Плоскоклеточный рак кожи при пигментной ксеродерме. Реферат пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма - причины, симптомы, диагностика и лечение

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

www.krasotaimedicina.ru

Ксеродерма пигментная :: МЕДИЦИНСКИЙ ПОРТАЛ

Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) — наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо - и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п. известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК. В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту.

В клинической картине заболевания независимо от генотипа выделяют три стадии. Первая стадия проявляется обычно на 2—3-м году жизни (редко позже) в весенне-летний период, после пребывания на солнце. Отмечается стойкая воспалительная реакция кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья). Она характеризуется эритемой, шелушением кожи с последующим развитием неравномерной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек. Каждое последующее пребывание на солнце усиливает эти процессы. Через несколько лет отчетливо выявляется вторая стадия, при которой участки атрофии кожи различных очертаний и величины, телеангиэктазии в сочетании с неравномерной пигментацией кожи придают ей пестрый вид (пойкилодермия), напоминающий клиническую картину хронического радиационного дерматита. На отдельных участках кожи могут образовываться бородавчатые разрастания, трещины, корки, изъязвления, происходит экзематизация. Атрофические изменения кожи лица сопровождаются истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), выворотом век, блефаритом, изъязвлением слизистой оболочки век, выпадением ресниц и нарушением их роста, помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью. В третьей стадии болезни, которая развивается обычно в юношеском возрасте, иногда значительно раньше, в очагах поражения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы). Особенно выражена тенденция к малигнизации с метастазированием во внутренние органы бородавчатых очагов поражения. В результате этого 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне). При этой форме ксеродерма пигментная выражены нарушения со стороны ц. н. с., недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Кроме того, характерны задержка роста, полового развития, наблюдается потеря слуха, нарушение порфиринового обмена.

Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией). В начальном периоде заболевание дифференцируют с фотодерматозами, пойкилодермией.

Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом. Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин), которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.). При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре.

Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана. В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога. Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.

med.rufut.ru

"Плоскоклеточный рак кожи при пигментной ксеродерме"

