Введение.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.
Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков
Чарльз Дарвин определял наследственность как свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а изменчивость как свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
Наследование признаков осуществляется через размножение. При половом размножении новые поколения возникают в результате оплодотворения. Материальные основы наследственности заключены в половых клетках. При бесполом или вегетативном размножении новое поколение развивается или из одноклеточных спор, или из многоклеточных образований. И при этих формах размножения связь между поколениями осуществляется через клетки, в которых заключены материальные основы наследственности (элементарные единицы наследственности) – гены – представляют собой участки ДНК хромосом.
Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип. Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Так или иначе основой остаются признаки которые несут в себе гены.
Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель. Он открыл и сформулировал три закона наследования, которые легли в основу современной генетики.
Жизнь и научные исследования Грегора Иоганна Менделя.
Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился 1822 году в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Грегор Мендель, по свидетельству знавших его, действительно был добрым и приятным человеком. После получения начального образования в местной деревенской школе и позже, по окончании коллегии пиаристов в Лейпнике он был в 1834 году принял в Троппаунскую императорско-королевскую гимназию в первый грамматический класс. Четырьмя годами спустя родители Иоганна в результате стечения многих, быстро следовавших друг за другом, несчастливых событий были полностью лишены возможности возмещать необходимые расходы, связанные с учебой, а их сын, будучи тогда лишь 16 лет от роду, вынужден был совершенно самостоятельно заботиться о собственном содержании. В 1843 году Мендель был принят в Августинский монастырь святого Томаша в Альтбрюнне, где и принял имя Грегор. В 1846 году Мендель слушал также лекции по хозяйствованию, садоводству и виноградарству в Философском институте в Брюнне. В 1848 году, завершив курс богословия, с глубоким почтением Мендель получил разрешение готовиться к экзаменам на степень доктора философии. Когда же в следующем году он укрепился в намерении экзаменоваться, то ему было вручено предписание занять место супплента императорско-королевской гимназии в Цнайме, чему он последовал с радостью.
В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. Благодаря этому шагу его материальное положение в корне изменилось. В столь необходимом для каждых занятий благотворном благополучии физического существования к нему, с глубоким почтением, вернулись и мужество и силы, и он в течение пробного года штудировал предписанные классические предметы с большим прилежанием и любовью. В свободные часы занимался он маленьким ботанико-минералогическим собранием, предоставленным в монастыре в его распоряжение. Его пристрастие к области естествознания становилось тем большим, чем большие возможности получал он отдаваться ему. Хотя упомянутый в этих занятиях был лишен какого-либо руководства, а путь автодидакта здесь, как ни в какой иной науке, труден и ведет к цели медленно, все же за оное время Мендель приобрел такую любовь к изучению природы, что он не жалел уже сил для заполнения изменившихся у него пробелов путем самообучения и следуя советам людей, обладавших практическим опытом. 3 апреля 1851 года «учительский корпус» училища принял решение пригласить для временного замещения профессорской должности каноника монастыря святого Томаша господина Грегора Менделя. Помологические успехи Грегора Менделя дали ему право на звездный титул и на временное исполнение должности супплента по естественной истории в приготовительном классе Технического училища. В первом семестре учебы он занимался только десять часов в неделю и только у Доплера. Во втором семестре он занимался в неделю уже по двадцать часов. Из них десять – физикой у Доплера, пять в неделю – зоологией у Рудольфа Кнера. Одиннадцать часов в неделю – ботаникой у профессора Фенцля: кроме лекций по морфологии и систематике, он проходил еще специальный практикум по описанию и определению растений. В третьем семестре он записался уже на тридцать два часа занятий в неделю: десять часов – физика у Доплера, десять – химия у Роттенбахера: всеобщая химия, медицинская химия, фармакологическая химия и практикум по аналитической химии. Пять – на зоологию у Кнера. Шесть часов занятий у Унгера, одного из первых цитологов в мире. В его лабораториях он изучал анатомию и физиологию растений и проходил практикум по технике микроскопии. И еще — раз в неделю на кафедре математики – практикум по логарифмированию и тригонометрии.
