоста и продолговатого мозга; в нижней части последнего большая часть ихволокон, сделав перекрест (decussa-tio pyramidum), направляется в боковой канатик противоположнойполовины спинного мозга, образуя латеральный корково-спинно-мозговой(пирамидный) путь (tr. corticospinalislateralis). Меньшая, неперекрещеннаячасть волокон идет в передний канатик, образуя передний корково-спинномозговой(пирамидный) путь (tr. corticospinalisanterior).
<span Times New Roman",«serif»">Обращаетна себя внимание ряд имеющих диагностическое значение анатомическихособенностей пирамидных путей.
<span Times New Roman",«serif»">1. Впределах моста корково-спинномозговые волокна разделяются волокнами мостомозжечко-вого пути (tr. pontocere-bellaris) на множество отдельных пучков. Этимобъясняется рассеянность и неоднородность (нередко моно-, но не гемитип) двигательных нарушений при локализациипатологических очагов в области моста.
<span Times New Roman",«serif»">2.Кроме перекреста латерального корково-спинномозгового пути часть волоконпереднего
<span Times New Roman",«serif»">корково-спинномозговогопути также делает перекрест в пределах передней белой спайки того сегментаспинного мозга, в котором они оканчиваются.
<span Times New Roman",«serif»">3.Волокна переднего корково-спинномозгового пути обеспечивают в основномдвустороннюю иннервацию мышц шеи, туловища и промежности.
<span Times New Roman",«serif»">Волокнакорково-спинномозговых путей оканчиваются у мотонейроновпередних рогов спинного мозга и интернейронов. Альфа-мотонейроны передних рогов спинного мозга являютсяпериферическими двигательными нейронами корково-мышечного пути. Аксоны ихвыходят в составе передних корешков, нервных стволов и сплетений и направляютсяк скелетной мускулатуре, образуя таким образом последнее звенокорково-мышечного пути.
<span Times New Roman",«serif»; mso-bidi-font-style:italic">Корково-ядерный путь
начинается от больших пирамидныхклеток Беца нижней части предцентральнойизвилины. Он проходит лучистый венец и направляется через колено (genu) внутренней капсулы во внутреннюю часть ножки мозга. Впределах ствола мозга, подойдя к двигательным ядрам черепных нервов, одна частьволокон, подходя к соответствующим ядрам, перекрещивается (надъядерныйперекрест), другая—заканчивается у ядер своей стороны, т. е. корково-ядерныеволокна оканчиваются в двигательных ядрах мозгового ствола как своей, так ипротивоположной стороны. Таким образом, двигательные ядра черепных нервовполучают волокна от двигательных зон коры обоих полушарий, за исключениемнижней части двигательного ядра лицевого и части двойного ядра (nucl. ambiguus), дающих началоволокнам, идущим в составе nn. facialiset hypoglossus ииннервирующим мышцы лица, расположенные ниже глазной щели, и мышцы языка. Кэтим ядрам подходят волокна только от противоположного полушария (нижнегоотдела предцентральной извилины), и, следовательно,указанные мышцы имеют одностороннюю центральную иннервацию.<span Times New Roman",«serif»">Дальнейшаяпередача импульсов от двигаюльных ядер мозговогоствола (аналогов передних рогов спинного мозга) к мышцам головы происходит почерепным нервам.
<span Times New Roman",«serif»">Еслибольшинство волокон центральных двигательных нейронов пирамидных путейподвергается полному перекресту (за исключением части волокон переднегокорково-спинномозгового пути), обусловливая при их повреждении возникновениерасстройств движений в противоположных конечностях, то полностьюперекрещивается лишь небольшая часть волокон корково-ядерного пути, и наличиедвусторонней корковой иннервации обеспечивает сохранность функций большинствамышц лица (глазодвигательных, жевательных мышцглотки, гортани и др.) при односторонних патологических процессах.
<span Times New Roman",«serif»">Притаких процессах выпадают только функции мышц, получающих одностороннюю (изпротивоположного полушария) иннервацию (мускулатура конечностей, язык, мышцынижней части лица). Эти сведения важны для понимания клинической картиныцентральной гемиплегии (утрата движений обеих конечностей с одной стороны идругие симптомы поражения указанных групп мышц при ненарушенных функциях мышцшеи, туловища, промежности и большей части мышц, иннервируемых черепныминервами).
<span Times New Roman",«serif»">Дляоценки функции корково-мышечного пути исследуют:
<span Times New Roman",«serif»">1)объем активных движений во всех суставах верхних и нижних конечностей, а такжефункцию мышц глаз, лица, глотки, языка, шеи, жевательных мышц; 2) мышечнуюсилу; 3) мышечный тонус;
<span Times New Roman",«serif»">4)мышечные атрофии и клонические сокращения мышц; 5)безусловные глубокие и поверхностные, патологические рефлексы;
<span Times New Roman",«serif»">6) электровозбудимость и биопотенциалы мышц (электромио-граммы).
<span Times New Roman",«serif»">Исследованиеобъема активных движенийпроизводят последовательно, начиная с крупных и кончая мелкими суставами(плечевые, локтевые и т. д., тазобедренные, коленные и т. д.). Одновременно сдвижениями проверяется и мышечнаясила—динамическая (возможность совершать активные движения присопротивлении, оказываемом исследующим) и статическая (сопротивление движениям,которые производит исследующий). Методика исследования активных движений вобласти лица и головы приводится в главе, посвященной черепным нервам.
<span Times New Roman",«serif»">Сегментарныйаппарат спинного мозга обеспечивает постоянное напряжение скелетных мышц,сопротивление их растяжению, т. е. мышечныйтонус. Для его исследования определяют степень упругости мышц,находящихся в покое; производят пассивные движения в суставах конечностей,оценивая сопротивление мышц
<span Times New Roman",«serif»">этимдвижениям. В норме оно незначительно, при понижении тонуса мышц такие движенияоблегчены, а при повышении — затруднены или вовсе не могут быть выполнены.