Выдержка из работы

© АЛЬБАНОВА В.И., 2014УДК 616. 5−003. 829−039. 38:616. 5−006. 61]-08Плоскоклеточный рак кожи при пигментной ксеродермеАльбанова В. И.Кафедра кожных и венерических болезней (зав. — проф. О.Ю. Олисова) лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России, 119 991, МоскваПлоскоклеточныш рак кожи у больных пигментной ксеродермой отличается ранним началом, агрессивным течением и быстрът метастазированием. Возможно предотвращение развития злокачественных опухолей при ранней постановке диагноза и строгом ограничении светового воздействия на кожу. Представлено описание клинического наблюдения ребенка 8 лет с множественными опухолями на лице с разрушением подлежащих костной и хрящевой тканей и метастазами в регионарные лимфатические узлы. Первая опухоль возникла в 4 года, распространение с 5 лет. Проведенное хирургическое лечение, близкофокусная рентгенотерапия, роаккутан, циклофосфан не быгли эффективны.Ключевые слова: пигментная ксеродерма- плоскоклеточный рак кожи- лечение- профилактика.SQUAMOUS-CELL CANCER OF THE SKIN IN PIGMENTED XERODERMA Albanova V.I.I.M. Setchenov First Moscow State Medical University, 119 991, Moscow, RussiaSquamous-cell carcinoma of the skin in patients with pigmented xeroderma is characterized by early onset, aggressive course, and rapid metastatic growth. The development of malignant tumors can be prevented by early diagnosis and stringent limitation ofphotoexposure of the skin. A clinical case is presented: an 8-year-old child with multiple tumors on the face with destruction of the sublying bone and cartilage tissues and metastases in the regional lymph nodes. The first tumor emerged at the age of 4 years, dissemination started at 5. Surgery, close-focus X-ray therapy, roaccutan, and cyclophosphamide were ineffective.Key words: pigmented xeroderma- squamous-cell carcinoma of the skin- therapy- prevention.Среди всех злокачественных опухолей рак кожи составляет около 10%. Страдают преимущественно лица пожилого возраста. Среди причин, вызывающих злокачественные опухоли кожи, на первом месте стоит избыточное ультрафиолетовое облучение (УФО). Это доказывает тот факт, что почти 90% случаев рака кожи развивается на открытых участках тела (лицо, шея), которые наиболее часто подвергаются облучению [1]. В ситуациях, когда репаратив-ная система кожи дефектна и не может восстанавливать поврежденную УФ-излучением ДНК клеток эпидермиса, опухоли возникают значительно раньше, в детском возрасте. Классическим примером является пигментная ксеродерма (ПК) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием или малой активностью ферментов, обеспечивающих репарацию ДНК при ее повреждении УФ-излучением. Большая часть случаев — результат мутаций в генах ХРС, ERCC2 и РОЬН [2]. При недостаточной защите от УФ-лучей в структуре ДНК происходят повреждения чаще всего в виде создания тиминовых диме-ров. В нормальной коже происходит эксцизионная репарация нуклеотидов — повреждения распознают-Сведения об авторе:Альбанова Вера Игоревна, доктор мед. наук, профессор (albanova@rambler. ru).Corresponding author:Albanova Vera, MD, PhD, DSc, prof. (albanova@rambler. ru).ся, далее происходит инцизия (надрезание) участка цепи ДНК с обеих сторон от повреждения, затем эксцизия (вырезание) поврежденного участка. Образующаяся в молекуле репарируемой ДНК одноце-почечная брешь далее заполняется с помощью ДНК-полимеразы и в завершение разрыв ДНК сшивается. В этом процессе принимают участие не менее 7 различных ферментов. При П К репарации поврежденного участка не происходит. Со временем поврежденных УФ-лучами участков ДНК становится все больше, что приводит к развитию опухолей. Считается, что для злокачественного перерождения клетки необходимо 5−10 мутаций в ДНК в ключевых генах (p53, pRb, mdm2, ras и др.) [3]. Опухоли при ПК развиваются в среднем в восьмилетнем возрасте, что примерно на 50 лет раньше, чем в популяции [4]. Среди опухолей кожи наиболее часто встречается плоскоклеточный рак, но возможно развитие базально-клеточного рака и меланомы. Опубликованы случаи сочетания всех трех типов опухолей у больных ПК [5, 6].Приводим клиническое наблюдение раннего развития множественных опухолей кожи у ребенка, страдающего ПК.Мальчик Т., 8 лет, жалобы на постоянную головную боль, боль в правом ухе, снижение слуха на правое ухо, слабость, усталость. Больной проживает в Средней Азии. Ребенок от второй нормально протекавшей беременности, роды в срок, самостоятельные. В семье больных ПК нет, родители ребенка не связаны кровным родством. При рождении масса тела 2900 г, рост 50 см. Ранний неонатальный анамнез без особен-ностей. С 6-месячного возраста замечена светобоязнь, с 1,5 лет появились множественные пигментные пятна типа веснушек на лице, волосистой части головы, верхней части туловища, плечах, предплечьях и кистях. Рекомендовано избегать солнечного облучения, применять солнцезащитные средства. В возрасте 4 лет впервые появилась опухоль на правом веке, произведено хирургическое удаление опухоли. Гистологическое заключение: плоскоклеточный рак. Через несколько месяцев после хирургического лечения на лице появилось несколько опухолевидных разрастаний. Ребенок неоднократно находился на стационарном лечении с диагнозом пигментной ксеродер-мы. Проводилось лечение аевитом, проспидиновой мазью без эффекта. В возрасте 5 и 7 лет (2011 и 2013 гг.) отдельные опухоли хирургически удаляли, гистологически каждый раз диагностирован плоскоклеточный ороговевающий рак. В 7-летнем возрасте проведено лечение роаккутаном в дозе 25 мг/сут, циклофосфаном внутримышечно (в/м) в суточной дозе 150 мг, наружно применяли примочки с раствором этакридина лакта-та, фукорцин, акридерм гента без положительной динамики.26. 06. 13 взяли биопсию кожи из области опухоли на левой половине лица. Гистологическое заключение — плоскоклеточный ороговевающий рак кожи. С 22. 12. 13 по 03. 01. 14 проводили рентгенотерапию на близкофокусном аппарате в СОД 30 Гр, констатирован лизис опухолевых образований. С 12. 02. 13 по03. 03. 14 повторный курс в СОД 35 Гр. В августе 2014 г. ребенок был обследован в ФГБУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. Проведено наружное лечение: промывание язв раствором ми-рамистина, асептические повязки с мазями левомеколь, бета-дин, атравматические раневые покрытия бранолинд, атрауман с серебром.Перенесенные заболевания: в возрасте 6 лет мальчик был сбит машиной, получил черепно-мозговую травму, после чего развились посттравматическая энцефалопатия и посттравматический рубцо-вый выворот нижних век с обеих сторон, также проводили лечение цитомегаловирусной инфекции циклофероном в дозе 1,3 мг подкожно (п/к).Результаты обследования: УЗИ лимфатических узлов шеи от 31. 07. 14: справа и слева определяются множественные лимфатические узлы- справа подчелюстные с максимальным размером 17*9мм, переднешейные — 8,5*4мм, заднешейные- 11×4мм, слева подчелюстные — 12×9 мм, переднешейные (единичные) — 6×2 мм, заднешейные — 10,5×3,5 мм. Подкожно визуализируются множественные венозные коллатерали.КТ головы и головного мозга от 04. 08. 14 — объемные мяг-котканные образования лица с множественной деструкцией прилежащих костных структур. Уменьшение размеров барабанных полостей с обеих сторон. Дополнительный мягкотканный компонент в просвете правого слухового прохода. Патологическое содержимое в единичных ячейках правого сосцевидного отростка. Лимфаденопатия шеи. МРТ головы от 06. 08. 14. -образование в мягких тканях головы справа с признаками распространения в область правой крылонебной ямки, латеральные отделы правой глазницы, через латеральную стенку в полость правой гайморовой пазухи. МРТ мягких тканей шеи от 07. 08. 14 — в мягких тканях латеральных отделов шеи и околоушных областей множественные мягкотканные образования округлой и неправильно-округлой формы, достаточно интенсивно накапливающие контрастное вещество- справа размером максимально до 2×1,5×1,1 см, слева диаметром до 1−1,2 см — вероятнее всего, лимфатические узлы.Консультация ЛОР от 14. 08. 2014: форма носа рубцово изменена, на коже носа язва с участком некроза- рот практически не открывает из-за болевого синдрома, слизистая оболочка полости рта, язык, твердое небо не изменены- деформация правой ушной раковины с зоной некроза, выраженная болезненность при пальпации. Заключение: постлучевой перихондрит правой ушной раковины. Деформация наружного носа из-за пост-лучевого хондроперихондрита, состояние после лучевой терапии в СОД 65 Гр.Рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции от 31. 07. 14: без очагово-инфильтративной патологии.Консультация хирурга от 04. 08. 14: системы костно-мышеч-ная, дыхательная, пищеварительная, мочевыделительная, кровообращения без особенностей.Гистологическое описание материала 2368/13 от 04. 08. 14: в доставленном материале фрагмент ткани, покрытый многослойным плоским эпителием с выраженной дисплазией. Вглубь подлежащей ткани от эпителия тянутся тяжи крупных клеток, в которых отмечается яркая ядерная атипия и высокая митотическая активность (преимущественно за счет патологических фигур митозов). Описанные клетки также расположены мелкими скоплениями в толще ткани или тонкими цепочками. Микроокружение формирует элементы воспалительного ряда и небольшое количество гистиоцитов. Визуализируются многочисленные так называемые роговые жемчужины. Проведено иммуногисто-химическое исследование с СК34РЕ12, СК5/6, р53, (6, 11, 16, 18), EGFR, Кь67. Патологические элементы экспрессируют СК34РЕ12, СК5/6, р53. Пролиферативная активность по Ю-67 — 100%. Реакции с остальными антителами негативны. Заключение: плоскоклеточная ороговевающая карцинома.Консультация офтальмолога от 14. 08. 2014:з OD 0,08, ^ OS — оценить не удалось (синехия). В наружном отделе подглазничной области OD объемное образование. Глазная щель резко сужена за счет деформации век. OS — рубцовая деформация век, корнеоконъюнктивальная синехия, полностью закрывающая зрачок. Заключение: образование орбиты OD, деформация век, корнеоконъюнктивальная синехия OS.После обследования предложена паллиативная терапия.Локальный статус. Кожа смуглая, волосы темные, фототип Ш-1У Множественные темно- и светло-коричневые пятна разного размера (до 3−5 мм), расположенные на волосистой части головы, шее, верхней части туловища, руках (плечи, предплечья, тыл кистей) (см. рисунок, а, б) и ногах (голени, тыл стоп). На задней поверхности шеи темные пятна чередуются со светлыми, имеются участки гиперкератоза и атрофии кожи (см. рисунок, в). На голове кожа атрофичная- диффузное разрежение волос, отсутствие роста волос в теменной и правой височной областях (см. рисунок, г).Кожа лица отечна, особенно вокруг глаз (см. рису-нок, д). На щеках, подбородке, лбу множественные пигментные пятна округлой и овальной формы разного размера, участки гиперкератоза и желтовато-коричневые корочки. Кожа спинки носа и за правым ухом атрофичная, сухая, лишена пигмента. В правой височной области и на щеке округлая опухоль диаметром 6−7 см с глубокой язвой размером 3x2x2 см в центре, на дне язвы вялые грануляции и участки некроза, небольшое количество гнойного отделяемого, по краям разрастания опухолевой ткани в виде легко кровоточащего плотного валика, покрытого желтоватой корочкой (см. рисунок, е). На лбу справа экзо-фитная опухоль размером 2x1x1 см с неровной бугристой поверхностью, частично покрытая желто-коричневой корочкой. Сходное образование размером 2x1x1 см имеется в левой лоб-но-височной области (см. рисунок, ж). На правом нижнем веке с переходом на щеку бугристая дольчатая опухоль плотноэла-стической консистенции с частично изъязвленной и покрытой толстой кровянистой коркой поверхностью размером 3x1x1 см. Часть поверхности опухоли мацерирована из-за постоянного слезотечения (см. рисунок, д). Правая ушная раковина деформирована, ее внутренняя поверхность изъязвлена и покрыта корочкой (см. рисунок, з). На нижней губе округлое плотное папилломатозное опухолевидное образование, покрытое желтоватой корочкой размером 0,8 см (см. рисунок, д).Таким образом, у ребенка имеются типичные кожные проявления ПК в виде гиперпигментированных пятен, пой-килодермии, атрофии на открытых участках кожи. Множественные злокачественные экзо- и эндофитные опухоли с изъязвлением, прорастанием в подлежащие ткани с разрушением костных структур на лице. Метастазы опухолей в регионарныеБольной Т. Пигментная ксеродерма.