1850 год, жизнь складывалась неплохо. Мендель уже мог сам себя содержать, и пользовался у коллег большим уважением, ибо хорошо справляться со своими обязанностями, и был очень приятен в общении. Его любили ученики.
В 1851 году Грегор Мендель замахнулся на кардинальный вопрос биологии – на проблему изменчивости и наследственности. Именно тогда он начал проводить опыты по направленному культивированию растений. Мендель доставлял различные растения из дальних и ближних окрестностей Брюнна. Культивировал растения по группам в специально отведенной для каждой из них части монастырского сада при различных внешних условиях. Он занимался кропотливыми метеонаблюдениями. Больше всего экспериментов и наблюдений Грегор проводил с горохом, который, начиная с 1854-го, из года в год каждую весну высевал в маленьком садике под окнами прелатуры. На горохе оказалось не сложно ставить четкий гибридизационный опыт. Для этого нужно лишь вскрыть пинцетом крупный, хоть еще и не дозревший цветок, оборвать пыльники, и самостоятельно предопределять ему «пару» для скрещивания. Поскольку самоопыление исключено, сорта гороха представляют собою, как правило, «чистые линии» с неизменяющимися от поколения к поколению константными признаками, которые очерчены крайне четко. Мендель выделил признаки, определявшие межсортовые различия: окраску кожуры зрелых зерен и – отдельно – зерен незрелых, форму зрелых горошин, цвет «белка» (эндоспермы), длину оси стебля, расположение и окраску бутонов. Тридцать с лишним сортов использовал он в эксперименте, и каждый из сортов предварительно был подвергнут двухлетнему испытанию на «константность», на «постоянство признаков», на «чистоту кровей» – в 1854-м и в 1855-м. Восемь лет шли эксперименты с горохом. Сотни раз за восемь цветений своими руками он аккуратно обрывал пыльники и, набрав на пинцет пыльцу с тычинок цветка другого сорта, наносил ее на рыльце пестика. На десять тысяч растений, полученных в итоге скрещиваний и от самоопылившихся гибридов, было заведено десять тысяч паспортов. Записи в них аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у него были, чьей пыльцой произведено оплодотворение, какие горошины – желтые или зеленые, гладкие или морщинистые – получены, какие цветы – окраска по краям, окраска в центре – распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, сколько зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и так далее.
Результатом его исследований стал доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан брюннским естествоиспытателем в 1865-м. В докладе сказано: «Поводом для постановки опытов, которым посвящена настоящая статья, послужило искусственное скрещивание декоративных растений, производившееся с целью получения новых, различающихся по окраске форм. Для постановки дальнейших опытов с целью проследить развитие помесей в их потомстве дала толчок бросающаяся в глаза закономерность, с которой гибридные формы постоянно возвращались к своим родоначальным формам». Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.
Первый закон Менделя
Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моно гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.
Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян:
Поэтому первый закон Менделя получил название Закон единообразия гибридов первого поколения.
Если пользоваться терминами, появившимися через много лет после работы Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только желтой окраски, а гены растений другого сорта – по два гена только зеленой окраски. Гены ответственные за развитие одного признака (например, цвета семян), получили название аллельных генов. Следовательно, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида при знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини рованием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. подавляемый, признак — рецессивным. Грегор Мендель решил заменить описание признаков растений абстрактным кодом «А, B, C, D, E, F, G» и «a, b, c, d, e, f, g» и тогда от наблюдения за судьбой одной пары признаков он перешел к наблюдению за двумя, тремя, четырьмя парами одновременно. Большими A, B, C, D, E, F, G он обозначил доминантные признаки; малыми a, b, c, d, e, f, g — рецессивные. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), такой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.
Закон расщепления, или второй закон Менделя.
Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3 /4 особей будут иметь доминантный признак, ¼ рецессивный:
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть кото рого несет доминантный признак, а часть — рецессив ный, называется расщеплением. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — га меты. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Почему и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом: при слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным (двойным) набором хромосом.
