ОпубликоватьРеферат на тему:
Болезнь Ице́нко — Ку́шинга (болезнь Кушинга) — тяжёлое нейроэндокринное заболевание, сопровождающееся гиперфункцией коры надпочечников, связанное с гиперсекрецией АКТГ в результате первичного поражения подкорковых и стволовых структур (таламус, гипоталамус, ретикулярная формация, гипофиз) или эктопической продукцией АКТГ опухолями внутренних органов[1].
Встречается с частотой 1: 100 000—1 млн населения в год, чаще развивается в возрасте от 20 до 45 лет, иногда в детском возрасте[1], женщины болеют в 5 раз чаще мужчин[2].
Болезнь названа в честь учёных, не зависимо друг от друга в разные годы описавших её[2]:
Термином болезнь Иценко — Кушинга принято обозначать патологию гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, т. е. нейроэндокринное заболевание. От болезни Иценко — Кушинга следует отличать синдром Кушинга — термин, используемый для обозначения доброкачественной или злокачественной опухоли надпочечника или эктопированной опухоли различных органов (бронхов, тимуса, поджелудочной железы, печени)[2], секретирующих глюкокортикоиды.
Этиология болезни Иценко — Кушинга не установлена. В анамнезе пациентов обоего пола встречаются ушибы головы, сотрясение головного мозга, черепно-мозговые травмы, энцефалиты, арахноидиты и другие поражения ЦНС (кортикотропинома). У женщин болезнь Иценко — Кушинга чаще возникает после родов[2].
Патогенетическая основа болезни Иценко — Кушинга — изменение механизма контроля секреции АКТГ[2]. В результате снижения дофаминовой активности[5], ответственной за ингибирующее влияние на секрецию кортикотропин-рилизинг гормона (КРГ, кортиколиберина) и адренокортикотропного гормона (АКТГ) и повышение тонуса серотониновой системы[6], нарушается механизм регуляции функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы и суточный ритм секреции КРГ—АКТГ—кортизола; перестаёт действовать механизм «обратной связи» с одновременным повышением концентрации АКТГ, гиперпродукцией кортизола, кортикостерона, альдостерона, андрогенов корой надпочечников; пропадает реакция на стресс — повышение уровня кортизола на фоне воздействия инсулиновой гипогликемии. Хроническая длительная кортизолемия ведёт к развитию симптомокомплекса гиперкортицизма[2].
В большинстве случаев обнаруживают аденому гипофиза. Макроаденомы встречаются в 10% случаев, остальные представлены микроаденомами гипофиза, которые визуализируются только с помощью компьютерной томографии или хирургической диагностической аденомэктомии (у небольшой части пациентов опухоль не обнаруживается — гистологическое исследование обнаруживает только гиперплазию базофильных клеток гипофиза). В настоящее время окончательно не доказано являются ли аденомы гипофиза при болезни Иценко — Кушинга первичным поражением аденогипофиза или их развитие связано с расстройствами вышележащих отделов ЦНС[2].
Основывается на клинических проявлениях и результатах исследования функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы. Характерно извращение суточного ритма секреции кртизола (в норме в среднем 20 мг, при болезни возрастает до 60—100 мг) и АКТГ с повышением их продукции в ночное время[1].
Проводится с синдромом Кушинга (кортикостерома или кортикобластома), гипоталамическим синдромом и юношеским диспитуитаризмом(гипоталамическим синдромом юношеского периода), гиперкортизолемией, экзогенным ожирением, адреногенитальным синдромом[1]:
Не выявляется патологии гипофиза, угнетена секреция АКТГ, определяются новообразования в проекции надпочечника, при сканировании — повышенное накопление радиофарм препарата в надпочечнике.