а — кожа смуглая, множественные темно- и светло-коричневые пятна разного размера на предплечьях- б — мелкие гиперпигментированные пятна на тыле кистей- в — чередование темных и светлых пятен, участки гиперкератоза и атрофии кожи на задней поверности шеи- г — диффузное разрежение волос, отсутствие роста волос в теменной области волосистой части головы- д — кожа лица отечна, множественные мелкие пигментные пятна, участки гиперкератоза и желтовато-коричневые корочки- кожа спинки носа атрофична, лишена пигмента- на нижнем веке бугристая дольчатая опухоль с частично изъязвленной и покрытой толстой кровянистой коркой поверхностью, часть ее мацерирована из-за постоянного слезотечения- нос деформирован- на нижней губе папилломатозное образование, покрытое желтоватой корочкой- е — округлая опухоль с глубокой язвой в центре, на дне язвы вялые грануляции, небольшое количество гнойного отделяемого, по краям разрастания опухолевой ткани в виде плотного валика, покрытого желтоватой корочкой- ж — в левой лобно-височной области экзофитная опухоль с бугристой поверхностью, частично покрытая желто-коричневой корочкой- з — правая ушная раковина деформирована, ее внутренняя поверхность изъязвлена и покрыта корочкой. За ухом участок рубцовой атрофии кожи, лишенный пигмента.лимфатические узлы. Побочное действие лучевой терапии в виде атрофии кожи, отсутствия роста волос, разрушения хрящевой ткани носа и ушной раковины.ОбсуждениеПК — редкое, тяжелое, опасное для жизни генетическое заболевание. К настоящему времени известно 8 форм ПК (группы комплементации) — от XP-A до XP-G и XP variant (XP-V), каждая из которых соответствует одному из 8 дефектных генов, из них 7 ответственны за синтез белков, обеспечивающих процесс эксцизионной репарации нуклеотидов, а один — за синтез ДНК-полимеразы п, вовлеченной в репликацию ДНК [2, 7]. ПК характеризуется высокой чувствительностью к солнечному свету, пигментными высыпаниями типа лентиго на открытых участках кожи, пойкилодермией и высоким риском возникновения злокачественных опухолей кожи. У части пациентов наблюдается неврологическая симптоматика. В равной мере заболевают женщины и мужчины, люди разных рас в разных странах.Первым признаком заболевания в 60% случаев ПК бывает высокая чувствительность к солнечному свету [8]. В возрасте нескольких недель у ребенка появляется эритема лица, похожая на солнечный ожог, но проходит она очень долго — до 2−3 нед. У таких детей даже при минимальном облучении солнцем могут возникнуть пузыри на фоне эритемы (ожог 2-й степени). При отсутствии анамнестических данных о наличии в семье ПК заподозрить заболевание очень трудно. В 40% случаев никаких признаков фоточувствительности нет. Диагноз становится очевидным значительно позже, ближе к 1−2-летнему возрасту, когда появляются гиперпигментирован-ные пятна типа веснушек на облучаемых солнцем участках кожи. Часто одновременно обнаруживают светобоязнь, кератоконъюнктивит, блефарит, что облегчает постановку диагноза. Поражение глаз со временем становится более серьезным — кератит, помутнение роговицы, ее васкуляризация, злокачественные опухоли [9]. У 20% больных с 2 лет и старше развивается неврологическая симптоматика (прогрессирующая глухота, атаксия, гипо- и арефлексия, нарушения зрения) и дефицит интеллекта [10].Со временем среди гиперпигментированных пятен появляются гипопигментированные, кожа постепенно становится сухой, грубой и атрофичной. Характерны атрофия и гипопигментация кожи спинки носа и отсутствие пигментных пятен под подбородком. Появление множественных гиперкератотиче-ских и бородавчатых образований на коже рассматривается как предраковое состояние. В раннем возрасте возникают разные злокачественные образования на пораженных участках кожи — базально-клеточный и плоскоклеточный рак, меланома. Злокачественные эпителиальные опухоли кожи (базально- и плоскоклеточный рак) возникают у больных ПК до 20 лет в 10 000 раз чаще, меланомы — в 2000 раз, чем у здоровых людей той же возрастной группы [8, 10]. Возможно появление предраковых состояний и опухолей на слизистой оболочке полости рта (лейкоплакия, актинический хейлит, рак кончика языка игуб). Высока вероятность возникновения опухолей внутренних органов, центральной нервной системы. Более раннее развитие опухолей бывает у детей, не проявлявших повышенной чувствительности к свету на первом году жизни, и, возможно, из-за этого запоздалой защитой от воздействия солнечных лучей. Несмотря на раннее появление опухолей около 45% больных доживают до 40-летнего возраста [8].Методов лечения заболевания не разработано, поэтому основное внимание отводится мерам, направленным на снижение риска повреждения ДНК УФ-лучами и развития опухолей. Первоочередные задачи — строгая и полная изоляция больного от УФ-облучения. Защитные меры включают покрытие стекол в автомобиле и в помещениях, где проживает больной, пленкой, не пропускающей солнечных лучей, исключение галогеновых и энергосберегающих ламп, ламп дневного света. На улицу можно выходить только поздно вечером и ночью. При выходе в дневное время кожу защищают одеждой из плотного материала или специальной ткани, а открытые участки смазывают солнцезащитными средствами с высоким 8РБ, надевают темные очки. Поскольку больные должны вести жизнь в темноте, обязательно назначение витамина Б, который в нормальной коже вырабатывается под воздействием солнечного света.Описанный больной проживает в богатой солнечными днями стране. К сожалению, данные матери рекомендации по защите от солнца не были строгими. Ребенок вел нормальную, обычную для детей своего возраста жизнь. Защита от УФ-лучей сводилась только к нанесению солнцезащитных кремов. Ранняя манифестация клинических признаков в виде светобоязни не насторожила педиатра. Диагноз П К был поставлен после появления типичных пигментных пятен на втором году жизни, но и тогда строгих мер защиты от инсоляции не было принято. Несмотря на то, что у больного диагноз не вызывал никакого сомнения, госпитализировали его в обычную хорошо освещенную палату, осматривали при дневном свете, одежда не была закрытой, темных очков постоянно больной не носил. В описанном случае первая опухоль появилась очень рано (в 4 года), что закономерно, учитывая слабость превентивных мер.Даже после хирургического удаления первой опухоли и гистологического подтверждения ее злокачественного характера никаких серьезных мер, исключающих инсоляцию, предпринято не было. Возникшие множественные опухолевые очаги не уменьшались, несмотря на проведенное лучевое лечение, химиотерапию, применение системных ретиноидов. Ко времени осмотра опухолевые очаги прорастали мягкие ткани, разрушили часть лицевого скелета, неузнаваемо изменив лицо мальчика. Опухоли метастазировали в регионарные лимфатические узлы. Онкологами констатирована возможность только паллиативной терапии.Как правило, опухоли, локализующиеся на открытых участках кожи, протекают менее агрессивно, чем на закрытых [11]. Но опухоли при ПК отличаются быстрым ростом и ранним метастазированием, поэтому очень важно их раннее распознавание и удаление.Назначение изотретиноина в некоторых случаях предотвращает развитие рака кожи [12]. Поскольку эффективного лечения ПК не существует, превентивные мероприятия и налаженное диспансерное наблюдение приобретают первостепенное значение. Если диагноз поставлен в первые месяцы жизни, превентивные меры могут предотвратить развитие опухолей. Ко времени развития полной клинической картины заболевания вредное воздействие УФ-лучей становится непоправимым и значительно утяжеляет прогноз. В наблюдении необходим мультидисципли-нарный подход. Регулярное (не менее 1 раза в квартал) наблюдение дерматолога проводится с целью контроля за строгим соблюдением мер защиты от УФО, а также своевременного выявления и удаления предраковых образований на коже и опухолей. Пациенты должны избегать табачного дыма и других окружающих канцерогенных воздействий. К ним относятся все другие виды облучения (ионизирующее, рентгеновское, гамма) — афлатоксины — микотоксины, выделяемые некоторыми видами аспергилл (часто содержащихся в арахисе, кукурузе, семенах тыквы, залежалых сборах трав, а также в молоке животных, употребляющих зараженный корм), устойчивы к тепловой обработке- химические вещества (асбест, продукты нефтепереработки, топливо, растворители, диоксины, нитраты, нитриты, пероксиды и др.). Необходимы регулярные осмотры у офтальмолога. Назначают ношение темных очков с боковыми щитками- препараты типа искусственной слезы (глазные капли «искусственная слеза», гипромеллоза) — глюкокор-тикостероиды (глазные капли дексаметазон, макси-декс, дексапос, офтан-дексаметазон), успокаивающие капли и мази на ночь (корнерегель, систейн, хило-макс-комод, офтагель и др.). Наблюдение невролога необходимо для раннего выявления и коррекции неврологических нарушений. Замкнутый образ жизни, отсутствие общения со сверстниками, невозможность посещения детских учреждений и школы, свободного выбора профессиональной деятельности имеют серьезные психосоциальные последствия, поэтому желательна и необходима помощь психолога [13].Диагноз П К ставят на основании клинической картины, но его целесообразно дополнять молеку-лярно-генетическими и функциональными исследованиями для более полной информации о генетическом дефекте (определение группы комплементации, типа и локализации мутации внутри гена), что в дальнейшем может быть использовано в определении течения заболевания и индивидуализированном терапевтическом подходе [14].Летальность в результате развития злокачественных опухолей при ПК остается высокой даже при их своевременном выявлении. Надежды возлагаются на местное применение ферментов репарации ДНК — бактериофаг-Т4-эндонуклеазы (Bacteriophage T4 endonuclease) и фотолиазы (Photolyase).Особенность данного случая состоит в отсутствие каких-либо серьезных протективных мер, несмотря на своевременную постановку диагноза, раннее развитие и тяжелое течение опухолевого процесса, множественность опухолей, их быстрыйрост и метастазирование. Очевидно и семья, и врачи опасность содержания ребенка на свету без должной защиты была недооценили.Ранняя постановка диагноза и строгое соблюдение правил защиты от солнечного света и других источников излучения предотвращают развитие опухолей и способны продлить жизнь больного, но защита должна быть пожизненной.ЛИТЕРАТУРА [REFERENCES]1. Литвиненко В. М. Рак кожи — причины возникновения, классификация, способы лечения и профилактики. Наука, техника и образование. 2014- 1: 115−9.[Litvinenko V.M. Skin cancer — causes of, classification, methods of treatment and prevention. Nauka, tehnika i obrazovanie. 2014- 1: 115−9]. (in Russian)2. Mareddy S., Reddy J., Babu S., Balan P. Xeroderma pigmentosum: man deprived of his right to light. Sci. World J. 2013- 2013: 534 752. doi: 10. 1155/2013/534 752. eCollection 2013.3. Дворников А. С., Рыбко В. А., Ковалева О. В., Книжник А. В., Архипова К. А., Каинов Я. А. и др. К вопросу о патогенезе и ранней диагностике паранеопластических процессов в дерматологии. ВестникРГМУ. 2007- 6: 50−4.[Dvornikov A.S., Rybko V.A., Kovaleva O.V., Knizhnik A.V., Arkhipova K.A., Kainov Ya.A., et al. To the question of the pathogenesis and early diagnosis of paraneoplastic processes in dermatology. VestnikRGMU. 2007- 6: 50−4]. (in Russian)4. Kraemer K.H., Lee M.M., Andrews A.D., Lambert W.C. The role of sunlight and DNA repair in melanoma and nonmelanoma skin cancer: the xeroderma pigmentosum paradigm. Arch. Dermatol. 1994- 130(8): 1018−21.5. Grampurohit V.U., Dinesh U.S., Rao R. Multiple cutaneous malignancies in a patient of xeroderma pigmentosum. J. Canceer Res. Ther. 2011- 7(2): 205−7. doi: 10. 4103/0973−1482. 82 932.6. Mohanty P., Mohanty L., Devi B.P. Multiple cutaneous malignancies in xeroderma pigmentosum. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2001- 67(2): 96−7.7. Masutani C., Kusumoto R., Yamada A., Dohmae N., Yokoi M., Yuasa M., et al. The XPV (xeroderma pigmentosum variant) gene encodes human DNA polymerase eta. Nature. 1999- 399(6737): 700−4.8. Bradford P.T., Goldstein A.M., Tamura D., Khan S.G., Ueda T., Boyle J., et al. Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: long term follow-up characterises the role of DNA repair. J. Med. Genet. 2011- 48(3): 168−76. doi: 10. 1136/ jmg. 2010. 83 022.9. Ramkumar H.L., Brooks B.P., Cao X., Tamura D., Digiovanna J.J., Kraemer K.H., Chan C.C. Ophthalmic manifestations and histopathology of xeroderma pigmentosum: two clinicopathological cases and a review of the literature. Surv. Ophthalmol. 2011- 56(4): 348−61. doi: 10. 1016/j. survophthal. 2011. 03. 001.10. Kraemer K.H., Lee M.M., Scotto J. Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch. Dermatol. 1987- 123(2): 241−50.11. Ганцев Ш. Х., Юсупов А. С. Плоскоклеточный рак кожи. Практическая онкология. 2012- 2: 80−91.[Gantsev Sh.H., Yusupov A.S. Plancellular skin cancer. Prakticheskaya onkologiya. 2012- 2: 80−91]. (in Russian)12. DiGiovanna J.J. Retinoid chemoprevention in patients at high risk for skin cancer. Med. Pediatr. Oncol. 2001- 36(5): 564−7.13. Lehmann A.R., McGibbon D., Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J. Rare Dis. 2011- 6: 70. doi: 10. 1186/1750−1172−6-70.14. Lehmann J., Schubert S., Emmert S. Xeroderma pigmentosum: diagnostic procedures, interdisciplinary patient care, and novel therapeutic approaches. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2014- 12(10): 867−72. doi: 10. 1111/ddg. 12 419.Поступила 10. 11. 14 Received 10. 11. 14