Как видно из схемы (приложение 2), половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные клетки.
По данной аллельнои паре образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение 1АА:2Аа:1 аа.
Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (¾ особей с доминантным признаком, ¼ особей с рецессивным).
Цитологической основой расщепления признаков при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
В рассмотренных выше примерах правило единообразия выражалось в том, что все гибриды внешне были похожи на одного из родителей. Это наблюдается не всегда. Часто признаки у Гетерозиготных форм носят промежуточный характер, т.е. доминирование может быть не полным. Схема скрещивания двух наследственных форм растения Ночная красавица:
Одна из них обладает красными цветками (и это доминантный признак), а другая – белыми. На схеме видно, что все гибриды первого поколения имеют розовые цветки. Во втором поколении происходит расщепление в отношении 1:2:1, т.е. один красный цветок (гомозигота), два розовых цветка (гетерозигота), один белый (гомозигота). Это явление получило название неполное доминирование.
При неполном доминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Неполное доминирование — широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление:
Неполное доминирование — широко распространенное явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вывести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит расщепление.
Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя.
Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доминирования, неизменность рецессивных аллелей у гибридов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания, т.е. скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков.
Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум показателям — окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки — желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям: При слиянии гамет все потомство будет единообразным:
Решетка Паннета | ||||
АВ | Аb | аВ | аb | |
АВ | AABB | AABb | AaBB | AaBB |
Аb | AABb | AAbb | AABb | Aabb |
аВ | AaBB | AABb | AaBB | aaBb |
аb | AaBB | Aabb | aaBb | aabb |
При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ь. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном Ь. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав. Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали — гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.
Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая (9:3:3:1). Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Это можно выразить алгебраически как квадрат двучлена
(3+1)² = 3² +2·3+1² или 9+3+3+1
Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.
При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов. Теперь можно сформулировать третий закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Законы Менделя служат основой для анализа расщепления в более сложных случаях: при различиях особей по трем, четырем парам признаков и более.
Условия соблюдения законов наследования Менделя
Законы открытые Грегором Менделем применимы в генетике не всегда. Существуют многие условия соблюдения законов Менделя. Для таких случаев существуют другие законы (например: закон Моргана), или объяснения.
Сформулируем основные условия соблюдения законов наследования.
Для соблюдения закона единообразия гибридов первого поколения необходимо, чтобы:
· родительские организмы были гомозиготными;
· гены разных аллелей находились в различных хромосомах, а не в одной (иначе может произойти явление «сцепленного наследования»).
Закон расщепления будет соблюдаться, если
· у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде;
Закон независимого распределения генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь случае.
· если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100%-ой частотой проявления анализируемого признака; 100%-ая пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью; постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Заключение.
Законы Грегора Менделя, в настоящее время, имеют широкое применение в селекции растений, животных и микроорганизмов, в медицине, генной инженерии и многих других отраслях жизни человека.Также Они применяются в решении задач по генетике.
Важно заметить, что Мендель формулировал законы и делал выводы во времена, когда ни о ДНК, ни о генах и хромосомах было ни чего не известно. Однако он оказался совершенно прав, и хотя и не сразу, но его теории были признаны и взяты за основу развивающейся науки – генетики.
Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.
Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма – наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.
Список используемой литературы.
Общая биология: Учебник для 9-10 кл. ср. шк./Полянский Ю.И., Браун А. Д., Верзилин Н. М. и др.; М.: Просвещение, 1987. -287 с.: ил.
www.ronl.ru
Наследственные признаки передаются из поколения в поколение с помощью генов.
Потомки получают от каждого родителя по одному гену, кодирующему признак.
Грегора Менделя по праву считают основателем современной генетики, и горох, с которым он экспериментировал, не менее известен в научном фольклоре, чем яблоко Ньютона. Его научные изыскания в монастырском фруктовом саду в городе Брюнн (сейчас Брно в Чехии), первоначально вызванные лишь интересом к земледелию, переросли в многолетнюю серию трудоемких опытов по скрещиванию растений, в результате чего Мендель пришел к выводу, что наследственность определяется генами.
