Врожденный гипотериоз. Диагностика. Лечение. Гипотиреоз врожденный реферат

Врожденный гипотериоз. Диагностика. Лечение - Информация

Министерство здравоохранения Украины

Крымский государственный медицинский университет

им. С.И. Георгиевского

Кафедра педиатрии с курсом инфекционных болезней

Реферат

"Врожденный гипотериоз. Диагностика. Лечение"

Выполнила

Ст.408 гр, 1 мед. факультета

Рутенко Ю.В.

Симферополь, 2012

План реферата

Введение

1. Этиология и классификация заболевания

2. Диагностика врожденного гипотиреоза

Список использованных источников

Введение

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ (ВГ) - одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Встречаемость врожденного гипотиреоза колеблется от 1 случая на 4.000-5000 новорожденных в Европе, Северной Америке, до 1 на 6.000-7.000 новорожденных в Японии, у лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко.

У девочек заболевание встречается в 2 раза чаше, чем у мальчиков (соотношение 2:1).

Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

1. Этиология и классификация заболевания

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ (ВГ) - одно из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей. Врожденный гипотиреоз - достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз, в основе которого лежит дисгенезия щитовидной железы. Этот вариант гипотиреоза обычно возникает спорадически. В настоящее время найден ген, отвечающий за закладку щитовидной железы.

Существуют семейные случаи заболевания врожденным гипотиреозом с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание сопровождается увеличением щитовидной железы с раннего возраста.

Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ, или пангипопитуитаризмом.

В последние годы внимание исследователей привлечено к редкой форме гипотиреоза, связанного с резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака, как по аутосомно-рецессивному, так и аутосомно-доминантному типам. Неонатальный скрининг при этой форме заболевания невозможен, так как уровень ТТГ, тиреоидных гормонов находится чаще всего в пределах нормы. Обсуждается вопрос о возможности трансплацентарной передачи аутоантител к щитовидной железе от матери к плоду и развитие у ребенка вследствие этого врожденного гипотиреоза.

Особой формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма заболевания чаше всего имеет место в регионах эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостатических (и других препаратов), приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Транзиторный гипотиреоз может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых новорожденных.

В основе любой формы врожденного гипотиреоза лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию дисметаболизма, снижению скорости протекания окислительных процессов, активности ферментативных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости, накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижает накопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга. Следствием этих патологических процессов является развитие умственной отсталости, задержка психофизического развития ребенка.

Хотя эффективная заместительная терапия тиреоидными препаратами (тиреоидин) началась еще в 1930 году, умственная отсталость детей с врожденным гипотиреозом оставалась весьма распространенной, ввиду того, что предотвратить ее возможно лишь при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.

С введением в клиническую практику высокочувствительных радиоиммунологических методов определения концентрации гормонов - Т4 и ТТГ в крови стала возможной ранняя диагностика ВГ, путем осуществления неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

2. Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга на врожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови, диагноз этого ВГ ставился на основании клинических, анамнестических данных, что приводило к достаточно позднему началу заместительной терапии.

Типичная

www.studsell.com

Врожденный гипотиреоз

Важнейшим органом эндокринной системы является щитовидная железа, оказывающая воздействие на здоровье и общее самочувствие человека. Малейшие нарушения в ее работе приводят к негативным процессам и сбоям всего организма.   Заболевания щитовидки, включая и Диффузный токсический зоб, в современном мире занимают одно из первых мест по распространенности и затрагивают большую часть человечества. В свою очередь, они подразделяются на врожденные и приобретенные. Приобретенные недуги железы,  возникают на фоне различных заболеваний, а также существуют многие причины, влияющие на их развитие. Врожденные же болезни,  у человека присутствуют с самого рождения. Врожденный гипотиреоз является одним из таковых, встречается нечасто,  примерно на 5000 новорожденных 1 случай. Хоть болезнь и редкая,  однако, представляет значительную опасность для здоровья малыша, поскольку тормозит  его развитие. Об особенностях врожденного гипотиреоза, симптомах и его лечении мы сейчас постараемся поговорить.