gugn.ru

Ксеродерма — Википедия (с комментариями)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.

Этиология и патогенез

Имеет значение наследственный фактор. Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи. В результате мутации белки, репарирующие ДНК больного, становятся неактивны, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных молекул ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. При одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации. Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон, а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление.

Клиническая картина

Клиника ксеродермы характеризуется тремя стадиями. Первая стадия отмечается у детей 2—3 лет жизни (в редких случаях — позже), обычно в весенне-летний период после пребывания на солнце. На открытых участках кожи (лицо, шея, предплечья, кисти) возникает стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся пятнами, шелушением и последующим развитием неравномерной повышенной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек. Каждое повторное облучение приводит к усилению этих проявлений.

Клинические проявления второй стадии приобретают выраженность спустя несколько лет. Она характеризуется наличием участков атрофии кожи разных размеров и очертаний, сосудистыми звездочками, неравномерной пигментацией, что все вместе придает коже пестрый вид. Внешне картина кожи очень напоминает проявления хронического радиационного дерматита. На отдельных участках кожи могут наблюдаться бородавчатые разрастания, корки, трещины, изъязвления, пятнистость. Страдает не только кожа, но и хрящевая и соединительная ткань: ушные раковины и естественные отверстия (носовые ходы, ротовое отверстие) деформируются, хрящи носа истончаются. Отмечаются, помимо того, выворот век, блефариты, изъязвления слизистой оболочки век, выпадение и нарушение последующего роста ресниц, помутнение роговицы, слезотечение и светобоязнь.

Третья стадия заболевания развивается в подростковом или юношеском возрасте. Она характеризуется появлением в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей (фибром, кератом, ангиом, базалиом, меланом и пр.). Высокой степенью озлокачествления и метастазированием во внутренние органы отличаются очаги бородавчатых разрастаний. Прогноз неблагоприятный: 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Ксеродермическая идиотия (синдром Де Са́нктиса—Каккьо́не) — наиболее тяжелая форма пигментной ксеродермы. Она характеризуется наличием выраженных нарушений со стороны центральной нервной системы на фоне кожных проявлений. Отмечаются микроцефалия, недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Помимо этих проявлений, для ксеродермической идиотии типичны задержка роста и полового развития, потеря слуха.

Диагноз в большинстве случаев основывается на данных клиники: связь заболевания с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи (пигментация и сосудистые звездочки) с последующим озлокачествлением.

Лечение и профилактика

Ранние этапы заболевания подлежат амбулаторному лечению у дерматолога. Рекомендуют прием синтетических противомалярийных препаратов (типа хингамина), которые уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам. Показаны витамины А, РР, группы В. Местно используются кортикостероидные мази, в участках бородавчатых разрастаний — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы и мази (хининовая 5%-ная, салоловая 10%-ная и др.). При развитии опухолевого процесса лечение больного осуществляется онкологом.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне лечение проводится под наблюдением невропатолога в специализированном стационаре.

Первичная профилактика не разработана. Для замедления процесса озлокачествления больные должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога, при необходимости — офтальмолога и невропатолога. Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления.

В популярной культуре

Вымышленные персонажи, болеющие ксеродермой:

Напишите отзыв о статье "Ксеродерма"

Отрывок, характеризующий Ксеродерма

wiki-org.ru

Медицинская энциклопедия - значение слова Ксеродерма Пигментная

IКсероде́рма пигме́нтная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п. известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК. В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту.В клинической картине заболевания независимо от генотипа выделяют три стадии. Первая стадия проявляется обычно на 2—3-м году жизни (редко позже) в весенне-летний период, после пребывания на солнце. Отмечается стойкая воспалительная реакция кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти, предплечья). Она характеризуется эритемой, шелушением кожи с последующим развитием неравномерной гиперпигментации по типу Лентиго, веснушек (см. Дисхромии кожи). Каждое последующее пребывание на солнце усиливает эти процессы. Через несколько лет отчетливо выявляется вторая стадия, при которой участки атрофии кожи различных очертаний и величины, телеангиэктазии в сочетании с неравномерной пигментацией кожи придают ей пестрый вид (Пойкилодермия), напоминающий клиническую картину хронического радиационного дерматита (см. Дерматиты). На отдельных участках кожи могут образовываться бородавчатые разрастания, трещины, корки, изъязвления (рис.), происходит экзематизация. Атрофические изменения кожи лица сопровождаются истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), выворотом век, блефаритом, изъязвлением слизистой оболочки век, выпадением ресниц и нарушением их роста, помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью. В третьей стадии болезни, которая развивается обычно в юношеском возрасте, иногда значительно раньше, в очагах поражения образуются доброкачественные и злокачественные опухоли (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы). Особенно выражена тенденция к малигнизации с метастазированием во внутренние органы бородавчатых очагов поражения. В результате этого 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне). При этой форме К. п. выражены нарушения со стороны ц.н.с., недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Кроме того, характерны задержка роста, полового развития, наблюдается потеря слуха, нарушение порфиринового обмена.Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией). В начальном периоде заболевание дифференцируют с фотодерматозами (Фотодерматозы), пойкилодермией.Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом. Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин), которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.). При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре.Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана. В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога. Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 425, М., 1983.Поражения кожи лица при пигментной ксеродерме: пойкилодермия, изъязвления, бородавчатые разрастания.IIКсероде́рма пигме́нтная (xeroderma pigmenvosum; син.: меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз)наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой, пигментными пятнами, отеком дермы, гиперкератозом и телеангиэктазиями на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Смотреть значение Ксеродерма Пигментная в других словарях

Абиотрофия Сетчатки Пигментная — см. Дегенерация сетчатки пигментная.Большой медицинский словарь

Базалиома Пигментная — (b. pigmentosum; син. Б. пигментированная) Б. с наличием меланина в клетках и строме.Большой медицинский словарь

Волчанка Красная Пигментная — (l. erythematosus pigmentosus) форма дискоидной В. к., отличающаяся темно-коричневой окраской пораженных участков кожи.Большой медицинский словарь