Его работа была несложной, но кропотливой: он надевал на цветки гороха специальные мешочки для того, чтобы каждое растение опылялось лишь тщательно отобранной пыльцой. Затем, сравнивая признаки родительских и дочерних растений, он смог вывести законы наследования.
Классические эксперименты Менделя заключались в скрещивании двух линий гороха — высокорослой и низкорослой. Все дочерние растения первого поколения были высокими (а вовсе не низкого или среднего роста, как ожидалось). Однако при последующем скрещивании растений первого поколения между собой только три четверти дочерних растений второго поколения оказались высокорослыми, оставшиеся растения были низкорослыми. Чтобы объяснить результаты этих (и многих других) экспериментов, Мендель постулировал следующее:
— существует единица наследственности (Мендель называл ее «фактором», мы сейчас называем ее геном), и дочерний организм получает от каждого родителя по одному гену, кодирующему данный признак;
— если дочерний организм получает гены, отвечающие за альтернативные признаки, то один из этих генов будет доминантным и будет экспрессироваться (т. е. кодируемый этим геном признак проявится у организма), а другой будет рецессивным (т. е. не экспрессируемым).
В случае с горохом это означает, что каждое дочернее растение первого поколения получило и ген «высокорослости», и ген «низкорослости» — по одному от каждого родителя. Высокий рост потомства первого поколения указывает на доминантность гена «высокорослости». Однако в наследственном материале каждого дочернего растения первого поколения сохранился и неэкспрессировавшийся ген «низкорослости». В следующем поколении одно растение будет иметь в среднем два гена «высокорослости», два растения — один ген «высокорослости» и один ген «низкорослости» и одно растение — два гена «низкорослости»; оно-то и будет низкорослым. Руководствуясь этой схемой, Мендель смог объяснить многие особенности наследования, до этого остававшиеся загадкой: например, почему некоторые болезни (такие, как гемофилия) передаются через поколение или почему у кареглазых родителей могут быть голубоглазые дети.
Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, законченная в 1865 году, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Хотя этот журнал получали более ста научных организаций всего мира, номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.
Это не означает, что идеи Менделя были приняты безоговорочно. В научном мире долго обсуждалась теория преформизма, согласно которой яйцеклетка и сперматозоид каким-то образом содержат в себе взрослый организм в миниатюре. Например, Антоний Ван Левенгук (Anton van Leeuwenhoek, 1632–1723), ученый, который ввел в научный обиход микроскоп, считал, что внутри каждого сперматозоида уже содержится крохотный человеческий организм, а яйцеклетка нужна лишь для обеспечения его питательными веществами, необходимыми для роста. Вопрос заключался в том, что управляет развитием эмбриона — внутренние, наследственные факторы, как полагал Мендель, или внешние факторы окружающей среды, которые могут, например, влиять на питательные вещества яйцеклетки. Сегодня, когда ученые уже могут во всех деталях проследить путь развития организма из оплодотворенной яйцеклетки, выясняется, что внешние факторы, например вещества, оказывающие внутриутробное воздействие на эмбрион, могут вызывать «включение» определенных генов и таким образом влиять на развитие организма.
Сегодня мы знаем, что открытые Менделем гены — это участки находящихся в клетке молекул ДНК. Согласно центральной догме молекулярной биологии, механизм действия генов состоит в том, чтобы кодировать белки, которые, в свою очередь, выступая в роли ферментов, регулируют все химические реакции в живых организмах (см. Катализаторы и ферменты).