Что такое врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз  –  это  хронический недуг щитовидной железы, особенностью которого является нехватка тиреоидных гормонов. Наиболее часто встречаемой формой  называют врожденный гипотиреоз,  который впоследствии развивает  диффузный зоб. Чаще всего патология встречается у девочек, у мальчиков намного реже. Это заболевание отрицательно воздействует на нервную систему и физический рост ребенка. Поэтому чем раньше будут выявлены симптомы болезни, тем  благоприятней будет прогноз. В связи с этим очень важна ранняя диагностика и грамотное лечение данной патологии.

Причины врожденного гипотиреоза

Вызвать врожденный гипотиреоз у малышей могут вызывать такие причины:

• Различные болезни во время беременности. Очень часто недуг формируется внутриутробно, в связи с  патологическими изменениями железы. Причиной этого могут стать вирусные и аутоиммунные патологии, в частности, диффузный токсический зоб. Диффузный токсический зоб во время вынашивания ребенка встречается часто. И если заболевание остается не вылеченным, то это неблагоприятно сказывается на здоровье будущего малыша, что в дальнейшем вызывает гипотиреоз.
• Недостаточное употребление йода во время беременности,  прием большого количества лекарственных препаратов. Например, диффузный токсический зоб, требует лечения, которое включает большое количество медикаментозных средств.
• Плохая экологическая обстановка и высокий радиационный фон  также  становятся причиной заболевания. Они отрицательно действуют на ткани щитовидки и нарушают ее работу, что в дальнейшем сказывается на развитии плода.
• Немаловажная роль отводится и наследственности, если мать и близкие родственники, страдали патологиями железы, ребенок может заработать  врожденный гипотиреоз.

Диффузный токсический зоб и его влияние на формирования врожденного гипотиреоза

Диффузный токсический зоб является заболеванием, которое определяется  повышенной выработкой гормонов щитовидки. Отличается немалым ростом железы, которая  влияет на окружающие органы и нарушает их работу. У беременных диффузный токсический зоб  может  встречаться в начале беременности, так  как с ее наступлением значительно увеличивается рост тиреоидных гормонов. Диффузный токсический зоб нарушает течение беременности, а также отрицательно проявляется на внутриутробном  формировании плода, что увеличивает риск возникновения различных  патологий у новорожденного, в том числе и гипотиреоза.  Антитела проходят через плаценту  и негативно влияют на рост щитовидки плода.  Во избежание  данных последствий, диффузный токсичный зоб лечат при помощи заместительной терапии, а также седативных препаратов, которые нормализуют психоэмоциональное состояние женщины.

Если же болезнь не лечить, то есть большая вероятность, что у родившегося ребенка диагностируют врожденный гипотиреоз.

Симптомы  заболевания

По большей части в первые дни жизни малышей симптомы болезни никак не проявляются. Лишь по истечении некоторого времени, когда заметно физическую и умственную отсталость, заболевание начинает себя проявлять. Но все же, типичные симптомы врожденного гипотиреоза на первых неделях жизни это:

• Слишком большой вес.
• Одутловатое лицо.
• Постоянно приоткрытый рот.
• Наличие отеков в надключичных ямках.
• Длительное течение желтухи.
• Носогубная синюшность.
• Резкий плач.
• Вздутость животика.

Симптомы заболевания на 3-6 месяце:

• Плохой аппетит.
• Изменение кожи.
• Частые запоры.
• Ломкость ногтей и волос.
• Пониженная температура тела.
• Слабость в мышцах.

Спустя время симптомы себя проявляются так:

• Происходит  торможение умственного  развития.
• Поздно режутся зубки.
• Резко замедляется физическое развитие.

Следует сказать, что   если  врожденный гипотиреоз поздно выявлен,  и больной ребенок не получал должно лечения,  формируется его тяжелая форма – кретинизм. На данной стадии,  явно выраженные симптомы умственного  и физического отклонения. Кроме этого, признаками кретинизма являются:

• Небольшой рост.
• Искажение конечностей.
• Неправильная форма лица.
• Пониженный иммунитет.
• Предрасположенность к различным болезням.

Диагностика заболевания

Чтобы  выявить  симптомы болезни у новорожденных,  существует эффективный метод исследования – скрининг, то есть анализ крови на определения уровня ТТГ.  Благодаря этому  можно выявить болезнь на первом месяце жизни и провести необходимую терапию. Помимо этого, при необходимости проводят ультразвуковое обследование, которое помогает определить уровень всех остальных гормонов.