Глаукома Пигментная — (g. pigmentosum; син. Шугара пигментная глаукома) открытоугольная Г., обусловленная закупоркой дренажного аппарата глаза частицами пигмента, образующимися в результате дегенеративных........Большой медицинский словарь

Дегенерация Сетчатки Пигментная — (d. retinae pigmentosa; син.: абиотрофия сетчатки пигментная, ретинит пигментный нрк, ретинопатия пигментная) - Д. с. из группы тапеторетинальных дегенераций, характеризующаяся........Большой медицинский словарь

Дегенерация Сетчатки Пигментная Без Пигмента — (d. retinae pigmentosa sine pigmento) форма Д. с. п., офтальмоскопически характеризующаяся отсутствием пигментных отложений в сетчатке или единичными пигментными глыбками на ее периферии........Большой медицинский словарь

Дегенерация Сетчатки Пигментная Периферическая — (d. retinae pigmentosa peripherica) начальная стадия Д. с. п., характеризующаяся скоплением пигмента по периферии сетчатки.Большой медицинский словарь

Дегенерация Сетчатки Пигментная Перицентральная — (d. retinae pigmentosa pericentralis) Д. с. п., характеризующаяся скоплением пигмента вокруг пятна сетчатки; является переходной фазой между центральной и периферической Д. с. п.Большой медицинский словарь

Дегенерация Сетчатки Пигментная Центральная — (d. retinae pigmentosa centralis) форма Д. с. п., офтальмоскопически характеризующаяся скоплением глыбок пигмента в области желтого пятна.Большой медицинский словарь

Дерматопатия Пигментная Ретикулярная — (dermatopathia pigmentosa reticularis; дермато- + греч. pathos страдание, болезнь; син. Оберста-Лена-Хаусса пигментная дерматопатия) форма дисхромии кожи, характеризующаяся сетчатой гиперпигментацией........Большой медицинский словарь

Дисплазия Бородавчатая Диффузная Пигментная — (dysplasia verrucosa pigmentosa; син. Дегоса-Лорта-Жакоба болезнь) дерматоз неясной этиологии, проявляющийся образованием мелких овальных бородавчатых пигментированных папул.Большой медицинский словарь

Зрачковая Пигментная Кайма Радужки — см. Пигментная кайма радужки.Большой медицинский словарь

Киста Радужки Пигментная — (с. iridis pigmentosa) К. радужки, развивающаяся в результате спонтанного расслоения ее заднего пигментного листка.Большой медицинский словарь

Клетки Пигментная — (с. pigmentosa) К., содержащая в цитоплазме пигментные включения.Большой медицинский словарь

Крапивница Пигментная — (urticaria pigmentosa) см. Мастоцитоз пятнистый.Большой медицинский словарь

Крапивница Пигментная Папулезная — (urticaria pigmentosa papulosa) см. Мастоцитоз папулезный.Большой медицинский словарь

Ксеродерма — (xeroderma; ксеро- + греч. derma кожа) см. Ксеродермия.Большой медицинский словарь

Ксеродерма Пигментная — (xeroderma pigmentosum; син.: меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной чувствительностью........Большой медицинский словарь

Оберста-лена-хаусса Пигментная Дерматопатия — (Oberste; Lehn; H. Hauss) см. Дерматопатия пигментная ретикулярная.Большой медицинский словарь

Онихия Пигментная Малярийная — (о. pigmentosa malarica) О. при малярии, характеризующаяся наличием на ногтевых пластинках поперечных полос пигментации.Большой медицинский словарь

Онихия Сифилитическая Пигментная — (о. syphilitica pigmentosa) сифилитическая О., характеризующаяся гиперпигментацией ногтевых пластинок.Большой медицинский словарь

Пигментная Кайма Радужки — (син. зрачковая пигментная кайма радужки) часть радужки, окаймляющая зрачок по всей его окружности и окрашенная в темно-коричневый цвет.Большой медицинский словарь

Ретинопатия Пигментная — (r. pigmentosa) см. Дегенерация сетчатки пигментная.Большой медицинский словарь

Ксеродерма Пигментная — врожденное хроническое кожное заболевание:пигментация, шелушение, трещины, изъязвления, бородавчатые разрастания,очаги атрофии, чаще на открытых участках кожи, подвергающихсяультрафиолетовому........Большой энциклопедический словарь

Сиватта Сетчатая Пигментная Пойкилодермия — (A. Civatte, 1877-1956, франц. дерматолог) см. Риля меланоз.Большой медицинский словарь

Ткань Пигментная — (t. pigmeirtosus) общее название Т., содержащих пигментные клетки (напр., пигментная соединительная ткань глаза, пигментный эпителий сетчатки).Большой медицинский словарь

Ткань Соединительная Пигментная — (t. connectivus pigmentosus, LNH) T. c., в цитоплазме клеток которой содержится пигмент (напр., Т. с. радужки).Большой медицинский словарь

Шугара Пигментная Глаукома — (Н. Sugar) см. Глаукома пигментная.Большой медицинский словарь

Пигментная Бумага — Бумага с нанесенным на нее желатиновым слоем, сенсибилизируемым в растворе двухромовокислых солей щелочных металлов; используется, например, при изготовлении печатных........Полиграфический словарь

Пигментная Копия — Бумага с пигментным желатиновым слоем, на который проводят копирование монтажа фотоформ и растр. Применяют в глубокой печати при изготовлении печатных форм. переводится........Полиграфический словарь

Посмотреть еще слова :

slovariki.org

"Плоскоклеточный рак кожи при пигментной ксеродерме"