<span Times New Roman",«serif»">О мышечных атрофиях судят путем осмотраи пальпации соответствующих мышц. Клоническиесокращения (подергивание) мышц отмечаются при осмотре; фибриллярные сокращенияотдельных мышечных волокон ощущаются больными как пробегание“червячков” под кожей, фасцикулярные сокращения — этосокращения мышечных пучков.
<span Times New Roman",«serif»">Методикаисследования рефлексов, электровозбудимости иэлектромиографии приводится в соответствующих главах.
<span Times New Roman",«serif»">Принарушении целостности корково-мышечного пути проведение двигательных импульсовзатруднено или становится невозможным, что приводит к утрате произвольныхдвижений в тех или иных мышцах. Полное выпадение произвольных движений называютпараличом, неполное — парезом.
<span Times New Roman",«serif»">Бываютпараличи или парезы одной конечности (моноплегия или монопарез), обеих конечностей с одной стороны (гемиплегияили гемипарез), симметричных конечностей (параплегия или пара-парез—верхняя илинижняя), четырех конечностей (тетраплегил или тетрапарез).
<span Times New Roman",«serif»">Взависимости от поражения центрального или двигательного нейрона параличи илипарезы могут быть центральными или периферическими.
<span Times New Roman",«serif»; mso-bidi-font-weight:bold">Центральный (спастический) паралич.
Поражениекорково-спинномозговых или корково-ядерного путей в любом отделе сопровождаетсяпараличом мышц и повышенной активностью сег-ментарногоаппарата мозгового ствола или спинного мозга, что и определяет основные характетики центрального паралича.<span Times New Roman",«serif»">1. При нарушении проводимости пирамидныхпутей прерывается поступление импульсов от двигательной зоны коры большогомозга на периферию к исполнительно-двигательным аппаратам.
<span Times New Roman",«serif»">2. Диффузное распространениецентрального паралича при даже ограниченных очагах объясняется компактнымрасположением пирамидных волокон (во внутренней капсуле, ножке мозга,продолговатом мозге).
<span Times New Roman",«serif»">3. Гипертония, или спастичность, мышц объясняется повышеннойрефлекторной деятельностью сегментарных стволовых или спинальных аппаратов,наступившей в результате выключения регулирующих супраспинальных влияний.
<span Times New Roman",«serif»">Вначалеповышение мышечного тонуса связано с усилением тонического рефлекса нарастяжение, что обусловлено увеличением активности гамма-эфферентнойсистемы (см. с. 83), лишенной тормозных влияний со стороны ретикулярнойформации и экстрапирамидной системы, волокна которой часто поражаются приповреждениях пирамидных волокон, с которыми они идут вместе в составевнутренней капсулы, отделяясь друг от друга в мозговом стволе. В дальнейшемпроисходит постепенное усиление активности альфа-мотонейронови переход от гамма- к альфа-спастичности.
<span Times New Roman",«serif»">В такихслучаях, наряду с растормаживанием более сложных стволовых и спинальныхрефлексов, усиливается функциональная активность простых рефлексов,обеспечивающих поддержание кон-трактильного проприоцептивного рефлекторного мышечного тонуса,отражающего состояние и степень активности периферического двигательногонейрона. В связи с неравномерным повышением тонуса мышц конечностей создаетсясвоеобразный тип котрактур, характерная поза Вернике — Манна: парализованная рука приведена к туловищу, пронирована и согнута в локтевом, луче-запястномсуставах, пальцы кистей согнуты в пястно-фаланговых и межфаланговыхсуставах; парализованная нога максимально разогнута в тазобедренном, коленном,голеностопном суставах, стопа находится в положении pesvaro-equinus, что создает впечатление об ее“удлинении”. Походка носит “циркумдуцирующий”характер: во время ходьбы больной из-за удлинения ноги, чтобы не задевав носкомпол, проделывает полукружные движения пораженной конечностью.
<span Times New Roman",«serif»">4. Гиперрефлексия(повышение сухожильных и периостальных рефлексов)также возникает в результате повышенной рефлекторной деятельности сегментарногоаппарата спинного мозга. Рефлексы характеризуются тем, что даже небольшоераздражение рефлексогенной зоны вызывает усиленную ответную реакцию. Крометого, рефлексогенная зона, как правило, расширена — рефлекс вызывается и сдругих участков, расположенных выше и ниже зоны, соответствующей данномурефлексу. Усиленная гиперрефлексия может приводить кпоявлению клонусов.
<span Times New Roman",«serif»">5. Патологические рефлексы являюгся достоверным признаком поражения центральногонейрона, причем появление пирамидных знаков (рефлексов Бабинского,Россолимо, Оппенгейма и др.) свидетельствует о поражении корково-спинномозговыхволокон, субкортикальных рефлексов на лице — о двустороннем поражениикорково-ядерного пути. Гиперрефлексия и появлениепатологических рефлексов, как правило, сопровождаются снижением кожныхрефлексов (брюшных, кремастерных, подошвенных),относящихся к группе неорефлексов, возникновениекоторых связано с формированием пирамидных путей.
<span Times New Roman",«serif»">6. Защитные рефлексы, как ипатологические, возникают при поражении пирамидных путей. По мере нарастанияявлений центрального паралича в результате углубления поражениякорково-спинномозговых связей, а тем самым усиления спинальных авто-матизмов защитные рефлексы становятся болеевыраженными. В случаях функционального восстановления корково-спинномозговыхсвязей выраженность признаков центрального паралича, в том числе и защитныхрефлексов, уменьшается, что имеет диагностическое и прогностическое значение.
<span Times New Roman",«serif»">7. Патологические синкинезиитакже в определенной мере характеризуют центральный паралич. По динамикепатологических синкинезии можно в какой-то степенисудить о течении центрального паралича.
<span Times New Roman",«serif»; mso-bidi-font-weight:bold">Периферический паралич.
<span Times New Roman",«serif»">Передачаимпульсов от передних рогов спинного мозга к мышцам конечностей туловища и шеиосуществляется спинномозговыми нервами, а от ядер мозгового ствола — черепными.В двигательные ядра мозгового ствола и передних рогов спинного мозга поступаютимпульсы не только от высших отделов нервной системы, но и от приводящего(чувствительного) звена рефлекторной дуги. В передних рогах различают тригруппы двигательных нервных клеток: большие и малые альфа- и гамма-мотонейроны, через которые кора большого мозга,подкорковые узлы и мозговой ствол оказывают свое влияние на функциональноесостояние мышц.