Зависит от длительности, тяжести проявлений заболевания и возраста пациента[1]:
В случае полного регресса симптомов заболевания труюоспособность можно сохранить. При тотальной адреналэктомии трудоспособность утрачивается[1].
wreferat.baza-referat.ru
Реферат на тему:
Синдро́м Ко́нна (альдостерома, перви́чный ги́перальдостерони́зм, Conns Syndrome) — собирательное понятие первичный гиперальдостеронизм объединяет ряд близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников[1]. Заболевание, связано с опухолью или гиперплазией клубочковой зоны коркового вещества надпочечников. Наряду со стойким повышением артериального давления при этом синдроме наблюдается уменьшение содержания в плазме калия (гипокалиемия), плазменной активности ренина, увеличение содержания натрия в плазме, повышение натрий-калиевого коэффициента.
Синдром первичного гиперальдостеронизма описан Джером Конн (1955) как альдостеронпродуцирующая аденома коры надпочечников (альдостерома), удаление которой привело к полному выздоровлению пациентки[1].
Альдостерома — альдостеронсекретирующая аденома надпочечников. Автономная гиперсекреция альдостерона — гормона клубочковой зоны надпочечников, обладающего минералокортикоидными свойствами, тогда как при вторичном гиперальдостеронизме усиление секреции альдостерона обусловлено вненадпочечниковыми факторами (повышением активности ренина плазмы крови и другими)[2].
Варианты морфологических изменений при низкорениновом гиперальдостеронизме[3]:
Повышенная продукция альдостерона приводит к усилению реабсорбции натрия в канальцах почек и увеличению выделения калия и водородных ионов с мочой. Обеднение организма калием является причиной мышечной слабости, парестезий, преходящих мышечных параличей, а также почечных симптомов (полиурия, полидипсия, никтурия и других)[3].
Известные формы первичного гиперальдостеронизма — автономной гиперсекреции альдостерона надпочечниками[2]:
Альдостеромы — небольшие опухоли (обычно размером до 1 см). В левом надпочечнике они локализуются в 2 раза чаще, чем в правом[2].
Отмечается повышение экскреции альдостерона и калия с мочой, полиурия с низкой относительной плотностью мочи. Положительная проба с альдактоном позволяет заподозрить наличие первичного гиперальдостеронизма. На фоне изменений электролитного обмена (гипокалиемия, гиперхлоремический алкалоз) у пациентов отмечаются нейромышечные нарушения (нарастающая мышечная слабость, миоплегия, иногда судороги, положительные симптомы Труссо и Хвостека, парестезии), развивается калиепеническая нефропатия. Отёки для данного заболевания не характе́рны.
Различают[3]:
Распознаванию заболевания способствуют также оксисупраренография, томография, сканирование и другие диагностические методы, позволяющие определить локализацию и величину опухоли надпочечников.
Дополнительные сведения: Ретинопатия
Кардиоваскулярные нарушения (кардиомиопатия, брадикардия, артериальная гипертензия и выраженная гипокалиемия) могут стать причиной гипокалиемического криза (гипокалиемического паралича сердца). Криз характеризуется резкой головной болью, тошнотой, рвотой, резкой мышечной слабостью, поверхностным дыханием, снижением или потерей зрения. В результате криза может развиться острое нарушение мозгового кровообращения, острая левожелудочковая и острая коронарная недостаточность, а в ряде случаев — вялый паралич или приступ тетании[3].
Ретинопатия с кровоизлияниями, дегенеративными изменениями и отёком сетчатки, отёком соска зрительного нерва может привести к полной потере зрения. Развивается при стойком значительном повышении артериального давления[3].
Эктопическая продукция альдостерона ассоциирована с клиническими синдромами, обусловленными локализацией опухолевого процесса[3].
Дифференциальная диагностика альдостеромы и идиопатического первичного гиперальдостеронизма проводится для выяснения причины гиперальдостеронизма перед выбором дальнейшей лечебной тактики: основной метод лечения альдостеромы — хирургическое вмешательство. Напротив, большинству пациентов с идиопатическим первичным гиперальдостеронизмом показано медикаментозное лечение (консервативная терапия) — пациенты в этом случае плохо переносят оперативное вмешательство[2].
