|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Доклад: История развития Генетики. История генетика рефератРеферат - История развития ГенетикиСодержание Введение I. Зарождение хромосомной теории наследственности 1. Опыты по гибридизации растении. Накопление сведении о наследуемых признаках. 2. Умозрительные гипотезы о природе наследственности. 3. Открытие Г. Менделем законов наследования. 4. Развитие биометрических методов изучения наследственности. 5. Цитологические основы генетики. 6. Обоснование хромосомной теории наследственности. 7. Проблема внутри хромосомной локализации генов. 8. Искусственное получение мутации. Классификация мутаций. 9. Изучение генетических основ эволюции. 10. Проблема дробимости гена. II. Молекулярная генетика. 1. Тонкая структура гена. Функциональная структура генов. Генетический код. 2. Реплекция ДНК 3. Генетический контроль синтеза белков. 4. Мутация и генетический код. 5. Регуляция генной активности. 6. Репарация генетических повреждений. Заключение Литература Введение Генетика — наука о наследственности и её изменчивости — получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью " Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах. В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах. Зарождение хромосомной теории наследственности. Опыты по гибридизации растений. Накопление сведений о наследуемых признаках. Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей. В XVII -XVIII гг., когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с каким началом — мужским или с женским — связанна тайна оплодотворения, споры о природе наследственности возобновились с новой силой. В 1694 году Р.Я. Каммерариусом было обнаружено, что для завязывания плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г. Кельрейтер начал первый тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растении. В 1761 — 1766 гг., почти за четверть века до Л. Спалланцани, Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям. Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков. В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер — растениевод Т. Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важный вывод Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту принадлежит заслуга открытия «элементарных наследственных признаков». Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний связанны с О. Сажрэ и Ш. Нодэном. Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности. При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают. К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 — 1869 гг. Но Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению пере комбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало разочарование. Неверный методический прием — одновременно изучение большого количества признаков — привел к большой путанице в результатах, и он вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки. присущие опытам Нодэна и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя. Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему накоплению сведений о природе скрещиваний. Практика требовала решения вопроса о сохранении неизменными свойств " хороших растении, а также выяснения способов сочетания в одном растении нужных признаков, присущих нескольким родителям. Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё возможным. В таких условиях возникали различные умозрительные гипотезы о природе наследственности. Умозрительные гипотезы о природе наследственности. Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода. послужившей в известной мере образцом для аналогичных построений других биологов, явилась " временная гипотеза пангенезиса" Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его труда " Изменение домашних животных и культурных растении " (1868). Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы — геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать начло измененным потомкам. Тем самым присоединился к сторонникам наследования приобретенных признаков. Предположение Дарвина о наследие приобретенных признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871). Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена ботаником К. Нэгели в работе " Механико-физиологическая теория эволюции" (1884). Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть (стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры — мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза Нэгели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности. Впервые идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей наследственных факторов — хромосомы. С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хромативных зерен, по Ру, и ид по Вейсману) и их продольном расщеплении во время митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию наследственности. Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии — зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, «потенциально бессмертны» и способны дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики. В. Вальдейер в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и животноводов подготовили почву быстрого признания законов Г. Менделя после их пере открытия в 1900 г. Открытие Г. Менделем законов наследования. Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности. Первое его внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох — строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам. Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта. Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку ( моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков, определив доминантными признаки, которые переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, арецессивными те, которые становятся при гибридизации скрытыми. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний. Для дальнейшего анализа природы наследственности, Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности: 1. Явление неравнозначности наследственных признаков. 2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления. 3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными по своей природе. Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. За счет пере комбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами. ), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя — закона чистоты гамет. Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на четверть века. Развитие биометрических методов изучения наследственности. Индивидуальные различия даже между близкородственными организмами вовсе не обязательно связаны с различием в генетической структуре этих особей; они могут быть связанны с неодинаковыми условиями жизни. Поэтому делать заключения о генетических различиях можно только на основании анализа большого числа особей. Первым, кто привлек внимание к математическим закономерностям в индивидуальной изменчивости, был бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей статистики и теории вероятностей. В то время важный вопрос был о возможности передачи по наследству уклонений от средней количественной характеристики признака, наблюдаемых у отдельных индивидуумов. Выяснением этого вопроса занялись несколько исследователей. По своей значимости выделились работы Гальтона, который собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Гальтон изучил наследование величины венчика цветка у душистого горошка и пришел к выводу, что потомству передается лишь небольшая часть уклонений, наблюдаемых у родителей. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое выражение, положив начало большой серии работ по математико-статистическим основам наследования. Последователь Гальтона К. Пирсон продолжил эту работу в более широких масштабах. Наиболее серьезное и ставшее классическим исследование вопросов, поднимавшихся Гальтоном и Пирсоном и их последователей, было выполнено в 1903 -1909 гг. В. Иоганнсеном, обратившим главное внимание на изучение генетически однородного материала. Исходя из полученных анализов, Иоганнсеном дал точное определение генотипа и фенотипа и заложил основы современного понимания роли индивидуальной изменчивости. Цитологические основы генетики В 70 — 80-х годах XIX в. были описаны митоз и поведение хромосом во время деления клетки, что навело на мысль, что эти структуры ответственны за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу гипотезы,что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память. Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом. Открытый Э. ван Бенедоном (1883) факт, что число хромосом в клетках тела вдвое больше, чем в половых клетках, можно объяснить: поскольку при оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс, приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое. В 1900 г. независимо друг от друга К. Корренс в Германии, Г. де Фриз в Голландии и Э. Чермак в Австрии обнаружили в своих опытах открытые ранее закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её в 1901 г. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 г. В. Сэттон — молодой сотрудник известного американского цитолога Э. Вильсона. Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов в гаметах, и двойного — в зиготах получили обоснование в исследованиях хромосом. Т. Бовери (1902) представил доказательства в пользу участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом. Установлением того факта, что именно хромосомы несут наследственную информацию, Сэттом и Бровери положили начало новому направлению генетики — хромосомной теории наследственности. Обоснование хромосомной теории наследственности После пере открытия менделеевских закономерностей развернулось изучение этих закономерностей у всевозможных видов животных и растений. В 1909 г. к детальному изучению этого вопроса приступил Т. Г. Морган. Прежде всего он четко сформулировал исходную гипотезу. На вопрос, всегда ли будут выполняться численные закономерности, установленные Менделем, Мендель совершенно справедливо считал, что такие закономерности верны только тогда, когда изучаемые факторы будут комбинироваться при образовании зигот независимо друг от друга. Но так как число хромосом по сравнению с количеством генов невелико, то следовало ожидать, что гены, расположенные в одной хромосоме, будут переходить из гамет в зиготы совместно. Следовательно, соответствующие признаки будут наследоваться группами. Проверку это предположения осуществил Морган и его сотрудники К. Бриджес и А. Стертевант в исследованиях с дрозофилой. Выбор этого объекта по многим причинам можно считать крупной удачей, так как дрозофила имеет небольшой период развития, обладает высокой плодовитостью и имеет всего четыре пары хромосом. Вскоре у дрозофилы было обнаружено большое количество разнообразных мутации, т.е. форм, характеризующихся различными наследственными признаками. Это позволило Моргану приступить к генетическим опытам. Он доказал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются при скрещивании совместно. Одна группа сцепления генов расположена в хромосоме. Веское подтверждение гипотезы о сцеплении генов в хромосомах Морган получил при изучении так называемого сцепленного с полом наследия. Благодаря цитолого-генетическим экспериментам ( А. Стертевант, К. Бриджес, Г. ДЖ. Меллер,1910 ) удалось установит участие некоторых хромосом в определении пола. Половые хромосомы оказались двух типов: Х- хромосомы, Y- хромосомы. Сочетание двух X-хромосом приводит к формированию женского пола, а одной X-хромосомы и Y-хромосомы дает начало мужской особи, такое сочетание присуще большинству млекопитающих( в том числе человек), амфибиям, растениям, рыбам. Проследив за поведением генов в потомстве определенных самцов и самок, Морган получил убедительное подтверждение предположения о сцеплении генов. Таким образом, в развитии генетики выделяются два важных этапа. Первый этап, базирующийся на гибридологических исследованиях, связан с открытием Менделя. Второй, связанный с успехами цитологических исследований, завершился доказательством того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах. Искусственное получение мутаций. Классификация мутаций. Крупнейшим достижением экспериментальной генетики было обнаружение возможности искусственно вызывать мутации при помощи разнообразных физических и химических агентов. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов (1925) получили мутации у дрожжей под действием радия и рингенных лучей; Г. Мёллер (1927), (за изучение явлений сцепления и кроссинговера, а также открытие искусственного мутагенеза ему была присуждена в 1946 г. Нобелевская премия.) — при помощи рентгеновых лучей у дрозофилы, а Л. Стадлер (1928) — посредством воздействия этими лучами у кукурузы. В середине 30-х годов была сформулирована теория, описывающая кинетические зависимости ни активирующего и мутагенного эффекта ионизирующих излучений — так называемая «теория мишени». Важнейшие эксперименты, ставшие основой этой теории, были проведены в период 1931 — 1937 гг. Н.В. Тимофеевым-Ресовским, М. Дельбрюком, Р Цимером и другими исследователями. Важнейшим достижением на пути к искусственному получению мутации явились работы В.В. Сахарова (1932,1938) и М.Е. Лобашева(1934, 1935) по химическому мутагенезу. Новый этап изучения роли химических факторов в процессе мутации был открыт И.