Выдержка из работы

© АЛЬБАНОВА В.И., 2014УДК 616. 5−003. 829−039. 38:616. 5−006. 61]-08Плоскоклеточный рак кожи при пигментной ксеродермеАльбанова В. И.Кафедра кожных и венерических болезней (зав. — проф. О.Ю. Олисова) лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России, 119 991, МоскваПлоскоклеточныш рак кожи у больных пигментной ксеродермой отличается ранним началом, агрессивным течением и быстрът метастазированием. Возможно предотвращение развития злокачественных опухолей при ранней постановке диагноза и строгом ограничении светового воздействия на кожу. Представлено описание клинического наблюдения ребенка 8 лет с множественными опухолями на лице с разрушением подлежащих костной и хрящевой тканей и метастазами в регионарные лимфатические узлы. Первая опухоль возникла в 4 года, распространение с 5 лет. Проведенное хирургическое лечение, близкофокусная рентгенотерапия, роаккутан, циклофосфан не быгли эффективны.Ключевые слова: пигментная ксеродерма- плоскоклеточный рак кожи- лечение- профилактика.SQUAMOUS-CELL CANCER OF THE SKIN IN PIGMENTED XERODERMA Albanova V.I.I.M. Setchenov First Moscow State Medical University, 119 991, Moscow, RussiaSquamous-cell carcinoma of the skin in patients with pigmented xeroderma is characterized by early onset, aggressive course, and rapid metastatic growth. The development of malignant tumors can be prevented by early diagnosis and stringent limitation ofphotoexposure of the skin. A clinical case is presented: an 8-year-old child with multiple tumors on the face with destruction of the sublying bone and cartilage tissues and metastases in the regional lymph nodes. The first tumor emerged at the age of 4 years, dissemination started at 5. Surgery, close-focus X-ray therapy, roaccutan, and cyclophosphamide were ineffective.Key words: pigmented xeroderma- squamous-cell carcinoma of the skin- therapy- prevention.Среди всех злокачественных опухолей рак кожи составляет около 10%. Страдают преимущественно лица пожилого возраста. Среди причин, вызывающих злокачественные опухоли кожи, на первом месте стоит избыточное ультрафиолетовое облучение (УФО). Это доказывает тот факт, что почти 90% случаев рака кожи развивается на открытых участках тела (лицо, шея), которые наиболее часто подвергаются облучению [1]. В ситуациях, когда репаратив-ная система кожи дефектна и не может восстанавливать поврежденную УФ-излучением ДНК клеток эпидермиса, опухоли возникают значительно раньше, в детском возрасте. Классическим примером является пигментная ксеродерма (ПК) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием или малой активностью ферментов, обеспечивающих репарацию ДНК при ее повреждении УФ-излучением. Большая часть случаев — результат мутаций в генах ХРС, ERCC2 и РОЬН [2]. При недостаточной защите от УФ-лучей в структуре ДНК происходят повреждения чаще всего в виде создания тиминовых диме-ров. В нормальной коже происходит эксцизионная репарация нуклеотидов — повреждения распознают-Сведения об авторе:Альбанова Вера Игоревна, доктор мед. наук, профессор (albanova@rambler. ru).Corresponding author:Albanova Vera, MD, PhD, DSc, prof. (albanova@rambler. ru).ся, далее происходит инцизия (надрезание) участка цепи ДНК с обеих сторон от повреждения, затем эксцизия (вырезание) поврежденного участка. Образующаяся в молекуле репарируемой ДНК одноце-почечная брешь далее заполняется с помощью ДНК-полимеразы и в завершение разрыв ДНК сшивается. В этом процессе принимают участие не менее 7 различных ферментов. При П К репарации поврежденного участка не происходит. Со временем поврежденных УФ-лучами участков ДНК становится все больше, что приводит к развитию опухолей. Считается, что для злокачественного перерождения клетки необходимо 5−10 мутаций в ДНК в ключевых генах (p53, pRb, mdm2, ras и др.) [3]. Опухоли при ПК развиваются в среднем в восьмилетнем возрасте, что примерно на 50 лет раньше, чем в популяции [4]. Среди опухолей кожи наиболее часто встречается плоскоклеточный рак, но возможно развитие базально-клеточного рака и меланомы. Опубликованы случаи сочетания всех трех типов опухолей у больных ПК [5, 6].Приводим клиническое наблюдение раннего развития множественных опухолей кожи у ребенка, страдающего ПК.Мальчик Т., 8 лет, жалобы на постоянную головную боль, боль в правом ухе, снижение слуха на правое ухо, слабость, усталость. Больной проживает в Средней Азии. Ребенок от второй нормально протекавшей беременности, роды в срок, самостоятельные. В семье больных ПК нет, родители ребенка не связаны кровным родством. При рождении масса тела 2900 г, рост 50 см. Ранний неонатальный анамнез без особен-ностей. С 6-месячного возраста замечена светобоязнь, с 1,5 лет появились множественные пигментные пятна типа веснушек на лице, волосистой части головы, верхней части туловища, плечах, предплечьях и кистях. Рекомендовано избегать солнечного облучения, применять солнцезащитные средства. В возрасте 4 лет впервые появилась опухоль на правом веке, произведено хирургическое удаление опухоли. Гистологическое заключение: плоскоклеточный рак. Через несколько месяцев после хирургического лечения на лице появилось несколько опухолевидных разрастаний. Ребенок неоднократно находился на стационарном лечении с диагнозом пигментной ксеродер-мы. Проводилось лечение аевитом, проспидиновой мазью без эффекта. В возрасте 5 и 7 лет (2011 и 2013 гг.) отдельные опухоли хирургически удаляли, гистологически каждый раз диагностирован плоскоклеточный ороговевающий рак. В 7-летнем возрасте проведено лечение роаккутаном в дозе 25 мг/сут, циклофосфаном внутримышечно (в/м) в суточной дозе 150 мг, наружно применяли примочки с раствором этакридина лакта-та, фукорцин, акридерм гента без положительной динамики.26. 06. 13 взяли биопсию кожи из области опухоли на левой половине лица. Гистологическое заключение — плоскоклеточный ороговевающий рак кожи. С 22. 12. 13 по 03. 01. 14 проводили рентгенотерапию на близкофокусном аппарате в СОД 30 Гр, констатирован лизис опухолевых образований. С 12. 02. 13 по03. 03. 14 повторный курс в СОД 35 Гр. В августе 2014 г. ребенок был обследован в ФГБУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. Проведено наружное лечение: промывание язв раствором ми-рамистина, асептические повязки с мазями левомеколь, бета-дин, атравматические раневые покрытия бранолинд, атрауман с серебром.Перенесенные заболевания: в возрасте 6 лет мальчик был сбит машиной, получил черепно-мозговую травму, после чего развились посттравматическая энцефалопатия и посттравматический рубцо-вый выворот нижних век с обеих сторон, также проводили лечение цитомегаловирусной инфекции циклофероном в дозе 1,3 мг подкожно (п/к).Результаты обследования: УЗИ лимфатических узлов шеи от 31. 07. 14: справа и слева определяются множественные лимфатические узлы- справа подчелюстные с максимальным размером 17*9мм, переднешейные — 8,5*4мм, заднешейные- 11×4мм, слева подчелюстные — 12×9 мм, переднешейные (единичные) — 6×2 мм, заднешейные — 10,5×3,5 мм. Подкожно визуализируются множественные венозные коллатерали.КТ головы и головного мозга от 04. 08. 14 — объемные мяг-котканные образования лица с множественной деструкцией прилежащих костных структур. Уменьшение размеров барабанных полостей с обеих сторон. Дополнительный мягкотканный компонент в просвете правого слухового прохода. Патологическое содержимое в единичных ячейках правого сосцевидного отростка. Лимфаденопатия шеи. МРТ головы от 06. 08. 14. -образование в мягких тканях головы справа с признаками распространения в область правой крылонебной ямки, латеральные отделы правой глазницы, через латеральную стенку в полость правой гайморовой пазухи. МРТ мягких тканей шеи от 07. 08. 14 — в мягких тканях латеральных отделов шеи и околоушных областей множественные мягкотканные образования округлой и неправильно-округлой формы, достаточно интенсивно накапливающие контрастное вещество- справа размером максимально до 2×1,5×1,1 см, слева диаметром до 1−1,2 см — вероятнее всего, лимфатические узлы.Консультация ЛОР от 14. 08. 2014: форма носа рубцово изменена, на коже носа язва с участком некроза- рот практически не открывает из-за болевого синдрома, слизистая оболочка полости рта, язык, твердое небо не изменены- деформация правой ушной раковины с зоной некроза, выраженная болезненность при пальпации. Заключение: постлучевой перихондрит правой ушной раковины. Деформация наружного носа из-за пост-лучевого хондроперихондрита, состояние после лучевой терапии в СОД 65 Гр.Рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции от 31. 07. 14: без очагово-инфильтративной патологии.Консультация хирурга от 04. 08. 14: системы костно-мышеч-ная, дыхательная, пищеварительная, мочевыделительная, кровообращения без особенностей.Гистологическое описание материала 2368/13 от 04. 08. 14: в доставленном материале фрагмент ткани, покрытый многослойным плоским эпителием с выраженной дисплазией. Вглубь подлежащей ткани от эпителия тянутся тяжи крупных клеток, в которых отмечается яркая ядерная атипия и высокая митотическая активность (преимущественно за счет патологических фигур митозов). Описанные клетки также расположены мелкими скоплениями в толще ткани или тонкими цепочками. Микроокружение формирует элементы воспалительного ряда и небольшое количество гистиоцитов. Визуализируются многочисленные так называемые роговые жемчужины. Проведено иммуногисто-химическое исследование с СК34РЕ12, СК5/6, р53, (6, 11, 16, 18), EGFR, Кь67. Патологические элементы экспрессируют СК34РЕ12, СК5/6, р53. Пролиферативная активность по Ю-67 — 100%. Реакции с остальными антителами негативны. Заключение: плоскоклеточная ороговевающая карцинома.Консультация офтальмолога от 14. 08. 2014:з OD 0,08, ^ OS — оценить не удалось (синехия). В наружном отделе подглазничной области OD объемное образование. Глазная щель резко сужена за счет деформации век. OS — рубцовая деформация век, корнеоконъюнктивальная синехия, полностью закрывающая зрачок. Заключение: образование орбиты OD, деформация век, корнеоконъюнктивальная синехия OS.После обследования предложена паллиативная терапия.Локальный статус. Кожа смуглая, волосы темные, фототип Ш-1У Множественные темно- и светло-коричневые пятна разного размера (до 3−5 мм), расположенные на волосистой части головы, шее, верхней части туловища, руках (плечи, предплечья, тыл кистей) (см. рисунок, а, б) и ногах (голени, тыл стоп). На задней поверхности шеи темные пятна чередуются со светлыми, имеются участки гиперкератоза и атрофии кожи (см. рисунок, в). На голове кожа атрофичная- диффузное разрежение волос, отсутствие роста волос в теменной и правой височной областях (см. рисунок, г).Кожа лица отечна, особенно вокруг глаз (см. рису-нок, д). На щеках, подбородке, лбу множественные пигментные пятна округлой и овальной формы разного размера, участки гиперкератоза и желтовато-коричневые корочки. Кожа спинки носа и за правым ухом атрофичная, сухая, лишена пигмента. В правой височной области и на щеке округлая опухоль диаметром 6−7 см с глубокой язвой размером 3x2x2 см в центре, на дне язвы вялые грануляции и участки некроза, небольшое количество гнойного отделяемого, по краям разрастания опухолевой ткани в виде легко кровоточащего плотного валика, покрытого желтоватой корочкой (см. рисунок, е). На лбу справа экзо-фитная опухоль размером 2x1x1 см с неровной бугристой поверхностью, частично покрытая желто-коричневой корочкой. Сходное образование размером 2x1x1 см имеется в левой лоб-но-височной области (см. рисунок, ж). На правом нижнем веке с переходом на щеку бугристая дольчатая опухоль плотноэла-стической консистенции с частично изъязвленной и покрытой толстой кровянистой коркой поверхностью размером 3x1x1 см. Часть поверхности опухоли мацерирована из-за постоянного слезотечения (см. рисунок, д). Правая ушная раковина деформирована, ее внутренняя поверхность изъязвлена и покрыта корочкой (см. рисунок, з). На нижней губе округлое плотное папилломатозное опухолевидное образование, покрытое желтоватой корочкой размером 0,8 см (см. рисунок, д).Таким образом, у ребенка имеются типичные кожные проявления ПК в виде гиперпигментированных пятен, пой-килодермии, атрофии на открытых участках кожи. Множественные злокачественные экзо- и эндофитные опухоли с изъязвлением, прорастанием в подлежащие ткани с разрушением костных структур на лице. Метастазы опухолей в регионарныеБольной Т. Пигментная ксеродерма.