Также для выявления врожденного гипотиреоза у новорожденных используют специальную шкалу Апгар, при помощи которой производят суммарный анализ кожного покрова, мышечного тонуса, сердцебиения, дыхания и рефлекторной возбудимости. В зависимости от набранных баллов,  есть возможность обнаружить отклонения у ребенка,  в том числе и врожденный гипотиреоз. Диагностировать данное заболевание до его рождения, весьма сложно. Для этого нужно провести биопсию и сделать забор околоплодной жидкости.  Также на 10-12 недели беременности будущей маме нужно сдать анализ крови на гормоны, и  если обнаружено их снижение, провести необходимое лечение.

Лечение

К терапии врожденного гипотиреоза следует срочно приступать сразу же после поставленного диагноза. Лечение подразумевает прием гормональных препаратов,  которые заменяют естественные. Очень часто таким препаратом является левотироксин натрия, он совершенно схожий с натуральным гормоном, это и выделяет его среди множества других синтетических препаратов. Доза подбирается индивидуально для каждого ребенка,  ее назначает лечащий врач. Если происходит восстановления функции щитовидной железы, прием медикаментов  могут полностью отменить. Но все-таки очень часто такое лечение необходимо пожизненно. Как правило, хирургическое вмешательство показано,  в случае образования больших опухолей.

В лечении болезни особой диеты и физиопроцедур не назначают, иногда рекомендуются закаливание. Когда диагноз поставлен во вовремя и лечение назначено своевременно, то  ребенок сможет нормально развиваться и расти. Также необходимо помнить, что малышам нужно регулярное наблюдение врача-эндокринолога и невропатолога. Во время терапии необходимо принимать во внимание клинические симптомы, однако, следует не забывать, что уровень ТТГ – единственно правильный норматив. При продолжительной заместительной терапии наблюдается динамика роста и становления ребенка, симптомы болезни постепенно исчезают.

Профилактика врожденного гипотиреоза

Прежде всего, профилактика данного заболевания предусматривает обязательное медико-генетическое обследование родителей,  планирующих заиметь малыша. Во время  вынашивания ребенка будущая мама, должна соблюдать режим питания и употреблять необходимо количество йодсодержащих продуктов, избегать длительного приема лекарственных препаратов, а также в целом следить за своим здоровьем. При диагностировании любого заболевания, особенно если это диффузный токсический зоб,  начинать незамедлительное лечение.

Берегите здоровье будущей мамы,  и тогда  ваш малыш родится крепким и здоровым.

Похожие записи:

shhitovidnayazheleza.ru

Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая)

Библиографическое описание:

Кошербеков Е. Т., Мукатаева М. Е. Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая) // Молодой ученый. — 2016. — №23. — С. 151-154. — URL https://moluch.ru/archive/127/35187/ (дата обращения: 17.04.2018).

Врожденный гипотиреоз без зоба (код по МКБ 10 — Е 03.1) — это гетерогенная группа заболеваний, которые вызваны либо сниженной продукцией тиреоидных гормонов, либо нарушением их действия на уровне клетки. В зависимости от уровня поражения гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси различают первичный (тиреогенный), вторичный (гипофизарный), третичный (гипоталамический) и четвертичный (периферический) врожденный гипотиреоз (ВГ). Первичный ВГ развивается вследствие дисгинезии (аплазии, гипоплазии, дистопии) и встречается с частотой 1:2000–7000, составляя 85–90 % всех случаев ВГ. Вторичный и третичный варианты гипотиреоза характеризуются изолированной недостаточностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом, встречаются не более чем у 3–4 % больных с частотой 1:100 000. Периферический ВГ — наследственно обусловленная патология мембранных рецепторов, сопровождающаяся резистентностью тканей к тиреоидным гормонам. Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, обусловленные дисгормоногенезом, сопровождающиеся врожденным зобом (код по МКБ 10 — Е 03.0) и встречающиеся с частотой 1:30 000–50 000. Симптоматически гипотиреоз может входить в состав ряда моногенных и хромосомных синдромов: синдромы Йохансон-Близзара, Пендреда, Хоффмана, Дауна, Шерешевского — Тернера [1,2,3,4]. Особой формой заболевания является транзиторный гипотиреоз (4 % ВГ), обусловленный природным дефицитом йода в регионе, патологией щитовидной железы у матери, задержкой внутриутробного развития, гипоксией, перинатальным поражением ЦНС. Транзиторный гипотиреоз носит временный характер и проходит спонтанно, однако даже непродолжительный дефицит тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка [5,6]. У девочек заболевание встречается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Клинические симптомы, в большинстве случаев, не помогают в ранней диагностике ВГ. Только в 5 % случаев ВГ может сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины.