Для дифференциальной диагностики используются[2]:
Лучший способ лечения — удаление поражённого надпочечника. Перед оперативным вмешательством восполняют содержание калия в организме — добавляют калий в пищу либо проводят курс лечения конкурентным блокатором рецепторов минералокортикоидов — спиронолактоном (верошпироном) в течение 2—3 недель[2].
При своевременной диагностике и грамотной терапии — благоприятный[3].
wreferat.baza-referat.ru
Реферат на тему:
Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера. Этиология заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч.Фордом в 1959 г.
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
Кариотип 45,(X0)=70% / 46,(XX)=30% — мозаичная форма синдрома Тернера.
При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.
Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.
Лимфедема стоп.
При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.
Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
wreferat.baza-referat.ru
ОпубликоватьРеферат на тему:
Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)[1][2][3]. Следует отличать от триады Карни[4].
Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса[5].
Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.
Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта[2]. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности[6] и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Миксомы сердца следует дифференциировать от[6]:
Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки[6]. При неэффективности проводят лучевую терапию[3].
Категории: Синдромы по алфавиту, Наследственные болезни.
Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.wreferat.baza-referat.ru
Реферат на тему:
Синдро́м Пархо́на (синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона, синдром неадекватной продукции вазопрессина, СНПВ, синдром гиперсекреции АДГ, гипергидропексический синдром, несахарный антидиабет) — гиперфункция гипоталамуса и задней доли гипофиза с повышенной продукцией вазопрессина[1]. Эта редкая патология названа по имени автора, выделившего в 1938 году симптомокомплекс, обусловленный избыточной секрецией вазопрессина (АДГ), при снижении онкотического и осмотического давления плазмы крови, при наличии гипонатриемии. В западной литературе синдром неадекватной продукции вазопрессина был детально описан в 1957 году В. Швартцем и Ф. Бартером[2].
Избыточная продукция вазопрессина (АДГ) может быть адекватной (возникать в результате физиологической реакции задней доли гипофиза в ответ на соответствующие стимулы) и неадекватной. Адекватная гиперсекреция вазопрессина (в ответ на кровопотерю, приём диуретиков, гиповолемию, гипотензию и так далее) самостоятельного клинического значения не имеет и направлена на сохранение водно-солевого гомеостаза при его нарушениях[3].
Синдром Пархона (несахарный антидиабет) характеризуется гипонатриемией, гиперосмолярностью плазмы крови и выведением достаточно концентрированной мочи (осмолярность мочи обычно превышает 300 мОсм/кг). Синдром может быть обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией АДГ (не зависящей от осмотических и неосмотических стимулов) или усилением действия АДГ на клетки дистальных отделов нефрона. Повышенный уровень АДГ отмечен у 95% пациентов с гипонатриемией[4] (самая частая причина гипонатриемии).
Синдром неадекватной продукции вазопрессина может быть обусловлен патологией нейрогипофиза или быть эктопическим[3].
Причины, способствующие развитию синдрома Пархона[4]:
Гипонатриемия при синдроме гиперсекреции АДГ обусловлена увеличением объёма внеклеточной жидкости и сильно зависит от потребления воды — при нормальном или пониженном потреблении жидкости даже весьма интенсивная секреция вазопрессина не приводит к гипонатриемии. С другой стороны, повышенное потребление жидкости на фоне самого незначительного нарушения механизма регуляции секреции вазопрессина или механизма регуляции концентрирования мочи может вызвать синдром неадекватной секреции АДГ. У большинства пациентов постоянно секретируются АДГ или АДГ-подобные пептиды, несмотря на гипоосмолярность внеклеточной жидкости[4].