а — кожа смуглая, множественные темно- и светло-коричневые пятна разного размера на предплечьях- б — мелкие гиперпигментированные пятна на тыле кистей- в — чередование темных и светлых пятен, участки гиперкератоза и атрофии кожи на задней поверности шеи- г — диффузное разрежение волос, отсутствие роста волос в теменной области волосистой части головы- д — кожа лица отечна, множественные мелкие пигментные пятна, участки гиперкератоза и желтовато-коричневые корочки- кожа спинки носа атрофична, лишена пигмента- на нижнем веке бугристая дольчатая опухоль с частично изъязвленной и покрытой толстой кровянистой коркой поверхностью, часть ее мацерирована из-за постоянного слезотечения- нос деформирован- на нижней губе папилломатозное образование, покрытое желтоватой корочкой- е — округлая опухоль с глубокой язвой в центре, на дне язвы вялые грануляции, небольшое количество гнойного отделяемого, по краям разрастания опухолевой ткани в виде плотного валика, покрытого желтоватой корочкой- ж — в левой лобно-височной области экзофитная опухоль с бугристой поверхностью, частично покрытая желто-коричневой корочкой- з — правая ушная раковина деформирована, ее внутренняя поверхность изъязвлена и покрыта корочкой. За ухом участок рубцовой атрофии кожи, лишенный пигмента.лимфатические узлы. Побочное действие лучевой терапии в виде атрофии кожи, отсутствия роста волос, разрушения хрящевой ткани носа и ушной раковины.ОбсуждениеПК — редкое, тяжелое, опасное для жизни генетическое заболевание. К настоящему времени известно 8 форм ПК (группы комплементации) — от XP-A до XP-G и XP variant (XP-V), каждая из которых соответствует одному из 8 дефектных генов, из них 7 ответственны за синтез белков, обеспечивающих процесс эксцизионной репарации нуклеотидов, а один — за синтез ДНК-полимеразы п, вовлеченной в репликацию ДНК [2, 7]. ПК характеризуется высокой чувствительностью к солнечному свету, пигментными высыпаниями типа лентиго на открытых участках кожи, пойкилодермией и высоким риском возникновения злокачественных опухолей кожи. У части пациентов наблюдается неврологическая симптоматика. В равной мере заболевают женщины и мужчины, люди разных рас в разных странах.Первым признаком заболевания в 60% случаев ПК бывает высокая чувствительность к солнечному свету [8]. В возрасте нескольких недель у ребенка появляется эритема лица, похожая на солнечный ожог, но проходит она очень долго — до 2−3 нед. У таких детей даже при минимальном облучении солнцем могут возникнуть пузыри на фоне эритемы (ожог 2-й степени). При отсутствии анамнестических данных о наличии в семье ПК заподозрить заболевание очень трудно. В 40% случаев никаких признаков фоточувствительности нет. Диагноз становится очевидным значительно позже, ближе к 1−2-летнему возрасту, когда появляются гиперпигментирован-ные пятна типа веснушек на облучаемых солнцем участках кожи. Часто одновременно обнаруживают светобоязнь, кератоконъюнктивит, блефарит, что облегчает постановку диагноза. Поражение глаз со временем становится более серьезным — кератит, помутнение роговицы, ее васкуляризация, злокачественные опухоли [9]. У 20% больных с 2 лет и старше развивается неврологическая симптоматика (прогрессирующая глухота, атаксия, гипо- и арефлексия, нарушения зрения) и дефицит интеллекта [10].Со временем среди гиперпигментированных пятен появляются гипопигментированные, кожа постепенно становится сухой, грубой и атрофичной. Характерны атрофия и гипопигментация кожи спинки носа и отсутствие пигментных пятен под подбородком. Появление множественных гиперкератотиче-ских и бородавчатых образований на коже рассматривается как предраковое состояние. В раннем возрасте возникают разные злокачественные образования на пораженных участках кожи — базально-клеточный и плоскоклеточный рак, меланома. Злокачественные эпителиальные опухоли кожи (базально- и плоскоклеточный рак) возникают у больных ПК до 20 лет в 10 000 раз чаще, меланомы — в 2000 раз, чем у здоровых людей той же возрастной группы [8, 10]. Возможно появление предраковых состояний и опухолей на слизистой оболочке полости рта (лейкоплакия, актинический хейлит, рак кончика языка игуб). Высока вероятность возникновения опухолей внутренних органов, центральной нервной системы. Более раннее развитие опухолей бывает у детей, не проявлявших повышенной чувствительности к свету на первом году жизни, и, возможно, из-за этого запоздалой защитой от воздействия солнечных лучей. Несмотря на раннее появление опухолей около 45% больных доживают до 40-летнего возраста [8].Методов лечения заболевания не разработано, поэтому основное внимание отводится мерам, направленным на снижение риска повреждения ДНК УФ-лучами и развития опухолей. Первоочередные задачи — строгая и полная изоляция больного от УФ-облучения. Защитные меры включают покрытие стекол в автомобиле и в помещениях, где проживает больной, пленкой, не пропускающей солнечных лучей, исключение галогеновых и энергосберегающих ламп, ламп дневного света. На улицу можно выходить только поздно вечером и ночью. При выходе в дневное время кожу защищают одеждой из плотного материала или специальной ткани, а открытые участки смазывают солнцезащитными средствами с высоким 8РБ, надевают темные очки. Поскольку больные должны вести жизнь в темноте, обязательно назначение витамина Б, который в нормальной коже вырабатывается под воздействием солнечного света.Описанный больной проживает в богатой солнечными днями стране. К сожалению, данные матери рекомендации по защите от солнца не были строгими. Ребенок вел нормальную, обычную для детей своего возраста жизнь. Защита от УФ-лучей сводилась только к нанесению солнцезащитных кремов. Ранняя манифестация клинических признаков в виде светобоязни не насторожила педиатра. Диагноз П К был поставлен после появления типичных пигментных пятен на втором году жизни, но и тогда строгих мер защиты от инсоляции не было принято. Несмотря на то, что у больного диагноз не вызывал никакого сомнения, госпитализировали его в обычную хорошо освещенную палату, осматривали при дневном свете, одежда не была закрытой, темных очков постоянно больной не носил. В описанном случае первая опухоль появилась очень рано (в 4 года), что закономерно, учитывая слабость превентивных мер.Даже после хирургического удаления первой опухоли и гистологического подтверждения ее злокачественного характера никаких серьезных мер, исключающих инсоляцию, предпринято не было. Возникшие множественные опухолевые очаги не уменьшались, несмотря на проведенное лучевое лечение, химиотерапию, применение системных ретиноидов. Ко времени осмотра опухолевые очаги прорастали мягкие ткани, разрушили часть лицевого скелета, неузнаваемо изменив лицо мальчика. Опухоли метастазировали в регионарные лимфатические узлы. Онкологами констатирована возможность только паллиативной терапии.Как правило, опухоли, локализующиеся на открытых участках кожи, протекают менее агрессивно, чем на закрытых [11]. Но опухоли при ПК отличаются быстрым ростом и ранним метастазированием, поэтому очень важно их раннее распознавание и удаление.Назначение изотретиноина в некоторых случаях предотвращает развитие рака кожи [12]. Поскольку эффективного лечения ПК не существует, превентивные мероприятия и налаженное диспансерное наблюдение приобретают первостепенное значение. Если диагноз поставлен в первые месяцы жизни, превентивные меры могут предотвратить развитие опухолей. Ко времени развития полной клинической картины заболевания вредное воздействие УФ-лучей становится непоправимым и значительно утяжеляет прогноз. В наблюдении необходим мультидисципли-нарный подход. Регулярное (не менее 1 раза в квартал) наблюдение дерматолога проводится с целью контроля за строгим соблюдением мер защиты от УФО, а также своевременного выявления и удаления предраковых образований на коже и опухолей. Пациенты должны избегать табачного дыма и других окружающих канцерогенных воздействий. К ним относятся все другие виды облучения (ионизирующее, рентгеновское, гамма) — афлатоксины — микотоксины, выделяемые некоторыми видами аспергилл (часто содержащихся в арахисе, кукурузе, семенах тыквы, залежалых сборах трав, а также в молоке животных, употребляющих зараженный корм), устойчивы к тепловой обработке- химические вещества (асбест, продукты нефтепереработки, топливо, растворители, диоксины, нитраты, нитриты, пероксиды и др.). Необходимы регулярные осмотры у офтальмолога. Назначают ношение темных очков с боковыми щитками- препараты типа искусственной слезы (глазные капли «искусственная слеза», гипромеллоза) — глюкокор-тикостероиды (глазные капли дексаметазон, макси-декс, дексапос, офтан-дексаметазон), успокаивающие капли и мази на ночь (корнерегель, систейн, хило-макс-комод, офтагель и др.). Наблюдение невролога необходимо для раннего выявления и коррекции неврологических нарушений. Замкнутый образ жизни, отсутствие общения со сверстниками, невозможность посещения детских учреждений и школы, свободного выбора профессиональной деятельности имеют серьезные психосоциальные последствия, поэтому желательна и необходима помощь психолога [13].Диагноз П К ставят на основании клинической картины, но его целесообразно дополнять молеку-лярно-генетическими и функциональными исследованиями для более полной информации о генетическом дефекте (определение группы комплементации, типа и локализации мутации внутри гена), что в дальнейшем может быть использовано в определении течения заболевания и индивидуализированном терапевтическом подходе [14].Летальность в результате развития злокачественных опухолей при ПК остается высокой даже при их своевременном выявлении. Надежды возлагаются на местное применение ферментов репарации ДНК — бактериофаг-Т4-эндонуклеазы (Bacteriophage T4 endonuclease) и фотолиазы (Photolyase).Особенность данного случая состоит в отсутствие каких-либо серьезных протективных мер, несмотря на своевременную постановку диагноза, раннее развитие и тяжелое течение опухолевого процесса, множественность опухолей, их быстрыйрост и метастазирование. Очевидно и семья, и врачи опасность содержания ребенка на свету без должной защиты была недооценили.Ранняя постановка диагноза и строгое соблюдение правил защиты от солнечного света и других источников излучения предотвращают развитие опухолей и способны продлить жизнь больного, но защита должна быть пожизненной.ЛИТЕРАТУРА [REFERENCES]1. Литвиненко В. М. Рак кожи — причины возникновения, классификация, способы лечения и профилактики. Наука, техника и образование. 2014- 1: 115−9.[Litvinenko V.M. Skin cancer — causes of, classification, methods of treatment and prevention. Nauka, tehnika i obrazovanie. 2014- 1: 115−9]. (in Russian)2. Mareddy S., Reddy J., Babu S., Balan P. Xeroderma pigmentosum: man deprived of his right to light. Sci. World J. 2013- 2013: 534 752. doi: 10. 1155/2013/534 752. eCollection 2013.3. Дворников А. С., Рыбко В. А., Ковалева О. В., Книжник А. В., Архипова К. А., Каинов Я. А. и др. К вопросу о патогенезе и ранней диагностике паранеопластических процессов в дерматологии. ВестникРГМУ. 2007- 6: 50−4.[Dvornikov A.S., Rybko V.A., Kovaleva O.V., Knizhnik A.V., Arkhipova K.A., Kainov Ya.A., et al. To the question of the pathogenesis and early diagnosis of paraneoplastic processes in dermatology. VestnikRGMU. 2007- 6: 50−4]. (in Russian)4. Kraemer K.H., Lee M.M., Andrews A.D., Lambert W.C. The role of sunlight and DNA repair in melanoma and nonmelanoma skin cancer: the xeroderma pigmentosum paradigm. Arch. Dermatol. 1994- 130(8): 1018−21.5. Grampurohit V.U., Dinesh U.S., Rao R. Multiple cutaneous malignancies in a patient of xeroderma pigmentosum. J. Canceer Res. Ther. 2011- 7(2): 205−7. doi: 10. 4103/0973−1482. 82 932.6. Mohanty P., Mohanty L., Devi B.P. Multiple cutaneous malignancies in xeroderma pigmentosum. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2001- 67(2): 96−7.7. Masutani C., Kusumoto R., Yamada A., Dohmae N., Yokoi M., Yuasa M., et al. The XPV (xeroderma pigmentosum variant) gene encodes human DNA polymerase eta. Nature. 1999- 399(6737): 700−4.8. Bradford P.T., Goldstein A.M., Tamura D., Khan S.G., Ueda T., Boyle J., et al. Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: long term follow-up characterises the role of DNA repair. J. Med. Genet. 2011- 48(3): 168−76. doi: 10. 1136/ jmg. 2010. 83 022.9. Ramkumar H.L., Brooks B.P., Cao X., Tamura D., Digiovanna J.J., Kraemer K.H., Chan C.C. Ophthalmic manifestations and histopathology of xeroderma pigmentosum: two clinicopathological cases and a review of the literature. Surv. Ophthalmol. 2011- 56(4): 348−61. doi: 10. 1016/j. survophthal. 2011. 03. 001.10. Kraemer K.H., Lee M.M., Scotto J. Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch. Dermatol. 1987- 123(2): 241−50.11. Ганцев Ш. Х., Юсупов А. С. Плоскоклеточный рак кожи. Практическая онкология. 2012- 2: 80−91.[Gantsev Sh.H., Yusupov A.S. Plancellular skin cancer. Prakticheskaya onkologiya. 2012- 2: 80−91]. (in Russian)12. DiGiovanna J.J. Retinoid chemoprevention in patients at high risk for skin cancer. Med. Pediatr. Oncol. 2001- 36(5): 564−7.13. Lehmann A.R., McGibbon D., Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J. Rare Dis. 2011- 6: 70. doi: 10. 1186/1750−1172−6-70.14. Lehmann J., Schubert S., Emmert S. Xeroderma pigmentosum: diagnostic procedures, interdisciplinary patient care, and novel therapeutic approaches. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2014- 12(10): 867−72. doi: 10. 1111/ddg. 12 419.Поступила 10. 11. 14 Received 10. 11. 14