<span Times New Roman",«serif»">Большиеальфа-мотонейроны (фазическиемотонейроны) иннер-вируютбелые мышечные волокна, способные совершать быстрые сокращения, малые альфа-мотонейроны (тонические мотонейроны)иннервируют красные медленно сокращающиеся мышечные волокна, которые играютважную роль в поддержании тонуса и позы. Аксоны альфа-мотонейроновзаканчиваются концевыми пластинками на экстрафузальныхмышечных волокнах.
<span Times New Roman",«serif»">Аксоны гамма-мотонейронов, не имеющих прямого отношения косуществлению двигательного акта, но составляющих около трети общего числаклеток передних рогов, заканчиваются на интрафу-зальныхмышечных волокнах с заложенными в них особого вида проприорецепторами —кольцевидно-спиральными мышечными веретенами, реагирующими на растяжениескелетной мышцы, импульсы от которых идут по афферентным волокнам через задниекорешки к малым альфа-мотонейронам, оказывая влияниена тоническое состояние мышцы (гамма-петля).
<span Times New Roman",«serif»">Описанныймиостатический рефлекс (растяжения) регулируется супрасегментарными влияниями на альфа- и гамма-мотонейроны. На больших альфа-мотонейронахоканчиваются волокна пирамидных путей, на малых альфа- и гамма-мотонейронах—волокнаретикулярно-спинномозгового и красноядерно-спинномозгового путей — эфферентныхзвеньев экстрапирамидной системы, по которым передаются импульсы,трансформированные и интегрированные в бледном шаре, черной субстанции икрасном ядре и направляющиеся по паллидонигральным волокнам в ретикулярнуюформацию, а по паллидорубральным — в красное ядро.
<span Times New Roman",«serif»">Причинойпериферического паралича является поражение периферического нейрона на любомего уровне (передний рог, передний корешок, сплетение, периферический нерв),что сопровождается двигательными, рефлекторными и трофическими нарушениями.
<span Times New Roman",«serif»">Периферическийпаралич характеризуется следующими особенностями.
<span Times New Roman",«serif»">1. Арефлексия или гипорефлексия наступает врезультате выпадения или ослабления функции эфферентной части рефлекторнойдуги, что нарушает рефлекторную деятельность сегментарного аппарата спинногомозга или мозгового ствола и приводит к выпадению или ослаблению двигательныхреакций на раздражение.
<span Times New Roman",«serif»">2. Атония или гипотония мышц наступает в результате повреждения центробежногозвена рефлекторной дуги, поддерживающей контрактильныйтонус (с участием гамма-мотонейронов). Понижениетонуса мышц делает ее дряблой и вялой, поэтому этот вид периферическогопаралича называют еще вялым, или атоническим.
<span Times New Roman",«serif»">3. Атрофия мышц объясняется отсутствиемпритока к ним трофических импульсов от трофических центров не только спинного,но и головного мозга в связи 1с поражением периферического нейронакорково-мышечного пути. Поэтому периферический паралич еще называютатрофическим. В атрофических мышцах могут наблюдаться фибриллярные или фасцикулярные подергивания в результате раздраженияпатологическим процессом сохранившихся периферических двигательных нейронов.
<span Times New Roman",«serif»">4. Распространение периферическогопаралича, как правило, ограниченное,так как обычно поражаются отдельные передние рога, передние корешки илипериферические нервы, проводящие импульсы к отдельным мышцам или группам мышц.
<span Times New Roman",«serif»">5. Типичнойдля периферического паралича является реакцияперерождения или дегенерации,которая проявляется извращением электрических реакций пораженных нервов ииннервируемых ими мышц.
<span Times New Roman",«serif»">Исследованиереакций дегенерации помогает при поражении нервного ствола диагностироватьанатомический его перерыв или блок. Электрическим реакциям мышцы и нерва внорме пущи следующие закономерности.
<span Times New Roman",«serif»">Прираздражении переменным (фарадическим) током нерва или мышцы сокращение еепроисходит в течение всего времени раздражения.
<span Times New Roman",«serif»">При раздражениипостоянным (гальваническим) током сокращения мышцы наступают в моментразмыкания и замыкания электрической цепи и происходят очень быстро, причем катодзамы-кательное сокращение больше анодзамыкательного(КЗОАЗС).
<span Times New Roman",«serif»">Впатологических условиях отмечаются иные закономерности.
<span Times New Roman",«serif»">Прираздражении переменным током пораженного нерва или иннервируемой этим нервоммышцы сокращения не наступают.
<span Times New Roman",«serif»">Прираздражении постоянным током пораженного нерва сокращения мышцы не наступают, апри раздражении денервированной мышцы возникаетзамедленное и червеобразное ее сокращение, причем анодзамыкательноесокращение больше катодзамыкатель-ного (реакцияперерождения, или реакция дегенерации). Эта реакция возникает на 10—14-й деньпосле перерыва и удерживается до 1,5 года. Если поврежденный нерв нерегенерирует, происходит замещение мышечных волокон соединительной тканью(цирроз мышцы). Задача врача—поддержание жизнедеятельности мышцы назначением физметодов лечения (массаж, лечебная физкультура и др.) сцелью задержки нарастающей атрофии мышц.