***
Грегор Иоганн МЕНДЕЛЬ
Gregor Johann Mendel, 1822–84
Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Принял имя Грегор при поступлении в монастырь близлежащего города Брюнн (сейчас Брно). В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. В 1856 году начал проводить опыты по скрещиванию растений, в частности гороха, который он выращивал в монастырском саду, — возможно, побуждаемый детскими воспоминаниями о работе с отцом в его хозяйстве. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников. Тремя годами позже Мендель стал настоятелем монастыря городя Брюнн и забросил исследования, посвятив себя исполнению административных обязанностей.
www.ronl.ru
Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
РЕФЕРАТ
на тему:
«Законы Менделя»
Работу выполнила Айрапетян Марина
Группа 36, факультет компьютерных технологий и прикладной математики, спец. 061800- Математические методы в экономике
Работу проверил Шаповаленко В.В.
Краснодар
2010
Содержание
Введение. 3
История. 3
Методы и ход работы Менделя. 4
Закон единообразия гибридов первого поколения. 6
Закон расщепления признаков. 7
Закон независимого наследования признаков. 10
Основные положения теории наследственности Менделя. 12
Условия выполнения законов Менделя. 12
Значение работ Менделя. 13
Введение
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).
Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
История
Следует отметить, что сам Грегор Мендель не формулировал свои выводы в качестве «законов» и не присваивал им никаких номеров. Более того, многие «открытые» им факты были давно и хорошо известны, на что сам Мендель указывает в своей работе.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» – два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.
К середине XIX века было открыто явление доминантности (О.Саржэ, Ш.Ноден и др.). Часто все гибриды первого поколения похожи друг на друга (единообразие гибридов) и по данному признаку все они идентичны одному из родителей (его признак доминирует). Они же показали, что рецессивные (не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки не исчезают; при скрещивании гибридов между собой во втором поколении часть гибридов имеет рецессивные признаки («возврат к родительским формам»). Было также показано (Дж. Госс и др.), что среди гибридов второго поколения с доминантным признаком встречаются разные — дающие и не дающие расщепление при самоопылении. Однако никто из этих исследователей не смог дать своим наблюдениям теоретическое обоснование.
Главной заслугой Менделя было создание теории наследственности, которая объясняла изученные им закономерности наследования.
Методы и ход работы Менделя
Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.
Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию. Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков — зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых «смазанных» признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить «да» или «нет», «или — или», иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность (или удача) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у всех потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».
Закон расщепления признаков
Определение
Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении
Объяснение
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
Закон независимого наследования признаков
Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Условия выполнения закона независимого наследования
Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
Значение работ Менделя
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.
Во-первых, Мендель создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.
Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.
www.ronl.ru
В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод.Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые).
В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского — горох с зелеными семенами (рецессивный мпризнак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а).
В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген — А от одного родителя, а второй ген — а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный.
По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного
Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя — закон
расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во
втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными
признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по
генотипу. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с
доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно
при полном доминировании.
ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ
Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой «чистоты» гамет
За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов
(гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном
виде. Гибриды — Аа — в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету
идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или
с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена.
При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия. Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно — т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя
К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию
(короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость,
способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу
наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку
К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким
признакам. Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам
альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам ~
полигибридным. Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков.
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам
альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое
комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными
для родительских и прародительских особей. В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.
Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум
парам альтернативных признаков: цвету (желтью и зеленые горошины) и форме
горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет
горошин и гладкая их форма, рецессивными — семена зеленого цвета с морщинистой
поверхностью.
Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое
поколение было единообразным (желтые и гладкие семена).
Для удобства подсчета особей, получающихся во втором поколении после
скрещивания гибридов между собой, пользуются решеткой Пеннета
При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с
признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые
гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов
распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из
различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.
У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало
по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании
гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну
гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ,
аb.
При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Произошло
расщепление в соотношении 9:3:3:1. 9 особей с двумя доминантными признаками
(желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зеленый,
морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками
(желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным
признаками (зеленый, гладкий).
Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно
потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных
негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется
независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.
Гетерозиготная особь по «n» парам генов образует 2" типов гамет и различных
генотипов — (3+1)", где n — число признаков (неаллельных генов).
www.ronl.ru
Реферат на тему:
Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Следует отметить, что сам Грегор Мендель не формулировал свои выводы в качестве «законов» и не присваивал им никаких номеров. Более того, многие «открытые» им факты были давно и хорошо известны, на что сам Мендель указывает в своей работе.