В основе любой формы гипотиреоза лежит дефицит тиреоидных гормонов. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Результаты целого ряда исследований выявили наличие корреляционной связи между сроками начала терапии и индексом интеллектуального развития детей. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка [7–9].

По данным С. Т. Кизатовой в г. Караганда [10] первичный гипотиреоз выявлен в 70 % случаев, обусловлен в основном гипоплазией щитовидной железы преимущественно среди недоношенных детей. Вторичный гипотиреоз диагностирован в 30 % случаев, обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной области гипоксически-геморрагического, инфекционного, смешанного генеза среди доношенных детей. Другой причиной вторичного гипотиреоза у детей было наличие заболеваний щитовидной железы у матери ребенка в виде аналогичного поражения, аутоиммунного тиреоидита, йододефицитного состояния. Гипотиреоз сочетался в 24,3 % с анемией недоношенных, в 18,5 % случаев с задержкой внутриутробного развития, в 15,7 % с врожденными пороками сердца.

Ранняя диагностика ВГ возможна только на основании гормональных исследований, произведенных в первые дни жизни ребенка. Учитывая достаточно высокую частоту встречаемости ВГ, незначительную выраженность и полиморфизм клинической симптоматики в первые недели жизни, а также серьезные последствия поздней диагностики, во многих странах мира внедрены государственные программы неонатального скрининга на ВГ.

Впервые первое скрининговое обследование новорожденных на ВГ было проведено в 1973 г. в Квебеке (Канада) Dussault J., Laberge C. B Poccuu скрининг на ВГ начат в 1992 г. Частота ВГ в России составила 1:3500. Неонатальный скрининг на ВГ в Республике Казахстан проводится с 2003 года, частота заболевания составила 1:5000 новорожденных [11]. По данным Г. К. Кошмагамбетовой за 5 лет (2008–2012 г.г.) охват скринингом на ВГ в западных регионах Казахстана — в Актюбинской области составил 80,29 %, в Атырауской — 54,98 %, в Западно-Казахстанской — 78,93 % [12]. Частота ВГ у новорожденных в Актюбинской области в среднем за 5 лет составляет 1:9754, Атырауской области 1:4026, Западно-Казахстанской области 1:2216.

До введения скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000–10 000 родов. При скрининге на ВГ в периоде новорожденности заболеваемость составляет 1 случай на 3500–4000 родов.

Протокол скрининга можно представить в виде следующего алгоритма:

1-й этап — «сбор образцов», осуществляется сотрудниками родильных домов: у доношенных новорожденных в родильном доме на 3–5 день жизни, у недоношенных детей — на 7-й день жизни берется кровь из пятки и в виде капель наносится на специальную фильтровальную бумагу. Все полученные образцы крови высушивают и отправляют в лабораторию неонатального скрининга.

2-й этап — «лабораторный анализ»: в условиях специализированной автоматизированной лаборатории, оснащенной иммунофлюоресцентными анализаторами, проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Верхняя граница нормы для ТТГ 20–25 мкЕд/л. Когда уровень ТТГ, взятого в роддоме, превышает 50 мкЕд/мл, требуется повторное исследование ТТГ. Уровень ТТГ выше 100 мкЕД/л типичен для врожденного гипотиреоза.

3-й этап — «Отслеживание»: осуществляется координаторами скрининга и заключается в уточнении данных 2-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными [13].

Предложена шкала клинического скрининга ВГ у новорожденных (в баллах) — пупочная грыжа — 2; отечное лицо — 2; запоры — 2; женский пол -2; бдедность и гипотермия кожи — 1; макроглоссия — 1; мышечная гипотония — 1; желтуха более 3-х недель — 1; шелушение и сухость кожи — 1; беременность более 40 недель — 1; масса тела при рождении более 3,5 кг — 1. Признаки суммируются и при сумме более 5 баллов случай подозрителен на ВГ.