Постоянная секреция АДГ или повышение чувствительности клеток почек к действию АДГ вызывают задержку потребляемой жидкости, гипонатриемию и некоторое увеличение объёма внеклеточной жидкости, приводящее к торможению абсорбции натрия в проксимальных почечных канальцах и к натрийурезу. Кроме того, увеличение ОЦК стимулирует секрецию предсердного натрийуретического гормона, который также способствует натрийурезу. В случае выраженной гипонатриемии может выделяться максимально разведённая моча. Усиливается экскреция мочевой кислоты — развивается гипоурикемия, часто наблюдаемая при синдроме гиперсекреции АДГ[4].
Характеризуется гипонатриемией, гипоосмолярностью плазмы крови и выведением достаточно концентрированной мочи (осмолярность мочи > 300 мОсм/кг). Ведущими являются симптомы водной интоксикации, степень выраженности которых зависит от степени и скорости развития гипонатриемии и гипергидратации. Концентрация АДГ в плазме крови превышает уровень, в норме соответствующий измеренной осмоляльности плазмы. Функция надпочечников и щитовидной железы не нарушена, часто выявляется гипоурикемия[1].
Пациенты предъявляют жалобы на скудное мочевыделение на фоне обычного питьевого режима и увеличение массы тела. При этом периферические отёки, как правило, отсутствуют либо незначительны в связи с потерей натрия. Значительное снижение концентрации натрия в плазме крови (до 125 ммоль/л и ниже) приводит к развитию симптомов водной интоксикации: вялость, головная боль, анорексия, тошнота, рвота, депрессивное состояние, нарушение сна или сонливость, мышечная слабость, спазмы мышц, судороги. Дальнейшее снижение концентрации натрия (ниже 120 ммоль/л) и осмолярности плазмы ниже 250 мОсмоль/л ведёт к спутанности сознания, дезориентации, психозам, сомноленции, судорогам, снижению температуры тела, потере сознания, коме — перечисленные симптомы свидетельствуют в пользу развившегося отёка мозга. Степень гипонатриемии не всегда коррелирует с клинической симптоматикой — тяжесть состояния в большой степени зависит от скорости и интенсивности нарастания гипоосмолярности в церебральной жидкости[2].
Основывается на клинической симптоматике (олигурия с высоким удельным весом мочи, увеличение массы тела, отсутствие жажды, наличие симптомов интоксикации) и выявлении у пациента гипонатриемии (ниже 130 ммоль/л) и гипоосмолярности плазмы (ниже 275 мОсмоль/л), при этом осмолярность мочи превышает осмолярность плазмы крови. Тем не менее, следует исключить причины, способные вызывать подобные биохимические нарушения (приём диуретиков, длительная рвота и диарея, тяжёлые ожоги, острый панкреатит, сердечно-сосудистая недостаточность, нефротический синдром, цирроз печени). Определение уровня вазопрессина в плазме крови самостоятельной диагностической ценности не имеет — гораздо доступнее и информативнее проведение пробы с водной нагрузкой (приём в течение 20—30 минут воды из расчёта 20 мл/кг массы тела). В норме пациент, находящийся в положении лёжа, за 4—5 часов выделяет до 80% объёма выпитой жидкости, а при синдроме Пархона выделяется не более 40% выпитого объёма[2]. Функция надпочечников и щитовидной железы не нарушена, часто определяется гипоурикемия[4].
Диагноз синдрома Пархона верифицируется наличием гипонатриемии на фоне выделения мочи с низким удельным весом. При этом следует исключить патологию[4]:
Основой терапии синдрома является курация основного заболевания, осложнившегося развитием синдрома Пархона[2].
Различают острую гипонатриемию (или обострение хронической) и бессимптомную хроническую гипонатриемию. Цель лечения — нормализация осмоляльности плазмы и устранение гипергидратации. Лечебная тактика зависит от скорости нарастания гипонатриемии (острая или хроническая), концентрации натрия в плазме крови и состояния пациента[4].
wreferat.baza-referat.ru