К середине XIX века было открыто явление доминантности (О. Саржэ, Ш. Ноден и др.). Часто все гибриды первого поколения похожи друг на друга (единообразие гибридов) и по данному признаку все они идентичны одному из родителей (его признак доминирует). Они же показали, что рецессивные (не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки не исчезают; при скрещивании гибридов между собой во втором поколении часть гибридов имеет рецессивные признаки («возврат к родительским формам»). Было также показано (Дж. Госс и др.), что среди гибридов второго поколения с доминантным признаком встречаются разные — дающие и не дающие расщепление при самоопылении. Однако никто из этих исследователей не смог дать своим наблюдениям теоретическое обоснование.
Главной заслугой Менделя было создание теории наследственности, которая объясняла изученные им закономерности наследования.
Эксперимент Менделя с горохом
Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 — белые (ww).
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».
Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
Основные этапы мейоза
На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более)парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
В современной интерпретации эти положения следующие:
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
wreferat.baza-referat.ru
Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.
Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.
Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.
Доказательство:
| Дано: А- гладкие аа — морщинистые | Доказательство: Р: АА +аа F: Аа |
| Дано: А- красные аа — белый | Доказательство: Р: АА +аа F: Аа |
| О | I | Антиген Н | I0I |
| A | II | Антиген А | IA |
| B | III | Антиген В | IB |
| AB | IV | Антиген А + В | IAIB |
| Доказательство: Р: IAIA IBIBF: IAIB |
Генетическим основанием 1ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.
Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% — гомозигот одного вида, 50% — гетерозигот, 25% — гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.
Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.
| Дано: А- желтые аа – зеленые | Доказательство: Р: АА +аа F1: Аа ⊗ F2: АА:2Аа: аа По генотипу 1:2:1 По фенотипу 3:1 |
Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.
| ½ А | ½ а | |
| ½ А | ¼ АА | ¼ Аа |
| ½ а | ¼ Аа | ¼ аа |
Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.
| Дано: А — красные аа — белые | Доказательство: Р2: Аа +Аа F2: АА: 2Аа: аа По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1 |
| Дано: IA – II IB – III IAIB – IV I0 — I | Доказательство: Р2: IAIB IAIB F2:IAIA: 2IAIB:IBIB По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1 |
Генетическими основами 2ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.
2ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F2.
Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:
Вероятностный характер оплодотворения
Вероятностный характер оогенеза.
2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующие условия соблюдения:
Нарушения.
Р:♀ХХ +♂XY
F: :♀ХХ:♂XY
Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладают большей скоростью.
www.ronl.ru
Наследственные признаки передаются из поколения в поколение с помощью генов.
Потомки получают от каждого родителя по одному гену, кодирующему признак.
Грегора Менделя по праву считают основателем современной генетики, и горох, с которым он экспериментировал, не менее известен в научном фольклоре, чем яблоко Ньютона. Его научные изыскания в монастырском фруктовом саду в городе Брюнн (сейчас Брно в Чехии), первоначально вызванные лишь интересом к земледелию, переросли в многолетнюю серию трудоемких опытов по скрещиванию растений, в результате чего Мендель пришел к выводу, что наследственность определяется генами.
Его работа была несложной, но кропотливой: он надевал на цветки гороха специальные мешочки для того, чтобы каждое растение опылялось лишь тщательно отобранной пыльцой. Затем, сравнивая признаки родительских и дочерних растений, он смог вывести законы наследования.