<span Times New Roman",«serif»; mso-bidi-font-weight:bold">Синдромы поражения корково-мышечного пути на разныхуровнях
зависят от анатомических его особенностей и от вовлечения в патологическийпроцесс нервных образований, находящихся в непосредственной близости.<span Times New Roman",«serif»">1. Поражение двигательной проекционной зоныкоры пред-центральной извилины большого мозгаможет давать нарушения по типу выпадения и раздражения на противоположной очагусто
<span Times New Roman",«serif»">роне
. Для первогохарактерны моноплегии (или монопарезы),т. е. преимущественное выпадение функции руки или ноги (monoplegiabrachialis, cruralis), длявторого—припадки джексоновской (парциальной,корковой) эпилепсии в виде ограниченных клоническихсудорог тех или иных групп мышц, которые могут переходить в генерализованныесудороги с потерей сознания. Моноплегический типпоражения связан с тем, что очаг поражения двигательной зоны коры чаще бываетограниченным. Имеет значение локализация очага. Так, если он локализуется вверхнем отделе двигательной зоны, то на противоположной стороне возникаетпаралич ноги, если в нижнем отделе—руки, в среднем отделе—лица. Это объясняетсятем, что в проекционной зоне коры части тела проецируются в направлении,обратном их расположению в организме.<span Times New Roman",«serif»">Прилокализации очага в нижнем отделе двигательной зоны левого полушария у правшейк параличу мышц руки и нижнего отдела лица поединяютсярасстройства речи (моторная афазия).
<span Times New Roman",«serif»">2. Поражение пирамидных путей в областилучистого венца вызывает центральную гемиплегию на противоположной очагустороне. Характерно для такой гемиплегии то, что в зависимости от локализациипатологического очага она выражена в конечностях неравномерно: больше в ноге —при расположении очага в верхних отделах лучистого венца и больше в руке — прирасположении его в нижних отделах. Кроме того, центральная геми-плегиянередко сочетается с гемигипестезией (илигемианестезией), что связано с вовлечением в процесс нервных волокон, идущих кчувствительной проекционной зоне. Выраженность чувствительных расстройствзависит от массивности поражения этих волокон.
<span Times New Roman",«serif»">3. Поражение пирамидных путей во внутреннейкапсуле вызывает центральную гемиплегию на противоположнойпатологическому очагу стороне. Нередко одновременно поражаются и проходящиерядом корково-ядерные и таламокорковые волокна(чувствительные), поэтому центральная гемиплегия может сочетаться с поражениеммышц нижнего отдела лица и языка (недостаточность VII и XII пар черепных нервовпо центральному типу) и гемигипестезией напротивоположной патологическому очагу стороне.
<span Times New Roman",«serif»">4. Поражение корково-спинномозговых и корково — ядерных волокон в мозговом стволеможет вызывать альтернирующие синдромы, которые заключаются в центральнойгемиплегии или геми-парезе на противоположнойпатологическому очагу стороне и нарушении функции одного или несколькихчерепных нервов на стороне его локализации. В зависимости от пораженного отдела(ножка, мост, продолговатый мозг) мозгового ствола различают педункулярные, понтинные и бульбарные альтернирующие синдромы (см.с.130).
<span Times New Roman",«serif»">5. Поражение боковых канатиков спинного мозгасопровождается поражением проходящего в них латерального спинно-талами-ческогопути, в результате чего центральному параличу на стороне очага сопутствуютрасстройства болевой и температурной чувствительности на противоположнойстороне. Если очаг локализуется выше шейного утолщения, то следствием этогобудет центральный паралич руки и ноги, если ниже его,— паралич только ноги. Припоражении половины спинного мозга наблюдается синдром Броу-на—Секара.
<span Times New Roman",«serif»">6. Поперечное поражение спинного мозганиже шейного утолщения дает картину двустороннего поражения латерального корко-во-спинномозгового пути, вызывая центральнуюпараплегию нижних конечностей, а также 'нарушение функции тазовых органов поцентральному типу (задержка мочи и кала, периодически сменяющаяся недержанием).Кроме того, ниже уровня поражения возникает утрата всех видов чувствительностипо проводниковому типу.
<span Times New Roman",«serif»">7. Поражение передних рогов спинного мозга илидвигательных. ядер черепных, нервов вызывает периферический параличсоответствующих мышц, иннервируемых пораженными участками серого веществаспинного мозга или мозгового ствола. Нередко наблюдаются фибриллярные или фасцикулярные подергивания в парализованных мышцах.
<span Times New Roman",«serif»">8. Поражение передних корешков спинного мозгатакже вызывает периферический паралич мышц. Поражение одного корешка обычно невызывает заметных двигательных расстройств, так как имеющийся дефект виннервации мышц перекрывается выше- и нижележащими корешками. Поэтомупрактически периферический паралич мышцы наступает в результате поражениянескольких корешков. При поражении передних рогов и передних корешков выпадаютспинальные рефлексы и болевая чувствительность на уровне патологического очага.Фасцикулярные подергивания в парализованных мышцахнаблюдаются значительно реже, чем при поражении передних рогов.
<span Times New Roman",«serif»">9. Поражение нервных сплетенийсопровождается двигательными нарушениями по типу периферического паралича,чувствительными и вегетативными расстройствами, а также болью в зонах,иннервируемых нервами, исходящими из данного сплетения. В зависимости отпораженного сплетения (шейное, плечевое, поясничное, крестцовое) возникаетсиндром, характеризующий определенный уровень поражения.
<span Times New Roman",«serif»">10. Поражение периферического нервавызывает периферический паралич мышцы, иннервируемой этим нервом. При этоммогут иметь место боль по ходу нерва, чувствительные и вегетативныерасстройства в зоне его иннервации. Это объясняется тем, что большинство нервовсостоит из двигательных, чувствительных и вегетативных волокон.
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">БолезньШтрюмпеля
<span Times New Roman",«serif»">БолезньШтрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям.Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного сполом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течениепервого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекаюттяжелее.
<span Times New Roman",«serif»">Клиническизаболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей,доходящим до плегии. У больных резко затрудненыдвижения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышениятонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало отклеток поля 6 по Бродману и идущих в составепирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах.Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительногоутомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров ненарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно,поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессияне связана со сгоянием и хождением.
<span Times New Roman",«serif»">Пригистологическом исследовании головного и спинного мозга погибших отмечаетсядвухсторонняя дегенерация пирамидных путей в боковых и реже в переднихканатиках спинного мозга. Дегенерация начинается с поясничного огдела и поднимается вверх вплоть до перекреста пирамид.Иногда дегенеративный процесс захватывает пучки Голля и реже — мозжечковыепути. В этих случаях заболевание трудно дифференцировать с атаксией Фридрейха. Обнаруживается уменьшение числа пирамидныхклеток Беца в предцентральнойизвилине.