В эндокринологическом отделении ДГКБ № 2 г. Алматы в период с 2011 по 2016 г. пролечились 3 ребенка с ВГ, среди них двое детей в возрасте до года — 4-х и 5-ти месяцев, уровень ТТГ которых превышал 100 мМЕ/л. Эти двое детей по различным причинам не были охвачены скринингом в пригородных родильных домах, в котором они родились, и диагноз ВГ установлен в клинике им впервые. Приводим клинический случай ВГ третьего ребенка. Девочка А., 2 г. 10 мес. поступила в клинику с жалобами на раздражительность, плаксивость, сухость кожи, прохладные на ощупь конечности, запоры (стул 1 раз в 3 дня). Из анамнеза — ребенок с диагнозом «врожденный первичный гипотиреоз» наблюдается у эндокринолога с 6 месячного возраста. Принимает тироксин регулярно, в данное время 50 мкг/сут. Направлена на стационарное лечение для уточнения адекватности дозы эутирокса. Беременность и роды протекали без особенностей. Весь период новорожденности — конъюгационная желтуха. Нервно-психическое развитие — отдельные слова стал выговаривать с 2-х лет 6 мес. Состоит у невролога на диспансерном учете с диагнозом — Перинатальное поражение ЦНС, задержка психоречевого развития. Объективно — кожные покровы бледные, сухие. Запавшая переносица. Дефицит массы тела (19 %). Тоны сердца приглушены, брадикардия до 100 в 1 мин. Стул нерегулярный, склонность к запорам. Обследован — ТТГ от 12.04.2016 г. — 41,82 мМЕ\мл (в норме до 6 мМЕ\л). УЗИ щитовидной железы — объем 0,3 кубических см (при норме 0,64–2,34 кубических см). Заключение — гипоплазия и диффузные изменения щитовидной железы. Костный возраст соответсвует двум годам. Выставлен клинический диагноз — врожденный первичный гипотиреоз, тяжелая форма. Гипотиреоидная энцефалопатия. Перинатальное поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития. Содружественное сходящееся косоглазие. Назначен эутирокс 50 мкг. Переопределен уровень ТТГ 16.04.16–17,67 мМЕ/мл (т. е. в динамике снизился). Доза эутирокса повышена до 75 мкг (по 1,5 таб один раз в день за 30 мин до завтрака). В результате проведенного лечения состояние улучшилось. Кожа стала влажной, эластичной. Стул стал чаще, чем прежде, но пока через день. Выписан с рекомендациями: 1. Определить уровень ТТГ через 2 недели, а затем решить о необходимости повышения или снижения дозы эутирокса, т. е. при достижении целевого уровня ТТГ (до 7 мМЕ/л) дозу эутирокса считать окончательно подобранной и адекватной. 2. Определять костный возраст каждые 6 мес. 3. Наблюдение у офтальмолога, невролога, логопеда 1 раз в год. 4. Энцефабол 100 мкг по 1 таб 2 раза. 5. Плановая госпитализация в неврологическое отделение.

Данный случай показал, что поздно начатое лечение (лишь с 6 месячного возраста) привело к гипотиреоидной энцефалопатии, задержке психоречевого развития.

Таким образом, медико-социальное значение врожденного гипотиреоза состоит в инвалидизирующих последствиях, в существенной потере интеллектуального, образовательного, физического потенциала этих детей, в понижении качества жизни. А реальная возможность сохранения здоровья детей состоит в качественном осуществлении программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