Классические эксперименты Менделя заключались в скрещивании двух линий гороха — высокорослой и низкорослой. Все дочерние растения первого поколения были высокими (а вовсе не низкого или среднего роста, как ожидалось). Однако при последующем скрещивании растений первого поколения между собой только три четверти дочерних растений второго поколения оказались высокорослыми, оставшиеся растения были низкорослыми. Чтобы объяснить результаты этих (и многих других) экспериментов, Мендель постулировал следующее:
— существует единица наследственности (Мендель называл ее «фактором», мы сейчас называем ее геном), и дочерний организм получает от каждого родителя по одному гену, кодирующему данный признак;
— если дочерний организм получает гены, отвечающие за альтернативные признаки, то один из этих генов будет доминантным и будет экспрессироваться (т. е. кодируемый этим геном признак проявится у организма), а другой будет рецессивным (т. е. не экспрессируемым).
В случае с горохом это означает, что каждое дочернее растение первого поколения получило и ген «высокорослости», и ген «низкорослости» — по одному от каждого родителя. Высокий рост потомства первого поколения указывает на доминантность гена «высокорослости». Однако в наследственном материале каждого дочернего растения первого поколения сохранился и неэкспрессировавшийся ген «низкорослости». В следующем поколении одно растение будет иметь в среднем два гена «высокорослости», два растения — один ген «высокорослости» и один ген «низкорослости» и одно растение — два гена «низкорослости»; оно-то и будет низкорослым. Руководствуясь этой схемой, Мендель смог объяснить многие особенности наследования, до этого остававшиеся загадкой: например, почему некоторые болезни (такие, как гемофилия) передаются через поколение или почему у кареглазых родителей могут быть голубоглазые дети.
Как это нередко случается в истории науки, работа Менделя, законченная в 1865 году, не сразу получила должное признание у современников. Итоги его опытов были обнародованы на заседании Общества естественных наук города Брюнна, а затем опубликованы в журнале этого Общества, но идеи Менделя в то время не нашли поддержки. Хотя этот журнал получали более ста научных организаций всего мира, номер журнала с описанием революционной работы Менделя в течение тридцати лет пылился в библиотеках. Лишь в конце XIX века ученые, занимавшиеся проблемами наследственности, открыли для себя труды Менделя, и он смог получить (уже посмертно) заслуженное признание.
Это не означает, что идеи Менделя были приняты безоговорочно. В научном мире долго обсуждалась теория преформизма, согласно которой яйцеклетка и сперматозоид каким-то образом содержат в себе взрослый организм в миниатюре. Например, Антоний Ван Левенгук (Anton van Leeuwenhoek, 1632–1723), ученый, который ввел в научный обиход микроскоп, считал, что внутри каждого сперматозоида уже содержится крохотный человеческий организм, а яйцеклетка нужна лишь для обеспечения его питательными веществами, необходимыми для роста. Вопрос заключался в том, что управляет развитием эмбриона — внутренние, наследственные факторы, как полагал Мендель, или внешние факторы окружающей среды, которые могут, например, влиять на питательные вещества яйцеклетки. Сегодня, когда ученые уже могут во всех деталях проследить путь развития организма из оплодотворенной яйцеклетки, выясняется, что внешние факторы, например вещества, оказывающие внутриутробное воздействие на эмбрион, могут вызывать «включение» определенных генов и таким образом влиять на развитие организма.
Сегодня мы знаем, что открытые Менделем гены — это участки находящихся в клетке молекул ДНК. Согласно центральной догме молекулярной биологии, механизм действия генов состоит в том, чтобы кодировать белки, которые, в свою очередь, выступая в роли ферментов, регулируют все химические реакции в живых организмах (см. Катализаторы и ферменты).
***
Грегор Иоганн МЕНДЕЛЬ
Gregor Johann Mendel, 1822–84
Моравский монах и генетик растений. Иоганн Мендель родился в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Принял имя Грегор при поступлении в монастырь близлежащего города Брюнн (сейчас Брно). В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. В 1856 году начал проводить опыты по скрещиванию растений, в частности гороха, который он выращивал в монастырском саду, — возможно, побуждаемый детскими воспоминаниями о работе с отцом в его хозяйстве. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников. Тремя годами позже Мендель стал настоятелем монастыря городя Брюнн и забросил исследования, посвятив себя исполнению административных обязанностей.
www.ronl.ru