А. Рапопоротом (1943,46,47) и Ш. Ауэрбах (1943), указавшими на мощное мутагенное действие некоторых химических веществ. Большой материал, накопившийся в области изучения изменчивости, позволил создать классификацию типов мутаций. Было установлено существование трех видов мутации — генных, хромосомных и геномных. К первому классу относятся изменения. затрагивающие лишь один ген. В этом случае либо полностью нарушается работа гена и, организм теряет одну функцию, либо изменяется его функция. Хромосомные мутации — изменение в структуре хромосом, делятся не несколько типов: дупликацией называют мутации, при которых кроме транслокаций, может произойти удвоение, утроение отдельных участков хромосомы; инверсией называются мутации при которых оторвавшийся кусок хромосомы может остаться в той же хромосоме, но окажется в перевернутом виде, при этом порядок расположения ген в хромосоме изменяется; если утрачивается участок хромосомы, говорят о делеции, или нехватке. Все эти типы хромосомных перестроек объединяют под общим термином — хромосомные аберрации. Следующий вид мутаций, при котором изменяется числа хромосом именую геномными. В настоящее время известно большое количество веществ, усиливающих мутационный процесс. Разработана теория действия мутагенных соединений на наследственные структуры, интенсивно разрабатываются проблемы специфичности действия мутагенов. Изучение генетических основ эволюции. В 1904 г. К. Пирсон обосновал так называемый закон стабилизирующего скрещивания, согласно которому в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равновесия. В 1908 г. английский математик Г. Харди пришел к выводу, что в неограниченно больших популяциях при наличии свободного скрещивания, при отсутствии давления мутаций, миграция и отбор относительная численность гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) и гетерозиготных особей будет сохранятся постоянной при условии равенства произведения числа гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) особей квадрату половины числа гетерозиготных форм. Эти закономерности длительное время не были признаны биологами-эволюционистами. Лишь в 1926 г. С.С Четвериковым была опубликована большая работа, привлекшая внимание к общебиологическому значению выкладок Пирсона и Харди. Четвериков подробно рассмотрел биолого-генетические основы эволюции и заложил основы новой научной дисциплины -популяционной генетики. Дальнейшее развитие популяционной генетики связано с работами С. Райта, Р. Фишера, Н.П.Дубининым и др. Четвериков и его ученики Н.К. Беляев, С.М. Гершензон.П.Ф. Рокицкий и Д.Д. Ромашов впервые осуществили экспериментально-генетический анализ природных популяций дрозофилы, полностью подтвердивший их насыщенность рецессивными мутациями. Было также установлено, что сохранение и распространение мутаций в популяции определяется генетико-автоматическими процессами. Детальный анализ этих процессов был проведен Ромашовым (1931), Дубининым (1931) и Райтом (1921, 1931). Последний назвал их «явление дрейфа генов в популяции», а Четвериков — «генетико-стохастическими », подчеркнув их вероятностно-статистическую природу. Статистический анализ, показал, что в результате генетико-автоматических процессов уничтожаются множество возникших мутации и лишь некоторые доводятся до уровня заметных концентраций. В силу вероятностной природы генетико-автоматичеких процессов они могут то устранять отдельные мутации, то поднимать их численность, позволяя отбору осуществлять механизм «проб и ошибок». Генетико-автоматические процессы постоянно выносят редкие мутации до уровня действия отбора и этим помогают последнему быстро «пересмотреть » новые варианты мутантов. Таким образом генетико-автоматичекие процессы ускоряют эволюцию новых мутаций за счет сокращения ранних этапов размножения вновь возникших мутации Детальное изучение генетических структур природных популяций и скорости распространения мутаций в природе превратилось сейчас в область биологии, активно разрабатываемую на основе математических методов. Проблема дробимости гена. К началу 30-х годов XX в. сложились основы теории гена. Уже первые достижения гибридологического анализа поставили проблему дискретности наследственного материала. Считалось, что ген отвечает за развитие одного признака и передается при скрещиваниях как неделимое целое. Открытие мутации и кроссинговера ( нарушения сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами, названое так Морганом.) подтверждали неделимость генов. В результате обобщения всех данных определение гена получило следующую формулировку: ген — это элементарная единица наследственности, характеризующаяся вполне определенной функцией, мутирующая во время кроссинговера как целое. Иначе говоря, ген — единица генетической функции, мутации и кроссинговера. В 1928 г. в лаборатории А.С. Серебровского в Биологическом институте им. К.А. Тимирязева Н.П. Дубинин начал исследовать действие рентгеновых лучей на дрозофил и обнаружил необычную мутацию. Образование щетинок на теле мухи контролируется особым геном scute. Мутация гена scute, впервые обнаруженная американским генетиком Пейном (1920), не раз возникала в экспериментах, и при её появлении подавлялось развитие девяти щетинок. Выявленная Дубининым мутация, подавляла развитие всего четырех щетинок. После дальнейших экспериментов стало ясно, что ген не является неделимой генетической структурой, представляет собой область хромосомы, отдельные участки которой могут мутировать независимо друг от друга. Это явление Серебровским ступенчатым аллеломорфизмом. Одним из крупных достоинств работ по изучению ступенчатых аллеломорфов был количественный метод учета мутантов. Разработав систему, позволяющую количественно оценивать результат каждой мутации, Серебровский, Дубинин и другие авторы тогда же раскрыли явление дополнения одного мутантного гена другим. Это явление было впоследствии переоткрыто на микроорганизмах и получило название комплементации. За цикл работ по хромосомной теории наследственности и теории мутаций Дубинин был удостоен в 1966 г. Ленинской премии. Показав мутационную дробимость гена, Серебровский и другие сотрудники его лаборатории, тем не менее, долгое время не могли подтвердить дробимость гена при помощи кроссинговера. Чтобы обнаружить разрыв гена, требовалось проверить огромное число мух. Организовать такой эксперимент удалось только в 1938 г., когда Дубинин, Н.Н. Соколов и Г.Г. Тиняков смогли разорвать ген scute и проверить свой результат цитологически на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы. Окончательное решение вопроса, делим ли ген не только мутационно, но и механически, было достигнуто в работах М. Грина(1949), Э. Льюиса(1951) и Г. Понтекорво (1952). Было окончательно установлено, что считать ген неделимым неправильно. Далее требовалось разработать новую теорию гена, определив конкретные физические структуры, ответственные за реализацию различных генетических функций. Решить этот вопрос, на многоклеточных организмах, было невозможно. На помощь пришли микроорганизмы. Переход к генетическим исследованиям на микроорганизмах явился крупнейшим шагом вперед в изучении генетических проблем. С развитием экспериментов на микроорганизмах генетика перешла на молекулярный уровень исследований. Молекулярная генетика. Тонкая структура. Функциональная структура генов. Генетический код. Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике заключается в установлении минимальных размеров участка гена, передающихся при кроссинговере ( в молекулярной генетики вместо термина «кроссинговера» принят термин „рекомбинация“, который все еще начинают использовать и в генетике высших существ), подвергающихся мутации и осуществляющих одну функцию. Оценки этих величин были получены в 50-е годы С. Бензером. Среди различных внутригенных мутаций Бензер выделил два класса: точечные мутации (мутации минимальной протяженности) и делеции (мутации, занимающие достаточно широкую область гена). Установив факт существования точечных мутаций, Бензер задался целью определить минимальную длину участка ДНК, передаваемую при рекомбинации. Оказалось, что эта величина составляет не более нескольких нуклеотидов. Бензер назвал эту величину реконом. Следующим этапом было установление минимальной длины участка, изменения которого достаточно для возникновении мутации (мутона). По мнению Бензера, эта величина равна нескольким нуклеотидам. Однако в дальнейших тщательных определениями было выявлено, что длина одного мутона не превышает размер одного нуклеотида. Следующим важным этапом в изучении генетического материала было подразделение всех генов на два типа: регуляторный гены, дающие информа-цию о строении регуляторных белков и структурные гены, кодирующие строение остальных полилипипедных цепей. Эта идея и экспериментальное доказательство было разработано исследователями Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961). Выяснение основной функции гена как хранителя информации о строении определенной полипептидной цепи поставило перед молекулярной генетикой вопрос: каким образом осуществляется перенос информации от генетических структур (ДНК) к морфологическим структурам, другими словами, каким образом записана генетическая информация и как она реализуется в клетке. Согласно модели Уотсона — Крика, генетическую информацию в ДНК несет последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было обнаружено 20 основных аминокислот. Необходимо было выяснить, как язык четырехбуквенной записи в ДНК может быть переведен на язык двадцати буквенной записи в беках. Решающий вклад в разработку этого механизма был внесен Г. Гамовым(1954,1957). Он предположил, что для кодирования одной аминокислоты. используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом называют соединение, состоящее из сахара {дизоксорибоза}, фосфата и основания и образующее элементарный мономер ДНК). Эта элементарная единица наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название кодона. Предположение Гамова о трехнуклеотидном составе кодона выглядело логически, доказать его экспериментально долгое время не удавалось. Только в конце 1961 г., когда многим стало казаться, что этот вопрос не будут решен, была опубликована работа кембриджской группой исследователей ( Ф. Крик, Л. Барнет, С. Берннер и Р. Ваттс — Тобин), выяснившие тип кода и установивших его общую природу. Важным в их работе было то, что они с самого начала строго поставили вопрос о роли начальной, стартовой точки в гене. Они доказали, что в каждом гене есть строго фиксированная начальная точка, с которой фермент, синтезирующий РНК, начинает » прочтение " гена, причем читает его в одном направлении и непрерывно. Авторы так же доказали. что размер кодона действительно равен трем нуклеотидам и что наследственная информация, записанная в ДНК, читается от начальной точки гена «без запятых и промежутков». Репликация ДНК Уотсона и Крика предложили гипотезу строения ДНК, согласно которой, последовательность оснований в одной нити ДНК однозначно задавала последовательность оснований другой нити. Далее они предположили, что две нити ДНК раскручиваются и на каждой из них в соответствии с правилами комплиментарности синтезируются дочерни нити. Таким образом, каждая новая молекула ДНК должна содержать одну родительскую и одну дочернюю. Этот тип (полуконсервативный) репликации к концу 50 годов был экспериментально обосновали в опытах на бактериях. Опыты на высших организмах также косвенно говорили о правильности этого вывода. В это же время А. Корнберг выделил фермент, который, как он считал, осуществляет синтез белка. Для работы фермента было необходимо наличие затворочной ДНК и всех четырех предшественников ДНК (дезоксорибонукеозидтрифосфатов). В последующем десятилетии биохимики получили огромное количество фактов о характере протекании репликационного процесса. Было выделено и охарактеризовано несколько типов ферментов, осуществляющих реплекцию (ДНК-полимераз). Генетический контроль синтеза белков. Важнейшим достижением молекулярной генетики было выяснение цепи реакций, обеспечивающих передачу информации от ДНК к белку. Цитохимически было доказано, что ДНК локализована главным образом в ядре клеток. Синтез белков, как показали исследования начала 50-х годов. происходит в основном в цитоплазме. Сразу возник вопрос: каким образом ядро может осуществлять контроль за синтезом белка в цитоплазме? В 30-х годах XX в. было установлено. что в клетках наряду с ДНК содержится второй класс нуклеиновых кислот -рибонуклеиновые кислоты (РНК). В отличие от ДНК в РНК вместо сахара дизоксирибозы содержится также пяти-членный углевод — рибоза, а одно из пиримидиновых оснований — Тимин — заменено на урацил. Кроме того было показано, что РНК, как правило, не двуспиральная, а однонитчата. В (1942) Браше и Кедровский (1951), а затем в обширных опытах было показано, что интенсивный синтез белка происходит в тех участках, где сосредоточено много РНК. Было предположено, что именно РНК переносит информацию с ДНК на белок, но только в 1961 году было воплощено в четкую гипотезу Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они назвали такую РНК — «информационной РНК».. Основное затруднение в понимании механизма передачи генетической информации с ДНК к белку заключалось в том, что прямой синтез белка на РНК был невозможен из-за чисто стериотических не соотношений: молекулы аминокислот не совпадают с размерами кодонов. Ф. Крик в 1954 г. предложил так называемую адаптерную гипотезу, согласно которой функции перевода языка нуклеиновых кислот на язык белков должны выполнять адаптерные РНК. Это предположение подтвердилось. Было выделено более 20 низкомолекулярных РНК, которые сначала были названы растворимыми, а затем переименованы в транспортные РНК (тРНК). Мутации и генетический код. Следует упомянуть об установлении двух моментов, связанных с генетическим кодом. Первое — врожденность кода, означающая, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами, т.