mgutunn.ru

Ксеродерма пигментная. Медицинская энциклопедия. понятие

наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением. При К. п. известны два вида нарушений генотипа: недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, вычленяющего поврежденные УФ-излучением участки ДНК, и дефект фермента ДНК-полимеразы, участвующего в воссоединении разрывов ДНК. В последнем случае у больных отмечается также повышенная чувствительность кожи к ионизирующему излучению. Такой ферментативный дефект приводит к нарушению пигментации кожи, ороговения, к атрофическим изменениям эпидермиса и дистрофии соединительной ткани, в заключительной стадии — к клеточной атипии и злокачественному росту.

Наиболее тяжелой формой заболевания, которая наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, является ксеродермическая идиотия (синдром Де Санктиса — Каккьне). При этой форме К. п. выражены нарушения со стороны ц.н.с., недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, микроцефалия. Отмечаются идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Кроме того, характерны задержка роста, полового развития, наблюдается потеря слуха, нарушение порфиринового обмена.

Диагноз основывается, как правило, на данных клинической картины (связь процесса с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи по типу пойкилодермии с последующей малигнизацией). В начальном периоде заболевание дифференцируют с фотодерматозами (Фотодерматозы), пойкилодермией.

Лечение на ранней стадии заболевания проводится амбулаторно дерматологом. Назначают синтетические антималярийные препараты (например, хингамин), которые противодействуют деполимеризации ДНК, уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам; витамины А, РР, группы В; наружно рекомендуются кортикостероидные мази, на бородавчатые разрастания — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы (например, Луч) и мази (5% хининовая, 10% салоловая и др.). При развитии опухолей больного необходимо направить к онкологу. При ксеродермической идиотии лечение проводится невропатологом в специализированном стационаре.

Прогноз неблагоприятный ввиду выраженной склонности процесса к малигнизации. Первичная профилактика не разработана. В целях замедления прогрессирования процесса больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога и при необходимости офтальмолога и невропатолога. Важны мероприятия по защите от солнечных лучей (больным следует носить широкополые шляпы, перчатки, пользоваться зонтиками, ходить по теневой стороне улицы). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в ранние сроки во избежание малигнизации.

Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 425, М., 1983.

Поражения кожи лица при пигментной ксеродерме: пойкилодермия, изъязвления, бородавчатые разрастания.

slovare.coolreferat.com

Смотрите также

• 
  Истоки уважения реферат
• 
  Квантовые точки реферат
• 
  Архитектура майя реферат
• 
  Реферат архитектура майя
• 
  Реферат семантическая информация
• 
  Реферат белорусский спорт
• 
  Реферат рекреационное природопользование
• 
  Ураган катрина реферат
• 
  Облачные вычисления реферат
• 
  Экологический след реферат
• 
  Кносский дворец реферат