<span Times New Roman",«serif»">БолезньШтрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромомМиллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)—дегенеративным поражениемцентральной нервной системы, при котором происходит атрофия предцентральнойи лобной извилин и расширение мозговых желудочков. Клинически заболевание проявляетсямедленно, на протяжении десятилетий прогрессирующей спастической гемиплегией,начинающейся со стопы и постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаютсядвухсторонние параличи.
<span Times New Roman",«serif»">Спастическуюпараплегию Штрюмпеля следует дифференцировать соспинальной формой рассеянного склероза. Здесь важно учитывать состояние брюшныхрефлексов, сфинктеров, вибрационной чувствительности и течение заболевания. Присочетании двигательных расстройств с чувствительными и мозжечковыми заболеваниенеобходимо дифференцировать с атаксией Фридрейха. Вэтих случаях может помочь анализ родословных больных.
<span Times New Roman",«serif»">Лечениебольных направлено на снижение тонуса мышц. С этой целью назначают мидокалм, тропацин, скополамин, хвойные ванны, витамины группы В. Больнымпоказано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов)или оперативное.
<span Times New Roman",«serif»;color:red;mso-bidi-font-weight:bold">Наследственныеатаксии
<span Times New Roman",«serif»; mso-bidi-font-weight:bold">Атаксия Фридрейха
являетсянаследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, прикотором происходит дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиковспинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка. Развивается заболеваниеобычно в молодом возрасте, до полового созревания, и клинически проявляетсясочетанием спинальной и мозжечковой атаксии, усиливающейся при закрытых глазах,отмечается также нистагм, нарушение координации движений, угасают ахилловы иколенные рефлексы. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексыиз-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенногруппа глазодвигательных нервов.<span Times New Roman",«serif»">Дляатаксии Фридрейха характерны поражения скелета —кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха — с очень высоким сводом, максимально согнутымбольшим пальцем в ди-стальном суставе и разогнутым впроксимальном, так называемый молотковидный палец).
<span Times New Roman",«serif»">Иногдаотмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др.
<span Times New Roman",«serif»">Течениезаболевания медленное прогрессирующее, иногда наблюдается стабилизациясимптоматики.
<span Times New Roman",«serif»">Биохимическиймеханизм заболевания неизвестен. Лечение больных сводится к общеукрепляющимсредствам, корригирующей гимнастике, массажу.
<span Times New Roman",«serif»">АтаксияПьера Мари — этоаутосомно-доминантное заболевание, которое обычно начинается после 20 лет.Дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидныепути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливо-понтоцеребеллярныхпутей, ядер моста и нижних олив. Такие заболевания, как оливоцеребеллярная,оливопонтоцеребеллярная и оливоруброцеребеллярная атрофия, не целесообразновыделять в отдельные нозологические формы, так как они, по-видимому, являютсяразновидностью атаксии Пьера Мари.
<span Times New Roman",«serif»">Клиническаякартина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больныхпоявляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое,т.- е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез,нарушения почерка, координаторных проб, появляетсясимптом Стюарта— Холмса и др. Одновременно с мозжечковыми нарушениямиотмечаются выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях. Нередконаблюдаются поражения черепных нервов. По мере развития заболевания происходятизменения психики в виде снижения памяти, депрессии, сла
www.ronl.ru
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> РЕФЕРАТ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> на тему:
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> « НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙСИСТЕМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО АППАРАТА »
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> Подготовил:студент 12 группы,
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
Vкурса,<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
I М.Ф.<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> Дегтярёв К.А.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> ДОНЕЦК
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black"> 2005г.
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
<span Bookman Old Style",«serif»;color:black">
Первичныемышечные дистрофии (миопатии)
В генетическом отношении миопатии — неоднородная группа заболеваний.Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, саутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся формамиопатии, сцепленная с полом. Болеют мальчики. Заболевание начинается в первыепять лет жизни ребенка. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса ипроксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии,особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы,особенно коленные. Ребенку трудно подниматься по лестнице, он опирается рукамио бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Через некотороевремя наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса, и вскоре ребенококазывается прикованным к постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-зарезкой ретракции сухожилий, стопа принимает положениеконской.
При этой форме миопатии отмечаются изменения и сердечной мышцы, в той илииной степени страдает головной мозг, что проявляется умственной отсталостьюребенка. Из-за слабости дыхательной мускулатуры и плохой вентиляции легких уэтих детей часто развиваются пневмонии, усугубляющиеся слабостью сердечноймышцы, от чего больные обычно рано умирают. Все это указывает на плейотропное влияние патологического гена.
В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, которыйносит его имя. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленноразвивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.
Интеллект при этой форме не страдает. Эти две формы заболевания определяютсяповреждениями двух разных генов, находящихся в двух локу-сахполовой Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями. В одной семье обе формымиопатии не встречаются.
Форма Эрба наследуется аутосомно-рецессивно.Встречается в трех вариантах — раннем, типичном и позднем. Из них наиболеечастый типичный, юношеский вариант. У больных, обычно на втором десятилетиижизни, развивается слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела нижнихконечностей, а затем и их атрофия. В дальнейшем в процесс вовлекаются мышцыплечевого пояса и проксимального отдела рук. Псевдогипертрофиипри этой форме незначительны и бывают редко. Походка и статика у больныхизменены, хотя и меньше, чем при форме Дюшенна.Поднимаясь, больной опирается на окружающие предметы ( 74). Из-за слабостидлинных мышц спины, ягодичных и брюшных мышц усиливается лордоз и походканапоминает утиную. Из-за слабости передних зубчатых мышц появляются крыловидныелопатки. Вследствие атрофии трапециевидной мышцы возникает симптом “свободныхплеч”. Больного можно взять за плечи и свободно приподнять плечевой пояс вверх.При этом голова как бы утопает между лопатками. Из мышц живота большеатрофируются прямые и косые и сохраняются поперечные, вследствие чего талия убольных очень тонкая (“осиная талия”). Рано поражаются круговая мышца рта икруговые мышцы глаз. Вследствие этого больной не может сложить губы трубочкой,не может свистеть, при смехе углы рта не поднимаются вверх, а ротовая щельрастягивается в стороны (поперечная улыбка). Из-за псевдогипертрофиигубы оттопыриваются (губы тапира). Длинные мышцы конечностей атрофируются нетолько в поперечнике, но и на концах (концевые атрофии), вследствие чеговозникает бугристость мышц. В результате атрофии мышц и их укорочения активныеи пассивные движения в суставах ограничены. Из-за слабости мышц и связочногоаппарата снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы, отмечается“разболтанность” суставов. С годами масса тела увеличивается, особенноразвивается подкожно-жировой слой, мышцы атрофируются все больше, что приводитк резкому ограничению активных движений и впоследствии — к полнойобездвиженности больных.