е. одной и той же аминокислоте нередко соответствует несколько кодонов. Это немаловажное обстоятельство позволяет иметь разным организмам несколько различающиеся «диалекты». Действительно, перекодировка сообщений, записанных языком нуклеотидов в ДНК в язык аминокислотных последовательностей в белках, происходит в рибосомах с участием РНК. Отсутствие тРНК, узнающей некоторые из кодонов одной и той же аминокислоты, приведет к тому, что эти кодоны не будут узнаны и останутся бессмысленными в этой клетке. По-видимому, этот механизм действует при размножении ряда вирусов, активно размножающихся в одних видах организмов и не способных к размножению в других. Второй интересный момент — универсальность генетического кода. Анализ природы различных мутаций привел к выводу, что все точечные мутации можно разделить на три основных класса: 1. Миссенс-мутации — мутации, при которых изменяется смысл кодона; в этом случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого белка меняются. 2. Нонсенс-мутации — мутации, при которых возникает нонсенс-кодон, не кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение иРНК в рибосомах. 3. Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации, изучаемые Криком, позволили доказать трехбуквенность генетического кода. Мутации сдвига чтения возникают после того, как одно или несколько оснований выпадут из молекулы ДНК или внедрятся в нее. Интересно и то, что сдвиг чтения чаще всего приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном и на нем чтение обрывается вообще. Выяснение природы, строения и функционирования генетического кода явилось огромным достижением современной биологии. Последние успехи в искусственном синтезе белка, нуклеиновых кислот, особенно тех, которые обладают способностью к программированию живых вирусных частиц (работы А.Корнберга в США), позволяют надеяться, что одна из основных проблем современной биологии — искусственный синтез живого с нужными человеку свойствами — будет в конце концов разрешена. Регуляция генной активности. Функциональная неравнозначность клеток и связанная с ней репрессия и активация генов давно привлекали внимание генетиков. Первая попытка объяснить регуляторную активность генов были связаны с изучением гистонных белков. Еще супруги Стэдман в начале 40-х годов нашего века получили первые четкие результаты о различиях в химической природе гистонных белков. Дальнейшие исследования показали, что регуляция генной активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие участков генов с молекулами пистонных белков. Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа — гены-регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в генетику новое понятие, определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую функциональную единицу -оперон. В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей ячейки генной активности- промоторе. Оказалось, что по соседству с операторным участком, к которому присоединяется продукт -белковое вещество репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок, который относится к членам регуляторной системе генной активности. К этому участку присоединяется молекула фермента РНК- полимеразы. В этом промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК- полимеразы. От эффективности узнавания будет зависеть осуществление процесса считывания генетической информации с данной последовательности генов оперона, примыкающего к промотору. Репарация генетических повреждений. Новой главой в развитии молекулярной генетики стало учение о системе репарирующих ферментов, исправляющих повреждения генетических структур, вызванные облучением или обработкой химическими агентами. Ранее всего изученным типом репарации является фотореактивация, впервые описанная А. Кельнером и В.Ф. Ковалевым (1949).Под фотореактивацией понимают восстановление нормальной жизнедеятельности клеток (возобновляется синтез отдельных ферментов, способность к делению и размножению, снижается частота мутаций и т.д.), облученных ультрафиолетовым светом, после их пребывания на видимом свете. Обязательным условием реакции фотореактивации является наличие специального фотореактивирующего фермента. Было также установлено, что такой процесс происходит и в темноте. Этот вид назвали темновой репарацией. В настоящее время описано большое число других видов репарации, приводящих к тому же результату, но отличающихся по молекулярным механизмам. В последние годы эти исследования проводятся на самых различных биологических объектах. Заключение В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики. Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрен процесс зарождение хромосомной теории наследственности. Во второй части описаны достижения молекулярной генетики. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. Литература 1. В. Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. «История биологии с начала XX века до наших дней» М. 1975. www.ronl.ru Доклад - История развития ГенетикиСодержание Введение I. Зарождение хромосомной теории наследственности 1. Опыты по гибридизации растении. Накопление сведении о наследуемых признаках. 2. Умозрительные гипотезы о природе наследственности. 3. Открытие Г. Менделем законов наследования. 4. Развитие биометрических методов изучения наследственности. 5. Цитологические основы генетики. 6. Обоснование хромосомной теории наследственности. 7. Проблема внутри хромосомной локализации генов. 8. Искусственное получение мутации. Классификация мутаций. 9. Изучение генетических основ эволюции. 10. Проблема дробимости гена. II. Молекулярная генетика. 1. Тонкая структура гена. Функциональная структура генов. Генетический код. 2. Реплекция ДНК 3. Генетический контроль синтеза белков. 4. Мутация и генетический код. 5. Регуляция генной активности. 6. Репарация генетических повреждений. Заключение Литература Введение Генетика — наука о наследственности и её изменчивости — получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью " Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах. В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах. Зарождение хромосомной теории наследственности. Опыты по гибридизации растений. Накопление сведений о наследуемых признаках. Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей. В XVII -XVIII гг., когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с каким началом — мужским или с женским — связанна тайна оплодотворения, споры о природе наследственности возобновились с новой силой. В 1694 году Р.Я. Каммерариусом было обнаружено, что для завязывания плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г. Кельрейтер начал первый тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растении. В 1761 — 1766 гг., почти за четверть века до Л. Спалланцани, Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям. Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков. В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер — растениевод Т. Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важный вывод Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту принадлежит заслуга открытия «элементарных наследственных признаков». Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний связанны с О. Сажрэ и Ш. Нодэном. Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности. При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают. К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 — 1869 гг. Но Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению пере комбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало разочарование. Неверный методический прием — одновременно изучение большого количества признаков — привел к большой путанице в результатах, и он вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки. присущие опытам Нодэна и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя. Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему накоплению сведений о природе скрещиваний. Практика требовала решения вопроса о сохранении неизменными свойств " хороших растении, а также выяснения способов сочетания в одном растении нужных признаков, присущих нескольким родителям. Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё возможным. В таких условиях возникали различные умозрительные гипотезы о природе наследственности. Умозрительные гипотезы о природе наследственности. Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода. послужившей в известной мере образцом для аналогичных построений других биологов, явилась " временная гипотеза пангенезиса" Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его труда " Изменение домашних животных и культурных растении " (1868). Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы — геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать начло измененным потомкам. Тем самым присоединился к сторонникам наследования приобретенных признаков. Предположение Дарвина о наследие приобретенных признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871). Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена ботаником К. Нэгели в работе " Механико-физиологическая теория эволюции" (1884). Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть (стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры — мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза Нэгели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности. Впервые идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей наследственных факторов — хромосомы. С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хромативных зерен, по Ру, и ид по Вейсману) и их продольном расщеплении во время митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию наследственности. Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии — зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, «потенциально бессмертны» и способны дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики. В. Вальдейер в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и животноводов подготовили почву быстрого признания законов Г. Менделя после их пере открытия в 1900 г. Открытие Г. Менделем законов наследования. Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности. Первое его внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох — строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам. Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта. Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку ( моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков, определив доминантными признаки, которые переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, арецессивными те, которые становятся при гибридизации скрытыми. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний. Для дальнейшего анализа природы наследственности, Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности: 1. Явление неравнозначности наследственных признаков. 2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления. 3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными по своей природе. Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. За счет пере комбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами. ), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя — закона чистоты гамет. Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на четверть века. Развитие биометрических методов изучения наследственности. Индивидуальные различия даже между близкородственными организмами вовсе не обязательно связаны с различием в генетической структуре этих особей; они могут быть связанны с неодинаковыми условиями жизни. Поэтому делать заключения о генетических различиях можно только на основании анализа большого числа особей. Первым, кто привлек внимание к математическим закономерностям в индивидуальной изменчивости, был бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей статистики и теории вероятностей. В то время важный вопрос был о возможности передачи по наследству уклонений от средней количественной характеристики признака, наблюдаемых у отдельных индивидуумов. Выяснением этого вопроса занялись несколько исследователей. По своей значимости выделились работы Гальтона, который собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Гальтон изучил наследование величины венчика цветка у душистого горошка и пришел к выводу, что потомству передается лишь небольшая часть уклонений, наблюдаемых у родителей. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое выражение, положив начало большой серии работ по математико-статистическим основам наследования. Последователь Гальтона К. Пирсон продолжил эту работу в более широких масштабах. Наиболее серьезное и ставшее классическим исследование вопросов, поднимавшихся Гальтоном и Пирсоном и их последователей, было выполнено в 1903 -1909 гг. В. Иоганнсеном, обратившим главное внимание на изучение генетически однородного материала. Исходя из полученных анализов, Иоганнсеном дал точное определение генотипа и фенотипа и заложил основы современного понимания роли индивидуальной изменчивости. Цитологические основы генетики В 70 — 80-х годах XIX в. были описаны митоз и поведение хромосом во время деления клетки, что навело на мысль, что эти структуры ответственны за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу гипотезы,что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память. Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом. Открытый Э. ван Бенедоном (1883) факт, что число хромосом в клетках тела вдвое больше, чем в половых клетках, можно объяснить: поскольку при оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс, приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое. В 1900 г. независимо друг от друга К. Корренс в Германии, Г. де Фриз в Голландии и Э. Чермак в Австрии обнаружили в своих опытах открытые ранее закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её в 1901 г. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 г. В. Сэттон — молодой сотрудник известного американского цитолога Э. Вильсона. Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов в гаметах, и двойного — в зиготах получили обоснование в исследованиях хромосом. Т. Бовери (1902) представил доказательства в пользу участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом. Установлением того факта, что именно хромосомы несут наследственную информацию, Сэттом и Бровери положили начало новому направлению генетики — хромосомной теории наследственности. Обоснование хромосомной теории наследственности После пере открытия менделеевских закономерностей развернулось изучение этих закономерностей у всевозможных видов животных и растений. В 1909 г. к детальному изучению этого вопроса приступил Т. Г. Морган. Прежде всего он четко сформулировал исходную гипотезу. На вопрос, всегда ли будут выполняться численные закономерности, установленные Менделем, Мендель совершенно справедливо считал, что такие закономерности верны только тогда, когда изучаемые факторы будут комбинироваться при образовании зигот независимо друг от друга. Но так как число хромосом по сравнению с количеством генов невелико, то следовало ожидать, что гены, расположенные в одной хромосоме, будут переходить из гамет в зиготы совместно. Следовательно, соответствующие признаки будут наследоваться группами. Проверку это предположения осуществил Морган и его сотрудники К. Бриджес и А. Стертевант в исследованиях с дрозофилой. Выбор этого объекта по многим причинам можно считать крупной удачей, так как дрозофила имеет небольшой период развития, обладает высокой плодовитостью и имеет всего четыре пары хромосом. Вскоре у дрозофилы было обнаружено большое количество разнообразных мутации, т.е. форм, характеризующихся различными наследственными признаками. Это позволило Моргану приступить к генетическим опытам. Он доказал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются при скрещивании совместно. Одна группа сцепления генов расположена в хромосоме. Веское подтверждение гипотезы о сцеплении генов в хромосомах Морган получил при изучении так называемого сцепленного с полом наследия. Благодаря цитолого-генетическим экспериментам ( А. Стертевант, К. Бриджес, Г. ДЖ. Меллер,1910 ) удалось установит участие некоторых хромосом в определении пола. Половые хромосомы оказались двух типов: Х- хромосомы, Y- хромосомы. Сочетание двух X-хромосом приводит к формированию женского пола, а одной X-хромосомы и Y-хромосомы дает начало мужской особи, такое сочетание присуще большинству млекопитающих( в том числе человек), амфибиям, растениям, рыбам. Проследив за поведением генов в потомстве определенных самцов и самок, Морган получил убедительное подтверждение предположения о сцеплении генов. Таким образом, в развитии генетики выделяются два важных этапа. Первый этап, базирующийся на гибридологических исследованиях, связан с открытием Менделя. Второй, связанный с успехами цитологических исследований, завершился доказательством того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах. Искусственное получение мутаций. Классификация мутаций. Крупнейшим достижением экспериментальной генетики было обнаружение возможности искусственно вызывать мутации при помощи разнообразных физических и химических агентов. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов (1925) получили мутации у дрожжей под действием радия и рингенных лучей; Г. Мёллер (1927), (за изучение явлений сцепления и кроссинговера, а также открытие искусственного мутагенеза ему была присуждена в 1946 г. Нобелевская премия.) — при помощи рентгеновых лучей у дрозофилы, а Л. Стадлер (1928) — посредством воздействия этими лучами у кукурузы. В середине 30-х годов была сформулирована теория, описывающая кинетические зависимости ни активирующего и мутагенного эффекта ионизирующих излучений — так называемая «теория мишени». Важнейшие эксперименты, ставшие основой этой теории, были проведены в период 1931 — 1937 гг. Н.В. Тимофеевым-Ресовским, М. Дельбрюком, Р Цимером и другими исследователями. Важнейшим достижением на пути к искусственному получению мутации явились работы В.В. Сахарова (1932,1938) и М.Е. Лобашева(1934, 1935) по химическому мутагенезу. Новый этап изучения роли химических факторов в процессе мутации был открыт И.А. Рапопоротом (1943,46,47) и Ш. Ауэрбах (1943), указавшими на мощное мутагенное действие некоторых химических веществ. Большой материал, накопившийся в области изучения изменчивости, позволил создать классификацию типов мутаций. Было установлено существование трех видов мутации — генных, хромосомных и геномных. К первому классу относятся изменения. затрагивающие лишь один ген. В этом случае либо полностью нарушается работа гена и, организм теряет одну функцию, либо изменяется его функция. Хромосомные мутации — изменение в структуре хромосом, делятся не несколько типов: дупликацией называют мутации, при которых кроме транслокаций, может произойти удвоение, утроение отдельных участков хромосомы; инверсией называются мутации при которых оторвавшийся кусок хромосомы может остаться в той же хромосоме, но окажется в перевернутом виде, при этом порядок расположения ген в хромосоме изменяется; если утрачивается участок хромосомы, говорят о делеции, или нехватке. Все эти типы хромосомных перестроек объединяют под общим термином — хромосомные аберрации. Следующий вид мутаций, при котором изменяется числа хромосом именую геномными. В настоящее время известно большое количество веществ, усиливающих мутационный процесс. Разработана теория действия мутагенных соединений на наследственные структуры, интенсивно разрабатываются проблемы специфичности действия мутагенов. Изучение генетических основ эволюции. В 1904 г. К. Пирсон обосновал так называемый закон стабилизирующего скрещивания, согласно которому в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равновесия. В 1908 г. английский математик Г. Харди пришел к выводу, что в неограниченно больших популяциях при наличии свободного скрещивания, при отсутствии давления мутаций, миграция и отбор относительная численность гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) и гетерозиготных особей будет сохранятся постоянной при условии равенства произведения числа гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) особей квадрату половины числа гетерозиготных форм. Эти закономерности длительное время не были признаны биологами-эволюционистами. Лишь в 1926 г. С.С Четвериковым была опубликована большая работа, привлекшая внимание к общебиологическому значению выкладок Пирсона и Харди. Четвериков подробно рассмотрел биолого-генетические основы эволюции и заложил основы новой научной дисциплины -популяционной генетики. Дальнейшее развитие популяционной генетики связано с работами С. Райта, Р. Фишера, Н.П.Дубининым и др. Четвериков и его ученики Н.К. Беляев, С.М. Гершензон.П.Ф. Рокицкий и Д.Д. Ромашов впервые осуществили экспериментально-генетический анализ природных популяций дрозофилы, полностью подтвердивший их насыщенность рецессивными мутациями. Было также установлено, что сохранение и распространение мутаций в популяции определяется генетико-автоматическими процессами. Детальный анализ этих процессов был проведен Ромашовым (1931), Дубининым (1931) и Райтом (1921, 1931). Последний назвал их «явление дрейфа генов в популяции», а Четвериков — «генетико-стохастическими », подчеркнув их вероятностно-статистическую природу. Статистический анализ, показал, что в результате генетико-автоматических процессов уничтожаются множество возникших мутации и лишь некоторые доводятся до уровня заметных концентраций. В силу вероятностной природы генетико-автоматичеких процессов они могут то устранять отдельные мутации, то поднимать их численность, позволяя отбору осуществлять механизм «проб и ошибок». Генетико-автоматические процессы постоянно выносят редкие мутации до уровня действия отбора и этим помогают последнему быстро «пересмотреть » новые варианты мутантов. Таким образом генетико-автоматичекие процессы ускоряют эволюцию новых мутаций за счет сокращения ранних этапов размножения вновь возникших мутации Детальное изучение генетических структур природных популяций и скорости распространения мутаций в природе превратилось сейчас в область биологии, активно разрабатываемую на основе математических методов. Проблема дробимости гена. К началу 30-х годов XX в. сложились основы теории гена. Уже первые достижения гибридологического анализа поставили проблему дискретности наследственного материала. Считалось, что ген отвечает за развитие одного признака и передается при скрещиваниях как неделимое целое. Открытие мутации и кроссинговера ( нарушения сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами, названое так Морганом.) подтверждали неделимость генов. В результате обобщения всех данных определение гена получило следующую формулировку: ген — это элементарная единица наследственности, характеризующаяся вполне определенной функцией, мутирующая во время кроссинговера как целое. Иначе говоря, ген — единица генетической функции, мутации и кроссинговера. В 1928 г. в лаборатории А.С. Серебровского в Биологическом институте им. К.А. Тимирязева Н.П. Дубинин начал исследовать действие рентгеновых лучей на дрозофил и обнаружил необычную мутацию. Образование щетинок на теле мухи контролируется особым геном scute. Мутация гена scute, впервые обнаруженная американским генетиком Пейном (1920), не раз возникала в экспериментах, и при её появлении подавлялось развитие девяти щетинок. Выявленная Дубининым мутация, подавляла развитие всего четырех щетинок. После дальнейших экспериментов стало ясно, что ген не является неделимой генетической структурой, представляет собой область хромосомы, отдельные участки которой могут мутировать независимо друг от друга. Это явление Серебровским ступенчатым аллеломорфизмом. Одним из крупных достоинств работ по изучению ступенчатых аллеломорфов был количественный метод учета мутантов. Разработав систему, позволяющую количественно оценивать результат каждой мутации, Серебровский, Дубинин и другие авторы тогда же раскрыли явление дополнения одного мутантного гена другим. Это явление было впоследствии переоткрыто на микроорганизмах и получило название комплементации. За цикл работ по хромосомной теории наследственности и теории мутаций Дубинин был удостоен в 1966 г. Ленинской премии. Показав мутационную дробимость гена, Серебровский и другие сотрудники его лаборатории, тем не менее, долгое время не могли подтвердить дробимость гена при помощи кроссинговера. Чтобы обнаружить разрыв гена, требовалось проверить огромное число мух. Организовать такой эксперимент удалось только в 1938 г., когда Дубинин, Н.Н. Соколов и Г.Г. Тиняков смогли разорвать ген scute и проверить свой результат цитологически на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы. Окончательное решение вопроса, делим ли ген не только мутационно, но и механически, было достигнуто в работах М. Грина(1949), Э. Льюиса(1951) и Г. Понтекорво (1952). Было окончательно установлено, что считать ген неделимым неправильно. Далее требовалось разработать новую теорию гена, определив конкретные физические структуры, ответственные за реализацию различных генетических функций. Решить этот вопрос, на многоклеточных организмах, было невозможно. На помощь пришли микроорганизмы. Переход к генетическим исследованиям на микроорганизмах явился крупнейшим шагом вперед в изучении генетических проблем. С развитием экспериментов на микроорганизмах генетика перешла на молекулярный уровень исследований. Молекулярная генетика. Тонкая структура. Функциональная структура генов. Генетический код. Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике заключается в установлении минимальных размеров участка гена, передающихся при кроссинговере ( в молекулярной генетики вместо термина «кроссинговера» принят термин „рекомбинация“, который все еще начинают использовать и в генетике высших существ), подвергающихся мутации и осуществляющих одну функцию. Оценки этих величин были получены в 50-е годы С. Бензером. Среди различных внутригенных мутаций Бензер выделил два класса: точечные мутации (мутации минимальной протяженности) и делеции (мутации, занимающие достаточно широкую область гена). Установив факт существования точечных мутаций, Бензер задался целью определить минимальную длину участка ДНК, передаваемую при рекомбинации. Оказалось, что эта величина составляет не более нескольких нуклеотидов. Бензер назвал эту величину реконом. Следующим этапом было установление минимальной длины участка, изменения которого достаточно для возникновении мутации (мутона). По мнению Бензера, эта величина равна нескольким нуклеотидам. Однако в дальнейших тщательных определениями было выявлено, что длина одного мутона не превышает размер одного нуклеотида. Следующим важным этапом в изучении генетического материала было подразделение всех генов на два типа: регуляторный гены, дающие информа-цию о строении регуляторных белков и структурные гены, кодирующие строение остальных полилипипедных цепей. Эта идея и экспериментальное доказательство было разработано исследователями Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961). Выяснение основной функции гена как хранителя информации о строении определенной полипептидной цепи поставило перед молекулярной генетикой вопрос: каким образом осуществляется перенос информации от генетических структур (ДНК) к морфологическим структурам, другими словами, каким образом записана генетическая информация и как она реализуется в клетке. Согласно модели Уотсона — Крика, генетическую информацию в ДНК несет последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было обнаружено 20 основных аминокислот. Необходимо было выяснить, как язык четырехбуквенной записи в ДНК может быть переведен на язык двадцати буквенной записи в беках. Решающий вклад в разработку этого механизма был внесен Г. Гамовым(1954,1957). Он предположил, что для кодирования одной аминокислоты. используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом называют соединение, состоящее из сахара {дизоксорибоза}, фосфата и основания и образующее элементарный мономер ДНК). Эта элементарная единица наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название кодона. Предположение Гамова о трехнуклеотидном составе кодона выглядело логически, доказать его экспериментально долгое время не удавалось. Только в конце 1961 г., когда многим стало казаться, что этот вопрос не будут решен, была опубликована работа кембриджской группой исследователей ( Ф. Крик, Л. Барнет, С. Берннер и Р. Ваттс — Тобин), выяснившие тип кода и установивших его общую природу. Важным в их работе было то, что они с самого начала строго поставили вопрос о роли начальной, стартовой точки в гене. Они доказали, что в каждом гене есть строго фиксированная начальная точка, с которой фермент, синтезирующий РНК, начинает » прочтение " гена, причем читает его в одном направлении и непрерывно. Авторы так же доказали. что размер кодона действительно равен трем нуклеотидам и что наследственная информация, записанная в ДНК, читается от начальной точки гена «без запятых и промежутков». Репликация ДНК Уотсона и Крика предложили гипотезу строения ДНК, согласно которой, последовательность оснований в одной нити ДНК однозначно задавала последовательность оснований другой нити. Далее они предположили, что две нити ДНК раскручиваются и на каждой из них в соответствии с правилами комплиментарности синтезируются дочерни нити. Таким образом, каждая новая молекула ДНК должна содержать одну родительскую и одну дочернюю. Этот тип (полуконсервативный) репликации к концу 50 годов был экспериментально обосновали в опытах на бактериях. Опыты на высших организмах также косвенно говорили о правильности этого вывода. В это же время А. Корнберг выделил фермент, который, как он считал, осуществляет синтез белка. Для работы фермента было необходимо наличие затворочной ДНК и всех четырех предшественников ДНК (дезоксорибонукеозидтрифосфатов). В последующем десятилетии биохимики получили огромное количество фактов о характере протекании репликационного процесса. Было выделено и охарактеризовано несколько типов ферментов, осуществляющих реплекцию (ДНК-полимераз). Генетический контроль синтеза белков. Важнейшим достижением молекулярной генетики было выяснение цепи реакций, обеспечивающих передачу информации от ДНК к белку. Цитохимически было доказано, что ДНК локализована главным образом в ядре клеток. Синтез белков, как показали исследования начала 50-х годов. происходит в основном в цитоплазме. Сразу возник вопрос: каким образом ядро может осуществлять контроль за синтезом белка в цитоплазме? В 30-х годах XX в. было установлено. что в клетках наряду с ДНК содержится второй класс нуклеиновых кислот -рибонуклеиновые кислоты (РНК). В отличие от ДНК в РНК вместо сахара дизоксирибозы содержится также пяти-членный углевод — рибоза, а одно из пиримидиновых оснований — Тимин — заменено на урацил. Кроме того было показано, что РНК, как правило, не двуспиральная, а однонитчата. В (1942) Браше и Кедровский (1951), а затем в обширных опытах было показано, что интенсивный синтез белка происходит в тех участках, где сосредоточено много РНК. Было предположено, что именно РНК переносит информацию с ДНК на белок, но только в 1961 году было воплощено в четкую гипотезу Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они назвали такую РНК — «информационной РНК».. Основное затруднение в понимании механизма передачи генетической информации с ДНК к белку заключалось в том, что прямой синтез белка на РНК был невозможен из-за чисто стериотических не соотношений: молекулы аминокислот не совпадают с размерами кодонов. Ф. Крик в 1954 г. предложил так называемую адаптерную гипотезу, согласно которой функции перевода языка нуклеиновых кислот на язык белков должны выполнять адаптерные РНК. Это предположение подтвердилось. Было выделено более 20 низкомолекулярных РНК, которые сначала были названы растворимыми, а затем переименованы в транспортные РНК (тРНК). Мутации и генетический код. Следует упомянуть об установлении двух моментов, связанных с генетическим кодом. Первое — врожденность кода, означающая, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами, т.е. одной и той же аминокислоте нередко соответствует несколько кодонов. Это немаловажное обстоятельство позволяет иметь разным организмам несколько различающиеся «диалекты». Действительно, перекодировка сообщений, записанных языком нуклеотидов в ДНК в язык аминокислотных последовательностей в белках, происходит в рибосомах с участием РНК. Отсутствие тРНК, узнающей некоторые из кодонов одной и той же аминокислоты, приведет к тому, что эти кодоны не будут узнаны и останутся бессмысленными в этой клетке. По-видимому, этот механизм действует при размножении ряда вирусов, активно размножающихся в одних видах организмов и не способных к размножению в других. Второй интересный момент — универсальность генетического кода. Анализ природы различных мутаций привел к выводу, что все точечные мутации можно разделить на три основных класса: 1. Миссенс-мутации — мутации, при которых изменяется смысл кодона; в этом случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого белка меняются. 2. Нонсенс-мутации — мутации, при которых возникает нонсенс-кодон, не кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение иРНК в рибосомах. 3. Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации, изучаемые Криком, позволили доказать трехбуквенность генетического кода. Мутации сдвига чтения возникают после того, как одно или несколько оснований выпадут из молекулы ДНК или внедрятся в нее. Интересно и то, что сдвиг чтения чаще всего приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном и на нем чтение обрывается вообще. Выяснение природы, строения и функционирования генетического кода явилось огромным достижением современной биологии. Последние успехи в искусственном синтезе белка, нуклеиновых кислот, особенно тех, которые обладают способностью к программированию живых вирусных частиц (работы А.Корнберга в США), позволяют надеяться, что одна из основных проблем современной биологии — искусственный синтез живого с нужными человеку свойствами — будет в конце концов разрешена. Регуляция генной активности. Функциональная неравнозначность клеток и связанная с ней репрессия и активация генов давно привлекали внимание генетиков. Первая попытка объяснить регуляторную активность генов были связаны с изучением гистонных белков. Еще супруги Стэдман в начале 40-х годов нашего века получили первые четкие результаты о различиях в химической природе гистонных белков. Дальнейшие исследования показали, что регуляция генной активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие участков генов с молекулами пистонных белков. Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа — гены-регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в генетику новое понятие, определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую функциональную единицу -оперон. В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей ячейки генной активности- промоторе. Оказалось, что по соседству с операторным участком, к которому присоединяется продукт -белковое вещество репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок, который относится к членам регуляторной системе генной активности. К этому участку присоединяется молекула фермента РНК- полимеразы. В этом промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК- полимеразы. От эффективности узнавания будет зависеть осуществление процесса считывания генетической информации с данной последовательности генов оперона, примыкающего к промотору. Репарация генетических повреждений. Новой главой в развитии молекулярной генетики стало учение о системе репарирующих ферментов, исправляющих повреждения генетических структур, вызванные облучением или обработкой химическими агентами. Ранее всего изученным типом репарации является фотореактивация, впервые описанная А. Кельнером и В.Ф. Ковалевым (1949).Под фотореактивацией понимают восстановление нормальной жизнедеятельности клеток (возобновляется синтез отдельных ферментов, способность к делению и размножению, снижается частота мутаций и т.д.), облученных ультрафиолетовым светом, после их пребывания на видимом свете. Обязательным условием реакции фотореактивации является наличие специального фотореактивирующего фермента. Было также установлено, что такой процесс происходит и в темноте. Этот вид назвали темновой репарацией. В настоящее время описано большое число других видов репарации, приводящих к тому же результату, но отличающихся по молекулярным механизмам. В последние годы эти исследования проводятся на самых различных биологических объектах. Заключение В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики. Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрен процесс зарождение хромосомной теории наследственности. Во второй части описаны достижения молекулярной генетики. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн. Литература 1. В. Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. «История биологии с начала XX века до наших дней» М. 1975. www.ronl.ru Реферат - История генетики - БиологияСодержание Введение 1. История развития генетики как науки 2. Основные положения генетики 3. Генная инженерия Заключение Список использованной литературы Введение Биологические системы обладают способностью сохранять и передавать информацию в виде структур и функций, возникших в прошлом в результате длительной эволюции. Открыты подвижные генетические элементы, которые оказались замешаны в таких общебиологических явлениях, как азотфиксация, злокачественный рост клеток, работа иммунной системы и приспособление бактерий к антибиотикам, нестабильные мутации, материнская наследственность. Генетика — это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Основные направления исследований учёных — генетиков: 1. Изучение молекул нуклеиновых кислот, являющихся хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности. 2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации. 3. Изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства живого. 4. Выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма. 1. История развития генетики как науки После повсеместного распространения учения Ч. Дарвина одним из первых критиков, указавших на слабое место в теории, был шотландский исследователь Ф. Дженкинс. В 1867 г. он заметил, что в дарвиновской теории нет ясности в вопросе о том, как осуществляется накопление в потомстве тех или иных изменений. Ведь сначала изменения признака происходят только у некоторых особей. После скрещивания с нормальными особями должно наблюдаться не накопление, а разбавление данного признака в потомстве. То есть в первом поколении остаётся ½ изменения, во втором — ¼ изменения и т. д. вплоть до полного исчезновения этого признака. Ч. Дарвин так и не нашёл ответа на этот вопрос. Между тем решение этого вопроса существовало. Его получил преподаватель монастырской школы в Брно (Чехия) Г. Мендель. В 1865 году были опубликованы результаты его работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами. Он ещё до выхода в свет книги Ч. Дарвина хотел проследить судьбу изменений генотипов в разных поколениях гибридов. Объектом исследования стал горох. Мендель взял два сорта гороха — с жёлтыми и с зелёными семенами. Скрестив эти два сорта, он обнаружил в первом поколении гибридов горох только с жёлтыми семенами. Путём самоопыления полученных гибридов он получил второе поколение. В нём появились особи с зелёными семенами, но их было заметно меньше, чем с жёлтыми. Подсчитав число тех и других, Мендель пришёл к выводу, что число особей с желтыми семенами относится к числу особей с зелёными как приблизительно 3:1. Параллельно он проводил серию других опытов с растениями, прослеживая какой-либо признак в нескольких поколениях. В каждом опыте в первом поколении проявлялся только один из родительских признаков. Мендель назвал его доминантным. Временно исчезающий признак он назвал рецессивным. Во всех опытах отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным признаком среди гибридов второго поколения было в среднем равно 3:1. Итак, можно было утверждать, что при скрещивании растений с противоположными признаками происходит не разбавление признаков, а подавление одного признака другим, в связи с этим необходимо различать доминантные и рецессивные признаки. Мендель пошёл в своих экспериментах дальше. Он произвёл самоопыление гибридов второго поколения и получил гибриды третьего, а затем и четвёртого поколения. Он обнаружил, что гибриды второго поколения с рецессивным признаком при дальнейшем размножении не расщепляются ни в третьем, ни в четвёртом поколениях. Так же ведёт себя примерно треть гибридов второго поколения с доминантным признаком. Две трети гибридов с доминантным признаком расщепляются при переходе к гибридам третьего поколения, причём опять-таки в отношении 3:1. Получившиеся при этом расщеплении гибриды третьего поколения с рецессивным признаком и треть гибридов с доминантным признаком при переходе к четвёртому поколению не расщепляются, а остальные гибриды третьего поколения расщепляются, причём снова в отношении 3:1. Этот факт демонстрирует важное обстоятельство: особи с одинаковыми внешними признаками могут обладать разными наследственными свойствами, то есть по фенотипу нельзя судить с достаточной полнотой о генотипе. Если особь не обнаруживает в потомстве расщепления, то её называют гомозиготной, если обнаруживает — гетерозиготной. В итоге Г. Менделем был сформулирован закон единообразия гибридов первого поколения: первое поколение гибридов в силу проявления у них лишь доминантных признаков всегда единообразно. Этот закон носит также название первого закона Менделя или закона доминирования. Однако результаты его исследований оставались практически неизвестными почти 35 лет — с 1865 по 1900. В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными — Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. В 1909 датский ученый В. Иогансен ввёл понятие «ген» (от греч. слова «происхождение»). Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и других утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены. В 1944 году американскими биохимиками (О. Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК. С этого времени началось быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для обозначения этой науки — молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот). В 1953 году была расшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК обеспечивает явление наследственности. Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла период важнейших открытий, общее направление которых — выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности, изменчивости, обмена веществ. В соответствии с молекулярной биологией, белки — это очень сложные макромолекулы, структурными элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из 100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно, почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20 аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат. К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Материальные основы наследственности стали проясняться около 50 лет назад, когда Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали строение ДНК. Задолго до этого биологи, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Оказалось, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах. После открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген — это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определённого белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотид, в других — около миллиона. У человека всего около 90 тыс. генов. Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырёх типов звеньев — нуклеотид, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, так как в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотид, четыре «буквы» позволяют записать генетический текст, который прочитывается механизмами синтеза белка в живой клетке. Группа из трёх стоящих подряд нуклеотид, действуя через довольно сложный механизм передачи, заставляет рибосому — внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков — подхватывать из цитоплазмы определённую аминокислоту. Затем следующие три нуклеотида через посредников диктуют рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место и так постепенно получается молекула белка. Информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотид, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями. Генетическая информация хранится в виде последовательности нуклеотид. Она передаётся в клетке от ДНК к РНК. В процессе этой реакции воспроизводится часть последовательности ДНК, ген и синтезируется матричная РНК. Последовательность матричной РНК, состоящей только из одной цепи, является комплементарной последовательности нуклеотид кодирующей её цепи ДНК. Зародилась новая отрасль генетики — геномика, изучающая целые геномы. До недавнего времени на основе достижений молекулярной биологии и генной инженерии удалось прочитать генетические тексты вирусов грибков, дрожжевых бактерий и, наконец, в 1998 году после 8 лет напряженной работы удалось прочитать геном многоклеточного животного — нематоды (маленького червячка, обитающего в почве). Расшифрован геном человека. Геном нематоды состоит из примерно 100 миллионов пар нуклеотид. Геном человека состоит из 3 миллиардов пар. Создана международная программа «Геном человека». Лаборатории в разных странах сообщают данные о расшифровке нуклеотид (секвенировании) в Международный банк данных, доступных каждому исследователю. Ее результаты существенны для понимания происхождения человека и других видов, эволюции молекул и клеток, взаимодействия информации с потоками веществ и энергии в живых системах. Сегодня ученые полностью расшифровали структуру и расположение всех генов, присутствующих в человеческом организме. Но потребуется значительное время и средства, чтобы понять законы функционирования генов — партитуру, которая превращает солистов (гены) в слаженный оркестр. Биогенетический закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля — Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А. Н. Северцев (1866 — 1936), создавший теорию филэмбриогенеза. Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм. Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям: Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей. Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав. 2. Основные положения генетики К настоящему времени установлено, что ген — единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации — представляющая собой участок молекулы ДНК. Хромосомы — это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией. Различают два типа клеток — половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов. Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация. В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков. Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) — доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю. Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота. Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК — молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С — основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов. У человека геном образуют примерно 3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая — материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние). Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного «контролирующего» элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на «включение» и «выключение» генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов. В классической генетике: мутация возникает случайно; им подвержены единичные особи; их частота очень мала. В «подвижной генетике» изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов. Именно с мобильностью активных элементов связывают обнаруженные в природных популяциях дрозофил регулярные вспышки мутации определенных генов. Темп мутационного процесса непостоянный, так, время от времени популяции или виды вступают в «мутационный» период. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время — это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря перемещающимся элементам генофонды всех организмов объединены в общий генофонд всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали плазмиды с детерминантами устойчивости к антибиотикам в колоссальном эксперименте, невольно поставленном человеком на бактериях. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма («генетическая экспансия»). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии — симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам. Способность клеток одного вида воспринимать ДНК от других, иногда эволюционно далеких видов, возможность горизонтального переноса генов считается «одним из главных чудес XX века». Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма. 3. Генная инженерия Генная инженерия есть полное или частичное изменение наследственных способностей живой клетки (или целого организма) путём введения в неё новой генетической информации. В результате такой манипуляции клетка начинает вырабатывать вещества, которые ранее она вообще не была способна производить. Генная инженерия покушается как минимум на 3 фундаментальных принципа, установленных природой: 1. Эволюционный принцип возникновения и развития жизни на Земле во всей её целостности. В лабораториях осуществляется генная манипуляция с бесчисленным множеством особей только одного штамма. 2. Принцип целостности жизни. Не учитывается взаимодействие ДНК-молекул со всем тем, что образует живой организм. 3. Человек в рамках естествознания до сих пор не рассматривается как часть природы. В целом деятельность учёных не противоречит этическому кодексу. Они стремятся к приумножению знаний, но не любой ценой и их действия прямо или косвенно направлены на улучшение жизни человечества. Однако судьба открытий зависит не только от воли учёных. Они быстро выходят за рамки чистой науки и приобретают социальное звучание. Поэтому необходимо тщательно обдумать и осмыслить возможные последствия открытий в генетике. Важнейшей задачей в этой сфере является ознакомление общественности с результатами исследований, чтобы люди могли выработать своё отношение к последствиям осуществляемой деятельности. Например, нет ничего невозможного в том, что в случае злоупотребления генетическая диагностика, целью которой является раннее выявление заболевания, вполне может быть поставлена на службу некой разновидности евгеники и использоваться для исключения из общества индивидов, считающихся слабыми или не соответствующими норме. Такие возможности могут оказаться привлекательными для тоталитарных государств, и тогда генетика станет страшным оружием, превратив в практику пренатальную селекцию людей на основе генетической информации. Следует признать, что такого рода селекция фактически уже осуществляется, когда, например, обследуется женщина с 12 недельной беременностью, чтобы выяснить, нет ли у плода серьёзного генетического нарушения. По сути, это евгенический отбор, но он направлен на то, чтобы оказать помощь новорожденному или прервать беременность, если болезнь угрожает жизни ребенка или обрекает его на страдания. Евгеника явилась продуктом эпохи империализма. Идеологическое обоснование евгеники сводится к следующим рассуждениям: если нациям и расам предстоит участвовать в борьбе за существование, то каждая из них должна обеспечить свою приспособленность к выживанию. В этих условиях свободное предпринимательство не может рассматриваться как эффективный способ планирования социального и экономического развития. Биологическое качество белой расы подвергается эрозии вследствие размножения индивидов. наделённых неблагоприятными признаками. Вместо того чтобы оказаться исключёнными в результате конкуренции, эти неполноценные индивиды размножаются в трущобах больших индустриальных городов. Термин «евгеника» был предложен Фрэнсисом Гальтоном применительно к программе государственного контроля над воспроизводством населения, которая предусматривала принятие мер для предотвращения передачи неблагоприятных признаков от неприспособленных индивидов последующим поколениям. Проигнорированная при своём появлении программа Ф. Гальтона была серьёзно воспринята в начале ХХ века. Евгеника развивалась в Великобритании и США. Достигла своего расцвета в нацистской Германии, где стремление к господству над «низшими» расами в обязательном порядке подкреплялась борьбой за «чистоту» арийской расы. Но фашисты отнюдь не были новаторами в развитии этих идей, они просто использовали и развили программу, которая уже осуществлялась полным ходом в самой Германии и других европейских странах. И в Германии, и в США уголовные и умственно неполноценные элементы подвергались хирургической стерилизации, в то время как в Великобритании они помещались в специальные учреждения и изолировались от общества, чтобы прекратить их воспроизводство. Наука оказалась втянутой в евгенику несколькими путями. Психологи разрабатывали тесты для выявления так называемых «умственно неполноценных» индивидов. Биологи занимались обоснованием мнения, согласно которому отрицательные качества закрепляются в наследственности и не могут быть улучшены ни с помощью образования, ни посредством формирования благоприятного окружения. Так называемая евгеника и расовая гигиена были основаны на ложной вере в возможность улучшения генофонда, что привело к отрицанию безусловного права личности иметь детей и выбирать супруга, а во времена нацистского геноцида — и права на саму жизнь. Как элемент принудительной социальной политики евгеника не исчезла: она жива в тех странах, где существуют законы о стерилизации. В качестве идеологии она принимается в расчёт в ряде государств и находит сторонников среди некоторых групп населения. Нередки случаи злоупотребления результатами исследований в области генетики поведения, что нередко проявляется в спорах по поводу тестов для определения коэффициента интеллектуального развития, эмоциональных отклонений и других психических расстройств. Проблемы и дилеммы, связанные с использованием информации о наследственности, не обязательно потребуют принятия драконовских мер. В то же время возможен и такой вариант развития событий, так как её использование может привести к дискриминации на всех уровнях, начиная с работодателей, сотрудников отделов кадров, страховых компаний по отношению к людям, чьи генетические характеристики обусловливают особую восприимчивость к определённым заболеваниям, раннюю инвалидность или преждевременную смерть. Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Остро стоит проблема генной инженерии человека. Её можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека? Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения. Необходимость исправления «ошибок природы», генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план генную инженерию. Заключение Теория наследственности, начатая пионерскими работами Г. Менделя в XIX веке и продолженная в наши дни на уровне практического вмешательства человека в наследственную структуру организмов, продолжает стремительно развиваться. Спецификой развития теории наследственности в наши дни является её естественнонаучный характер, основанный на экспериментальном исследовании и конструировании живых организмов. Биотехнологии превращаются в весомую часть структур мирового промышленного производства. Биоинженерия стоит на пороге, вероятно, непредсказуемых по своим последствиям открытий. Философское, этическое, экологическое осмысление уже открытого и реализуемого и тем более ещё не открытого существенно отстают и сегодня не способны нормативно определять те или иные аспекты развития биоинженерии. Генная инженерия — это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо гена или группы генов, соединении их с определёнными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Список использованной литературы 1. Дубнищева Т.Я. Концепции современного естествознания. – Новосибирск: ООО «Издательство ЮКЭА», 1997. – 832 с. 2. Концепции современного естествознания. – СПб.: Нива, 2002. — 365 с. 3. Концепции современного естествознания / Под ред. С.И. Самыгина. — Ростов/нД: «Феликс», 1997. — 448 с. 4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. – М.: Гардарики, 1999. – 476 с. 5. Самченко В.Н. Концепции современного естествознания. Курс лекций vladnik.boom.ru/kcse.htm. 6. Солопов Е.Ф. Концепции современного естествознания. – М.: ВЛАДОС, 1998. – 232 с. www.ronl.ru Реферат: История генетикиСодержание
Введение 1. История развития генетики как науки 2. Основные положения генетики 3. Генная инженерия Заключение Список использованной литературы Введение
Биологические системы обладают способностью сохранять и передавать информацию в виде структур и функций, возникших в прошлом в результате длительной эволюции. Открыты подвижные генетические элементы, которые оказались замешаны в таких общебиологических явлениях, как азотфиксация, злокачественный рост клеток, работа иммунной системы и приспособление бактерий к антибиотикам, нестабильные мутации, материнская наследственность. Генетика - это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Центральным понятием генетики является "ген". Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Основные направления исследований учёных - генетиков: 1. Изучение молекул нуклеиновых кислот, являющихся хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности. 2. Исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации. 3. Изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства живого. 4. Выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма. 1. История развития генетики как науки
После повсеместного распространения учения Ч. Дарвина одним из первых критиков, указавших на слабое место в теории, был шотландский исследователь Ф. Дженкинс. В 1867 г. он заметил, что в дарвиновской теории нет ясности в вопросе о том, как осуществляется накопление в потомстве тех или иных изменений. Ведь сначала изменения признака происходят только у некоторых особей. После скрещивания с нормальными особями должно наблюдаться не накопление, а разбавление данного признака в потомстве. То есть в первом поколении остаётся ½ изменения, во втором - ¼ изменения и т. д. вплоть до полного исчезновения этого признака. Ч. Дарвин так и не нашёл ответа на этот вопрос. Между тем решение этого вопроса существовало. Его получил преподаватель монастырской школы в Брно (Чехия) Г. Мендель. В 1865 году были опубликованы результаты его работ по гибридизации сортов гороха, где были открыты важнейшие законы наследственности. Автор показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами. Он ещё до выхода в свет книги Ч. Дарвина хотел проследить судьбу изменений генотипов в разных поколениях гибридов. Объектом исследования стал горох. Мендель взял два сорта гороха - с жёлтыми и с зелёными семенами. Скрестив эти два сорта, он обнаружил в первом поколении гибридов горох только с жёлтыми семенами. Путём самоопыления полученных гибридов он получил второе поколение. В нём появились особи с зелёными семенами, но их было заметно меньше, чем с жёлтыми. Подсчитав число тех и других, Мендель пришёл к выводу, что число особей с желтыми семенами относится к числу особей с зелёными как приблизительно 3:1. Параллельно он проводил серию других опытов с растениями, прослеживая какой-либо признак в нескольких поколениях. В каждом опыте в первом поколении проявлялся только один из родительских признаков. Мендель назвал его доминантным. Временно исчезающий признак он назвал рецессивным. Во всех опытах отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным признаком среди гибридов второго поколения было в среднем равно 3:1. Итак, можно было утверждать, что при скрещивании растений с противоположными признаками происходит не разбавление признаков, а подавление одного признака другим, в связи с этим необходимо различать доминантные и рецессивные признаки. Мендель пошёл в своих экспериментах дальше. Он произвёл самоопыление гибридов второго поколения и получил гибриды третьего, а затем и четвёртого поколения. Он обнаружил, что гибриды второго поколения с рецессивным признаком при дальнейшем размножении не расщепляются ни в третьем, ни в четвёртом поколениях. Так же ведёт себя примерно треть гибридов второго поколения с доминантным признаком. Две трети гибридов с доминантным признаком расщепляются при переходе к гибридам третьего поколения, причём опять-таки в отношении 3:1. Получившиеся при этом расщеплении гибриды третьего поколения с рецессивным признаком и треть гибридов с доминантным признаком при переходе к четвёртому поколению не расщепляются, а остальные гибриды третьего поколения расщепляются, причём снова в отношении 3:1. Этот факт демонстрирует важное обстоятельство: особи с одинаковыми внешними признаками могут обладать разными наследственными свойствами, то есть по фенотипу нельзя судить с достаточной полнотой о генотипе. Если особь не обнаруживает в потомстве расщепления, то её называют гомозиготной, если обнаруживает - гетерозиготной. В итоге Г. Менделем был сформулирован закон единообразия гибридов первого поколения: первое поколение гибридов в силу проявления у них лишь доминантных признаков всегда единообразно. Этот закон носит также название первого закона Менделя или закона доминирования. Однако результаты его исследований оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900. В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. В 1909 датский ученый В. Иогансен ввёл понятие «ген» (от греч. слова «происхождение»). Хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910-1915 годах в трудах А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и других утверждает, что передача признаков и свойств организма от поколения к поколению (наследственность) осуществляется в основном через хромосомы, в которых расположены гены. В 1944 году американскими биохимиками (О. Эвери и др.) было установлено, что носителем свойства наследственности является ДНК. С этого времени началось быстрое развитие науки, исследующей основные проявления жизни на молекулярном уровне. Тогда же впервые появился новый термин для обозначения этой науки - молекулярная биология. Молекулярная биология исследует, каким образом и в какой мере рост и развитие организмов, хранение и передача наследственной информации, превращение энергии в живых клетках и другие явления обусловлены структурой и свойствами биологически важных молекул (главным образом белков и нуклеиновых кислот). В 1953 году была расшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Расшифровка структуры ДНК показала, что молекула ДНК состоит из двух комплементарных полинуклеотидных цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых аналогичных цепей. Свойство удвоения ДНК обеспечивает явление наследственности. Расшифровка структуры ДНК была революцией в молекулярной биологии, которая открыла период важнейших открытий, общее направление которых - выработка представлений о сущности жизни, о природе наследственности, изменчивости, обмена веществ. В соответствии с молекулярной биологией, белки - это очень сложные макромолекулы, структурными элементами которых являются аминокислоты. Структура белка задается последовательностью образующих его аминокислот. При этом из 100 известных в органической химии аминокислот в образовании белков всех организмов используется только двадцать. До сих пор не ясно, почему именно эти 20 аминокислот синтезируют белки органического мира. Вообще, в любом существе, живущем на Земле, присутствуют 20 аминокислот, 5 оснований, 2 углевода и 1 фосфат. К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Материальные основы наследственности стали проясняться около 50 лет назад, когда Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали строение ДНК. Задолго до этого биологи, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Оказалось, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах. После открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген - это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определённого белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотид, в других - около миллиона. У человека всего около 90 тыс. генов. Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырёх типов звеньев - нуклеотид, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, так как в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотид, четыре «буквы» позволяют записать генетический текст, который прочитывается механизмами синтеза белка в живой клетке. Группа из трёх стоящих подряд нуклеотид, действуя через довольно сложный механизм передачи, заставляет рибосому - внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков - подхватывать из цитоплазмы определённую аминокислоту. Затем следующие три нуклеотида через посредников диктуют рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место и так постепенно получается молекула белка. Информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотид, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями. Генетическая информация хранится в виде последовательности нуклеотид. Она передаётся в клетке от ДНК к РНК. В процессе этой реакции воспроизводится часть последовательности ДНК, ген и синтезируется матричная РНК. Последовательность матричной РНК, состоящей только из одной цепи, является комплементарной последовательности нуклеотид кодирующей её цепи ДНК. Зародилась новая отрасль генетики - геномика, изучающая целые геномы. До недавнего времени на основе достижений молекулярной биологии и генной инженерии удалось прочитать генетические тексты вирусов грибков, дрожжевых бактерий и, наконец, в 1998 году после 8 лет напряженной работы удалось прочитать геном многоклеточного животного - нематоды (маленького червячка, обитающего в почве). Расшифрован геном человека. Геном нематоды состоит из примерно 100 миллионов пар нуклеотид. Геном человека состоит из 3 миллиардов пар. Создана международная программа «Геном человека». Лаборатории в разных странах сообщают данные о расшифровке нуклеотид (секвенировании) в Международный банк данных, доступных каждому исследователю. Ее результаты существенны для понимания происхождения человека и других видов, эволюции молекул и клеток, взаимодействия информации с потоками веществ и энергии в живых системах. Сегодня ученые полностью расшифровали структуру и расположение всех генов, присутствующих в человеческом организме. Но потребуется значительное время и средства, чтобы понять законы функционирования генов - партитуру, которая превращает солистов (гены) в слаженный оркестр. Биогенетический закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля - Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А. Н. Северцев (1866 - 1936), создавший теорию филэмбриогенеза. Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм. Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям: Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей. Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав.