1. Лагкуева Ф. К., Логачев М. Ф., Тебиева И. С. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Педиатрия. — Москва, 2011 № 4 — с. 146–149
2. Голихина Т. А., Матулевич С. А., Шумливая Е. О. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае. Проблемыэндокринологии. — Москва, 2006 № 52 (6) — с. 16–19
3. Клинический протокол. Гипотиреоз у детей. Астана, 2013–9 с.
4. Дедов И. И., Петеркова В. И. Руководство по детской эндокринологии. Москва, 2006 — с. 149–160
5. Жученко Л. А., Калиненкова С. Г. Врожденный гипотиреоз: клиника, диагностика, неонатальный скрининг, результативность скрининга в Московской области. Вопросы практической педиатрии. — Москва, 2006 № 1 (1) — с. 83–85
6. Алимова И. Л., Романкова Т. М. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в йододефицитном регионе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013 № 1 — с. 70–74
7. Клименко Т. А., Безлепкина О. Б., Чикулаева О. А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2010 № 6 (4) — с. 17–21
8. Calldonazzo A., Fernandez P. T., Riechi T. I. Brazil Impairment in the performance on dinamic psycho-pedagogical evaluation of children with congenital hypothyroidism, 2009.
9. Dimitropoulos A., Molinari L., Etter K. Switzerland Childran with congenital hypothyroidism long-term intellectual outcome after early high-dose treatment. Pediatr. Res. 2009 # 65. P. 242–248
10. С. Т. Кизатова Перинатальные аспекты эндокринопатий. Педиатрия и детская хирургия. — Алматы, 2013 № 2 с. 14–15
11. Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей — Астана, 2006.
12. Г. К. Кошмагамбетова Анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в западном регионе Казахстана. Медицина. — Алматы — 2015 № 10 с. 70–74
13. Юргель Н. В., Корнеев Д. А., Никонов Е. Л. Организация и контроль проведения массового обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения. Менеджмент качества в сфере здравоохранения и социального развития. — 2007 № 2 с. 15–30

Основные термины (генерируются автоматически): врожденный гипотиреоз, Врожденный гипотиреоз, уровень ТТГ, щитовидной железы, неонатального скрининга, тиреоидных гормонов, первичный гипотиреоз, дефицит тиреоидных гормонов, программы неонатального скрининга, уровня ТТГ, врожденный первичный гипотиреоз, случаев ВГ, задержкой внутриутробного развития, Перинатальное поражение ЦНС, психоречевого развития, Частота ВГ, with congenital hypothyroidism, транзиторный гипотиреоз, Транзиторный гипотиреоз, Вторичный гипотиреоз.

moluch.ru

Врожденный гипотиреоз - причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости - проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

www.krasotaimedicina.ru

Классификация гипотиреоза

1. Номер учебной темы:

2. Тема: Гипотиреоз в детском возрасте.

3. Цель изучения: ознакомить студентов с основными особенностями функционирования щитовидной железы у детей. Познакомить студентов с различными видами гипотиреоза, их причинами и проявлениями. Научить их принципам диагностики и лечения гипотиреоза.

4. Основные термины:

- гипотиреоз;

- врожденный и приобретенный гипотиреоз;

- неонатальный скрининг;

- левотироксин;

- Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система.

5. План изучения темы:

- Определение гипотиреоза;

- Классификация гипотиреоза;

- Этиология гипотиреоза;

- Общие клинические признаки гипотиреоза;

- Врожденный гипотиреоз;

- Неонатальный скрининг на ВГ;

- Лечение и ведение больных с ВГ;

- Приобретенный гипотиреоз;

- Лечение приобретенных форм гипотиреоза.

6. Изложение учебного материала:

Гипотиреоз – это синдром, обусловленный частичным или полным дефицитом Т4 и Т3, либо снижением их действия на ткани-мишени.

Классификация гипотиреоза представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Причины гипотиреоза у детей, а также распространенность некоторых его врожденных форм представлены в таблице 2.

Таблица 2.

Причины гипотиреоза у детей и распространенность некоторых его форм.

Клинические проявления гипотиреоза и выраженность симптомов зависят от сроков возникновения болезни, уровня поражения, степени недостаточности тиреоидных гормонов (таблица 3).

Таблица 3.

studfiles.net

Смотрите также

• 
  Реферат уравнение эйлера
• 
  Университет оксфорд реферат
• 
  Реферат этикет испании
• 
  Реферат про вольтера
• 
  Пифагорейский союз реферат
• 
  Лизосомные болезни реферат
• 
  Лазерные дальномеры реферат
• 
  Коэффициент вариации реферат
• 
  Компания самсунг реферат
• 
  Коммерческий подкуп реферат
• 
  История фитнеса реферат