Болеют лица мужского и женского пола, однако первые чаще. Чем раньшеначинается заболевание, тем более злокачественно оно протекает. При позднемварианте течение более благоприятное. Больные длительное время могут ходить иобслуживать себя. Наблюдаются случаи приостановки прогрессирования заболеванияна некоторое время.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина. Этонаиболее легкая форма заболевания. Наследуется аутосомно-доми-нантно.Начинается в возрасте 15—20 лет, прогрессирует очень медленно и мало влияет натрудоспособность больных. Заболевание начинается со слабости и атрофии мышцлопаток, а позже распространяется и на мышцы лица. Лицо больных бедно мимикой,без морщин—“миопатическое” ( 75). У них крыловидныелопатки, из-за слабости мышц плечевого пояса больные не в состоянии поднятьруки выше горизонтального уровня. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем умужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могутиметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этойформой миопатии.
Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди нихвыделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.
При офтальмоплегической форме миопатии заболевание начинается с птозавек, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок ( 76). Режепроцесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегиче-ская форма миопатии является легкимвариантом плечелопаточно-лицевой формы.
Дистальная форма мио-патии проявляетсяпостепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц ди-стальногоотдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40—60 лет и прогрессируеточень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко—Мари—Тутса, однако у больных не бывает чувствительныхрасстройств. Наследуется аутосомно доминантно.
В последние годы выделены врожденные (непрогрессирующие)формы мио-
патии. Клинически они проявляются слабостью идряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаютсяони рано, не прогрессируют.
Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопа-тия центрального стержня, нитевидная,центрально-ядерная, мио-патия с гигантскимимитохондриями и миотония Оппенгейма.
Миопатия центрального стержня. При электронной микроскопии в центральнойчасти мышечного волокна отмечается дезорганизация миофибрилл, нечеткостьделения их на сар-комеры, изменение полос.
Изменения мышечных волокон напоминают картину, наблюдаемую при денервации, что дало основание некоторым авторам связатьзаболевание мышц с нарушением их иннервации во внутриутробном периоде. Пригистохимическом исследовании в этой части волокна мышечная фосфорилазаи молочная дегидрогенеза не обнаруживаются.
Наследуется аутосомно-доминантно.
Нитевидная миопатия. При этой форме в мышечных волокнах обнаруживаютсянитевидные структуры в центре, реже на периферии. Мышечные волокна лишеныпоперечной исчерчен-ности и различаются по калибру.Кроме понижения мышечного тонуса и слабости скелетной мускулатуры отмечаютсяаномалии скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника, вытяну-тости лицевого черепа и др.
Центрально-ядерная миопатия. У больных отмечается снижение тонуса мышцтуловища и конечностей, деформация грудной клетки, а также птоз век и наружнаяофтальмоплегия. При гистологическом исследовании мышечные волокна небольшихразмеров, в центре их расположены ядра, окруженные светлым полем, лишенныммиофибрилл.
Миопатия с гигантскими митохондриями. Клинически проявляется врожденнойгипотонией мышц. При гистологическом исследовании между фибриллами мышечныхволокон выявляются гигантские митохондрии.
Миотония Оппенгейма (“вялый ребенок”), выделяемаяраньше в самостоятельную нозологическую форму, в настоящее время считаетсяодной из форм врожденной, непрогрессирующей миопатий( 77).
Патогенез миопа-гии окончательно не выяснен.Наибольшее признание получила гипотеза “дефективных мембран”. Авторы ееполагают, что нарушения, происходящие в мышечных волокнах, обусловлены первичнымнарушением структуры
мышечных мембран. Из-за повышенной диффузии через клеточные мембранымышечные волокна теряют ряд компонентов (ферменты, гликоген, аминокислоты идр.). Придается значение нарушению обмена циклических нуклеотидов, участвующихв регуляции процессов метаболизма в мышечном волокне. Так аденозинмонофосфат(АМФ) через систему протеаз осуществляет контроль активности ряда ключевыхферментов. Уровень же активности АМФ зависит от активности двух его энзимов, встроенных в мембрану: адени-латциклазы,которая осуществляет синтез АМФ из АТФ, и фосфо-диэстеразы,которая осуществляет распад АМФ. Изменение активности указанных ферментов вконечном итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.
При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечаетсянеравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной ижировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количестваядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечныхволокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительноувеличивается количество эндо- и перимизиальнойсоединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечныхволокон и сосудов. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплаз-матических дорожек между миофибриллами сотложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира.
При биохимическом исследовании в сыворотке крови отмечается повышениеактивности и концентрации мышечной альдрлазы, лактатдегидрогеназы и креатинкиназы;в мышцах же активность указанных ферментов понижена. В моче увеличиваетсявыделение креатина и уменьшается выделение креатива.Увеличение креатинкиназы в сыворотке крови являетсяранним признаком заболевания и показателем гетерозиготного носительствамиопатии Дюшенна. Обнаруженное при биохимическомисследовании сыворотки крови больных мышечное происхождение сывороточныхферментов свидетельствует о повышении проницаемости мышечных клеток и ихорганелл. В последние годы электронно-микроскопическим исследованием выявленыизменения в концевых пластинках двигательных нейронов у больных миопатией.Возможно, что причиной атрофии мышц при миопатиях является недостаточностьнейронной трофической субстанции.