2. Основные положения генетики
К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК. Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией. Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов. Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация. В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков. Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) - доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю. Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота. Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С - основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов. У человека геном образуют примерно 3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние). Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного "контролирующего" элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов. В классической генетике: мутация возникает случайно; им подвержены единичные особи; их частота очень мала. В "подвижной генетике" изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов. Именно с мобильностью активных элементов связывают обнаруженные в природных популяциях дрозофил регулярные вспышки мутации определенных генов. Темп мутационного процесса непостоянный, так, время от времени популяции или виды вступают в "мутационный" период. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время - это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря перемещающимся элементам генофонды всех организмов объединены в общий генофонд всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали плазмиды с детерминантами устойчивости к антибиотикам в колоссальном эксперименте, невольно поставленном человеком на бактериях. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма ("генетическая экспансия"). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии - симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам. Способность клеток одного вида воспринимать ДНК от других, иногда эволюционно далеких видов, возможность горизонтального переноса генов считается "одним из главных чудес XX века". Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма.
3. Генная инженерия
Генная инженерия есть полное или частичное изменение наследственных способностей живой клетки (или целого организма) путём введения в неё новой генетической информации. В результате такой манипуляции клетка начинает вырабатывать вещества, которые ранее она вообще не была способна производить. Генная инженерия покушается как минимум на 3 фундаментальных принципа, установленных природой: 1. Эволюционный принцип возникновения и развития жизни на Земле во всей её целостности. В лабораториях осуществляется генная манипуляция с бесчисленным множеством особей только одного штамма. 2. Принцип целостности жизни. Не учитывается взаимодействие ДНК-молекул со всем тем, что образует живой организм. 3. Человек в рамках естествознания до сих пор не рассматривается как часть природы. В целом деятельность учёных не противоречит этическому кодексу. Они стремятся к приумножению знаний, но не любой ценой и их действия прямо или косвенно направлены на улучшение жизни человечества. Однако судьба открытий зависит не только от воли учёных. Они быстро выходят за рамки чистой науки и приобретают социальное звучание. Поэтому необходимо тщательно обдумать и осмыслить возможные последствия открытий в генетике. Важнейшей задачей в этой сфере является ознакомление общественности с результатами исследований, чтобы люди могли выработать своё отношение к последствиям осуществляемой деятельности. Например, нет ничего невозможного в том, что в случае злоупотребления генетическая диагностика, целью которой является раннее выявление заболевания, вполне может быть поставлена на службу некой разновидности евгеники и использоваться для исключения из общества индивидов, считающихся слабыми или не соответствующими норме. Такие возможности могут оказаться привлекательными для тоталитарных государств, и тогда генетика станет страшным оружием, превратив в практику пренатальную селекцию людей на основе генетической информации. Следует признать, что такого рода селекция фактически уже осуществляется, когда, например, обследуется женщина с 12 недельной беременностью, чтобы выяснить, нет ли у плода серьёзного генетического нарушения. По сути, это евгенический отбор, но он направлен на то, чтобы оказать помощь новорожденному или прервать беременность, если болезнь угрожает жизни ребенка или обрекает его на страдания. Евгеника явилась продуктом эпохи империализма. Идеологическое обоснование евгеники сводится к следующим рассуждениям: если нациям и расам предстоит участвовать в борьбе за существование, то каждая из них должна обеспечить свою приспособленность к выживанию. В этих условиях свободное предпринимательство не может рассматриваться как эффективный способ планирования социального и экономического развития. Биологическое качество белой расы подвергается эрозии вследствие размножения индивидов. наделённых неблагоприятными признаками. Вместо того чтобы оказаться исключёнными в результате конкуренции, эти неполноценные индивиды размножаются в трущобах больших индустриальных городов. Термин «евгеника» был предложен Фрэнсисом Гальтоном применительно к программе государственного контроля над воспроизводством населения, которая предусматривала принятие мер для предотвращения передачи неблагоприятных признаков от неприспособленных индивидов последующим поколениям. Проигнорированная при своём появлении программа Ф. Гальтона была серьёзно воспринята в начале ХХ века. Евгеника развивалась в Великобритании и США. Достигла своего расцвета в нацистской Германии, где стремление к господству над «низшими» расами в обязательном порядке подкреплялась борьбой за «чистоту» арийской расы. Но фашисты отнюдь не были новаторами в развитии этих идей, они просто использовали и развили программу, которая уже осуществлялась полным ходом в самой Германии и других европейских странах. И в Германии, и в США уголовные и умственно неполноценные элементы подвергались хирургической стерилизации, в то время как в Великобритании они помещались в специальные учреждения и изолировались от общества, чтобы прекратить их воспроизводство. Наука оказалась втянутой в евгенику несколькими путями. Психологи разрабатывали тесты для выявления так называемых «умственно неполноценных» индивидов. Биологи занимались обоснованием мнения, согласно которому отрицательные качества закрепляются в наследственности и не могут быть улучшены ни с помощью образования, ни посредством формирования благоприятного окружения. Так называемая евгеника и расовая гигиена были основаны на ложной вере в возможность улучшения генофонда, что привело к отрицанию безусловного права личности иметь детей и выбирать супруга, а во времена нацистского геноцида - и права на саму жизнь. Как элемент принудительной социальной политики евгеника не исчезла: она жива в тех странах, где существуют законы о стерилизации. В качестве идеологии она принимается в расчёт в ряде государств и находит сторонников среди некоторых групп населения. Нередки случаи злоупотребления результатами исследований в области генетики поведения, что нередко проявляется в спорах по поводу тестов для определения коэффициента интеллектуального развития, эмоциональных отклонений и других психических расстройств. Проблемы и дилеммы, связанные с использованием информации о наследственности, не обязательно потребуют принятия драконовских мер. В то же время возможен и такой вариант развития событий, так как её использование может привести к дискриминации на всех уровнях, начиная с работодателей, сотрудников отделов кадров, страховых компаний по отношению к людям, чьи генетические характеристики обусловливают особую восприимчивость к определённым заболеваниям, раннюю инвалидность или преждевременную смерть. Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Остро стоит проблема генной инженерии человека. Её можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека? Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения. Необходимость исправления "ошибок природы", генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план генную инженерию. Заключение
Теория наследственности, начатая пионерскими работами Г. Менделя в XIX веке и продолженная в наши дни на уровне практического вмешательства человека в наследственную структуру организмов, продолжает стремительно развиваться. Спецификой развития теории наследственности в наши дни является её естественнонаучный характер, основанный на экспериментальном исследовании и конструировании живых организмов. Биотехнологии превращаются в весомую часть структур мирового промышленного производства. Биоинженерия стоит на пороге, вероятно, непредсказуемых по своим последствиям открытий. Философское, этическое, экологическое осмысление уже открытого и реализуемого и тем более ещё не открытого существенно отстают и сегодня не способны нормативно определять те или иные аспекты развития биоинженерии. Генная инженерия - это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо гена или группы генов, соединении их с определёнными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Список использованной литературы
1. Дубнищева Т.Я. Концепции современного естествознания. – Новосибирск: ООО «Издательство ЮКЭА», 1997. – 832 с. 2. Концепции современного естествознания. – СПб.: Нива, 2002. - 365 с. 3. Концепции современного естествознания / Под ред. С.И. Самыгина. - Ростов/нД: «Феликс», 1997. - 448 с. 4. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. – М.: Гардарики, 1999. – 476 с. 5. Самченко В.Н. Концепции современного естествознания. Курс лекций http://vladnik.boom.ru/kcse.htm. 6. Солопов Е.Ф. Концепции современного естествознания. – М.: ВЛАДОС, 1998. – 232 с. www.referatmix.ru |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|