Денервация мышц и дефицит токоферола являются лишьфенокопиями миопатии.
Лечение больных миопатией мало эффективно. С. Н. Давиденков,уделивший большое внимание наследственным заболеваниям нервной системы,рекомендовал этим больным вливание одногруппной кровидоноров 4—5 раз на курс по 125—150 мл, введение инсулина с глюкозой (4—16 ЕДинсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно—30 вливаний на курс),рентгенотерапию гипоталамической области и введение АТФ. Рекомендуют такжеприменение анаболических гормонов, аминокислот, диетотерапию. Больные миопатиейдолжны употреблять в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сыроемолоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Импротивопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар,картофель, капуста, первые горячие блюда. Больным показан легкий массаж,лечебная физкультура. Систематическое повторение указанных курсовмедикаментозной терапии по 2—3 раза в год дает возможность задержать нанекоторое время развитие заболевания. В промежутках между курсами лечения встационаре больные миопатией должны амбулаторнонаблюдаться невропатологом, принимать витамины группы В, аскорбиновую кислоту,аминокислоты, анаболические гормоны.
При выраженном укорочении ахиллова сухожилия показано ортопедическоелечение.
Клиническими и биохимическими исследованиями можно выявить гетерозиготныхносителей патологического гена миопатии. Так, у матерей детей, больныхмиопатией Дюшенна, а также у сибсов другими формамимиопатии, находят ряд симптомов, которые могут служить критериями гетерозиготности. Это гипертрофия, укорочение брюшка иудлинение сухожилия икроножных мышц, отсутствие ахилловых рефлексов, резкоеуплотнение мышц у физически нетренированных лиц, слабость тонуса мышц исвязочного аппарата, проявляющиеся чрезмерной гибкостью пальцев, уплотнениелоктевого и большого ушного нервов, искривление позвоночника, плоскостопие. Вкрови — повышение концентрации креатинкиназы и альдолазы. Указанные симптомы должны быть учтены прирекомендациях в отношении дальнейшего деторождения в данной семье.
Вторичные амиотрофии
К этой группе заболеваний относятся спинальные и невральныеамиотрофии.
Спинальные амиотрофии. Выделяют дваварианта спинальных амиотрофии — детскую Верднига—Гофмана и юношескую Кугель-берга—Веландера. В последние годы установлено, что это одно и тоже заболевание, но проявляющееся в разном возрасте.
Спинальная амиотрофия Верднига—Гофманаразвивается на первом году жизни ребенка. Отмечается прогрессирующая атрофиямышц туловища и конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Из-заслабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть.Наблюдаются редкие фасцику-лярные подергивания. Невызываются рефлексы. Чувствительных расстройств не отмечается. Атрофии мышцчасто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Из-заслабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочныеосложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств.
При гистологическом исследовании спинного мозга погибших отмечаетсяуменьшение и дегенерация клеток передних рогов, а также вторичная дегенерацияпередних корешков и периферических нервов. Указанные изменения локализуются восновном в. области шейного и поясничного утолщения. В мышцах определяютсяпучки атрофированных мышечных волокон среди нормальных.
При юношеской (доброкачественной) форме спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера заболевание начинается на втором или третьемдесятилетии жизни. Проявляется слабостью проксимальных отделов ног, затемприсоединяется слабость в руках ( 78). Наблюдаются фасцикулярныеподергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки убольшинства больных их заметить трудно.
Течение заболевания доброкачественное, возможны ремиссии. Иногдаокончательный диагноз устанавливается по данным элек-тромиографическогоисследования больных и биопсии мышц. На электромиограммеотмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов иединичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие изатрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследованиикрови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяютсяувеличение креатини-на и креатинкиназыв крови и креатинурия.
Обе формы заболевания наследуются аутосомно-рецесснвно.
Невральные амиотрофии.К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тутса, интерстициальный неврит Дежерина—Сотта и невральная амиотрофия Руси—Леви (наследственная арефлексия).
Невральная амиотрофияШарко—Мари—Тутсаначинается в возрасте 20—30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, азатем и рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофий процесс начинается с ди-стальногоотдела конечностей. В начале поражается перонеальнаягруппа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа свисает, напоминает стопу Фридрейха, появляется степ-паж при ходьбе. В дальнейшемпроцесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительнойатрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги страуса.Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцыкистей. Кисть приобретает форму обезьяной лапы; позже атрофируются мышцыпредплечья и рука принимает форму перевернутой бутылки. Мышцы туловища непоражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные ирефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц больныедлительное время сохраняют способность ходить.
Наряду с двигательными отмечаются расстройства всех видов чувствительности,особенно температурной и болевой в ди-стальныхотделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианозаи отека кожных покровов.
В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаистационарного течения. Интеркуррентные заболеванияобостряют процесс.
Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностьюпатологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типанаследования с более тяжелым течением заболевания. В разных семьях течениезаболевания несколько различаются что связано с влиянием генов-модификаторовили наличием нескольких аллелей патологического гена.
Кроме наследственных форм описано много спорадических случаев, обусловленныхвновь возникающими мутациями соответствующего гена. С. Н. Давиденковуказывал, что на семейные случаи этого заболевания приходится 43%, а наспорадические—57%. По-видимому, либо ген, обусловливающий это заболевание,способен легко мутировать, либо это неоднородное вгенетическом отношении заболевание.
При гистологическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения впериферических нервах и корешках (больше передних) как в осевых цилиндрах, таки в миелиновой оболочке. В мышцах, как и при спинальных амиотрофиях,отмечается атрофия мышечных волокон в одних местах при сохранности их в других.В поздних стадиях происходит гиалиновая дегенерация мышечных волокон.
Лечение больных такое же, как и при первичных миопатиях. При резкомотвисании стоп рекомендуется ортопедическое лечение — операция на пяточномсухожилии.
Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина—Сотта встречается реже. Начинается в раннем детскомвозрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. Вклинической картине заболевания много общего с невральнойамиотрофией Шарко—Мари—Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщениенервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Описаныаутосомно-доминантные и ауто-сомно-рецессивные формынаследования. Полагают, что это особый вариант невральнойамиотрофий — невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко—Мари—Тутса — вариант типа А.
Невральную амиотрофиюРуси—Леей (наследственную ареф-лексию) считаюткак бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко—Мари—Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте.Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией,снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.
Лечение этих заболеваний — симптоматическое.
Миотоническиесиндромы
Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьинаблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуетсяаутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушениемдвигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникаеттоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть вкулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в началедвижения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы“разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также подвлиянием эмоций и уменьшаются в тепле.
Наиболее ранним симптомом миотонии является спазммышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идетудовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть всторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале какбы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимаетсябыстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так какнеобходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременносократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также неудерживает равновесия и падает. Больной миотонией неможет сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть толькона пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложныйсимптом Грефе. Отмечается миотоническаяреакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам илиотдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, какбы адаптируясь к расстоянию.
Вторым кардинальным симптомом миотонии являетсяизвращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большогопальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечьянаблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразноеее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцами языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживаетсяпостепенно.
Отмечается миотонический тип сухожильныхрефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больныхизвращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическомраздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращенияраздражения.
Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии.Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитиесимптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основноммальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотониис более легким течением. При всех указанных формах миотонииатрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно,но сила их снижена ( 79).
Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909—1912 гг. описали атро-фическуюмиотонию (или миотоническуюдистрофию), при которой у больных наблюдаются миотоническиеявления и атрофия мышц. При этом миотоническиеявления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре,а атрофия — в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофическоймиотонией отмечается ряд других симптомов ирасстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижениеинтеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутреннейпластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостозавнутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания.Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровнягормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью умужчин и 64%—у женщин.
В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию —заболевание, при котором миотоническиеявления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тоническийспазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующихмышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическимтоком. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью.Некоторые авторы описывали парамиотонию какприобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотониюабортивной формой миотонии Томсенаили ее начальной стадией.
Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервнойсистемы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринныхжелез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембранмышечных волокон.
Прозерин усиливает миотоническиеявления, поэтому в неясных случаях применяется прозериноваяпроба для их выявления. Предполагают, что в основе миотоническогофеномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.
При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточныхмембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальцияхлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома,аскорбиновой кислоты, дифенина — перорально.Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации ифарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатыхсолями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений.Больные миотонией не должны купаться в холодной воде,есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотониилечение больных проводится, так же, как и при миопатии.
Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, прикотором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза,превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детскомвозрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте20—40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях,боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножныхмышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройствпропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду ссудорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общейусталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанныесимптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечнаяслабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуетсязаболевание аутосомно-рецессивно.
Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основаниибиохимического исследования крови и гистохими-ческогоисследования мышечного биоптата. В крови больныхисследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физическойнагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступлениякрови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимаяманжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы,пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физическойнагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкоеповышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3—4 раза). У больныхс синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислотыувеличивается всего в 2—2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. Прибиопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствуетмышечная фосфорилаза.
Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкойнеобходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.
Миастения
Это заболевание в генетическом плане изучено недостаточно. В некоторыхсемьях отмечен доминантный тип наследования заболевания с низкойпенетрантностью патологического гена. В клинической картине миастенииотмечается мышечная слабость и повышенная утомляемость всей исчерченноймускулатуры, особенно мышц лица и шеи. Болеют чаще женщины. Заболеваниеначинается в молодом возрасте. Выделяется несколько форм миастении: глазная,при которой процесс начинается с глазодвигательныхмышц, бульбарная, при которой слабость развивается вмышцах, иннервируемых бульбарной группой черепныхнервов, и генерализованная, наиболее частая форма, прикоторой процесс начинается с глазодвигательных мышц,а затем распространяется и на другие мышцы. Вначале у больных отмечаютсязатруднения при произвольных движениях глаз, появляется двоение в глазах, затемприсоединяются затруднения при глотании и разговоре, появляется слабость мышцшеи.
Больной с трудом удерживает голову. Затем возникает слабость и повышеннаяутомляемость мышц конечностей, из-за чего больной с трудом ходит и не всостоянии себя обслужить. Мышечная слабость непостоянна. Утром больные чувствуютсебя лучше, а днем и особенно вечером, состояние значительно ухудшается. Послеотдыха сила мышц временно увеличивается, но после небольших физических нагрузокснова наступает утомление. Из-за слабости жевательных мышц затруднено жеваниепищи. Больной начинает жевать пищу, но постепенно мышцы ослабевают, комок пищизастревает между зубами. Затрудняется глотание, больные с трудом проглатываютпищу, а в дальнейшем и слюну, которая начинает вытекать у них изо рта. Речь убольных гнусавая, тихая, затухающая. Из-за затруднения глотания у них нередкоразвиваются аспирационные пневмонии, которые могут стать причиной смерти.Расстройств чувствительности не отмечается. Сухожильные рефлексы угнетены.Механическая возбудимость мышц не повышена, а при исследовании мышечнойвозбудимости фарадическим током определяется так называемая миастеническаяреакция Жоли, выражающаяся в том, что первое мышечноесокращение бывает достаточным, а последующие быстро затухают вплоть до полногоисчезновения.
Клиника заболевания описана подробно, однако патогенез его изученнедостаточно. Определенное значение имеет патология эндокринных желез:надпочечников, щитовидной и особенно вилоч-ковой. Миастенические явления наблюдаются при летаргическомэнцефалите, что дало основание связывать миастению с поражением межуточногомозга. Уолкер (1934) показала, что миастениче-ские явления наблюдаются при отравлении кураре. Курареподоб-ные вещества усиливают миастеническиеявления, а их антагонисты (прозерин, галантамин, физостигмин) уменьшают или снимают их, из чегоследует, что миастенические явления обусловленынарушением синаптической передачи нервных импульсов.Можно допустить, что на концах синапсов выделяется мало ацетилхолин? или онусиленно разрушается холинэстеразой, поэтомуингибиторы холинэстеразы (прозерини его аналоги) значительно уменьшают миастеническиеявления. Через несколько минут после введения <spa
www.ronl.ru
